Скрининг беременности 2 триместр: Скрининг второго триместра (2 скрининг) в Нижнем Новгороде в клинике Тонус, 3 скрининг

УЗИ на втором триместре беременности

УЗИ на втором триместре – обязательное исследование при беременности. К этому времени у плода уже сформированы все внутренние органы и системы. Основная цель исследования – исключить неизлечимые врожденные пороки развития. В отличие от УЗИ 1 триместра врач уже может рассмотреть пол ребенка и пересчитать его пальцы.

Также специалист оценивает:

• Толщину, плотность, строение и локализацию плаценты – от параметров околоплодного мешка зависит дыхание, питание, защищенность и метаболизм плода, а также риск отслоения детского места. При слишком быстром утолщении плаценты возможно замедленное развитие и кислородное голодание ребенка в утробе, а также преждевременные роды.
• Количество и качество околоплодной жидкости – эти параметры влияют на обмен веществ и терморегуляцию плода. Маловодие может негативно сказаться на состоянии костей и нервной системы ребенка.
• Состояние пуповины – от нее зависит снабжение плода кровью и кислородом. При аномальном креплении возможны осложнения в процессе родов (в этих случаях предварительно планируют кесарево сечение).
• Нет ли обвития – это может критически замедлить частоту сердечных сокращений и вызвать непоправимые осложнения при родах. Состояние требует повышенного внимания со стороны врача.
• Положение плода – влияет на тактику подготовки к родам и родовспоможение.
• Размер и массу плода – нормально ли он развивается, не требуется ли коррекция образа жизни и рациона мамы.
• Состояние шейки матки и тонус ее стенок – нет ли риска выкидыша.

На УЗИ 2 триместра врач может увидеть признаки патологий плода:

• синдрома Дауна – внешние аномалии строения лица, головы, туловища, конечностей, недоразвитие половых органов, сниженный мышечный тонус, множественные пороки развития сердца и ЖКТ;
• синдрома Эдвардса – аномалии мозговой и лицевой поверхностей черепа;
• синдрома Патау – множественные аномалии мозга, лицевых структур и конечностей с высоким риском смерти на первом году жизни;
• синдрома Тернера – множественные аномалии аорты, почек, зрения, слуха, органов репродукции, внешности и психики;
• триплодии – множественные аномалии мозга, эмбриональный рак и умственная отсталость;
• патологий невральной трубки – врожденные уродства, инвалидность и ранняя смерть.

В ходе процедуры еще нельзя выявить врожденные пороки сердца и некоторые другие аномалии, проявляющиеся на более поздних сроках. Кроме этого, положение плода до родов еще может поменяться. Эти параметры корректно оценивают во время 3-го УЗИ.

УЗИ 2 триместра проводят в рамках планового скрининга на ~20-24 неделе беременности. Для исследования используют абдоминальный датчик, который перемещают по коже живота.

Как подготовиться?

За день до ультразвукового исследования исключите из меню продукты, стимулирующие газообразование в кишечнике, – бобовые, газировку, дрожжевую выпечку, капусту, черный хлеб, и т. д. Кроме этого, врач может назначить препараты от метеоризма.

Как правило, плод уже достаточно хорошо визуализируется, поэтому в отличие от УЗИ первого триместра наполнять мочевой пузырь жидкостью не нужно, если это не назначит врач. Перед процедурой нужно опорожнить кишечник.

УЗИ не несет никаких рисков для матери и ребенка – доказательства этого подтверждены Всемирной Организацией Здравоохранения ВОЗ, Европейским Комитетом по Безопасности Медицинского Ультразвука ECMUS, Американским Институтом Ультразвука в Медицине AIUM и многими другими экспертными организациями.

За 50 лет использования ультразвука в акушерстве и гинекологии в мире не зарегистрировано ни одного случая осложнения.

Кроме этого, процедура:

• информативная – дает врачу необходимые данные для корректного ведения беременности с учетом индивидуальных особенностей женщины и плода;
• точная – позволяет безошибочно определять норму и патологию;
• безболезненная – проводится без медикаментозного обезболивания;
• не несет риска инфицирования – проводится без нарушения целостности кожи и слизистых;
• не требует сложной подготовки;
• длительность сеанса ~20 минут;
• результаты готовы уже через ~10 минут и могут использоваться для врачебных назначений;
• доступна по цене широкому кругу пациентов.

Отклонения от нормы, выявленные в ходе скринингового УЗИ 2 триместра не означают, что ребенок обязательно болен – они указывают на риск того, что он может родиться с патологией. Вероятность этого считается высокой при показателе 1 к 100: то есть только у 1 женщины из 100 с такими результатами родится ребенок с аномалиями.

В подобных случаях беременную направляют на консультацию к генетику, назначают дополнительные лабораторные и инструментальные исследования. По результатам такого обследования курирующий акушер-гинеколог определяет дальнейшую тактику ведения беременности – наиболее подходящую для конкретных матери и ребенка.

Сделать УЗИ 2 триместра беременности в СПб в любой день и время можно в одной из 4 клиник нашего холдинга, удобно расположенных возле станций метро.

Наши клиники в Санкт-Петербурге

сделать в Москве, цены и адреса клиник АО Семейный доктор

Перинатальный скрининг 2 триместра беременности – комплекс исследований, по результатам которых врач может оценить, как проходит беременность, правильно ли развивается плод и есть ли риски осложнений. Если будущая мама проходила скрининг 1 триместра и были обнаружены риски патологии плода, на втором скрининге они подтверждаются или опровергаются.

Оптимальный интервал для проведения исследований – 14-20 недели беременности. Но если вы по каким-либо причинам не смогли прийти на консультацию к врачу в это время, записывайтесь на прием при первой возможности. К тому же на таком сроке вы уже сможете увидеть ручки и ножки своего малыша, рассмотреть его пальчики, а если повезет, то и узнать его пол.

В клиниках «Семейный доктор» можно пройти скрининги на всех этапах беременности. Записаться на консультацию можно через колл-центр, мобильное приложение или личный кабинет пациента.

Скрининг 2 триместра включает УЗИ плода и биохимический анализ крови.

Кому показан скрининг?

Перинатальный скрининг во 2 триместре рекомендован всем беременным. Обязательно пройти исследования рекомендуется:

• женщинам старше 35 лет;

• беременным, в анамнезе которых есть преждевременные роды, выкидыши;

• при наличии детей с аномалиями развития;

• если в первый триместр организм женщины подвергался радиационному излучению;

• будущим мамам, которые принимают или принимали во время беременности препараты, запрещенные к приему в этом периоде, болели вирусными или бактериальными заболеваниями;

• при кровном родстве родителей

.

Подготовка

Постарайтесь за сутки до скрининга исключить из рациона орехи, шоколад и какао, морепродукты, жаренную и жирную пищу. За 6 часов до сдачи анализов нужно воздержаться от еды, пить только негазированную воду. 

Перед УЗИ специально наполнять мочевой пузырь, принимать препараты против газообразования не нужно. Растущая матка смещает кишечник к задней стенке, а околоплодные воды позволяют свободно проходить УЗ-волнам (вместо наполненного мочевого пузыря).

Ультразвуковое обследование

УЗИ позволяет диагностировать широкий спектр внутриутробных аномалий:

• анэнцефалию – порок развития головного мозга;

• акранию – отсутствие свода черепа, мягких тканей головы, патологические изменения головного мозга;

• гидроцефалию;

• черепно-мозговые грыжи;

• структурные нарушения спинного мозга;

• пороки развития внутренних органов.

Биохимическое исследование

Во время скрининга 2 триместра по результатам биохимического анализа крови проводится компьютерный расчет вероятности хромосомных аномалий. Для этого определяется концентрация следующих гормонов:

1.         Хорионический гонадотропин. Пик его концентрации приходится на окончание первого триместра. Он продуцируется плацентой и играет ключевую роль в поддержании ее функциональной активности. Нормальный уровень хорионического гонадотропина во втором триместре не превышает 103000 мЕд/мл.

2.         Альфа-фетопротеин. Вырабатывается пищеварительным трактом и печенью плода. Он предотвращает иммунный конфликт между матерью и будущим ребенком. Снижение уровня альфа-фетопротеина в крови может быть маркером хромосомной патологии плода.

3.         Свободный эстриол. Концентрация этого гормона увеличивается с развитием плаценты, достигая максимума в третьем триместре беременности. Он увеличивает кровоснабжение матки, способствует формированию системы протоков молочных желез матери.

Важно: если скрининг во 2 триместре беременности выявил вероятность осложнений, врачи клиник «Семейный доктор» подробно расскажут обо всех возможных вариантах развития ситуации, при необходимости назначат дополнительные исследования, предложат схему лечения, чтобы максимально снизить риски неблагоприятного исхода и повысить шанс сохранить здоровье будущей мамы и ребенка. Главное – не нервничайте. Ваше спокойствие и забота специалистов – лучшее, что вы можете сделать для себя и своего малыша.

Скрининг второго триместра и цены на второе УЗИ при беременности в Санкт-Петербурге

Скрининг-УЗИ второго триместра в Немецкой клинике

Главная цель скрининга второго триместра: поиск патологий развития плода.

В сроке 18-20.6 недель плод вырос, он уже 17-22 сантиметра в длину. Внутренние органы его также увеличились, стали хорошо видны на УЗИ. И, если у плода формируются какие-нибудь патологии, то их проявление в органах становится более явным для визуализации. И то, что мы подозревали на 1 скрининге, становится либо нормой, либо явным.

Лучше сделать УЗИ в 19-20 недель, и не делать в 18, так как некоторые особенности нормального развития, в 18-18.5 недель могут быть расценены как патологии, и потребуют в лучшем случае пересмотра в более поздние сроки.

При проведении 2 скрининга врач производит осмотр плода по протоколу, утвержденному в распоряжении № 231 комитета здравоохранения Санкт-Петербурга, где указаны все органы и структуры плода. Большое значение имеют опыт и знания врача во многих медицинских дисциплинах. 

Подавляющее большинство специалистов на этом УЗИ уделяют много внимания осмотру сердца. В протоколе указан только осмотр 4-х камерного среза сердца плода, а это позволяет визуализировать не более 50% врожденных пороков сердца. Врач-эксперт смотрит сердце плода в различных проекциях, использует разнообразные программы и настройки аппарата для улучшения визуализации, осматривает сосуды, приносящие и выносящие кровь в/из сердца.

Оцениваются размеры плода и соответствие их менструальному сроку и сроку 1 скрининга, для выявления задержки развития, расположения плаценты, количество околоплодных вод, длины шейки матки.

На этом скрининге совсем не важно расположение плода в матке. Плацента также может располагаться в матке, где угодно, и от беременной это никак не зависит, и повлиять она на это тоже не может. Даже, если есть какие-то особенности плацентации, то всё будет понятно на 3 скрининге. Не надо сразу низкую плацентацию и даже предлежание плаценты рассматривать как нечто ужасное и неизбежное. Понадобится только консультация вашего гинеколога для обсуждения особенностей ведения беременности и особенностей вашего дальнейшего поведения.

Это же касается и оценки длины шейки матки. При длине шейки до 30 мм ничего делать не надо — это норма. От 25 до 30 мм.- наблюдение, контроль УЗИ (цервикометрия) и определённые ограничения. Менее 25 мм — возможна госпитализация, постановка удерживающего устройства во влагалище или наложение швов на шейку матки.

 Очень много вопросов поступает от беременных по поводу ультразвукового исследования в 3D и 4D: вредно или нет, вреднее, чем обычное УЗИ, что оно даёт в плане качества изображения и т.д. и т. п.

---

  Ни 2D, ни 3D/4D УЗИ не наносит вред ни беременной, ни плоду! 

Современные ультразвуковые аппараты – это сложнейшие ультразвуковые системы с множеством функций и программ. И на этих системах современные электронные датчики генерируют и принимают ультразвуковые волны, которые не в состоянии нанести ощутимый вред живым клеткам на любой глубине проникновения.

---

Функции 3D и 4D, с программами постобработки сейчас устанавливают на аппаратах, начиная с высокого класса. То, что на аппарате установлены эти функции, говорит о том, что данный аппарат выдает картинку хорошего качества. Так можно было сказать лет 5-6 тому назад. Потому, что на данный момент развития ультразвукового оборудования качество изображения на аппаратах одного класса, но разных фирм производителей отличаются довольно сильно. И на одном аппарате движения плода в 3D выглядят «пластилиновыми», а на других полностью реалистичными. Чем лучше аппарат, тем качественнее визуализация объекта, и тем качественнее исследование, что в обычном режиме, что в 3D. Специалист-эксперт прекрасно всё увидит и в 2D, но объёмное изображение поможет ему разобраться в нюансах проблемы, что в дальнейшем приведёт к установке более точного диагноза, и, как следствие, к правильной тактике последующего лечения. 

Поэтому мы счиатем, что доктор должен во время УЗИ плода чередовать своё исследование и в 2D, и в 3D, максимально насытить исследование приятными моментами изображений лица ребёнка, его постоянно изменяющейся мимике, чтобы создать атмосферу близости матери и будущего ребёнка не только в утробе, но и на экране монитора. И будет прекрасно, если всё это сохранится на память в виде записи на любой носитель.

Мифы и споры по поводу УЗИ-скрининга во втором триместре По поводу ультразвукового пренатального исследования во втором триместре (18. 0-20.6 недель) существует определённый парадокс: врачи считают это УЗИ одним из важных наряду с УЗИ в 1 триместре, а некоторые беременные (хорошо, что не все) — относятся к этому УЗИ, как к необязательному обследованию. Они уверены, что пройдя 1-ый, комбинированный скрининг, с развитием их плода никаких проблем не будет.

Ведь на руках есть заключение УЗИ и ответ биохимического скрининга, где черным по белому написано, что патологии не выявлено, и риск развития хромосомных аномалий низкий. А у некоторых, прошедших хорионбиопсию, в заключении написано: «хромосомные патологии исключены на 99,9%».

На форумах беременных проходит активное обсуждение, что УЗИ, как метод исследования, вредно для развивающегося ребёнка, и количество исследований нужно свести до минимума. Поэтому они приходят к выводу, что достаточно пройти комбинированный скрининг 1 триместра и всё — ребёнок должен родиться здоровым. Как же ошибаются будущие мамы!

Во-первых: если у плода нет хромосомных заболеваний, то это не исключает, что у него не может быть проблем с развитием сердца, легких, головного мозга и т. д.

Во-вторых: на УЗИ 1 скрининга происходит поиск маркеров аномалий развития и исключение грубых патологий плода. Конечно все внутренние органы и конечности осматриваются, но… Есть большая разница в осмотре плода в 11.0-12.0 недель, когда размеры плода (КТР) составляют всего 45-55 мм, и в 13-13.6 недель, когда КТР длиной 69-80 мм. Размеры различаются как минимум в 1,5 раза. Некоторые патологии внутренних органов на 1 скрининге можно только заподозрить, и то — при тщательном поиске. И, зачастую, эти патологии видны только на 2-ом, а то и на 3 скрининге. 

Бывают ситуации, когда на всех скринингах патологий не выявили, биохимический скрининг показал низкий риск, а ребенок родился с синдромом Дауна.

 Почему же так произошло? УЗИ ведь делали хорошие специалисты, но никто ничего не нашел!

При синдроме Дауна у плодов могут быть очень тяжелые пороки развития, которые будут видны даже на не экспертном аппарате УЗИ, а может быть так, что никаких пороков внутренних органов у плода нет, и никакой суперспециалист на суперэкспертном аппарате ничего не найдет. Но ребенок родится с неправильной 21 хромосомой.

К сожалению, дети с синдромом Дауна рождаются во всех странах мира, не смотря ни на какие скрининги. 

При болезни Дауна у плода специалисты пренатальной диагностики часто находят, так называемые «мягкие маркеры» патологий, и отправляют на консультацию к генетикам или на инвазивную диагностику. Но беременные, на основании консультации генетика или «консультации» с интернетом, очень часто принимают решение ничего не делать, или делают УЗИ у других специалистов, которые ничего не находят (либо маркеры исчезли, пока беременная думала, либо у врача не было достаточного опыта). В итоге на 3 скрининге уже ничего не находят, и ребенок рождается больным.

---

 Внимание: цены, представленные на сайте, не являются публичной офертой. Уточняйте, пожалуйста, стоимость услуг по многоканальному телефону +7 (812) 432 32 32. 

Пренатальный скрининг 2 триместра — сроки проведения, нормы, расшифровка, цены

УЗИ скрининг 2 триместра

Во втором триместре в нашей клинике можно пройти трехмерный или четырехмерный ультразвуковой скрининг. 3D и 4D УЗИ – относительно новые процедуры, которые по ряду параметров превосходят обычный двухмерный скрининг.

На какой неделе проводится скрининг 2 триместра?

 

Второй скрининг беременности нужно сделать на сроке 16-20 недель. Оба этапа – ультразвуковое исследование и анализ крови – могут быть пройдены в один день.

На 16-20 неделе беременности плод уже достаточно большой. Это позволяет разглядеть лицо малыша, увидеть, насколько пропорционально развиваются конечности, определить, правильно ли формируются внутренние органы. 4D УЗИ показывает подвижность плода и определяет пол малыша.

Вот основные характеристики, которые анализируются на УЗИ скрининге 16-20 недели:

• Бипариетальный размер головы (БПР).
• Длина бедренной и плечевых костей (ДБК и ДПК соответственно).
• Окружность головы (ОГ).
• Объем околоплодных вод (индекс анатомической жидкости, ИАЖ). Если этот параметр заметно ниже нормы, возможны проблемы с состоянием костей и развитием нервной системы.
• Место прикрепление пуповины. Отклонения от нормы по этому параметру говорят о рисках гипоксии плода, нарушений в функционировании сердечно-сосудистой системы, других нарушений. Но по-настоящему тревожным сигналом это становится только при наличии отклонений в других анализах.
• Длина шейки матки у мамы. Слишком короткая шейка матки на сроке 16-20 недель повышает риск выкидыша.

При УЗИ-диагностике принимается во внимание то, как визуализируется плод. Плохая визуализация может говорить об отеке и гипертонусе матки. Но с другой стороны, к ней иногда приводят лишний вес женщины и особенности положения малыша в животе мамы.

Будущим мамам не стоит заниматься самостоятельная расшифровкой УЗИ-скрининга 2 триместра. Это задача профессионалов, никакие таблицы с нормами из интернета не помогут адекватно интерпретировать результаты. Кроме того, выводы делаются на основе всего комплекса показателей. И еще один важный момент — результаты не дают однозначного ответа о заболевании или аномалии у малыша, они говорят лишь о наличии рисков.  
Сделать окончательные выводы позволяют дополнительные исследования. При этом они необязательно должны быть инвазивными. В нашем центре доступен неинвазивный генетический тест Prenetix.

Биохимический скрининг 2 триместра

Исследование крови не является обязательной составляющей второго перинатального скрининга. Повторно сдать кровь будущей маме рекомендуется в том случае, если результаты скрининга 1 триместра показали риск отклонений. Есть и другие ситуации, когда беременной женщине показано биохимическое исследование крови на 16-20 неделе:

• возраст 35+ у будущих родителей или одного из них – после 35 лет снижается качество половых клеток, растет вероятность генетических мутаций и врожденных отклонений у плода;
• выкидыши и замершая беременность в анамнезе;
• случаи рождения детей с генетическими отклонениями или синдромом Дауна в роду у кого-то из супругов;

В рамках исследования крови анализируются те же показатели, что и в первом триместре.

• Хронический гонадотропин человека (ХГЧ, часто называют гормоном беременности). Уровень выше нормы может быть при синдроме Дауна, пузырном заносе. Слишком низкая концентрация говорит о риске выкидыша и синдрома Эдвардса. 
• Альфа-фетопротеин (АФП). К очень низкому уровню этого вырабатываемого ЖКТ плода белка могут привести синдромы Дауна и Эдвардса, гибель плода. Он также свидетельствует о повышенном риске выкидыша. Возможные причины повышенной концентрации – аномалии нервной трубки, синдром Меккеля, атрезия пищевода у плода. С другой стороны, к ней приводят инфекционные заболевания, которые будущая мама перенесла после зачатия.
• Свободный эстриол. Понижение уровня этого стероидного женского гормона говорит о вероятности гидроцефалии у плода, отсутствия головного мозга, синдромах Эдвардса, Дауна, Патау, других нарушениях.

Подготовка ко второму скринингу беременности

УЗ-исследование не требует какой-то особенной подготовки. Но если сразу после него будущая мама собирается сдать кровь, то и ультразвук надо проводить на пустой желудок. Другой вариант – разнести скрининги на разные дни. Еще одна рекомендация пациенткам от наших акушеров-гинекологов – приходить на обследование с позитивным настроем и отдохнувшими.

Не стоит бояться пренатального скрининга. Скорее всего, он покажет, что с малышом все хорошо. Если же отклонения будут выявлены, это позволит своевременно принять необходимые меры – например, сохранить беременность или должным образом подготовиться к борьбе за здоровье малыша.

Записаться на обследование можно по телефону, через форму на сайте или онлайн-чат. 

сроки проведения, нормы, расшифровка результатов

Второй скрининг при беременности – это комплексная оценка показателей развития плода в период с 18 по 21 неделю гестации. На этом сроке контролируется развитие плода, диагностируются аномалии с поздним манифестом, проводится исследование кровотока в системе плод-плацента-мать.

Программа 2-го скрининга состоит из исследований течения беременности методом УЗИ с допплерометрией. Информативное обследование структур и органов плода, состояния плаценты, оценка кровоснабжения и достаточности питания для нормального развития ребенка. УЗИ во втором триместре проводится трансабдоманильно, исключается любой дискомфорт для будущей мамы и малыша.

В клинике «Академия VIP» скрининги второго триместра беременности проводятся на единственном в регионе аппарате УЗИ нового поколения Voluson E10 2020г, разработанном специально для акушерства и гинекологии. Скрининг проводится сонологами со специализацией на диагностике развития беременности. Для оценки риска используется программное обеспечение, рассчитывающее возможные аномалии с высокой вероятностью.

Особенности второго триместра беременности

В течение второго триместра у ребенка развивается мышечный каркас, начинают работать мочевыделительная системы, поджелудочная железа, кишечник, формируются зубы. К концу этого периода беременности функционируют все органы, кроме легких. В триместре идет активное развитие нервной, эндокринной, сердечно-сосудистой систем. На 2-м скрининге можно определить пол ребенка.

Показания для второго скрининга

Скрининг 2-го триместра включен в утвержденный план ведения беременности в государственных и частных клиниках. Второе УЗИ проводится обязательно, анализ крови на гормональные маркеры в этом триместре делается по желанию беременной пройти более информативное обследование или по показаниям:

• Есть угроза прерывания беременности.
• В период гестации женщина перенесла инфекционные заболевания или принимала препараты, способные повлиять на развитие плода.
• На предыдущем скрининге были выявлены аномалии развития.
• У женщины в период беременности диагностированы патологии эндокринного, онкологического профиля.
• В анамнезе есть отягощающие факторы: работа во вредных условиях, вредные привычки, родство будущих родителей.
• У пары уже рождались дети с генетическими заболеваниями.

Второй скрининг не имеет противопоказаний. Полученная информация помогает скорректировать ведение беременности в следующем триместре, предотвратить развитие патологий у плода.

Подготовка к скринингу

• Для подготовки ко второму УЗИ достаточно соблюдать щадящую диету и избегать продуктов, провоцирующих газообразование. 2-й скрининг проводится через переднюю стенку брюшины. Положение и размер плода к этому времени позволяют получить хорошую визуализацию. До УЗИ можно пить воду. Допустим легкий завтрак, если забор крови производится в другой день. Перед процедурой рекомендуется расслабиться, успокоиться, так как нервное возбуждение может повлиять на поведение плода и результаты скрининга.
• Кровь сдается строго натощак, в первой половине дня. Концентрация гормонов, характерных для беременности, в это время достигает максимума.

Что оценивается на УЗИ

В ходе второго УЗИ выполняется фетометрия плода, измеряется вес и рост, исследуются внутренние органы, оценивается кровообращение. Также скрининг позволяет диагностировать:

• Состояние плаценты, полости матки и цервикального канала, качество и количество амниотических вод, положение ребенка в плаценте.
• Развитие структур черепа, формирование глазных яблок, носовой кости.
• Патологии нервной системы и головного мозга (анэнцефалия, грыжа спинного мозга, гидроцефалия).
• Аномалии развития почек или их отсутствие.
• Патологии стенки брюшины, отверстие в диафрагме, разделяющей грудную клетку с боюшиной.
• Нарушения в развитии и строении сердца.

Рост и вес

Для 2-го триместра показатели роста и веса плода в норме следующие:

	18 неделя	19 неделя	20 неделя	21 неделя
Рост, см	20-22	22-24	24-26	26-28
Вес, г	140-215	200-270	220-350	280-410

• Небольшие отклонения в любую сторону при пропорциональном сложении и остальных нормальных показателях могут быть особенностью строения, связанными с наследственностью. Если родители миниатюрные, то есть вероятность, что ребенок тоже будет некрупным. И наоборот. В этом случае нет причин для беспокойства.
• Низкий вес на фоне нарушений кровообращения и других отклонений может говорить о нарушении питания плода и замедлении развития. При остром дефиците питательных веществ беременность может замереть, также голодание плода повышает риск появления аномалий в формировании органов.
• Большой вес указывает на патологии нервной системы, повышенную отечность, резус-конфликт крови матери и ребенка.
• Отклонение в большую сторону может быть связано с беременностью на фоне сахарного диабета у матери.
• Несоответствие веса и роста сроку гестации может быть результатом генетических пороков.

Фетометрия во втором триместре

На УЗИ 2-го скрининга измеряются следующие показатели:

Показатель	18 недель	19 недель	20 недель	21 неделя
Бипариетальный размер (БПР), мм	37-47	41-49	43-53	46-56
Носовая кость	6,6-8,0	6,6-8,0	7,0-8,3	7,0-8,3
Лобно-затылочный размер (ЛЗР), мм	49-59	53-63	56-68	60-72
Окружность головы, мм	131-161	142-174	154-186	166-200
Окружность живота, мм	104-144	114-154	124-164	137-177
Длина бедра, мм	23-31	26-34	29-37	32-40
Длина голени, мм	20-28	23-31	26-34	29-37
Длина плеча, мм	20-28	23-31	26-34	29-37
Длина предплечья, мм	17-23	20-26	22-29	24-32
Частота сердечных сокращений (ЧСС), удары в минуту	130-165	130-165	140-170	140-170

Бипариетальный размер (межвисочное расстояние) позволяет определить точный срок беременности. Второй скрининг наиболее информативен для этого показателя. Если БПР больше или меньше нормы, но пропорционален другим показателям, это указывает на особенность сложения ребенка. Непропорциональное отклонение может быть результатом патологий:

• Гидроцефалия (водянка головного мозга). При этом увеличен бипариетальный размер, лобно-затылочный размер, длина окружности головы выше нормы, возможно нарушение симметрии черепа. Остальные параметры в норме. Гидроцефалия развивается из-за внутриутробных инфекций.
• Отставание развития. БПР заметно меньше нормы, другие показатели соответствуют норме. Такая ситуация может наблюдаться на фоне системной гипоксии плода или его инфицирования.
• Микроцефалия. Нарушение развития головного мозга. БПР меньше нормы в 2-3 раза, уменьшена окружность головы, ЛЗР.
• Недоразвитость отдельных структур головного мозга. В этом случае БПР также намного ниже нормативных значений.

Носовая кость во втором триместре четко визуализируется на УЗИ. Если она намного меньше нормы, есть риск хромосомных нарушений. Их вероятность оценивается в совокупности с другими показателями скрининга.

Лобно-затылочный размер (расстояние между лобной и затылочной костями черепа) интерпретируется вместе с БПР. Отклонения помогают уточнить предполагаемую патологию. Для более объективной оценки рисков используется цефалический индекс (ЦИ). Он рассчитывается по формуле: БПР:ЛЗР×100%. Это соотношение сохраняется в течение всего срока беременности. ЦИ не должен существенно отличаться от результатов УЗИ первого скрининга.

Окружность головы оценивается в комплексе с БПР, ЛЗР, формой головы. В норме форма головы здорового плода округлая, симметричная.

Размеры конечностей должны быть пропорциональны, длина рук должна соответствовать длине ног. Причинами отклонений могут быть:

• Факторы наследственности. Укорочение рук и ног, неправильное строение кистей может быть спровоцировано наследственной карликовостью, синдромом Эллиса-ван Кревельда.
• Генетические сбои. Нарушения могут возникнуть на этапе оплодотворения и когда беременность только началась. Причиной заболевания могут половые инфекции, токсоплазмоз, краснуха, вирус гриппа, герпес. При генетических патологиях могут наблюдаться деформации и несимметричность конечностей, их неестественное положение, неправильное развитие костей.
• Прием препаратов, несовместимых с беременностью. К ним относятся некоторые антидепрессанты, антибиотики, средства, меняющие свертываемость крови.
• Вредные привычки, контакт с токсичными веществами. Алкоголь, наркотические вещества, соединения свинца, лития, мышьяка влияют на развитие скелета.

Частота сердечных сокращений говорит о самочувствии плода и работе сердца.

• Системное увеличение ЧСС – симптом гипоксии, вызванной плацентарной недостаточностью, железодефицитной анемией матери, внутренним кровотечением, интоксикацией, пороками развития сердца, наличием перекрутов и узлов пуповины, пороками развития головного мозга, вирусной инфекцией матери.
• Постоянное снижение показателя ЧСС может наблюдаться при нарушении обмена веществ у мамы и ребенка, повышении концентрации калия в крови, тяжелых пороках развития, в том числе, сердца и сосудистой системы.

Плацента

На УЗИ оценивается положение плаценты относительно родовых путей. Эти данные позволяют спрогнозировать риски при родах. Самое удачное прикрепление плаценты – в верхней части матки. Структура должна быть однородной, прикрепление должно быть равномерным, без отслоек. Толщина около 20 мм. Зрелость плаценты в этом триместре нулевая.

Пуповина

В пуповине должны присутствовать 2 артерии и 1 вена. На УЗИ исследуется положение пуповины относительно плода, наличие узлов, переучиваний. Качество кровотока оценивается с помощью допплеровского датчика.

Матка

Поверяется тонус, наличие новообразований, состояние швов, если ранее проводилось кесарево сечение.

Околоплодные воды

Для диагностики состояния и количества вод используется индекс амниотической жидкости (ИАЖ). Его нормальное значение от 137 до 214 мм.

• ИАЖ меньше нормы говорит о маловодии. При этом повышается риск внутриутробных инфекций.
• При ИАЖ выше нормы определяется многоводие. Большой объем вод может спровоцировать неправильное предлежание, обвитие пуповиной.

В жидкости не должно быть хлопьев, примесей.

Что влияет на результаты

Возможности оборудования для проведения УЗИ и допплерометрии. В «Академии VIP» используется флагманский аппарат с возможностью объемного моделирования органов и систем плода. Чувствительность и обзорность датчиков позволяют увидеть структурные изменения в доли миллиметра. Повышенная контрастность во время допплерометрии повышает информативность оценки кровотока. Получение срезов на разной глубине дает возможность подробно изучить строение органов.

Квалификация специалистов. Опыт и специализация врача влияет на точность интерпретации результатов. Доктора нашей клиники имеют международную сертификацию FMF по проведению УЗИ-скринингов плода всех сроков.

Состояние пациентки. Если женщина нервничает, повышается секреция норадреналина, адреналина. Это может вызвать изменения ЧСС плода. Рекомендуется проводить обследование в спокойном состоянии. Во время болезни беременной возможны отклонения функциональных показателей.

Прием лекарств. Прием некоторых препаратов изменяет работу сердца у плода. Перед УЗИ нужно сообщить врачу, какие лекарства принимаются.

Диагностика в «Академии VIP»

У нас можно пройти скрининг с оценкой более 20 параметров развития плода, развернутым генетическим исследованием крови и расчетом рисков с помощью аккредитованной программы Astraia.

Voluson E10 оснащен эффективной системой шумоподавления и улучшения качества визуализации – на изображениях нет помех и искажений. Четкие фото и видео с обследования сохранят яркие моменты на всю жизнь!

что входит в каждый из трёх обязательных в период беременности скринингов и почему их необходимо проводить в строго определенные сроки?

Скрининг при беременности – это комплекс исследований, позволяющий родителям и врачам получить максимально полную информацию о здоровье еще нерожденного малыша. В нашей стране согласно приказу Минздрава РФ № 572н обязательным в период беременности является плановое трехразовое обследование. Отметим, что слово «скрининг» означает отбор, это значит, пройти его должны все женщины, и в определенный срок беременности. Подробности объясняет заведующая отделением лучевой и функциональной диагностики Олеся Стрельникова. 

1-й скрининг. В зоне внимания – оценка анатомических структур и риск развития хромосомных заболеваний 

Исследование, включающее в себя два медицинских теста (УЗИ и анализ крови), проводится в период с 10 до 13,6 недель беременности. В это время копчико-теменной размер (КТР) малыша составляет 45-84 мм. Если его размер меньше, многие подлежащие исследованию показатели не поддадутся определению, если больше, станут не информативны. 

В ходе первого УЗИ-исследования врач оценивает развитие анатомических структур плода. Анатомия малышей, у которых, вероятно, есть хромосомное заболевание, часто (но не всегда) отличается от анатомии здоровых плодов. Потенциальные отклонения от нормального развития мы определяем по специальным ультразвуковым маркерам и выделяем этих малышей в группу высокого риска по хромосомным заболеваниям. 

Первый скрининг не ограничивается только УЗИ-исследованием. Мы забираем у женщины венозную кровь на исследование двух специфических гормонов: PAPP-A (плазменный протеин А) и ХГЧ (хорионический гонадотропин человека), вырабатываемые хориальной тканью плодного яйца с ранних сроков беременности. Уровни этих гормонов в сыворотке крови у мам здоровых малышей и у мам, вынашивающих малышей с вероятными отклонениями, также отличаются. Так, низкий уровень PAPP-A может быть признаком таких хромосомных заболеваний, как синдром Дауна или синдром Эдвардса. Отметим, что на уровень гормонов в крови беременной женщины влияет ряд факторов: раса, ее вес, рост, наличие хронических заболеваний, курение; наступила беременность естественным путем или методом ЭКО. 

В центре «ДАР» расчет индивидуальных рисков хромосомной патологии плода в первом триместре проводится в программе «Astraia», которая была разработана Фондом медицины плода (The Fetal Medicine Foundation) в Лондоне группой всемирно известных специалистов в области гинекологии и пренатальной диагностики. На сегодняшний день данная система используется во всем мире и в первом триместре беременности признана самой информативной: ее точность составляет 95%. В программе Astraia работают доктора-эксперты, каждый год подтверждающие свою компетентность. 

На каждую пациентку в программе заводится индивидуальная карточка, в которую вносятся параметры УЗИ и уровни сывороточных маркёров, учитываются обозначенные выше показатели (рост, вес и пр.). На основании внесенных данных «Astraia» автоматически рассчитывает риск хромосомных заболеваний. Если он высок, женщина проходит дополнительное медико-генетическое консультирование. 

Таким образом, во время первого скрининга (который признан наиболее важным) оценивается развитие анатомических структур плода и вероятный риск хромосомных заболеваний, связанных с изменением числа или структуры хромосом. Обследование на наличие наследственных заболеваний, связанных с поломкой генов в хромосомах, проводят после рождения малыша, во время неонатального скрининга, так называемого «пяточного теста». В Алтайском крае неонатальный скрининг проводится на 5 наследственных заболеваний, которые невозможно диагностировать во время беременности: врожденные гипотиреоз и адреногенитальный синдром, муковисцидоз, фенилкетонурию и галактоземию. 

В 2019 году первый скрининг в центре «ДАР» прошли 19132 женщины. Из них в группу высокого риска по хромосомным заболеваниям были отобраны 580 беременных женщин. Им было предложено пройти более детальное обследование для подтверждения диагноза – инвазивный пренатальный тест. Суть метода в заборе материала плода (ворсины плаценты или пуповинной крови) и подсчете количества хромосом. Диагнозы подтвердились у 68. В таких случаях перинатальный консилиум врачей предлагает женщине прервать беременность, поскольку дети, рожденные с хромосомными заболеваниями, помимо анатомических дефектов и нарушения жизненно важных функций имеют снижение интеллекта и не могут полноценно адаптироваться в обществе. Но выбор – вынашивать беременность или прервать – всегда остается за женщиной и ее семьей.

 2-й скрининг. В зоне внимания – развитие анатомических структур и внутренних органов 

Исследование проводится в период с 18 по 21,6 недель беременности. Такие сроки также имеют обоснование. Дело в том, что к 22 неделям беременности плод достигает массы 500 г, и по законодательству РФ дети, достигшие такой массы, становятся гражданами РФ и получают права, которыми обладают уже рожденные дети. И если малыши появятся на свет на сроке 22 недели и более, им необходимо оказывать реанимационные мероприятия и выхаживать новорожденных. Именно по этой причине вопрос о вынашивании беременности (если выявлены грубые нарушения развития плода) нужно решить до срока 22 недель, если других вариантов изменить ситуацию не существует. 

В задачи ультразвукового исследования второго скрининга входит изучение не только фотометрических параметров, но и анатомических характеристик жизненно важных органов. Малыш уже достаточно подрос для того, чтобы более чётко оценить развитие его анатомических структур. Так, например, сердце стало больше: если в первом триместре его поперечник составляет всего 6-8 мм, то во втором триместре уже 18-22. При таких размерах легче детально оценить анатомию сердца, выявить грубые врожденные пороки развития. То же касается и других органов и систем. 

Согласно приказу № 572-н второй скрининг – это только УЗИ-обследование. Однако в Алтайском крае, в частности в центре «ДАР», врачи во время второго скрининга проводят фетальную эхокардиографию – углубленное исследование сердца. В России это необязательное исследование, но поскольку врожденные пороки сердца среди аномалий развития стоят на первом месте, в центре решено, что его должны исследовать сразу два врача. 

Так, в 2019 году второй скрининг в центре «ДАР» прошли 17 тысяч женщин. Было выявлено 599 врожденных пороков развития, из них пороков сердца – 162 (27% от общего числа выявленных врожденных пороков развития). Среди них были как множественные, очень тяжелые, так и поддающиеся коррекции после рождения.  

Биохимическое исследование сыворотки крови второго триместра назначает врач-генетик при неудовлетворительных показателях первого скрининга или его отсутствии, однако этот тест (называемый «Priska») несет меньшую диагностическую ценность (не более 75%) в отличие от теста первого триместра по программе «Astraia». Но каждая женщина может провести полный скрининг по желанию, включая и инвазивную пренатальную диагностику. 

3-й скрининг. В зоне внимания – исключение поздно манифестирующих врожденных пороков развития плода 

Третий скрининг проводится в период с 30 по 33,6 недель беременности. 

Есть ряд врожденных пороков развития, которые принято называть поздно манифестирующими. Это те заболевания плода, которые проявляются только после 28 недели беременности, и соответственно, могут визуализироваться на УЗИ только в 3 триместре. Это могут быть, например, пороки развития опорно-двигательной и мочевыделительной систем (тот же гидронефроз или скелетные аномалии проявляются себя только в 3 триместре). Некоторые поздно манифестирующие пороки развития обусловлены заболеваниями, которые мама перенесла во время беременности. Так, клапанные пороки сердца могут развиться после перенесенного будущей мамой ОРВИ, но уже после успешно пройденных первого и второго скринингов. 

Также во время всех УЗИ-скринингов мы оцениваем расположение и степень зрелости плаценты, измеряем амниотический индекс (исследование количества околоплодных вод). Еще одна составляющая скринингов – допплеровское исследование сосудов. Допплерография включена в рутинное скрининговое исследование, поскольку хорошо отображает состояние маточно-плацентарного и плодово-плацентарного кровотоков и позволяет выявить различные степени нарушения кровообращения. Допплерография помогает врачу убедиться, что ребенок нормально развивается и получает для этого достаточно питательных веществ и кислорода. С помощью допплерографии можно заподозрить наличие гипоксии у плода, откорректировать тактику ведения беременной, а в ряде случаев и выбрать оптимальный метод родоразрешения.  

Кроме этого, последний скрининг позволяет выявить задержку роста плода и помогает врачу акушеру-гинекологу вовремя принять все необходимые меры для успешного завершения беременности. 

В центре «ДАР» третий скрининг проходят только беременные женщины, которые находятся в группе высокого риска по развитию врожденных пороков развития плода или по развитию тяжелых акушерских осложнений. 

В заключении отметим, что только успешное сотрудничество с врачом приведёт вас к долгожданному, благополучному завершению беременности.

Пренатальный скрининг II триместра беременности

Пренатальный скрининг II триместра беременности проводится в сроки 14-20 недель (оптимально 16-18 недель). При проведении скрининга во II триместре используются данные УЗИ, проведённого в I триместре беременности, при невозможности используются данные УЗИ II триместра — БПР. Для расчета риска во II триместре беременности определяются биохимические маркеры: свободная β-ХГЧ — свободная бета субъединица хорионического гонадотропина человека, АФП — Альфа-фетопротеин и свободный эстриол. Для проведения пренатального скрининга лаборатория CMD использует уникальную программу DELFIA-LifeCycle®.

Программа DELFIA-LifeCycle® — признанная во всем мире система пренатального скрининга, c помощью которой обследуется несколько миллионов беременных в год.

Преимущества программы DELFIA-LifeCycle:

• DELFIA-LifeCycle — единый комплекс, включающий в себя как анализатор для определения биохимических маркеров, так и программное обеспечение для расчета риска
• Программа имеет сертификат FMF* (для получения которого программа должна соответствовать определенным жестким критериям качества)
• Расчет риска широкого спектра хромосомных заболеваний во II триместре беременности (сдр Дауна, Эдвардса, Патау, Тернера, триплоидия, ДНТ)
• При разработке программы учтена возможность расчета риска для одноплодной беременности и для двойни
• Точный расчет риска с обязательным учетом всех персональных данных беременной
• Результат выдается в понятном для пациентов и врачей виде

* Fetal Medicine Foundation (FMF) – это зарегистрированное Европейское общественное объединение, целью которого является организация, внедрение и контроль качества стандартизованного обследования беременных женщин в первый триместр беременности.

В результате указываются все данные, влияющие на расчет риска, результаты лабораторных исследований и количественные показатели степени риска хромосомных патологий.

Беременные с повышенным риском развития хромосомных патологий плода нуждаются в консультации генетика, по заключению которого решается вопрос о проведении пренатальной инвазивной диагностики (исследование ворсинок хориона, пуповинной крови, амниотической жидкости).

Своевременно и правильно проведенный пренатальный скрининг позволяет существенно уменьшить число беременных, которым показано применение инвазивных методов исследования и, соответственно, избежать возможных осложнений от этих процедур.

Внимание! Повышенный риск наследственных патологий плода – это не диагноз. Это означает, что у данной пациентки тот или иной вид патологии плода может возникнуть с большей вероятностью, чем у остальных беременных. Это статистические вероятностные показатели, на основании которых проводится дальнейшее обследование, и планируется тактика ведения беременности и родов.

Скрининг материнской сыворотки, второй триместр

Источники, использованные в текущем обзоре

(апрель 2014 г.). Американский колледж акушеров и гинекологов. Скрининговые тесты на врожденные дефекты, FAQ. Доступно в Интернете по адресу http://www.acog.org/Patients/FAQs/Screening-Tests-for-Birth-Defects. По состоянию на 26.12.2016.

(сентябрь 2015 г.). Американский колледж акушеров и гинекологов. Заключение комитета, номер 640. Доступно на сайте http: //www.acog.org / Resources-And-Publications / Мнения комитетов / Комитет по генетике / Скрининг внеклеточной ДНК на предмет фетальной анеуплоидии. По состоянию на 26.12.2016.

Персонал клиники Мэйо. (2015 21 октября). Квадратный экран. Клиника Майо. Доступно в Интернете по адресу http://www.mayoclinic.com/health/quad-screen/MY00127. По состоянию на 26.12.2016.

(проверено 21 апреля 2016 г.). Центры по контролю и профилактике заболеваний. Фолиевая кислота, рекомендации. Доступно в Интернете по адресу https://www.cdc.gov/ncbddd/folicacid/recommendations.html.По состоянию на 26.12.2016.

(май 2016 г.). Американский колледж акушеров и гинекологов. Практический бюллетень № 163: Скрининг на анеуплоидию плода. Доступно на сайте https://s3.amazonaws.com/cdn.smfm.org/publications/224/download-491f0e6962960848d2097447ab57a024.pdf. По состоянию на 26.12.2016.

(сентябрь 2016 г.). Американский колледж акушеров и гинекологов. Скрининг на врожденные дефекты. Доступно в Интернете по адресу http://www.acog.org/~/media/For%20Patients/faq165.pdf?dmc=1&ts=20130213T1410405774.По состоянию на 26.12.2016.

(октябрь 2016 г.). Марш десятицентовиков. Синдром Дауна. Доступно в Интернете по адресу http://www.marchofdimes.com/baby/birthdefects_downsyndrome.html. По состоянию на 26.12.2016.

(проверено 20 октября 2016 г.). Центры по контролю и профилактике заболеваний. Врожденные пороки, диагностика. Доступно в Интернете по адресу http://www. cdc.gov/ncbddd/birthdefects/diagnosis.html. По состоянию на 26.12.2016.

(© 1995-2016). Медицинские лаборатории Мэйо. Квадроцикл (второй триместр) материнский, сыворотка.Доступно в Интернете по адресу http://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/81149. По состоянию на 26.12.2016.

(© 2016). Основание трисомии 18. Что такое трисомия 18? Доступно в Интернете по адресу http://www.trisomy18.org/site/PageServer?pagename=whatisT18_whatis. По состоянию на 26.12.2016.

(© 2016). Центр тестирования Quest Diagnostics. Пренатальный скрининг и диагностика дефектов нервной трубки, синдрома Дауна и трисомии 18. Доступно на сайте http://www.questdiagnostics.com/testcenter/testguide.действие? dc = CF_PrenatScreen. По состоянию на январь 2017 г.

(сентябрь 2016 г.) Американский конгресс акушеров и гинекологов. Пренатальные генетические скрининговые тесты. Доступно в Интернете по адресу http://www.acog.org/Patients/FAQs/Prenatal-Genetic-Screening-Tests?IsMobileSet=false. По состоянию на январь 2017 г.

Источники, использованные в предыдущих обзорах

Томас, Клейтон Л., редактор (1997). Циклопедический медицинский словарь Табера. Компания F.A. Davis, Филадельфия, Пенсильвания [18-е издание].

Пагана, Кэтлин Д. и Пагана, Тимоти Дж. (2001). Справочник по диагностическим и лабораторным испытаниям Мосби, 5-е издание: Mosby, Inc., Сент-Луис, Миссури.

Ширли Л. Велч, доктор философии, DABCC, FACB. Директор по химии, Kaiser Permanente, NW, Портленд, Орегон.

Баркай Г., Гольдман Б., Рис Л., Чак Р., Зер Т., Кукл Х. Пренатальный диагноз 13: 843-850 (1993).

Lambert-Messerlian GM, Saller DN, Tumber MB, French CA, Peterson CJ, Canick JA. Пренатальная диагностика 18: 1061-1067 (1998).

Cuckle H, et al. Пренатальная диагностика 10: 71-77 (1990).

(январь 2006 г.). Здоровая беременность, второй триместр. WomensHealth.gov [информация в Интернете]. Доступно в Интернете по адресу http://www.womenshealth.gov/pregnancy/pregnancy/2nd.cfm. Дата обращения 25.02.07.

Барклай, Л. и Ли, Д. (4 января 2007 г.). Новые рекомендации рекомендуют универсальный пренатальный скрининг синдрома Дауна. Медицинские новости Medscape [on-line CME]. Доступно в Интернете по адресу http://www.medscape.com/viewarticle/550256.Дата обращения 25.02.07.

Пагана, Кэтлин Д. и Пагана, Тимоти Дж. (2007). Справочник по диагностическим и лабораторным испытаниям Мосби, 5-е издание: Mosby, Inc., Сент-Луис, Миссури. Стр. 47-49, 416-419, 651-652.

Ashwood, E. et. al., Reviewed (январь 2007 г.). Пренатальный скрининг и диагностика. ARUP Consult [он-лайн информация]. Доступно в Интернете по адресу http://www.arupconsult.com/Topics/Perinatal_Disease/Prenatal_Screening_and_Diagnosis.html. Дата обращения 17.02.07.

Тиц Учебник клинической химии и молекулярной диагностики.Burtis CA, Ashwood ER, Bruns DE, ред. Сент-Луис: Эльзевьер Сондерс; 2006, С. 2167-2173.

(9 апреля 2010 г.) Сингх Д. Пренатальная диагностика врожденных пороков развития и генетических заболеваний. Статья Medscape. Доступно в Интернете по адресу http://emedicine.medscape.com/article/1200683-overview. По состоянию на сентябрь 2010 г.

(ноябрь 2008 г.). Скрининг материнской крови на врожденные пороки. Марш десятицентовиков [Он-лайн информация]. Доступно в Интернете по адресу http://www.marchofdimes.com/professionals/14332_1166.жерех По состоянию на сентябрь 2010 г.

Кларк В. и Дюфур Д. Р., редакторы (2006). Современная практика клинической химии. AACC Press, Вашингтон, округ Колумбия, стр. 416-418.

(сентябрь 2009 г.) Американская ассоциация беременных. Тест тройного экрана: экран с несколькими маркерами и экран с четырьмя экранами. Доступно в Интернете по адресу http://www.americanpregnancy.org/prenataltesting/. По состоянию на сентябрь 2010 г.

(30 июня 2010 г.) Клиника Мэйо. Quad Экран. Доступно в Интернете по адресу http://www. mayoclinic.com/health/quad-screen/MY00127.По состоянию на сентябрь 2010 г.

Фонд Трисомии 18. Доступно на сайте http://www.trisomy18.org. По состоянию на сентябрь 2010 г.

Барклай, Л. и Ли, Д. (пересмотрена 3 января 2008 г.). Новые рекомендации рекомендуют универсальный пренатальный скрининг синдрома Дауна. Медицинские новости Medscape [on-line CME]. Доступно в Интернете по адресу http://www.medscape.com/viewarticle/550256. По состоянию на сентябрь 2010 г.

Фонд Трисомии 18. Что такое трисомия 18? Доступно в Интернете по адресу http://www.trisomy18.org/site/PageServer?pagename=whatisT18_whatis.По состоянию на февраль 2013 г.

Марш десяти центов. Врожденные пороки: синдром Дауна. Доступно в Интернете по адресу http://www.marchofdimes.com/baby/birthdefects_downsyndrome.html. По состоянию на февраль 2013 г.

Центры по контролю и профилактике заболеваний. Рекомендации по фолиевой кислоте. Доступно в Интернете по адресу http://www.cdc.gov/ncbddd/folicacid/recommendations. html. По состоянию на февраль 2013 г.

Центры по контролю и профилактике заболеваний. Врожденные пороки, диагностика. Доступно в Интернете по адресу http: //www.cdc.gov / ncbddd / Birthdefects / Diagnosis.html. По состоянию на февраль 2013 г.

ACOG. Скрининг на врожденные пороки. Доступно в Интернете по адресу http://www.acog.org/~/media/For%20Patients/faq165.pdf?dmc=1&ts=20130213T1410405774. По состоянию на февраль 2013 г.

KidsHealth.org. Что такое тест с несколькими маркерами? Доступно в Интернете по адресу http://kidshealth.org/parent/system/medical/triple_screen.html. По состоянию на февраль 2013 г.

MayoClinic.com. Квадратный экран. Доступно на сайте http: //www.mayoclinic.com / health / quad-screen / MY00127. По состоянию на февраль 2013 г.

Лаборатории ARUP. Скрининг материнской сыворотки, альфа-фетопротеин, ХГЧ и эстриол. Доступно в Интернете по адресу http://www.aruplab.com/guides/ug/tests/0080108.jsp. По состоянию на февраль 2013 г.

общих тестов во время беременности | Johns Hopkins Medicine

Ваш лечащий врач может порекомендовать вам различные обследования, тесты и методы визуализации во время беременности. Эти тесты предназначены для получения информации о здоровье вашего ребенка и могут помочь вам оптимизировать дородовой уход и развитие вашего ребенка.

Генетический скрининг

Многие генетические аномалии можно диагностировать еще до рождения. Ваш врач или акушерка могут порекомендовать генетическое тестирование во время беременности, если у вас или вашего партнера есть семейная история генетических нарушений. Вы также можете пройти генетический скрининг, если у вас был плод или ребенок с генетической аномалией.

Примеры генетических заболеваний, которые можно диагностировать до рождения:

Во время беременности доступны следующие методы обследования:

• Тест на альфа-фетопротеин (AFP) или множественный маркер

• Амниоцентез

• Взятие пробы ворсинок хориона

• Внеклеточная ДНК плода

• Чрескожный забор пуповинной крови (забор небольшой пробы крови плода из пуповины)

• УЗИ

Пренатальные скрининговые тесты в первом триместре

Скрининг в первом триместре — это комбинация ультразвукового исследования плода и анализа крови матери. Этот процесс скрининга может помочь определить риск наличия у плода определенных врожденных дефектов. Скрининговые тесты можно использовать отдельно или с другими тестами.

Скрининг в первом триместре включает:

• Ультразвук для определения прозрачности затылочной кости плода . При скрининге прозрачности затылочной кости используется ультразвук для исследования области задней части шеи плода на предмет увеличения жидкости или утолщения.

• Ультразвук для определения носовой кости плода .Носовая кость может не визуализироваться у некоторых детей с определенными хромосомными аномалиями, такими как синдром Дауна. Этот экран выполняется с помощью ультразвука на сроке от 11 до 13 недель беременности.

• Анализы сыворотки (крови) матери . Эти анализы крови определяют два вещества, обнаруженные в крови всех беременных женщин:

  • Белок плазмы, связанный с беременностью А . Белок, вырабатываемый плацентой на ранних сроках беременности.Аномальные уровни связаны с повышенным риском хромосомной аномалии.

  • Хорионический гонадотропин человека . Гормон, вырабатываемый плацентой на ранних сроках беременности. Аномальные уровни связаны с повышенным риском хромосомной аномалии.

При совместном использовании в качестве скрининговых тестов в первом триместре скрининг на затылочную прозрачность и анализы крови матери позволяют лучше определить, есть ли у плода врожденный дефект, например, синдром Дауна (трисомия 21) и трисомия 18.

Если результаты этих скрининговых тестов в первом триместре отклоняются от нормы, рекомендуется генетическое консультирование. Для постановки точного диагноза могут потребоваться дополнительные исследования, такие как взятие образцов ворсинок хориона, амниоцентез, внеклеточная ДНК плода или другое ультразвуковое исследование.

Пренатальные скрининговые тесты во втором триместре

Пренатальный скрининг во втором триместре может включать несколько анализов крови, называемых множественными маркерами. Эти маркеры предоставляют информацию о вашем потенциальном риске рождения ребенка с определенными генетическими заболеваниями или врожденными дефектами.Скрининг обычно проводится путем взятия пробы крови между 15 и 20 неделями беременности (в идеале — от 16 до 18 недель). Несколько маркеров включают:

• Скрининг AFP . Этот анализ крови, также называемый АФП материнской сыворотки, измеряет уровень АФП в крови во время беременности. АФП — это белок, обычно вырабатываемый печенью плода, который присутствует в жидкости, окружающей плод (амниотическая жидкость). Он проходит через плаценту и попадает в вашу кровь. Аномальный уровень AFP может указывать на:

  • Неправильный расчет срока родов, так как уровни меняются на протяжении всей беременности

  • Дефекты брюшной стенки плода

  • Синдром Дауна или другие хромосомные аномалии

  • Открытые дефекты нервной трубки, такие как расщелина позвоночника

  • Близнецы (белок вырабатывают более одного плода)

• Эстриол . Это гормон, вырабатываемый плацентой. Его можно измерить в материнской крови или моче, чтобы определить состояние здоровья плода.

• Ингибин . Это гормон, вырабатываемый плацентой.

• Хорионический гонадотропин человека . Это тоже гормон, вырабатываемый плацентой.

Ненормальные результаты теста на AFP и другие маркеры могут означать, что необходимо дополнительное тестирование. Ультразвук используется для подтверждения основных этапов беременности и проверки позвоночника плода и других частей тела на наличие дефектов.Для постановки точного диагноза может потребоваться амниоцентез.

Так как скрининг множественных маркеров не является диагностическим, он не является 100-процентным. Это помогает определить, кому из населения следует предложить дополнительное тестирование во время беременности. Ложноположительные результаты могут указывать на проблему, когда плод действительно здоров. С другой стороны, ложноотрицательные результаты указывают на нормальный результат, когда у плода действительно есть проблемы со здоровьем.

Когда вы выполняете скрининговые тесты как в первом, так и во втором триместре, способность тестов выявлять отклонения выше, чем при использовании только одного скрининга независимо.Большинство случаев синдрома Дауна можно выявить при проведении обследований как в первом, так и во втором триместре.

УЗИ

Ультразвуковое сканирование — это диагностический метод, который использует высокочастотные звуковые волны для создания изображения внутренних органов. Во время беременности иногда проводят скрининговое ультразвуковое исследование, чтобы проверить нормальный рост плода и установить дату родов.

Когда проводят УЗИ при беременности?

УЗИ можно проводить в разное время на протяжении беременности по нескольким причинам:

Первый триместр

• Для установления срока платежа (это наиболее точный способ определения срока платежа)

• Для определения количества плодов и выявления структур плаценты

• Для диагностики внематочной беременности или выкидыша

• Для исследования анатомии матки и других органов малого таза

• Для выявления аномалий плода (в некоторых случаях)

Midtrimester (также называемое сканированием от 18 до 20 недель)

• Для подтверждения срока родов (срок родов, установленный в первом триместре, редко меняется)

• Для определения количества плодов и исследования структур плаценты

• Для помощи в пренатальных исследованиях, таких как амниоцентез

• Для исследования анатомии плода на предмет аномалий

• Проверить количество околоплодных вод

• Для исследования картины кровотока

• Для наблюдения за поведением и активностью плода

• Для измерения длины шейки матки

• Для наблюдения за ростом плода

Третий триместр

• Для наблюдения за ростом плода

• Проверить количество околоплодных вод

• Для проведения теста биофизического профиля

• Для определения положения плода

• Для оценки плаценты

Как проводится УЗИ?

Во время беременности можно проводить два вида УЗИ:

• УЗИ брюшной полости . При УЗИ брюшной полости гель наносится на живот. Датчик ультразвука скользит по гелю на животе, создавая изображение.

• Трансвагинальное УЗИ . При трансвагинальном УЗИ меньший ультразвуковой преобразователь вводится во влагалище и опирается на заднюю часть влагалища, чтобы создать изображение. Трансвагинальное УЗИ дает более четкое изображение, чем УЗИ брюшной полости, и часто используется на ранних сроках беременности.

Какие методы ультразвуковой визуализации доступны?

Существует несколько типов методов ультразвуковой визуализации.Как наиболее распространенный вид, двухмерное ультразвуковое исследование позволяет получить плоское изображение одного аспекта ребенка.

Если требуется дополнительная информация, можно провести трехмерное ультразвуковое исследование. Эта техника, позволяющая получить трехмерное изображение, требует специальной машины и специальной подготовки. Трехмерное изображение позволяет врачу видеть ширину, высоту и глубину изображений, что может быть полезно во время диагностики. Трехмерные изображения также можно снимать и сохранять для последующего просмотра.

Новейшая технология — это 4-D ультразвуковое исследование, которое позволяет врачу визуализировать движение будущего ребенка в реальном времени.При формировании 4-мерного изображения трехмерное изображение постоянно обновляется, обеспечивая просмотр в реальном времени. Эти изображения часто имеют золотой цвет, который помогает отображать тени и блики.

Ультразвуковые изображения могут быть записаны на фото или видео для документирования результатов.

Каковы риски и преимущества ультразвуковой визуализации?

Ультразвук плода не имеет известных рисков, кроме легкого дискомфорта из-за давления датчика на живот или во влагалище.Во время процедуры не используется излучение.

Для трансвагинального ультразвукового исследования ультразвуковой датчик необходимо накрыть пластиковой или латексной оболочкой, что может вызвать реакцию у женщин с аллергией на латекс.

Ультразвуковая визуализация постоянно совершенствуется. Как и в случае с любым другим тестом, результаты могут быть не совсем точными. Однако УЗИ может предоставить ценную информацию родителям и поставщикам медицинских услуг, помогая им вести беременность и ребенка и заботиться о них.Кроме того, ультразвуковое исследование дает родителям уникальную возможность увидеть своего ребенка до рождения, помогая им сблизиться и установить отношения на раннем этапе.

Ультразвук плода иногда предлагается в немедицинских учреждениях, чтобы предоставить родителям изображения или видео на память. Хотя сама процедура УЗИ считается безопасной, необученный персонал может пропустить отклонение от нормы или дать родителям ложные заверения о благополучии их ребенка. Лучше всего, чтобы УЗИ проводил обученный медицинский персонал, который сможет правильно интерпретировать результаты.Если у вас есть вопросы, поговорите со своим врачом или акушеркой.

Амниоцентез

Амниоцентез включает взятие небольшого образца амниотической жидкости, окружающей плод. Он используется для диагностики хромосомных нарушений и открытых дефектов нервной трубки, таких как расщелина позвоночника. Доступно тестирование на другие генетические дефекты и нарушения в зависимости от вашего семейного анамнеза и наличия лабораторных тестов во время процедуры.

Кто является идеальным кандидатом на амниоцентез?

Амниоцентез обычно предлагается женщинам между 15 и 20 неделями беременности, у которых есть повышенный риск хромосомных аномалий.К кандидатам относятся женщины, которым на момент родов будет больше 35 лет, или те, у кого были отклонения скринингового анализа материнской сыворотки.

Как проводится амниоцентез?

Амниоцентез включает в себя введение длинной тонкой иглы через брюшную полость в амниотический мешок для взятия небольшого образца амниотической жидкости. В околоплодных водах содержатся выделенные плодом клетки, содержащие генетическую информацию. Хотя конкретные детали каждой процедуры могут отличаться, типичный амниоцентез следует за этим процессом:

• Ваш живот обработают антисептиком.

• Ваш врач может назначить или не назначить местный анестетик для обезболивания кожи.

• Ваш врач будет использовать ультразвуковую технологию, чтобы ввести полую иглу в амниотический мешок. Он или она возьмут небольшой образец жидкости для лабораторного анализа.

Во время или после амниоцентеза вы можете почувствовать спазмы. Следует избегать физических нагрузок в течение 24 часов после процедуры.

Женщины, беременные двойней или другими близнецами, нуждаются в отборе проб из каждого амниотического мешка для изучения каждого ребенка.В зависимости от положения ребенка и плаценты, количества жидкости и анатомии женщины иногда амниоцентез не может быть проведен. Затем жидкость отправляется в генетическую лабораторию, чтобы клетки могли расти и анализироваться. АФП также измеряется, чтобы исключить открытый дефект нервной трубки. Результаты обычно доступны от 10 дней до двух недель, в зависимости от лаборатории.

Взятие пробы ворсинок хориона (CVS)?

CVS — это пренатальный тест, который включает взятие образца некоторой части плацентарной ткани.Эта ткань содержит тот же генетический материал, что и плод, и может быть проверена на хромосомные аномалии и некоторые другие генетические проблемы. Тестирование доступно для других генетических дефектов и нарушений, в зависимости от вашего семейного анамнеза и наличия лабораторных анализов во время процедуры. В отличие от амниоцентеза, CVS не дает информации об открытых дефектах нервной трубки. Таким образом, женщинам, перенесшим сердечно-сосудистые заболевания, также необходимо пройти контрольный анализ крови между 16 и 18 неделями беременности для выявления этих дефектов.

Как выполняется CVS?

CVS может быть предложен женщинам с повышенным риском хромосомных аномалий или имеющим в семейном анамнезе генетический дефект, который можно проверить с помощью плацентарной ткани. CVS обычно проводится между 10 и 13 неделями беременности. Хотя точные методы могут отличаться, процедура включает следующие шаги:

• Ваш врач вставит небольшую трубку (катетер) через влагалище в шейку матки.

• Используя ультразвуковую технологию, ваш врач направит катетер на место рядом с плацентой.

• Ваш врач удалит часть ткани с помощью шприца на другом конце катетера.

Ваш врач может также выбрать выполнение трансабдоминального CVS, при котором игла вводится через брюшную полость и в матку для взятия пробы плацентарных клеток. Вы можете почувствовать спазмы во время и после любого типа процедуры CVS. Образцы тканей отправляются в генетическую лабораторию для роста и анализа. Результаты обычно доступны от 10 дней до двух недель, в зависимости от лаборатории.

Что делать, если CVS невозможен?

Женщинам, имеющим близнецов или других близнецов более высокого порядка, обычно требуется отбор проб из каждой плаценты. Однако из-за сложности процедуры и расположения плаценты CVS не всегда возможна или успешна при использовании множественных.

Женщинам, которые не являются кандидатами на CVS или которые не получили точных результатов процедуры, может потребоваться последующий амниоцентез. Активная вагинальная инфекция, такая как герпес или гонорея, запретит процедуру.В других случаях врач может взять образец, в котором недостаточно ткани для роста в лаборатории, что приведет к неполным или неубедительным результатам.

Мониторинг плода

На поздних сроках беременности и родов ваш врач может захотеть контролировать частоту сердечных сокращений плода и другие функции. Мониторинг сердечного ритма плода — это метод проверки частоты и ритма сердцебиения плода. Средняя частота сердечных сокращений плода составляет от 120 до 160 ударов в минуту. Этот показатель может измениться по мере того, как плод реагирует на состояния матки.Аномальная частота сердечных сокращений плода может означать, что плод не получает достаточно кислорода, или указывать на другие проблемы. Аномальный рисунок также может означать, что необходимо экстренное кесарево сечение.

Как осуществляется мониторинг плода?

Использование фетоскопа (разновидность стетоскопа) для прослушивания сердцебиения плода является самым основным типом мониторинга сердечного ритма плода. Другой тип мониторинга выполняется с помощью портативного доплеровского прибора. Это часто используется во время дородовых посещений для подсчета частоты сердечных сокращений плода.Во время родов часто используется постоянный электронный мониторинг плода. Хотя конкретные детали каждой процедуры могут отличаться, стандартный электронный мониторинг плода следует за этим процессом:

• Гель

  наносится на брюшную полость и действует как среда для ультразвукового преобразователя.

• Ультразвуковой преобразователь прикреплен к брюшной полости ремнями, поэтому он может передавать сердцебиение плода на самописец. Частота сердечных сокращений плода отображается на экране и распечатывается на специальной бумаге.

• Во время схваток внешний токодинамометр (устройство для наблюдения, которое помещается поверх матки с помощью ремня) может регистрировать характер сокращений.

Когда необходим внутренний мониторинг плода?

Иногда требуется внутренний мониторинг плода, чтобы обеспечить более точное определение частоты сердечных сокращений плода. Ваш мешок с водой (околоплодные воды) должен быть разбит, а шейка матки должна быть частично расширена, чтобы использовать внутренний мониторинг.Внутренний мониторинг плода включает введение электрода через расширенную шейку матки и прикрепление электрода к коже черепа плода.

Определение уровня глюкозы

Тест на глюкозу используется для измерения уровня сахара в крови.

Тест с провокацией глюкозы обычно проводится между 24 и 28 неделями беременности. Аномальный уровень глюкозы может указывать на гестационный диабет.

Что входит в тест на провокацию глюкозы?

Первоначальный одночасовой тест — это тест с провокацией глюкозы. Если результаты отклоняются от нормы, необходим тест на толерантность к глюкозе.

Как проводится тест на толерантность к глюкозе?

Вас могут попросить пить только воду в день проведения теста на толерантность к глюкозе. Хотя конкретные детали каждой процедуры могут отличаться, типичный тест на толерантность к глюкозе включает следующие шаги:

• Первичный образец крови натощак будет взят из вашей вены.

• Вам дадут выпить специальный раствор глюкозы.

• Кровь будет браться в разное время в течение нескольких часов для измерения уровня глюкозы в организме.

Культура стрептококка группы B

Стрептококк группы B (GBS) — это тип бактерий, обнаруженный в нижних отделах половых путей примерно у 20 процентов всех женщин. Хотя инфекция СГБ обычно не вызывает проблем у женщин до беременности, она может вызвать серьезные заболевания у матерей во время беременности. СГБ может вызвать хориоамнионит (тяжелую инфекцию плацентарных тканей) и послеродовую инфекцию.Инфекции мочевыводящих путей, вызванные СГБ, могут привести к преждевременным родам и родам или к пиелонефриту и сепсису.

GBS является наиболее частой причиной опасных для жизни инфекций у новорожденных, включая пневмонию и менингит. Новорожденные дети заражаются инфекцией во время беременности или через половые пути матери во время схваток и родов.

Центры по контролю и профилактике заболеваний рекомендуют обследовать всех беременных женщин на предмет вагинальной и ректальной колонизации GBS на сроке от 35 до 37 недель беременности.Лечение матерей с определенными факторами риска или положительными культурами важно для снижения риска передачи СГБ ребенку. Младенцы, матери которых получают лечение антибиотиками из-за положительного результата теста на GBS, имеют в 20 раз меньшую вероятность развития болезни, чем дети без лечения.

экзаменов и тестов во втором триместре | Michigan Medicine

Обзор темы

Текущие осмотры и анализы

При каждом дородовом посещении вас могут взвесить. Ваше кровяное давление будет проверено.Также можно проверить мочу на наличие бактерий, белка или сахара. Ваш врач или акушерка будут следить за ростом и положением вашего ребенка. Для этого он или она измерит размер вашей матки (высоту дна матки) и осторожно надавит (пальпирует) ваш живот. Вплоть до 36 недели беременности малыш может часто менять положение. Ребенок может быть опущен головой (верхушечное положение), ступнями вниз (тазовое предлежание) или даже боком (поперечное положение).

Во время второго триместра ожидайте проведения следующих анализов:

Другие анализы

Ваш врач также может порекомендовать:

• Ультразвук плода во втором триместре до 20 недель.Этот тест часто используется для определения срока родов и выявления проблем с плодом.
• Электронный мониторинг сердца плода (без стресса) в любое время после 20 недель беременности. Этот тест может помочь увидеть, как поживает ваш плод.

Беременные женщины и их партнеры могут выбирать, проходить ли тесты на врожденные дефекты. Это может быть тяжелый и эмоциональный выбор. Подумайте, что для вас будут значить результаты теста. Как результаты могут повлиять на ваш выбор в отношении беременности? Вы и ваш врач можете выбрать один из нескольких тестов.То, что вы выберете, зависит от ваших желаний, от того, на каком этапе беременности вы находитесь, от вашего семейного истории болезни и от того, какие тесты доступны в вашем районе. У вас может не быть тестов, одного теста или нескольких тестов.

Тесты на врожденные дефекты во втором триместре можно сделать на сроке от 15 до 20 недель беременности. Тройной или четырехкратный скрининг проверяет количество трех или четырех веществ в вашей крови. Эти тесты также могут быть выполнены как часть интегрированного скринингового теста. Амниоцентез также может быть проведен для обнаружения определенных врожденных дефектов.

Эксперты рекомендуют всем беременным женщинам проходить обследование на депрессию во время беременности. Депрессия часто встречается во время беременности и в послеродовой период. Если во время беременности у вас наблюдаются симптомы депрессии или у вас депрессия, и вы узнали, что беременны, сразу же составьте план лечения вместе с врачом. Отсутствие лечения депрессии может вызвать проблемы во время беременности и родов. Чтобы выяснить, страдаете ли вы депрессией, ваш врач задаст вам вопросы о вашем здоровье и ваших чувствах.

Кредиты

По состоянию на 29 мая 2019 г.

Автор: Healthwise Staff
Медицинский обзор: Сара А. Маршалл, MD — Семейная медицина
Кэтлин Ромито, MD — Семейная медицина
Адам Хусни, MD — Семейная медицина
Киртли Джонс, доктор медицины — акушерство и гинекология, репродуктивная эндокринология
Ребекка Сью Уранга, доктор медицинских наук — акушерство и гинекология

По состоянию на 29 мая 2019 года

Автор: Здоровый персонал

Медицинское заключение: Сара А.Маршалл, доктор медицины — семейная медицина и Кэтлин Ромито, доктор медицины — семейная медицина и Адам Хусни, доктор медицины — семейная медицина, Киртли Джонс, доктор медицины — акушерство и гинекология, репродуктивная эндокринология и Ребекка Сью Уранга, доктор медицины — акушерство и гинекология

Квадроэкран — Майо Клиника

Обзор

Счетверенный тест — также известный как тест с четырехкратным маркером, тест во втором триместре или просто четырехмерный тест — это пренатальный тест, который измеряет уровни четырех веществ в крови беременных женщин:

• Альфа-фетопротеин (AFP), белок, вырабатываемый развивающимся ребенком
• Хорионический гонадотропин человека (ХГЧ), гормон, вырабатываемый плацентой
• Эстриол, гормон, вырабатываемый плацентой и печенью ребенка
• Ингибин А, другой гормон, вырабатываемый плацентой

В идеале скрининг на квадрокоптер проводят между 15 и 18 неделями беременности — во втором триместре. Однако процедуру можно проводить до 22 недели.

Счетверенный экран используется для оценки того, есть ли у вашей беременности повышенный шанс быть затронутым определенными состояниями, такими как синдром Дауна или дефекты нервной трубки. Если ваш риск невелик, квадроэкран может убедить вас в снижении вероятности синдрома Дауна, трисомии 18, дефектов нервной трубки и дефектов брюшной стенки.

Если четырехугольный экран указывает на повышенную вероятность одного из этих состояний, вы можете рассмотреть возможность дополнительного скрининга или тестирования.

Продукты и услуги

Показать больше товаров от Mayo Clinic

Зачем это нужно

Счетверенный экран оценивает ваши шансы вынашивать ребенка, у которого есть одно из следующих состояний:

• Синдром Дауна (трисомия 21). Синдром Дауна — хромосомное заболевание, которое вызывает пожизненную умственную отсталость и задержку развития, а у некоторых людей — проблемы со здоровьем.
• Трисомия 18. Это хромосомное заболевание, вызывающее серьезные задержки в развитии и аномалии в строении тела. Трисомия 18 часто приводит к летальному исходу к 1 году жизни.
• Spina bifida. Расщелина позвоночника — врожденный дефект, который возникает, когда часть нервной трубки не может развиться или закрыться должным образом, вызывая дефекты спинного мозга и костей позвоночника.
• Дефекты брюшной стенки. При этих врожденных дефектах кишечник ребенка или другие органы брюшной полости проникают сквозь пупок.

Квадроэкран традиционно был одним из наиболее часто используемых скринингов во втором триместре. Обычно его использовали, если дородовое наблюдение началось во втором триместре или если скрининг в первом триместре, который включает анализ крови и ультразвуковое исследование, был недоступен. Ваш лечащий врач может объединить результаты скрининга в первом триместре с квадрокоптером, чтобы повысить уровень выявления синдрома Дауна.

Пренатальный бесклеточный ДНК-скрининг — еще один метод скрининга, который ваш лечащий врач может порекомендовать вместо скрининга квадроциклов.Поговорите со своим врачом о вариантах скрининга.

Отрицательный квадрант не гарантирует, что у ребенка не будет хромосомных аномалий, моногенных нарушений или определенных врожденных дефектов. Если ваш скрининговый тест положителен, ваш врач порекомендует дополнительное обследование для постановки диагноза.

Перед просмотром подумайте, что для вас значат результаты. Подумайте, оправдает ли обследование любое беспокойство, которое оно может вызвать, или вы будете по-разному относиться к своей беременности в зависимости от результатов.Вы также можете подумать, какой уровень риска будет для вас достаточным, чтобы выбрать более инвазивный контрольный тест.

Риски

Квадроэкран — это стандартный пренатальный скрининг-тест. Тест не представляет риска выкидыша или других осложнений беременности.

Однако, как и другие пренатальные скрининговые тесты, квадрокоптер может вызывать беспокойство по поводу возможных результатов тестов и того, что они могут означать для вашего ребенка.

Как вы готовитесь

Перед тестом ваш лечащий врач может попросить вас встретиться с генетическим консультантом. Или ваш лечащий врач может предоставить генетическую консультацию во время вашего обычного посещения дородового ухода.

Перед обследованием можно нормально есть и пить.

Что вы можете ожидать

Во время квадроцикла член вашей медицинской бригады берет образец крови, вводя иглу в вену на вашей руке.Образец крови отправляется в лабораторию для анализа. Вы можете немедленно вернуться к своим обычным занятиям.

Результаты

Счетверенный экран измеряет уровни альфа-фетопротеина (AFP), хорионического гонадотропина человека (ХГЧ), эстриола и ингибина A в крови беременных женщин. Ваш лечащий врач будет использовать ваш возраст на расчетное время родов и результаты квадрокоптера, чтобы оценить ваши шансы вынашивать ребенка с определенными хромосомными состояниями, дефектами нервной трубки или дефектами брюшной стенки.

Результаты четырехкратного обследования показывают уровень риска вынашивания ребенка в определенных условиях по сравнению с риском для населения в целом. Имейте в виду, что положительный квадрупольный экран просто означает, что уровни некоторых или всех веществ, измеренных в вашей крови, были вне нормального диапазона. Факторы, которые могут повлиять на содержание веществ, измеряемых квадратором, включают:

• Просчет того, сколько вы беременны
• Материнская раса
• Вес матери
• Вынашивание более одного ребенка во время беременности
• Диабет
• Экстракорпоральное оплодотворение
• Курение во время беременности

Если результаты вашего анализа положительны, ваш лечащий врач может порекомендовать ультразвуковое исследование для проверки гестационного возраста ребенка и количества вынашиваемых детей.

Счетверенный экран правильно определяет около 80 процентов женщин, вынашивающих ребенка с синдромом Дауна. Около 5 процентов женщин имеют ложноположительный результат, что означает, что результат теста положительный, но на самом деле у ребенка нет синдрома Дауна.

При рассмотрении результатов анализа помните, что четырехугольный экран показывает только общую вероятность вынашивания ребенка с определенными хромосомными нарушениями, дефектами нервной трубки или дефектами брюшной стенки. Сниженный шанс (отрицательный результат проверки) не гарантирует, что у вашего ребенка не будет одного из этих состояний.Точно так же повышенная вероятность (положительный результат скрининга) не гарантирует, что ваш ребенок родится с одним из этих состояний.

Часто положительные результаты на экране могут побудить вас подумать о другом тестировании, например:

• Пренатальный бесклеточный ДНК-скрининг. Этот сложный анализ крови исследует внеклеточную ДНК плаценты и плода в кровотоке матери. Он определяет, подвержен ли ваш ребенок синдрому Дауна, дополнительным последовательностям хромосомы 13 (трисомия 13), дополнительным последовательностям хромосомы 18 (трисомия 18) или аномалиям половых хромосом, таким как синдром Тернера.Нормальный результат может устранить необходимость в инвазивном пренатальном диагностическом тесте.
• Прицельный УЗИ. Если у вас высокий риск дефекта нервной трубки, ваш лечащий врач может предложить этот тест. Ультразвук не является эффективным средством диагностики синдрома Дауна.
• Взятие пробы ворсин хориона (CVS). Эта процедура может использоваться для диагностики хромосомных состояний, таких как синдром Дауна. Во время CVS образец ткани плаценты удаляется для исследования. CVS представляет небольшой риск выкидыша и бесполезен для выявления дефектов нервной трубки, таких как расщелина позвоночника.
• Амниоцентез. Амниоцентез можно использовать для диагностики как хромосомных состояний, так и дефектов нервной трубки. Во время амниоцентеза из матки берется образец околоплодных вод для исследования. Как и CVS , амниоцентез представляет небольшой риск выкидыша.

Ваш лечащий врач или генетический консультант поможет вам понять результаты ваших анализов и их значение для вашей беременности.

17 ноября 2020 г.

Диагностика врожденных пороков | CDC

Врожденные дефекты могут быть диагностированы во время беременности или после рождения ребенка, в зависимости от конкретного типа врожденного порока.

Во время беременности: пренатальное тестирование

Отборочные тесты

Скрининговый тест — это процедура или тест, который проводится, чтобы определить, есть ли у женщины или ее ребенка определенные проблемы. Скрининговый тест не дает конкретного диагноза — для этого требуется диагностический тест (см. Ниже). Скрининговый тест иногда может дать ненормальный результат, даже если с матерью или ее ребенком все в порядке. Реже результат скринингового теста может быть нормальным и упускать из виду существующую проблему. Во время беременности женщинам обычно предлагают эти скрининговые тесты для выявления врожденных дефектов или других проблем у женщины или ее ребенка. Поговорите со своим врачом о любых проблемах, связанных с пренатальным тестированием.

Скрининг в первом триместре

Скрининг в первом триместре — это комбинация тестов, выполненных между 11 и 13 неделями беременности. Он используется для поиска определенных врожденных дефектов, связанных с сердцем ребенка или хромосомными нарушениями, такими как синдром Дауна. Этот экран включает анализ крови матери и УЗИ.

• Анализ крови матери
  Анализ крови матери — это простой анализ крови. Он измеряет уровни двух белков, хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) и протеина плазмы, ассоциированного с беременностью (PAPP-A). Если уровень белка аномально высокий или низкий, возможно, у ребенка хромосомное заболевание.

• Ультразвук
  Ультразвук создает изображения ребенка. Ультразвук для проверки в первом триместре ищет дополнительную жидкость за шеей ребенка. Если на УЗИ обнаружено повышенное содержание жидкости, возможно, у ребенка хромосомное заболевание или порок сердца.

Скрининг второго триместра

Скрининговые тесты во втором триместре проводят между 15 и 20 неделями беременности.Их используют для поиска определенных врожденных дефектов у ребенка. Скрининговые тесты во втором триместре включают анализ материнской сыворотки и всестороннюю ультразвуковую оценку ребенка на предмет наличия структурных аномалий (также известных как ультразвуковые аномалии).

• Проверка материнской сыворотки
  Проверка материнской сыворотки — это простой анализ крови, используемый для определения того, находится ли женщина в группе повышенного риска рождения ребенка с определенными врожденными дефектами, такими как дефекты нервной трубки или хромосомные нарушения, такие как синдром Дауна. Он также известен как «тройной экран» или «четырехугольный экран» в зависимости от количества белков, измеренных в крови матери. Например, четырехъядерный скрининг тестирует уровни 4 белков AFP (альфа-фетопротеин), ХГЧ, эстриола и ингибина-А. Обычно анализ сыворотки крови матери проводится во втором триместре.

• Эхокардиограмма плода
  Эхокардиограмма плода — это тест, в котором используются звуковые волны для оценки сердечных пороков у ребенка до рождения. Этот тест может предоставить более подробное изображение сердца ребенка, чем обычное УЗИ при беременности.Некоторые пороки сердца нельзя увидеть до рождения даже с помощью эхокардиограммы плода. Если ваш лечащий врач обнаружит проблему в структуре сердца ребенка, может быть проведено подробное ультразвуковое исследование для поиска других проблем с развивающимся ребенком.

• Аномалия Ультразвук
  Ультразвук создает изображения ребенка. Этот тест обычно проводится примерно на 18–20 неделе беременности. Ультразвук используется для проверки размеров ребенка и выявления врожденных дефектов или других проблем с ребенком.

Диагностические тесты

Если результат скринингового теста отклоняется от нормы, врачи обычно предлагают дополнительные диагностические тесты, чтобы определить наличие врожденных дефектов или других возможных проблем с ребенком. Эти диагностические тесты также предлагаются женщинам с беременностями повышенного риска, которые могут включать женщин в возрасте 35 лет и старше; женщины, перенесшие предыдущую беременность с врожденным пороком; женщины, страдающие хроническими заболеваниями, такими как волчанка, высокое кровяное давление, диабет или эпилепсия; или женщины, принимающие определенные лекарства.

Ультразвук высокого разрешения

Ультразвук создает фотографии ребенка. Это УЗИ, также известное как УЗИ уровня II, используется для более подробного изучения возможных врожденных дефектов или других проблем с ребенком, которые были предложены в предыдущих скрининговых тестах. Обычно он завершается между 18 и 22 неделями беременности.

Взятие пробы ворсинок хориона (CVS)

CVS — это тест, при котором врач собирает крошечный кусочек плаценты, называемый ворсинками хориона, который затем исследуется для выявления хромосомных или генетических нарушений у ребенка.Как правило, тест CVS предлагается женщинам, получившим ненормальный результат на скрининговом тесте в первом триместре, или женщинам, которые могут относиться к группе повышенного риска. Он завершается между 10 и 12 неделями беременности, раньше, чем амниоцентез.

Амниоцентез

Амниоцентез — это исследование, при котором врач собирает небольшое количество околоплодных вод из области, окружающей ребенка. Затем жидкость исследуется для измерения уровня белка в ребенке, который может указывать на определенные врожденные дефекты.Клетки в околоплодных водах можно тестировать на хромосомные нарушения, такие как синдром Дауна, и генетические проблемы, такие как кистозный фиброз или болезнь Тея-Сакса. Как правило, амниоцентез предлагается женщинам, получившим ненормальный результат на скрининговом тесте, или женщинам, которые могут подвергаться более высокому риску. Он завершается между 15 и 18 неделями беременности. Ниже приведены некоторые белки, на которые проводится амниоцентез.

• AFP
  AFP означает альфа-фетопротеин, белок, который вырабатывает неродившийся ребенок.Высокий уровень АФП в околоплодных водах может означать, что у ребенка есть дефект, указывающий на отверстие в ткани, такой как дефект нервной трубки (анэнцефалия или расщепление позвоночника), или дефект стенки тела, такой как омфалоцеле или гастрошизис.

• AChE
  AChE — это ацетилхолинэстераза, фермент, который вырабатывается еще не родившимся ребенком. Этот фермент может передаваться от будущего ребенка к жидкости, окружающей ребенка, если в нервной трубке есть отверстие.

После рождения ребенка

Определенные врожденные дефекты могут быть диагностированы только после рождения ребенка. Иногда врожденный дефект проявляется сразу при рождении. В случае других врожденных дефектов, включая некоторые пороки сердца, врожденный дефект может быть диагностирован только в более позднем возрасте.

При возникновении проблем со здоровьем у ребенка лечащий врач может искать врожденные дефекты, собирая медицинский и семейный анамнез, проводя медицинский осмотр и иногда рекомендуя дальнейшие тесты. Если диагноз не может быть поставлен после обследования, лечащий врач может направить ребенка к специалисту по врожденным дефектам и генетике.Клинический генетик — это врач, имеющий специальную подготовку для оценки пациентов, у которых могут быть генетические заболевания или врожденные дефекты. Даже если ребенок обратится к специалисту, точный диагноз не может быть поставлен.

пренатальных тестов: второй триместр | Коннектикут Детский

Содержимое

На протяжении всей беременности вам нужно знать, как растет ваш ребенок. Пренатальные тесты могут дать ценную информацию о вашем здоровье и здоровье вашего растущего ребенка.

Если ваш врач рекомендует пройти тест, спросите о рисках и преимуществах.Большинство родителей считают, что пренатальные тесты дают им душевное спокойствие и помогают подготовиться к рождению ребенка. Но принять или отклонить тест — это ваш выбор.

Стандартные осмотры и другие тесты

Ваш первый визит к акушеру (если вы еще не пошли) должен включать тест на беременность для подтверждения беременности и полный медицинский осмотр, включая тазовый осмотр. Ваша моча (моча) также будет проверена на содержание белка, сахара и признаков инфекции.

Если вам нужно сдать обычный цервикальный тест (мазок Папаниколау), врач включит его в состав тазового осмотра.Этот тест обнаруживает изменения в клетках шейки матки, которые могут привести к раку. Во время гинекологического осмотра ваш врач также проверит наличие заболеваний, передающихся половым путем (ЗППП), таких как хламидиоз и гонорея.

Анализ крови проверит такие вещи, как:

• ваша группа крови и резус-фактор. Если ваша кровь резус-отрицательная, а резус-положительная кровь вашего партнера, у вас могут выработаться антитела, которые окажутся опасными для вашего плода. Это можно предотвратить с помощью инъекции, сделанной примерно на 28-й неделе беременности.
• анемия, низкое количество эритроцитов
• гепатит B, сифилис и ВИЧ
• Иммунитет к кори (краснуха) и ветряной оспе (ветряная оспа)
• муковисцидоз и спинальная мышечная атрофия. В настоящее время поставщики медицинских услуг регулярно предлагают скрининг на эти расстройства, даже если семейный анамнез отсутствует.

Вы можете рассчитывать на то, что вам будут сдавать анализ мочи, а также вес и артериальное давление при каждом (или почти каждом) посещении до родов. Эти тесты могут выявить такие состояния, как гестационный диабет и преэклампсия (опасно высокое кровяное давление).

В течение второго триместра вам будет предлагаться больше тестов в зависимости от вашего возраста, состояния здоровья, семейного медицинского анамнеза и других факторов. Сюда могут входить:

• Тест с множественными маркерами: Этот анализ крови проводится между 15 и 20 неделями для выявления дефектов нервной трубки (например, расщепления позвоночника) и хромосомных нарушений (таких как синдром Дауна и трисомия 18). Для получения более точных результатов результаты теста можно объединить со скрининговыми тестами в первом триместре (это называется интегрированным скрининговым тестом ).
• Ультразвук: Ультразвук — это безопасный и безболезненный тест, который использует звуковые волны для создания изображений, показывающих форму и положение ребенка в матке. Большинство ультразвуковых исследований второго триместра или «уровня 2» проводится между 18–20 неделями, чтобы изучить анатомию ребенка и подтвердить, что ребенок развивается нормально. Женщинам с беременностями с высоким риском может быть проведено несколько ультразвуковых исследований во втором триместре.
• Скрининг глюкозы: Этот тест проверяет гестационный диабет, краткосрочную форму диабета, которая развивается у некоторых женщин во время беременности и может вызвать проблемы со здоровьем у ребенка, особенно если он не диагностирован или не лечится. Вы выпьете сладкую жидкость, а через час сдадите анализ крови, чтобы проверить уровень глюкозы. Обычно это делается на сроке от 24 до 28 недель, но может быть и раньше, если у женщины повышен риск гестационного диабета.
• Амниоцентез: В ходе этого теста берется образец околоплодных вод, окружающий ребенка, для выявления признаков таких проблем, как хромосомные нарушения, генетические проблемы и дефекты нервной трубки. Обычно это делается между 15 и 20 неделями у женщин, которые считаются подверженными более высокому риску рождения ребенка с этими расстройствами.
• Чрескожный отбор образцов пуповинной крови (PUBS): Также известный как кордоцентез, отбор образцов крови плода или отбор образцов из пупочной вены, этот быстрый тест исследует кровь плода непосредственно из пуповины для выявления нарушений у плода. Обычно это делают после 18 недель беременности. Он проводится не так часто, как другие диагностические тесты (например, амниоцентез и взятие проб ворсинок хориона), но может использоваться, если результаты этих тестов не являются окончательными.

Какие еще тесты могут быть предложены?

Поставщики медицинских услуг могут назначать другие тесты во время беременности женщины на основании таких вещей, как ее (и ее партнер) личный анамнез и факторы риска.Важно проконсультироваться с генетическим консультантом, если у вашего ребенка есть риск наследственных заболеваний.

Предлагаемые скрининговые или диагностические тесты включают тесты на:

Помните, что тесты предлагаются вам — вам решать, проводить ли их.

Чтобы решить, какие тесты подходят вам, поговорите со своим врачом о том, почему рекомендуется тест, его риски и преимущества, а также о том, что результаты могут — и не могут — сказать вам.

Врожденные пороки и скрининг во 2 триместре

Хотя большинство детей рождаются здоровыми, примерно 3-5% детей рождаются с каким-либо врожденным дефектом.Эти дефекты могут быть очень незначительными или серьезными и обычно развиваются в первые три месяца беременности. Примерно в 70% случаев причина дефекта неизвестна. Однако известные причины врожденных дефектов также могут включать генетику или воздействие на мать вредных агентов или лекарств.

Некоторые из наиболее распространенных дефектов, которые мы можем выявить, включают:

Дефект нервной трубки: Неполное закрытие позвоночника плода, которое может привести к расщеплению позвоночника или анэнцефалии.Риск этого можно снизить с помощью фолиевой кислоты. Вот почему так важно принимать фолиевую кислоту до беременности или сразу после того, как вы обнаружите, что беременны.

Дефекты брюшной стенки: Относится к отверстию в брюшной стенке, через которое кишечник выходит наружу. Гастрошизис — это дефект, который описывает потерю мышц и кожи на брюшной стенке. Через это отверстие может высовываться кишечник. Другой тип — когда ткань вокруг пуповины слабая и позволяет органам выступать в эту область (омфалоцеле).

Синдром Дауна: Синдром, который возникает из-за дополнительной копии хромосомы 21. Типичными его чертами являются умственная отсталость, аномальная структура лица и медицинские проблемы, такие как пороки сердца.

Трисомия 18: Синдром, который возникает в результате дополнительной копии хромосомы 18. Он вызывает серьезную умственную отсталость, врожденные дефекты и обычно несовместим с жизнью.

Скрининговый тест — это тест, который оценивает риск у вашего ребенка определенного врожденного дефекта.Преимущество этого вида теста заключается в том, что он не является инвазивным и не представляет опасности для вас или ребенка. Однако, поскольку тест используется только для скрининга, аномальные результаты могут потребовать дальнейшего тестирования.

Скрининг в первом триместре

Для получения более подробной информации см. Раздел «Врожденные пороки и скрининг в 1 триместре» под заголовком 1 триместр.

Скрининг второго триместра

Скрининг во втором триместре включает забор крови между 15 и 20 неделями беременности. Могут быть выполнены различные тесты, но в нашем офисе мы используем так называемый «четырехъядерный экран». Это означает, что мы проверяем кровь на четыре разных гормона. Определены уровни АФП, эстриола, ХГЧ и ингибина А (всех гормонов, вырабатываемых во время беременности). Когда эти уровни сочетаются с другой информацией о матери, можно оценить уровень риска беременности плода, имеющего одно из следующих отклонений:

1. Синдром Дауна (выявляет синдром Дауна в 80% случаев)

2.Трисомия 18

3. Дефекты нервной трубки (выявляются в 80% случаев)

Как отмечалось выше, это всего лишь отборочный тест. Если результаты этого не соответствуют норме, ваш врач может порекомендовать дальнейшее тестирование и консультирование.

УЗИ

Мы предлагаем ультразвуковое исследование примерно на 18 неделе беременности для выявления определенных анатомических дефектов. На этом УЗИ мы более внимательно изучаем позвоночник, брюшную стенку, сердце и почки ребенка. Во время этого визита мы также обычно можем определить пол ребенка.

Скрининг можно проводить в первом и втором триместрах. В настоящее время в нашем офисе проводятся только скрининговые тесты во втором триместре. К женщинам с повышенным риском рождения ребенка с врожденным дефектом относятся женщины, у которых в семейном или личном анамнезе были врожденные дефекты, женщины, у которых был ребенок с врожденным дефектом или генетической проблемой, и женщины старше 35 лет. при доставке. Если вы попадаете в одну из этих категорий или заинтересованы в более раннем обследовании, позвоните или обсудите с вашим поставщиком медицинских услуг на следующем приеме, чтобы мы могли направить вас к специалисту.

Что делать, если у меня ненормальный экран?

Аномальные скрининговые тесты не всегда указывают на нездорового ребенка. С другой стороны, поскольку это не диагностический тест, врожденный дефект может присутствовать, даже если результат теста нормальный. В большинстве случаев варианты лечения недоступны, поэтому полученная информация предназначена исключительно для вас.