Кретинизм у детей симптомы: Кретинизм. Причины, симптомы и признаки, диагностика, лечение патологии :: Polismed.com – Кретинизм – симптомы, причины, кретинизм у детей

Кретинизм — Википедия

Материал из Википедии — свободной энциклопедии

Кретини́зм (от фр. crétin — идиот, малоумный) — эндокринное заболевание, вызываемое недостатком гормонов щитовидной железы, характеризуется выраженным снижением функции щитовидной железы, задержкой физического и умственного развития. Одна из форм врождённого гипотиреоза.

Термин «кретин» — устаревший и не рекомендуется к использованию, так как он вышел за сугубо медицинские рамки и стал носить социальный (негативный) оттенок^{[источник не указан 270 дней]}. Понимание термина в значении «слабоумный человек», согласно Фасмеру, идет от нем. Kretin с начала XIX века, аналогичный термин имеется во французском языке: crétin. Эти слова происходят от латинского christiānus «христианин», так как «слабоумных считали угодными богу существами»^[1] (ср. с русск. «убогий»)^[2].

Тем не менее в психиатрической литературе и в настоящее время продолжают использоваться традиционные термины.

Тиреоидные гормоны стимулируют рост и дифференцировку тканей, а также рост и развитие организма, поэтому их дефицит в раннем (включая пренатальный период) возрасте может стать причиной отклонения как физического развития, так и центральной нервной системы. В основе гипотиреоидных состояний, сопровождающихся задержками в развитии, лежит дефицит йода и селена в воде и пище^[3][4].

Кретинизм может возникнуть вследствие:

Характерные признаки кретинизма:

• отставание физического развития,
• задержка роста и смены зубов, длительное незаращение родничков черепа,
• грубые черты лица (что обусловлено отёчностью мягких тканей): широкий плоский («квадратный») нос с западанием его спинки, далеко расставленные друг от друга глаза (глазной гипертелоризм),
• большой язык (часто он не вмещается во рту),
• непропорциональное строение тела: короткие конечности, большая голова,
• толстая и грубая кожа,
• недоразвитые вторичные половые признаки,
• нарушения психического и умственного развития (вплоть до идиотии),
• малый рост (нередко — карликовость)^[5].

В тяжёлых случаях наблюдаются микседематозные отёки (микседематозный кретинизм).

На ранних этапах кретинизм полностью компенсируется приёмом препаратов щитовидной железы (тироксина).

Большую роль в раннем выявлении заболевания играет скрининг новорождённых детей, в частности, в России скрининг проводится всем родившимся детям на четвёртые сутки жизни (доношенным) и на седьмые сутки (недоношенным). Скрининг-система определяет уровень тиреотропного гормона в крови, этот показатель даёт представление о функции щитовидной железы и является ключевым при постановке диагноза. При выявлении повышенного уровня тиреотропного гормона ребёнку незамедлительно проводится ретестирование и назначается превентивное лечение препаратами тироксина.

Важно назначить лечение как можно раньше, чтобы избежать неблагоприятных последствий дефицита гормонов щитовидной железы. Дети, которым начато лечение до 21-го дня жизни, не отстают в развитии от здоровых сверстников. В запущенных случаях, когда скрининг проведён не был (домашние роды, ранняя выписка из родильного дома) и лечение не было вовремя назначено, дети отстают в развитии, имеют задержку речи и интеллекта. Характерными признаками врождённого гипотиреоза являются: сухость кожи, запоры, плохая прибавка в весе, вялость ребёнка.

В географических регионах с низким содержанием йода в среде обитания (воде, воздухе и почве) — так называемой йодной эндемии — среди населения проводится массовая (методом всеобщего йодирования соли) или индивидуальная (приём таблетированных препаратов йода и селена) профилактика.

• Гиляровский В. А. Психиатрия. Руководство для врачей и студентов. — М.—Л.: Биомедгиз, 1935.

причины, симптомы, диагностика и лечение

Кретинизм — это эндокринное заболевание, развивающееся с рождения, возникающее на фоне недостаточности щитовидной железы (гипотиреоза). Основные симптомы — задержка психомоторного и физического развития ребенка с формированием в старшем возрасте интеллектуального дефицита, карликовости, нарушения функций внутренних органов. Для диагностики исследуется кровь на тиреоидные гормоны, проводится УЗИ щитовидной железы (ЩЖ), ЭКГ. Диагноз ставится на основании клинической картины, характерных изменений в анализах. Терапия кретинизма — заместительное гормональное лечение. Прогноз напрямую зависит от своевременно начатой терапии.

Общие сведения

Название заболевания происходит от французского слова «cretinisme» – слабоумие. В клинической эндокринологии используется термин «синдром врожденной йодной недостаточности», поскольку кретинизм развивается у детей, которые внутриутробно испытывают дефицит поступления йода. По данным Всемирной Организации Здравоохранения, симптомы йододефицита присутствуют у 2-х млрд. жителей Земли, из них 6 млн. человек страдают кретинизмом. Средняя заболеваемость – 1 из 4000 новорожденных детей. Девочки болеют чаще мальчиков. Наибольшее распространение заболевания отмечается на территории юго-восточной Азии, Африки. Неблагоприятные зоны по йодной недостаточности: Гималаи, Альпы, Анды, Папуа-Новая Гвинея, Великие озера США.

Кретинизм

Причины кретинизма

Этиофакторами, обусловливающими развитие патологии, являются тяжелый йодный дефицит плода во внутриутробном периоде либо врожденный гипотиреоз. В соответствии с причинами выделяют две формы кретинизма:

1. Эндемическая форма. Развивается у детей, матери которых в течение гестации недополучают йодосодержащие продукты. Дефицитными по микроэлементу являются горные районы. Жители прибрежных зон, островных государств редко подвержены йододефициту и кретинизму.
2. Спорадическая форма. Связана с врожденным гипотиреозом. Зачастую возникает на фоне аномалий щитовидной железы — недоразвития (гипоплазии) или отсутствия (аплазии) органа. Нарушение закладки ЩЖ в этих случаях происходит до 9-й недели беременности. Группу риска по кретинизму составляют дети, матери которых на момент гестации:

• принимали тиреостатические средства: соли лития, транквилизаторы, бромиды;
• больны аутоимунный тиреоидитом. Вырабатывающиеся у беременной антитиреоидные антитела оказывают на эмбрион патологическое влияние;
• получали рентгеновское либо радиоактивное облучение. Изотопы йода, которые попадают в материнский организм, оказывают эмбриотоксическое действие;
• употребляли алкоголь. Этиловый спирт провоцирует вымывание йода из организма.

Немаловажную роль в недоразвитии ЩЖ играет внутриутробное инфицирование. При тяжелых врожденных инфекциях формируется тиреоидная гипофункция, которая приводит к развитию кретинизма у детей. Реже причиной кретинизма служит изолированное нарушение синтеза тиреоидных гормонов вследствие генетических аномалий.

Патогенез

Тиреоидные гормоны синтезируются путем йодирования специфических аминокислот. При недостатке йода в организме эмбриона/плода нарушается производство гормонов щитовидной железы. Их недостаточность на ранних сроках беременности приводит к нарушению развития нервной системы: количество нейронов уменьшено, миелинизация частичная.

Имеет место недоразвитие мозжечка, слухового анализатора. Биологически активных веществ, таких как нейромедиаторы, нейропептиды, синтезируется мало. Их взаимосвязь с катехоламиновыми рецепторами низкая. Поэтому с первых часов жизни у детей появляются симптомы угнетения ЦНС.

В условиях эндокринной недостаточности ЩЖ снижен синтез белка, жиров, замедлены энергетические процессы. Если внутриутробно состояние компенсируется за счет поступления материнских питательных веществ, то после рождения ситуация меняется. Собственных запасов детского организма не хватает для адекватного роста и физического развития. Метаболические расстройства влекут за собой нарушение развития костно-мышечной системы, задержку роста, снижение функциональной активности внутренних органов.

Симптомы кретинизма

Клиника развивается постепенно. Значение имеет степень гипотиреоза, наличие грудного вскармливания. С материнским молоком дети получают тиреоидные гормоны. Они не способны полностью покрывать потребность, но обусловливают стертую картину болезни. Если кретинизм не был заподозрен ранее, то к возрасту 6-ти месяцев симптомы становятся очевидными.

Ребенок с гипотиреозом рождается обычно от переношенной беременности. Размеры новорожденного среднестатистические или выше среднего. Младенец имеет ряд неспецифических симптомов: отечность тела, одутловатость лица, увеличение родничков, расхождение костей черепа по швам. В неонатальном периоде отмечается позднее отпадение пуповинного остатка, формирование пупочной грыжи, затяжная желтуха, нарушение сердечного ритма по типу брадиаритмии.

Позже появляются проблемы с аппетитом: дети плохо едят, при этом имеют ожирение из-за обменных нарушений. Психомоторное развитие грудничков, страдающих кретинизмом, отстает от сверстников, прорезывание зубов не соответствует нормальному графику. Со временем ребенок приобретает типичный вид. Из-за нарушения сроков окостенения формируется карликовость, голова кажется большой по сравнению с короткими, деформированными конечностями и телом.

Постепенно нарастает отечность подкожного слоя, слизистых. Появляются «мешки» под глазами, лицо становится амимичное, большой отечный язык не помещается во рту. Половые органы подростков недоразвиты. За счет сочетания неврологических и мышечных расстройств дети плохо ходят, не координируют движения.

Нарастают грубые нарушения ЦНС. Постоянная апатия периодически сменяется приступами неконтролируемого возбуждения. Дети не поддаются воспитанию, необучаемы. Характерный симптом кретинизма — нарушение слуха и речи вплоть до глухонемоты. Интеллектуальное развитие нарушено в разной степени — от дебилизма до глубокой идиотии. Без адекватной коррекции больные кретинизмом не способны к самостоятельной жизни.

Осложнения

Если терапия кретинизма не начата своевременно, то риск развития осложнений высокий. Самые тяжелые из них — это необратимая умственная отсталость, глухонемота. Быстро прогрессируют симптомы сердечно-сосудистой недостаточности. Замедление роста приводит к карликовости: средний рост взрослых людей 140-147 см. Грозное осложнение кретинизма — гипотиреоидная кома. В 95% случаев такое состояние приводит к летальному исходу.

Диагностика

Важно диагностировать гипотиреоз на первых неделях жизни, тогда есть шанс избежать развития симптомов кретинизма, назначив заместительную гормональную терапию (ЗГТ). Лишь в 5% случаев заболевание можно заподозрить на основании клинических проявлений. Алгоритм постановки диагноза следующий:

1. Неонатальный скрининг. Из-за отсутствия ранних типичных симптомов введен обязательный генетический скрининг всех новорожденных на 3-и или 8-е сутки жизни. В капиллярной крови младенца определяют уровень гормонов — тиреотропного (ТТГ), тироксина (Т4). Патологией является повышение уровня ТТГ до 50 мМе/л и более, концентрация Т4 ниже 120 нмоль/л. Достоверно за гипотиреоз говорит снижение Т4 до 60 нмоль/л.
2. Клинический осмотр. Визуальные симптомы: диспропорциональное строение тела, отечный язык, одутловатость лица, туловища. Типична карликовость, бедная мимика, сухость кожи, ломкость ногтей. Неврологический статус — синдром угнетения ЦНС.
3. Гормональная панель ЩЖ. В динамике мониторируют уровни ТТГ, Т4, трийодтиронина (Т3), тиреоглобулина, тиреоид-блокирующих антител. Значение имеет снижение Т4 , повышение ТТГ.
4. Анализы крови. Типично наличие железодефицитной анемии, повышение холестерина, дислипидемия. Иногда имеются электролитные нарушения: гипонатриемия, гиперкальциемия.
5. ЭКГ. Выявляется замедление проводимости, снижение вольтажа комплекса QRS. Нарушения ритма представлены брадиаритмией, блокадой AV-узла.
6. УЗИ щитовидной железы. Определяется гипоплазия или аплазия органа, неоднородная эхогенность. Нередко изменения структуры и размеров ЩЖ отсутствуют.
7. Радиоизотопное сканирование. Сцинтиграфию ЩЖ проводят при подозрении на отсутствие органа. Метод позволяет безошибочно выявить эктопию (нетипичное расположение) железы.
8. Рентгенодиагностика. Рентгенография трубчатых костей, крупных суставов выявляет задержку появления ядер окостенения. Это говорит об отставании «костного возраста» от фактического.

Окончательный диагноз выставляет детский эндокринолог. Дифференциальную диагностику проводят с другими формами задержки роста, синдромом Дауна, энцефалопатиями разной природы, гидроцефальным синдромом, гипопитуитаризмом.

Лечение кретинизма

Этиотропное лечение

Цель терапии — компенсация гипотиреоза. Поэтому основа лечения кретинизма — заместительная терапия тиреоидными гормонами. ЗГТ начинают незамедлительно после подтверждения диагноза, а также в сомнительных случаях. Наиболее благоприятное время для начала гормонотерапии ‒ первые 2 недели жизни. Задача ЗГТ — привести Т4 к возрастной норме. Применяют препараты на основе тироксина. Суточная дозировка колеблется от 2-4 до 10-14 мкг/кг/сут. Зависит доза от возраста пациента, исходного уровня гормонов. Терапия пожизненная.

Сопутствующая терапия

Наряду с основным лечением показана витаминотерапия. Используют синтетические аналоги витаминов A, D, группы B. С целью поддержания нормального функционирования внутренних органов назначают по показаниям сердечно-сосудистые препараты, ноотропы, корректоры мозгового кровообращения, пищеварительные ферменты.

Вскармливание детей материнским молоком важно сохранить не менее чем до 1 года. В любом возрасте показана лечебная физкультура, массаж, гимнастика. Обязательны занятия у детского психолога, логопеда для социализации детей с кретинизмом.

Прогноз и профилактика

При условии, что кретинизм заподозрен на первом месяце жизни, и вовремя начата ЗГТ, прогноз благоприятен. В 90% случаев физическое, умственное развитие соответствует возрасту. Около 10% детей на фоне адекватной терапии имеют неврологические проблемы: сложности с запоминанием, вниманием, дефицит интеллекта. Но степень выраженности симптомов намного меньше, чем у нелеченых больных.

Профилактика кретинизма состоит в достаточном употреблении йодсодержащих продуктов будущей мамой. Это могут быть естественные источники йода (морепродукты) или обогащенные технически (соль, хлеб, пищевые красители). При планировании беременности обязательна дотация йода у женщин из эндемичных по кретинизму районов. Женщины с заболеваниями щитовидной железы или отягощенной наследственностью проходят медико-генетическое консультирование перед наступлением беременности.

Кретинизм у детей

Кретинизмом называется врожденное эндокринное заболевание с характерным отставанием в умственном и психическом развитии.

Эта патология развивается в ответ на недостаток тиреоидных гормонов, т. е. стойкий гипотиреоз.

Болезнь, как правило, поражает плод в процессе внутриутробного развития, вследствие гипофункции щитовидной железы будущей матери, или развивается в раннем возрасте по той же причине.

Получается, что пониженная функциональная активность щитовидной железы может иметь врожденную природу, а может формироваться в детском организме в связи с острой нехваткой йода.

Кретинизм диагностируется в одном случае на 4000 рождений, при этом девочки в 4 раза чаще сталкиваются с этим диагнозом.

Несколько фактов о кретинизме

Достаток йода в организме может предотвратить развитие кретинизма.

Если у ребенка отмечаются нарушения в работе щитовидной железы, то именно нехватка йода может лежать в основе этой патологии.

Во время внутриутробного развития щитовидная железа матери оказывает значительное влияние на формирование эндокринной и нервной системы плода.

Аномальное развитие головного мозга как основы центральной нервной системы становится причиной патологического строения ассоциативных связей, несущих ответственность за мыслительную деятельность.

Если в ходе эмбрионального развития было затронуто внутреннее ухо, – новорожденный появляется на свет с глухотой.

В случае патологического формирования спинномозгового аппарата, у ребенка отмечается нарушение двигательной активности вплоть до полной неподвижности.

Кретинизм как социально-медицинская проблема диагностируется в единичных случаях либо может носить географический характер, т. е. обнаруживаться у детей, рожденных на территории определенной местности.

Болезнь необходимо лечить в раннем возрасте, как только кретинизм будет диагностирован, иначе у ребенка возникнет необратимая умственная отсталость и такие физические проблемы, как выраженное отставание в росте, задержка полового созревания.

Женщины с кретинизмом, как правило, страдают от бесплодия.

Причины

Основной причиной этого заболевания является йодная недостаточность в организме беременной женщины.

Йододефицит вызывает формирование зоба. По статистике, женщины, страдающие от нарушений функций щитовидной железы, чаще остальных рожают детей с эндокринными патологиями.

В последние годы проводится профилактика йододефицита среди беременных в женских консультациях, йод активно добавляется в пищу, поэтому случаи рождения детей с кретинизмом встречаются все реже.

Также причинами кретинизма являются:

• гипофункция щитовидной железы;
• недостаточная активность гипофиза;
• тиреоидит — воспаление железы аутоиммунной природы;
• осложнения после хирургического вмешательства на железе по поводу ее гиперфункции;
• радиоактивное лечение йодом во время беременности;
• наследственные факторы, например аутосомно-рецессивные патологии;
• избыточное потребление йода;
• побочные эффекты от употребления лития, пропилурацила, карбимазола.

Симптомы кретинизма

У ребенка отмечается отставание в росте и снижение общей активности.

Родничок длительное время остается большим, лицо одутловатое, ребенок безучастен к окружающей действительности, волосы отличаются выраженной сухостью и ломкостью.

В зрелом возрасте такие люди отличаются низким ростом и недостаточной массой тела.

Часто у больных кретинизмом диагностируется желтуха, гипотония и мышечный гипотонус.

Голос, как правило, хриплый, язык утолщен и выпадает из полости рта.

Координация движения нарушена, все основные рефлексы заторможены.

Диагностика

С диагностической целью для выявления кретинизма применяются следующие исследования:

1. Определение уровня тиреотропного и тиреоидного гормонов;
2. Диагностика неонатальных антитиреоидных антител и антител матери;
3. УЗИ железы с дополнительным введением в орган йода-123 и технеция-99;
4. Латеральный рентген коленного сустава новорожденного, позволяющий выявить отсутствие эпифизарного окостенения.

Лечение кретинизма

Основное лечение кретинизма заключается в его предупреждении.

Отмечено, что болезни чаще подвержены дети, чьи родители состоят в браке и при этом являются близкими родственниками. Важно отказаться от подобных брачных союзов.

Также важно заниматься профилактикой йододефицита.

По возможности сменить место жительства, если в районе проживания у подавляющего числа местных жителей диагностируется зоб и другие эндокринные патологии.

Эта мера позволяет избежать массового проявления кретинизма. Наиболее важно следить за качеством потребляемой воды.

При обнаружении кретинизма пациенту пожизненно назначается индивидуальная гормонозаместительная терапия.

Препараты берут на себя нарушенные функции щитовидной железы, улучшая общее состояние организма.

Однако подобные препараты должны применяться в строгих терапевтических дозах, в противном случае любая небрежность в их приеме может обернуться новыми осложнениями умственного и физического развития.

Обычно гормональное лечение назначается сразу же после родов, так как специфический скрининг-тест на обнаружение врожденных заболеваний проводится всем новорожденным в первые сутки жизни.

Профилактика

На 12 неделе беременности щитовидная железа плода начинает самостоятельно продуцировать тиреоидные гормоны.

Чтобы этот эндокринный орган развивался правильно, в организме женщины должно присутствовать необходимое количество йода.

Для профилактики кретинизма будущая мать должна следить за здоровьем своей щитовидной железы и принимать в пищу продукты, обогащенные йодом.

Что такое кретинизм и как он проявляется? — Щитовидная железа

Кретинизм — это патологическое состояние, развивающееся на фоне тяжелого гипотиреоза, обнаруживается у 1 из 4000 младенцев, наиболее подвержены ему дети женского пола. Патология характеризуется выраженным отставанием в физическом и психическом развитии, поэтому ее нужно выявлять и лечить на ранних стадиях.

Что такое кретинизм

Кретинизм — эндокринное заболевание, которое возникает из-за неправильного функционирования щитовидной железы и проявляется задержкой психического и умственного развития. Считается наиболее тяжелым осложнением врожденного гипотиреоза. Бывает эндемическим (множественные случаи болезни на ограниченной территории) и спорадическим (редкие случаи, не связанные с проживанием в той или иной местности). Различают врожденные и приобретенные формы болезни.

Причины

Кретинизм развивается под воздействием следующих провоцирующих факторов:

• Генетические патологии эндокринной системы. Главной причиной отставания в развитии является повышенный уровень гормонов гипофиза. Тиреотропин подавляет выработку тироксина и трийодтиронина. Гормоны щитовидной железы оказывают влияние на функции всех органов и систем, поэтому у пациента развивается токсический зоб и спорадический кретинизм. Наследственная природа умственной отсталости подтверждается тем, что она обнаруживается у обоих однояйцевых близнецов.
• Врожденные аномалии щитовидной железы. К ним относят недоразвитие, неправильное расположение или отсутствие органа у плода.
• Прием тиреостатиков, лечение радиоактивным йодом, недостаток селена и йода в период беременности. Эти факторы могут привести к развитию кретинизма у ребенка.
• Дефицит тироксина и трийодтиронина на поздних сроках беременности, а также у ребенка первого года жизни. Способствует нарушению развития головного мозга, задержке физического и психического развития. Если гипотиреоз возникает в более позднем возрасте, симптомы болезни будут выражены слабо.
• Близкородственные браки.
• Нечувствительность щитовидной железы к вырабатываемому гипофизом гормону.
• Аутоиммунные воспалительные процессы.

Зоб щитовидной железы: почему появляется?
Йодомарин: какие аналоги дешевле?

Симптомы кретинизма

Врожденный кретинизм выявляют после сдачи крови на анализ на 3-10 день после рождения. Первые симптомы обнаруживаются через несколько месяцев, однако явной болезнь становится только в 5-летнем возрасте. Первым симптомом болезни считается слабость сосательного рефлекса, сонливость и вялость младенца. Окружность живота превышает норму, органы уменьшены, нередко обнаруживается пупочная грыжа. Другими признаками кретинизма являются:

• Нарушение физического развития. Молочные и постоянные зубы появляются поздно, ребенок имеет низкий рост (карликовость различной степени) и непропорциональное телосложение (увеличенные размеры головы на фоне малой длины конечностей).
• Аномалии строения черепа. Лобная кость больного кретинизмом имеет большую толщину, скулы выступают вперед.
• Деформация крупных суставов и костей, искривление позвоночника.
• Изменение внешнего вида лица. Больной имеет плоский крупный нос с западающей спинкой, расположенные далеко друг от друга глаза, постоянно приоткрытый рот, высунутый крупный язык. Мимика практически отсутствует, выражение лица тупое.
• Нарушение речи и слуха, вплоть до полного их отсутствия.
• Позднее половое созревание. Половые органы больного кретинизмом недоразвиты, они не способны функционировать в полной мере. У девушек нередко обнаруживается поликистоз яичников, у юношей — крипторхизм.
• Изменение состояния кожи и волос. Кожные покровы имеют бледный цвет и шершавую поверхность, обнаруживаются пигментные пятна, отечность подкожной клетчатки. После 25 лет обнаруживаются первые признаки старения: кожа увядает, появляются морщины. Волосяной покров скудный, потоотделение слабо выраженное.
• Нарушение умственного развития (от дебильности до идиотии).
• Заторможенность реакций, невозможность восприятия информации.

Диагностика

Для того чтобы выявить эндемический кретинизм, применяют следующие виды исследований:

• Консультации узких специалистов. Болезнь сопровождается патологическими изменениями во всех органах и системах, поэтому пациента должны осмотреть невролог, ортопед, психиатр, кардиолог, эндокринолог.
• Анализ крови на гормоны. При отставании в физическом и умственном развитии необходимо определение уровня тироксина, трийодтиронина и тиротропина. Анализ показан при наличии хотя бы 2 симптомов кретинизма у новорожденного.
• Биохимическое исследование крови. После полугода наблюдается повышение количества холестерина и липопротеидов низкой плотности.
• Общий анализ крови. Отражает изменения, характерные для анемии.
• УЗИ щитовидной железы. Этот простой и эффективный метод обследования помогает определить размеры органа, обнаружить узловые включения, изменение структуры тканей, нарушение кровотока. Полученные результаты используют для определения причины возникновения кретинизма.
• Рентгенологическое исследование костей. Гормоны щитовидной железы влияют на формирование скелета ребенка, этот процесс контролируют путем многократного проведения вышеуказанной процедуры. Если окостенение протекает медленно, речь идет о дефиците тиреоидных гормонов.

Лечение

Чем раньше будет начата специфическая терапия, тем лучше будет развит ребенок. Тироксин чаще всего начинают вводить в первые дни жизни. Иногда лечение нормализует лишь физическое развитие, в то время как умственная отсталость будет сохраняться.

У взрослых

Для нормализации состояния при кретинизме у взрослых используются тиреоидные гормоны (L-тироксин). Препарат необходимо принимать пожизненно, нельзя самостоятельно корректировать назначенные врачом дозировки. Полностью вылечить болезнь у взрослого человека невозможно. Не менее важным является постоянное обеспечение организма йодом.

У детей

Для устранения симптомов кретинизма у детей 1 года жизни врач-эндокринолог назначает следующие препараты:

1. L-тироксин. Искусственный гормон щитовидной железы. Поддерживает нормальный гормональный фон, восстанавливает функции органов.
2. Витамины А и В12. Регулярный прием препаратов способствует нормализации функций головного мозга, улучшению внешнего вида кожи, исчезновению признаков анемии.
3. Ноотропы (Энцефабол, Церебролизин). Насыщают головной мозг кислородом и глюкозой, активизируют обменные процессы в нервных клетках, выводят продукты метаболизма, повышают устойчивость тканей к гипоксии и интеллектуальные способности, обладают седативным действием.
4. Противосудорожные средства. Снижают интенсивность болевой реакции и вероятность развития судорожного синдрома.

Прогноз

Прогноз при кретинизме, вызванном нарушениями работы щитовидной железы, при раннем начале лечения благоприятен. Трудно поддаются терапии патологии, спровоцированные снижением чувствительности организма к тиреоидным гормонам и злокачественными опухолями. Полное выздоровление возможно только тогда, когда препараты вводятся с первых дней жизни.

Профилактика

Профилактика эндемического кретинизма подразумевает обогащение продуктов йодом. Всем людям, проживающим в неблагоприятной экологической обстановке, необходимо употреблять ламинарию, йодированную соль.

Питание беременной женщины должно быть сбалансированным, показан профилактический прием йодсодержащих препаратов.

В период планирования зачатия следует посетить генетика и сдать необходимые анализы. Важную роль играет скрининговое обследование новорожденных, включающее исследование крови на ТТГ, тироксин и трийодтиронин. Тщательная диагностика и лечение необходимы в случае обнаружения нескольких симптомов кретинизма. Родителям же нужно следить за развитием малыша и регулярно показывать его педиатру.

Кретинизм — причины и симптомы, лечение

Кретинизм – это недуг эндокринной этиологии, который вызывается дефицитом йодтиронинов вследствие отклонений в продуцировании щитовидной железой гормонов. Заболевание кретинизм современная медицина характеризует, как патологию, вызванную значительным понижением продуцирования йодтиронинов этим эндокринным органом, задержкой психофизического формирования и интеллектуального созревания. Данное заболевание является разновидностью гипотиреоза врожденного генеза. Тиреоидные гормоны влияют стимулирующе на дифференцировку и дозревание клеточных структур, развитие организма. Собственно, поэтому нехватка их во внутриутробном созревании и на ранней возрастной стадии часто становится причинным фактором зарождения аномалии в физическом дозревании и развитии ЦНС. Основой гипотиреоидных состояний, которым сопутствуют задержки развития, является нехватка в потребляемом ежедневном рационе селена и йода. Рассматриваемое отклонение может нести спорадический характер или эндемический.

Причины кретинизма

Обычно кретинизм у детей развивается при гипофункции щитовидной железы. Это обусловлено недостаточностью объема синтезируемого йода, поэтому главным этиологическим фактором зарождения кретинизма считается недостаток йодтиронинов и понижение работоспособности щитовидной железы.

Отсюда выделились причины кретинизма — это 4 разновидности спада функции продуцирования железы, обусловленные этиологическим фактором: первичный, вторичный, третичный гипотиреоз и отклонение в чувствительности структурных единиц организма к йодтиронинам.

Первичный гипотиреоз порожден аномалиями в работоспособности рассматриваемого органа и бывает врожденного генеза и приобретенного.

Первый вызывается нарушением формирования железы. Этот орган может отсутствовать или быть недоразвитым. К аномалиям созревания этого органа приводят: облучения беременной, употребление беременной женщиной различных лекарственных средств, понижающих продуцирование гормонов, дисфункция железы, обнаруживающаяся у женщины в процессе вынашивания дитя, недостаточный объем йода в ежедневном рационе беременной.

Врожденного генеза гипотиреоз вызывается вследствие наследственной недосформированности железы, генетических аномалий, вызывающих нарушение захвата железой йода, нужного для продуцирования гормонов, унаследованной невосприимчивости железы к тиреотропину – гормону переднего сегмента гипофиза.

Приобретенного генеза гипотиреоз может наступать как результат перенесения аутоиммунного недуга, проявляющегося воспалением щитовидки и ее дисфункцией, снижения работоспособности железы вследствие оперативного вмешательства либо ее облучения, иных разновидностей тиреоидитов.

Вторичный гипотиреоз провоцирует нарушение регуляторной функции гипофиза. Он также бывает врожденным состоянием и приобретенного генеза.

Первый – наступает вследствие наследственного снижения синтеза тиреотропина (гипофиз прекращает стимулировать продуцирования йодтиронинов) или недостаточности функциональных задач гипофиза врожденной этиологии, ведущей к отклонениям в синтезе продуцируемых им гормонов.

Гипотиреоз приобретенный вызывается дисфункцией гипофиза, обусловленной опухолевыми процессами, проистекающими в мозге, травмами головы и различными воспалениями.

Третичный гипотиреоз порождают нарушения регуляторной функции гипоталамуса, которое ведет к недостатку синтеза гормонов, стимулирующих гипофиз, который, в свой черед, прекращает активизировать щитовидную железу.

Приобретенного генеза третичный гипотиреоз является следствием опухолевых или воспалительных процессов, а также травм головы.

Аномалии чувствительности структурных единиц организма к йодтиронинам – продуцирование гормона в количестве нормы, но клетки не восприимчивы к нему. Это состояние относится к врожденным наследственным патологиям. Оно обусловлено дефектом в структуре дезоксирибонуклеиновой кислоты и хромосом.

Симптомы кретинизма

Поскольку данное заболевание является следствием пониженной выработки йодтиронинов, то симптомы кретинизма будут обусловлены нарушениями нормального функционирования щитовидной железы.

Ниже приведены признаки кретинизма, которые выявляются до трехмесячного периода. Масса новорожденного обычно составляет более 4 кг. После рождения крики малышей не интенсивны. Оставшийся отросток пуповины отпадает гораздо позже, нежели у здоровых крох. Отмечается в дальнейшем пониженная активность, устойчивая сонливость и сниженный аппетит. Молоко малыш сосет очень вяло. В процессе кормления нередко возникает остановка дыхания, кожа лица синюшная. Дыхание затрудненное и довольно шумное. У малыша часто отмечаются запоры и вздутия. Кроме того, часто с рождения у крох появляются пупочные грыжи. Температура тела младенца нередко опускается до показателя 35°С.

Желтушность дермы может сохраняться продолжительное время после рождения. Роднички на своде черепа длительный период не зарастают и характеризуются большими размерами. Частота сокращений миокарда снижена. Мускулатура младенца на ощупь плотная, из-за чего кажется, что тонус повышен, но это неверное предположение. Такую плотность вызывают отеки.

Диагноз кретинизм выявить во втором триместре жизни крохи можно при помощи следующих показателей:

— в рассматриваемом периоде вся симптоматика становится хорошо проявленной и легко заметной. Симптомы этого периода сохраняются всю жизнь. В первый черед, отмечается отставание в росте. Кроха плохо набирает вес. Однако тощим малыш не выглядит, поскольку отмечается общая отечность;

— тельце у ребенка становится непропорциональным: туловище удлиненно, а конечности, наоборот, укорочены. Кисти широкие, а пальчики короткие. Переносица широкая, а глаза узкие. Размеры головы соответствуют норме, но из-за недостающей длины конечностей и туловища, отстающего в росте, она кажется несоразмерно большой;

— отечность придают личику малыша характерный вид. Шея у крохи короткая и толстая. Язык отечный и по этой причине порой не вмещается в полости рта;

— зубы на фоне ровесников прорезываются позднее;

— малыш вялый и сонливый, необщительный. По мере созревания отмечается запоздание интеллектуального развития. Запоры и вздутия неизменно сопутствуют описываемому состоянию.

Заболевание кретинизм нередко наблюдается в легком течении. В этом случае первые признаки кретинизма обнаруживаются у малышей старше двухлетнего возраста. Нередко недуг впервые обнаруживают в пубертатной стадии.

Признаки кретинизма у взрослых лиц приведены ниже.

Внешне, в первый черед, отмечается диспропорция черепа. При этом, невзирая на несоразмерно большой размер головы сравнительно с туловищем, кретинизм характеризуется уменьшением габаритов черепной полости и размеров мозга (микроцефалия).

Кроме того, больные кретинизмом, отличаются низкорослостью. Рост лиц, имеющих диагноз кретинизм, бывает различным, однако, в общем, он значительно ниже, нежели у здорового индивида.

В четверти случаев у лиц, страдающих кретинизмом, отмечается пропорциональное телосложение, в остальных – отмечается диспропорция тела. Конечности в соотношении с туловищем укорочены и характеризуются большой толщиной, вследствие чего движения человека, страдающего описываемой патологией, нескладны и неуклюжи. Ступни часто завернуты внутрь, наблюдается косолапость. Суставы часто искривлены и массивны.

Подвижность в позвоночном столбе нарушена. Почти все лица, страдающие описываемой патологией, имеют неширокий таз. В росте размеров основания черепа также отмечаются отклонения, поэтому спинка носа запавшая и широкая. Лоб больных весь испещрен морщинами, вследствие чего определить верный возраст по внешнему виду довольно сложно, ведь больные выглядят гораздо старше собственных лет.

Волосяной покров на теле индивидов, страдающих этим недугом, довольно скуден. Сама волос довольно жесткий и черного цвета. Иными характерными признаками можно считать, широкие скулы, оттопыренные уши, высокий лоб, большие губы, язык постоянно высунут.

Умственная отсталость отмечается у всех индивидов, страдающих кретинизмом, но в различной степени выраженности. Бывает, что задержка в созревании психических функций достигает степени идиотии, когда субъект самостоятельно обслуживать себя не способен.

При кретинизме функционирование половых желез снижено, а сами органы уменьшены в размере. Речевые расстройства и нарушения слуха выражены сильно. Также отмечается повышенная сонливость, апатия, вялость, психические расстройства различной степени выраженности.

Взрослые, болеющие кретинизмом, безынициативны, глупы, безразличны и действия их замедленные. Дружеских эмоций к окружению они не проявляют. Характеризуются недоверчивостью и ворчливостью. Кретины любят ласку. Они легко внушаемые и эмоционально неустойчивые. Если больные впадают в «бешенство», то их действия опасны для окружающих. Эмоциональные взрывы при данном недуге у взрослых лиц являются проявлением, довольно редко встречаемым, и проходят быстро. Успокоить больного индивида можно при помощи ласки.

Нередко люди, страдающие кретинизмом, впадают в депрессию, вследствие которой могут совершить суицидальную попытку.

Малыш, по мере взросления, стареет быстрее, нежели его здоровые ровесники. Организм индивидов с рассматриваемым недугом требует много тепла, потому вылезать из-под тепленького одеяла они не любят.

Можно выделить типичные для этой патологии изменения лица, такие как одутловатость, плоский нос с запавшей спинкой, часто рот приоткрыт, слюна течет, язык высунут. Мимика больных характеризуется скудностью. Выражение на лице глупое.

Другие признаки кретинизма, присущие больным: неполное созревание биологических половых признаков, в ряде случаев отмечается крипторхизм или кисты яичников, уменьшение конфигурации внутренних органов, грубость эпидермиса, увеличение толщины и бледность кожи, возможно возникновение пигментных пятен, ломкость ногтей, потоотделение снижено.

Поскольку кретинизм у детей развивается при гипофункции щитовидной железы, то происходит затормаживание всех процессов, проистекающих в организме. Вследствие этого у малышей, имеющих диагноз кретинизм, отмечается отставание в формировании функций психики, снижение интеллектуальной деятельности и запоздание в физическом развитии. Помимо того, этому недугу присущи и поведенческие изменения.

Лечение кретинизма

Исход рассматриваемого недуга обусловлен временем начала адекватной терапии. Ведь кретинизм, что это такое? Это недуг, обусловленный нехваткой выработки йодтиронинов, что ведет к задержке формирования. Поэтому раннее начало лечение кретинизма способствует более здоровому развитию.

Болезнь кретинизм характеризуется появлением изменений патологической направленности в разных системах и органах, поэтому больной индивид подлежит обследованию у следующих специалистов: ортопеда, терапевта или педиатра, эндокринолога, невропатолога и психиатра. Однако основным лекарем является эндокринолог, поскольку заболевание кретинизм все-таки эндокринного генеза. Остальные специалисты определяют наличие патологических трансформаций в соответствующих органах.

Для диагностирования кретинизма проводятся следующие обязательные мероприятия. В первый черед, берется забор крови, дабы определить объем синтезируемых йодтиронинов и гормонов гипофиза.

В медицине существует такое понятие как преходящий или транзиторный гипотиреоз. Показатели йодтиронинов снижаются временно и через некоторый период времени восстанавливаются. В таком случае кретинизм заболевание не развивается. Исследование крови при этом показывает незначительное понижение содержания гормонов, продуцируемых щитовидкой, и небольшой рост концентрации тиреотропина, синтезируемого гипофизом. Подобный результат медиками принимается за сомнительный, поэтому исследование следует повторить через время.

Огромную роль в своевременном выявлении кретинизма играет скрининг, который проводится на этапе новорожденности. Практикуется проведение этой процедуры на 4-ый день после рождения крохи, если малыш явился в срок. Недоношенным детям проведение скрининг-исследования показано на 7-ой день. Скрининг-метод определяет содержание тиреотропина в крови. Данный показатель дает информацию о работоспособности эндокринной железы. Он считается основополагающим для диагностирования рассматриваемой патологии. При определении повышенного показателя содержания тиреотропного гормона незамедлительно проводится повторное тестирование. Также назначается превентивные лечебно-коррекционные мероприятия и препараты тироксина.

У детей, с не выявленным кретинизмом, в возрастном периоде с середины второго триместра жизни и до его окончания, анализ крови может показывать повышенное содержание холестерина и жиров, что являет собой косвенное свидетельство наличия описываемого заболевания.

Чтобы выявить патологические изменения, рекомендовано проведение анализа на биохимический состав крови. Также делается клиническое исследование, при котором анализируется состав крови, а именно: содержание гемоглобина, белых кровяных клеток, лейкоцитарная формула, цветовой показатель, концентрация красных кровяных телец. В результате – можно выявить анемию.

Кроме исследований крови, обязательно проводится ультразвуковое обследование железы. Данное исследование позволяет определить: наличие различных образований, конфигурацию органа и его размеры, видоизменения структуры щитовидки, рост отдельных сегментов железы, состояние кровотока (дуплексное сканирование).

Перечисленные данные обследования позволяют выявить причины отклонений в функционировании железы. При раннем выявлении рассматриваемой патологии болезненное состояние можно полностью компенсировать при помощи приема тироксина. Поэтому очень важно своевременное проведение мероприятий по диагностике и предопределение адекватного лечения кретинизма.

При снижении работоспособности железы рекомендовано назначение заместительной терапии. Больному индивиду прописывают употребление гормональных средств, направленных на восстановление адекватного функционирования щитовидки. Такие препараты показывают положительные результаты при любых вариациях гипотиреоза, кроме вызванных расстройством восприимчивости тканей к йодтиронинам.

Обычно эндокринологи назначают Трийодтиронин или Левотироксин. Помимо применения фармакопейных средств необходимо также придерживаться установленного рациона питания. В первый черед, всем пищевым продуктам, потребляемым пациентом, надлежит быть обогащенными йодом.

Активность детей необходимо выстраивать таким образом, дабы малыши не ощущали себя неполноценными или обделенными. Также следует поощрять у малыша любые творческие порывы. Творчество позволяет улучшить социальные навыки и способствует в развитии двигательный навыков.

Страдающие кретинизмом малыши должны постоянно находиться под наблюдением у специалиста-эндокринолога, дабы врач имел возможность своевременно откорректировать терапевтическую схему и дозы лекарственных средств. Подбор лечебно-коррекционных методов воздействия на этапе формирование структур нервной системы и роста тела заслуживает особенно пристального внимания.

Женщины, которых интересует кретинизм, что это такое, должны обязательно постичь простую истину – это серьезный недуг, требующий терапевтического коррекционного воздействия. Исход этой патологий зависит от времени выявления и начала терапии.

Малыши, с ранним выявлением рассматриваемого отклонения, и которым лечение кретинизма начато по достижению крохой трехнедельного возраста, в развитии не отстают от их здоровых ровесников. Поэтому очень важна своевременная диагностика кретинизма, в частности, проведение скрининга. Если скрининг не проводится (например, при домашних родах), то не представляется возможным своевременно определить адекватную терапию. Такие малыши будут отставать в психофизическом созревании, иметь задержку речи. Также страдает и формирование интеллекта.

Для предупреждения возникновения кретинизма, женщина, вынашивая ребенка, должна употреблять продукты, обогащенные йодом, своевременно проходить лабораторное обследование и исполнять все врачебные рекомендации. Чтобы эта эндокринная железа развивалась правильно у крохи, в женском организме должно содержаться необходимая концентрация йода.

Таким образом, профилактика кретинизма обязательно должна содержать следующие шаги:

— прием во время вынашивания плода йод-препаратов;

— полноценное питание будущей матери;

— запрещение на рождение детей от близких родственников;

— превентивные меры по предупреждению заболеваний щитовидки.

Автор: Психоневролог Гартман Н.Н.

Врач Медико-психологического центра «ПсихоМед»

Информация, представленная в данной статье, предназначена исключительно для ознакомления и не может заменить профессиональную консультацию и квалифицированную медицинскую помощь. При малейшем подозрении о наличии кретинизма обязательно проконсультируйтесь с врачом!

первые симптомы и причины болезни

Кретинизм является серьезным эндокринным заболеванием, которое возникает в результате нарушения работы щитовидной железы и ведет к задержке физического, умственного и психического развития человека.

Заболевание часто проявляется в раннем возрасте вследствие генетических нарушений, неправильного развития щитовидной железы у эмбриона, дефицита определенных веществ и по некоторым другим причинам, о которых пойдет речь далее.

Причины заболевания

Все причины кретинизма в какой-то мере связаны с недостатком гормонов щитовидной железы. К таковым следует отнести:

• неправильное развитие щитовидной железы у эмбриона: аномальное расположение железы, недоразвитие или ее полное отсутствие у плода;
• применение беременной женщиной препаратов на основе радиоактивного йода;
• дефицит йода в организме будущей матери;
• генетические причины, вызывающие нарушения функций щитовидной железы;
• последствия эндемического зоба, который был перенесен в период беременности;
• кроме всего прочего, причиной заболевания может стать и брак между близкими родственниками.

Кретинизм может быть врожденным заболеванием или же развиться в процессе роста ребенка. Соответствующие меры по лечению болезни необходимо предпринимать сразу же после установления точного диагноза, так гораздо больше шансов преодолеть дефекты развития мозга и избежать необратимых нарушений физического и психического развития человека.

Кретинизм: симптомы

Для данного заболевания характерны следующие симптомы:

1. Заметное отставание ребенка в развитии, как в умственном, так и физическом плане.
2. Определенные костные изменения (деформация или недоразвитость черепа, карликовость, изменения лобных и теменных костей).
3. Сонливость, апатия.
4. Резкое снижение артериального давления.
5. Нарушения психики ребенка.
6. Утолщение кожи.
7. Нарушение иммунной системы, функций кожи, почек, печени, желудка.
8. Неправильное развитие нервных волокон.

На видео рассказано о том, как дефицит йода может привести к кретинизму у ребёнка:

Достаточно часто у больных наблюдаются и дополнительные признаки кретинизма, например, запоры, вздутие живота и другие проблемы желудочно-кишечного тракта, нарушение координации, неработоспособность половых желез и др.

Если говорить о внешнем виде человека, страдающего кретинизмом, то ему характерны тусклый взгляд, одутловатое лицо, слишком большой язык. Телосложение человека построено непропорционально, при этом все конечности слишком короткие, а стопы, наоборот, широкие. Половые органы человека обычно недоразвиты, а половые признаки могут и вовсе отсутствовать.

Диагностика

Диагностика кретинизма

Чтобы своевременно выявить кретинизм, необходимо провести ряд исследований и сдать некоторые анализы. Обязательно сдать общий анализ крови, провести рентгенографическое исследование скелета, ультразвуковое исследование щитовидной железы, а также электрокардиографию (специальный метод медицинского исследования сердечной мышцы).

Основным лечащим врачом становится эндокринолог. Кроме него, требуется осмотр такими врачами, как психиатр, невропатолог, терапевт и ортопед.

Лечение кретинизма

Лекарства при данном заболевании придется принимать на протяжении всей жизни. Лечение следует начинать с того момента, когда поставлен точный диагноз.

Изначально больному назначают гормоны щитовидной железы, предназначенные для восстановления нарушенных функций. Лекарство назначается в индивидуальном порядке, в зависимости от развития заболевания, возраста больного, степени тяжести болезни и т. д.

Здесь важно избежать крайностей, связанных со снижением или повышением дозировки. В первом случае могут быть последствия в виде серьезных нарушений физического и умственного развития ребенка. В случае превышения дозировки появляется чувство беспокойства, учащается сердцебиение, больной страдает от бессонницы.

Кретинизм у новорожденных

Кретинизм у деток

Как правило, кретинизм бывает двух основных видов – врожденным и приобретенным. Первые заметные симптомы могут проявиться уже сразу после рождения младенца, однако, чаще всего заболевание становится очевидным лишь по достижению ребенком 5-6-летнего возраста.

Иногда бывает сложно диагностировать врожденный кретинизм, ведь для этого нужно проводить специальное обследование с применением высокоточного оборудования.

Признаками этого заболевания могут стать:

• чрезмерная сонливость новорожденного;
• вялое сосание груди матери;
• частые запоры младенца;
• продолжительно время не зарастают роднички на черепе;
• животик малыша заметно увеличивается в размерах.

Кретинизм у детей – серьезное заболевание, которое приводит к задержке речи, психическим и физическим отклонениям, поэтому и лечение необходимо начинать немедленно.

Развитие заболевания у взрослых людей

Последняя стадия болезни детей приводит к кретинизму у взрослых. Такое заболевание носит научное название микседема. Взрослые люди, страдающие микседемой, достаточно медлительны, недружелюбны, безынициативны, страдают суицидальными наклонностями, легко впадают в ярость, но так же быстро успокаиваются.

Кретинизм у взрослых полностью не излечивается. Таким людям свойственна быстрая утомляемость, сужение круга интересов, а в некоторых случаях деятельность больных и вовсе ограничена элементарными потребностями.

Профилактика заболевания

Так как кретинизм связан с нарушениями функции щитовидной железы, необходимо сделать все возможное, чтобы восполнить недостаток йода в организме женщины, особенно это касается периода беременности. На протяжении всего срока беременности ей необходимо употреблять в пищу йодированную соль.

При наличии какого-либо заболевания щитовидной железы женщине следует обратиться за консультацией к профессиональному эндокринологу. После назначения врачом соответствующего лечения нужно также находиться под тщательным наблюдением специалиста и сообщать ему обо всех изменениях в организме.

причины, симптомы, диагностика, лечение, профилактика

Эндокринная патология, которая развивается в результате дефицита гормонов щитовидной железы и проявляется возникновением необратимых нарушений со стороны нервного-психического и соматического развития.

Причины

Вне зависимости от формы все виды кретинизма возникают в результате дефицита йода в продуктах питания женщины на этапе гестации, нарушения способности организма переводить йод в активную форму, генетической предрасположенности, врожденных аномалий щитовидной железы, гипоплазии, эктопии, атрофии или аплазии щитовидной железы. Также заболевание может развиваться на фоне дефекта ферментных систем, обеспечивающих продукцию гормонов щитовидной железы. Развитие патологии может быть связано с наличием у беременной эндемического зоба, приемом во время беременности тиреостатических препаратов, а также препаратов радиоактивного йода.

Иногда заболевание может возникать при дефиците гормонов щитовидной железы, особенно, в последнем триместре беременности либо в раннем постнатальном периоде. Заболевание может являться следствием проживания в районах в которых отмечается дефицит йода, употребления беременной некоторых медикаментозных средств и развитии аутоиммунных хронических воспалительных процессов в тканях щитовидной железы.

Симптомы

Клиническая картина заболевания проявляется нарушением умственного и физического развития. Помимо этого, практически у всех детей обнаруживается задержка роста, длительное незаращение родничка черепа, запоздалое прорезывание и смена зубов.

У всех малышей лицо имеет грубые черты, что спровоцировано отечностью мягких тканей головы и проявляется плоским и широким носом, западением спинки носа, широкой посадкой глаз. Кроме этого, практически у всех больных обнаруживается язык большого размера, в результате чего он не помещается в ротовой полости.

Характерной особенностью больных кретинизмом является непропорциональное развитие тела, грубая и достаточно толстая кожа, нарушение психического развития, нарушение интеллектуального развития вплоть до идиотии, недоразвитость вторичных половых признаков, низкий рост, ломкие и сухие волосы, выраженное сниженние активности ребенка, низкая линия роста волос, артериальная гипотензия.

У многих больных могут выявляться нарушения в работе пищеварительного тракта, проявляющиеся сниженным аппетитом, вздутием живота и желтухой. У больных с микседематозным кретинизмом могут обнаруживаться микседематозные отеки.

Миксидемный и неврологический кретинизм обладают сходной клинической симптоматикой неврологических расстройств. Практически у всех больных с данным диагнозом выявляются экстрапирамидные и пирамидальные симптомы, нарушение походки, косоглазие, тугоухость, глухота и отставание в умственном развитии.

Диагностика

При рождении ребенка диагноз выставляется на основании характерных признаков заболевания. Иногда для подтверждения диагноза ребенку может потребоваться консультация эндокринолога, на которой будет проведен первичный осмотр. Для постановки диагноза больному может потребоваться проведение теста на определение врожденных пороков и нарушения обмена веществ, общего анализа крови, анализ крови на уровень тиреоидных гормонов, диагностику неонатальных материнских и антитиреоидных антител. Также может потребоваться ультразвуковое исследование щитовидной железы и рентгенография этого органа.

Лечение

Лечение кретинизма начинается с ранней постановки диагноза. Выбор терапевтической схемы лечения кретинизма у новорожденных и детей первого года жизни проводит эндокринолог. Из медикаментозных средств ребенку может быть назначен прием гормональных препаратов, которые компенсируют недостаток тиреотропных гормонов в организме. При таком диагнозе ребенку назначают пожизненный прием тиреотропных гормонов, что позволит избежать нарушений в психическом, умственном и физическом развитии.

Профилактика

Профилактика кретинизма основана на приеме во время беременности препаратов, содержащих йод, организации полноценного питания на этапе гестации и своевременное лечение любых заболевания щитовидной железы.