Частичная агенезия мозолистого тела у новорожденного: лечение, последствия, сколько живут пациенты? – Агенезия и дисгенезия мозолистого тела: симптомы, лечение и прогноз

Rentgenogram | Статья Агенезия мозолистого тела

Общие сведения

Агенезия мозолистого тела (АМТ) — редкое расстройство, которое присутствует при рождении (врожденное). Он характеризуется частичным или полным отсутствием (агенезией) мозолистого тела. Мозолистое тело состоит из поперечных волокон. Причина агенезии мозолистого тела обычно неизвестна, но она может быть наследственной либо по аутосомно-рецессивному типу, либо по Х-сцепленному доминантному типу.

Кроме того, агенезия также может быть вызвана инфекцией или травмой в течение от 12 до 22 недели беременности (внутриутробной жизни), что приводит к нарушению развития мозга плода. Внутриутробное воздействие алкоголя также может привести к АМТ. В некоторых случаях при АМТ может возникнуть умственная отсталость, но интеллект слабо нарушенным, а так же могут присутствовать тонкие психосоциальные симптомы.

Частичная агенезия мозолистого тела

Рис.1

Полная агенезия мозолистого тела

Рис.2

АМТ часто диагностируется в течение первых 2х лет жизни. Приступы эпилепсии могут быть первым симптомом, указывающим на то, что ребенка следует тестировать на дисфункцию мозга. Расстройство также может быть без видимых симптомов в самых мягких случаях в течение многих лет.

Морфология

Классические нейрорадиологические признаки агенезии мозолистого тела:

1. Передние рога и тела боковых желудочков широко расставлены и параллельны (не изогнуты). Передние рога узкие, остроугольные. Задние рога часто диспропорционально увеличены (кольпоцефалия). Вогнутые медиальные границы боковых желудочков обусловлены протрузией продольных пучков.
2. III желудочек обычно дилатирован и приподнят с различной степенью дорсального расширения и смешения между боковыми желудочками. Межжелудочковые отверстия часто удлинены.
3. Межполушарная борозда кажется продолжением переднего отдела III желудочка, так как отсутствует колено. В корональной проекции межполушарная борозда расширяется книзу между боковыми желудочками по направлению к крыше III желудочка. В сагиттальной плоскости обычная поясная извилина отсутствует, и средние борозды имеют радиальную или спицеобразную конфигурацию. Вокруг III желудочка часто видны межполушарные кисты. При увеличении размеров эти кисты могут приобретать аномальную конфигурацию и скрывать нижележащие пороки.
4. Отсутствие мозолистого тела и прозрачной перегородки.
5. Ангуляция передних рогов боковых желудочков и вдавленность их по медиальной поверхности пучками Пробста.
6. Радиальный паттерн борозд и извилин отходящих от крыши III желудочка.

Признаки и симптомы

Агенезия мозолистого тела (АМТ) может первоначально проявиться началом эпилептических припадков в первые недели жизни или в течение первых двух лет. Однако не все люди с АМТ имеют судороги. Другие симптомы, которые могут начаться в самом начале жизни, — это проблемы с кормлением и в удержании головы. Сидение, стояние и ходьба также могут быть нарушены. Нарушение психического и физического развития и/или гидроцефалия также являются симптомами раннего начала этого расстройства.

Непрогрессирующая умственная отсталость, нарушение координации рук и глаз, а также зрительная или слуховая память могут быть диагностированы с помощью неврологического тестирования пациентов с АМТ. В некоторых легких случаях симптомы могут не появляться в течение многих лет. В легких случаях АМТ может быть упущена из-за отсутствия явных симптомов в детстве.

У некоторых пациентов могут быть глубоко посаженные глаза и выбухающий лоб. Может быть аномально маленькая головка (микроцефалия) или необычно большая головка (макроцефалия). Складки кожи перед ушами, один или несколько согнутых пальцев (камптодактилия) и замедленный рост также могут быть связаны с некоторыми случаями агенезии мозолистого тела. В других случаях могут присутствовать широко раздвинутые глаза, маленький нос с перевернутыми ноздрями, аномально сформированные уши, чрезмерно длинная шея, короткие руки, уменьшенный мышечный тонус (мышечная гипотония), аномалии гортани, дефекты сердца и симптомы синдрома Пьера-Робина.

Синдром Айкарди, считается наследуемым по X-сцепленному доминантному типу, состоит из агенезии мозолистого тела, инфантильных спазмов и аномалии структуры глаз. Этот синдром является чрезвычайно редким врожденным расстройством, при котором поражаются средний слой глаз (сосудистая оболочка) и сетчатка, а также отсутствие мозолистого тела, сопровождающегося серьезной умственной отсталостью. Этим синдромом страдают только женщины.

Синдром Андермана — генетическое заболевание, характеризующееся сочетанием агенезии мозолистого тела, умственной отсталости и прогрессирующих сенсомоторных нарушений нервной системы (нейропатии). Все известные случаи этого расстройства происходят из округа Шарлево и района Сагеней-Лак Сен-Жан в Квебеке, Канада. Недавно был идентифицирован ген, вызывающий эту редкую форму агенезии мозолистого тела, и в настоящее время тестируется этот ген (SLC12A6).

XLAG (X-сцепленная лиссенцефалия с истинным гермофродитизмом) — является редким генетическим заболеванием, в котором самцы имеют малый и гладкий мозг (лиссэнцефалия), небольшой пенис, тяжелую умственную отсталость и резистентную эпилепсию. Это вызвано мутациями в гене ARX. У женщин эти же мутации могут вызвать агенезию мозолистого тела самостоятельно, тогда как менее серьезные мутации у мужчин могут вызвать умственную отсталость. Диагностика это расстройства доступна в клиническом применении.

Эпидемиология

Агенезия мозолистого тела вызывает симптомы в течение первых 2х лет жизни примерно у 90% пострадавших. Считалось, что это очень редкое состояние, но повышенное использование методов нейровизуализации, таких как МРТ, приводит к увеличению диагностики этого поражения. Это состояние также может быть идентифицировано во время беременности с помощью ультразвука. В настоящее время самая высокая оценка заболеваемости составляет 7 на 1000 человек.

Сопутствующие нарушения

Агенезия мозолистого тела может сочетаться с расщеплением позвоночника (Spina bifida). Часть содержимого позвоночника может выступать через аномальное отверстие, что приводит к формированию менингоцеле или менингомиелоцеле.

Диагностика

Ультразвуковая (УЗИ) проводится до закрытия черепных родничков и Магнитно-резонансная томография (МРТ) гораздо ценнее, чем УЗИ, однако требует неподвижности ребенка во время сканирования.

Лечение

Лечение является симптоматическим и поддерживающим в зависимости от тяжести симптомов. Если присутствует гидроцефалия, её лечат хирургическим шунтированием снижая повышенное ВЧД. Генетическое консультирование также может принести пользу семьям с этим расстройством.

Полная или частичная перепечатка данной статьи, разрешается при установке активной гиперссылки на первоисточник

Автор: врач-рентгенолог, к.м.н. Власов Евгений Александрович

Похожие статьи

---

Please enable JavaScript to view the comments powered by Disqus.

---

Агенезия мозолистого тела у плода

Агенезия мозолистого тела у плода представляет собой врождённое заболевание головного мозга, которое формируется под действием генетически обусловленных факторов. Данное заболевание является внутриутробной патологией и встречается в очень редких случаях.

Мозолистое тело образуют нервные окончания, которые переплетают друг с другом. Функцией данного анатомического образования является соединение левого и правого полушария головного мозга. По своей форме мозолистое тело является широким и плоским, а располагается оно под корковым веществом мозга.

Формирование агенезии наблюдается при полном отсутствии спаек, которые соединяют оба полушария. С точки зрения частоты встречаемости, на агенезию мозолистого тела приходится не более 1 случая на 2000 новорожденных детей.

Причины

Наиболее вероятным фактором возникновения этой врожденной аномалии являются генетические дефекты, которые отражаются на развитии структур ЦНС. Существует два варианта течения агенезии. В первом случае у новорожденного ребенка не страдает двигательная и интеллектуальная активность, при этом нарушения отражаются на качестве и скорости передачи нервных импульсов от правого полушария к левому, и наоборот. Такие дети, по мере взросления, не способны определять, в какой руке находится тот или иной предмет. Кроме того, расстройства могут затрагивать речевую функцию.

Если говорить о втором варианте развития агенезии, то у таких детей наблюдаются серьезные пороки развития центральной нервной деятельности. Проявлениями данного варианта агенезии являются судорожные припадки, гидроцефалия, нарушение миграции нейронов, а также умственная отсталость.

Сроком формирования данной структуры у плода является период с 10 по 20 неделю гестации. По характеру течения в медицинской практике выделяют неправильное формирование мозолистого тела, его частичное или полное отсутствие. Несмотря на то, что истинная причина данного дефекта развития до сих пор не установлена, выделяют такие предрасполагающие факторы развития агенезии:

• Хромосомная перестройка;
• Запуск процесса неконтролируемой генной мутации;
• Наследственная предрасположенность;
• Стойкое нарушение метаболических процессов в организме будущей матери;
• Употребление алкоголя и табакокурение во время вынашивания ребенка;
• Недостаточное поступление жизненно важных компонентов в организм развивающегося плода;
• Токсическое поражение организма ребёнка, находящегося в утробе матери. Речь идёт о попадании в материнский организм некоторых лекарственных компонентов и других токсических веществ;
• Различные травмы, перенесенные будущей матерью во время беременности;
• Наличие инфекционно-воспалительного процесса в организме беременной женщины.

Симптомы

Клинические проявления агенезии, а также их интенсивность, находятся в тесной связи с уровнем недоразвитости мозолистого тела. После того как ребёнок появился на свет, у него могут развиваться такие клинические проявления агенезии мозолистого тела:

• Дефекты развития зрительного аппарата;
• Микроцефалия;
• Опухоли мозга;
• Атрофия нервов, ответственных за функциональное состояние органов зрения и слуха;
• Лицевой дисморфизм;
• Риск возникновения судорожных припадков;
• Патологии глазного дна;
• Раннее половое созревание;
• Патологии ЖКТ;
• Задержка психомоторного развития.

Кроме вышеописанных клинических проявлений агенезии, у детей с подобным диагнозом нередко возникает редкое генетическое заболевание под названием синдром Айкарди. Патология сопровождается зрительными нарушениями, а также функциональными расстройствами центральной нервной деятельности.

Наряду с данным патологическим состоянием развивается агенезия венозного протока у плода. Речь идет о так называемых сочетанных пороках развития ребёнка. У таких малышей могут развиваться такие пороки, как лицевые аномалии, диафрагмальные грыжи, агенезия почек и другие варианты аномалий.

Диагностика

Для достоверного выявления структурных аномалий развития у плода используются такие диагностические методики:

1. Ультразвуковая диагностика;
2. Эхография;
3. МРТ.

Получить достоверную информацию о тех или иных изменениях возможно только во второй половине беременности..

Диагностические трудности в отношении агенезии мозолистого тела обусловлены тем, что эта внутриутробная патология чаще всего сочетается с другими вариантами аномалий развития. Медицинскими специалистами нередко определяется агенезия червя мозжечка у плода. В клинической практике с одинаковой частотой встречается как частичная агенезия червя мозжечка у плода, так полное его отсутствие.

Лечение

Современная медицина не обладает эффективными методиками коррекции тех отклонений, которые возникают у ребёнка при диагностировании агенезии мозолистого тела. Лекарственная терапия данного состояния подбирается малышу в индивидуальном порядке, учитывая степень агенезии, а также наличие сопутствующих аномалий развития. С целью коррекции функциональных нарушений могут быть использованы такие группы лекарственных медикаментов:

• Гормональные противовоспалительные препараты, например, Преднизолон  и Дексаметазон;
• Фенобарбитал и бензодиазепины;
• Нейропептидные средства, например, Церебролизини и ноотропы например, Пирацетам, Семакс;
• Диазепамовые препараты и нейролептики.

Кроме того, малышам с подобной аномалией развития назначают Мексидол, Диакарб и Аспаркам.

Кроме перечисленных консервативных методов лечения, некоторым детям назначают хирургическое вмешательство с целью стимуляции волокон блуждающего нерва. Эта процедура рекомендована тем детям, у которых наблюдаются стойкие функциональные расстройства в работе внутренних органов.

Беря во внимание тот факт, что агенезия мозолистого тела является потенциальной причиной структурно-функциональных отклонений в опорно-двигательном аппарате, у таких детей очень часто развивается S-образный сколиоз. Именно поэтому медицинские специалисты рекомендуют малышам регулярное выполнение лечебной физкультуры и сеансы аппаратной физиотерапии.

Поделиться:

Об авторе: Дьяченко Елена Владимировна

Здравствуйте, дорогие читатели! Меня зовут Елена Дьяченко. Я отвечаю за контент на этом сайте. Я мама замечательного сыночка, интересуюсь вопросами послеродового восстановления, здоровья, материнства и воспитания. Больше про меня читайте «моей страничке»

Агенезия мозолистого тела: причины и признаки болезни

Одна из врожденных патологий – агенезия мозолистого тела мозга – возникает в результате генетических причин и внешних неблагоприятных воздействий во время беременности. Встречается аномалии у небольшого числа пациентов, и лишь в 20% случаев она сопровождается серьезными нарушениями, которые мешают нормальной жизни.

Мозолистое тело – это небольшой узел, состоящий из нервов, которые соединяют обе доли головного органа. Этот элемент главного органа нервной системы – плоский и широкий. При агенезии рубцевая ткань отсутствует, но точных причин этого патологического процесса установить пока что не удалось.

Причины патологии

Аномальное формирование мозга – всегда врожденная патология, появляется она достаточно редко. С морфологической точки зрения сбой происходит примерно на 10-20 неделе беременности, когда начинают закладываться соединительные ткани.

Сила выраженности и проявления может отличаться: спайки либо отсутствуют полностью, либо обнаруживается частичная агенезия мозолистого тела. Факторы, которые располагают к развитию этого состояния:

• изменения в хромосомах, в том числе наследственные;
• спонтанные мутации, не имеющие объяснимых причин;
• внутриутробное инфицирование в результате вирусного заражения матери;
• действие наркотических веществ и препаратов;
• алкогольный синдром у эмбриона из-за злоупотребления матерью;
• нарушения обмена веществ у женщины или дефицит питательных элементов у эмбриона.

Заболевание подлежит внутриутробной диагностике, но точность определения агенезии мозолистого тела низкая.

Клинические симптомы

В детском возрасте выявляются агенезия мозолистого тела проявляется только в случае тяжелой формы, так как она сопровождаются выраженной симптоматикой. У взрослых агенезия мозолистого тела находится случайно, в основном при обследовании на другие болезни. Часто такая патология носит легкую форму и не доставляет никаких сложностей в жизни.

У некоторых младенцев заболевание обнаруживается к 3-4 месяцам жизни, когда начинаются проблемы в развитии.

Агенезия мозолистого тела проявляется такими первыми признаками, как: легкие эпилептические приступы, припадки и инфантильные спазмы. Другие симптомы, часть которых можно обнаружить при внутриутробном исследовании:

• изменение процесса формирования мозолистого тела;
• гидроцефалия или микроэнцефалия;
• порэнцефалия, заболевания мантии головного органа;
• атрофия слуховых или зрительных нервов;
• синдром изменения тканей позвоночника, Айкардии;
• кисты и другие новообразования в полушариях;
• плохо сформированные извилины;
• возникновение липом;
• раннее половое развитие в старшем возрасте;
• аномалии внутренних органов;
• часто возникают опухолевые процессы в кишечнике и нарушения в функционировании ЖКТ без видимых причин;
• медленное психомоторное развитие;
• проблемы соматического характера;
• ухудшение координации, слабые мышцы, аномалии скелета.

Агенезия мозолистого тела у плода не проявляется никакими внешними признаками.

Диагностика

Для обнаружения чаще всего используют УЗИ. Специалист с достаточным опытом и знаниям безошибочно определяет, есть ли у ребенка агенезия мозолистого тела. Дополнительные методики используются, если аномалия носит частичный и слабовыраженный характер.

Дополнительно пациентам назначают МРТ, КТ головного мозга. Иногда требуется сдача сопутствующих анализов крови. Спутать агенезию с другими заболеваниями очень сложно, но для подстраховки некоторые специалисты советуют обращаться за консультацией к 2 и более врачам, чтобы получить более полную картину мнений.

Лечится ли патология — видео

Вылечить агенезию современная медицина не может, но существуют методики коррекции заболевания. Они подбираются отдельно для каждого клинического случая. Врач учитывает общее самочувствие ребенка, а также выраженность агенезии мозолистого тела.

Для облегчения симптоматики используются специальные лекарства. Однако врачи уверены: большинство методик не способно навсегда избавить от симптомов. Для терапии применяются сильнодействующие средства:

• Фенобарбитал. Уменьшает количество приступов при инфантильных спазмах.
• Бензидиазепины. Психоактивные продукты, которые затормаживают психомоторные реакции и сокращают количество судорожных приступов.
• Кортикостероиды. Необходимы для борьбы с эпилептическими припадками.
• Нейролептики. Используются для лечения психических отклонений.
• Ноотропы. Применяются для коррекции функций головного мозга.
• Диазепам. Корректирует поведенческие расстройства.
• Нейропептиды. Улучшают связь между нервными окончаниями.

Кроме медикаментов, иногда используют оперативное вмешательство для стимуляции блуждающего нерва. Для этого вводят генератор электроимпульсов.

Назначение такой операции возможно лишь в случае, если агенезия мозолистого тела грозит острыми патологиями важных органов.

Также операцию назначают, если другие методы терапии не дают никаких результатов. Установка генератора проводится в подключичную зону. После установки стимулятора ребенок должен посещать врача каждые несколько месяцев. Преимущество установки стимулятора при агенезии мозолистого тела – значительное сокращение количества приступов.

Пациенты лучше переносят любые симптомы, однако в некоторых ситуациях возможна неэффективность устройства. Иногда патология вызывает сколиоз, в этом случае для лечения назначают ЛФК и физиотерапию. Реже требуется операция на позвоночнике для улучшения состояния костных тканей.

Прогноз при заболевании

Развитие частичной агенезии мозолистого тела в редких случаях приводит к патологиям, которые сокращают жизнь пациента. Подобная форма болезни возникает в 80% случаев и не сопровождается тяжелой симптоматикой. Изредка требуется неврологическая коррекция, ЛФК и физиотерапия.

Однако выраженные формы и средняя степень патологии провоцирует различные нарушения. В этом случае о благоприятном прогнозе говорить невозможно. Чаще всего основные нарушения – это проблемы с интеллектом, психическим развитием, выраженные неврологические патологии. Медикаментозная, народная терапия в этом случае не дает никакого эффекта.

Несмотря на встречающиеся благоприятные исходы, агенезия мозолистого тела относится к тяжелым неврологическим нарушениям, которые не поддаются успешной коррекции. Не удается установить ни точных причин, ни факторов, которые могли бы сократить число проявлений патологии.

Агенезия мозолистого тела – сложное заболевание головного мозга, поражающее человека только на стадии эмбрионального развития. Несмотря на это, обнаруживается она нечасто и во многих случаях не доставляет пациентам никаких проблем. Сроки обнаружения аномалии никак не влияют на успех ее лечения.

Агенезия мозолистого тела головного мозга: причины, лечение, последствия

Рейтинг автора

Автор статьи

Невропатолог, образование: Первый Московский государственный медицинский университет имени И.М. Сеченова. Стаж работы 20 лет.

Написано статей

Агенезия мозолистого тела – это врожденная патология головного мозга. Она начинает развиваться еще во внутриутробном периоде под воздействием генетических факторов. Это очень редкое заболевание, поражающее сплетение нервов головного мозга, которые соединяют полушария. Этот участок мозга называют мозолистым телом. Он имеет плоскую форму и располагается под корой мозга. 

Что это за болезнь

Если у ребенка агенезия мозолистого тела, то спаек, которые должны соединять левое полушарие с правым, практически нет. Патологический процесс поражает одного из двух тысяч детей и развивается в результате наследственной предрасположенности или необъяснимых генных мутаций.

Точные причины нарушений определить чаще всего нельзя. Патология характеризуется двумя клиническими синдромами:

1. Первый случай более легкий. Больной сохраняет интеллектуальные способности и двигательную активность. Агенезию в этом случае можно выявить по наличию сбоев передачи импульсов от одного полушария к другому. Например, если больной является левшой, то он не может понять, что находится в его левой руке.
2. Второй случай, кроме агенезии, сопровождается другими пороками развития органа, наблюдаются серьезные нарушения в передвижении нейронов и водянка головного мозга. Больной при этом ощущает приступы судорог, его умственное развитие замедляется.

При нормальном формировании всех структур головного мозга мозолистое тело будет плотным сплетением, состоящим из нервных волокон, предназначенных для объединения полушарий и обеспечения передачи информации между ними. Формирование этого участка происходит на 3-4 месяце беременности. Образование мозолистого тела завершается на шестой неделе.

Агенезия мозолистого тела может быть разной степени тяжести. Этот участок органа может полностью отсутствовать, быть частично или неправильно сформирован или недостаточно развит.

Чаще всего выяснить, почему этот недуг поразил ребенка, нельзя. Но специалистам удалось выделить ряд факторов, которые повышают риск развития подобных нарушений во внутриутробном периоде. Это может произойти:

• в результате процесса спонтанной мутации;
• при генетической предрасположенности к болезни;
• под воздействием перестройки хромосом;
• из-за употребления токсических медикаментов в период вынашивания ребенка;
• из-за недостатка питательных веществ во время беременности;
• в случае травмы беременной или заражения вирусными инфекциями;
• из-за нарушения обмена веществ в организме женщины;
• из-за употребления алкогольных напитков и курения во время вынашивания плода.

Так как точные причины выявить нельзя, то можно обезопасить ребенка от этой патологии путем устранения провоцирующих факторов.

Как проявляется патологический процесс

При агенезии мозолистого тела могут быть разные симптомы. Все зависит от того, какие нарушения возникли во внутриутробном периоде, и насколько плохо развит головной мозг. Если данная аномалия присутствует у ребенка, то это будет иметь следующие проявления:

1. Происходят атрофические процессы в слуховых и зрительных нервах.
2. В месте соединения полушарий мозга образуются кистообразные полости и опухоли.
3. Наблюдается недостаточное развитие тканей мозга.
4. Повышается склонность к судорожным приступам, которые очень тяжело переносятся.
5. Есть нарушения в виде лицевого дизморфизма.
6. Органы зрения недостаточно развиты.
7. В полушариях мозга возникают кисты.
8. В глазном дне есть патологические нарушения.
9. Психомоторное развитие замедляется.
10. В коре головного мозга образуются аномальные щели.
11. Могут возникать липомы. Это доброкачественные новообразования, состоящие из жировых клеток.
12. Желудочно-кишечный тракт неправильно развит, и в нем могут быть новообразования.
13. Рано наступает половое созревание.
14. Тонус мышц на низком уровне.
15. Нарушена координация движений.

Кроме этих признаков, о наличии агенезии может свидетельствовать синдром Айкарди, когда головной мозг и органы зрения аномально развиты. Это довольно редкое заболевание. При агенезии могут также наблюдаться поражения кожного покрова и костной ткани. Подобная клиническая картина крайне негативно отражается на состоянии и развитии ребенка и отличается довольно низкими шансами на благоприятный исход.

Как ставят диагноз

Агенезия мозолистого тела достаточно сложная в процессе диагностики. Большую часть случаев определяют еще во время беременности на последнем триместре. Для постановки диагноза используют такие методики:

1. Эхографию. Процедура заключается в изучении структуры органа с помощью ультразвуковых волн. Но она позволяет выявить проблему не во всех случаях. Если наблюдаются частичные аномалии развития, то заметить их с помощью этого исследования достаточно трудно.
2. Ультразвуковое исследование.
3. Магнитно-резонансную томографию.

Выявить агенезию трудно из-за того, что она очень часто развивается в сочетании с другими генетическими нарушениями. Чтобы точно определить наличие агенезии, проводят кариотипирование. Это исследование, в ходе которого анализируют кариотип (признаки набора хромосом) клеток человека. В дополнение к этой методике используют магнитно-резонансную томографию и ультразвуковой анализ.

Применение этих диагностических процедур позволяет точно определить состояние головного мозга ребенка.

Лечится ли эта аномалия?

На сегодняшний день терапевтических процедур, которые помогли бы вылечить ребенка от агенезии мозолистого тела, нет. Применяются лишь коррекционные методики, которые подбирают в индивидуальном порядке в зависимости от степени нарушений и общего состояния организма больного.

С помощью лечения могут лишь облегчить симптоматику патологии. Но большинство специалистов утверждают, что все общепринятые методики не дают никакого результата. В основном практикуется применение сильнодействующих препаратов. Облегчить состояние больного пытаются с помощью:

1. Бензидиазепинов. Это психоактивные вещества, которые обладают снотворными, седативными, миорелаксическими и противосудорожными свойствами.
2. Фенобарбитала. Это барбитурат противоэпилептического действия. Он снижает частоту приступов, если есть инфантильные спазмы.
3. Кортикостероидных гормонов. Таких, как Преднизолон, Дексаметазон. Их обычно сочетают с антиэпилептическими средствами.
4. Нейролептиков. С помощью которых устраняют психотические расстройства.
5. Диазепама. Он помогает уменьшить поведенческие расстройства.
6. Ноотропов, которые оказывают специфическое воздействие на психические функции головного мозга. Обычно применяют лечение Пирацетамом или Семаксом. Они способствуют улучшению питания тканей головного мозга, что положительно отражается на его функционировании.
7. Нейропептидов. Чаще всего используют Церебролизин.

Также для облегчения состояния детей используют Аспаркам или Диакарб.

Кроме медикаментозных средств, иногда возникает необходимость в оперативном вмешательстве. Например, могут стимулировать блуждающий нерв. Но подобную терапию разрешено проводить только в ситуациях, когда в результате агенезии возникли серьезные сбои в работе жизненно важных органов. Эта процедура проводится, если другие виды оперативных вмешательств не принесут результата. В ходе лечения используют генератор электрических импульсов. Он посылает импульсы в нерв, который располагается в области шеи и связывает головной мозг с телом, а нерв передает их головному мозгу.

Генератор импульсов устанавливают под кожу в подключичной области. После этого делают разрез на шее и подключают электроды к блуждающему нерву. Частоту передачи импульсов определяет врач и регулирует их на каждом осмотре.

Благодаря процедуре уменьшается частота эпилептических приступов, и они легче переносятся. Но на каждого больного такое лечение действует по-разному.

Так как агенезия мозолистого тела головного мозга может привести к костно-мышечным нарушениям и вызывает сколиоз, то могут применяться физиотерапевтические методики и лечебная физкультура. Иногда могут проводить оперативное вмешательство.

Прогноз и последствия

На сегодняшний день проводятся исследования, которые в будущем, возможно, помогут определить причины патологии и найти эффективный способ лечения.

Прогноз при подобном диагнозе может быть разным в зависимости от общего состояния организма. Если к агенезии добавились другие нарушения в развитии, то последствия будут тяжелыми.

Более чем у восьмидесяти процентов детей, рожденных с этой аномалией, нет никаких сопутствующих патологий, могут наблюдаться лишь небольшие нарушения неврологического характера.

Чаще всего при агенезии начинают развиваться различные патологические процессы и нарушения, поэтому надеяться на то, что исход будет благоприятным, нельзя.

Дети с агенезией страдают от нарушений интеллектуальных способностей, неврологических симптомов, медленно развиваются и имеют другие проблемы со здоровьем, которые не позволяют им прожить долгую жизнь.

Лечение больному назначают в зависимости от симптомов, сопровождающих аномалию, но оно не приносит существенных результатов. Поэтому агенезию относят к врожденным аномалиям, которые приводят к множеству нарушений и имеют весьма неблагоприятный прогноз.

Агенезия мозолистого тела относится к патологиям, о которых науке мало что известно. Специалистам неизвестны причины развития подобных аномалий во внутриутробном периоде, они не располагают информацией, которая помогла бы продлить жизнь ребенку. Известны лишь факторы, позволяющие повысить риск развития патологии у плода.

Есть вероятность, что в дальнейшем будут открыты терапевтические методики, способствующие не только облегчению течения заболевания, но и воздействующие на устранение основной причины.

Очень редко нарушение развивается изолировано и обеспечивает больному хороший прогноз. При этом наблюдается положительный рост и развитие детей, у которых патология сопровождается лишь небольшими неврологическими нарушениями. Если сочетаются несколько врожденных пороков развития, то надеяться на то, что ребенок проживет долгую жизнь, нельзя. Последствия и выбор терапевтических методик зависит от того, насколько сильно поражена центральная нервная система.

Гипоплазия мозолистого тела — что это

Гипоплазия мозолистого тела у новорожденного – это аномалия, которая развивается вследствие нарушений во внутриутробном развитии плода. Это редкое заболевание, которое имеет ярко выраженную симптоматику и сложно поддается лечению.

Причины болезни

Причины гипоплазии мозолистого тела до конца не установлены. Заболевание возникает, если головной мозг ребенка поддается мутациям. В группе риска находятся дети женщин, которые в период беременности регулярно употребляют алкогольные напитки.

Гипоплазия мозолистого тела головного мозга возникает после радиационного облучения женщин во время беременности. Причиной развития аномалии является краснуха. Если во время вынашивания ребенка наблюдалась общая интоксикация организма, то это приводит к тому, что мозолистый отдел повреждается.

Прием наркотических веществ приводит к появлению патологии. Заболевание развивается у детей, чьи матеря имели опухолевые процессы в период беременности.

Возникновение гипоплазии мозолистого тела диагностируется при наследственной предрасположенности. Если у близких родственников малыша диагностировалось заболевание, то он находится в группе риска. Мозолистое тело может подвергаться заболеванию при инфекционных процессах, которые имеют вирусный характер.

Если у женщины нарушен обмен веществ, то это становится причиной патологии. Возникновение болезни наблюдается при воздействии внешних провоцирующих факторов, а также во время протекания заболеваний в организме беременной женщины.

Симптомы заболевания

После диагностики заболевания новорожденный ребенок имеет полноценное развитие. По истечению 2 лет болезнь начинает проявляться соответствующими симптомами. При патологии родители отмечают появление у малыша судорог и инфантильных спазмов. Частым симптомом болезни являются эпилептические припадки. Крик новорожденного является чрезмерно слабым.

В обонянии малыша диагностируются нарушения. При заболевании снижаются коммуникативные навыки. Гипоплазия сопровождается нарушением зрения. При патологии диагностируются проявления мышечной гипотонии. При этом снижается мышечный тонус у малыша.

При заболевании диагностируется неполноценная работа мозжечка. Заболевание сопровождается неврологическими расстройствами и характерными нарушениями. При патологии пирамиды уменьшаются в размерах, что определяется с помощью инструментального обследования. При гипоплазии мозговые извилины у малыша становятся плоскими.

Если заболевание не было диагностировано у новорожденного ребенка, то в зрелом возрасте оно сопровождается дополнительной симптоматикой. Пациенты жалуются на нарушенную слуховую и зрительную память.

При заболевании у них диагностируют гипотермию, которая сопровождается снижением температуры тела до показателя в 35 градусов. У больных патология сопровождается нарушением координации движений.

Диагностика и лечение патологии

При появлении первых симптомов гипоплазии родителям рекомендуется обратиться за помощью к детскому неврологу. После осмотра маленького пациента и изучения анамнеза специалист поставит предварительный диагноз.

Его подтверждение проводится с использованием инструментальных методик – магниторезонансной томографии, электроэнцефалограммы головы и других неврологических исследований. Благодаря этим диагностическим мероприятиям доктор определит особенности развития болезни и назначит действенное лечение.

Эффективное лечение, которое позволяет полностью избавиться от заболевания, не разработано. Поэтому новорожденному назначается терапия, которая позволит снизить степень выраженности симптоматики болезни.

Специалист назначает медикаменты в соответствии с индивидуальными особенностями малыша, действие которых направлено на купирование признаков болезни. В период лечения заболевания у детей родителям рекомендуется выполнять определенные рекомендации:

• Нужно следить за общим состоянием ребенка. Если у малыша наблюдается усталость, и он не желает играть, то ему рекомендуется дать время на отдых.
• Для укрепления организма маленького пациента его нужно носить в позе самолетика.
• Ребенка рекомендовано периодически выкладывать себе на грудь в позе лицом к лицу. Руки малыша нужно уложить под грудь.

Мама должна гладить новорожденного по направлению от головки к попе. Можно выкладывать ребенка на кровать, подложив под живот валик из полотенца.

• После произнесения звуков ребенком их необходимо повторять с такой же интонацией. Рекомендуется делать небольшие паузы, что заставит ребенка повторять звуки.
• Если ребенок играет с погремушкой, то ему рекомендуется дать время, чтобы он зафиксировал на ней взгляд. После этого игрушку нужно водить со стороны в сторону. Ребенок должен следить за погремушкой.

Если он потеряет ее из виду, то рекомендовано немного поторохтеть ней, чтобы сконцентрировать внимание крохи. При потере интереса к игре родители дают ребенку передохнуть и снова начинают игру.

После постановки диагноза гипоплазии родителям нужно уделять много внимания ребенку, что будет положительно отображаться на результате лечения. При отсутствии терапии в новорожденном возрасте у подростков диагностируются разнообразные нарушения в сфере неврологии.

При заболевании у пациентов диагностируют нарушения интеллекта средней и тяжелой формы. Патология сопровождается задержкой в физическолм и психическом развитии.

В соответствии с проведенными исследованиями было установлено, что гипоплазия приводит к умственной отсталости. При отсутствии соответствующего медикаментозного лечения диагностируются серьезные осложнения, например, шизофрения.

При гипоплазии продолжительность жизни пациента значительно уменьшается. Для ее продления рекомендовано постоянное проведение медикаментозной терапии. Выбор определенных лекарств осуществляется доктором в соответствии со степенью тяжести симптоматики.

Гипоплазия – это редкое генетическое заболевание, которое развивается при неправильном образе жизни или развитии заболеваний у женщин во время беременности. При появлении первых признаков болезни рекомендовано пройти обследование у врача и инструментальную диагностику, что позволит правильно определить диагноз и назначить действенное лечение пациенту. При отсутствии лечения в младенческом возрасте диагностируются серьезные нарушения в неврологическом плане.

пороки развития и их последствия

Головной мозг — самый сложный орган человеческого тела, его строению и функционированию посвящены сотни научных трудов.

Работа всех без исключения органов контролируется мозгом. Ни одно действие (сознательное или бессознательное) не происходит без его участия.

Чтобы выполнять такой большой объем работы, головной мозг должен представлять собой хорошо отлаженный механизм, в котором каждая деталь на своем месте и выполняет конкретную функцию.

Помимо всем известных больших полушарий, головной мозг включает: мозжечок, гипофиз, гипоталамус, мозолистое тело и продолговатый мозг. Ниже речь пойдет о мозолистом теле и его месте в работе нервной системы.

Что такое мозолистое тело

Мозолистое тело головного мозга (МТ), или большая комиссура, как его называют врачи, представляет собой десятки миллионов нервных окончаний. Это плотная белесая субстанция, покрытая тонким слоем серого вещества.

МТ, наравне с двумя другими спайками, является связующим звеном между полушариями человеческого мозга. Оно обеспечивает взаимосвязь и передачу информации между отдельными сегментами.

Анатомия мозолистого тела

Комиссура продолговатая, шириной 2 — 4 сантиметра, ее длина зависит от возраста и гендерной принадлежности, но не превышает 10 сантиметров. Состоит из нескольких отделов.

Валик мозолистого тела — утолщение в задней части. Средний отдел — ствол. Основная часть, составляет 2/3 всей длины спайки.

Передний — колено, которое оканчивается тонким клювом.

Строение МТ таково, что оно лежит в глубине продольной борозды и соединяет только полушария, не затрагивая остальные отделы головного мозга.

Функции органа

Долгое время с момента обнаружения ученые не могли понять, какие конкретно функции выполняет мозолистое тело. Изначально предполагалось, что в нем кроется очаг эпилептиформной активности.

Пациентам с эпилепсией хирурги рассекали его, чтобы убрать приступы. Припадки проходили, но поведение людей менялось. Так, пациент с рассеченным мозолистым телом правой рукой обнимал жену, а левой отталкивал ее от себя.

И только эксперименты на животных, а впоследствии с участием добровольца внесли ясность:

1. Очевидная функция — соединение правого и левого полушария физически, поскольку мозолистое тело располагается в глубине продольной щели между полушариями. Нервные волокна соединяют как симметричные отделы разных полушарий, так и несимметричные, а также разные отделы одного полушария.
2. Информационная связь между полушариями. Волокна нейронов (белое вещество) веером расходятся во всех направлениях, передавая информацию, полученную разными долями полушарий.
3. Координация работы полушарий. МТ обеспечивает не только обмен полученной информацией между левым полушарием и правым, оно также отвечает за анализ этой информации и адекватную реакцию.

Мозолистое тело у мужчин и у женщин

Ученые пока не пришли к единогласному мнению по поводу взаимосвязи размера мозолистого тела и выполняемых им функций.Сначала американские ученые утверждали, что у женщин МТ шире, чем у мужчин, и это якобы объясняет особенности женской интуиции.

Несколько лет спустя французские ученые опровергли эту теорию и заявили, что мужское мозолистое тело в соотношении с размером головного мозга больше, чем у женщин, да и сам мозг крупнее.

Но одну закономерность им удалось вывести: различная плотность нейронных волокон между сегментами полушарий, отвечающих за речь, является отличительной особенностью слабой половины человечества.

У женщин в работу включены сразу оба полушария, в то время как мозг мужчин задействует одно полушарие в большей степени, чем второе.

Пороки развития мозолистого тела и их последствия

Первый триместр — самый важный этап беременности. Именно в этот период закладываются все основные органы, и именно в это время они наиболее уязвимы. Нервная трубка формируется ближе к концу триместра, на 12-13 неделе.

Будущей маме делают УЗИ, и на нем видно, есть ли у новорожденного какие-либо нарушения строения мозга, в том числе и мозолистого тела, ведь они приведут к отставанию в умственном развитии.

Поэтому очень важно следить за здоровьем, вовремя проходить все обследования и принимать витаминные комплексы в период беременности.

Основные пороки развития мозолистого тела:

1. Дисгенезия
2. Агенезия
3. Гипоплазия

Все эти пороки влекут за собой ряд нарушений в работе других органов. Но самое важное — они являются причиной умственной отсталости.

Родители детей с этими пороками говорят о довольно благоприятных прогнозах, если нет сопутствующих заболеваний ЦНС.

Такие дети, конечно, обречены пожизненно принимать медикаменты: ноотропы — улучшающие питание тканей головного мозга, нейролептики — корректирующие поведение, гормональные и противосудорожные препараты.

Наблюдают таких детей неврологи, нейрохирурги. Реабилитацию проводят психологи, дефектологи, логопеды, нейропсихологи, психиатры.

Те 30% вероятности благоприятного исхода, которые врачи дают при подобных пороках, зависят от тяжелого каждодневного труда родителей. Надо заниматься как физическим, так и речевым, психомоторным, психическим развитием.

Не всегда ребенок будет хотеть заниматься. Он может быстро уставать, становиться капризным, рассеянным, даже агрессивным.

Агенезия

Агенезия мозолистого тела у плода — полное или же частичное отсутствие главной комиссуральной спайки между полушариями. Может быть как самостоятельным заболеванием, так и частью других врожденных пороков, например, синдрома Айкарди.

Причины отсутствия мозолистого тела:

1. Генетическая аномалия. Хромосомная мутация может быть наследственной (не обязательно в ближайших поколениях, вполне возможно, что прецедент был в 5-6 колене или ранее). Точный диагноз может поставить генетик после обследования.
2. Внутриутробная инфекция. Три десятилетия назад появился термин TORCH, который объединяет самые распространенные инфекции, опасные для плода — токсоплазмоз, микоплазмоз, сифилис, краснуха, цитомегаловирус и герпес. К сожалению, они приводят к серьезным порокам развития, выкидышу и смерти новорожденных.

Частичная агенезия мозолистого тела не так опасна. Функции недостающих участков берут на себя соседние сегменты, а также передняя и задняя спайки. Тем не менее она также требует постоянного контроля состояния малыша и медикаментозного лечения.

Обычно отклонение видно на ультразвуковом исследовании, но порой недуг остается незамеченным. В первые несколько месяцев жизни проблема становится очевидной.Симптомы агенезии мозолистого тела:

1. Нарушены функции зрения и слуха. Малыш плохо слышит или же совсем не воспринимает звуки, не фокусирует взгляд на предмете. Это заметно уже в 1,5-2 месяца.
2. Размер головы, а соответственно, и головного мозга, меньше нормы. На плановой консультации врач-невролог измеряет сантиметром окружность головы ребенка.
3. Нарушения строения костей лицевой части черепа — особенно ярко проявляются в области глаз и носа.
4. Различные формы эпилепсии — судороги, замирания, потеря сознания.
5. Задержка умственного, психомоторного и речевого развития.

Эти симптомы родители могут заметить сами и обратиться к врачу. Есть несколько признаков, которые можно обнаружить только с помощью обследований:

• опухоли, новообразования, кисты — как на месте мозолистого тела, так и в других органах, чаще всего в желудке и кишечнике;
• спайки и характерные пятна на глазном дне;
• нарушения на электроэнцефалограмме могут появляться только при функциональных пробах, хотя иногда ЭЭГ у таких детей представляет вариант нормы.

Гипоплазия и дисплазия

Представляет собой нарушения в развитии тканей как отдельного участка мозолистого тела, так и всего органа. Вызывается теми же причинами, что и агенезия — хромосомные аномалии, внутриутробные инфекции и неправильный образ жизни будущей мамы.

Курение, употребление алкоголя и наркотиков ведут к неправильному формированию нервной трубки плода.

Дисгенезия МТ не представляет опасности для жизни, но проблемы неизбежны. В первую очередь у таких детей возникают проблемы с устной и письменной речью, восприятием световых сигналов и реакцией на внешние раздражители.

Гипоплазия мозолистого тела головного мозга представляет собой общую недоразвитость МТ. Гипоплазия, как и другие аномалии развития мозолистого тела, может быть самостоятельным заболеванием или бывает сопряжена с другими пороками развития.

Основные признаки:

• непропорциональный череп. Как правило, это бросается в глаза, но отклонения порой могут быть и незначительными;
• структура извилин изменена — они становятся плоскими;
• мышечная дистония. Движения ребенка неуверенные, груднички плохо держат головку, не опираются на ручки. Если в первые месяцы жизни заболевание просмотрели, то в более старшем возрасте отмечается неловкость и неуклюжесть. Дети часто падают, роняют предметы;
• нарушения в работе нервной системы. Порой очень трудно предсказать реакцию больного малыша на тот или иной раздражитель;
• задержка развития. Малыш позже других начинает ходить, с трудом осваивает речь.

Обычно аномалии строения мозга видны на УЗИ во время беременности. Но плохое качество аппаратуры, низкая квалификация врача, специфическое положение плода во время исследования могут затруднить постановку диагноза на ранних этапах.

До двух лет дети с гипоплазией мозолистого тела могут развиваться наравне со сверстниками, и лишь после этого возраста начинают проявляться симптомы.

Выделяют несколько способов определения как гипоплазии, как и дисплазии:

• Магнитно-резонансная томография — позволяет увидеть органические поражения головного мозга и всех его отделов.
• Электроэнцефалограмма — показывает, как пациент реагирует на те или иные раздражители, фиксирует эпиактивность.
• Нейросонография — УЗИ головного мозга через родничок. Возможна только в первые 1,5 года, затем соединительная ткань заменяется костной.

В заключение

Ученые признаются, что головной мозг, как Вселенная. Многие принципы и закономерности врачи не в силах объяснить. Не до конца изучены все функции каждого отдела, врачи не могут сказать, насколько велики компенсаторные возможности структур головного мозга.

Но одно известно точно: каждый сегмент, каждая клетка и каждый нейрон имеют огромную ценность, тем более такая важная структура, как мозолистое тело.

Нарушение таких важных функций, как передача данных и скоординированная работа полушарий, несомненно, скажется на умственных способностях человека. Большая комиссура мозга играет очень важную роль.