Муковисцидоз новорожденных: симптомы у новорожденных, как проявляется болезнь у грудных детей – Муковисцидоз. Муковисцидоз у новорожденных симптомы

симптомы у новорожденных, как проявляется болезнь у грудных детей

Муковисцидоз — генетическое заболевание, которое распространено больше других. Каждый год в России рождается более 600 детей с таким неутешительным диагнозом.

Продолжительность их жизни зависит от своевременной диагностики и возможности получать необходимые препараты для симптоматического лечения. Эта болезнь неизлечима, а пациенты не доживают до 30 лет.

О том, как проявляется муковисцидоз у новорожденных детей, каковы симптомы и признаки заболевания у грудничков, расскажет наша публикация.

Что это за болезнь, код по МКБ-10

Муковисцидоз — наследственная патология, при которой поражены железы внутренней секреции.

Из-за этого слизистый секрет сгущается, застаивается, что неминуемо приводит нарушению работы внутренних органов. По МКБ 10 патология имеет шифр Е84.

В 90% случаев болезнь проявляется у детей до 1 года. Остальные 10% — это случаи взрослого муковисцидоза.

К сожалению, у многих пациентов болезнь не выявляют, человек в молодом возрасте умирает от пневмонии или сердечно-легочной недостаточности.

В медицине существует следующая классификация муковисцидоза новорожденных:

• Легочная форма.
• Кишечная форма.
• Смешанная (поражены легкие и органы ЖКТ).
• Мекониевая кишечная непроходимость.

Причины возникновения

Муковисцидоз относится к генетическим заболеваниям. Причиной возникновения выступает мутация 7 хромосомы, ответственной за производство определенного белка. Этот белок способствует прохождению хлора через клеточную мембрану.

Хлор не высвобождается и накапливается в клетках. Это приводит к сгущению слизи, изменению ее структуры и свойств.

В легких и поджелудочной происходит атрофия железистой ткани с последующим замещением ее фиброзной тканью. Данные процессы обуславливают клинические проявления патологии.

Если оба родителя имеют мутированный ген, то вероятность развития муковисцидоза у их ребенка достигает 25%. У носителей одной аллели сломанного гена болезнь не проявляется.

До настоящего времени неизвестно, по какой причине происходит изменение в хромосомах. Не имеют значения возраст родителей, протекание беременности, наличие хронических заболеваний.

Возникновение муковисцидоза у ребенка предопределяется генетически.

Формы и их симптоматика

Первые клинические признаки болезни появляются в 5-6 месяцев, так как в этот период вводится первый прикорм. Основные симптомы зависят от того, какая форма патологии у малыша.

Легочная

Бронхо-легочная форма заболевания диагностируется чаще других. Сначала у новорожденного начинается легкое покашливание, затем кашель становится более выраженным, лающим, изнурительным.

Постепенно к кашлю присоединяются другие симптомы:

• одышка;
• синюшность кожи;
• субфебрильная температура;
• плохой набор веса;
• вялость, малоподвижность;
• плохой аппетит.

Вследствие застоя слизи в легких патология начинает прогрессировать. Если присоединяется бактериальная инфекция, то у новорожденного происходит воспаление легких.

Такие дети постоянно болеют тяжелым бронхитом и пневмонией. При длительном течении у ребенка развиваются заболевания носоглотки: тонзиллит, синусит, аденоиды.

Болезнь отражается и на внешнем виде пациента. Это проявляется:

• бочкообразной грудной клеткой;
• утолщением фаланг пальцев.

Кишечная

Страдает больше всего поджелудочная железа. Ее протоки закупориваются густой слизью, что препятствует выходу ферментов, необходимых для переваривания пищи.

Жиры, попавшие в кишечник, не расщепляются, нарушено всасывание воды, хлора, натрия. Кишечник становится непроходимым.

Кишечный муковисцидоз у новорожденного проявляется следующими симптомами:

• вздутие живота, не проходящее после приема препаратов;
• жидкий стул с неприятным запахом;
• присутствие жира в каловых массах;
• увеличение объема кала, превышающее возрастную норму.

Из-за болей в животе малыш постоянно кричит, поджимает ножки к животу. Нередко можно заметить, что ребенок испытывает сильную жажду, как следствие обезвоживания.

После года жизни у малыша железистая ткань поджелудочной замещается соединительной, орган обрастает жиром, то есть формируется недостаточность поджелудочной железы.

Результатом становятся такие серьезные осложнения, как:

• цирроз печени;
• кишечная непроходимость.

Смешанная разновидность

Это наиболее тяжелое течение заболевания. Оно объединяет симптомы легочной и кишечной форм.

Обычно на первых месяцах у малыша развивается тяжелая пневмония, ребенок постоянно кашляет. Из-за нарушения функции кишечника малыш плохо ест, не набирает вес.

Такие дети значительно отстают в развитии от сверстников.

Мекониевая непроходимость

Данная форма диагностируется в первые дни жизни новорожденного. У здорового ребенка сразу после рождения кишечник освобождается от первичного кала — мекония.

При муковисцидозе этого не происходит. Меконий застаивается в кишечнике, симптомы болезни проявляются уже на 2-3 день:

• вздутие живота;
• срыгивания с желчью;
• бледность и сухость кожи;
• вялость, малоподвижность;
• общие признаки интоксикации.

Если новорожденному вовремя не оказана помощь, у него случается прободение кишечника и развивается мекониевый перитонит.

У таких детей на 5-6 сутки жизни возникает тяжелая двусторонняя пневмония.

Диагностика: анализы и обследования

Исследование на муковисцидоз включено в программу ранней диагностики наследственных заболеваний новорожденных.

Первый метод — это измерение уровня иммунореактивного трипсина в сухом пятне крови.

Трипсин — это фермент поджелудочной железы, необходимый для переваривания белка. Этот анализ проводят до 6 дня жизни. Если результат положительный, назначают повторный анализ через 3 недели.

Потовый тест является золотым стандартом диагностики муковисцидоза. Для этого ребенку проводят электрофорез, затем собирают 100 мл пота.

Разница между хлором и натрием не должна превышать 20%, в противном случае возникает подозрение на муковисцидоз.

У новорожденных детей исследуют меконий на содержание альбумина. Более взрослым детям проводят копрограмму (анализ кала на содержание жира).

Возможно проведение перинатального скрининга на 20 неделе беременности. Его назначают, если есть высокие риски муковисцидоза.

Для этого в околоплодных водах измеряют щелочную фосфатазу. Окончательно подтвердить диагноз помогает тест ДНК на выявление мутированных генов.

Лечение грудных детей

К сожалению, пока не изобретено средство для лечения болезни. Поэтому терапия носит симптоматический характер и преследует следующие цели:

• разжижение слизи в бронхах;
• улучшение пищеварения;
• лечение и предотвращение бактериальных инфекций легких (пневмонии, бронхита).

Для этого применяют различные препараты:

• Антибактериальные средства. Их назначают при первых признаках обострения. Курс лечения — 1 месяц.
• Муколитические препараты. Помогают разжижать слизь и выводить ее из легких.
• Ферменты. Необходимы для нормализации пищеварения. Эти лекарства следует принимать постоянно до конца жизни.
• Гепатопротекторы. Защищают печень, способствуют отходу желчи.
• Витамины. Необходимы для восполнения дефицита микроэлементов, так как нужные вещества не усваиваются из пищи.

Рекомендации родителям

Для ребенка, больного муковисцидозом, важен не только прием лекарств, но и соблюдение диеты.

Пища малыша должна быть богата белком, а углеводы и жиры следует ограничить. В рацион пациента необходимо включать продукты с повышенным содержанием минералов.

Для освобождения легких и бронхов от мокроты нужно ежедневно проводить массаж и лечебную гимнастику. Этому родителей обучают в медицинских учреждениях.

Во время массажа ребенок лежит на коленях матери лицом вниз. Она легко постукивает по грудной клетке. Это способствует отхождению слизи.

Такие дети должны много двигаться. Особенно полезны прыжки на батуте, так как в этот момент напрягаются мышцы груди и улучшается дыхание.

Если есть возможность, то малыша нужно обучить плаванию: оно очень полезно при муковисцидозе.

Дети с муковисцидозом признаются инвалидами детства. Поэтому родителям необходимо как можно раньше оформить соответствующие документы, чтобы получать все положенные льготы.

Необходимые лекарства таким пациентам выдают бесплатно.

Последствия и осложнения

Заболевание протекает тяжело, а без адекватного лечения приводит к тяжелым последствиям:

• сильное отставание в развитии — как физическом, так и психическом;
• перерождение тканей поджелудочной железы;
• развитие цирроза печени;
• полная непроходимость кишечника;
• легочная недостаточность;
• пневмония с абсцессом;
• прободение кишечника, перитонит.

Прогноз и профилактика

Учитывая генетическую природу заболевания, ни о какой профилактике говорить не приходится.

Что можно сделать? До беременности пройти генетический тест, чтобы оценить вероятность рождения больного ребенка.

Прогноз болезни неблагоприятный. Раннее диагностирование и своевременное лечение позволило значительно увеличить продолжительность жизни.

Если в прошлом веке они жили не дольше 5 лет, то сейчас могут прожить до 25-30 лет, но это тоже очень мало.

Муковисцидоз — смертельно опасное генетическое заболевание. Оно сильно ухудшает качество жизни больного, сокращает его жизненный срок.

Лечение пациентов симптоматическое, они вынуждены пожизненно принимать лекарства. Хотя при адекватном лечении такие дети могут посещать обычные учебные заведения и вести активный образ жизни.

Вконтакте

Facebook

Twitter

Одноклассники

Мой мир

Муковисцидоз. Муковисцидоз у новорожденных симптомы

Содержание:

Муковисцидоз — (от лат mucos — слизь и viscidus — вязкий) — самое распространенное наследственное заболевание, при котором поражаются все органы, которые выделяют секреты (железы, вырабатывающие слизь, пищеварительные соки, пот, слюну, половые железы). В связи с этим секреты во всех органах вязкие, густые, их отделение затруднено.

Муковисцидоз — генетическое заболевание, которое передается по наследству. Выделен особый ген — ген муковисцидоза. У каждого двадцатого жителя планеты этот ген имеет дефект (мутацию), и такой человек является носителем заболевания. Болезнь же возникает у ребенка в том случае, если от обоих родителей он получил по гену с мутацией. При этом не играют никакой роли экологическая ситуация, возраст родителей, курение, прием родителями алкогольных напитков, каких-либо лекарственных препаратов, стресс во время беременности. Муковисцидоз одинаково часто встречается и у мальчиков, и у девочек.

Семейные пары, которые являются носителями дефектного гена, должны знать, что могут иметь здорового ребенка. Вероятность рождения больного малыша у такой пары составляет лишь 25% при каждой беременности.

Проявления муковисцидоза у детей первого года жизни

При рождении у 20% детей муковисцидоз проявляется признаками кишечной непроходимости. Это состояние носит название мекониальный илеус. Развивается оно в результате нарушения всасывания натрия, хлора и воды в тонкой кишке. Вследствие этого нарушается процесс пищеварения и в результате происходит закупорка тонкой кишки густым и вязким меконием (первородным калом). За редким исключением наличие мекониального илеуса свидетельствует о муковисцидозе.

Длительная желтуха после рождения выявляется у 50% детей с мекониальным илеусом. Однако она и самостоятельно может быть первым признаком заболевания. Развивается желтуха в связи со сгущением желчи, из-за чего отток ее из желчного пузыря затруднен.

На первом году жизни у грудного ребенка, больного муковисцидозом, отмечается стойкий сухой кашель. Железы слизистой оболочки, выстилающей дыхательные пути, вырабатывают большое количество вязкой слизи, которая, скапливаясь в бронхах, закрывает их просвет и препятствует нормальному дыханию. Так как слизь застаивается, в ней начинают размножаться болезнетворные микроорганизмы, что вызывает гнойное воспаление. Поэтому у таких детей часты бронхиты и пневмонии. Если среди проявлений муковисцидоза преобладают нарушения со стороны дыхательной системы, то говорят о легочной форме заболевания.

У малыша часто наблюдается отставание в физическом развитии — ребенок не набирает вес, у него очень слабо развита подкожно-жировая клетчатка, заметно отставание в росте по сравнению со сверстниками. При этом постоянным проявлением заболевания является очень частый, обильный, зловонный, маслянистый стул, содержащий непереваренные остатки пищи. Каловые массы с трудом смываются с пеленок, могут быть явно заметны примеси жира. Такие проявления развиваются в связи со сгущением сока поджелудочной железы: сгустки закупоривают ее протоки. В результате ферменты поджелудочной железы, активно влияющие на процессы пищеварения, не достигают кишечника — наблюдаются расстройство пищеварения и замедление обмена веществ, прежде всего жиров и белков. При отсутствии соответствующего лечения это неминуемо ведет к отставанию ребенка в физическом развитии. Ферменты поджелудочной железы, не попадая в кишечник, расщепляют саму поджелудочную железу, скапливаясь в ней. Поэтому часто уже на первом месяце жизни ткань поджелудочной железы замещается соединительной тканью (отсюда второе название заболевания — кистофиброз). Если в течении заболевания преобладают нарушения со стороны пищеварительной системы, то говорят о кишечной форме муковисцидоза.

Чаще всего наблюдается смешанная форма заболевания, когда имеются нарушения и со стороны дыхательной, и со стороны пищеварительной системы.

Очень важным признаком муковисцидоза является изменение состава пота.

В потовой жидкости в несколько раз повышено содержание натрия и хлора Иногда при поцелуе родители замечают соленый вкус кожи ребенка, реже можно увидеть кристаллики соли на его коже.

У 5% больных муковисцидозом детей может отмечаться выпадение прямой кишки (при дефекации слизистая прямой кишки «выходит» из заднего прохода, что сопровождается беспокойством ребенка). При наличии таких симптомов следует обратиться к врачу, в том числе для исключения муковисцидоза.

Как подтвердить диагноз?

1. Неонатальная диагностика.
2. Проводится новорожденным первого месяца жизни. Метод основан на определении уровня содержания в крови ребенка иммунореактивного трипсина (ИРТ — фермента поджелудочной железы. В крови новорожденных, страдающих муковисцидозом, почти в 5-10 раз повышено его содержание. Этот анализ производят при подозрении на муковисцидоз.
3. Если врач заподозрил муковисцидоз, он направит вашего ребенка на потовую пробу — основной анализ для диагностики этого заболевания. Проба основана на определении содержания хлоридов в потовой жидкости. Для постановки потовой пробы используется препарат пилокарпин — при помощи слабого электрического тока (методом электрофореза) препарат вводится в кожу и стимулирует потовые железы. Собранный пот взвешивается, затем определяют концентрацию ионов натрия и хлора. Для окончательного заключения требуется проведение 2-3 потовых проб.
4. Тесты на недостаточность функции поджелудочной железы. Перед назначением лечения необходимо провести копрологическое исследование — кал исследуют на содержание в нем жира. Наиболее доступным и точным на сегодняшний день следует считать тест на определение эластазы-1 — фермента, вырабатываемого поджелудочной железой.
5. Пренатальная диагностика муковисцидоза. В настоящее время в связи с возможностью ДНК-диагностики у каждого конкретного больного муковисцидозом и его родителей реальна дородовая диагностика этого заболевания у плода. Семьям с отягощенной наследственностью по муковисцидозу, желающим иметь ребенка, практически в 96-100% случаев гарантируется рождение ребенка без муковисцидоза. Для этого будущим родителям еще в период планирования беременности необходимо провести ДНК-диагностику и проконсультироваться у врача-генетика. При возникновении каждой беременности необходимо сразу же (не позднее 8 недель беременности) обращаться в центр дородовой диагностики, где на 8-12 неделе беременности врач проведет генетическую диагностику муковисцидоза плода. Пренатальная диагностика является поcyти и профилактикой этого заболевания.

Лечение муковисцидоза

Терапия муковисцидоза носит комплексный пожизненный характер и направлена на разжижение и удаление вязкой мокроты из бронхов, борьбу с инфекцией в легких, на замещение недостающих ферментов поджелудочной железы, восполнение недостаточности витаминов и микроэлементов, разжижение желчи. Препараты назначаются в дозировках, иногда превышающих обычные (так как всасываемость лекарств затруднена). Заместительная ферментотерапия препаратами поджелудочной железы.

Детям с муковисцидозом необходимо принимать такие препараты, как Kреон или Панцитрат. Их особенность в том, что они микросферические, т. е. они представляют собой желатиновые капсулы, заполненные сотнями покрытых оболочкой микросфер фермента. После освобождения из капсулы, которая растворяется в течение 1-2 минут в желудке, микросферы равномерно распределяются по желудку. Благодаря этому обеспечивается смешивание ферментов с перевариваемой пищей и восстанавливается нормальный процесс пищеварения. Препараты принимаются в течение всей жизни, с каждым приемом пищи. У каждого ребенка своя доза ферментов, которая подбирается индивидуально специалистом. Дети, аккуратно и постоянно принимающие правильно подобранную дозу препарата, хорошо растут и прибавляют в весе.

Антибактериальная терапия

Она направлена на борьбу с инфекцией в бронхах и легких. Назначают антибиотики при первых признаках обострения или профилактически при ОРВИ (во избежание присоединения бактериальной инфекции). Выбор антибиотика определяется результатами посева мокроты, который определяет вид болезнетворного микроорганизма и его чувствительность к препаратам. Посев на мокроту необходимо проводить 1 раз в 3 месяца даже вне обострений. Курсы антибактериальной терапии при выявлении болезнетворных микроорганизмов длятся не менее 2-3 недель. Препараты принимаются в таблетках, в растворах для внутривенного введения и ингаляционно (выбор метода определяет врач в зависимости от проявлений заболевания).

Муколитическая терапия

Направлена на разжижение мокроты. Для детей с муковисцидозом наиболее подходит препарат Пульмозим, действие которого в несколько раз эффективнее обычных средств (таких как АЦЦ, Флуимуцил, Лазольван, Амбросан). Муколитики принимаются как ингаляционно, так и в виде таблеток.

Кинезитерапия

Лечение муковисцидоза неэффективно без применения современных методов кинезитерапии — специального комплекса упражнений для дыхательной гимнастики. Занятия должны быть ежедневными, пожизненными, занимать от 20 минут до 2 часов в сутки (в зависимости от состояния ребенка). Кинезитерапия должна быт освоена сразу после постановки диагноза в объеме, соответствующем возрасту ребенка. Приемам кинезитерапии обучают специалисты во всех центрах муковисцидоза, педиатры.

Гепатопротекторы

Это препараты, разжижающие желчь и улучшающие функцию печени. Такие препараты как Уросан, Урсофальк помогают печени освободиться от густой желчи, замедлить или предотвратить развитие цирроза и желчекаменной болезни.

Витаминотерапия

Необходима в связи с плохим усвоением витаминов (особенно A, D, Е и К), потерей их со стулом, а также повышенной потребностью в них при хроническом воспалении в бронхолегочной системе и поражении печени. Витамины должны приниматься постоянно, во время еды.

Ежедневная терапия

• Ингаляции и/или прием таблетированных муколитиков.
• Через 10-15 минут — дыхательная гимнастика (Кинезитерапия).
• После дыхательной гимнастики — откашливание (для выведения мокроты).

После этого (если есть обострение) — введение антибиотика.

Признаки начинающегося обострения бронхолегочного процесса

Родителям желательно вести дневник состояния ребенка, где будут отображены изменения в самочувствии малыша. Эти сведения помогут Вам и лечащему врачу заметить малейшие отклонения от нормы. Ведя дневник, родители учатся чувствовать своего ребенка, распознавать первые признаки начинающегося обострения.

Признаки: вялость, снижение аппетита, повышение температуры тела, усиление кашля (особенно по ночам), изменение цвета и количества мокроты, учащение дыхания. При появлении этих симптомов родители должны вызвать участкового врача.

Как кормить ребенка

Оптимальным питанием для ребенка первого года жизни является грудное молоко. При искусственном вскармливании возможно применение специальных смесей — их порекомендует врач. Рацион ребенка, страдающего муковисцидозом, должен составлять 120-150% от возрастной нормы. При этом 30% в составе пищи должно быть отведено жирам.

Ребенок, получающий специальные ферменты поджелудочной железы, может есть все, что положено ему по возрасту. Маленький ребенок не может проглотить капсулу целиком, поэтому гранулы из капсулы высыпаются на ложечку, смешиваются с молоком, смесью или соком и даются ребенку в начале приема пищи. Когда у ребенка прорежутся зубки, следите за тем, чтобы он не разгрызал гранулы.

При введении в рацион ребенка новых продуктов старайтесь сделать основной упор на высококалорийную пищу: сметану, сливки, сливочный йогурт, мед, сливочное масло. Например, приготовив на завтрак кашу на молоке, добавьте в нее сливочное масло и 1-2 ложки сливок.

Малыш должен получать много жидкости, в объеме в 2 раза превышающем возрастную норму. При нарушениях у ребенка стула (частый, жирный, неоформленный, зловонный), появлении болей в животе сразу необходимо сообщить об этом специалисту.

Ребенок с муковисцидозом теряет с потом большое количество минеральных солей. В тяжелых случаях это может привести к потере сознания. Поэтому в жаркое время года, а также при повышенной температуре тела ребенка необходимо дополнительно подсаливать пишу (от 1 до 5 грамм соли вдень).

Специальные условия, необходимые для ребенка

Лучше, если у ребенка, больного муковисцидозом, будет своя, отдельная, хорошо проветриваемая комната. Это связано с необходимостью предоставления условий для занятий кинезитерапией, проведения ингаляций. Желательно, чтобы все члены семьи были вовлечены в процесс оказания родителям посильной помощи (ребенка нельзя оставлять одного даже в более взрослом возрасте, необходимы частые консультации с лечащим врачом, шестикратный режим кормления ребенка после достижения им 1 года, регулярный прием препаратов требует постоянного контроля). Курение членов семьи должно быть полностью исключено.

Проведение профилактических прививок

Профилактические прививки ребенку необходимо делать по обычной схеме — в соответствии с прививочным календарем. При обострении бронхолегочного процесса график проведения прививок необходимо согласовать с педиатром. В осеннее время желательно сделать прививку против гриппа.

Социальные льготы для больных муковисцидозом в России

Лечение муковисцидоза требует больших финансовых затрат на лекарственные препараты, медицинское оборудование, проезд к месту лечения. Люди, страдающие этим заболеванием, в России являются инвалидами детства и обладают рядом социальных льгот. Поэтому сразу после постановки этого диагноза необходимо оформить инвалидность по месту жительства и получить удостоверение. Дети с муковисцидозом получают через аптечную сеть все необходимые для лечения препараты бесплатно.

Николай Капранов,
руководитель Российского центра муковисцидоза, доктор медицинских наук, профессор

симптомы и лечение, как проявляется

Муковисцидоз у новорожденных — это врожденная патология, поражающая органы, отвечающие за выделение ферментов. К таким относятся железы, производящие слизистые выделения, желудочный сок, пот, слюну, а также половые органы. Выделяемые жидкости приобретают более густую консистенцию и процесс затрудняется, а протоки забиваются пробкой.

Формы заболевания

Болезнь имеет наследственный характер, она обусловлена мутацией генома, отвечающего за работу органов секреции. Каждый год в России диагностируется данная патология более 600 раз.

Существует несколько видов патологии:

• мекониевая непроходимость кишечника;
• кишечная форма;
• легочная форма;
• смешанная форма;
• стертые и атипичные виды.

При муковисцидозе пациенты вынуждены пожизненно находиться на медикаментозном лечении. В последствие заболевание приводит к осложнениям, инвалидности и нервному расстройству, довольно часто случаются преждевременные уходы из жизни.

Симптомы мусковисцидоза у новорожденных

Проявления болезни различны при разных ее формах, в зависимости от того, какой именно орган страдает, будут зависеть симптомы:

1. При кишечной патологии, основной удар приходится на поджелудочную железу — именно она играет немаловажную роль в процессе пищеварения, вырабатывая большую часть ферментов, необходимых для расщепления пищи. Если новорожденный страдает мекониальным илеусом (другое название патологии), железные протоки расширяются из-за того, что не справляются с выводом секрета, и забиваются пробкой, состоящей из загустевших выделений. При таком состоянии ферменты не могут найти путь в тонкий кишечник и пищеварение нарушается. Отсутствие или низкое содержание этих веществ в органах пищеварительного тракта, приводит к тому, что жиры, попавшие в него, не перевариваются, всасывание хлора, натрия и воды также нарушается. В следствие этого тонкий кишечник становится непроходимым и полностью забивается густым меконием. Позже нарушения проявляются постоянным жидким стулом, имеющим характерный неприятный запах и видимый жирный блеск. Малыш мучается от вздутия живота и чувства голода, не набирает вес, а также организм теряет воду. При искусственном вскармливании симптоматика становится еще тяжелее и к ней прибавляется недостаток витаминов.

К наступлению годика, клетки эндокринных участков тканей поджелудочной железы заменяются соединительными, и обрастают жиром. Такое состояние называется недостаточностью железы. Оно ведет к появлению таких осложнений, как:

• поражение слизистой кишечника;
• цирроз печени;
• в некоторых случаях — летальный исход.

Диагностические методы основаны на исследовании кала на количество содержащихся жиров и анализа пищеварительного сока двенадцатиперстной кишки на ферментативную активность.

2. При бронхолегочной форме — одной из часто встречаемых у младенцев муковисцидоз проявляется следующим образом. С первого дня после рождения малыши начинают покашливать, в последующем он становится приступообразным, лающим, сухим. К симптому добавляется отдышка, на коже наблюдается появление синюшного оттенка, в совокупности это приводит к легочной недостаточности. Возникает ряд этих признаков из-за выработки слизи железами в слишком большом количестве, она накапливается в бронхах и перекрывает просвет, тем самым препятствуя дыханию. В этих выделениях начинаются инфекционные воспалительные процессы. Детки, страдающие такой патологией подвержены частому появлению простудных заболеваний, сопровождающихся бронхитом и пневмонией.
3. Смешанная форма болезни у грудных детей характеризуется еще более тяжелым течением, охватывающим нарушения и пищеварительного тракта и дыхательной системы. При этом жизнь ребенка затрудняется, он тяжело страдает, становится подверженным частым заболеваниям.

Больные смешанным муковисцидозом дети отстают в развитии от сверстников, плохо набирают вес и медленно растут. Кроме того, симптомом является выделение обильного, имеющего зловонный запах и явные жировые примеси кала, содержащего непереваренные кусочки еды, его довольно непросто отстирать с вещей.

Это обусловлено сгущением желудочного сока, который комочками скапливается и перекрывает протоки. Ферменты не могут попасть в тонкую кишку и процесс пищеварения нарушается. В организм не поступает достаточное количество полезных веществ, жиров и белков. Застрявшие ферменты, начинают расщеплять саму поджелудочную железу, в результате происходит замещение тканей. Патология также называется кистофиброзом.

У 5% больных детей также отмечается выпадение прямого кишечника, симптом вызывает беспокойство и стресс у ребенка.

При подозрении на муковисцидоз ребенку проводят исследование пота. Это связано с тем, что деятельность потовых желез также нарушается и они выделяют большое количество соли. В таких случаях на коже новорожденного можно заметить закристаллизованные крупинки соли. Окончательную точку в диагностических мероприятиях ставит анализ ДНК.

Подводя итог из всего вышесказанного, можно выделить следующий список, как может проявляться болезнь. Симптомы болезни муковисцидоза у новорожденного:

• частые испражнения кишечника;
• суточная норма кала превышена во много раз;
• вздутие кишечника;
• боль в области живота;
• повышенный аппетит;
• гиповитаминоз;
• редко, мекониевая непроходимость;
• кожные покровы становятся сухими;
• цвет кожи бледный;
• сосуды на животе начинают выступать наружу;
• апатия;
• беспокойство;
• длительная желтуха;
• соленая кожа.

Если признаки муковисцидоза не проявились у новорожденного в роддоме, отсутствовали или были слабовыраженны, то проявления становятся явными при переводе грудничка на искусственное вскармливание. В первую очередь заметны нарушения со стороны пищеварительной системы:

• метеоризм;
• частый жидкий зловонный стул;
• нервное состояние;
• живот становится большим;
• грудная клетка увеличивается;
• слабый тонус мышц;
• сухость и синюшность кожи;
• приступообразный продолжительный кашель;
• отставание в физическом развитии;
• повышенный аппетит;
• частые простудные заболевания, пневмония, бронхит;
• отдышка;
• слишком тонкий жировой слой;
• из неявных признаков отмечается увеличение печени в объемах.

Родителям необходимо обратить внимание на перечисленные симптомы и учесть следующее:

• отсутствие адекватного медицинского вмешательства приведет младенца к отставанию в психическом и физическом развитии;
• ферменты, скапливающиеся в поджелудочной железе, постепенно начинают разрушать ее ткани;
• уже через месяц после проявления патологии, строение железы начинает меняться, что приводит к кистофиброзу.

Если в большей степени у новорожденных детей проявляют себя пищеварительные дисфункции, то речь идет о кишечном муковисцидозе, если же нарушения более заметны со стороны дыхательной функции, то — это легочная форма заболевания.

Диагностика болезни включена в программу скрининга новорожденных малышей на генетические заболевания. Находясь в роддоме, у каждого появившегося на свет малыша проводят скрининг из пяточки. Тестовый экземпляр исследуют, а при подозрении на наследственное нарушение оповещают родителей.

Точно установить диагноз новорожденным можно путем лабораторного обследования. Необходимо предоставить анализ крови, потовую пробу и тест на ферментативность поджелудочной железы.

При подтверждении диагноза нужно быть готовыми, что прием лекарств — пожизненное мероприятие. Но при соблюдении всех врачебных рекомендаций, уходе за ребенком, малыш будет расти здоровым и не отставать от сверстников.

симптомы у новорожденных, лечение и признаки у грудных детей

Муковисцидоз у детей, или кистозный фиброз, представляет собой серьезное наследственное заболевание. Патология проявляется в виде поражения органов, выделяющих слизистый секрет, а также дыхательных нарушений. К сожалению, этот недуг невозможно полностью вылечить. Муковисцидоз требует пожизненного приема медикаментозных средств и регулярного профилактического осмотра у специалиста.

Что это такое?

Генетический дефект возникает крайне редко. Однако если мутация произошла, исправить ее уже невозможно. С помощью правильно подобранного лечения можно поддерживать качество жизни маленьких пациентов на достойном уровне. Болезнь накладывает отпечаток на всю жизнь, начиная с младенчества.

По мере прогрессирования патология повреждает практически все внутренние органы. Раньше эту патологию считали детской, так как многие пациенты не доживали до подросткового возраста. Патологический процесс передается генетически. Он вызывает нарушение потовых и слизистых желез. В результате слизь становится вязкой и густой, что затрудняет естественную эвакуацию.

Она начинает скапливаться в легких и кишечном тракте. Накопление патологического секрета приводит к расширению выводящих протоков экзокринных желез с формированием полостей, или кист. В итоге это приводит к необратимым изменениям в жизненно важных органах.

Важно! До недавнего времени средняя продолжительность жизни у детей с муковисцидозом составляла до пяти лет. Благодаря современным методам, лечения некоторые пациенты доживают до сорока лет.

Слизистый эпителий становится сухим. Структурные компоненты ткани атрофируются. В результате наступает фиброз, при котором нормальная эпителиальная ткань замещается соединительной. У каждого человека есть органы, задачей которых является выработка специальной жидкости для нормального функционирования всех систем. Их еще называют железами внешней секреции.

«Внешней» – это потому что биологически активные вещества попадают не в кровеносную систему, а в конечном итоге выводятся наружу. Все симптомы муковисцидоза у детей возникают по причине изменения состава секрета, который выделяется экзокринными железами.

Муковисцидоз — тяжелое заболевание, не поддающееся полному излечению

Специалисты описывают кистозный фиброз как хроническое, прогрессирующее и часто смертельное заболевание. Хотя недуг в первую очередь воздействует на пищеварительную и дыхательную систему, страдают также репродуктивные органы. Прогноз заболевания крайне неблагоприятный.

Рассмотрим детальнее, как застой слизистого секрета влияет на жизненно важные органы:

• поджелудочная железа. Слизистый секрет этого органа в норме содержит все необходимые ферменты для переваривания белков, жиров и углеводов. Без них естественный процесс переваривания пищи просто невозможен. Из-за патологических изменений в слизи питательные вещества транзитом проходят по пищеварительному тракту, не всасываясь в кровеносную систему. В итоге организм страдает от недостатка необходимых эму веществ;
• печень. Основной внешнесекреторной функцией этого органа является выработка желчи. Поражение железы происходит крайне редко. Если все же такое происходит, нормальные ткани заменяются соединительными, а также развивается портальная гипертензия;
• железы дыхательной системы. Практически вся поверхность дыхательного тракта покрыта защитной слизью. С ее помощью организм выводит аллергены, пыль, капельки жидкости и многое другое. В ее состав также входят антитела, которые помогают бороться с болезнетворными микроорганизмами. Когда слизистый секрет загустевает, происходит закупорка мелких бронхов. В отдельных участках легких нарушается вентиляционная функция. Дыхательный тракт становится уязвимым к вредоносным атакам вирусов и бактерий;
• половые железы. Заболевание оказывает негативное влияние на репродуктивную сферу мужчин. Закупорка половых путей приводит к мужскому бесплодию;
• потовые железы. В норме ими выводятся микроорганизмы и лишняя жидкость. Пот становится соленым и липким. В нем содержится огромное количество натрия и хлора. Потеря микроэлементов негативным образом сказывается на работе сердца и мышц.

Факторы риска

Причина этого опасного недуга кроется в дефектном гене, который контролирует поглощение соли организмом. В итоге в клетки организма поступает избыточное количество соли и недостаточно воды. Это приводит к тому, что жидкость, смазывающая внутренние органы, становится густой и липкой. Она закупоривает просвет дыхательных путей и пищеварительных желез.

Семейная история болезни – это главный фактор риска. Особенно это касается тех случаев, когда родители являются носителем дефектного гена. Важно отметить, что для возникновения патологии ребенку нужно унаследовать две копии гена. Если же носителем является только один из родителей, то родившийся малыш не заболеет. При этом он станет носителем рецессивного гена.

Родители, который имеют такой ген, абсолютно здоровы, никакие симптомы у них не появляются. Однако они представляют угрозу для будущего потомства. Муковисцидоз – это наследственное заболевание. Это значит, что проблема кроется в дефектном гене. Заболевание может встречаться даже в тех случаях, если родители не болели недугом, а являются носителями мутировавшего гена.

Как показывают некоторые подсчеты, до десяти миллионов человек являются носителями дефектного гена

Признаки

У каждого ребенка кистозный фиброз может проявляться по-разному. Чаще всего первые симптомы появляются у детей до года, но иногда болезнь не беспокоит человека вплоть до зрелого возраста. Клиническая симптоматика может разниться по степени тяжести. Одних пациентов беспокоят незначительные симптомы, тогда как в других случаях появляется широкий спектр чрезвычайно интенсивных проявлений.

Чаще всего болезнь проявляется в виде респираторных патологий, к которым могут присоединяться нарушения со стороны пищеварительной и репродуктивной систем. Муковисцидоз у ребенка отличается периодами обострения. На рецидив указывают такие признаки:

• ухудшение аппетита;
• сонливость;
• слабость;
• усиление приступов кашля;
• гипертермия – повышение температуры тела;
• нарушение стула;
• боли в животе.

Общие жалобы

Выделим основные проявления муковисцидоза:

• хронический синусит;
• соленая на вкус кожа;
• постоянный кашель;
• одышка;
• частое свистящее дыхание;
• частые бронхиты или пневмонии;
• боль в животе, вздутие;
• увеличение печени;
• выпадение прямой кишки;
• ·полипы в носовых проходах;
• панкреатит;
• пальцы приобретают форму барабанных палочек;
• запор или диарея;
• каловые массы имеют рыхлую маслянистую структуру с неприятным запахом;
• наряду с хорошим аппетитом отмечается замедленное развитие;
• бесплодие.

Новорожденные

Муковисцидоз у новорожденных протекает в виде одышки, приступов удушья и периодически возникающего кашля с мокротой. Малыши очень плохо набирают вес. У двадцати процентов грудных детей с муковисцидозом диагностируется мекониальный илеус. Невылеченная патология может стать причиной заворота кишок, заращения кишечной стенки или перфорации.

Мекониальный илеус характеризуется такими симптомами:

• отказ от груди;
• вялость;
• рвота с примесями желчи;
• вздутие, метеоризм;
• желтуха;
• сухость кожи;
• соленый привкус кожных покровов.

Патологический процесс проявляется через один–два дня после рождения. Первовродный кал обычно происходит в первые сутки, а при муковисцидозе этого не происходит. Ухудшается общее состояние грудничка. Он становится беспокойным, постоянно плачет. Нарушаются сон и аппетит.

Важно! Застойные процессы приводят к растягиванию и повреждению кишечника. Из-за этого токсические вещества проникают в системный кровоток.

На второй день появляются срыгивания желудочным содержимым. В них могут быть примеси желчи и даже фекалий. У младенцев кожа становится бледной и сухой. На передней брюшной стенке наблюдается расширение вены. Нарастают симптомы интоксикации. Ребенка беспокоит сильная жажда. Показатели артериального давления падают, а пульс учащается.

Лечебная тактика мекониального илеуса зависит от степени тяжести и наличия осложнений. При неосложненных формах проводится промывание кишечника. В тяжелых случаях требуется проведение оперативного вмешательства.

Прогноз для выздоровления детей с мекониальным илеусом неблагоприятный. Без лечения летальный исход наступает в первые несколько дней. При адекватной терапии выживаемость наблюдается в 85% случаев. Дальнейший прогноз зависит от течения муковисцидоза и присоединившихся заболеваний.

Читайте также:

Дошкольный и школьный возраст

Особенность муковисцидоза в этом возрасте заключается в появлении приступообразного кашля. Ребенок отхаркивает мокроту с гнойным компонентом. Его беспокоит постоянно повторяющаяся одышка. Со стороны пищеварительного тракта у больных детей появляются такие жалобы: диарея, выпадение прямой кишки, непроходимость кишечника.

На фото видно, как из-за муковисцидоза деформируются фаланги пальцев

Наблюдается деформирование пальцев. Нарастают симптомы обезвоживания. Развивается сахарный диабет, панкреатит, хронический синусит, бронхоэктаза.

Подростки

Ко всем вышеупомянутым симптомам добавляется задержка полового созревания, а также отсутствие выносливости к физическим нагрузкам. У подростков диагностируются полипы в носу и рецидивирующие воспаления околоносовых пазух. Муковисцидоз поражает печень. Это приводит к появлению гепатита, цирроза печени, а также асцита, при котором в брюшной полости скапливается большое количество жидкости.

Также отмечается варикозное расширение вен пищевода. Когда в процесс вовлекается пищеварительный тракт, возникает гастрит, язвенная болезнь, эзофагит, кишечная непроходимость. У детей присутствуют учащенные позывы к дефекации. Каловые массы имеют характерный зловонный запах.

Классификация

В зависимости от поражения внутренних органов муковисцидоз у детей бывает трех форм:

• легочная;
• кишечная;
• легочно-кишечная. Смешанная форма встречается в восьмидесяти процентах случаев.

Важно! Муковисцидоз – это большая социально-экономическая проблема современности. Лечение заболевания требует больших материальных затрат.

Также современные специалисты выделяют печеночный, атипичный, стертый тип, а также мекониальную кишечную непроходимость у новорожденных. Далее детальнее поговорим о поражении различных систем при кистозном фиброзе.

Легочная

Симптомы поражения бронхо-легочной системы чаще всего проявляются в раннем возрасте. Их появление обусловлено тремя основными причинами:

• Нарушение эвакуации вязкой мокроты.
• Развитие бронхообструктивного синдрома.
• Присоединение бактериальной микрофлоры.

Сначала появляются приступы сухого кашля, который напоминает коклюш. Затем он становится влажным. У детей старшего возраста кашлевой позыв появляется чаще в утреннее время, а также после физической активности. Для легочной формы характерна одышка с затрудненным вдохом, сухие свистящие хрипы, а также цианоз (синюшность). Дети часто болеют ОРВИ и бронхитами. Бактериальные воспаления носят рецидивирующий характер и с трудом поддаются антибиотикотерапии.

Кишечная

В результате нарушения всасывания питательных веществ наблюдается задержка физического развития. О портальной гипертензии говорят такие симптомы:

• отек нижней половины туловища;
• анемия;
• диарея;
• спленомегалия – увеличение селезенки;
• набухание вен живота, ног и пищевода.

Осложнения

Генетическая патология провоцирует серьезное нарушение проходимости дыхательного тракта. По мере прогрессирования заболевания маленькие бронхи (бронхиолы) перекрываются слизью и прекращают производить кислород. Из-за этого сердцу приходится качать кровь гораздо интенсивнее.

Какое-то время сердечно-сосудистая система еще может справляться с такой повышенной нагрузкой, однако позже правая половина сердца начинает увеличиваться в размерах. В итоге кровь начинает застаиваться в полости органа, а также в легочных сосудах. На этом этапе развивается сердечно-легочная недостаточность. Выявить ее можно с помощью специальных исследований.

Опасным осложнением муковисцидоза является сердечно-легочная недостаточность

Для ЛСН (легочно-сердечной недостаточности) характерно появление следующих симптомов:

• одышка. Сначала она появляется после стрессовых ситуаций и физических нагрузок. В тяжелых случаях одышка возникает спонтанно и без видимых на то причин;
• влажный кашель;
• бледность кожи свидетельствует о гипоксии;
• утолщение ногтевых фаланг свидетельствует об утолщении правых и левых отделов сердца;
• ногти на пальцах рук становятся круглой формы и выпуклыми.

Диагностика

Наиболее информативным методом обследования муковисцидоза является потовая проба. Показанием к ее проведению является положительный семейный анамнез, то есть кто-то в семье болен муковисцидозом. Также анализ проводится при появлении таких симптомов: соленая кожа и пот, хронические бронхолегочные патологии, полипы, бронхиальная астма, кашель, проблемы с дыханием.

Это простая и абсолютно безболезненная процедура. Суть диагностики заключается в том, что на руки или ноги ребенка специалист наносит специальное вещество, а затем с помощью слабых электрических зарядов стимулирует выработку пота. Чаще всего лекарственное средство наносится на правое бедро.

Детям старшего возраста проба проводится на внутреннюю часть правого предплечья. Иногда пот берут с разных частей тела. Поток электричества вызывает щекотание у ребёнка. Если же появляется чувство жжение, марлевые прокладки были наложены не должным образом. Далее на обработанный участок кожи накладывают марлю, которая впитывает пот.

Внимание! Вероятность электрического шока при потовой пробе исключена.

Выделившийся секрет экзокринных желез собирается и отправляется на обследование в лабораторию. Лаборант измеряет уровень хлорида. В норме пот содержит малое количество натрия и хлорида. У больных муковисцидозом эти показатели могут быть в пять раз больше. Процедура занимает не более часа. Она не требует проведения специфической подготовки. Перед пробой кожу обрабатывают водой и высушивают.

Кожа под прокладками может приобрести красный цвет. Это не должно вызывать никаких беспокойств. Потовую пробу можно делать даже новорожденным детям. Все же анализ придется повторить повторно, так как младенцы мало потеют. После выявления муковисцидоза с целью уточнения информации об имеющейся патологии назначаются дополнительные методы обследования:

• анализ мокроты;
• КТ;
• генетический тест;
• бронхоскопия;
• копрограмма;
• рентгенография грудной клетки.

Лечение

Единственную помощь, которую врачи могут предоставить больным, – это симптоматическое лечение. Врачи ставят перед собой задачу продлить жизнь пациенту и улучшить качество его жизни. Генная терапия является единственным методом лечения муковисцидоза. Способы воплощения этого проекта в жизнь находятся на стадии разработки. Пока все это находится на теоретическом уровне.

Кислородная терапия — один из методов, используемых при лечении муковисцидоза

Сократить объем слизи в бронхолегочной системе помогает физиотерапия и лечебная физкультура. Из лекарственных средств применяются антибиотик, противовоспалительные препараты, бронхолитики, а также лекарства, разжижающие слизь. В тяжелых случаях назначается кислородная терапия.

С целью уменьшения закупорки дыхательных путей часто назначается бронхиальный дренаж. Ребенка кладут таким образом, чтобы уровень плеч был ниже поясницы. Для улучшения отхождения слизи по грудной клетке хлопают и создают вибрации.

Что касается пищеварительных расстройств, то большое значение в борьбе с неприятными симптомами играет лечебное питание. Детям показан высококалорийный рацион питания с высоким содержанием белков. При этом количество жиров должно быть минимальным. С целью усиления пищеварения показаны ферменты поджелудочной железы в виде БАДов.

Перед физической активностью важно принять солевые добавки. Родителям важно поощрять ребенка быть как можно активнее. Им потребуется дополнительная помощь для того, чтобы приспособиться к школе и повседневной жизни. В первую очередь важен положительный настрой.

Ключевые мысли

Муковисцидоз – это наследственное заболевание. Его появление вызывает дефект гена, который отвечает за выработку слизи в организме. Для того чтобы недуг возник у ребенка, оба родителя должны быть носителями муковисцидоза. Заболевание невозможно вылечить. Прием лекарственных средств продолжается всю жизнь.

Опасным осложнением этого заболевания является развитие сердечно-легочной недостаточности. Предотвратить развитие муковисцидоза невозможно. Вероятность развития патологии у двух носителей дефектного гена составляет 25%. Лекарства от кистозного фиброза не существует.

что это, симптомы и лечение грудничков, особенности анализа и скрининга, диагностика (41 фото)

У новорожденных и грудных детей часто регистрируются различные наследственные заболевания. Течение некоторых из них весьма тяжелое и опасное по развитию отдаленных последствий. К таким патологиям относится и муковисцидоз.

Что это такое?

Врожденная патология, при которой происходят врожденные сбои в работе разных групп желез внутренней секреции, называется муковисцидозом. Если перевести с латинского языка, то название заболевания будет дословно переводиться, как «густая слизь». Это весьма емкое описание сути данной врожденной патологии. Все железы, которые ответственны в организме за образование секрета (слизи), работают недостаточно эффективно.

Такая особенность обусловлена наличием стойкого анатомического дефекта в организме, возникшая еще на этапе зарождения маленькой жизни внутриутробно. Заболевание имеет четкую наследственную тенденцию. В семьях, где рождаются дети с муковисцидозом, наследственность проявляется достаточно ярко.

Заболевание развивается достаточно тяжело. Обострения болезни требуют обязательного лечения в условиях стационара с введением различных лекарственных препаратов. Первые неблагоприятные признаки заболевания в некоторых случаях проявляются уже у малышей до года. Они накладывают существенный отпечаток на психику малыша, заметно нарушая их общее самочувствие.

Нарушения при данной болезни формируются еще на генетическом уровне. Эти изменения передаются из поколения в поколение. Чаще всего эти нарушения связаны с наличием особых мутаций, которые произошли в генетическом аппарате. В результате этого нарушается работа всех желез внутренней секреции. Они начинают продуцировать довольно вязкий секрет, который застаивается в просвете органов и вызывает многочисленные нарушения в их работе.

Важно отметить, что густая слизь является прекрасной питательной средой для развития разных микроорганизмов, в том числе и болезнетворных. Эта особенность провоцирует повышенную подверженность бактериальным или вирусным инфекциям у болеющих малышей. Снижение иммунитета лишь способствует быстрому распространению болезнетворных микроорганизмов по всему организму в течение короткого периода времени.

Ученые отмечают, что если оба родителя имеют гены данного заболевания, то патология может развиться у малыша с вероятностью 25%. При этом не всегда ребенок может заболевать. Он может быть носителем и совсем не знать о том, что переносит такой поврежденный ген. В будущем он может передать его своим детям и внукам. Иногда болезнь развивается через одно поколение.

Установить присутствие атипичного гена можно только с помощью проведения диагностических тестов. Обнаружить муковисцидоз у носителя по внешним признакам — невозможно.

Есть данные, что в мире насчитывается более десяти миллионов человек, у которых присутствуют гены муковисцидоза. О наличии данного заболевания они даже не подозревают.

Причины появления

К развитию заболевания приводят генетические поломки. Они способствуют нарушению оттока секрета из органов, которые ее продуцируют. Степень выраженности заболевания может быть разной. У большинства малышей болезнь протекает в достаточно тяжелой форме. Отсутствие лечения может привести к жизнеугрожающим состояниям и вызвать опасные для жизни последствия.

В некоторых случаях первые неблагоприятные симптомы болезни можно заметить уже у грудничка. Обычно они появляются в первые несколько месяцев после рождения ребенка.

Длительное течение заболевания приводит к выраженному отставанию малыша в физическом и психическом развитии от показателей возрастной нормы.

Интересно, что в Европе и Америке официально зарегистрированных случаев заболевания намного выше. Это можно объяснить наличием лучших диагностических тестов и аппаратов, позволяющих выявлять болезнь на самых ранних признаках. В России в течение нескольких последних лет диагностика данной патологии стала намного лучше. Однако в некоторых регионах страны заболевание по-прежнему врачи выявляют достаточно поздно.

Клинические формы

С учетом преимущественной локализации изменений врачи выявляют несколько вариантов заболевания. Они могут протекать у малышей по-разному и сопровождаются появлением специфичных клинических симптомов. Их выраженность зависит от исходного состояния малыша и наличия у него сопутствующих хронических заболеваний внутренних органов.

Выделяют несколько клинических вариантов болезни:

• Легочная форма. Неблагоприятные симптомы болезни начинают появляться в первые месяцы после рождения малыша. Данная патология сопровождается нарушением функционирования дыхательной, пищеварительной и репродуктивной систем. Легочный вариант заболевания встречается примерно у каждого пятого малыша, страдающего муковисцидозом. Для диагностики болезни используется целый комплекс диагностических процедур, в том числе рентгенография органов грудной клетки и лабораторные анализы.

• Кишечная форма. Встречается в детской практике крайне редко. По статистике, регистрируется не более, чем в 5% всех случаев. Данная форма заболевания сопровождается появлением характерных симптомов, связанных с нарушением пищеварения у малышей. Обычно выявляется у грудничков при введении в их рацион дополнительных прикормов.
• Смешанная форма. Самый распространенный вариант в детской практике. Сопровождается сочетанным поражением практически всех желез внутренней секреции. Провоцирует появление многочисленных неблагоприятных симптомов болезни. Лечение обострений проводится в условиях стационара с использованием специализированных дорогостоящих препаратов.

Некоторые специалисты выделяют также несколько форм генетического заболевания. К ним относятся следующие варианты:

• атипический;
• стертый;
• печеночный;
• электролитный;
• с непроходимостью мекония.

В 80% случаев регистрируется смешанная форма заболевания. Она наиболее тяжело протекает во всех возрастах. Для устранения неблагоприятных симптомов болезни очень важна своевременная диагностика и составление верной тактики лечения. Лечение обострений в этом случае — госпитальная задача. Все малыши, имеющие генетическую предрасположенность к развитию данного заболевания, обязательно должны наблюдаться у врача. Разные клинические формы болезни вызывают у ребенка многочисленные неблагоприятные симптомы.

Чаще всего первые признаки можно увидеть у малыша уже в первые месяцы после рождения. После их обнаружения родители должны сразу же показать ребенка врачу. Доктор сможет установить верный диагноз и предложит соответствующую схему терапии.

Симптоматика

Клинические проявления могут быть по-настоящему разными. Многие из них появляются в самом раннем возрасте. Однако некоторые симптомы развиваются постепенно. Течение заболевания обычно прогрессирует. В некоторых случаях болезнь отягощается присоединением осложнений.

Среди наиболее характерных симптомов болезни следующие:

• Развитие мекониевой непроходимости. Она встречается примерно в 20-25% случаев. В этом случае происходит закупорка тонкой кишки меконием. У здорового ребенка после рождения меконий (первый стул после рождения) выходит самостоятельно. У малышей с муковисцидозом этого не происходит.

• Появление «соленого» привкуса кожных покровов. Обычно этот симптом выявляют родители новорожденных малышей, когда целуют ребенка. Нарушенная работа желез приводит к тому, что меняется химический состав секретов тела. В них увеличивается количество ионов хлорида натрия, что способствует появлению специфического привкуса.
• Отставание в физическом развитии. Часто развивается у малышей с длительно текущим заболеванием. Обычно больные детки плохо набирают массу тела. Важно отметить, что аппетит при этом у них полностью сохранен или снижен незначительно. Стойкие отклонения от возрастных показателей нормы часто сопровождают муковисцидоз.

• Появление желтухи. Обычно этот симптом характерен для многих новорожденных малышей. Однако он у них проходит самостоятельно и не требует назначения специализированного лечения. У малышей, страдающих муковисцидозом, желтуха может быть стойкой. Для устранения этого состояния требуется проведение комплексного лечения.
• Избыточная липкость и вязкость всех биологических секретов, вырабатываемых секреторными железами. Наличие подобной слизи в легких провоцирует появление стойкого продуктивного кашля. При присоединении вторичной бактериальной инфекции у малыша может возникнуть бактериальный бронхит или пневмония. Лечение подобных состояний обычно длительное с назначением больших доз антибиотиков.

• Нарушение носового дыхания. Клейкий секрет способствует развитию у ребенка хронического ринита — насморка. Чаще всего этот симптом проявляется у малышей со смешанной формой муковисцидоза. Применение в этом случае обычных сосудосуживающих капель для носа не приносит выраженного положительного эффекта.
• Нарушенное пищеварение. Обычно проявляется болевым синдромом в брюшной полости и нарушением стула. В кишечнике малышей, страдающих муковисцидозом, легко поселяются различные «гнилостные» микробы. Быстрое их развитие приводит к развитию стойких патологических нарушений. Очень часто это проявляется запорами или поносами.

• Болезненность после приема жирной и жареной пищи в области левого подреберья. Этот симптом возникает вследствие развития хронического панкреатита, который возникает при кишечной и смешанной форме муковисцидоза.
• Одышка и развитие дыхания со сбоями. Длительное и тяжелое течение заболевания может приводить к появлению у ребенка симптомов дыхательной недостаточности. Данный признак является крайне неблагоприятным. Для нормализации зачастую требуется госпитализация малыша в стационар.

• Изменение поведения ребенка. Такое тяжелое заболевание непременно вызывает некоторые нарушения в психическом развитии малыша. Обычно страдающие муковисцидозом детки хуже учатся и плохо усваивают курс школьной программы. Обострение болезни вызывает заметное ухудшение самочувствия ребенка. Он становится нервозным, плаксивым, отказывается от любых контактов.
• Некоторая бледность кожных покровов. Внимательные родители смогут заметить, что кожа малыша, страдающего муковисцидозом, становится бледной. У некоторых малышей появляются выраженные признаки чрезмерной сухости кожных покровов. Они легко подвергаются любому травматическому воздействию и часто могут нагнаиваться.

• Рост полипов в носу. Часто встречается как отдаленное последствие болезни. Регистрируется преимущественно в подростковом возрасте. Быстро растущие полипы в носовых ходах могут существенно затруднять носовое дыхание, что также способствует ухудшению самочувствия ребенка.
• Избыточная сухость в ротовой полости. Нарушения в работе желез приводят к тому, что существенно нарушается процесс образования слюны. Это способствует появлению трудностей у малыша с проглатыванием пищи, особенно твердой. Такое состояние вызывает снижение аппетита и веса тела.

Диагностика

Определить наличие положительных признаков заболевания можно уже на 8-12 неделе внутриутробного развития малыша. Также заподозрить болезнь можно по скринингу.

Для установления диагноза проводится специальное ДНК-обследование, позволяющее установить у малыша наличие мутантного гена муковисцидоза.

В сложных диагностических случаях требуется проведение повторного анализа. Это необходимо для установления точного диагноза. Помимо лабораторных тестов, доктора изучают особенности семейного анамнеза. Они проводят генетическое обследование родителей больного ребенка, а также устанавливают вероятность у них рождения больных малышей в дальнейшем.

Для пренатальной диагностики используются нескольких тестов:

• Количественное установление уровня трипсина в сухой крови. Используется как один из диагностических тестов муковисцидоза.
• Проведение потовой пробы. Для этого определяют количество ионов натрия и хлора в поте. С этой целью малышу предварительно проводится электрофорез с введением пилокарпина. Это химическое вещество способно активировать работу потовых желез. Тест может проводиться всем малышам старше недели с момента рождения.

• Проведение копрограммы. Позволяет установить наличие функциональных нарушений пищеварения. Большое количество непереваренных компонентов пищи при значительном содержании жиров и мышечных волокон свидетельствует о возможном наличии у ребенка муковисцидоза. Данный лабораторный тест не является специфичным и имеет вспомогательное значение.
• Проведение комплексного обследования органов грудной клетки. К ним относятся: рентгенография, спирометрия и физическая аускультация. При наличии влажного кашля проводится также бактериологическое исследование мокроты. Такой комплекс диагностики помогает исключить сходные с муковисцидозом заболевания бронхолегочной системы.

Лечение

К сожалению, излечиться от муковисцидоза нельзя. Если у ребенка появились клинические признаки заболевания, то можно лишь несколько уменьшить степень их выраженности. Терапия в этом случае направлена не на устранение причины болезни, так как это невозможно, а на уменьшение неблагоприятных проявлений.

Питание играет очень важную роль в лечении данного опасного заболевания. Оно должно быть весьма калорийным. Обычно общая калорийность лечебной диеты для малышей, страдающих муковисцидозом, превышает обычную на 10-15%.

Акцент в питании делается на включение белковых продуктов. Они могут быть разного происхождения.

Поступление качественного белка в ежедневный рацион больного ребенка — очень важно. Различные белковые молекулы нужны для построения собственных клеток тела. В детском возрасте это необходимо, так как это обеспечивает рост и развитие малыша. В пирамиде питания немного уменьшается доля сложных углеводов. Жиры из рациона не исключаются. Из питания следует убрать все овощи, содержащие большое количество необработанной грубой клетчатки.

Для сохранения водно-электролитного баланса требуется обязательное употребление достаточного количества воды. В качестве напитков подойдут любые фруктовые и ягодные компоты, морсы или соки. Для малышей, имеющих признаки панкреатита или страдающих кишечной формой муковисцидоза, слишком сладкие жидкости следует предварительно разбавлять кипяченой водой.

Медикаментозное лечение помогает справиться с различными функциональными симптомами заболевания. Так, при ферментной недостаточности поджелудочной железы применяются средства, помогающие устранять этот дефицит. К ним относятся: Панкреатин, Панзинорм, Креон и другие.

Назначаются лекарства с учетом возраста ребенка и наличия у него сопутствующих хронических заболеваний внутренних органов.

Для улучшения дыхания используются лекарственные средства, обладающие бронхолитическим действием. Они помогают выводить липкую мокроту из дыхательных путей. К ним относятся: Амброксол, Бромгексин, АЦЦ, Флуиворт и другие. Они могут назначаться в виде сладких сиропов или в таблетках. В некоторых случаях более показаны ингаляции с введением аэрозольных форм действующих лекарственных средств.

Если присоединяется бактериальная инфекция, которая ухудшает течение заболевания, то назначаются антибактериальные средства. Обычно выбираются препараты из группы цефалоспоринов или фторхинолоны. Они назначаются на курсовой прием. Лечение бактериальных осложнений проводится в стационарных условиях под регулярным контролем медицинских специалистов.

Малыши, имеющие муковисцидоз, должны находиться на диспансерном учете у докторов в течение всей жизни. За развитием заболевания требуется регулярный и внимательный контроль. Обычно при адекватной терапии обострений заболевания течение данной патологии является весьма контролируемым.

В настоящее время продолжительность жизни малышей, страдающих муковисцидозом, возросла в несколько раз.

О том, что такое муковисцидоз, смотрите в следующем видео.

9 главных симптомов, диагностика и 2 метода лечения

Последнее обновление статьи: 11.04.2018 г.

 

Генетические причины

Муковисцидоз у детей вызывается дефектным геном, контролирующим поглощение соли организмом. При заболевании в клетки организма поступает слишком много соли и недостаточно воды.

Это превращает жидкости, которые обычно «смазывают» наши органы, в густую липкую слизь. Эта слизь блокирует дыхательные пути в лёгких и закупоривает просветы пищеварительных желёз.

Главным фактором риска развития муковисцидоза является семейная история болезни, особенно если кто-то из родителей является носителем. Ген, вызывающий муковисцидоз, рецессивен.

Это значит, что для того, чтобы иметь это заболевание, дети должны наследовать две копии гена, по одному от мамы и папы. Когда ребёнок наследует только одну копию, у него не развивается муковисцидоз. Но этот малыш по-прежнему будет носителем и может передать ген своему потомству.

Родители, несущие ген муковисцидоза, часто здоровы и не имеют симптомов болезни, но передадут ген своим детям.

На самом деле, по разным оценкам, до 10 миллионов человек могут являться носителями муковисцидозного гена и не знать об этом. Если у мамы и папы имеется дефектный ген муковисцидоза, то у них с вероятностью 1:4 может родиться ребёнок с муковисцидозом.

Симптомы

Признаки муковисцидоза многообразны, и они могут изменяться со временем. Обычно симптомы у детей появляются впервые в очень раннем возрасте, но иногда они обнаруживают себя и немного позже.

Хотя это заболевание вызывает ряд серьёзных проблем со здоровьем, оно в основном наносит ущерб лёгким и системе пищеварения. Поэтому выделяется лёгочная и кишечная форма заболевания.

Современные методы диагностики позволяют выявлять муковисцидоз у новорождённых с помощью специальных скрининговых тестов до того, как проявятся какие-либо симптомы.

1. У 15 — 20 % новорождённых с муковисцидозом имеется мекониевая непроходимость при рождении. Это означает, что их тонкая кишка закупоривается меконием – первородным стулом. В норме меконий отходит без каких-либо проблем. Но у малышей с муковисцидозом он настолько плотный и густой, что кишечник просто не может его вывести. В результате петли кишок скручиваются или не развиваются должным образом. Меконий может также закупорить толстый кишечник, и в этой ситуации у ребёнка не будет дефекации день — два после рождения.
2. Родители могут сами заметить некоторые признаки муковисцидоза у новорождённых. Например, когда мама и папа целуют младенца, они замечают, что его кожа имеет солёный вкус.
3. Ребенок не набирает достаточно массу тела.
4. Желтуха может быть ещё одним ранним признаком муковисцидоза, но этот симптом не является достоверным, так как у многих младенцев это состояние появляется сразу после рождения и обычно проходит через несколько дней самостоятельно или с помощью фототерапии. Более вероятно, что желтуха в этом случае связана с генетическими факторами, а не с муковисцидозом. Скрининг позволяет врачам поставить точный диагноз.
5. Липкая слизь, которая продуцируется при этой болезни, может нанести серьёзный ущерб лёгким. У детей с муковисцидозом часто возникают инфекции грудной полости, потому что эта густая жидкость формирует благодатную почву для развития бактерий. Любой ребёнок с этим заболеванием страдает от череды тяжёлых кашлей и бронхиальных инфекций. Выраженные хрипы и одышка являются дополнительными проблемами, от которых страдают малыши.

   Хотя эти проблемы со здоровьем не уникальны для детей муковисцидозом и их можно лечить антибиотиками, долгосрочные последствия носят серьёзный характер. В конце концов, муковисцидоз может причинить такой вред лёгким ребенка, что они не смогут работать должным образом.

6. У некоторых детей с муковисцидозом развиваются полипы в носовых проходах. Малыши могут иметь тяжёлый острый или хронический синусит.
7. Пищеварительная система является другой областью, где муковисцидоз становится основной причиной повреждения. Подобно тому, как липкая слизь блокирует лёгкие, она также вызывает сопоставимые проблемы в различных участках желудочно-кишечной системы. Это мешает беспрепятственному прохождению пищи через кишечник и способности системы переваривать питательные вещества. Как следствие, родители могут заметить, что их ребёнок не набирает массу тела и не растет нормально. Стул малыша при этом плохо пахнет и кажется блестящим из-за плохого переваривания жиров.Дети (обычно старше четырёх лет) иногда страдают от инвагинации. Когда это происходит, одна часть кишечника внедряется в другую. Кишечник телескопически сворачивается в себя, подобно телевизионной антенне.
8. Поджелудочная железа также страдает. Часто в ней развивается воспаление. Это состояние известно как панкреатит.
9. Частый кашель или труднопроходимый стул иногда вызывают ректальный пролапс. Это означает, что часть прямой кишки выступает или выходит из ануса. Примерно 20 % детей с муковисцидозом испытывают это состояние. В некоторых случаях пролапс прямой кишки является первым заметным признаком муковисцидоза.

Таким образом, если у ребёнка есть муковисцидоз, у него могут быть следующие проявления и симптомы, которые могут быть как в лёгкой степени, так и в тяжёлой:

• кашель или хрипы;
• наличие большого количества слизи в лёгких;
• частые инфекции лёгких, такие как пневмония и бронхит;
• сбивчивое дыхание;
• солёная кожа;
• замедленный рост, даже с хорошим аппетитом;
• мекониевая непроходимость у новорождённых;
• частый стул, который бывает рыхлым, крупным или жирным;
• боль в животе или вздутие.

Диагностика

Когда симптомы начинают проявляться, муковисцидоз в большинстве случаев не является первым диагнозом врача. Существует множество симптомов муковисцидоза, и не у каждого ребёнка есть все признаки.

Другим фактором является то, что болезнь может варьироваться от лёгкой до тяжёлой степени у разных детей. Возраст, в котором появляются симптомы, также меняется. У некоторых муковисцидоз был диагностирован в младенчестве, а у других диагноз поставлен в более взрослом возрасте. Если течение болезни умеренное, у ребёнка могут не возникнуть проблемы до достижения подросткового возраста или даже до совершеннолетия.

Генетическое обследование

Проходя генетические тесты при беременности, родители теперь могут узнать, может ли у их будущих детей быть муковисцидоз. Но даже когда генетические тесты подтверждают наличие муковисцидоза, до сих пор нет способа заранее предсказать, будут ли симптомы заболевания у конкретного ребёнка серьёзными или невыраженными.

Генетическое тестирование можно провести и после рождения ребёнка. Так как муковисцидоз наследственное заболевание, врач может предложить протестировать братьев и сестер малыша, даже если у них нет никаких симптомов. Другим членам семьи, особенно двоюродным родственникам, также следует пройти тестирование.

Младенца обычно проверяют на муковисцидоз, если он рождается с мекониевой непроходимостью кишечника.

Потовая проба

После рождения стандартный диагностический тест для муковисцидоза — потовая проба. Это точный, безопасный и безболезненный способ диагностики. В исследовании используется небольшой электрический ток, чтобы стимулировать потовые железы препаратом пилокарпином. Это стимулирует выработку пота. В течение 30 — 60 минут пот собирается на фильтровальную бумагу или марлю и проверяется на уровень хлорида.

У ребёнка должен быть результат хлорида пота более 60 на двух отдельных потовых пробах, чтобы поставить диагноз муковисцидоза. Нормальные значения пота для младенцев ниже.

Определение трипсиногена

Проба может быть неинформативна у новорождённых, так как они не производят достаточно пота. В этом случае может быть использован другой тип теста, такой как определение иммунореактивного трипсиногена. В этом тесте кровь, взятая через 2 — 3 дня после рождения, анализируется на специфический белок, называемый трипсиногеном. Положительные результаты должны подтверждаться потовой пробой и другими исследованиями. Кроме того, у небольшого процента детей с муковисцидозом нормальные уровни хлорида пота. Их можно диагностировать только с помощью химических тестов на присутствие мутированного гена.

Другие виды обследования

Некоторые из других тестов, которые могут помочь в диагностике муковисцидоза, — рентгенография грудной клетки, тесты функции лёгких и анализ мокроты. Они показывают, насколько хорошо работают лёгкие, поджелудочная железа и печень. Это помогает определить степень и тяжесть муковисцидоза, как только он будет диагностирован.

Эти тесты включают:

• рентгенографию грудной клетки;
• анализы крови для оценки количества поступающих в организм питательных веществ;
• бактериальные исследования, которые подтверждают рост синегнойной палочки и золотистого стафилококка или других гемофильных бактерий в лёгких. Данные бактерии широко распространены при муковисцидозе, но могут не влиять на здоровых людей;
• лёгочные функциональные тесты для измерения влияния муковисцидоза на дыхание.

  Лёгочные функциональные тесты выполняются, когда ребёнок становится достаточно взрослым, чтобы сотрудничать в процессе тестирования;

• анализ кала. Он поможет выявить желудочно-кишечные аномалии, которые характерны для муковисцидоза.

Лечение муковисцидоза у детей

1. Так как муковисцидоз генетическое заболевание, единственный способ предотвратить или вылечить его является использование в раннем возрасте достижений генной инженерии. В идеальном случае генная терапия может восстановить или заменить дефектный ген. На данном этапе развития науки этот способ остается нереальным.
2. Другой вариант для лечения — дать ребёнку с муковисцидозом активную форму протеинового продукта, которого в организме недостаточно или нет. К сожалению, это тоже неосуществимо.

Так что в настоящее время ни генная терапия, ни какое-либо другое радикальное лечение муковисцидоза медицине неизвестно, хотя сейчас и изучаются подходы, основанные на лекарственных препаратах.

Тем временем лучшее, что могут сделать врачи,- это облегчить симптомы муковисцидоза или замедлить прогрессирование заболевания, чтобы улучшить качество жизни ребёнка. Это достигается при помощи антибиотикотерапии в сочетании с процедурами для удаления густой слизи из лёгких.

Терапия адаптирована к потребностям каждого ребёнка. Для детей, у которых болезнь очень прогрессирует, трансплантация лёгких может быть альтернативой.

Ранее муковисцидоз был смертельным заболеванием. Более совершенные методы лечения, разработанные за последние 20 лет, увеличили средний срок жизни людей с муковисцидозом до 30 лет.

Лечение заболеваний лёгких

Важнейшим направлением лечения муковисцидоза является борьба с затрудненным дыханием, которое вызывает частые лёгочные инфекции. Физиотерапия, физические упражнения и медикаменты используются для уменьшения слизистой закупорки дыхательных путей лёгкого.

• бронхиальный (постуральный) дренаж. Осуществляется путём помещения пациента в положение, позволяющее отходить слизи из лёгких, то есть уровень плеч находится ниже уровня поясницы. Во время процедуры по грудной клетке или спине хлопают и создают вибрацию, чтобы активизировать слизь и помочь ей выйти из дыхательных путей. Этот процесс повторяется на разных участках грудной клетки с целью уменьшить количество слизи в разных областях каждого лёгкого. Эта процедура должна выполняться каждый день. И очень важно обучить этому приёму членов семьи;
• физические упражнения помогают вывести слизь и стимулировать кашель, чтобы очистить лёгкие. Это также сможет улучшить общее физическое состояние ребёнка;
• из лекарственных средств используются аэрозольные лекарства для облегчения дыхания.

Эти лекарства включают:

• бронходилататоры, которые расширяют дыхательные пути;
• муколитики, которые разжижают слизь;
• противоотёчные средства, которые уменьшают отёк в дыхательных путях;
• антибиотики для борьбы с легочными инфекциями. Их могут назначать орально, в аэрозольной форме или вводить путём инъекции в вену.

Лечения проблем пищеварения

Проблемы пищеварения при муковисцидозе менее серьёзны и легче контролируются, чем лёгочные.

Часто назначают сбалансированную, высококалорийную диету с маленьким содержанием жиров и большим содержанием белка и ферментов поджелудочной железы, которые помогают пищеварению.

Добавки витаминов A, D, E и K показаны для обеспечения хорошего питания. Клизма и муколитические средства используются для лечения кишечных непроходимостей.

Уход за младенцем с муковисцидозом

Когда вам говорят, что у ребёнка муковисцидоз, нужно предпринять дополнительные меры, чтобы убедиться, что новорождённый получает необходимые питательные вещества и что дыхательные пути остаются чистыми и здоровыми.

Кормление

Чтобы помочь правильному пищеварению, вам нужно будет давать ребёнку ферментные добавки, предписанные врачом в начале каждого кормления.

Поскольку маленькие дети часто едят, вы всегда должны носить с собой ферменты и детское питание.

Признаки того, что ребёнку могут потребоваться ферменты или корректировка дозы фермента, включают:

• неспособность набрать массу тела, несмотря на сильный аппетит;
• частый, жирный, с неприятным запахом стул;
• вздутие живота или газы.

Дети с муковисцидозом нуждаются в большем количестве калорий, чем другие дети в своей возрастной группе. Количество дополнительных калорий, которые им нужны, будет различаться в зависимости от функции лёгких у каждого грудничка, уровня физической активности и выраженности заболевания.

Потребность в калориях у ребёнка может быть ещё выше во время болезни. Даже слабая инфекция может значительно увеличить калораж.

Муковисцидоз также нарушает нормальную функцию клеток, которые составляют потовые железы кожи. В результате младенцы теряют большое количество соли, когда потеют, что приводит к высокому риску обезвоживания. Любое дополнительное потребление соли должно быть дозировано в соответствии с рекомендацией специалиста.

Обучение и развитие

Можно ожидать, что ребёнок будет развиваться в соответствии с нормой. Когда малыш пойдет в детский сад или в школу, он может получить индивидуальный план образования в соответствии с Законом об образовании лиц с ограниченными возможностями.

Индивидуальный план гарантирует, что ребёнок может продолжить свое образование, если заболеет или попадёт в больницу, а также включает необходимые меры по посещению образовательного учреждения (например, предоставление дополнительного времени для перекуса).

Многие дети с муковисцидозом продолжают наслаждаться детством и растут, ведя полноценную жизнь. Когда ребёнок вырастает, ему может потребоваться много медицинских процедур и время от времени ложиться в больницу.

Необходимо поощрять ребёнка к тому, чтобы он был как можно активнее. Вашему малышу может понадобиться дополнительная помощь от родителей, чтобы приспособиться к школе и к повседневной жизни. Переход от детства к взрослой жизни также может быть сложным, так как ребёнок должен научиться самостоятельно управлять муковисцидозом.

Прежде всего, дети с муковисцидозом и их семьи должны сохранять положительный настрой. Учёные продолжают делать значительные успехи в понимании генетических и физиологических нарушений при муковисцидозе, в разработке новых подходов к лечению, таких как генная терапия. Перспектива для дальнейшего улучшения ухода за больными муковисцидозом и даже для открытия лечения есть!

что это, признаки, симптомы и лечение новорожденных

Муковисцидоз представляет собой наследственное неизлечимое заболевание. Оно может проявиться как в первые дни жизни ребенка, так и позже. Болезнь провоцирует нарушения работы дыхательной и пищеварительной системы. Ребенок с муковисцидозом требует особого ухода, лечения и специального питания. Немалую роль играет ранняя диагностика.

Муковисцидоз у детей: что это?

Такое генетическое заболевание, как муковисцидоз, провоцирует нарушение выработки слизи в железах внешней секреции, которые находятся в жизненно важных органах. Эта слизь предназначена для защиты их внутренней поверхности от повреждений и попадания патогенных микроорганизмов. При смазывании поверхности пищевода слизь обеспечивает прохождение по нему пищи. В кишечнике она нужна для того, чтобы по нему могли перемещаться каловые массы.

Заболевание провоцирует у детей воспаление слизистых оболочек и нагноение слизи. Ввиду этого возникают нарушения в работе внутренних органов и опасные осложнения.

Такая генная патология встречается приблизительно у одного человека из 20. При этом не все заболевают муковисцидозом. Некоторые люди – только носители мутировавшего гена, причем они часто даже не подозревают об этом. Ребенок болеет только при условии мутации гена у обоих родителей. Причем не обязательно, что больными будут все дети. Вероятность появления заболевания не зависит от того, каким по счету в семье является ребенок, и какого он пола.

Причины муковисцидоза

Муковисцидоз становится причиной того, что организм не может в полной мере насыщаться необходимыми питательными веществами, а органы не снабжаются кислородом в полной мере. Это провоцирует замедление развития ребенка и различные патологии, сокращающие длительность жизни.

Заболевание имеет единственную причину – генетический сбой. Оно наследуется по аутосомно-рецессивному типу, что означает то, что носителями гена должны быть два родителя. Риски появления на свет больного ребенка в этом случае составляют 25%, а риски того, что он будет носителем пораженного гена – 50%. Если ген носит только один родитель, то ребенок с вероятностью 50% может родиться как больным, так и здоровым.

Муковисцидоз у детей: симптомы

Чем раньше проявится заболевание, тем сложнее оно будет протекать. Если на момент появления ребенка на свет либо после введения прикорма случаев заболевания в семье не было, и ничего подозрительного не проявилось, вряд ли специалисты сочтут нужным проводить исследование. Однако первые симптомы могут проявиться позже, и важно распознать их, поскольку они часто массируются под обычные простуды или расстройства пищеварения.

Для заболевания не характерно острое начало: симптомы возникают и появляются постепенно, со временем они становятся тяжелее и заметнее. Ребенка стоит направить на обследование при появлении таких признаков:

• долговременный сухой кашель, похожий на коклюш, без мокроты или с ее трудным выделением;
• одышка;
• симптомы цианоза;
• посинение кожи;
• частое повышение температуры;
• задержки в развитии;
• частые риниты, ОРВИ и синуситы;
• плохой набор веса ребенка при нормальном питании;
• апатия и вялость;
• изменение формы грудной клетки и пальцев;
• частые боли в животе, нарушения стула.

Появление этих признаков должно стать для родителей поводом обследовать ребенка. Муковисцидоз при развитии проявляется следующим образом:

• частый метеоризм и вздутие;
• соленый пот;
• выпадение прямой кишки;
• запоры;
• увеличение размеров печени;
• интоксикация и частые головные боли;
• тошнота и рвота с желчью.

Симптомы могут быть неявными, однако даже при появлении пары из них стоит насторожиться.

Виды и формы заболевания

Муковисцидоз разделяется на несколько видов с учетом того, какие внутренние органы ребенка поражаются больше всего:

1. Кишечный. Поражаются преимущественно железы органов пищеварения. Возникает «кишечный синдром», спровоцированный нехваткой выработки ферментов кишечника и поджелудочной. Болезнь предполагает нарушение процесса усвоения и расщепления питательных компонентов, большая часть которых у ребенка выводится вместе с каловыми массами. Появляются запоры либо диарея. Ребенок может есть много, но быть при этом сильно худым.
2. Легочный. Поражает в основном дыхательные органы. Ввиду нарушения состава слизи в них развиваются патогенные микроорганизмы. Возникает «легочный синдром», который проявляется нарушенным дыханием и пневмонией.
3. Смешанный. В данном случае проявляются симптомы серьезных расстройств в функционировании всех систем в организме.
4. Атипичный. Этот вид в основном поражает потовые и слюнные железы, которые находятся в половых органах и печени. Ввиду видоизменения клеток печени и их разрушения может возникнуть цирроз.

Заболевание протекает в различных формах. При легкой либо стертой форме возникают симптомы хронического панкреатита, энтероколита, диабета или бронхита. При легкой и средней степени тяжести фазы обострения сменяются ремиссией. Также возможно течение болезни в самой опасной, тяжелой форме.

Лечение и особенности ухода

Муковисцидоз – неизлечимая болезнь, и в течение всей жизни ребенок должен будет придерживаться всех необходимы рекомендаций. Терапия преимущественно направлена на то, чтобы облегчить симптомы и предупредить осложнения. Комплексное лечение обычно включает в себя:

1. Муколитические препараты, помогающие в разжижении мягкой мокроты и ее выведении.
2. Гепатопротекторы – препараты, разжижающие желчь.
3. Антибактериальные средства. Применяются для терапии сопутствующих инфекций.
4. Ферментные препараты, восполняющие запасы в поджелудочной железе необходимых ферментов.
5. Кинезотерапя – специальные упражнения и дыхательная гимнастика, способствующие выведению мокроты. Назначается при бронхо-легочной форме болезни. Занятия необходимо проводить в течение всей жизни.
6. Диета. Если ребенок имеет недостаток массы тела, назначается диета, богатая высококалорийными продуктами и витаминами.
7. В серьезных случаях может требоваться пересадка органов.

Специалисты не советуют отдавать ребенка с такой патологией в детский сад. Если заболевание протекает легко, он в дальнейшем может посещать школу, при этом, не перегружаясь сильными занятиями. Таким малышам нужно давать дополнительный день для отдыха в течение недели. Также дети будут освобождены от экзаменов. Важны своевременные прививки от инфекционных болезней.

К какому врачу обращаться

Сначала стоит показать ребенка педиатру. После потребуется консультация гастроэнтеролога и пульмонолога. Специалисты назначат нужные анализы и обследования:

1. Исследование ДНК родителей и близких родственников.
2. Тест на содержание в поте ребенка хлора и натрия.
3. Анализы крови, мочи, кала, мокроты.
4. Спирограмма легких, изучение секрета ферментов поджелудочной железы.

При выявлении смешанной либо кишечной формы лечением будет заниматься гастроэнтеролог. При смешанной или легочной форме – пульмонолог. При таком серьезном заболевании за малыша должна бороться целая команда специалистов.

Профилактика

Поскольку заболевание является генетическим, то основная мера профилактики – максимально ранее его выявление. Если в семье были случаи болезни, то еще на этапе планирования беременности нужно проконсультироваться с генетиком и пройти ряд обследований.

Если у ребенка был выявлен муковисцидоз, пройти генетический анализ может быть рекомендовано и родителям. Это полезно для подтверждения диагноза и дородовой диагностики при беременностях в дальнейшем.

На данный момент такое заболевание, как муковисцидоз, неизлечимо. Однако с ним можно и нужно бороться, поэтому родители не должны опускать руки. Современная наука активно развивается, поэтому многие специалисты надеются, что в будущем дети, рожденные с данной болезнью, получат шанс на полное излечение.