Галактоземия симптомы у новорожденных фото: Массовое обследование новорожденных на наследственные болезни. Галактоземия — Красноярский краевой медико-генетический центр

Массовое обследование новорожденных на наследственные болезни. Галактоземия — Красноярский краевой медико-генетический центр

Прочтите и возьмите себе на заметку, особенно если вы молодые люди

В России уже много лет проводится массовое обследование новорожденных для выявления у них нескольких наследственных заболеваний. Такое обследование проводится во многих странах и называется скринингом новорожденных или неонаталъным скринингом.

Целью скрининга новорожденных является, конечно, не само выявление новорожденных с еще не проявившимися наследственными заболеваниями, а их лечение, которое позволяет предотвратить появление клинических симптомов, во многих случаях весьма тяжелых, или даже фатальных. В результате рано начатого и аккуратно проводимого лечения вместо тяжело больных детей, а затем подростков и взрослых, получаются здоровые люди, полноценные члены общества, нередко являющиеся гордостью семьи.

Скрининг новорожденных в России ведется в отношении 5 наследственных и врожденных заболеваний: фенилкетонурии, гипотиреоза, галактоземии, адрено-гениталъного синдрома и муковисцидоза.

ЧТО ТАКОЕ ГАЛАКТОЗЕМИЯ?

Галактоземия является одной из наследственных болезней обмена веществ. Это достаточно редкое заболевание. Галактоземия возникает, если у младенца отсутствует способность расщеплять сахар, содержащийся в молоке. Это происходит из-за нарушения (мутации) в структуре гена, который отвечает за синтез фермента, расщепляющего галактозу, одного из простых Сахаров.

КАК ПРОЯВЛЯЕТСЯ ГАЛАКТОЗЕМИЯ?

Первые признаки болезни могут появиться уже на первой неделе жизни новорожденного, и они связаны с нарушением работы печени. У новорожденного наблюдается желтуха и низкое содержание сахара в крови. Затем могут возникнуть симптомы поражения нервной системы в виде судорог и возбуждения, а так же рвота, понос и другие нарушения со стороны желудочно-кишечного тракта. У больных галактоземией появляется поражение глаз, чаще всего в виде катаракты, нередко развиваются цирроз печени и умственная отсталость. Всех этих тяжелых клинических проявлений галактоземии можно избежать, если во время начать лечить ребенка.

КАК НАСЛЕДУЕТСЯ ГАЛАКТОЗЕМИЯ?

Галактоземия наследуется по аутосомно-рецессивному типу, т.е. больные накапливаются в семье в одном поколении. Схема такого наследования приведена на рисунке, на котором изображен фрагмент родословной семьи с ребенком, больным галактоземией. На родословной мужчины обозначены квадратиком, а женщины — кружочком. Внутри этих квадратиков и кружочков для простоты понимания нарисована только одна хромосома из 23 пар, имеющихся у человека. Эта хромосома может иметь нормальный или мутантный ген галактоземии, последний помечен черной точкой.

У ребенка в обеих хромосомах содержится ген, мутации в котором вызывают галактоземию, и поэтому он болен. У каждого из родителей мутантный ген содержится только в одной хромосоме, а вторая хромосома нормальная, и поэтому они здоровы. У бабки по матери мутантный ген также имеется только в одной хромосоме, как и у деда со стороны отца. Они, как и родители ребенка, здоровы, но передали хромосомы, содержащие мутантный ген, своим детям.

Человек, имеющий один нормальный и один дефектный ген, называется носителем мутантного гена. У вторых деда и бабки обе хромосомы содержат только нормальный ген. Таким образом, при рецессивном наследовании болен только тот член семьи, который получил от своих родителей обе хромосомы, несущие мутантный ген. Все остальные члены семьи здоровы, в том числе и те, кто является носителем мутантного гена. В такой ситуации, которая изображена на рисунке, у родителей больного ребенка могут еще появиться больные дети. Вероятность появления больного ребенка в семьях, в которых родители являются носителями мутантного гена, составляет 1/4 или 25%. Эта вероятность не меняется от числа больных или здоровых детей в семье: для каждого следующего ребенка риск, что он будет болен, составляет 25%. Вероятность рождения здорового ребенка, обе хромосомы которого содержат только нормальный ген, составляет также 25%. А 50% детей будут иметь один нормальный и один мутантный ген, они будут здоровы, как их родители.

Многие родители больных галактоземией детей и их родственники, первый раз встретившись с врачом-генетиком, настойчиво повторяют, что у их ребенка не наследственное заболевание, так как в их семье ни у кого из родственников никогда не было такого заболевания. В этих случаях врач-генетик объясняет родителям, что правила наследования бывают разные, и анализ родословной, подобной той, которая изображена на рисунке, позволяет им понять, с какой ситуацией они столкнулись.

ЧТО ТАКОЕ СКРИНИНГ НОВОРОЖДЕННЫХ НА ГАЛАКТОЗЕМИЮ?

Чтобы избежать развития тяжелых клинических проявлений галактоземии, надо, чтобы новорожденный был тестирован на галактоземию, т.е. он должен пройти так называемый скрининг новорожденных. Скрининг начинается с того, что у новорожденного на 4 — 5 день жизни берут из пятки несколько капель крови, которую наносят на специальную фильтровальную бумагу. Кровь высушивается, и такой бланк, на котором указана фамилия новорожденного и ряд других сведений, необходимых для его идентификации, переправляется в лабораторию региональной медико-генетической консультации.

В лаборатории проводят специальное исследование, которое позволяет выявить новорожденных с повышенным содержанием галактозы в крови, в этом случае появляется подозрение на галактоземию. Таких новорожденных лаборатория с помощью врача-педиатра вызывает на повторное тестирование. В связи с сообщением родителям, что первый тест на галактоземию у их ребенка оказался ненормальным, у них появляется повод для беспокойства. Повторное тестирование образца крови у младенца является решающим. В большинстве случаев при повторном исследовании содержание в пятне? крови галактозы, или активность фермента оказываются нормальными. Это означает, что результат первого исследования был неверный (его называют ложноположительным). Причины этого могут быть разными и связанными как с состоянием младенца, так и с какой-то ошибкой лаборатории. Этот результат, свидетельствующий о том, что у ребенка нет галактоземии, сразу сообщается родителям, и они могут успокоиться.

ЧТО ДЕЛАТЬ, ЕСЛИ ДИАГНОЗ ГАЛАКТОЗЕМИИ НА СКРИНИНГЕ ПОДТВЕРДИЛСЯ?

Если и при втором тестировании уровень галактозы в крови остается высоким, или уровень измеряемого фермента низким, то это означает, что ребенок болен галактоземией, и семья немедленно приглашается в медико-генетическую консультацию.

Здесь семье объясняют, что собой представляет галактоземия и назначают лечение. Если лечение начато рано, то клинические симптомы галактоземии у ребенка не проявятся, и он может расти здоровым, практически не отличаясь от сверстников. Смысл лечения заключается в исключении пищевых продуктов, содержащих галактозу, прежде всего грудного молока и других молочных смесей. Они могут быть заменены специальными смесями, приготовленными на основе сои, которые не содержат галактозу. Успех лечения во многом определяется тем, насколько родители больного ребенка осознали важность диетотерапии и насколько строго они ее выполняют. Обо всем этом и о многом другом семье расскажет врач-генетик во время первого визита семьи в медико-генетическую консультацию. Затем такие визиты станут регулярными. У ребенка будет постоянно контролироваться содержание галактозы в крови и, в зависимости от значений лабораторных показателей, корректироваться состав тех продуктов, которые, с одной стороны, не будут повышать уровень галактозы, а, с другой, обеспечивать нормальный рост и развитие ребенка. Постоянный контакт семьи с врачом-генетиком является залогом успешного лечения галактоземии.

МОГУТ ЛИ СЕМЬИ, В КОТОРЫХ РОДИЛСЯ БОЛЬНОЙ РЕБЕНОК, ИМЕТЬ ЗДОРОВЫХ ДЕТЕЙ?

Для галактоземии возможна дородовая диагностика. Первым шагом в этом направлении является обращение в медико-генетическую консультацию, где врач-генетик определяет показания и возможные методические подходы к дородовой диагностике в каждом конкретном случае. Сама процедура заключается в том, что во время беременности в сроке 9-11 недель или 16-18 недель врач акушер-гинеколог проводит забор очень небольшого количества клеток плода, содержащихся в околоплодной жидкости, плодных оболочках или крови плода, и направляет этот материал в специальную лабораторию пренатальной диагностики. В этой лаборатории врачи лаборанты-генетики проводят молекулярную диагностику, т.е. определяют наличие или отсутствие мутации в гене, отвечающем за галактоземию. В случае положительного результата семья решает вопрос о прерывании беременности больным плодом или настраивается на появление еще одного больного ребенка.

Это право выбора остается за семьей.

Галактоземия

Галактоземия является наследственным заболеванием, которое характеризуется поражением таких органов, как печень, хрусталик глаза, нервная система. Данная патология связана с нарушением обмена галактозы в человеческом организме.

Причины галактоземии

Известно, что в качестве основной причины заболевания выступает наследственный дефект некоторых генов. Функцией данных генов является контроль над выработкой ферментов, которые осуществляют превращение галактозы в глюкозу. Для галактоземиии характерно накапливание производных галактозы в хрусталике, структурах нервной системы и внутренних органах, где отмечается их токсическое воздействие. Также при данной болезни наблюдается предрасположенность к развитию тяжелых бактериальных инфекций. Это связано с тем, что избыток галактозы подавляет лейкоцитарную функцию.

Клиническая картина галактоземии

Возникновение первых симптомов галактоземии происходит через небольшое время после рождения малыша. На фоне кормления молочными продуктами отмечается повторная рвота и нарушение стула (водянистая диарея). В некоторых случаях определяется вздувшийся живот и появление кишечной колики. Отсутствие диагностики данного заболевания у новорожденных чревато увеличением печени и возникновением первых признаков поражения нервной системы. В последнем случае возникают судороги, и отмечается сниженный мышечный тонус. В тяжелых ситуациях происходит формирование цирроза печени.

Стоит заметить, что для некоторых форм галактоземии характерно медленно прогрессирующее течение. При таких вариантах заболевания отмечается только непереносимость молочных продуктов. Это проявляется спастическими болями в животе, периодической рвотой и диареей. Известно также о бессимптомной форме болезни. Речь идет о галактоземии Дюарте.

Галактоземия может осложниться циррозом печени, кровоизлиянием в стекловидное тело, катарактой, бактериальным сепсисом и пр.

Диагностика галактоземии

Снижение риска возникновения осложнений данного заболевания предусматривает его раннюю диагностику. Некоторые медицинские учреждения обследуют на предмет наличия этого заболевания всех новорожденных.

Лабораторное определение галактоземии связано с обнаружением увеличенного уровня галактозы в таких биологических жидкостях, как кровь и моча. Чтобы однозначно подтвердить наличие данной болезни, можно воспользоваться генетическим тестированием. Это исследование способствует выявлению мутантного гена, который является причиной развития данного заболевания.

Оценка контроля болезни и степени поражения внутренних органов предусматривает проведение общего анализа крови и биохимического анализа крови.

В перечень заболеваний, с которыми необходимо дифференцировать галактоземию, входит врожденная атрезия желчных протоков, сахарный диабет первого типа, прочие нарушения углеводного обмена.

Лечение галоктоземии

В основе лечения данного заболевания лежит соблюдение младенцем с первых дней своей жизни безлактозной диеты. Лекарственная терапия галактоземии носит симптоматический характер. Ее целью является оптимизация процессов обмена, а также коррекция функции пораженных органов. Используются препараты, которые улучшают метаболизм. Речь идет об оротате калия и поливитаминах. Вследствие имеющихся в организме расстройств метаболизма, необходимо помнить, что применение лекарственных средств возможно только после консультации с доктором.

Профилактика галактоземии заключается в генетическом консультировании родителей, которые уже имеют ребенка, страдающего данной патологией.

причины, симптомы, диагностика, лечение, профилактика

Представляет собой наследственную форму ферментопатии, проявляющуюся нарушением нормального процесса углеводного обмена, а именно – метаболизма галактозы.

Причины

Галактоземия представляет собой врожденную патологию, которая наследуется по аутосомно-рецессивному типу, что указывает на то, что заболевание проявляется только в том случае, если ребенок наследует две копии дефектного гена от обеих родителей. Лица, гетерозиготные по мутантному гену, являются носителями заболевания, но при этом у них также может отмечаться развитие отдельных признаков галактоземии в легкой степени.

Превращение галактозы в глюкозу происходит с участием трех ферментов: галактозы-1-фосфатуридилтрансферазы (GALT), галактокиназы (GALK) и уридиндифосфат-галактозо-4-эпимеразы (GALE). Всего различают три типа галактоземии.

При недостаточной выработке одного из названных ферментов происходит повышение концентрации в крови галактозы, в результате этого в организме накапливаются промежуточные метаболиты галактозы, которые оказывают токсическое воздействие на различные органы и системы: центральную нервную систему, печень, почки, селезенку, кишечник, глаза. Возникновение галактоземии основывается на нарушении метаболизма галактозы.

Симптомы

По выраженности клинической симптоматики различают три степени заболевания – тяжелую, среднюю и легкую.

На начальной стадии заболевания при тяжелом течении первые симптомы недуга появляются сразу же после рождения малыша. У таких малышей вскоре после кормления молочной смесью или молоком развивается рвота, нарушение стула, нарастают симптомы интоксикации. Малыш становится апатичным и отказывается от приема пищи, у него происходит быстрое развитие симптомов кахексии и гипотрофии. Иногда такие дети страдают от метеоризма, кишечных колик и выраженного отхождения газов.

При обследовании малыша с такой патологией определяется угасание рефлексов периода новорожденности. При галактоземии у ребенка рано появляется развитие стойкой желтухи различной степени выраженности и гепатомегалии, прогрессирующей печеночной недостаточности. К 2 или 3 месяцам жизни у таких детей развивается спленомегалия, цирроз печени и асцит.

Нарушения процессов свертывания крови становится причиной развития кровоизлияний на коже и слизистых оболочках. Такие малыши рано начинают отставать в психомоторном развитии, однако степень интеллектуальных нарушений при галактоземии не достигает такой тяжести, как при фенилкетонурии.

При галактоземии средней тяжести у ребенка также может определяться рвота, желтуха, анемия, отставание в психомоторном развитии, гепатомегалия, катаракта, гипотрофия. Галактоземия легкой степени проявляется отказом от груди, рвотой после приема молока, задержкой речевого развития, отставанием ребенка в массе и росте. Но даже при легком течении недуга продукты обмена галактозы способны оказывать токсическое воздействие на печень, что сопровождается развитием ее хронических заболеваний.

Диагностика

Для снижения вероятности развития осложнений при галактоземии потребуется раннее выявление патологии. Одним из эффективных методов выявления заболевания считается пренатальная диагностика, включающая проведение биопсии хориона, амниоцентеза с последующим исследованием ворсин и амниотической жидкости.

Лечение

Лечении галактоземии основывается на диетотерапии. Особенность питания при галактоземии заключается в пожизненном исключении из рациона продуктов, которые содержат лактозу и галактозу, в следствии чего из рациона больного полностью исключается любое молоко, а также все молочные продукты, хлеб, выпечка, колбасы, конфеты, маргарин. При галактоземии не допустимо употребление растительных и животных продуктов, в составе которых содержаться потенциальные источники галактозы – галактозиды и нуклеопротеины.

В терапевтических целях лица, страдающие данным недугом, получают поливитамины, кокарбоксилазу, АТФ, оротат калия.

Профилактика

Пары с неблагоприятным семейным анамнезом на стадии планирования беременности, для предупреждения рождения больного ребенка должны пройти медико-генетическое обследование.

Галактоземия у детей — редкое наблюдение в практике педиатра – тема научной статьи по клинической медицине читайте бесплатно текст научно-исследовательской работы в электронной библиотеке КиберЛенинка

Галактоземия у детей — редкое наблюдение в практике педиатра

С.Я. Волгина, Р.Г. Фаткуллина, Е.С. Глинская

ГБУ ВПО «Казанский государственный медицинский университет»; Детская республиканская клиническая больница, Казань

Galactosemia: a rare case in pediatric practice

S.Ya. Volgina, R.G. Fatkullina, E.S. Glinskaya

Kazan State Medical University; Republican Children’s Clinical Hospital, Kazan

Галактоземия — редкое опасное для жизни наследственное аутосомно-рецессивное заболевание, дифференциальная диагностика которого до настоящего времени представляет большие трудности, особенно если по каким-то причинам отсутствуют результаты неонатального скрининга. В статье представлено клиническое наблюдение 10-дневного пациента с классической галактоземией 1-го типа. Отражена важность своевременного диагностического поиска и перевода пациента на безлактозные смеси.

Ключевые слова: дети, галактоземия, диагностика, лечение.

Galactosemia is a rare life-threatening inherited autosomal recessive disease, the differential diagnosis of which has been very difficult up to date, especially if there are no results of neonatal screening for some reasons. The paper describes a clinical case of a 10-day patient with type I classic galactosemia and reflects the importance of a timely diagnostic search and switching him to lactose-free formulas.

Key words: infants, galactosemia, diagnosis, treatment.

Проблемы редких болезней в нашей стране остаются крайне актуальными. Именно педиатры должны хорошо ориентироваться в новом, но очень сложном направлении медицинской науки, так как орфанные заболевания могут приводить к ин-валидизации и смертности пациентов как в раннем детстве, так и в старшем возрасте. Поэтому особое значение придается внедрению современных методов диагностики и разработке новых эффективных способов терапии редких болезней.

Галактоземия — группа наследственных ауто-сомно-рецессивных заболеваний, обусловленных недостаточностью ферментов (галактозо-1-фосфат -уридилтрансферазы — ГАЛТ, галактокиназы, ури-диндифосфатгалактозо-4-эпимеразы), участвующих в метаболизме галактозы, в результате чего нарушается превращение галактозы в глюкозу и в организме больного накапливаются продукты аномального углеводного обмена (галактозо-1-фосфат и галакти-тол). Накапливающиеся метаболиты вызывают поражение ЦНС, паренхиматозных органов и провоцируют развитие катаракты [1]. Наиболее тяжелой формой болезни является галактоземия 1-го типа и ее классический вариант. Ее частота в ряде европейских

© Коллектив авторов, 2015

Ros Vestn Perinatol Pediat 2015; 5:216-219

Адрес для корреспонденции: Волгина Светлана Яковлевна — д.м.н., проф. каф. госпитальной педиатрии Казанского государственного медицинского университета

Глинская Елена Сергеевна — студентка VI курса педиатрического факультета указанного учреждения 420012 Казань, ул. Бутлерова, д. 49

Фаткуллина Резида Гаптельсаматовна — зав. педиатрическим отделением Детской республиканской клинической больницы 420138 Казань, Оренбургский тракт, д. 140

стран составляет 1:30 000—40 000 новорожденных [2]. Ген GALT картирован на коротком плече хромосомы 9p13. В настоящее время идентифицировано более чем 250 мутаций гена GALT, которые были обнаружены при скрининге новорожденных.

На основании приказа № 185 от 22.03.2006 г. Мин-здравсоцразвития РФ «О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания» неонатальный скрининг на галактоземию проводят на 4-е сутки жизни доношенным и на 7-е сутки жизни — недоношенным детям, что позволяет выявить это заболевание практически у всех больных. Вместе с тем в ряде случаев проведение скрининга новорожденных оказывается невозможным или может быть нарушена организация оказания помощи этим детям. Поэтому знание врачом теоретических аспектов и диагностических критериев позволяет своевременно поставить диагноз редко встречающихся заболеваний, назначить патогенетическую терапию и избежать осложнений, угрожающих жизни пациента.

Клинический пример

Мальчик Д. госпитализирован в отделение патологии новорожденных на 10-й день жизни в связи с нарастанием желтушного синдрома.

Из анамнеза: родился от 2-й беременности, 2-х родов в срок с массой 3100 г, длиной 52 см, окружностью головы 35 см. Беременность протекала на фоне перенесенного ОРВИ в I триместре, фетоплацентарной недостаточности. Ребенок родился с оценкой 8 баллов по шкале Апгар, к груди приложен на 1-й день жизни, в родильном доме вакцинирован БЦЖ. Группа крови матери — В (III) Rh +, ребенка — А (II) Rh +. Максимальная убыль массы тела составила 9,5%. В связи

с появлением желтухи на 4-й день жизни определен билирубин — 240 мкмоль/л (норма менее 256 мкмоль/л у доношенных детей), проводилась фототерапия. Кровь на неонатальный скрининг взята на 4-й день жизни. Мальчик выписан из родильного дома на 4-й день жизни на грудном вскармливании с диагнозом: неонаталь-ная желтуха; риск внутриутробной инфекции.

При поступлении в стационар — выраженная желтуха, общий билирубин 637 мкмоль/л, прямой — 68 мкмоль/л. Проводилась инфузионная терапия (10% раствор глюкозы), вводились белковые препараты (Аминовен), вазодилататоры (25% раствор сульфата магния), нормальный человеческий иммуноглобулин, препарат, улучшающий метаболизм и энергообеспечение тканей (Элькар), гепатопротекторы (Урсофальк).

На фоне лечения отмечалось нарастание билиру-биновой интоксикации, появление неврологической симптоматики, водно-электролитных нарушений, печеночной недостаточности, пареза кишечника. На 16-й день жизни был переведен в отделение реанимации с диагнозом: внутриутробная инфекция, недифференцированная. Конъюгационная желтуха тяжелой степени. Синдром холестаза. Билирубиновая энцефалопатия. Угрожаемый по холестатическому гепатиту. Гнойный омфалит. Болезнь обмена (галактоземия, ти-розинемия?). Асцит. Полиорганная недостаточность. Церебральная ишемия II степени с субвентрикулярны-ми псевдокистами. Гипертензионный синдром. Синдром мышечной дистонии. Вегетовисцеральные нарушения (парез кишечника). М и IgG) к вирусам (цитомегало-вирус, токсоплазмоза, вирус краснухи) не обнаружены.

Кислотно-основное состояние, электролиты крови: рН 7,367 (норма 7,35-7,45) ед., рС02 — 28,9 (норма 3545) мм рт.ст., р02 — 57,1 (норма 80-100) мм рт.ст., ВЕ — 7,5 ммоль/л, №+ — 128,8 (норма 135-148) ммоль/л, К+ — 5,58 (норма 3,5-4,5) ммоль/л. Коагулограмма: от отсутствия коагуляции до следующих показателей -фибриноген — 2,4 (норма 2-4) г/л, протромбиновый индекс (ПТИ) — 91,7 (норма 70-120) %, международ-

ное нормализованное отношение (МНО) — 1,02 (норма 0,8—1,2), активированное частичное тромбопластико-вое время (АЧТВ) — 41,6 (норма 28—40) с, тромбиновое время (ТВ) — 25,9 (норма 14—21) с.

Протеинурия — 1,5 г/л, лейкоцитурия — до 3000 в анализе мочи по Нечипоренко. Посев крови и посев мазка из зева на микрофлору — рост флоры не обнаружен. Посев кала на патогенную кишечную флору — флора не выделена.

Анализ мочи на скринингтесты — умеренная ги-пераминоацидурия, слабоположительная проба Фел-линга, очень слабоположительная проба Гейнеса.

Несмотря на проводимый в республике скрининг новорожденных на галактоземию и отсутствие сведений о положительных результатах, было решено оценить уровень галактозы в крови. Содержание галактозы в крови (в динамике) — 59,0 мг/дл (результат неонатального скрининга), 55,9 и 1,3 (норма до 7) мг/дл. Содержание фенилаланина в крови в динамике — 2,7 и 9,6 (норма до 2) мг/дл.

ЭКГ — нарушение внутрижелудочковой проводимости и процессов реполяризации, неполная блокада правой ножки пучка Гиса. Эхокардиография — открытое овальное окно (3,5 мм), ложные хорды левого желудочка.

Ультразвуковое исследование (УЗИ) печени — повышение эхогенности структур печени с единичными уплотнениями по ходу внутрипеченочных желчных протоков, портальной вены, печеночных вен; правая доля печени 73 мм, левая — 45 мм. УЗИ почек: левая почка — 60×29 мм, увеличена, паренхима 12 мм; эхо-генность повышена, чашечно-лоханочная система сдавлена; правая почка — 58×31 мм, увеличена, паренхима 14,8 мм; эхогенность повышена; щелевая пиелоэктазия диаметром 3,7 мм.

Нейросонография — ишемически-геморрагиче-ское поражение ЦНС. Перивентрикулярное кровоизлияние I степени. Субвентрикулярные псевдокисты с обеих сторон. Тканевый гипертензионный синдром. В динамике — ликворная система в пределах нормы. Гидрофильность менее выражена, борозды дифференцируются лучше.

Проводилась дифференциальная диагностика с внутриутробными инфекциями, различными формами желтух, включая конъгационную, с дисахари-дазной недостаточностью, другими наследственными нарушениями обмена (галактоземия, тирозинемия).

Лечение: искусственная вентиляция легких (4 дня), антибактериальная терапия (Меронем), гемостатиче-ская терапия (Апротекс, Викасол, переливание свежезамороженной плазмы), коррекция анемии (переливание эритроцитной массы), фототерапия, получал гормоны (Преднизолон), блокаторы Ht гистамино-вых рецепторов (Димедрол), ингибиторы протеоли-тических ферментов (Контрикал), гепатопротекторы (Урсофальк), мочегонные препараты (Верошпирон), бронхолитики (Эуфиллин), витамины (А, Е, Bt).

На фоне терапии и безлактозной диеты состояние ребенка с небольшим улучшением — уменьшение хо-лестаза, купированы проявления гепатита, ребенок на самостоятельном дыхании и кормлении. Получает смесь «Прегестимил» по 90 мл, усваивает.

С 1 до 1,5 мес находился в отделении педиатрии ДРКБ с диагнозом: наследственная болезнь обмена (галактоземия?) с явлениями холестаза, гепатита. Билирубиновая энцефалопатия. Перинатальное поражение ЦНС в форме двусторонней пирамидной недостаточности. Врожденный порок сердца (дефект межпредсердной перегородки). Острый нефрит. Анемия постгеморрагическая, средней степени. Двусторонняя пахово-мошоночная грыжа.

При динамическом наблюдении в педиатрическом отделении ДРКБ в общем анализе крови отмечалось снижение содержания гемоглобина до 108 г/л, тромбоцитов — до 286-109/л; в биохимическом анализе крови — некоторое увеличение автивности ГГТП (до 194,4 Е/л). Изменения коагулограммы: фибриноген — 1,7 (норма 2-4) г/л, ПТИ — 52,2 (норма 70-120) %, МНО — 1,41 (норма 0,8-1,2), АЧТВ — 26 (норма 28-40) с, ТВ — 22 (норма 14-21) с.

По данным УЗИ — печень без патологии, желчный пузырь — перегиб в области тела и шейки. Поджелудочная железа и селезенка — без особенностей. Левая почка — 58×23 мм, полное удвоение (?), эхогенность умерено повышена, дифференциация хорошая, пие-лоэктазия. Правая почка — 50×20 мм (норма), эхоген-ность умерено повышена, дифференциация хорошая, чашечно-лоханочная система уплотнена.

Ребенок выписан домой в удовлетворительном состоянии под наблюдение генетика и педиатра.

Консультация генетика в возрасте ребенка 4,5 мес. Родители и сибс 7 лет здоровы, брак родителей неродственный. Проведена ДНК диагностика в лаборатории наследственных болезней обмена МГНЦ РАМН. Заключение. У ребенка в гене GALT (наследственная галактоземия I-го типа) обнаружена частая мутация Q188R в гетерозиготном состоянии. Таким образом, диагноз галактоземии I-го типа подтвержден. Для выявления второй мутации требуется продолжить моле-кулярно-генетическое исследование.

На момент последнего осмотра педиатром: ребенку 4,6 мес. Жалоб на состояние здоровья ребенка родители не предъявляют. При объективном осмотре патологических изменений не выявлено, в массе прибавляет. Масса — 6400 кг, длина тела — 62,5 см, окружность головы — 41 см, окружность груди — 39 см, что соответствует гармоничному физическому развитию (нормотрофия-нормосомия).

Обсуждение

Галактоземия представляет серьезную проблему в практической медицине в связи с тяжестью состояния больных и формированием серьезных осложнений. При отсутствии лечения заболевание приводит к ле-

тальному исходу. Следует подчеркнуть, что классическая галактоземия — наиболее тяжелая форма нарушения метаболизма галактозы, при которой развиваются опасные для жизни осложнения, включая сепсис, гипогликемию, гепатоцеллюлярные повреждения, геморрагический диатез, желтуху, судороги, пищевую непереносимость. У выживших младенцев, которые продолжают получать лактозу, развиваются серьезные повреждения головного мозга, кровоизлияние в стекловидное тело, приводящее к слепоте, катаракта. При классической форме галактоземии возможны отсроченные проявления болезни в виде неврологического дефицита (тремор, дистония, экстрапирамидные нарушения с атаксией), нарушения речи, отставание в росте, интеллектуальном развитии, у девочек формируется преждевременная недостаточность яичников [3-14].

При дифференциальной диагностике галактоземии следует исключать наследственную непереносимость фруктозы (дефицит фруктозо-1-фосфат альдолазы), инфекционные заболевания, обструктивный вариант желчнокаменной болезни, включая синдром Алажи-ля, прогрессивный семейный внутрипеченочный хо-лестаз (болезнь Byler), дефицит цитрина, гемохрома-тоз новорожденных, тирозинемию I-го типа, болезнь Нимана-Пика тип С и др.

Следует помнить, что при галактоземии необходимо исключить из рациона грудное молоко, молочные смеси, содержащие лактозу, коровье молоко, молочные продукты, продукты, содержащие казеин и сыворотку. Ряд продуктов растительного происхождения содержит олигосахариды — галактозиды, а продукты животного происхождения — нуклеопротеины, которые могут быть потенциальными источниками галактозы. Пациенты с галактоземией нуждаются в соблюдении диеты в течение всей жизни.

Важно не забывать, что существуют лекарственные препараты, содержащие лактозу или галактозу в качестве вспомогательных средств (таблетки, капсулы, подслащенные эликсиры, гомеопатические препараты), которые следует исключать, особенно в период младенчества. Нельзя также пользоваться настойками и спиртовыми лекарственными формами, замедляющими элиминацию галактозы из печени.

Исследования показывают, что, несмотря на ограничение экзогенного поступления галактозы в организм ребенка, существует эндогенная выработка галактозы в количестве 1,0-2,0 г/сут. Для снижения образования галактозо-1-фосфата используют ингибиторы фермента галактокиназы [15].

Заключение

Несмотря на то что галактоземия относится к редким заболеваниям и диагностируется в результате проведения неонатального скрининга, иногда могут встречаться случаи, когда дети по каким-либо причинам не были обследованы на галактоземию или информация о больном ребенке своевременно

не передавалась участковому врачу-педиатру (как в представленном клиническом случае). Поэтому, прежде всего, педиатр должен знать основные аспек-

ты диагностики, клинических проявлений, наблюдения и лечения детей с этой наследственной патологией обмена углеводов.

ЛИТЕРАТУРА

1. Berry G.T., Elsas L. J. Introduction to the Maastricht workshop on galactosemia: lessons from the past and new directions in galactosemia. J Inherit Metab Dis 2011; 34: 249-255.

2. National Newborn Screening and Genetics Resource Center. National newborn screening status report. 2013; http://genes-r-us.uthscsa.edu/sites/genes-r-us/files/nbsdisorders.pdf.

3. Takci S., Kadayifcilar S., Coskun T. A rare galactosemia complication: vitreous hemorrhage. JIMD Rep 2012; 5: 89-93.

4. Doyle C.M., Channon S, Orlowska D. et al. The neuropsychological profile of galactosaemia. J Inherit Metab Dis 2010; 33: 603-609.

5. Potter N.L. \foice disorders in children with classic galactosemia. J Inherit Metab Dis 2011; 34: 377.

6. Potter N.L., Nievergelt Y., Shriberg L. D. Motor and speech disorders in classic galactosemia. JIMD Rep 2013; 11: 31-41.

7. Hoffmann B., Wendel U., Schweitzer-Krantz S. Cross-sectional analysis of speech and cognitive performance in 32 patients with classic galactosemia. J Inherit Metab Dis 2011; 34: 2: 421-427.

8. Timmers I., van den Hurk J., Di Salle F. Language production and working memory in classic galactosemia from a cognitive neuroscience perspective: future research directions. J Inherit Metab Dis 2011; 34: 2: 367-376.

9. ten Hoedt A.E., Maurice-Stam H., Boelen C.C. et al. Parenting a child with phenylketonuria or galactosemia: implications for health-related quality of life. J Inherit Metab Dis 2011; 34: 2: 391-398.

10. Waisbren S.E., Potter N.L., Gordon C.M. et al. The adult galac-tosemic phenotype. J Inherit Metab Dis 2012; 35: 279-286.

11. Rubio-Agusti I., Carecchio M., Bhatia K.P. et al. Movement disorders in adult patients with classical galactosemia. Mov Disord 2013; 28: 804-810.

12. Fridovich-Keil J.L., Gubbels C.S., Spencer J.B. et al. Ovarian function in girls and women with GALT-deficiency galactosemia. J Inherit Metab Dis 2011; 34: 357-366.

13. Gubbels C.S., Welt C.K., Dumoulin J.C. et al. The male reproductive system in classic galactosemia: cryptorchidism and low semen volume. J Inherit Metab Dis 2013; 36: 779-786.

14. Inborn Metabolic Diseases: Diagnosis and Treatment. J.M. Saudubray, G. van den Berghe, J.H. Walter (eds). New York, NY: Springer 2012; 275.

15. Tang M., Werenga K., Elsas L.J. et al. Molecular and biochemical characterization of human galactokinase and its small molecule inhibitors. Chem Biol Interact 2010; 188: 376-385.

Поступила 01.07.15

ГАЛАКТОЗЕМИЯ ТИП 1

(КЛАССИЧЕСКАЯ ГАЛАКТОЗЕМИЯ, НЕДОСТАТОЧНОСТЬ ГАЛАКТОЗО-1-ФОСФАТ УРИДИЛТРАНСФЕРАЗЫ)

GALACTOSEMIA, GALACTOSE-1-PHOSPHATE URIDYLTRANSFERASE DEFICIENCY, GALT DEFICIENCY, CLASSIC GALACTOSEMIA

OMIM #230400

Генетика: Мутации гена галактозо-1-фосфат уридилтрансферазы (GALT, OMIM *606999). Ген GALT картирован на коротком плече 9 хромосомы (локус 9p13).

Тип наследования: аутосомно-рецессивный

Частота: средняя частота в Европе 1:47000 новорожденных, варьирует от 1:26,000 в Ирландии до 1:1,000,000 в Японии.

Патогенез: галактозо-1-фосфат уридилтрансфераза является вторым ферментом в катаболизме галактозы, переводя галактозо-1-фосфат в УДФ-галактозу. Недостаточность этого фермента приводит к накоплению в организме галактозы, галактозо-1-фосфата и галактитола, которые токсически действуют на метаболизм многих тканей — мозга, печени, почек, кишечника.

Клинические проявления: галактоземия тип 1 дебютирует на 1-2 неделе жизни – через несколько дней после первого приема молочной пищи. Первые симптомы заболевания неспецифичны: частые срыгивания, плохая прибавка массы тела, диарея. Затем присоединяются признаки поражения печени: гепатомегалия/гепатоспленомегалия, гипербилирубинемия, повышение уровня печеночных ферментов, гипоальбуминемия, нарушения свертываемости крови, асцит. Нередко встречается гипогликемия. Частой причиной смерти является остро развивающийся сепсис, вызванный E.coli.

Диагностика: основным биохимическим маркером является снижение активности галактозо-1-фосфат уридилтрансферазы в эритроцитах, а также повышение в крови галактозы и галактозо-1-фосфата. Также разработаны простые ДНК-тесты для выявления двух частых мутаций, которые составляют 82% всех мутантных аллелей. Диагностика проводится в лаборатории наследственных болезней обмена веществ МГНЦ РАМН (http://www. labnbo.narod.ru). Во многих странах проводится массовый скрининг на галактоземию, в России скрининг на это заболевание введен в национальную программу с 2006 года.

Лечение: Основным методом лечения галактоземии является диетотерапия. Назначение безлактозных смесей приводит к быстрому купированию основных клинических симптомов и восстановлению функции печени. Однако, как показывает обширный клинический опыт лечения заболевания, у большого числа пациентов, находящихся на строгой диете, возникают неврологические и эндокринные осложнения, поэтому необходимо продолжительное наблюдение за пациентами с данной патологией.

Неонатальный скрининг | ДГП 91

Неонатальный скрининг

 

Сразу после рождения у ребенка могут отсутствовать клинические симптомы генетического заболевания. Однако с возрастом клинические симптомы могут нарастать, привести к критической ситуации, тяжелому заболеванию и даже смерти.

Для раннего выявления, своевременного лечения, профилактики инвалидности и развития тяжелых клинических последствий, а также снижения детской летальности от наследственных заболеваний проводится неонатальный скрининг.

Неонатальный скрининг – это проведение массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания (адреногенитальный синдром, галактоземию, врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, фенилкетонурию).

 

Когда проводят скрининг новорожденных?
Неонатальный скрининг проводят на:
— 4 день жизни у доношенного ребенка;
— 7 день жизни у недоношенного ребенка.

 

Где проводят скрининг новорожденных?
Забор крови проводится в роддоме. При этом в выписке, врач неонатолог ставит отметку «Неонатальный скрининг взят».
Если по каким – либо причинам скрининг не проводился, то его проводят в поликлинике по месту жительства.

 

Как проводят скрининг новорожденных?
Образец крови берут из пятки новорожденного ребенка через 3 часа после кормления.
Забор образцов крови осуществляется на специальные фильтровальные бумажные тест-бланки из пятки новорожденного.
Перед забором образца крови пятку новорожденного ребенка необходимо вымыть, протереть стерильной салфеткой, смоченной 70-градусным спиртом, затем смокнуть сухой стерильной салфеткой. Прокол пятки новорожденного ребенка осуществляется одноразовым скарификатором, первая капля крови снимается стерильным сухим тампоном.
Для накопления второй капли крови, осуществляют мягкое надавливание на пятку новорожденного ребенка. Тест-бланк прикладывается перпендикулярно и пропитывается кровью полностью и насквозь в соответствии с указанными на тест-бланке размерами круга. Вид пятен крови должен быть одинаковым с обеих сторон тест-бланка.
Исследование образцов крови проводится в Медико-генетическом отделении (Московский центр неонатального скрининга).

 

С 2006 года в России по приказу Минздравсоцразвития России от 22.03.2006 № 185 «О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания» проводят неонатальный скрининг на пять наследственных заболеваний:
Врожденный гипотиреоз.
1. Фенилкетонурия.
2. Муковисцидоз.
3. Галактоземия.
4. Андреногенитальный синдром.
5. Врожденный гипотиреоз.

 

Врожденный гипотиреоз – болезнь, при которой проявляется недостаточность щитовидной железы, поэтому физическое и психическое состояние ребенка не развивается. Своевременное гормональное лечение предотвратит болезнь и приведет к полному развитию и восстановлению малыша. Доза гормона подбирается индивидуально.

 

Фенилкетонури́я — редкое наследственное заболевание группы ферментопатий, связанное с нарушением метаболизма аминокислот, главным образом фенилаланина. Заболевание связано с серьезными умственными и неврологическими нарушениями. При обнаружении заболевания, врач назначает длительную диету для восстановления и нормального развития молодого организма. Диета подбирается индивидуально.

 

Муковисцидоз (другое название – кистозный фиброз) – это распространенное генетическое заболевание, которое передается только по наследству. Его специфической особенностью является образование вязкой слизи во всем организме, в результате чего в первую очередь нарушается функционирование органов, покрытых слизистой оболочкой: пищеварительной системы, легких и других жизненно важных органов. Чаще всего заболевание проявляется в младенчестве и требует слаженного взаимодействия семьи и врачей специалистов для того, чтобы обеспечить ребенку своевременное, а значит, результативное лечение.

 

Галактоземия – причина, которая возникает при вскармливании молоком или молочными продуктами, при этом поражаются внутренние органы (нервная система, печень). Соблюдая указания врача, лечение и безмолочная диета помогут избежать последствий.

 

Адреногенитальный синдром – повышенная выработка гормонов андрогенов надпочечниками. Если не лечить, то у детей быстро развивается половая система, а общий рост останавливается, в будущем – человек бесплоден. Применение необходимых гормональных препаратов восстанавливает развитие и снимает признаки проявления болезни.

 

В 2015 году приказом Департамента здравоохранения города Москвы от 12.03.2015 № 183 «О совершенствовании деятельности медицинских организаций государственной системы здравоохранения города Москвы по проведению массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания (неонатального скрининга)» создано Медико-генетическое отделение (Московский центр неонатального скрининга).

Медико-генетическое отделение (Московский центр неонатального скрининга) находится на базе ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ».

 

В отделении осуществляется:
— проведение исследование образцов крови;
— повторный забор крови для проведения подтверждающей диагностики;
— госпитализация новорожденных детей с подозрением на адреногенитальный синдром, галактоземию, врожденный гипотиреоз, фенилкетонурию, муковисцидоз (до или после получения результатов скрининга) в профильное отделение;
— динамическое (диспансерное наблюдение) в амбулаторных условиях;
— проведение консультаций врачами специалистами;
— выписка лекарственных препаратов и специализированных продуктов лечебного питания.  

причины заболевания, основные симптомы, лечение и профилактика

Галактоземия — это редкое генетическое заболевание, вызывающее неспособность переваривать галактозу, которая является продуктом распада лактозы.

Лактоза является одним из основных углеводов в молоке. В кишечнике младенца эта лактоза расщепляется на глюкозу и галактозу, которые затем используются в качестве источника энергии. Галактоза далее превращается в глюкозу с помощью ряда ферментативных реакций.

Одним из участвующих ферментов является галактозо-1-фосфат-уридилтрансфераза, и при галактоземии этот фермент либо дефектен, либо отсутствует. Когда это происходит, младенец не может преобразовать галактозу в глюкозу, которая вызывает накопление галактозы в крови. Это может привести к серьезным проблемам, таким как увеличение печени, почечная недостаточность, повреждение мозга и катаракта. При отсутствии адекватного и своевременного лечения это состояние убивает до 75% больных.

Поскольку молоко является основным продуктом для новорожденных детей, необходимо как можно скорее диагностировать данное состояние, чтобы повысить шансы ребенка на выживание.

Галактоземия поражает примерно 1 ребенка на каждые 60 000 детей европейского происхождения. Условие вызвано мутацией в гене, который кодирует фермент.

Галактоземия наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что у ребенка развивается заболевание только в том случае, если он наследует аномальную копию гена галактозо-1-фосфат-уридилтрансфераза от каждого из своих родителей.

Таким образом, каждый ребенок, родившийся от родителей-носителей, имеет 50% -ную вероятность рождения ребенка, страдающего этим заболеванием, 25%-ную вероятность развития этого состояния в будущем и 25% -ную вероятность того, что состояние в конечном итоге не разовьется и никогда не проявится.

Клинические особенности

Большинство детей, рожденных с галактоземией, изначально не имеют симптомов, но вскоре развиваются желтуха, диарея и рвота. Ребенок не может нормально развиваться и имеет лишний вес.

Если состояние не выявляется и не лечится на раннем этапе, у детей в конечном итоге развиваются серьезные заболевания печени, а также повреждение головного мозга. Безусловно, также присутствует высокий риск летального исхода.

Диагностика и лечение

Пренатальные тесты могут быть выполнены для проверки на галактоземию уже на 15-16 неделе беременности. Состояние обычно сначала обнаруживается с помощью теста на укол пятки, который проводится через 72 часа после рождения как часть скрининга новорожденного.

Заболевание контролируется определенной диетой, не содержащей лактозы и галактозы. Это помогает предотвратить осложнения, такие как повреждение печени и почек, хотя у некоторых людей даже в этом случае могут развиваться долговременные осложнения.

Признаки и симптомы галактоземии

Поскольку галактоземия является редким наследственным заболеванием, ее симптомы и методы лечения широко неизвестны широкой публике. Это происходит примерно у 1 из 65 000 рождений в Соединенных Штатах. С помощью этого обзора вы сможете лучше понять состояние, при котором дети не могут расщепляться и использовать сахарную галактозу.

Cultura RM Exclusive / Вону Ли / Getty Images

Что такое галактоза?

Хотя многие родители никогда не слышали о галактозе, на самом деле это очень распространенный сахар, так как вместе с глюкозой он составляет лактозу.Большинство родителей слышали о лактозе, сахаре, который содержится в грудном молоке, коровьем молоке и других формах молока животных.

Галактоза расщепляется в организме ферментом галактозо-1-фосфат-уридилилтрансферазой (GALT). Без GALT галактоза и продукты распада галактозы, включая галактозо-1-фосфат, галактитол и галактонат, накапливаются и становятся токсичными внутри клеток.

Симптомы

Если давать молоко или молочные продукты, у новорожденного или младенца с галактоземией могут развиться признаки и симптомы, в том числе:

• Плохое кормление
• Рвота
• Желтуха
• Плохая прибавка в весе
• Невозможность восстановить массу тела при рождении, что обычно происходит к тому времени, когда новорожденному исполняется две недели
• Летаргия
• Раздражительность
• Судороги
• Катаракта
• An увеличенная печень (гепатомегалия)
• Низкий уровень сахара в крови (гипогликемия)

У новорожденного с классической галактоземией эти симптомы могут проявиться в течение нескольких дней после начала кормления грудью или употребления детской смеси на основе коровьего молока. К счастью, эти симптомы ранней галактоземии обычно проходят, как только ребенок переходит на безгалактозную диету, если диагноз поставлен на ранней стадии.

Диагностика

Большинству детей с галактоземией ставят диагноз до того, как у них разовьются многие симптомы галактоземии, потому что это состояние выявляется в ходе скрининговых тестов новорожденных, которые проводятся при рождении ребенка. Все 50 штатов США тестируют новорожденных на галактоземию.

Если на основании скринингового теста новорожденных подозревается галактоземия, будет проведено подтверждающее тестирование на уровни галактозо-1-фосфата (gal-1-p) и GALT.Если у младенца галактоземия, значение gal-1-p будет высоким, а GALT — очень низким.

Галактоземию также можно диагностировать пренатально с помощью биопсии ворсин хориона или тестов на амниоцентез. Детей, которым не поставлен диагноз при обследовании новорожденных и у которых есть симптомы, можно заподозрить в галактоземии, если в их моче есть что-то, известное как «восстанавливающие вещества».

Типы

На самом деле существует два типа галактоземии, в зависимости от уровня GALT у ребенка.У детей может быть классическая галактоземия с полным или почти полным дефицитом GALT. У них также может быть частичная или вариантная галактоземия с частичным дефицитом GALT.

В отличие от младенцев с классической галактоземией, младенцы с вариантом галактоземии, включая вариант Дуарте, обычно не имеют никаких симптомов.

Процедуры

Классическая галактоземия неизлечима; вместо этого детей лечат специальной диетой, не содержащей галактозы, при которой они максимально избегают молока и молочных продуктов до конца своей жизни.Это включает в себя:

• Грудное молоко
• Детские смеси на основе коровьего молока
• Коровье молоко, козье молоко или сухое молоко
• Маргарин, масло, сыр, мороженое, молочный шоколад или йогурт
• Продукты, в которых указаны обезжиренные сухие вещества молока, казеин, казеинат натрия , сыворотка, сухие вещества сыворотки, творог, лактоза или галактоза из списка ингредиентов

Вместо этого новорожденные и младенцы должны пить детскую смесь на основе сои, такую ​​как Enfamil Prosobee Lipil, Similac Isomil Advance или Nestle Good Start Soy Plus. Если ваш ребенок не переносит соевую смесь, вместо нее можно использовать элементарную смесь, такую ​​как Nutramigen или Alimentum. Однако эти формулы содержат небольшое количество галактозы.

Дети старшего возраста могут пить заменитель молока из изолированного соевого белка (Витамит) или рисовый напиток (Райс Сон). Детям с галактоземией также следует избегать других продуктов с высоким содержанием галактозы, включая печень, некоторые фрукты и овощи и некоторые сушеные бобы, особенно бобы гарбанзо.

Зарегистрированный диетолог или педиатрический специалист по метаболизму может помочь вам выяснить, каких продуктов следует избегать, если у вашего ребенка галактоземия.Этот специалист также может убедиться, что ваш ребенок получает достаточно кальция и других важных минералов и витаминов. Кроме того, можно следить за уровнями gal-1-p, чтобы увидеть, не слишком ли много галактозы в рационе ребенка.

Спорные диетические ограничения

Ограничения в питании детей с вариантной галактоземией более противоречивы. Один протокол предполагает ограничение молока и молочных продуктов, включая грудное молоко, в течение первого года жизни. После этого, когда ребенку исполнится год, можно будет добавить в его рацион немного галактозы.

Другой вариант — разрешить неограниченную диету и следить за повышением уровня gal-1-p. Хотя кажется, что исследования все еще проводятся, чтобы увидеть, какой вариант лучше, родители могут быть уверены, что одно небольшое исследование действительно показало, что клинические результаты и результаты развития до одного года были хорошими у детей с вариантом галактоземии Дуарте, как у тех, кто придерживался диеты. ограничение и те, кто этого не сделал.

Что нужно знать

Поскольку галактоземия является аутосомно-рецессивным заболеванием, если два родителя являются носителями галактоземии, у них будет 25-процентная вероятность рождения ребенка с галактоземией, 50-процентная вероятность рождения ребенка, являющегося носителем галактоземии, и 25-процентная вероятность иметь ребенка без каких-либо генов галактоземии. Родителям ребенка с галактоземией обычно предлагается генетическая консультация, если они планируют иметь еще детей.

Новорожденные с галактоземией, не получающие лечения, подвергаются повышенному риску заражения E. coli сепсисом, опасной для жизни инфекцией крови. Более того, дети с классической галактоземией могут быть подвержены риску низкого роста, нарушения обучаемости, проблем с походкой и равновесием, тремора, нарушений речи и языка и преждевременной недостаточности яичников.

симптомов и причин галактоземии | Бостонская детская больница

Программа «Метаболизм», расположенная в отделе генетики Бостонской детской больницы, имеет обширный опыт оценки и лечения младенцев с галактоземией.Наша преданная своему делу команда врачей будет работать с вами на каждом этапе пути, чтобы обеспечить пожизненный уход, в котором нуждается ваш ребенок.

На следующих страницах мы предоставили ответы на многие часто задаваемые вопросы о галактоземии. Когда вы встретитесь с нашей командой врачей, они смогут полностью объяснить состояние вашего ребенка и варианты лечения.

Что такое галактоземия?

Галактоземия означает «галактоза в крови». Младенцы с этим нарушением обмена веществ не могут усваивать определенный тип сахара (галактозу), который содержится в основном в грудном молоке, коровьем молоке и молочных продуктах.Когда галактоза не может быть расщеплена и переварена, она накапливается в тканях и крови в больших количествах. Его побочные продукты также накапливаются в больших количествах.

Поскольку галактоземия ядовита для организма, она может быть опасной для жизни, если ее не лечить сразу.

Существуют ли разные типы галактоземии?

Выявлено три типа галактоземии. Они вызваны мутацией в генах GALE, GALK1 и GALT. Эти три гена отвечают за выработку всех ферментов, необходимых для расщепления (метаболизма) галактозы.Почти все пациенты с галактоземией имеют классическую или опасную для жизни форму заболевания из-за тяжелого дефицита GALT.

Для целей этой веб-страницы информация ниже будет сосредоточена только на классической галактоземии , наиболее распространенном типе галактоземии, который возникает в результате мутаций в гене GALT.

• Вариант галактоземии Дуарте, гораздо более легкая форма галактоземии, также включает мутацию в гене GALT. В то время как классическая галактоземия полностью препятствует нормальному переработке галактозы, вариант Дуарте снижает активность ферментов только на ~ 75%, но не на 100%, как при классической галактоземии.Дети с галактоземией Дуарте обычно не имеют серьезных последствий для здоровья и могут нуждаться или не нуждаться в лечении.

Другие типы классической галактоземии, гораздо более редкие, которые здесь не обсуждаются, включают:

• Галактоземия II типа, вызванная мутациями в гене GALK1
• Галактоземия III типа, вызванная мутациями в гене GALE

Причины

Что вызывает галактоземию?

Классическая галактоземия возникает, когда фермент галактозо-1-фосфат уридилтрансфераза (GALT) отсутствует или не работает. Этот фермент печени отвечает за расщепление галактозы (сахарный побочный продукт лактозы, содержащийся в грудном молоке, коровьем молоке и других молочных продуктах) до глюкозы. Когда галактозу невозможно превратить в глюкозу, она, а также ее побочные продукты, такие как галактозо-1-фосфат, накапливаются в тканях и крови и влияют на многие части тела.

Это наследственное заболевание передается от родителей к ребенку как аутосомно-рецессивное заболевание. Это означает, что ребенку необходимо унаследовать две копии дефектного гена (по одной от каждого родителя), чтобы заболеть.

Признаки и симптомы

Каковы начальные признаки галактоземии?

У ребенка могут развиться признаки галактоземии в течение первых нескольких дней жизни, если он потребляет лактозу, содержащуюся в грудном молоке или детской смеси.

Эти начальные знаки включают:

• Отказ от еды
• Срыгивание или рвота
• Пожелтение кожи (желтуха) Летаргия
• Катаракты

Появляются ли какие-либо признаки и симптомы в более позднем возрасте?

Даже если дети получают лечение в раннем возрасте, задержки в обучении и развитии, а также дефекты речи являются обычным явлением. Конкретные проблемы и уровень задержки варьируются от ребенка к ребенку, но могут включать:

• Задержка в освоении языка

• Проблемы с речью общие (у большинства детей с классической галактоземией речевые нарушения)

• Нарушение мелкой и крупной моторики

• Затруднения с математикой и чтением

• Проблемы с походкой, равновесием, затрагивающие мелкую моторику (затрагивающие меньшую часть детей и взрослых).

• Неспособность координировать произвольные движения (атаксия)

• Непроизвольные сокращения мышц (тремор)

• Неточная оценка расстояния при мышечной активности (дисметрия).

• Почти у всех женщин с тяжелой или классической галактоземией развивается преждевременная недостаточность яичников (ПНЯ, состояние, при котором яичники перестают выделять яйца раньше, чем обычно).

• Хотя точная причина неизвестна, считается, что галактоза или ее побочный продукт могут быть токсичными для яичников. Большинство женщин не могут иметь детей в результате этой преждевременной потери функции яичников, которая напоминает раннюю менопаузу.

NORD (Национальная организация по редким заболеваниям)

УЧЕБНИКИ
Фридович-Кейл JL, Walter JH. Галактоземия. В: Valle D, Beaudet AL, Vogelstein B, Kinzler KW, Antonarakis SE, Ballabio A, Gibson K, Mitchell G, ред. Интернет-метаболические и молекулярные основы наследственных заболеваний (OMMBID). Глава 72. Нью-Йорк, штат Нью-Йорк: Макгроу-Хилл. 2015.

Берри GT, Вальтер Дж. Х., Фридович-Кейл Дж. Л..Нарушения обмена галактозы. В: Saudubray JM, van den Berghe G, Walter JH, ред. Врожденные метаболические заболевания: диагностика и лечение. 6-е изд. Нью-Йорк: Springer-Verlag Inc; 2016. с.139–47.

Берри GT. Галактоземия. В: Справочник НОРД по редким заболеваниям. Липпинкотт Уильямс и Уилкинс. Филадельфия, Пенсильвания. 2003: 446.

СТАТЬИ В ЖУРНАЛЕ
Rubio-Gozalbo ME, Haskovic M, Bosch AM, et al. Естественная история классической галактоземии: уроки из реестра GalNet. Журнал «Орфанет редких болезней».2019, в печати.
Веллинг Л., Бернштейн Л. Е., Берри Г. Т. и др. Международное клиническое руководство по ведению классической галактоземии: диагностика, лечение и наблюдение. J Inherit Metab Dis. 2017 Март; 40 (2): 171-176. DOI: 10.1007 / s10545-016-9990-5. Epub 2016 17 ноября.

Пихтила Б.М., Шоу К.А., Нойман Се, Фридович-Кейл Дж.Л. Скрининг новорожденных на галактоземию в США: оглядываться назад, оглядываться вокруг и смотреть вперед. JIMD Rep.2015; 15: 79-93. [PubMed: 24718839].

Тимсон, диджей.Молекулярные основы галактоземии — прошлое, настоящее и будущее. Ген. 2015 2 июля; Epub впереди печати. [PubMed: 26143117].

Лай К., Боксер М.Б., Маработти А. Ингибиторы GALK при классической галактоземии. Future Med Chem. 2014 июн; 6 (9): 1003-15. [PubMed: 25068984].

Карадаг Н., Зенчироглу А., Эминоглу Ф. Т., Дилли Д., Карагол Б. С., Кундак А., Дурсун А., Хакан Н., Окумус Н. Обзор литературы и исходы классической галактоземии, диагностированной в неонатальном периоде. Clin Lab. 2013; 59 (9-10): 1139-46.

Potter NL, Nievergelt Y, Shriberg LD. Двигательные и речевые нарушения при классической галактоземии. JIMD Rep. 2013; 11: 31–41. [Бесплатная статья PMC: PMC3755563] [PubMed: 23546812].

Хоффманн Б., Драгано Н., Швейцер-Кранц С. Жизненная ситуация, род занятий и качество жизни, связанное со здоровьем, у взрослых пациентов с классической галактоземией. J Inherit Metab Dis. 2012; 35: 1051–8. [PubMed: 22447152].

Waisbren SE, Potter NL, Gordon CM, Green RC, Greenstein P, Gubbels CS, Rubio-Gozalbo E, Schomer D, Welt C, Anastasoaie V, D’Anna K, Gentile J, Guo CY, Hecht L, Jackson R , Jansma BM, Li Y, Lip V, Miller DT, Murray M, Power L, Quinn N, Rohr F, Shen Y, Skinder-Meredith A, Timmers I, Tunick R, Wessel A, Wu BL, Levy H, Elsas L , Берри GT.Фенотип галактоземии взрослых. J Inherit Metab Dis. 2012; 35: 279–86. [Бесплатная статья PMC: PMC3641771] [PubMed: 21779791].

Bosch AM. Классическая галактоземия: диетические дилеммы. J Inherit Metab Dis. 2011 Apr; 43 (2): 257-260. [PubMed: 20625932] [Бесплатная статья PMC: 3063550].

Дойл С.М., Ченнон С., Орловска Д., Ли П.Дж. Нейропсихологический профиль галактоземии. J Inherit Metab Dis. Октябрь 2010 г .; 33 (5): 603-9. [PubMed: 20607611].

Shield JP, Wadsworth EJ, MacDonald A, Stephenson A, Tyfield L, Holton JB, Marlow N.Связь генотипа с когнитивным исходом при галактоземии. Arch Dis Child. 2000; 83: 248–50. [Бесплатная статья PMC: PMC1718484] [PubMed: 10952646].

ИНТЕРНЕТ
Berry GT. Классическая галактоземия и клинический вариант галактоземии. 4 февраля 2000 г. [Обновлено 9 марта 2017 г.]. В: Адам М.П., ​​Ардингер Х.Х., Пагон Р.А. и др., Редакторы. GeneReviews® [Интернет]. Сиэтл (Вашингтон): Вашингтонский университет, Сиэтл; 1993-2019 гг. Доступно по адресу: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1518/ По состоянию на 28 марта 2019 г.

Фридович-Кейл Дж., Бин Л., Хе М. и др. Дефицит эпимеразы Галактоземия. 25 января 2011 г. [Обновлено 16 июня 2016 г. ]. В: Адам М.П., ​​Ардингер Х.Х., Пагон Р.А. и др., Редакторы. GeneReviews® [Интернет]. Сиэтл (Вашингтон): Вашингтонский университет, Сиэтл; 1993-2019 гг. Доступно по адресу: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK51671/ По состоянию на 28 марта 2019 г.

Национальная библиотека медицинской генетики. Галактоземия. Проверено в августе 2015 г. Доступно по адресу: http://ghr.nlm.nih.gov/condition/galactosemia Проверено 28 марта 2019 г.

Интернет Менделирующее наследование в человеке. Запись № 230400 Галактоземия. 09.09.2016. Доступно по адресу: https://www.omim.org/entry/230400. По состоянию на 28 марта 2019 г.

Galactosemia. Сиротка. Последнее обновление: декабрь 2011 г. https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Expert=352 По состоянию на 28 марта 2019 г.

Ресурс

Galactosemia предоставляет информацию и поддержку для Дуарте: http: // www.galactosemiaresource.com/ По состоянию на 28 марта 2019 г.

Галактоземия (дефицит GALT) — скрининг новорожденных.

инфо

ДРУГОЕ НАРУШЕНИЕ

Название заболевания: Галактоземия
Сокращение: GALT-дефицит
Скачать PDF

Этот информационный бюллетень содержит общую информацию о галактоземии. Каждый ребенок индивидуален, и некоторые из этих фактов могут не относиться конкретно к вашему ребенку. Некоторым детям можно рекомендовать определенные методы лечения, а другим — нет. Все дети с галактоземией должны находиться под наблюдением врача-метаболиста в дополнение к их основному лечащему врачу.

Если ваш новорожденный прошел «предполагаемый положительный результат скрининга на галактоземию» в результате скрининга новорожденных, скрининговый тест, который выявляет различные нарушения с использованием небольшого образца крови, взятого из пятки новорожденного. Положительный или ненормальный результат скрининга новорожденного означает, что в крови ребенка были обнаружены незначительные различия, и необходимо дальнейшее тестирование, чтобы выяснить, есть ли у ребенка нарушение обмена веществ, это еще не означает, что у него или нее галактоземия. Есть и другие тесты, которые необходимо сделать, чтобы подтвердить, действительно ли у вашего ребенка галактоземия.У некоторых младенцев галактоземия отсутствует, и они не нуждаются в лечении. У других обнаруживается более легкое заболевание, называемое «галактоземией Дуарте». Многие дети с галактоземией Дуарте не нуждаются в лечении. Можно сделать анализы крови и мочи, чтобы определить, есть ли у вашего ребенка классическая галактоземия или галактоземия Дуарте.

Этот информационный бюллетень содержит информацию только о классической галактоземии. Таким образом, приведенные ниже сведения относятся только к младенцам, у которых подтверждена классическая галактоземия.Он не содержит информации о галактоземии Дуарте или других вариантах. Вариант — это изменение или изменение последовательности ДНК человека. Варианты могут возникать в генах и влиять на то, как гены функционируют. Существуют разные типы вариантов — они могут быть беспроблемными (доброкачественными), болезнетворными (патогенными) или иметь неизвестное значение. Термин «варианты» теперь используется вместо термина «мутация».

ЧТО ТАКОЕ ГАЛАКТОЗЕМИЯ?

Галактоземия, что означает «галактоза». Это один из типов молекул сахара, составляющих лактозу, основной тип сахара в молоке и всех продуктах, содержащих молоко.Галактоза содержится в молоке и всех молочных продуктах, таких как творог, йогурт, мороженое, пахта и сыр. Галактоза также содержится в сахарной свекле и некоторых других фруктах и ​​овощах. Он также содержится в наполнителях, используемых в некоторых упакованных пищевых продуктах и ​​некоторых лекарствах. Лактоза молочного сахара расщепляется в пищеварительном тракте на два более мелких сахара, галактозу и глюкозу. Затем галактоза превращается в глюкозу, поэтому ее можно использовать в качестве топлива для организма. Галактоза также производится организмом. в крови », является редкой наследственной чертой, передаваемой от родителей.Большинство черт, таких как цвет глаз или цвет волос, передаются от родителей через гены. условие. Люди с галактоземией имеют проблемы с перевариванием сахара, называемого галактозой, из пищи, которую они едят. Поскольку они не могут должным образом расщеплять галактозу, она накапливается в их крови. Галактоза содержится в молоке и всех продуктах, содержащих молоко.

ЧТО ВЫЗЫВАЕТ ГАЛАКТОЗЕМУ?

Для того, чтобы организм использовал разные типы углеводов Это один из трех типов питательных веществ в пище (углеводы, жиры, белки).Сахар и крахмал — самые важные типы углеводов. Они расщепляются организмом на глюкозу, основной источник энергии для организма. Углеводы содержатся в таких продуктах, как хлеб, крупы, макаронные изделия, крупы, фрукты и овощи. Молоко и молочные продукты, морсы, сахар, конфеты и сладкие десерты также содержат углеводы. и сахара из продуктов, которые мы едим, специальные ферменты расщепляют их на более мелкие молекулы сахара, называемые глюкозой. Это тип сахара, который производится из углеводов, содержащихся в пище. Глюкоза находится в крови. Это основной источник энергии для тела и мозга, который организм использует в качестве топлива.

Лактоза, также называемая «молочным сахаром», является основным видом сахара, содержащимся в молоке и молочных продуктах. Он состоит из одной молекулы галактозы и одной молекулы глюкозы. Таким образом, вся лактоза, все молоко и молочные продукты содержат галактозу. Во время пищеварения лактоза расщепляется на галактозу и глюкозу. Затем галактоза превращается в организме в глюкозу, чтобы использовать ее в качестве энергии.

Галактоземия вызывается проблемами с ферментом «галактозо-1-фосфатуридилтрансфераза» (GALT). У людей с галактоземией фермент GALT либо отсутствует, либо работает неправильно. Работа этого фермента — превращать галактозу в глюкозу. Когда фермент GALT отсутствует или не работает должным образом, галактозу нельзя превратить в глюкозу, поэтому она накапливается в крови в больших количествах. Если не лечить, избыток галактозы повлияет на многие части тела и со временем может быть опасным для жизни.

Галактоземия
Галактоземия возникает, когда младенцам не хватает фермента GALT. Младенцы начинают проявлять воздействие на здоровье уже через несколько дней после кормления грудным молоком или молочными смесями. Практически все случаи классической галактоземии могут быть обнаружены с помощью скрининга новорожденных — процесса тестирования на заболевание у человека, у которого нет признаков заболевания (бессимптомный или бессимптомный человек). Цель скрининга — выявить болезнь на ранних стадиях..

ЕСЛИ ГАЛАКТОСЕМИЯ НЕ ЛЕЧИТЬ, КАКИЕ ПРОБЛЕМЫ ВОЗНИКАЮТ?

Избыток галактозы в крови влияет на многие части тела. Некоторые органы, которые могут быть затронуты, включают мозг, глаза, печень и почки.

У младенцев с галактоземией обычно наблюдается диарея и рвота в течение нескольких дней после употребления молока или смеси, содержащей лактозу.

Некоторые из других ранних эффектов нелеченной галактоземии включают:

• Неспособность набрать вес или вырасти в длину
• Плохое кормление и плохое сосание
• Летаргия Аномальная сонливость.
• Раздражительность

Если лечение не начать, вероятно, последуют другие симптомы:

• Низкий уровень сахара в крови, называемый гипогликемией Это происходит, когда в крови слишком мало сахара (глюкозы). Это может вызвать нервозность, дрожь, слабость или потливость человека. Это также может вызвать головную боль, помутнение зрения и голод. Если не лечить, это может вызвать потерю сознания (кому), а иногда даже смерть.
• Припадки Эти припадки также называют «судорогами» или «припадками».«Во время припадка человек теряет сознание и теряет контроль над своими мышцами. Это также может вызывать непроизвольные движения. Припадки могут происходить по многим причинам. Некоторыми причинами являются нарушения обмена веществ, метаболический кризис, травма головного мозга и инфекция.
• Увеличенная печень, которая не работает должным образом
• Желтуха (желтый цвет кожи или белков глаз)
• Кровотечение
• Серьезные инфекции крови, которые могут привести к шоку Также называется сердечно-сосудистым шоком. Это ситуация, когда мозг не получает достаточно крови.Без надлежащего кровотока клетки мозга не получают достаточно кислорода и начинают отключаться. Симптомы шока включают спутанность сознания, раздражительность, учащенное сердцебиение и, если не лечить, кому. и смерть
• Ранняя катаракта, встречающаяся примерно у 10% детей

У некоторых нелеченных младенцев высокий уровень аммиака — это отходы жизнедеятельности, которые образуются, когда белок расщепляется для использования организмом. Аммиак вреден для организма. Обычно его заменяют на безвредное вещество под названием «мочевина».Затем мочевина удаляется из организма с мочой. Люди с нарушением цикла мочевины не могут избавиться от аммиака. Если эти условия не лечить, аммиак может накапливаться и вызывать серьезные проблемы со здоровьем, токсичное вещество, в их крови. И высокий уровень аммиака, и гипогликемия могут привести к коме — это состояние, похожее на сон, из которого человека невозможно разбудить. Люди в коме без сознания. Кома может быть вызвана многими причинами. Две причины — нелеченный низкий уровень сахара в крови (гипогликемия) и метаболический кризис.и, если не лечить, может вызвать смерть.

Большинство нелеченных детей в конечном итоге умирают от печеночной недостаточности. Выжившие дети, которые не получают лечения, могут иметь умственную отсталость и другие повреждения мозга и нервной системы.

Даже при адекватном лечении у людей с галактоземией может развиться одно или несколько из следующего:

• Ранняя катаракта Это когда хрусталик глаза становится мутным и плохо просматривается. В нормальном глазу хрусталик почти прозрачен.Его задача — сфокусировать то, что мы смотрим, на сетчатке в задней части глаза, чтобы мы могли четко видеть объекты на разных расстояниях. Помутнение хрусталика приводит к потемнению зрения и нечеткому изображению. Катаракта обычно вызывается чрезмерным воздействием солнечного света или старением. У младенцев с галактоземией катаракта может быть вызвана накоплением галактозы и других веществ в крови.
• Легкая умственная отсталость или задержка в обучении
• Атаксия (шаткая походка)
• Задержка роста
• Проблемы с речью и задержки

У большинства девочек с галактоземией будут задержки менструального цикла или они вообще не начнутся.У некоторых женщин с галактоземией менопауза наступает рано или у них «преждевременная недостаточность яичников», при которой яичники перестают выделять яйца раньше, чем при нормальной менопаузе.

ЧТО ТАКОЕ ЛЕЧЕНИЕ ГАЛАКТОЗЕМИИ?

Главный врач вашего ребенка будет работать с врачом-метаболиком. Это врач или медицинский генетик, имеющий специальную подготовку по диагностике и лечению нарушений обмена веществ. Они часто работают в университетских больницах или крупных медицинских центрах. и диетолог — это человек со специальной подготовкой в ​​области питания и питания.Дипломированный диетолог (RD) соответствует необходимым образовательным требованиям и сдал национальный экзамен. Если у вашего ребенка нарушение обмена веществ, важно, чтобы вы работали с дипломированным диетологом. Они помогают составлять планы здорового питания для людей с нарушениями обмена веществ или другими особыми потребностями. знакомы с галактоземией, чтобы заботиться о своем ребенке.

Срочное лечение необходимо для предотвращения серьезных проблем со здоровьем и умственной отсталости. Младенцы с галактоземией, которые не начинают лечение вскоре после рождения, могут иметь необратимые последствия.

Младенцы и дети, у которых либо полностью отсутствует фермент GALT, либо у которых уровень фермента составляет менее 10% от нормального, необходимо соблюдать особый план питания. Им нужно избегать всех продуктов с лактозой и галактозой. Все молоко и молочные продукты необходимо заменять смесями, не содержащими лактозы.

Детям с классической галактоземией часто рекомендуются следующие методы лечения:

1. Диета без лактозы и галактозы
Людям с классической галактоземией рекомендуется придерживаться плана питания без лактозы и галактозы на протяжении всей жизни. Лактоза или галактоза содержатся в следующих продуктах, которых следует избегать:

• Молоко и все молочные продукты
• Обработанные и расфасованные продукты часто содержат лактозу
• Соусы томатные
• Конфеты
• Некоторые лекарственные препараты — таблетки, капсулы, подслащенные жидкие капли, содержащие лактозу в качестве наполнителя
• Некоторые фрукты и овощи также содержат галактозу
• Любые пищевые продукты или лекарственные препараты, содержащие ингредиенты, лактулозу, казеин, казеинат, лактальбумин, творог, сыворотку или твердые вещества сыворотки

Ваш диетолог поможет вам разработать план питания, который позволит вашему ребенку избегать употребления лактозы и галактозы, при этом потребляя нужное количество белка — молекулы, которая составляет многие части каждой клетки тела.Примеры белков включают гормоны, ферменты, волосы и антитела. Белки состоят из 20 различных типов отдельных единиц, называемых аминокислотами. Порядок этих аминокислот в белке определяет форму и функцию белка. Каждый ген содержит инструкции по производству одного белка, питательных веществ и энергии, чтобы поддерживать его или ее здоровье.

План питания вашего ребенка будет зависеть от многих факторов, таких как его возраст, вес, общее состояние здоровья и результаты анализа крови.Ваш диетолог со временем подберет более точную диету вашего ребенка. Особый план питания следует продолжать на протяжении всей жизни.

2. Специальная безлактозная смесь
Новорожденным с галактоземией дается специальная безлактозная смесь. Чаще всего для младенцев с галактоземией используются смеси, содержащие изолят соевого белка. Само соевое молоко содержит галактозу, и его нельзя использовать.

Ваш лечащий врач и диетолог подскажут, какой тип смеси лучше всего и в каком количестве.Некоторые штаты предлагают помощь с оплатой этой формулы, а в других требуется частное страхование этой смеси и других специальных медицинских продуктов.

3. Добавки кальция
Поскольку дети с галактоземией не едят молочные продукты, потребление кальция может быть слишком низким. Это может привести к тому, что их кости станут слабее, чем в среднем (остеопения). Поэтому детям с галактоземией часто рекомендуют принимать добавки с кальцием, чтобы они получали достаточно кальция каждый день.

Некоторые врачи также рекомендуют витамин D. Этот витамин помогает укрепить кости и зубы.Это также помогает предотвратить заболевание костей, называемое «рахитом». Когда вы выходите на солнце, ваша кожа вырабатывает витамин D. Он также содержится в обогащенном молоке и злаках, яичных желтках и жирной рыбе. и добавки витамина К в дополнение к кальцию.

Ваш врач скажет вам, какие добавки давать вашему ребенку и в каком количестве. Не принимайте какие-либо лекарства или добавки, не посоветовавшись с врачом.

4. Наблюдение за здоровьем
Младенцам и детям раннего возраста с галактоземией обычно необходимы регулярные анализы крови и мочи. Эти тесты используются для обнаружения токсичных веществ, вырабатываемых, когда галактоземия не находится под контролем. Результаты теста помогут вашим врачам и диетологу подобрать лечение в соответствии с потребностями вашего ребенка.

Ваш врач может также предложить формальную оценку умственного развития вашего ребенка, его или ее речи и языковых навыков. Если у вашего ребенка наблюдается задержка в определенных областях обучения или речи, может быть организована дополнительная помощь. Программы раннего вмешательства доступны в большинстве штатов для оказания услуг до того, как дети достигнут школьного возраста.

Мониторинг других проблем со здоровьем, связанных с галактоземией, таких как катаракта, проблемы с костями и преждевременная недостаточность яичников. Это состояние, при котором яичники перестают работать слишком рано (раньше, чем в возрасте 40 лет). Это приводит к прекращению менструального цикла. Он встречается только у 1% всех женщин. Иногда это вызвано диабетом, другими гормональными нарушениями, аутоиммунными нарушениями и может быть результатом лечения рака или других лекарств. Часто встречается у женщин с галактоземией.Симптомы включают приливы, перепады настроения, ночную потливость, сухость влагалища и бесплодие. также может быть сделано.

5. Информирование друзей, родственников, учителей и воспитателей
Для вас важно сообщить всем, кто помогает ухаживать за вашим ребенком, что он или она не может есть или пить продукты, содержащие молоко. Браслет Medic-Alert с указанием ограничений в питании вашего ребенка может оказаться полезным. Кроме того, врач может посоветовать вам иметь при себе письмо о неотложной помощи с инструкциями по уходу за вашим ребенком.

ЧТО ПРОИСХОДИТ ПРИ ЛЕЧЕНИИ ГАЛАКТОЗЕМИИ?

Поскольку организм также вырабатывает некоторое количество галактозы, нельзя полностью избежать симптомов, полностью исключив из рациона лактозу и галактозу. Исследователи работают над поиском лечения, чтобы снизить количество галактозы, производимой организмом, но в настоящее время нет эффективного метода для этого.

Когда лечение начинается до того, как ребенку исполнится 10 дней, у него гораздо больше шансов на нормальный рост, развитие и интеллект.У некоторых детей, получивших раннее лечение, может наблюдаться задержка роста, но большинство из них достигают нормального взрослого роста.

Даже при тщательном обращении с раннего возраста у некоторых детей с классической галактоземией наблюдается задержка в обучении и развитии, и им может потребоваться дополнительная помощь в школе. У некоторых детей развивается задержка речи и языка. У некоторых наблюдается задержка двигательных навыков, таких как ходьба, проблемы с координацией и равновесием.

Даже при тщательном лечении у девочек с галактоземией больше шансов иметь задержку менструации и преждевременную недостаточность яичников.

Если лечение начато после 10 дней жизни, задержки или проблемы с обучением более вероятны. Уровень задержки варьируется от ребенка к ребенку. Лечение по-прежнему важно, даже если оно начато поздно, поскольку оно может помочь предотвратить дальнейшие задержки и симптомы.

ПОЧЕМУ ФЕРМЕНТ GALT ОТСУТСТВУЕТ ИЛИ НЕ РАБОТАЕТ ПРАВИЛЬНО?

Гены говорят организму, как вырабатывать ферменты — молекула, которая помогает протекать химическим реакциям. Например, ферменты в желудке ускоряют процесс расщепления пищи.Каждый фермент может участвовать во многих химических реакциях, не изменяясь и не расходясь. Ген GALT инструктирует организм вырабатывать фермент GALT. У каждого есть две копии гена GALT. У людей с галактозмией есть изменения, также называемые вариантами, в обеих копиях их генов GALT — сегмента ДНК, который содержит инструкции по созданию определенного белка (или части белка). Гены содержатся в хромосомах. Хромосомы и гены этих хромосом передаются от родителей к ребенку.Ошибки в ДНК, из которых состоит ген, называются вариантами и могут приводить к заболеваниям. Из-за вариантов в генах GALT фермент GALT либо не работает должным образом, либо не производится вообще.

КАК НАСЛЕДОВЛЯЕТСЯ ГАЛАКТОЗЕМИЯ ?

Галактоземия передается по аутосомно-рецессивному типу. Это в равной степени поражает как мальчиков, так и девочек.

У каждого человека есть две копии гена GALT, который производит фермент GALT. У детей с галактоземией ни один из их генов GALT не работает правильно.Эти дети наследуют по одному неработающему гену GALT от каждого родителя.

Родители детей, больных галактоземией, сами редко страдают этим заболеванием. Вместо этого у каждого родителя есть один неработающий ген GALT для галактоземии. Их называют носителями — это человек, у которого есть одна копия мутации гена для определенного аутосомно-рецессивного заболевания (помните, что гены бывают парами). Носителей заболевание не затрагивает. Однако они могут передать вариант гена своим детям. Дети, унаследовавшие два таких варианта гена, будут поражены этим заболеванием.Термин варианты теперь используется вместо термина мутация. Носители не страдают галактоземией, потому что другой ген GALT работает правильно.

Если оба родителя являются носителями, вероятность развития галактоземии у ребенка при каждой беременности составляет 25%. Вероятность того, что ребенок будет носителем, как и родители, составляет 50%. И вероятность того, что у ребенка будут два рабочих гена, составляет 25%.

Genetic Относится к генам и наследственности (или из-за них) или к области изучения генов и наследственности.консультации доступны семьям, в которых есть дети с галактоземией. Консультанты-генетики могут ответить на ваши вопросы о том, как передается галактоземия, о возможностях выбора во время будущих беременностей и о том, как проверить других членов семьи. Спросите своего врача о направлении к генетическому консультанту. Это медицинские работники, прошедшие специальную подготовку в области генетических заболеваний. Они помогают семьям понять генетические нарушения и то, как они передаются. Консультанты-генетики предлагают информацию и поддержку людям, у которых есть генетические заболевания в семье или которые обеспокоены тем, что у них может быть ребенок с наследственным заболеванием..

ДОСТУПНО ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ?

Генетическое тестирование на галактоземию можно провести на образце крови. Генетическое тестирование, также называемое тестированием ДНК, направлено на поиск изменений в генах GALT, вызывающих галактоземию. Более чем в 99% случаев ДНКДеоксирибонуклеиновая кислота (ДНК) представляет собой молекулу, которая находится в хромосомах и несет генетическую информацию. ДНК состоит из четырех единиц (называемых основаниями), которые обозначаются A, T, G и C. Последовательность оснований представляет собой инструкции для создания всех белков, необходимых организму.Ген — это часть ДНК, которая содержит инструкции для определенного белка. Изменение одного или нескольких оснований ДНК, составляющих ген, называется мутацией. Некоторые мутации изменяют белковые инструкции и могут привести к определенным проблемам со здоровьем или расстройствам. Каждый родитель передает половину своих хромосом и, следовательно, половину инструкций ДНК своим детям. Именно эти инструкции вызывают наследование определенных черт, таких как цвет глаз или волос. тестирование может выявить варианты в генах GALT у ребенка с этим заболеванием.

Анализ ДНК не требуется для постановки диагноза вашему ребенку. Однако это может быть полезно при определении типа галактоземии у вашего ребенка.

КАКОЕ ДРУГОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ ДОСТУПНО?

Если ваш ребенок прошел положительный скрининг на галактоземию в рамках программы скрининга новорожденных, для подтверждения диагноза все же необходимо провести другие тесты. Один из этих специальных тестов определяет количество фермента GALT, присутствующего в красных кровяных тельцах. Красные кровяные тельца являются основным компонентом крови, доставляющим кислород из легких в ткани организма.и часто используется для подтверждения галактоземии.

Другие анализы крови или мочи могут помочь определить, нужно ли вашему ребенку лечение или лечение работает должным образом. . Спросите своего врача, есть ли у вас какие-либо вопросы о тестировании на галактоземию.

МОЖНО ЛИ ВЫ ТЕСТИРОВАТЬ ВО ВРЕМЯ БЕРЕМЕННОСТИ?

Если у вашего ребенка с галактоземией были обнаружены оба генных изменения (варианта), тестирование ДНК можно провести во время любой будущей беременности. Если ДНК-тестирование не помогает, проведите ферментный тест с использованием клеток самой маленькой живой единицы.Клетки составляют все органы и ткани в многоклеточных организмах, таких как люди. Они также могут жить самостоятельно, как у бактерий и других микроорганизмов. Как минимум, клетка окружена мембраной, на каком-то этапе своей жизни содержит ДНК и способна реплицироваться на две равные части. от плода можно делать при беременности. Образец, необходимый для этого теста, получают с помощью CVS или амниоцентеза. Это тест, который проводится во время беременности. Для удаления небольшого количества жидкости из мешочка вокруг плода используется игла.Образец можно использовать для проверки определенных генетических нарушений у плода. Амниоцентез для проверки генетических заболеваний обычно проводится между 13 и 20 неделями беременности.

Родители могут пройти тестирование во время беременности или дождаться рождения ребенка, чтобы пройти тестирование. Родители также могут использовать вспомогательные репродуктивные технологии, чтобы снизить вероятность развития галактоземии у их будущих детей. Консультант-генетик может поговорить с вами о вашем выборе и ответить на вопросы о пренатальном тестировании или тестировании вашего ребенка после рождения.

Если у вас нет пренатальной диагностики во время следующих беременностей, вы должны кормить новорожденного рекомендованными смесями вместо грудного молока или обычных смесей до тех пор, пока не будут завершены результаты скрининга новорожденных или дополнительных диагностических тестов.

МОГУТ ЛИ ДРУГИЕ ЧЛЕНЫ СЕМЬИ БЫТЬ ГАЛАКТОЗЕМИЕЙ ИЛИ БЫТЬ НОСИТЕЛЯМИ?

Наличие галактоземии
Если они здоровы и демонстрируют типичное развитие, старшие братья и сестры ребенка с галактоземией вряд ли будут иметь это заболевание.Поговорите со своим врачом или генетическим консультантом, если у вас есть вопросы о других ваших детях.

Носители галактоземии
Братья и сестры, у которых нет галактоземии, все еще имеют 2/3 шанса быть носителями, как их родители. За исключением особых случаев, тестирование на носительство следует проводить только у людей старше 18 лет.

Если вы являетесь родителем ребенка, больного галактоземией, ваши братья и сестры имеют 50% шанс стать носителями. Важно, чтобы другие члены семьи знали, что они могут быть носителями.Есть небольшая вероятность, что они также подвержены риску иметь детей с галактоземией.

Все 50 штатов США предлагают обследование новорожденных на галактоземию. Скрининг новорожденных позволяет выявить практически всех младенцев с классической галактоземией. Однако в семьях, в которых ребенок страдает галактоземией легкой степени, результатов скрининга новорожденных недостаточно, чтобы исключить это заболевание у будущих братьев и сестер. У новорожденных, у которых есть брат или сестра — человек, у которого одна мать или отец. Брат или сестра, у которых есть общие родители, называется родным братом или сестрой.Брат или сестра, у которых есть только один родитель, называется сводным братом или сестрой. при легкой галактоземии в дополнение к скринингу новорожденных рекомендуется специальное диагностическое обследование.

МОЖНО ЛИ ПРОВЕРИТЬ ДРУГИХ ЧЛЕНОВ СЕМЬИ?

Диагностическое обследование
Если есть сомнения относительно наличия у них галактоземии, другие ваши дети могут пройти обследование. Поговорите со своим врачом или генетическим консультантом, если у вас есть вопросы о тестировании на галактоземию.

Тестирование носителя
Если у вашего ребенка были обнаружены оба генных изменения (варианты), другие взрослые члены семьи могут пройти ДНК-тестирование, чтобы узнать, являются ли они носителями.

Если тестирование ДНК не помогает, могут быть доступны другие методы тестирования на носительство. Если у вас есть вопросы о тестировании на носительство, спросите своего генетического консультанта или метаболического врача.

СКОЛЬКО ЛЮДЕЙ ИМЕЕТСЯ ГАЛАКТОЗЕМИЯ?

Примерно один из 30 000–60 000 детей в Соединенных Штатах рождается с галактоземией.

БЫВАЕТ ЛИ ГАЛАКТОЗЕМИЯ БОЛЬШЕ В ОПРЕДЕЛЕННОЙ ЭТНИЧЕСКОЙ ГРУППЕ?

Галактоземия встречается у людей всех этнических групп во всем мире. Это чаще встречается у людей из Ирландии. Один из 24 000 ирландских младенцев рождается с этим заболеванием.

ПРОИСХОДИТ ЛИ ГАЛАКТОЗЕМИЯ ОТ ДРУГИХ ИМЕН?

Галактоземию иногда также называют:

• Дефицит галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы
• Дефицит GALT
• GALT

Варианты классического GALT, которые не обсуждаются в этом информационном бюллетене, включают:

• Дефицит галактокиназы
• Дефицит UDP-галактозо-4-эпимеразы (GALE)

ГДЕ МОЖНО НАЙТИ БОЛЬШЕ ИНФОРМАЦИИ?

Метаболическая поддержка UK
https: // www.Metababicsupportuk.org/

Genetics Домашний справочник
https://ghr.nlm.nih.gov/condition/galactosemia

Фонд галактоземии
http://www.galactosemia.org

Первый тест ребенка
http://www.babysfirsttest.org/newborn-screening/conditions/classic-galactosemia

ИНФОРМАЦИЯ О ДОКУМЕНТЕ:

Создал:	www. newbornscreening.info
Отзыв от:	Специалисты по метаболизму из HI, CA, OR и WA
Дата отзыва:	8 июня 2020 г. 28 августа 2016 г. 30 ноября 2012 г.
Обновление на:	8 июня 2020

ОТКАЗ ОТ ОТВЕТСТВЕННОСТИ:

ДАННАЯ ИНФОРМАЦИЯ НЕ ПРЕДНАЗНАЧЕНА ДЛЯ МЕДИЦИНСКИХ КОНСУЛЬТАЦИЙ.Весь контент («Контент»), включая текст, графику, изображения и информацию, предназначен только для общих информационных целей. Предлагаем вам посоветоваться со своим врачом или другим медицинским работником относительно информации, содержащейся в этом информационном листе. После прочтения этого информационного листа вам рекомендуется внимательно просмотреть информацию со своим врачом или другим поставщиком медицинских услуг. Контент не предназначен для замены профессиональных медицинских консультаций, диагностики или лечения.НИКОГДА НЕ ПРЕПЯТСТВУЙТЕ ПРОФЕССИОНАЛЬНЫМ МЕДИЦИНСКИМ КОНСУЛЬТАЦИЯМ ИЛИ ЗАДЕРЖАТЬ ЕЕ ОБРАЩЕНИЕ ИЗ-ЗА ЧТО-ТО ВЫ ПРОЧИТАЛИ ДАННЫЙ ИНФОРМАЦИОННЫЙ ЛИСТ. Этот проект поддержан грантом Материнской организации, связанной с матерью. и Бюро здоровья детей, Управление ресурсами здравоохранения и службами, Отделение генетических услуг, Проект MCH №: UH7MC30774-01-00 http://mchb.hrsa.gov

От А до Я: Галактоземия (для родителей)

Может также называться: дефицит галактозо-1-фосфат уридилтрансферазы; Галактокиназа Дефицит; Дефицит эмиразы галактозо-6-фосфатазы; GALT дефицит; Галактоза Дефицит эпимеразы; Классическая галактоземия; Галактоземия II типа; Тип галактоземии III

Галактоземия (guh-lak-tuh-SEE-mee-uh) передается по наследству. расстройство, при котором организм не может расщеплять сахар, называемый галактозой.

Дополнительная информация

Галактоза — один из двух сахаров, содержащихся в лактозе или молочном сахаре. Это также в немного фруктов и овощей. Галактоземия вызвана мутациями (изменениями) генов. которые помогают вырабатывать ферменты, необходимые организму для превращения галактозы в глюкозу.

Родители ребенка, больного галактоземией, являются носителями мутации.Это означает у них есть ген в своем организме, и они могут передавать его, но не проявляют никаких признаков сами условия.

У младенцев с галактоземией нет фермента, который превращает галактозу в глюкозу, сахар, который использует тело. Если младенцы пьют молоко или другие продукты с лактозой или галактозой, галактоза может накапливаться в организме и повреждать клетки и органы.Это может привести к слепоте, нарушение умственного развития, проблемы с ростом, а в некоторых случаях даже смерть.

Галактоземия обычно появляется в течение первых нескольких дней или недель после рождения ребенка. рождение. У новорожденных с галактоземией часто наблюдаются такие симптомы, как рвота, плохое питание, потеря аппетита, пожелтение кожи и белков глаз (желтуха) и отказ процветать (они не растут и не набирают вес должным образом).Они также могли увеличиться печень (гепатомегалия).

Для лечения галактоземии, молока (включая грудное), других молочных продуктов и другие источники лактозы и галактозы необходимо исключить из рациона ребенка. Это может помочь контролировать симптомы. Однако даже при правильных диетических изменениях галактоземия часто вызывает серьезные долговременные проблемы.

Помните

Если не лечить, галактоземия быстро может стать опасной для жизни. К счастью, новорожденных можно обследовать для условия. Лечение обычно начинается до того, как ребенок серьезно заболеет и имеет необратимое повреждение органа. Дети, которым поставлен ранний диагноз и которые едят продукты, не содержащие лактозу. и безгалактозные диеты обычно достигают зрелого возраста.

Все словарные статьи от А до Я регулярно проверяются организацией KidsHealth medical. эксперты.

Галактоземия

Что такое галактоземия?

Галактоземия — это нарушение обмена веществ, с которым рождаются некоторые дети.Это вызвано проблемами с ферментами, которые расщепляют сахар-галактозу. У младенцев с галактоземией (geh-lak-teh-SEE-mee-uh) высокий уровень галактозы в крови.

Лактоза является основным видом сахара в молоке, молочных смесях и грудном молоке. Лактоза состоит из глюкозы и галактозы. Вот почему младенцам с галактоземией нельзя есть молоко и молочные продукты.

Существует три типа галактоземии, в зависимости от того, какой фермент не работает. Самый распространенный и тяжелый тип — — классическая галактоземия .

Каковы признаки и симптомы галактоземии?

Признаки классической галактоземии обычно проявляются в первую неделю жизни ребенка. К ним относятся:

• плохое кормление
• рвота
• суетливость или раздражительность
• желтая кожа и глаза (желтуха) и большая печень
• катаракта (помутнение хрусталика)
• Инфекции крови (сепсис)

Если заболевание не лечить, у ребенка могут быть проблемы с ростом и набором веса, а также замедление развития.

Как диагностируется галактоземия?

Кровь всех новорожденных в США сдают анализ крови на признаки галактоземии в рамках скрининга новорожденных.

Врачи также проводят другие тесты, если они подозревают галактоземию, например:

• анализы мочи
• другие анализы крови
• генетических тестов

Как лечится галактоземия?

Нелеченная галактоземия может привести к повреждению печени, почечной недостаточности и умственной отсталости. Поэтому врачи как можно скорее назначат младенцев с галактоземией на соевую смесь (которая не содержит лактозы). Младенцы должны пить смесь на основе сои вместо грудного молока или смеси на основе коровьего молока. Не рекомендуются смеси на молочной основе «без лактозы».

Дети с классической галактоземией должны по-прежнему исключать из своего рациона молоко и другие молочные продукты. Большинству из них потребуется принимать добавки кальция.

Дети с более легкими формами галактоземии могут есть молочные продукты.Это потому, что ферменты, расщепляющие галактозу, частично работают.

Что вызывает галактоземию?

Галактоземия возникает, когда происходит изменение (мутация) в генах, вырабатывающих фермент, расщепляющий галактозу. Чтобы иметь галактоземию, ребенок должен унаследовать два гена галактоземии, по одному от каждого родителя.

При галактоземии галактоза и ее побочные продукты накапливаются в крови. Это может повредить клетки и части тела.

Что еще мне следует знать?

Ранняя диагностика и лечение могут помочь обратить вспять катаракту, способствовать росту и улучшить проблемы с печенью и почками. Даже при правильном диетическом лечении у детей с галактоземией могут быть:

• слабые кости
• Проблемы с речью и обучением
• Яичниковая недостаточность (задержка полового созревания, нерегулярные менструации или их отсутствие, бесплодие)

Врачи будут внимательно наблюдать за детьми, больными галактоземией. Они будут проверять их рост и развитие, проверять глаза на наличие катаракты и измерять уровень галактозы в крови.

Поскольку галактоземия является генетическим заболеванием, подумайте о том, чтобы поговорить с генетическим консультантом о тестировании других членов семьи и узнать, как галактоземия протекает в семьях.

Дополнительную информацию и поддержку можно найти в Интернете по адресу:

Вернуться к началу

Ранняя и тяжелая непрямая гипербилирубинемия как проявление галактоземии

Здесь мы сообщаем о случае ребенка мужского пола, родившегося на сроке 39 недель от 18-летней беременной 6, теперь пара 1 матери в учреждении Уровня 1. Предыдущие пять беременностей закончились самопроизвольными абортами на 6 неделе беременности неустановленной этиологии. Пренатальные лабораторные исследования матери были без особенностей, и она была отрицательной для колонизации группы B Streptococcus .Прошлый медицинский, хирургический и семейный анамнез не имел значения. Ультразвук на 17 неделе беременности не отличался от других, беременность протекала без осложнений.

Роды произошли путем вагинальных родов с вакуумной поддержкой после неутешительного исследования сердца плода, 13 часов разрыва плодных оболочек и увеличения питоцина. Младенец имел слабое дыхательное усилие, тонус и цвет, и ему требовалась вентиляция с положительным давлением в течение 2 минут. Оценка по шкале Апгар составляла 5, 7 и 9 через 1, 5 и 10 минут соответственно, а pH пуповинной крови составлял 7.22 и базовый дефицит -7,2. Вес при рождении 3040 г. Младенца отправили в отделение для новорожденных, и физикальное обследование через 12 часов жизни показало наличие caput Succedaneum и нормальных параметров роста. К 31 часу жизни была отмечена крайняя желтуха, а уровни общего и прямого (T / D) билирубина составили 22,1 и 0,6 мг на 100 мл. Была начата фототерапия, и уровень билирубина не изменился через 5 часов лечения. Активность была нормальной, кормление было плохим (от 7 до 20 мл смеси на корм), и младенец был переведен в больницу для женщин и младенцев.

При поступлении вес младенца составлял 2865 г (на 5,8% ниже веса при рождении), и обследование отличалось стабильными жизненно важными показателями, выраженной желтухой, caput succedaneum, отсутствием гепатоспленомегалии и соответствующим мышечным тонусом, реактивностью и уровнем активности. Лабораторная оценка в возрасте 39 часов показала уровни билирубина T / D 22,8 и 0,8 мг на 100 мл, гематокрит 48,6%, нормальную морфологию эритроцитов со случайной полихромазией, количество ретикулоцитов 8,6%, лейкоцитов 14 200 мкл ^-1 с 63% нейтрофилов и 26% лимфоцитов и тромбоцитов 272 000 мкл ^-1 .Группа крови младенца была положительной и отрицательной как при прямом, так и при непрямом тесте на антитела. Концентрация билирубина T / D в пуповинной крови составляла 1,9 и 0,3 мг на 100 мл. Был отправлен посев крови, который впоследствии оказался отрицательным. Электролиты были ничем не примечательны, за исключением азота мочевины крови 25 мг на 100 мл и концентрации креатинина 1,0 мг на 100 мл.

Больничный курс характеризовался постепенным повышением билирубина, несмотря на интенсивную фототерапию, дополнительное внутривенное введение жидкости (135 мл кг ^-1 в день) и продолжение энтерального приема с формулой, содержащей лактозу.К 57 часам жизни общий билирубин составил 25 мг на 100 мл, и младенцу было проведено обменное переливание в двойном объеме. Последовательные концентрации билирубина показаны на рисунке 1.

Рисунок 1

Последовательные значения общей и прямой концентраций билирубина (закрашенные ромбами и квадратами соответственно) нанесены на график во времени. Время 0 ч представляет собой определение пуповинной крови. Время начала фототерапии обозначено черной стрелкой, время обменного переливания крови обозначено серой стрелкой, а время уведомления о положительном экране новорожденного для галактоземии обозначено белой стрелкой.

Через 68 часов жизни обследование новорожденных, проведенное в направившей больнице, показало наличие галактоземии. Формула, содержащая лактозу, была заменена смесью на основе сои, и энтеральное потребление улучшилось. Активность галактозо-1-фосфат уридилтрансферазы (GALT) была нормальной, отражая кровь донора. Содержание галактозо-1-фосфата в эритроцитах младенца после обменного переливания крови составляло 248 мкг на грамм Hgb (нормальный диапазон от 5 до 29 мкг на грамм Hgb), что соответствовало галактоземии. Генетическое тестирование показало составной гетерозиготный генотип для двух наиболее распространенных аллелей дефицита GALT, Q188R и L195P . ⁴ Офтальмологическое обследование не выявило катаракты.

При выписке из больницы уровни билирубина T / D составляли 5,9 и 0,4 мг на 100 мл, вес — 2670 г, энтеральное потребление было хорошим, а оценки слуха (как тест отоакустической эмиссии, так и автоматический тест слуховой реакции ствола мозга) были нормальными.