Абсанс у детей: Детская абсансная эпилепсия

Детская абсансная эпилепсия

Детский центр неврологии и педиатрии предлагает вашему вниманию услугу по лечению детской абсансной эпилепсии. Наши специалисты имеют многолетний опыт и отличные отзывы!

Детская абсансная эпилепсия – одна из самых распространенных форм эпилепсии на данный момент, характерна только для детей раннего и подросткового возраста. Первые симптомы могут начать проявляться в возрасте от 4 до 10 лет и чаще всего у девочек (65-70%). Данная форма заболевания расценивается специалистами как доброкачественная, и при правильном лечении и благоприятных прогнозах чаще всего возникает стойкая ремиссия, а в некоторых случаях и полное выздоровление.

Абсансная эпилепсия у детей является заболеванием патологическим, основной причиной его возникновения считают генетическую предрасположенность. Т.е. структурных нарушений в веществе головного мозга не наблюдается, и расстройства центральной нервной системы возникают вследствие генетического фактора.

Такая форма проявления болезни характеризуется наличием приступов без судорог (абсансов). Приступ длится от 2-5 до 15-30 секунд. Они могут появляться достаточно часто от 10 и более раз в сутки, классифицируют простые абсансы и сложные.

• Простая (типичные) абсансная эпилепсия у детей проявляются, как застывание или замирание ребенка, он прекращает свою деятельность и концентрирует взгляд на «одной точке», при этом он смотрит не на сам предмет, а как бы сквозь него. После приступа малыш также неожиданно приходит в себя, продолжается заниматься своими делами, даже не подозревая, что с ним произошло.
• Сложные абсансы у детей выражаются моторными движениями: подергивание век, губ, крыльев носа, повороты и отведения глаз, кивки головой, движения рук или ног. Такой приступ длится немного дольше по времени, и ребенок осознает, что с ним случилось какое-то необычное и нетипичное действие, которое он не в силах контролировать.
  

В большинстве своем абсансы возникают спонтанно, сами по себе. Редко их может спровоцировать яркий или мигающий свет, замысловатый рисунок, видеоигры или другие психоэмоциональные факторы, нарушения режима дня или недостаток витаминов.

Детская абсансная эпилепсия на данный момент более всего изучена среди других форм болезни, однако сразу поставить точный диагноз все ещё очень проблематично. Из-за слабой выраженности приступов, родители не редко воспринимают их как особенности характера малыша и заторможенность при усталости или переутомлении. Однако опоздания в лечении могут повлечь нехорошие последствия, и болезнь может принять тяжелый оборот.

Цены на консультацию вы можете посмотреть здесь

Эпилепсия у детей — https://detmed.ru/disease/epilepsiya_u_detey/

Эпилепсия у детей раннего возвраста — https://detmed.ru/disease/epilepsiya_u_detey_rannego_vozrasta/

Криптогенная эпилепсия у детей — https://detmed. ru/disease/kriptogennaya_epilepsiya_u_detey/

Роландическая эпилепсия у детей —  https://detmed.ru/disease/rolandicheskaya_epilepsiya_u_detey/

Абсанс: симптомы, диагностика и лечение

Абсансы – группа эпилептических патологий, для которых характерна кратковременная потеря сознания без приступа судорог. Пациенты переживают нарушение тонуса мышц, синдром может сочетаться с другими формами органических поражений головного мозга человека. Степень повреждения тканей устанавливается после прохождения пациентом церебральной МРТ. Лечение проходит под надзором эпилептологов и неврологов.

Патогенез заболевания

Механика формирования припадков абсанса не установлена. Клинические исследования позволили выявить, что значимая роль в развитии патологии принадлежит коре головного мозга и таламусу. Среди неврологов распространено предположение, что заболевание формируется под действием генетических факторов, создающих условия для развития атипичных свойств нейронов.

Типичный абсанс возникает на фоне тормозящей активности, становящейся ответной реакцией организма пациента на гипервозбуждение. Атипичная активность коры головного мозга становится компенсаторным механизмом, который направлен на подавление патологического возбуждения. Детские проявления синдромов абсанса исчезают к 18-20 годам из-за завершения процессов развития головного мозга.

Причины развития

Приступы патологии основаны на дисбалансе между процессами торможения и возбуждения в мозговой коре. Эпилептические абсансы делятся на две группы: вторичные и идиопатические.

Вторичный (типичный) абсанс развивается в результате энцефалита, церебрального абсцесса, опухоли головного мозга. Патология становится следствием основного заболевания – ее проявления прекращаются после завершения успешного лечения.

Идиопатические (атипичные) абсансы формируются по невыясненным причинам. Предположения об их генетической природе подтверждаются семейными анамнезами с многочисленными случаями эпилепсии.

В группу риска входят дети 4-10 лет, страдающие от фебрильных судорог.

Среди причин, провоцирующих развитие абсансов, выделяются:

• депривация сна;
• психические и физические перегрузки;
• чрезмерная зрительная стимуляция;
• гипервентиляция легких.

Глубокое форсированное дыхание наблюдается у 90% пациентов, страдающих от патологии.

Классификация заболевания

Виды абсансов выделяются на основании клинической картины (наличия или отсутствия мышечных и двигательных расстройств у пациента). Диагностировать тип патологии можно после визуального наблюдения за припадком. Сложный абсанс сопровождается изменением мышечного тонуса человека на протяжении 10–20 секунд. Мышечно-двигательные эпизоды формируют несколько подтипов патологии: атонический, миоклонический, тонический и автоматический.

Простой абсанс развивается как единовременное отключение сознания человека, страдающего от патологии, на 25-30 секунд.

Иные симптомы или признаки заболевания отсутствуют. Вывести пациента из абсенсивного состояния помогает световая вспышка или громкий звук. Легкие формы заболевания позволяют человеку продолжать прерванные приступом диалоги или действия.

Симптомы

Основной признак заболевания – приступ пароксизма, продолжающийся около 30 секунд. Пациент утрачивает осознанное восприятие окружающей действительности. Свидетели подобных эпизодов могут наблюдать на лице носителя патологии отсутствующий взгляд и выражение растерянности. Возможны кратковременные застывания в одной позе. Легкий абсанс позволяет человеку продолжить прерванную деятельность в замедленном темпе, выраженный заставляет прекратить ее.

Обладатели органических повреждений головного мозга описывают приступы как провалы, выпадения из реальности, погружение в транс. Завершение приступа не сопровождается ухудшением их самочувствия. Кратковременные эпизоды типичных абсансов могут оставаться незамеченными.

Сложный абсанс выявить проще из-за двигательных и тонических проявлений. Часто происходит снижение мышечного тонуса пациента, что приводит к опусканию рук, наклону головы, сползанию со стула. Полная атония провоцирует падение с риском получения травм.

Осложнения

Эпилептический статус наблюдается у трети пациентов, страдающих от абсансов. Период осложненного припадка может продолжаться от двух до восьми часов. Человек пребывает в состоянии спутанного сознания, мыслительные процессы предельно замедляются, отмечаются нарушения в поведении. Речь становится бессвязной, фразы короткие и односложные.

Атонические абсансы часто приводят к травмам из-за падений пациентов. Характерные повреждения – ушибы, вывихи, переломы, черепно-мозговые травмы. Наиболее серьезными осложнениями становятся задержки интеллектуального развития, проявляющиеся в виде олигофрении или деменции. Их развитие связано не с абсансами, а с системными поражениями организма человека.

Обращение к врачу

Обнаружение родственниками и близкими пациента первых симптомов эпилептических абсансов – весомая причина для визита в клинику. Любые стадии заболевания требуют консультации с неврологом или эпилептологом. Во время диагностики и лечения болезни пациенту могут потребоваться заключения других специалистов: терапевта, кардиолога, хирурга.

Диагностика

Комплекс диагностических мероприятий направлен на установление наличия абсансов у пациента и выявления заболевания, провоцирующего их появление. Носителю патологии предстоит:

• осмотр невролога – в редких случая устанавливаются задержки психического развития, нарушение когнитивных функций;
• электроэнцефалография – процедура обеспечивает регистрацию биоэлектрической активности мозга в момент искусственно спровоцированного приступа пароксизма;
• МРТ головного мозга – сканирование подтверждает или опровергает наличие органической патологии, которая становится причиной эпилептической активности.

Комплекс диагностических мер обеспечивает выявление церебрального туберкулеза, энцефалита, опухолей или аномалий развития головного мозга. Стратегия лечения формируется с учетом патологии-первопричины абсансов.

Лечение

Терапия при сочетании абсансов с приступами иных заболеваний предполагает назначение пациенту антиконвульсантов. Эти препараты эффективно препятствуют развитию пароксизмов. Лечение обычных абсансов проводится с применением этосуксимида – малотоксичного препарата противоэпилептического спектра. Суточная доза определяется на основании возраста пациента, его веса и клинической картины патологии.

Побочными эффектами от приема противоэпилептических препаратов становятся расстройства ЖКТ, головные боли, головокружения, поражения кожных покровов дерматитами. По этой причине назначение лекарственных средств осуществляется только после полного цикла диагностических исследований. Самостоятельное употребление фармакологических препаратов пациентом может спровоцировать угнетение функций центральной нервной системы и органов дыхания.

Лечение сопутствующих повреждений, возникших при падении пациента во время приступов, осуществляется терапевтом, травматологом или хирургом. Обезболивающие препараты назначаются с учетом фармакотерапии основного заболевания для исключения несовместимости действующих веществ.

Запись на прием

Записаться на прием к специалистам АО «Медицина» (клиника академика Ройтберга) можно на сайте – интерактивная форма позволяет выбрать врача по специализации или осуществить поиск сотрудника любого отделения по имени и фамилии. Расписание каждого доктора содержит информацию о приемных днях и доступных для визитов пациентов часах.

Администраторы клиники готовы принять заявку на прием или вызов врача на дом по телефону +7 (495) 775-73-60.

Удобное расположение на территории центрального административного округа Москвы (ЦАО) – 2-й Тверской-Ямской переулок, дом 10 – позволяет быстро добраться до клиники от станций метро «Маяковская», «Новослободская», «Тверская», «Чеховская» и «Белорусская».

Абсансная эпилепсия у детей — лечение в клинике

Детская абсансная эпилепсия – это разновидность идиопатической генерализованнной эпилепсии. Данный вид эпилепсии встречается у дошкольников и детей младшего школьного возраста. Абсансная эпилепсия характеризуется патогномоничными признаками на ЭЭГ и абсансами. Приступы начинаются внезапно, сопровождаясь кратковременным выключением сознания. Припадки происходят чаще в дневное время суток, но не влияют на интеллект и неврологический статус ребенка. Диагностируется клинически, с проведением электроэнцефалографического исследования. Лечение детской абсансной эпилепсии нуждается в противоэпилептических препаратах.

Общие сведения

Данный вид эпилепсии может впервые проявится в возрасте от 3 до 8 лет. Также выявлено, что это заболевание встречается чаще у девочек. В 1789 году абсанс был описан как симптом. Более подробно ЭЭГ-картина абсанса была продемонстрирована в 1935 году. Собственно это и помогло правильно отнести этот вид пароксизмов в группу эпилептических синдромов. В 1989 году детская абсансная эпилепсия была выделена в отдельную нозологическую форму. Часто родители могут не замечать абсансы у ребенка и списывать данное состояние на невнимательность. Поэтому, если лечение начато поздно, то есть вероятность развития резистентных форм абсансной эпилепсии.

Причины абсансной эпилепсии

На развитие абсансной эпилепсии оказывает влияние совокупность провоцирующих факторов. Под воздействием этих факторов возникает деструкция вещества мозга. К таким факторам можно отнести травмы до родов, во время родов, в постнатальном периоде и гипоксия. Одной из причин данного заболевания может стать наследственность. Так же было доказано, что гипогликемия, митохондриальные нарушения, а так же болезнь Альперса оказывают влияние на развитие эпилепсии. Происходит изменение параметров отдельных корковых нейронов, происходит формирование очага эпилептической активности. Клетки создают импульсы, которые вызывают припадки. Эти припадки имеют специфическую клиническую картину, которая различается в зависимости от того, где расположены эти клетки.

Симптомы абсансной эпилепсии

Абсансная эпилепсия может начаться в промежутке от 4 до 10 лет. Заболевание проявляется в виде пароксизмов с характерной клинической картиной. Абсанс начинается неожиданно и так же внезапно кончается. Во время припадка ребенок будто замирает. Он не реагирует на диалог, взгляд ребенка устремлен в одну сторону. Внешне можно подумать, что ребенок просто о чем-то задумался. Продолжительность такого приступа в среднем колеблется от 10 до 15 секунд. Приступ, как правило, забывается полностью. Состояние слабости или сонливости после пароксизма отсутствует. Такой вид абсанса называется простым, и встречается лишь у трети пациентов.
В структуре абсанса гораздо чаще присутствуют дополнительные элементы. К данному приступу может добавиться тонический (закатывания глаз или запрокидывания головы назад) и атонический (выпадение предметов из рук) компоненты. Могут присоединиться такие автоматизмы, как облизывание, поглаживание рук, повторение отдельных звуков или слов. Такой вид абсанса называется сложным. И сложные, и простые абсансы можно отнести к проявлению типичной детской абсансной эпилепсии. Но, если приступ становится более продолжительный, частично или полностью утрачивается сознание, после приступа появляется слабость, то можно судить о неблагоприятном течении болезни.

Абсансная эпилепсия характеризуется высокой частотой пароксизмов. Припадки часто вызываются гипервентиляцией. В 30-40% случаев бывают генерализованные конвульсивные припадки, которые сопровождаются потерей сознания, а так же тонико-клоническими судорогами. Случается так, что такая форма припадка может опережать появление типичных абсансов. Детскую абсансную эпилепсию принято считать доброкачественной, так как влияние на интеллект и неврологические изменения отсутствуют.

Диагностика абсансной эпилепсии

Диагностика детской абсансной эпилепсии, как правило, не вызывает затруднений, так как симптомы достаточно специфичны. Если родитель жалуется, что ребенок часто задумчив, невнимателен, плохо справляется со школьной программой, тогда педиатр может заподозрить данное заболевание. Необходимо собрать полный анамнез ребенка, и выяснить когда и какие травмы имели место быть. При осмотре проводятся тесты, которые помогают выявить неврологические симптомы, а так же соответствие интеллекта возрасту. Случается так, что во время осмотра можно зафиксировать приступ.

Электроэнцефалография является обязательной для подтверждения детской абсансной эпилепсии. Но опыт показал, что в редких случаях изменения на электроэнцефалограмее могут отсутствовать. Так же может быть полное отсутствие симптоматики при наличие очага заболевания. Несмотря на это, ЭЭГ является обязательным методом исследования, и проводится в 100 % случаев. Регулярные пик-волны с частотой от 2,5 до 4 Гц являются патогномоничными изменениями на ЭЭГ. У 30 % детей фиксируется биокципитальное замедление. Редко встречается дельта-активность в затылочных долях при закрывании глаз.

Такие исследования, как МРТ и КТ, при диагностике абсансной эпилепсии не показаны. Но так же могут проводиться для того, чтобы исключить симптоматическую эпилепсию и найти причину приступов. Например, киста, опухоль, энцефалит и др.

Лечение абсансной эпилепсии

С целью предотвращения абсансов назначается лекарственная терапия, как правило, монотерапия. Для лечения эпилепсии у детей используют сукцинимиды. Если присутствуют генерализованные тонико-клонические пароксизмы, то лучше использовать препараты вальпроевой кислоты. Когда диагноз подтвержден, тогда назначается терапия врачом неврологом, либо эпилептологом. Если в течение трех лет стойкой ремиссии отсутствуют проявления эпилепсии, то препараты отменяют. В случае если тонико-клонические припадки имеют место быть, то следует выдержать минимум 4 года ремиссии. Применение барбитуратов и группы производных карбоксамида противопоказано.

Прогноз абсансной эпилепсии благоприятный. Абсолютное выздоровление в 90-100 % случаев. Переход данного заболевания в юношеские формы идиопатической эпилепсии, а так же атипичные и резистентные формы встречаются редко. Профилактика абсансной эпилепсии заключается в предотвращении осложнений во время беременности у будущей матери, родовых трав и травм в раннем детстве.

Типичные абсансы (результаты собственных исследований) | Мухин

1. Карлов В.А., Гнездицкий В.В. Абсансная эпилепсия у детей и взрослых. М.: Пресссервис, 2005. 63 с. [Karlov V.A., Gnezditskiy V.V. Absence epilepsy in children and adults. Moscow: Press-service, 2005. 63 p. (In Russ.)].

2. Карлов В.А., Овнатанов Б.С. Медиобазальные эпилептические очаги и абсансная активность на ЭЭГ. Журнал невропатологии и психиатрии им. С.С. Корсакова 1987;87(6):805–12. [Karlov V.A., Ovnatanov B.S. Mediobasal epileptic fociand absence pattern on EEG. Zhurnal nevropatologii i psikhiatrii im. S.S. Korsakova =S.S. Korsakov Jornal of Neuropathology and Psychiatry 1987;87(6):805–12. (In Russ.)].

3. Карлов В.А., Фрейдкова Н.В. Юношеская миоклоническая эпилепсия. В кн.: Эпилепсия у детей и взрослых женщин и мужчин. Под ред. В.А. Карлова. М.: Медицина, 2010. С. 244–8. [Karlov V.A., Freydkova N.V. Juvenile myoclonic epilepsy. In: Epilepsy in children and adult women and men. V.А. Karlova (ed.). Мoscow: Meditsina, 2010. Pp. 244–8. (In Russ.)].

4. Миронов М.Б. Эпилептический миоклонус век (лекция). Русский журнал детской неврологии 2010;5(4):29–38. [Mironov M.B. Epileptic eyelid myoclonia (lecture). Russkiy zhurnal detskoy nevrologii = Russian Journal of Child Neurology 2010;5(4):29–38. (In Russ.)].

5. Миронов М.Б., Абрамов М.О., Мухин К.Ю. Фокальные моторные приступы с типичными автоматизмами (фокальные аутомоторные приступы). Русский журнал детской неврологии 2014;9(2):6–14. [Mironov M.B., Abramov M.O., Mukhin K.Yu. Focal motor seizures with typical automatisms (focal automotor seizures). Russkiy zhurnal detskoy nevrologii = Russian Journal of Child Neurology 2014;9(2):6–14. (In Russ.)].

6. Миронов М.Б., Мухин К.Ю. Атипичные абсансы – распространенность, электроклинические и нейровизуализационные характеристики. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова 2012; 112(6 выпуск 2):18–26. [Mironov M.B., Mukhin K.Yu. Atypical absences – prevalence, electroclinical and neuroimaging characteristics. Zhurnal nevrologii i psikhiatrii im. S.S. Korsakova = S.S. Korsakov Journal of Neurology and Psychiatry 2012; 112(6 issue 2):18–26. (In Russ.)].

7. Миронов М.Б., Мухин К.Ю. Клинические, электроэнцефалографические и нейровизуализационные характеристики пациентов с эпилептическим миоклонусом век. Русский журнал детской неврологии 2014;9(2):15–23. [Mironov M.B., Mukhin K.Yu. Clinical, electroencephalographic and neuroimaging characteristics of patients with epileptic eyelid myoclonia. Russkiy zhurnal detskoy nevrologii = Russian Journal of Child Neurology 2014;9(2):15–23. (In Russ.)].

8. Миронов М.Б., Мухин К.Ю. Эффективность антиэпилептической терапии в лечении эпилептических синдромов, ассоциированных с атипичными абсансами. Фарматека. Спецвыпуск «Психиатрия и неврология» 2012:55–60. [Mironov M.B., Mukhin K.Yu. Efficacy of antiepileptic therapy in management of epileptic syndromes associated with atypical absences. Farmateka = Pharmateka. Special issue “Psychiatry and Neurology” 2012:55–60. (In Russ.)].

9. Миронов М.Б. Анализ основных причин ошибочной диагностики эпилептических приступов и эпилептических синдромов (клинические особенности эпилептических приступов). Русский журнал детской неврологии 2014;9(4):40–8. [Mironov M.B. Analysis of main causes of error diagnosis of epileptic seizures and epileptic syndromes (clinical peculiarities of epileptic seizures). Russkiy zhurnal detskoy nevrologii = Russian Journal of Child Neurology 2014;9(4):40–8. (In Russ.)].

10. Мухин К.Ю. Абсансные формы эпилепсии. В кн.: Мухин К.Ю., Петрухин А.С. Идиопатические формы эпилепсии: систематика, диагностика, терапия. М.: АртБизнес-Центр, 2000. С. 63–108. [Mukhin K.Yu. Absence forms of epilepsy. In: Mukhin K.Yu., Petrukhin А.S. Idiopathic forms of epilepsy: systematics, diagnosis, therapy. Мoscow: Art-Business-Center, 2000. Pp. 63–108. (In Russ.)].

11. Мухин К.Ю. Юношеская миоклоническая эпилепсия (синдром Янца). В кн.: Мухин К.Ю., Петрухин А.С. Идиопатические формы эпилепсии: систематика, диагностика, терапия. М.: Арт-Бизнес-Центр, 2000. С. 120–35. [Mukhin K.Yu. Juvenile myoclonic epilepsy (Janz syndrome). In: Mukhin K.Yu., Petrukhin А.S. Idiopathic forms of epilepsy: systematics, diagnosis, therapy. Мoscow: Art-Business-Center, 2000. Pp. 120–35. (In Russ.)].

12. Мухин К.Ю., Миронов М.Б. Клиникоэлектроэнцефалографические характеристики и лечение эпилептических синдромов, ассоциированных с тоническими приступами. Русский журнал детской неврологии 2014;9(3):13–22. [Mukhin K.Yu., Mironov M.B. Clinical and electroencephalographic characteristics and management of epileptic syndromes associated with tonic seizures. Russkiy zhurnal detskoy nevrologii = Russian Journal of Child Neurology 2014;9(3):13–22. (In Russ.)].

13. Мухин К.Ю., Миронов М.Б., Тысячина М.Д. и др. Электро-клиническая характеристика больных симптоматической фокальной эпилепсией с феноменом вторичной билатеральной синхронизации на ЭЭГ. Русский журнал детской неврологии 2006;1(1):6–17. [Mukhin K.Yu., Mironov M.B., Tysyachina M.D. et al. Electroclinical characteristic of patients of symptomatic focal epilepsy with phenomenon of secondary bilateral synchrony on EEG. Russkiy zhurnal detskoy nevrologii = Russian Journal of Child Neurology 2006;1(1):6–17. (In Russ.)].

14. Мухин К.Ю., Петрухин А.С., Миронов М.Б. Эпилептические синдромы. Диагностика и терапия. Справочное руководство для врачей. М., 2008. 223 с. [Mukhin K.Yu., Petrukhin А.S., Mironov M.B. Epileptic syndromes. Diagnosis and therapy. Reference manual for physicians. Moscow, 2008. 223 p. (In Russ.)].

15. Мухин К.Ю., Петрухин А.С., Миронов М.Б. Вальпроат натрия (депакин) в достижении ремиссии у больных идиопатической генерализованной эпилепсией (долгосрочный катамнез). Неврологический журнал 2004;4:34–9. [Mukhin K.Yu., Petrukhin А.S., Mironov M.B. Contrbution of valproate sodium (depakine) to achieving remission in the patients with idiopathic generalized epilepsy (long-term catamnesis). Nevrologicheskiy zhurnal = Journal of Neurology 2004;4:34–9. (In Russ.)].

16. Петрухин А.С., Мухин К.Ю., Благосклонова Н.К., Алиханов А.А. Эпилептология детского возраста. М.: Медицина, 2000. 623 с. [Petrukhin А.S., Mukhin K.Yu., Blagosklonova N.K., Alikhanov А.А. Epileptology of childhood. Мoscow: Meditsina, 2000. 623 p. (In Russ.)].

17. Andermann F. Absences are non-specific symptoms of many epilepsies. In: Epileptic seizures and syndromes. P. Wolf (ed.). London: John Libbey, 1994. Pр. 127–31.

18. Avoli M., Gloor P. Physiopathology of focal and generalized vs. that of generalized nonconvulsive seizures. In: Epileptic seizures and syndromes. P. Wolf (еd.). London: John Libbey, 1994. Pр. 553–67.

19. Bancaud J., Talairach J., Bonis A. et al. La stereo-electroencephalographie dans l’epilepsy. Paris: Masson, 1965.

20. Bancaud J., Talairach J., Morel P. et al. Generalized epileptic seizures by electrical stimulation of the frontal lobe in man. Electroencephalogr Clin Neurophysiol 1974;37(3):275–82.

21. Beaumanoir A., Mira L. Secondary bilateral synchrony: significant EEG pattern in frontal lobe seizures. In: Frontal seizures and epilepsies in children. A. Beaumanoir, F. Andermann, P. Chauvel et al. (eds.). John Libbey Eurotext, 2003. Pp. 195–205.

22. Berg A.T., Berkovic S.F., Brodie M.J. Revised terminology and concepts for organization of seizures and epilepsies: report of the ILAE Commission on Classification and Terminology, 2005–2009. Epilepsy 2010;51(4):676–85.

23. Blume W.T. Pathogenesis of Lennox– Gastaut syndrome: considerations and hypotheses. Epileptic Disord 2001;3(4):183–96.

24. Blume W.T., Pillay N. Electroencephalographic and clinical correlates of secondary bilateral synchrony. Epilepsia 1985;26(6):636–41.

25. Chauvel P., Engel J., Lopes da Silva F., Luders H. Progress in epileptic disorders. Generalized seizures: from clinical phenomenology to underlying systems and networks. John Libbey Eurotext, 2006. Pp. 3–23.

26. Engel J. Jr. A proposed diagnostic scheme for people with epileptic seizures and with epilepsy. Report of the ILAE Task Force on Classification and Terminology. Epilepsia 2001;42(6):796–803.

27. Engel J. Report of the ILAE сlassification сore group. Epilepsia 2006;47(9):1558–68.

28. Luders H.-O., Noachtar S. Atlas of epileptic seizures and syndromes. Philadelphia: W.B. Saunders Company, 2001. P. 26.

29. Panayiotopoulos C.P. A clinical guide to epileptic syndromes and their treatment. 2nd ed. Springer, 2010. Pр. 45–9; 325–35.

30. Panayiotopoulos C.P., Agathonikou A., Koutroumanidis M. et al. Eyelid myoclonia with absences: the symptoms. In: Eyelid myoclonia with absences. J.S. Duncan, C.P. Panayiotopoulos (eds.). London: John Libbey and Company Ltd, 1996. Рр. 17–26.

31. Panayiotopoulos C.P., Obeid T., Tahan A.R. Juvenile myoclonic epilepsy: a 5-year prospective study. Epilepsia 1994;35(2):285–96.

Кратковременные отключения сознания без судорог — Альфа-Ритм

Абсансами (простыми абсансами) называются эпилептические припадки, главным проявлением которых является внезапно возникающее и также резко прерывающееся кратковременное, от 3 до 30 секунд, (обычно 5-15 сек) нарушение сознания. Из за кратковременности и отсутствия патологических моторных (двигательных) проявлений абсансы могут оставаться длительное время не диагностированными, они часто воспринимаются окружающими как эпизоды задумчивости, мечтательности ребенка. Начинается эта форма эпилепсии чаще от 3 до 9 летнего возраста, немного чаще болеют девочки. Частота абсансов может достигать десятков и сотен эпизодов с сутки.

Внешне абсанс проявляется как внезапно наступающее отключение сознания, при этом поза ребенка не меняется, мимическая мускулатура расслабляется, взгляд останавливается и фиксируется в прямом положении, все в совокупности придает лицу отсутствующее, бессмысленное выражение. Речь или другая деятельность на время припадка приостанавливаются, а по окончании его продолжаются. Сам пациент не осознает припадка, за исключением случаев, когда длительность абсанса достаточно велика и прерывается нить разговора. Абсансы продолжительностью менее 5 секунд не осознаются ни пациентом, ни окружающими.

Наиболее часто простые абсансы диагностируются в рамках Детской абсансной эпилепсии (ДАЭ). ДАЭ – это доброкачественная идиопатическая (то есть возникающая без видимых причин на фоне наследственной предрасположенности) форма эпилепсии, при которой к простым абсансам при отсутствии лечения могут присоединяться генерализованные судорожные припадки. Диагноз ДАЭ со 100% точностью можно установить при ЭЭГ исследовании, если удается зафиксировать типичный ЭЭГ-паттерн абсанса – комплексы «спайк-медленная волна» с частотой 3 Гц.(рис.1)

Рис. 1. ЭЭГ- картина простого абсанса — генерализованная эпилептиформная активность «спайк-МВ» частотой 3 Гц.

Обычно эти комплексы появляются во время пробы с гипервентиляцией. ЭЭГ-видеомониторинг позволяет в большинстве случаев не только выявить типичные ЭЭГ-разряды абсанса, но и записать на видео сам приступ синхронно с записью ЭЭГ, так как частота приступов при этой форме эпилепсии достаточно высока. Кроме того, ЭЭГ-мониторинг сна позволяет зафиксировать эпилептиформную активность во сне (если она есть), что немаловажно для подбора адекватной противоэпилептической терапии. Подбор антиконвульсантов осуществляется врачом-эпилептологом в каждом конкретном случае индивидуально с учетом возраста ребенка, частоты приступов и выраженности патологических изменений на ЭЭГ. При правильной терапии в большинстве случаев ДАЭ течет благоприятно, полное излечение наблюдается в 90% случаев. Без лечения или при неадекватной терапии возможен переход в эпилепсию с генерализованными судорожными припадками пробуждения. ЭЭГ и ЭЭГ-мониторинг при ДАЭ служит объективным критерием адекватности подобранной терапии, так как частота прямо пропорциональна индексу эпилептиформной активности на ЭЭГ.

Кроме простых абсансов различают так же атипичные абсансы при синдроме Леннокса-Гасто и псевдоабсансы при палеокортикальной височной эпилепсии.

Лечение детской эпилепсии, Израиль

Эпилепсия – это неврологическое заболевание головного мозга, которое сопровождается спонтанными вспышками беспорядочной электрической активности. Одним из основных симптомов заболевания является наличие эпилептических припадков.  

Эпилепсия — сложное заболевание. Оно имеет множество клинических форм, что затрудняет диагностику.  При истинной детской эпилепсии лечение очень длительное.  При судорожном синдроме выявляется причина приступов, и после ее устранения ребенок полностью выздоравливает. При фебрильных судорогах (т.е. при судорожных приступах, возникающих на фоне резкого подъема температуры тела) лечение не назначается.

[SLIDER=1661]

Типичная судорожная форма эпилепсии характеризуется периодической потерей сознания, конвульсиями (ритмичными сокращениями мышц всего тела или частей тела), временной остановкой дыхания, непроизвольным мочеиспусканием, сильным напряжением мышц, вытягиванием ног, закатыванием глаз, резким поворотом головы.

Бывают формы эпилепсии, сопровождающиеся совершенно другими симптомами. В таких случаях родители, как правило, поздно обращаются к специалистам с подозрением на это серьезное заболевание.

При абсансной эпилепсии ребенок не падает, у него нет судорог при наступлении приступа. Он внезапно замирает и перестает реагировать на любые раздражители. У ребенка в такие моменты пристальный, но отсутствующий взгляд, глаза сфокусированы в одной точке. Когда приступ заканчивается, ребенок не помнит, что с ним было и продолжает свою привычную деятельность.

Абсансная эпилепсия начинается в возрасте 6-7 лет. По мере взросления приступы могут стать реже и постепенно пройти вовсе. Но бывают случаи, когда данная разновидность эпилепсии не проходит, а перетекает в другую форму.

Помимо этого, у детей бывают атонические приступы, которые не похожи на эпилептические припадки, однако это тоже считается разновидностью эпилепсии. В моменты приступов у детей наступает резкая потеря сознания и сильное снижение тонуса всех мышц. Эти приступы очень похожи на обмороки.

Другая, не менее серьезная форма эпилепсии, — детский спазм (синдром Веста). Приступы характеризуются непроизвольным прижатием рук к груди, выпрямлением ног,  наклоном головы  или всего тела вперед. Иногда спазмы захватывают только мышцы шеи, при этом ребенок бессознательно кивает головой. Детский спазм проявляется в возрасте от 2 до 3, иногда до 4 лет. Затем он либо полностью исчезает, либо переходит в другую форму эпилепсии.

При всех описанных формах эпилепсии ребенка нужно как можно скорее показать врачу, поскольку существует опасность развития более тяжелых форм заболевания, а также сопутствующих психических расстройств и других заболеваний.

Идиопатические генерализованные эпилепсии | Клиника «Оберіг»

Евтушенко С.К. – д.мед.н., професор

Омельяненко А.А. – к.мед.н.

Эпилепсия является одной из наиболее частых форм неврологической патологии у детей и подростков. Это заболевание ведет к заметному ухудшению качества жизни больного и его семьи, снижению успеваемости и ограничению социальной адаптации в дальнейшем. Уровень помощи больным с эпилепсией все еще недостаточно высок. Это обусловлено недостаточной подготовкой неврологов и других специалистов, которые вовлечены в этот процесс. Качественная терапия эпилепсий возможна лишь при правильном диагнозе, но, к сожалению, этот диагноз нередко ограничивается лишь констатацией «эпилептического синдрома».

Идиопатические генерализованные эпилепсии (ИГЭ) составляют около трети всех форм эпилепсий.

Идиопатическая эпилепсия подразумевает только наличие повторяющихся эпилептических приступов в отсутствие структурных повреждений мозга и неврологических симптомов в интериктальном периоде.

Идиопатические генерализованные эпилепсии представлены группой синдромов, которые характеризуются сочетанием в различных пропорциях и в различные возрастные периоды трех видов приступов — абсансов, миоклоний и генерализованных тонико-клонических приступов. Реже при ИГЭ могут иметь место тонические или атонические приступы.

Синдромы идиопатической генерализованной эпилепсии обычно имеют отчетливые электроклинические характеристики и прогноз. Часть из них являются возрастзависимыми, тогда как другие могут сохраняться всю жизнь.Точный синдромологический диагноз не всегда возможен в дебюте заболевания и в значительном числе случаев не представляется возможной аккуратная классификация синдрома вообще. Используемая сегодня классификация этих синдромов представлена в таблице 1. Также в структуре идиопатических генерализованных эпилепсий выделяются отдельные синдромы, нозологическая самостоятельность которых требует дальнейшего подтверждения и они пока не входят в текущую классификацию ИГЭ (табл. 2).

Таблица 1

Текущая классификация идиопатических генерализованных эпилепсий (ILAE, 1989)

• Доброкачественные семейные судороги новорожденных
• Доброкачественные судороги новорожденных
• Доброкачественная миоклоническая эпилепсия раннего возраста
• Детская абсансная эпилепсия
• Ювенильная абсансная эпилепсия
• Ювенильная миоклоническая эпилепсия
• Эпилепсия с генерализованными судорожными приступами пробуждения
• Эпилепсии с приступами со специфическими способами провокации (большинство фото-сенситивных эпилепсий)
• Другие генерализованные эпилепсии

Таблица 2

Синдромы идиопатической генерализованной эпилепсии, которые не входят в классификацию ILAE

• С-м миоклонии век с абсансами (с-м Дживонс)
• Эпилепсия с миоклоническими абсансами (с-м Тассинари)
• С-м периорального миоклонуса с абсансами
• Миоклонически-астатическая эпилепсия (с-м Дузе)
• Идиопатическая генерализованная эпилепсия с фантомыми абсансами
• Стимулзависимые абсансные эпилепсии
• «Чистая» фотосенситивная эпилепсия
• Абсансная эпилепсия раннего детского возраста
• Доброкачественная миоклоническая эпилепсия раннего возраста
• Генерализованная эпилепсия с фебрильными судорогами плюс

ТИПЫ ПРИСТУПОВ ПРИ ИДИОПАТИЧЕСКИХ ГЕНЕРАЛИЗОВАННЫХ ЭПИЛЕПСИЯХ

Абсансы — генерализованные приступы, сопровождающиеся кратковременной утратой сознания, остановкой взора и наличием на ЭЭГ специфических паттернов в виде генерализованных синхронных регулярных комплексов «пик-волна» частотой 3-3,5 Гц. Такие абсансы называются типичными.

Впервые описаны Poupart в 1705 году, и позже Tissot в 1770 году, который использовал тер-мин «petitaccess.» Термин «абсанс» впервые использовал Calmeil в 1824 году.

Связь между утратой сознания и комплексами пик-волна 3 Гц на ЭЭГ была выявлена и описана Gibbs, Davis, и Lennox в 1935 году.

Распространенность этого типа приступов- 1,9-8 на 100,000. Типичные абсансы встречаются чаще у девочек — 2:1. Абсансы с миоклонусами чаще встречаются у мальчиков.

У 90,6% больных приступы сопровождаются вариабельными двигательными компонентами (сложные абсансы): автоматизмы — 63%, миоклонический компонент -45,5%,снижение постурального тонуса — 22,5%, повышение постурального тонуса — 4,5%. В одном приступе обычно имеют место два или три двигательных компонента, но три и более встречаются редко. При наличии двигательных компонентов в структуре приступа абсанс обозначается как сложный, в их отсутствие – как простой.

Классическим ЭЭГ-паттерном абсансов являются генерализованные билатерально-синхронные комплексы пик-волна частотой 3 Гц (Рис. 1). Комплексы пик-волна быстрее в начале разряда (в основном около 4 Гц), затем замедляются до 3,5-3 Гц в основной порции и к концу приступа замедляются до 2,5 Гц. Если пик-волновой разряд длительный, то частота может снижаться до 2 Гц. Если пик-волновой разряд развился до начала записи, то дифференциация комплексов «пик-волна» и «острая-медленная волна» может быть затруднительной.

Максимум пик-волновой активности почти всегда находится над лобными отделами по срединной линии, а минимум находят в височных и затылочных отведениях.

Начало пик-волновой активности в срединных отведениях лобной области на означает, что источником активности являются отделы лобной доли в непосредственной близости от межполушарной борозды, что характерно для всех первично-генерализованных эпилепсий.

Хотя классические пик-волновые комплексы билатерально синхронные и симметричные, и асинхрония обычно не превышает 20 мсек, они могут начинаться на 100-200 мсек раньше или быть более выраженными над одним из полушарий. Однако такое преобладание может менять свою сторонность в течение одной или нескольких записей. Редко классические пик-волновые разряды регистрируются над одним полушарием.

По крайней мере, у 40% пациентов с идиопатическими генерализованными эпилепсиями регистрируются очаговые эпилептические разряды на межприступной ЭЭГ.

Клинические проявления абсанса обычно выражены, когда длительность разряда превышает 5 секунд. Более короткие вспышки обычно протекают без очевидных проявлений.

Абсансы не являются обязательным и единственным видом приступов, которые сопровождаются разрядами комплексов пик-волна на ЭЭГ — частота клинически явных абсансов колеблется от 26% до 70%; частота grandmal — 37-86%; частота миоклоний — 14-27%.В небольшом числе случаев имеют место тонические, атонические приступы или только фебрильные судороги.

Дифференциальная диагностика абсансов наиболее часто проводится с атипичными абсансами, сложными фокальными приступами лобного и височного происхождения, неэпилептическими «замираниями».

Атипичные абсансы встречаются главным образом у детей с тяжелыми симптоматическими или криптогенными эпилептическими синдромами, которые представлены сочетанием атипичных абсансов, атонических, тонических, миоклонических и генерализованных судорожных приступов. Клинически начало и окончание атипичного абсанса более постепенные, изменения мышечного тонуса более выражены, может быть послеприступная спутанность сознания. На ЭЭГ — нерегулярные пик-волны частотой менее 2,5 Гц или другие варианты эпилептической активности (Рис. 2). Фоновая биоэлектрическая активность, как правило, изменена.

Замирание с утратой реактивности могут входить и в структуру сложных фокальных приступов при височной или лобной эпилепсиях. «Лобные» абсансы (очаг в области полюса лобной доли) клинически могут не отличаться от типичных абсансов, дифференциальная диагностика основывается на данных ЭЭГ.

Клинические отличия сложных фокальных приступов при височной эпилепсии и типичных абсансов при ИГЭ представлены в таблице 3.

Таблица 3

Дифференциальная диагностика типичных абсансов и сложных фокальных приступов при височной эпилепсии.

Признак	Сложные фокальные приступы (височная эпилепсия)	Типичные абсансы
Аура	Часто	Никогда
Длительность	как правило более 1 минуты	Обычно несколько десятков секунд
Провокация гипервентиляцией	Редко	Как правило
Фотосенситивность	Редко	Часто (зависит от синдрома)
Утрата сознания	Обычно глубокая	Вариабельная (зависит от синдрома)
Автоматизмы	Практически всегда; часто вовлекаются туловище и ноги ипсилатерально. Дистоническая установка контралатеральных конечностей в 40% случаев.	До 2/3 случаев. Минимальная выраженность. Туловище и ноги вовлекаются редко.
Амбулаторные автоматизмы	Часто	Только при статусе абсансов
Клонические судороги	Редко; односторонние в конце приступа	Часто; двусторонние, обычно в области рта и/или век
Бессудорожный статус	Как исключение	Может встречаться
Послеприступные симптомы	Практически всегда спутанность сознания, часто амнезия и дисфазия	Никогда

В отличие от типичных абсансов, которые прерывают текущую деятельность, неэпилептические замирания, как правило, возникают в периоды отсутствия деятельности, могут быть прерваны внешними стимулами и не сопровождаются моторными компонентами и разрядами на ЭЭГ.

Миоклонус характеризуется быстрыми непроизвольными мышечными сокращениями,как правило, с движением в суставах, генерализованными или ограниченными отдельной группой мышц, преимущественно во флексорах. Эпилептический миоклонус сопровождается эпилептическими разрядами на ЭЭГ.

Если эпилептический разряд приводит к «выключению» мышечного тонуса, то может возникать короткое движение под влиянием гравитации. Такой вариант называется «негативным» миоклонусом.

Генерализованный тонико-клонический приступ – вариант приступа, представленный последовательными фазами непрерывного сокращения мышц (тоническая фаза) и прерывистых сокращений (клоническая фаза) с утратой сознания. Приступ начинается с утраты сознания и резкого тонического напряжения всех мышц длительностью 30-40 секунд. В этой фазе появляется резкий цианоз. Далее появляются ритмичные судороги мышц с постепенным увеличением интервалов между отдельными сокращениями длительностью до нескольких минут. После сокращения наступает полное расслабление и кратковременное коматозное состояние, которое переходит в сон.

ОТДЕЛЬНЫЕ ФОРМЫ ИДИОПАТИЧЕСКИХ ГЕНЕРАЛИЗОВАННЫХ ЭПИЛЕПСИЙ

Абсансные формы

Среди эпилепсий с доминированием абсансов наиболее частой формой является детская абсансная эпилепсия (ДАЭ).

Дебют заболевания в возрасте от 2 до 8 лет.Частота детской абсансной эпилепсии среди детей от 1 до 15 лет составляет 6,3-8 на 100000.Чаще страдают девочки – они составляют 76% пациентов.

Основное клиническое проявление — типичные абсансы (простые и сложные), которые сопровождаются внезапным и глубоким нарушением сознания, остановкой взгляда и прерыванием активной деятельности. У 35% больных с детской абсансной эпилепсией наблюдаются простые абсансы, у 43% — сложные абсансы, а в 22% случаев – и те и другие.

Абсансы при этой форме эпилепсии характеризуются глубоким нарушением сознания и полной амнезией приступа; застыванием взгляда, прерыванием речи и других видов деятельности. Длительность приступа составляет в среднем 6-15 секунд. Частота приступов, как правило, высокая — до нескольких десятков атак в сутки. Абсансы возникают преимущественно в дневное время.

У большинства больных с детской абсансной эпилепсией типичные абсансы являются первым симптомом. В 2/3 случаев имеют место различные автоматизмы.

У 40% больных с детской абсансной эпилепсией имеют место генерализованные тонико-клонические приступы.

При детской абсансной эпилепсии генерализованные тонико-клонические приступы возникают обычно в возрасте 10-13 лет, чаще при пробуждении.

Наличие неполной утраты сознания, выраженных и ритмичные миоклоний или генерализованных судорожных приступов или миоклоний до появления абсансов делают диагноз детской абсансной эпилепсии маловероятным.

Существуют так называемые «строгие» критерии ДАЭ (табл. 4) при соответствии которым можно говорить о 100-процентной вероятности выздоровления.

Таблица 4

Строгие критерии детской абсансной эпилепсии (Loiseau and Panayiotopoulos, 2005)

Критерии включения:

• Возраст дебюта от 4 до 10 лет с пиком 5-7 лет.
• Нормальный неврологический статус и психическое развитие.
• Короткие (4-20 сек.) и частые (десятки в день) абсансы с внезапной и глубокой утратой сознания.
• Иктальные разряды представлены комплексами пик- или бипик-волна (единичные комплексы могут содержать 3 пика подряд).Эти разряды ритмичны, частота их 3 Гц и по-степенно замедляется к концу приступа.

Критерии исключения:

• Другие типы приступов (ГТКП, миоклонии) до начала абсансов
• Миоклонии век, периоральные миоклонии, ритмичные вздрагивания рук и единичные или аритмичные вздрагивания головы, туловища, конечностей
• Неполная утрата или сохранение сознания во время разрядов на ЭЭГ
• Короткие (менее 4 сек.), фрагментированные иктальные разряды, полипики (более 3 в одном комплексе)
• Фотосенситивность и другие клинически явные виды сенситивности.

Основными провоцирующими факторами служат эмоциональные, интеллектуальные и метаболические факторы (гипогликемия, гипокапния). Отсутствие абсансов при проведении гипервентиляции у больных не получавших антиконвульсанты должно вызывать сомнения в диагнозе детской абсансной эпилепсии.В 10% случаев имеет место фотосенситивность.

Биоэлектрическая активность мозга в межприступный период может быть совершенно нормальной, но обычно регистрируются различной длительности разряды генерализованных билатерально-синхронных комплексов пик-волна частотой 3 Гц на фоне нормальных базовых ритмов. Иктальный паттерн представляет собой более длительные разряды комплексов пик-волна. Обычно клинические проявления появляются при длительности разряда более 5 секунд.

У 15-20% больных с ДАЭ после закрывания глаз в затылочных отделах мозга может регистрироваться ритмичная дельта-активность 2,5-3,5 Гц, которая появляется в виде периодов дли-тельностью от нескольких секунд до минуты (рис. 3.). Биокципитальная дельта-активность наиболее часто встречается у детей возрасте от 5 до 8 лет. Преходящая асимметрия этой активности встречается примерно в четверти случаев. Эта дельта-активность может перемежаться с отдельными синхронными пиками и распространяться на прилегающие отделы коры.

Прогноз ДАЭ благоприятный – выздоровление наступает почти в 100% случаев. Ухудшают прогноз фармакорезистентность приступов, фотосенситивность и наличие более 10 генерализованных судорожных приступов.

Подростковый вариант ИГЭ с доминированием абсансов представлен ювенильной абсансной эпилепсией (ЮАЭ). Заболевание дебютирует в возрасте от 7 до 12 лет. Доля ювенильной абсансной эпилепсии (ЮАЭ) составляет около 10% среди всех возрастзависимых эпилепсий с абсансами.

Основные клинические проявления ювенильной абсансной эпилепсии — типичные абсансы. Преобладают простые абсансы — 66%. Частота абсансов при ЮАЭ небольшая — несколько приступов в день или реже. В сравнении с ДАЭ абсансы при ЮАЭ характеризуются меньшей глубиной нарушения сознания, большей длительностью и более частым миоклоническим компонентом в структуре приступа. У трети больных встречаются автоматизмы, которые возникают через 6-10 секунд после начала приступа. До 20% пациентов переживают эпизоды статуса абсансов.

У 80% пациентов с ЮАЭ имеют место генерализованные тонико-клонические приступы. Наиболее типично возникновение ГТКП при пробуждении. Этот вид приступов присоединяется к абсансам обычно в возрасте 14 — 15 лет.

Наиболее важными провоцирующими факторами при ювенильной абсансной эпилепсии являются гипервентиляция и депривация сна. Фотосенситивность встречается относительно редко.

Неврологический и психический статус, а также данные нейровизуализацииу большинства больных нормальные.

Интериктальная ЭЭГ содержит короткие разряды генерализованных билатерально синхронных комплексов пик-волна частотой 3,5-4,5 Гц. У некоторых больных эти комплексы могут локализоваться только над задними отделами мозга. Иктальные паттерны мало отличаются от таковых при детской абсансной эпилепсии.

Факторами, которые ухудшают прогноз, служат клонический компонент абсансов, статуса абсансов, ночные ГТКП, асимметрия эпилептических разрядов на ЭЭГ.

У детей раннего возраста эпилепсии с типичными абсансами встречаются редко, но тем не менее, имеет место отдельный синдром ИГЭ – абсансная эпилепсия раннего возраста (АЭРВ). Возраст манифестации заболевания — первые 4 года жизни, чаще страдают мальчики. Распространенность не известна в связи с отсутствием учета как самостоятельной нозологической единицы.Основным клиническим симптомом являются типичные абсансы (простые и сложные), которые характеризуются короткой продолжительностью и невысокой частотой возникновения.

У 2/3 больных абсансы сочетаются с генерализованными тонико-клоническими приступа-ми, которые нередко являются первым симптомом заболевания.

В 40% случаев к этим приступам могут присоединяться миоклонические или миоклонически-астатические пароксизмы. Нередко наблюдается умеренная задержка нервно-психического развития.

Базовая биоэлектрическая активность обычно в пределах нормы или имеет место незначительное замедление фоновой ритмики. Наиболее типичным интериктальным и иктальным ЭЭГ-паттерном являются генерализованные билатерально-синхронные комплексы пик-волна частотой 2-3 Гц. Могут быть комплексы полипик-волна и очаговые пики. Наличие миоклонически-астатических приступов и низкая частота разрядов на ЭЭГ приближают АЭРВ к эпилептическим энцефалопатиям раннего возраста.

Среди синдромов ИГЭ наиболее «заметными» приступами характеризуется так называемая эпилепсия с генерализованными судорожными приступами пробуждения или эпилепсия с изолированными генерализованными судорожными приступами.

Основным клиническим проявлением этой формы эпилепсии являются генерализованные тонико-клонические приступы, которые в большинстве случаев (около 90%) возникают в первые 2 часа после пробуждения.

Возраст дебюта этой формы ИГЭ более вариабельный, в сравнении с довольно узкими возрастными границами дебюта при возрастзависимых эпилепсиях с абсансами. В 66% случаев эпилепсия с приступами grandmal манифестирует в возрасте от 9 до 24 лет.

У части больных ГТКП не являются единственным видом приступов – также возможны миоклонические атаки и абсансы.

Приступы при этой форме эпилепсии возникают внезапно, без ауры. Они часто сопровождаются травмирующими падениями. Приступы могут провоцироваться эпизодами расслабления и отдыха.В некоторых случаях ГКТП начинается с серии миоклоний, которые обычно вовлекают руки и лицо.

До четверти случаев сопровождаются фокальным компонентом, который обычно выражается в повороте головы и глаз в сторону, возникающим по ходу приступа.

Приступы провоцируются депривацией сна, алкоголем, стрессом. Эти факторы часто встречаются вместе. У женщин приступы могут быть связаны с менструальным циклом и возникают обычно в предменструальный период. Фотосенситивность встречается у 18% больных.

Неврологический статус, данные нейровизуализации обычно в пределах нормы или имеются незначительные неспецифические изменения.

Электрографические изменения в межприступный период вариабельны и представлены генерализованными синхронными комплексами пик-волна или, реже, полипик-волна. Часто в межприступном периоде рутинная ЭЭГ не выявляет патологии.

Прогноз для эпилепсии с изолированными ГТКП относительно благоприятный — в большинстве случаев возможен хороший контроль приступов с помощью режимных мероприятий и монотерапии антиконвульсантами. Тем не менее, этот состояние может быть пожизненным и рецидивы при отмене терапии возникают более чем у 80% пациентов.

Среди синдромов ИГЭ особое место занимает ювенильная миоклоническая эпилепсия (ЮМЭ) так как это одна из наиболее часто встречаемых форм эпилепсии у молодых людей и взрослых. Частота встречаемости ЮМЭ составляет 3% среди эпилепсий детского возраста и 11% — среди взрослых, страдающей эпилепсией.

Лица женского пола заболевают в 2-3 раза чаще, чем лица мужского пола.Семейный анамнез эпилепсии – 17-49%.

Дебют чаще всего в возрасте от 12 до 18 лет, но возможен дебют и в первой декаде жизни.

Клиническая картина представлена комбинацией миоклоний, абсансов и генерализованных тонико-клонических приступов: миоклонии — 100%, ГТКП -80% иабсансы — у 25%.Как единственный симптом заболевания миоклонии встречаются редко – 5-17% случаев.

Миоклонии, как правило, имеют толчкообразный характер, локализуются преимущественно в проксимальных группах мышц верхних конечностей (в области плеч, разгибателей рук), обычно симметричные, билатеральные, имеют разную степень выраженности. У части больных они настолько слабо выражены, что ощущаются только пациентом в виде ощущения, напоминающего слабый удар тока.

В других случаях миоклонии столь амплитудны, что приводят к отбрасыванию предметов и даже к падениям. Падения могут также наблюдаться, если миоклонии локализуются в ногах.

Вовлечение в миоклонические приступы только рук является самым частым вариантом ЮМЭ и составляет около половины случаев. Сочетанные миоклонии рук и ног имеют место у 40% больных, мышц шеи и лица – у 10%.

Частота миоклоний варьирует от единичных до множественных.

Распределение миоклоний на протяжении суток обычно имеет тенденцию к наиболее час-тому возникновению их в утренние часы, вскоре после пробуждения.

Сознание при миоклонических атаках обычно не нарушается, хотя в отдельных случаях возможно его неглубокое угнетение при длительных сериях.

Абсансы при ЮМЭ наблюдаются у относительно небольшого числа пациентов — от 10% до 30% случаев. Абсансы могут предшествовать миоклониям и возникать задолго до их появления, развиваться приблизительно одновременно с миоклониями, или через несколько лет после развития миоклоний. Они обычно появляются раньше миоклоний, которые присоединяются в сроки от 1 года до 9 лет. У 3-8% детей с абсансами в дальнейшем диагностируется ЮМЭ.

Генерализованные тонико-клонические приступы могут как предшествовать миоклониям, возникать одновременно с ними или появляться через какое-то время после миоклоний. Нередко первый ГТКП возникает через несколько месяцев после появления первых миоклоний и кажется дебютным симптомом. Как и миоклонии, ГТКП доминируют в утренние часы, непосредственно после пробуждения. Нередко ГТКП развивается из длительной серии миоклоний.

Провоцирующими факторами могут выступать депривация сна, фотостимуляция, алкоголь, физическая нагрузка, менструация. Наибольшим значением обладает депривация сна и насильственное пробуждение.

Миоклонии при ЮМЭ в большинстве случаев демонстрируют праксис-сенситивность и по-этому достаточно часто у таких больных встречается отбрасывание предметов с которыми они производят манипуляции (столовые приборы, зубные щетки, расчёски и т.п.).

Интеллект в больных с ювенильной миоклонической эпилепсией нормальный. Значимая патология со стороны центральной нервной системы обычно не выявляется.

Межприступная ЭЭГ в 7-10% больных может быть нормальной. Наиболее типичными ЭЭГ-паттернами при ювенильной миоклонической эпилепсии являются генерализованные билатеральные комплексы «пик-волна» или «полипик-волна» частотой 3-5 Гц длительностью от 1 до 20 секунд. Иктальный паттерн представлен разрядами полипиков частой 10-16 Гц. В каждом разряде может быть от 5 до 20 отдельных пиков.

Частота фотосенситивности при ЮМЭ наибольшая среди всех идиопатических генерализованных эпилепсий – около половины больных.

Лечение ЮМЭ чаще всего пожизненное. Рецидивы возникают в 85-90% случаев.

ЛЕЧЕНИЕ ИДИОПАТИЧЕСКИХ ГЕНЕРАЛИЗОВАННЫХ ЭПИЛЕПСИЙ

Лечение идиопатических генерализованных эпилепсий представляет собой сложную задачу так, как часто в ней имеется пожизненная необходимость.

Вальпроат натрия – один из наиболее эффективных препаратов в лечении всех типов приступов ИГЭ. Эффективность монотерапии достигает 75%. Вальпроат натрия предотвращает развитие статуса абсансов и эффективен при миоклонических абсансах, а также устраняет фотосенситивность. Однако его фармакокинетические свойства и спектр побочных эффектов могут ограничивать его применение. Клоназепам также эффективен в отношении всех типов приступов при ИГЭ, но его применение ограничивают побочные эффекты и относительно быстрое развитие привыкания. Ламотриджин эффективен в контроле абсансов и ГТКП, однако в отношении миоклоний его эффект непредсказуем. Этосуксимид эффективен при типичных абсансах, но не может предотвращать генерализованные тонико-клонические приступы и миоклонии. Поэтому этосуксимид может быть препаратом первого выбора при ДАЭ, но не при ЮАЭ, где высок риск генерализованных тонико-клонических приступов. Из препаратов новой генерации свою эффективность при ИГЭ продемонстрировали топирамат и леветирацетам. Клинических исследований высокого класса в отношении выбора лечения синдромов ИГЭ у детей и подростков все еще недостаточно. Исходя из имеющихся сегодня данных последовательность антиконвульсантов при ИГЭ представляется следующим образом (табл. 4.)

Таблица 4

Препараты выбора для лечения идиопатических генерализованных эпилепсий у детей и подростков

Абсансы:

• Вальпроаты и/или этосуксимид или ламотриджин
• Топирамат или клоназепам или леветирацетам
• Политерапия

Миоклонии:

• Вальпроаты или леветирацетам
• Топирамат или клоназепам
• Пирацетам или политерапия

ГТКП:

• Вальпроаты или топирамат или ламотриджин
• Барбитураты или клоназепам или карбамазепин
• Политерапия

Противопоказано применение карбамазепина, фенитоина, вигабатрина, тиагабина, габапентина и прегабалина, которые могут увеличивать частоту абсансов и миоклоний, способствуют развитию статуса абсансов.

Рис. 1. Характерный ЭЭГ-паттерн типичного абсанса — генерализованные билатерально-синхронные ритмичные комплексы пик-волна частотой 3 Гц.

Рис. 2. ЭЭГ-паттерн атипичного абсанса — генерализованные билатерально-синхронные аритмичные комплексы пик-волна частотой менее 3 Гц.

Рис. 3. Биокципитальная дельта-активность у больного с детской абсансной эпилепсией.

СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ:

• Диагностика и лечение эпилепсий у детей. Под ред. Темина П.А., Никаноровой М.Ю. // М.: Можайск-Терра. – 1997. – 656 с.
• Евтушенко С.К., Омельяненко А.А. Клиническая электроэнцефалография у детей // До-нецк. – 2005. – с. 539-546, 585-594
• Мартинюк В.Ю. Протокол лікування епілепсії, епілептичних синдромів. Протокол лікування епілептичного статусу у дітей.–Київ,2005.
• Мухин К.Ю., Петрухин А.С. Идиопатические формы эпилепсии: систематика, диагности-ка, терапия — М.: Арт-Бизнес-Центр, 2000 – 319 с.
• Эпилептология детского возраста: Руководство для врачей / Под ред. А.С. Петрухина. — М.: «Медицина», 2000. — 620 с.

Детская абсансная эпилепсия (CAE) | Эпилепсия Action

Это распространенный синдром эпилепсии, начинающийся в раннем детстве. Приступы абсанса могут возникать при многих различных синдромах эпилепсии в детском и подростковом возрасте. Наиболее частый эпилептический синдром, при котором они возникают, — это абсансная эпилепсия в детстве. Эта информация относится именно к синдрому детской абсансной эпилепсии.

Симптомы

Приступы абсансной эпилепсии у детей обычно начинаются в возрасте от 4 до 7 лет; в редких случаях приступы могут начаться в возрасте до 4 лет и в возрасте до 8 лет.У девочек они возникают несколько чаще, чем у мальчиков. Они также могут происходить много раз в день, от 10 до более 100. Иногда их делят на «типичные» и «атипичные» абсансы.

Типичный абсанс состоит из внезапной потери сознания. Ребенок внезапно прекращает говорить или то, что он делает, и тупо смотрит в пространство. Они не будут отвечать людям, которые с ними разговаривают. Припадок иногда связан с легкими повторяющимися бесцельными движениями пальцев, рук или рта, такими как чмокание губами.Это называется автоматизмами. Также может наблюдаться мерцание или дрожание век.

Припадок обычно длится от 5 до 15 секунд и обычно прекращается так же внезапно, как и начинается, когда ребенок возобновляет свою обычную деятельность. Ребенок может вести себя так, как будто ничего не произошло, или может казаться немного сбитым с толку, но только на пару секунд.

Отсутствия, длящиеся более 15 или 20 секунд или сопровождающиеся множеством автоматизмов или кратковременными подергиваниями головы, обычно называются «атипичными» отсутствиями.

Припадки, связанные с отсутствием, чаще возникают, когда ребенку скучно, он сидит спокойно, когда он устал или плохо себя чувствует. Они случаются реже, когда ребенок занят или сосредоточен на занятии, которое ему нравится.

Дети с CAE обычно развиваются и учатся нормально, хотя неконтролируемые абсансы, которые случаются много раз в день в течение многих недель или месяцев, могут вызывать некоторые трудности в обучении. Иногда считается, что у ребенка плохая концентрация и память до того, как будет поставлен диагноз абсансной эпилепсии в детстве, и они улучшаются после начала лечения.

Причина CAE неизвестна. Однако очень вероятно, что это вызвано мутацией (изменением способа создания или «секвенирования» гена) в одном или нескольких генах. CAE является одним из синдромов эпилепсии, который входит в группу эпилепсий, называемых «идиопатическая генерализованная эпилепсия (IGE)» или «генетическая генерализованная эпилепсия (GGE)».

Диагноз

Диагноз обычно подсказывается анамнезом. Врач может попросить ребенка сделать гипервентиляцию (передышку) в течение 3-4 минут, считая вслух, а иногда и с закрытыми глазами.Если происходит абсанс, ребенок перестанет дышать гипервентиляцией и обычно откроет глаза. Гипервентиляция вызывает абсанс у более чем 9 из каждых 10 детей с типичным CAE. Это важно при постановке диагноза. Гипервентиляцию также можно провести в поликлинике.

Тест ЭЭГ полезен для подтверждения диагноза. ЭЭГ также можно использовать для отслеживания ответа на лечение. Никаких других тестов, таких как сканирование мозга, в CAE не требуется. Если абсансы не контролируются лечением и продолжают происходить несколько раз в день, или если имеется много атипичных признаков, детям может потребоваться магнитно-резонансная томография (МРТ) или генетические тесты, чтобы убедиться в правильности диагноза CAE. правильный.

Лечение

CAE обычно очень хорошо поддается лечению. Лекарствами выбора при эпилепсии являются этосуксимид (Заронтин), вальпроат натрия (Эпилим) и ламотриджин (Ламиктал). Иногда может потребоваться комбинация двух из этих лекарств, чтобы полностью контролировать абсансы. В редких случаях могут помочь лекарства топирамат (Topamax) и зонисамид (Zonegran). Некоторым детям также может помочь кетогенная диета, если их отсутствие не контролируется какой-либо комбинацией лекарств от эпилепсии.

Информацию о лечении детей можно найти на веб-сайте «Лекарства для детей».

Могут быть открыты исследования, относящиеся к этому синдрому эпилепсии. Лечащий врач вашего ребенка сможет обсудить это с вами.

Outlook

Перспективы типичного CAE превосходны: у большинства детей судороги исчезают по мере прохождения полового созревания.

Примерно у 7 из 10 детей с CAE абсанс будет полностью купирован с помощью одного или двух лекарств от эпилепсии.

Примерно у каждого десятого ребенка в подростковом возрасте разовьются другие типы припадков, обычно генерализованные тонико-клонические припадки. Однако эти припадки нечасты и обычно поддаются лечению вальпроатом натрия (Эпилим) или ламотриджином (Ламиктал).

У некоторых детей с CAE могут также развиться другие типы приступов, например миоклонические приступы (внезапные, короткие подергивания головой, конечностями или телом). При более подробном рассмотрении у этих детей почти наверняка не будет CAE, а вместо этого будет другой эпилептический синдром, такой как ювенильная абсансная эпилепсия, юношеская миоклоническая эпилепсия, эпилепсия с миоклоническими абсансами или «атипичная» абсансная эпилепсия.

Поддержка

Контакты
Благотворительность для семей с детьми-инвалидами.
Бесплатный телефон доверия: 0808 808 3555
Веб-сайт: contact.org.uk
Электронная почта: [email protected]

Что такое синдром?

Синдром — это группа признаков и симптомов, которые в совокупности указывают на определенное заболевание. При эпилепсии примерами этих признаков и симптомов могут быть такие вещи, как возраст, в котором начинаются припадки, тип припадков, независимо от того, является ли ребенок мальчиком или девочкой, и есть ли у него физические недостатки или нарушения обучения, или и то, и другое.Результаты ЭЭГ также используются для выявления синдромов эпилепсии.

Если вы хотите узнать больше об эпилептическом синдроме, обратитесь к своему врачу. Если вы хотите узнать больше об эпилепсии в целом, обратитесь на горячую линию по борьбе с эпилепсией.

Симптомы и причины — Здоровье детей

В мозгу есть миллиарды нервных клеток, называемых нейронами, которые используют электрические и химические сигналы для управления нашими движениями, действиями и чувствами. Приступ происходит, когда мозг человека перегружен слишком большим количеством электрических и химических сигналов, посылаемых одновременно.

Некоторые врачи описывают приступ как «бурю в мозгу». Во время припадка ребенок может испытывать временные изменения в движениях, действиях или чувствах.

Некоторые признаки судорог распознать легче, чем другие. «Когда большинство людей слышат об эпилепсии и припадках, они могут представить себе« типичный »тип припадка или судорожный припадок», — говорит Сьюзан Арнольд, доктор медицины, директор Центра эпилепсии 4-го уровня Детского медицинского центра в Далласе и доцент Университета штата Калифорния. Юго-западный.«Тем не менее, существует много разных типов припадков, и некоторые из них, например припадки при взгляде, не так легко распознать».

Что такое абсанс?

Абсансные припадки (также называемые малыми припадками) часто встречаются у детей с эпилепсией. Однако их можно легко пропустить и долгое время не диагностировать. Абсолютные судороги, как правило, не вредны, и многие дети перерастают их к половому созреванию. Однако примерно у 10% детей в более позднем возрасте могут развиться приступы других типов. Важно сразу же поговорить с врачом вашего ребенка, если вы обеспокоены тем, что он испытывает какой-либо приступ.

Во время абсанса ребенок может выглядеть так, как будто он смотрит в пространство и не обращает внимания — обычное поведение в детстве, — но если у него припадок, ребенок не осознает, что происходит, и будет иметь проблемы с запоминанием вещей.

Существуют и другие типы «припадков взгляда», включая фокальную эпилепсию, при которых пристальное внимание более очевидно и, как правило, длится намного дольше. «После этого дети могут запутаться еще больше, что приведет к большим сбоям в их повседневной жизни», — говорит д-р.Арнольд. Это может происходить только раз в неделю, раз в месяц или реже.

Каковы признаки абсансов?

Во время абсанса у ребенка может возникнуть короткий перерыв в осознании и сознании, когда он смотрит в пространство и не осознает происходящего. Поскольку припадки, как правило, короткие, 30 секунд или меньше, родитель или учитель может легко пропустить это событие или принять его за ребенка, который мечтает.

Симптомы абсансов у детей включают:

• Ошеломленный взгляд
• Веки трепещут, закатываются или быстро мигают
• Жует, даже если во рту ничего нет
• Нащупывает
• Блуждающий
• Трясется
• Мычание или проблемы при разговоре

Дети с абсансами могут испытывать приступы несколько раз в день.Большинство детей не осознают, когда они испытывают приступ абсанса. Это может привести к тому, что веки ребенка будут трепетать, катиться или быстро моргать, или ребенок может издавать чмокающие губы.

Если вы видите, что ваш ребенок смотрит, и подозреваете, что у вашего ребенка припадок, вы можете встать перед ним и прикоснуться к нему, чтобы увидеть, отреагирует ли он. Это помогает определить, есть ли у них припадок или они просто не обращают внимания. Вы также можете сказать что-нибудь своему ребенку, а затем попросить его повторить то, что вы только что сказали.Если ваш ребенок просто не обращал внимания, он все еще может вспомнить, что вы сказали, но если у него был припадок, ребенок не будет знать, о чем вы спрашиваете.

Первая помощь при абсансах

Абсолютные судороги обычно не связаны с падением или травмой, и поэтому они обычно не требуют неотложной медицинской помощи. Ребенок, который испытывает этот тип приступа, может быть сбит с толку, может находиться в небезопасном месте или может не знать, что он делает. Помогите своему ребенку пережить припадок, выполнив следующие действия по оказанию первой помощи при абсансном припадке.

• Время захвата от начала до конца
• Сохраняйте спокойствие и успокаивайте своего ребенка
• Не хватайте и не держите ребенка
• Объяснять окружающим, что происходит
• Устраните или заблокируйте любые опасности, которые могут нанести вред вашему ребенку

Хотя абсансные припадки обычно не вызывают какого-либо повреждения мозга, есть занятия, в которых ваш ребенок может захотеть участвовать, которые могут быть опасными. Поговорите с врачом вашего ребенка о том, как обеспечить безопасность вашего ребенка.

Узнать больше

Обозначенный Национальной ассоциацией центров эпилепсии в качестве центра эпилепсии 4-го уровня, Детский медицинский центр Далласа обеспечивает высочайший уровень лечения самых сложных случаев детской эпилепсии с дополнительными передовыми вариантами лечения эпилепсии, доступными в нашем Центре эпилепсии 3-го уровня в Плано. . Узнайте больше о нашем центре детской эпилепсии в Children’s Health Children’s.

Зарегистрироваться

Следите за новостями о здоровье, которые важны для ваших детей.Подпишитесь на рассылку новостей здоровья детей и получайте больше советов прямо на ваш почтовый ящик.

Абсансная эпилепсия в детстве «Состояния» Ada

Что такое абсансная эпилепсия в детстве?

Детская абсансная эпилепсия (CAE) — это тип эпилепсии, характеризующийся рецидивирующими приступами у детей раннего возраста. Эти приступы, известные как приступы абсанса, ненадолго нарушают сознание пострадавшего ребенка, заставляя его тупо смотреть в пространство и, среди прочего, перестать отвечать.Сразу после приступа, который обычно длится около 10 секунд, ребенок приходит в норму и может даже не осознавать, что приступ произошел. Приступы обычно возникают часто, иногда до 200 раз в день.

Хотя абсанс может возникнуть у человека любого возраста, абсансная эпилепсия в детстве специфична для детей и обычно сначала возникает у детей в возрасте от пяти до восьми лет. Большинство детей, страдающих этим заболеванием, перестают испытывать судороги к середине подросткового возраста.Однако у некоторых судороги могут продолжаться и в подростковом возрасте, а также могут развиваться другие типы судорог, такие как тонико-клонические судороги.

Считается, что причина абсансной эпилепсии в детстве в значительной степени генетическая, каждый третий ребенок, страдающий этим заболеванием, имеет в семейном анамнезе подобные припадки. Лечение включает использование лекарств и, как правило, эффективно при контроле приступов.

Симптомы абсансной эпилепсии у детей

Ключевым симптомом абсансной эпилепсии в детстве являются абсансные припадки, ранее известные как малые припадки.Абсансные судороги могут вызвать у пострадавшего ребенка:

• Тупо смотреть в космос
• Прекратить говорить или взаимодействовать
• Внезапно остановился
• Не отвечает
• Неоднократно двигать пальцами, руками или ртом без видимой цели
• Неоднократно трепещут или подрагивают веки

Приступы длятся в среднем от 5 до 15 секунд. После приступа пострадавший ребенок обычно возобновляет нормальную деятельность и может не знать, что приступ произошел.

Судороги могут впервые появиться у детей от трех до одиннадцати лет, но чаще всего возникают у детей от трех до восьми лет. Они немного чаще встречаются у девочек, чем у мальчиков.

При отсутствии лечения припадки возникают часто, иногда до 200 раз в день. Они более вероятны, когда ребенку скучно, устали или не занят какой-либо деятельностью, и становятся менее вероятными, когда ребенок концентрируется.

Судороги вряд ли повлияют на развитие пострадавшего ребенка. Однако у детей, у которых часто случаются приступы, могут возникать некоторые трудности в обучении.

Полезно знать: Дети могут пострадать от атипичных абсансов. Этот менее распространенный тип припадка имеет тенденцию начинаться и заканчиваться более постепенно, чем типичный абсанс. Как правило, они служат дольше, хотя могут длиться от 5 до 30 секунд.

Детям с возможными симптомами абсансной эпилепсии в детстве следует обратиться к врачу для обследования.Кроме того, родители и опекуны могут использовать бесплатное приложение Ada для оценки симптомов.

Причины

Абсансная эпилепсия в детстве — это разновидность эпилепсии. Приступы, связанные с эпилепсией, возникают в результате неконтролируемых всплесков электрической активности в головном мозге.

Основная причина состояния обычно генетическая, хотя в некоторых случаях факторы окружающей среды могут способствовать его возникновению. Генетический элемент сложен и до конца не изучен. Считается, что здесь играют роль несколько генов и генетические изменения.

Схема наследования

Сложность генетики абсансной эпилепсии в детстве означает, что ее наследование также не является однозначным.

Когда это заболевание связано с некоторыми генами, рецепторами ГАМК или генами кальциевых каналов, например, это состояние следует аутосомно-доминантному типу наследования , что означает, что дефектного гена от одного родителя может быть достаточно, чтобы передать состояние. Однако при ассоциировании с другими генами характер наследования может быть другим.

Примерно каждый третий ребенок с абсансной эпилепсией в детстве имеет в семейном анамнезе подобные припадки. У братьев и сестер пострадавших детей примерно 1 из 10 шансов заболеть этим заболеванием.

Диагностика

Диагноз обычно основывается на подробном описании испытываемых симптомов и физическом обследовании.

Может быть проведен тест на гипервентиляцию . Это включает в себя просьбу ребенка сделать гипервентиляцию или быстро дышать в течение трех-четырех минут, иногда при этом вслух и с закрытыми глазами.В 90% случаев это вызывает у ребенка абсанс.

Врачи также могут назначить электроэнцефалограмму (ЭЭГ). Во время этого теста, который можно провести в кабинете врача или в больнице, ребенка попросят лечь ровно, пока к коже головы прикреплены дискообразные электроды. Эти электроды, подключенные к устройству мониторинга, могут отслеживать электрическую активность мозга. Те, кто страдает абсансной эпилепсией в детстве, обычно демонстрируют отчетливую картину мозговой активности, что делает этот тест важным шагом в подтверждении диагноза абсансной эпилепсии в детском возрасте.Часто врачи записывают ЭЭГ одновременно с проведением теста на гипервентиляцию.

В большинстве случаев дальнейшие тесты не требуются. Однако, если состояние не улучшится после лечения, может быть назначен ряд дополнительных анализов. К ним относятся:

• КТ или МРТ для проверки локализации проблемы в головном мозге
• Генетическое тестирование, помогающее идентифицировать ген или гены, ответственные за состояние

Лечение абсансной эпилепсии в детстве

Абсансная эпилепсия в детстве можно эффективно лечить с помощью лекарств. Два наиболее часто назначаемых препарата — это этосуксимид, и вальпроат натрия, , также известный как вальпроевая кислота. Оба препарата показали свою эффективность в борьбе с приступами абсанса в 80% случаев. Вальпроат натрия может быть предпочтительным в тех случаях, когда у ребенка также возникают другие типы припадков, например, клонико-тонические припадки.

Ламотриджин также оказался эффективным в некоторых случаях. Он также может вызывать меньше побочных эффектов, чем этосуксимид и вальпроат натрия.Хотя для контроля абсансов использовались и другие лекарства, эффективность большинства из них не была доказана в контролируемых исследованиях.

Если использование одного типа лекарства оказывается неэффективным, может использоваться комбинация. Это оказалось эффективным в половине случаев, когда больной ребенок не реагирует на одно лекарство. Однако обычно рекомендуется продолжать принимать один тип лекарства до тех пор, пока не будет назначена максимально возможная доза.

Прогноз

Прогноз абсансной эпилепсии у детей очень хороший. При использовании лекарств примерно у 70 процентов детей с этим заболеванием припадки полностью контролируются к середине подросткового возраста.

Примерно в 10 процентах случаев у детей с CAE в подростковом возрасте развиваются другие типы припадков, чаще всего клонико-тонические припадки. Подобно CAE, эти приступы обычно можно эффективно контролировать с помощью лекарств.

Часто задаваемые вопросы

В: Насколько распространена абсансная эпилепсия в детстве?
A: Абсансная эпилепсия в детстве поражает от 2 до 8 детей из 100 000 ежегодно. Около 8 процентов детей с эпилепсией имеют CAE, что делает его одним из наиболее распространенных типов эпилепсии у детей.

В: В чем разница между абсансной эпилепсией в детском возрасте (CAE) и ювенильной абсансной эпилепсией (JAE)?
A: Детская абсансная эпилепсия (CAE) и ювенильная абсансная эпилепсия (JAE) являются сходными состояниями, оба связаны с наличием абсансов и оба обычно хорошо реагируют на лекарства.Однако, в то время как CAE обычно сначала проявляется в возрасте от 3 до 8 лет, JAE проявляется позже, как правило, в возрасте от 10 до 17 лет. По сравнению с CAE, люди с JAE также, как правило, реже испытывают приступы абсанса. Однако они с большей вероятностью испытают дополнительные типы припадков: по оценкам, 80 процентов людей с ЯЭ также испытывают клонико-тонические припадки, а около 15 процентов также испытывают миоклонические припадки.

Другие названия абсансной эпилепсии в детстве

• Отсутствие изъятий
• Мелкие изъятия

Типичные абсансы и их лечение

Типичные абсансы (ранее известные как petit mal) — это генерализованные приступы, которые существенно отличаются от любого другого типа эпилептического припадка.1 Они фармакологически уникальны2-5 и требуют особого внимания при лечении6.

Распространенность типичных абсансов среди детей с эпилепсией составляет около 10%, вероятно, с преобладанием женщин.6 Типичные абсансы легко диагностировать и лечить. Поэтому вызывает тревогу тот факт, что 40% детей с типичными пропусками занятий неправильно лечились противопоказанными препаратами, такими как карбамазепин и вигабатрин, согласно недавнему отчету из Лондона, Великобритания7.

Цель этой статьи — предложить педиатрам некоторые рекомендации по диагностике и ведению типичных абсансов.Это также важно из-за появления новых противоэпилептических препаратов. В основном они тестируются при парциальной (фокальной) эпилепсии, и есть несоответствующие обобщения относительно их использования при лечении других эпилепсий.

Типичные абсурды

Типичные абсансы определяются в соответствии с клинической и электроэнцефалограммой (ЭЭГ) иктальной и интериктальной экспрессией.1 6 Клинически отличительным признаком отсутствия является резкое и кратковременное нарушение сознания с прерыванием текущей деятельности и, как правило, невосприимчивостью.Припадок длится от нескольких до 20 секунд и внезапно заканчивается возобновлением активности до отсутствия, как если бы он не был прерван. Хотя некоторые абсансы могут проявляться только нарушением сознания, это часто сочетается со следующим:

• легкие клонические подергивания век, угла рта или других мышц

• атонические составляющие, приводящие к опущению головы, опущению туловища, опусканию рук и ослаблению хватки

• тоническое мышечное сокращение, вызывающее втягивание головы или выгибание туловища

• распространенных автоматизма — от облизывания губ и глотания до возни с одеждой или бесцельной ходьбы

• вегетативных компонента, таких как бледность, реже покраснение, потливость, расширение зрачков и недержание мочи.1

ЭЭГ патогномонична. У более чем 90% этих детей абсансы документируются в основном во время гипервентиляции. Нормальные результаты ЭЭГ у ребенка с подозрением на абсанс делают этот диагноз маловероятным. Иктальная ЭЭГ характерна и обычно имеет регулярные и симметричные генерализованные разряды 3–4 Гц комплексов «спайк-медленные» волны, а также может иметь множественные комплексы спайков и медленных волн (рис. 1). .Однако следует подчеркнуть, что асимметрия иктального разряда и очаговые аномалии преимущественно функциональных спайков являются обычным явлением. 8 9 Их не следует интерпретировать как свидетельство фокальной эпилепсии с вторичной генерализацией, которая может вызвать ошибки в лечении7

фигура 1

Вверху: часть видеозаписи ЭЭГ пациента 1 в возрасте 14 лет перед добавлением малых доз ламотриджина к адекватным дозам вальпроата натрия. Цифры аннотируют счет дыхания, который прекратился после начала выделения.Внизу: часть видеозаписи ЭЭГ пациента 2 в возрасте 8 лет до перехода с сиропа на таблетки вальпроата натрия.

Эпилептические синдромы, проявляющиеся типичными абсансами

Термин типичные абсансы относится не к стереотипному симптому, а к группе клинических проявлений ЭЭГ, которые могут быть связаны с синдромом. 10

Четыре эпилептических синдрома с типичными абсансами были признаны Международной лигой против эпилепсии, а именно10: абсанс-эпилепсия в детстве, ювенильная абсанс-эпилепсия, ювенильная миоклоническая эпилепсия и миоклоническая абсанс-эпилепсия.Первые три являются генетически детерминированными идиопатическими генерализованными эпилепсиями; то есть они возникают у пациентов с нормальным физическим и психическим состоянием. Миоклоническая абсанс-эпилепсия относится к криптогенным / симптоматическим генерализованным эпилепсиям. Идиопатический относится к синдромам без основной причины, кроме возможной наследственной предрасположенности.10 Симптоматические эпилепсии являются следствием известного или предполагаемого нарушения нервной системы.10 Криптогенные эпилепсии — это предполагаемые симптоматические эпилептические синдромы неизвестной, скрытой или скрытой этиологии.10

Детская абсансная эпилепсия (пикнолепсия) — это архетипический эпилептический синдром типичных абсансов, начинающихся обычно в возрасте до 10 лет и с пиком в 5–6 лет. Пропуски бывают часты (десятки или сотни каждый день), проявляясь внезапным, серьезным и кратковременным нарушением сознания. Как правило, абсансы — единственный вид припадка. Обычно они хорошо реагируют на этосуксимид или вальпроат натрия и рецидивируют в течение 2–5 лет с момента начала болезни. 10

Точно так же абсансы при ювенильной абсанс-эпилепсии являются тяжелыми, частыми и являются основным типом припадков.Однако начало часто происходит позже, после 10 лет, и возникают регулярно генерализованные тонические клонические судороги и случайные миоклонические судороги. Лечение может длиться всю жизнь. 10

Напротив, при ювенильной миоклонической эпилепсии абсансы встречаются только у одной трети пациентов, и они обычно легкие без сопутствующих миоклонических подергиваний или автоматизмов. 10 Юношеская миоклоническая эпилепсия — распространенная идиопатическая генерализованная эпилепсия, характеризующаяся в основном миоклоническими подергиваниями после пробуждения и генерализованными тоническими клоническими припадками.Миоклонические судороги начинаются в подростковом возрасте, но им могут предшествовать абсансы. Юношеская миоклоническая эпилепсия часто протекает в легкой форме и хорошо поддается лечению. Однако может потребоваться соответствующее лечение, обычно с вальпроатом натрия, даже через много десятилетий после прекращения судорог.

Миоклоническая абсанс-эпилепсия встречается в основном у детей с трудностями в обучении или другими неврологическими нарушениями. Абсансы связаны с ритмичными миоклоническими подергиваниями мимических мышц, головы и конечностей. Прогноз плохой.6 10

Другие эпилептические синдромы могут быть связаны с типичными абсансами, такими как миоклония век с абсансами (синдром Дживонса), периоральная миоклония с абсансами, чувствительная к стимулам абсансная эпилепсия и другие, ожидающие дальнейших исследований и подтверждения.6 Из этих синдромов состоит миоклония век с абсансами. выраженной миоклонии век с последующим кратковременным и легким отсутствием. Основными факторами, вызывающими приступы, являются закрытие глаз и светочувствительность. Начало в детстве, и судороги обычно сохраняются во взрослой жизни, часто с нечастыми генерализованными судорогами.6

Приступы абсанса также могут проявляться тонкими клиническими проявлениями во время типичных разрядов спайк-волн с частотой 3 Гц. Они незаметны для пациента и незаметны для наблюдателя (фантомные отсутствия). В этих случаях за медицинской консультацией обращаются только после генерализованного тонико-клонического припадка, вероятно, спустя долгое время после начала абсансов (11).

Симптоматические типичные абсансы, главным образом в результате лобных поражений, хорошо известны, но встречаются крайне редко.

Биологическая основа

Абсансы вызваны аномальной таламо-корковой цепью, которая активирует аномальные колебательные ритмы, генерируя генерализованные спайки и волновые разряды 3 Гц, характерные для типичных абсансов.2-5 Основные клеточные механизмы включают слаботочные Т кальциевые каналы; этосуксимид оказывает анти-отсутствие, блокируя эти каналы.

ГАМК _B — нейромедиатор, который, по-видимому, играет наиболее важную роль. Агонисты GABA _B , такие как баклофен, аггравейт и антагонисты GABA _B , подавляют абсансы. 2-5 Вигабатрин 13 и тиагабин 14 являются ГАМК-ергическими препаратами, которые препятствуют деградации или повторному захвату GABA и, таким образом, вызывают эпилептический абсанс и статус отсутствия. .

Дифференциальная диагностика

Дифференциальный диагноз типичных абсансных приступов с тяжелым нарушением сознания у детей относительно прост, хотя такие приступы можно пропустить, если они легкие, или у младенцев, если они не связаны с миоклоническими компонентами. и прекращение, их ежедневная частота, а также их почти неизменная провокация гипервентиляцией делают их одним из самых простых типов приступов для диагностики.Такие автоматизмы, как чмокание или облизывание губ, глотание, возня с одеждой или бесцельная ходьба, являются обычным явлением, и их не следует рассматривать как свидетельство сложных парциальных (фокальных) припадков, которые требуют совершенно другого лечения. С практической точки зрения, ребенка с подозрением на типичное отсутствие на занятиях следует попросить в течение трех минут чрезмерно дышать, стоя, считая вдохи и вытягивая руки перед собой. Это спровоцирует отсутствие у 90% пострадавших людей.

Типичные абсансы при идиопатической генерализованной эпилепсии также легко отличить от атипичных абсансов, которые возникают только в контексте в основном тяжелых симптоматических или криптогенных эпилепсий у детей с трудностями в обучении, которые также часто страдают от других типов приступов, таких как атонические, тонические, и миоклонические судороги. 10

ЭЭГ должна подтвердить диагноз типичных абсансов у более чем 90% пострадавших детей, с регистрацией иктальных явлений в основном во время гипервентиляции.1 6 10 Фокальные спайковые аномалии и асимметричное начало иктальных спайк-волновых разрядов 3–4 Гц являются обычным явлением, 6 8 и может быть причиной неправильного диагноза, особенно в резистентных случаях.7 В идеале, все дети с абсансами должны иметь записи видео ЭЭГ в нелеченом состоянии, потому что они могут выявить особенности, благоприятствующие конкретному эпилептическому синдрому, и, следовательно, определить долгосрочный прогноз и 6 Если это невозможно, я предлагаю в обязательном порядке, чтобы родители или лечащие врачи задокументировали клинические проявления припадков с помощью видеокамер.Я советую им снимать на видео отлучки, когда ребенок в течение трех минут переедает дыхание, держа руки вперед и считая вдохи. Это может быть особенно полезно, если абсансы не поддаются лечению, развиваются другие судороги или для будущих генетических рекомендаций.

Лечение

Этосуксимид и вальпроат натрия столь же эффективны, как и монотерапия, для контроля отсутствия у более чем 80% детей, и, по-видимому, нет явного преимущества при измерении концентраций в плазме.15 Многие врачи предпочитают вальпроат натрия, потому что этот препарат, в отличие от этосуксимида, также контролирует миоклонические судороги и генерализованные тонические клонические приступы, но это может не вызывать беспокойства при чистой форме абсансной эпилепсии у детей, которая не осложняется другими типами приступов. .6 10 15 Не следует отказываться от монотерапии до тех пор, пока не будет достигнута максимально переносимая доза, если меньшие дозы оказались неэффективными. Есть также анекдотический отчет 2, который я подтвердил (рис. 1), согласно которому дети могут не реагировать на сироп вальпроата натрия, несмотря на адекватные концентрации, но судороги прекращаются, если его заменить таблетками вальпроата натрия.Также неофициальный опыт показывает, что после прекращения судорог вальпроат натрия можно безопасно снизить до более умеренных доз без рецидивов.

Если монотерапия не дает результатов или появляются неприемлемые побочные реакции с вальпроатом натрия или этосуксимидом, альтернативой является замена одного препарата другим. Более половины случаев, устойчивых к монотерапии, выздоравливают при сочетании этих двух препаратов15.

Новое необычное достижение в лечении типичных абсансов явилось результатом наших открытых исследований, в которых документально подтвержден поразительный положительный эффект чрезвычайно низких доз ламотриджина, добавленных к адекватным дозам вальпроата натрия (рис. 1).16 17 Хотя это имеет важное практическое и теоретическое значение, оно часто не упоминается и может привести к неудачам и неприемлемым побочным эффектам, если его не понять.

Найдено16 17, что:

• абсансов прекратились почти у половины пациентов сразу после добавления малых доз (25–50 мг) ламотриджина к адекватным дозам вальпроата натрия (рис. 1)

• У

  пациентов случился бы рецидив, если бы вальпроат натрия был снижен, несмотря на увеличение доз ламотриджина

  .

• пациента, которые не ответили на малые дозы, не улучшили лечение ламотриджином.Благоприятный эффект ламотриджина сохранялся в течение 4–5 лет наблюдения. По нашему опыту, у некоторых других пациентов, которых мы видели после этих сообщений, случился рецидив при увеличении дозы ламотриджина, несмотря на первоначальный хороший ответ, когда он впервые был введен в малых дозах. Следует опасаться, что у некоторых не было достигнуто никакого эффекта от повторного снижения ламотриджина. Вероятно, это результат фармакодинамического взаимодействия малых доз ламотриджина с адекватными дозами вальпроата натрия.16 17 Ламотриджин неэффективен, 5 18 или имеет слабый эффект против отсутствия19 в моделях на животных.

Основываясь на нашем опыте, наш подход к ведению случаев резистентности к вальпроату натрия заключается в повышении дозы ламотриджина в соответствии с клиническим ответом, а не с рекомендованными «терапевтическими» дозами. Мы просим пациента добавить 25 мг ламотриджина (10 мг для ребенка 5–10 лет) к существующей схеме приема вальпроата натрия. Если приступы прекратятся, мы не рекомендуем любые другие модификации.Если в течение двух недель не происходит значительных изменений или судороги уменьшаются, мы добавляем еще одну аналогичную дозу ламотриджина и даем те же советы, что и выше. В соответствии с их ответом аналогичные увеличения с теми же интервалами могут быть рекомендованы для более высокой общей дозы ламотриджина или до тех пор, пока не возникнут нежелательные побочные эффекты.

Ацетазоламид20 и бензодиазепины20 также можно попробовать в нескольких оставшихся случаях безуспешности при применении трех вышеуказанных препаратов. Клоназепам, иногда в малых дозах, может быть особенно эффективным в качестве «дополнения» при лечении абсансов с миоклоническими компонентами, таких как миоклония век с абсансами или миоклоническая абсансная эпилепсия.6 Фелбамат, вероятно, был хорошим препаратом для прогулов, но он был отменен из-за серьезных побочных реакций.

ПРОТИВОПОКАЗАННЫЕ ПРЕПАРАТЫ

Карбамазепин, 7 вигабатрин, 13 и тиагабин14 противопоказаны для лечения абсансов, независимо от причины и степени тяжести. Это основано на клинических и экспериментальных данных7. 13 14 В частности, вигабатрин и тиагабин, которые являются агонистами ГАМК, могут использоваться для индукции (не лечения) приступов абсанса и эпилептического статуса абсанса.Ошибка при назначении этих препаратов при лечении абсансов будет такой же серьезной, как и при назначении диеты с высоким содержанием глютена при лечении целиакии. Точно так же фенитоин, фенобарбитон и габапентин не следует использовать при лечении абсансных приступов, поскольку они неэффективны.

ИЛЛЮСТРАТИВНЫЕ «РЕЗИСТЕНТНЫЕ» СЛУЧАИ, ХОРОШИЕ ОТВЕТИЛИ НА ЛЕГКИЕ МОДИФИКАЦИИ ИХ ЛЕКАРСТВЕННОГО ЛЕЧЕНИЯ

На рис. 1 показаны иктальные образцы ЭЭГ типичных абсансов у двух девочек с трудноизлечимыми типичными абсансами, которые освободились от судорог после добавления небольших доз ламотриджина к вальпроату натрия (пациент 1) и перехода с сиропа на таблетки вальпроата натрия (пациент 2). .

Пациент 1

У этой нормальной женщины в возрасте 7 лет начались типичные абсансы. Каждый из них длился 10–20 секунд и происходил десятками или сотнями каждый день, часто с недержанием мочи. На видео ЭЭГ в возрасте 14 лет зафиксировано пять клинических пропусков длительностью от 9 до 17 секунд. Клинически наблюдалось серьезное нарушение сознания с постоянным ритмичным миоклонусом бровей, автоматизмом и вокализацией. Иктальная ЭЭГ состояла из генерализованных спайков / множественных спайков высокой амплитуды и медленных волн с частотой 3 Гц (рис. 1).Между прочим, наблюдались краткие генерализованные всплески спайков и множественных спайков, а также очаговые резкие волны, возникающие независимо с обеих сторон передних отделов мозга.

Этосуксимид в возрасте 7 лет был частично полезен, но был прекращен из-за побочных эффектов. При обращении к специалисту в возрасте 14 лет она отсутствовала от трех до 20 дней каждый день, несмотря на 1000 мг вальпроата в день. Увеличение вальпроата до 1500 мг имело частичный эффект. Добавление 125 мг этосуксимида три раза в день было недопустимым.Однако все абсансы прекратились после того, как первая доза ламотриджина 50 мг через день добавлялась к 1500 мг вальпроата. Пропуски снова появились, когда она прекратила прием вальпроата, несмотря на удвоение дозы ламотриджина. За последние шесть лет после приема 1000 мг вальпроата и 50 мг ламотриджина у нее не было приступов судорог. Только дважды, в возрасте 15 лет, у нее был генерализованный тонический клонический приступ, которому предшествовали группы абсансов после пропуска приема лекарств.

Пациент 2

У этой нормальной девочки в возрасте 8 лет были неконтролируемые типичные прогулы с 5 лет.Отсутствия были серьезными, продолжительностью 8–15 секунд и доходили до десятков или сотен каждый день. Несмотря на адекватные дозы сиропа вальпроата натрия, этосуксимида и ламотриджина, по отдельности или обычно в комбинации, она продолжала частые ежедневные отсутствия. Когда ее впервые осмотрели в возрасте 8 лет, она принимала 600 мг сиропа вальпроата натрия и 150 мг ламотриджина. На видео ЭЭГ на этом этапе было зафиксировано семь клинических пропусков продолжительностью от восьми до 15 секунд. Клинически наблюдалось серьезное нарушение сознания, часто с автоматизмом, связанным с генерализованным спайком высокой амплитуды 3 Гц и медленными разрядами (рис. 1).Все пропуски прекратились в течение недели после замены сиропа на таблетки 800 мг вальпроата натрия и снижения уровня ламотриджина. Год спустя у нее не было припадков на таблетках, содержащих 600 мг вальпроата натрия и 50 мг ламотриджина.

Эпилептический статус отсутствия

Эпилептический статус абсанса — это длительный приступ, длящийся более получаса, иногда часов или дней.21 22 Клинически он характеризуется в основном постоянным нарушением сознания (отсутствием) одновременно с генерализованными разрядами спайков / полиспайков на ЭЭГ и медленноволновыми разрядами.Нарушение сознания может быть легким или тяжелым и связано с другими, в основном двигательными нарушениями, как описано в случае приступа абсанса. Симптомы могут быть постоянными или повторяющимися без полного выздоровления до прекращения статуса. Иктальная ЭЭГ характерна, как правило, с регулярными и симметричными генерализованными разрядами 1–4 Гц спайками или полиспайками и медленными волнами. Фоновая интериктальная ЭЭГ может быть нормальной в идиопатических случаях или ненормальной в симптоматических случаях. Как и абсансы, эпилептический статус абсансов классифицируется как типичный для главным образом идиопатической генерализованной эпилепсии или атипичный для симптоматической и криптогенной генерализованной эпилепсии.Кроме того, эпилептический статус абсанса может быть вызван приемом или отменой некоторых лекарств (в основном диазепинов), интоксикацией или электролитными нарушениями. Это также может быть вызвано тяжелой аноксией головного мозга или другим повреждением головного мозга, о чем сообщается у взрослого населения22.

Типичный эпилептический статус абсанса встречается у 10–30% идиопатических генерализованных эпилепсий с абсансами, 21 22 и это может быть несовместимо с чистой формой абсансной эпилепсии в детстве.

ЛЕЧЕНИЕ ОТСУТСТВИЯ ЭПИЛЕПТИЧЕСКОГО СТАТУСА

Традиционным лечением является внутривенное введение диазепама или вальпроата натрия, но оно может быть доступно только госпитализированным пациентам.Самостоятельное введение ректальных препаратов диазепина при появлении первых симптомов может снять статус отсутствия, но этот совет часто не выполняется. Некоторым пациентам удалось избежать генерализованного тонического клонического припадка, приняв значительное количество (обычно удваивающее суточную дозу) вальпроата натрия в начале статуса отсутствия. Новым важным достижением является то, что трансбуккальное применение мидазолама может остановить статус отсутствия и предотвратить развитие генерализованных тонических клонических припадков. 24 От 5 до 10 мг (1-2 мл) мидазолама, растворенного в 5 мл перечной мяты (иначе пахнет и имеет ужасный вкус), перемешивают во рту в течение пяти минут, а затем выплевывают.У пациентов, не склонных к сотрудничеству, губы приоткрываются, и тот же раствор вводится через шприц вокруг слизистой оболочки рта23. 24 Проглатывание мидазолама не вредит пациенту. По предварительным данным, я считаю, что это, вероятно, лучший практический вариант лечения эпилептического статуса. Тем не менее, вовлеченных лиц следует проинформировать, что мидазолам еще не лицензирован для этого типа лечения.

Прекращение приема противоэпилептических препаратов

Это связано с синдромом.6 При чистой форме абсансной эпилепсии у детей медикаментозное лечение может быть прекращено постепенно (в течение 3–6 месяцев) после 2–3 лет отсутствия приступов. В других случаях, таких как ювенильная абсансная эпилепсия, ювенильная миоклоническая эпилепсия или миоклония век с абсансами, лечение может длиться всю жизнь6.

Наконец, я убежден, что лечение эпилепсии не может быть удовлетворительным, если текущая тема «как лечить эпилепсию» не будет перенаправлена ​​на «как диагностировать и лечить эпилепсию» 9.

Дополнение

Пока этот отчет находился в печати, было опубликовано многоцентровое исследование монотерапии ламотриджином у недавно диагностированных пациентов с типичными абсансами.25 Дизайн был «обогащенный респондент» с открытым увеличением дозы с последующим плацебо-контролируемым двойным слепым тестированием ламотриджина. Пациент считался «свободным от приступов» только на основании данных гипервентиляции и ЭЭГ (HV-EEG), что не может быть абсолютным критерием (см. Текст). Не рассматривалось и не упоминалось, избавлялись ли пациенты от приступов в повседневной жизни.

Сорок два ребенка и подростка завершили открытую фазу эскалации ламотриджина.Пациентам проводилось тестирование HV-EEG после каждого увеличения дозы. Если это не привело к появлению абсансов (вероятность, которая со временем возрастет с серийными испытаниями, уменьшением количества абсансов или и тем, и другим), пациент считался свободным от приступов и входил во вторую двойную слепую фазу. Этому критерию соответствовали 30 (71,4%) пациентов при средней дозе 5 мг / кг / день. Самое раннее, что это было достигнуто, было от четырех недель до, вероятно, более двух месяцев. Однако для более чем половины пациентов верхняя целевая доза была увеличена до 15 мг / кг / день (или максимум 1000 мг / день), что вдвое превышает рекомендуемую максимальную дозу, что также требует дополнительных исследований HV-EEG.

Уязвимость критерия «без припадков» показана, когда этих пациентов тестировали во второй раз в двойной слепой фазе. Пять из 14 пациентов, у которых «не было припадков», были абсансы, несмотря на получение той же дозы ламотриджина. Однако у 11 из 14 пациентов возник рецидив после замены ламотриджина плацебо, но у трех приступов не было. Разница была значимой (p <0,02) при условии, что в обеих группах было одинаковое количество тестов. Ожидается, что у нелеченных или частично пролеченных пациентов больше тестов HV-EEG будет положительными, чем отрицательными, и вероятность иметь хотя бы одно отрицательное испытание выше с увеличением числа испытаний.

Таким образом, согласно этим результатам, ламотриджин как отдельный агент эффективен, вероятно, у 50% впервые диагностированных пациентов с типичными абсансами. Для вальпроата это около 80%, и эффект проявляется в пределах от нескольких дней до нескольких недель из-за незначительных проблем с эскалацией. Однако вальпроат натрия может иметь неприемлемые побочные эффекты, особенно у женщин. Ламотриджин может быть альтернативой для этих пациентов. Давно назрело сравнительное исследование ламотриджина и вальпроата натрия.Нам также необходимо лучше понять взаимодействие между этими двумя препаратами, как подробно описано в тексте.

Домашний медицинский портал — Абсентная эпилепсия в детстве

Обзор

Детская абсансная эпилепсия (CAE) — это форма генетически детерминированная генерализованная эпилепсия, характеризующаяся абсансами и, при В 10% случаев — генерализованные тонико-клонические судороги. В CAE начинаются абсансы в возрасте от 4 до 12 лет, имеют пик возникновения в 6-7 лет и встречаются много раз день.CAE составляет 10–15% случаев детской эпилепсии.

Отсутствие судороги могут возникать при других эпилептических синдромах, например, при ювенильной абсансной эпилепсии. (JAE) и ювенильная миоклоническая эпилепсия (JME). При JAE приступы абсанса начинаются после возрастом 10 лет и являются наиболее распространенным типом приступов, но часто имеют более короткую продолжительность и возникают реже, чем при CAE. У большинства пациентов с ЯЭ развиваются генерализованные тонико-клонические припадки. При JME абсансы нечасты; в Преобладающий тип приступов — миоклонические припадки верхних конечностей на пробуждение, но генерализованные тонико-клонические припадки возникают как хорошо.

Дети с CAE имеют более высокие показатели поведенческих, социальные и образовательные проблемы, а треть детей с CAE имеют синдром дефицита внимания. [Glauser: 2010] В дополнение к синдром дефицита внимания, невнимательность может быть связана с продолжающимися абсансами или к побочным эффектам противоэпилептических препаратов. Случайные травмы довольно распространены; тем не менее, если у ребенка не будет периода отсутствия реакции во время занятия, которое может быть опасным (e.g., во время плавания или купания) абсансные припадки не вызывают летального исхода. [Тенни: 2013]

Другие названия и кодировка

Генерализованная бессудорожная эпилепсия
Petit mal epilepsy

Генетика

Этиология CAE является генетической со сложной многофакторной наследственностью. У монозиготных близнецов 75% конкордантности, а у 15–45% детей с CAE наблюдается конкордантность. положительный семейный анамнез. У пораженных членов семьи могут быть другие формы идиопатического или генерализованная эпилепсия, такая как фебрильные судороги и генерализованная тонико-клоническая судороги.Абсансная эпилепсия связана с субъединицей гамма-2 рецептора ГАМК и альфа-1A-субъединица потенциал-зависимого кальциевого канала. [Weber: 2008]

Прогноз

Ремиссия в подростковом возрасте встречается у 65-70% детей с CAE. А на меньшую вероятность разрешения может указывать наличие генерализованных припадков, начало судорог у детей с геном SLC2A1 (ILAE), у детей старше 8 лет и отсутствие ответа на начальную терапию. [Tenney: 2013] Риск рецидива после противоэпилептического лечения Абстинентный синдром у детей, у которых в течение 2 лет не было приступов, составляет 16%. [Рамос-Лизана: 2010]

Практическое руководство

Нет практических руководств.

Роли медицинского дома

Поставщик медицинских услуг на дому должен признавать клиническую презентация абсансов, начало диагностической оценки (ЭЭГ) и лечение судороги, которые могут включать назначение противоэпилептических препаратов. Дополнительный начальный уход включает скрининг на нарушения внимания и оценку образовательных достижение.Расстройства настроения могут сочетаться с CAE, и противоэпилептические препараты были связаны с суицидальными мыслями и поведением. Настроение следует оценивать на посещения врача на дому.

Дети с судорогами, в т.ч. абсансы, может беспокоиться о том, чтобы отличаться от своих сверстников, или даже о том, что возможность смерти. Поставщик медицинских услуг на дому может успокоить ребенка. что их медицинские проблемы решаются и что они «нормальные». Братья и сестры также удивляйтесь или беспокоитесь об этих проблемах.Местные отделения национальных организаций, такие как Фонд эпилепсии, часто оказывают поддержку группы или другие ресурсы для детей и семей.

Осложнения продолжающихся абсансов включают плохое успеваемость и травмы. Если абсанс возникает, когда ребенок купаться или принимать ванну, возможно утопление. Ребенку нельзя останавливаться на бордюрах и войти в транспортный поток, если происходит захват. Проверяйте безопасность в каждом медицинском доме посещение, особенно если приступы полностью не купируются противоэпилептическими препаратами.Побочные эффекты лекарств индивидуальны для каждого противоэпилептического препарата. Регулярное наблюдение в медицинском доме необходимо следить за всеми этими сопутствующими заболеваниями и осложнения.

Обратитесь к детскому неврологу, если: рассмотрение возможности прекращения приема противоэпилептических препаратов; ЭЭГ перед визитом может быть полезный.

Жемчуг и предупреждения для оценки

Сновидения против приступов абсанса

Поскольку диагноз абсансной эпилепсии обычно дает 2 лет лечения противоэпилептическими препаратами, важно иметь правильный диагноз.Семьи и учителя детей с абсансной эпилепсией почти всегда отмечают прерывание активности ребенка во время мероприятия. Дети с абсансной эпилепсией обычно не реагируют на триаду прикосновений: голос и зрительный контакт, когда кто-то пытается остановить захват.

Неконтролируемые припадки

Если ребенок не реагирует на противоэпилептические препараты, обратитесь к врачу. к детскому неврологу, чтобы определить, есть ли у ребенка другой синдром эпилепсии и необходимость изменения лечения.

Сигналы к увеличению приема лекарств

Снижение успеваемости в школе может сигнализировать о необходимости повышения доза противоэпилептического препарата у ребенка, уже находящегося на лечении в отсутствие судороги.

Скрининг

членов семьи

Хотя формального обследования не рекомендуется, семьям следует быть проинструктирован наблюдать за братьями и сестрами на наличие каких-либо захват.

При осложнениях

Экран для выявления нарушений внимания и настроения у всех детей с эпилепсия, включая CAE.Рассмотрите возможность периодического скрининга на нарушения обучаемости поскольку они часто встречаются вместе с CAE.

Презентации

Характеристики абсансов:

• Смотрит, иногда моргает, глаза могут закатиться
• Длится 2–20 секунд, но обычно около 10 секунд
• Внезапно прерывает деятельность (например, пить из чашки или говоря)
• Не знает о своем окружении (например, не реагирует на называют по имени)
• Многодневно, иногда до 100
• Нет предупреждения — приступы начинаются и заканчиваются вдруг, внезапно
• Часто вызывается гипервентиляцией — это хорошая провокационная проба в клинике

Критерии диагностики

Критерии отсутствуют при детской эпилепсии (ILAE).

Критерии включения:

1. Возраст начала заболевания от 4 до 12 лет, с пиком в 6-7 лет. годы
2. Нормальное неврологическое состояние и развитие
3. Приступы отсутствия короткие (4-20 секунд, редко дольше) и частые (десятки в день) с резким и тяжелым нарушением (утратой) сознание. Автоматизмы часты, но они не имеют значения в диагноз.
4. На ЭЭГ видны спайк и волна с частотой 3 Гц или полиспайк и волна выделения во время клинического абсанса.Фон ЭЭГ обычно обычный; можно увидеть межприступные кратковременные генерализованные спайковые и волновые разряды, особенно во сне.

Критерии исключения:

1. Судороги, кроме типичных абсансов, такие как генерализованные тонико-клонические судороги или миоклонические судороги
2. Миоклония век, периоральная миоклония, ритмичная массивная конечность подергивания, одиночные или аритмические миоклонические подергивания головы, туловища или конечности; однако легкие миоклонические элементы глаз, бровей и век могут быть показаны, особенно в первые 3 секунды отсутствия захват
3. Легкое нарушение сознания или его отсутствие во время межприступные разряды 3–4 Гц
4. Визуальные (световые) и другие сенсорные преципитации клинических проявлений припадки

Многие дети, которые почти соответствуют этим критериям или соответствуют этим критериям критерии, но имеющие один из критериев исключения, обрабатываются так же, как и те, соответствуют критериям, но у них более осторожный прогноз отсутствия припадков. [Валентин: 2007]

Дифференциальная диагностика

Может быть трудно различить абсансы, мечтательность, фокальные припадки и расстройства внимания, но понимание общих характеристики каждого могут помочь.

Daydreaming не имеет ясного запускается или останавливается, может прерываться, имеет разную продолжительность, встречается реже чем абсансы, и возникает в предсказуемых ситуациях (например, в классе).

Фокальные припадки обычно возникают нечасто (несколько раз неделю или день по сравнению со многими днями) и заканчиваются тем, что ребенок чувствует замешательство.Фокальные припадки часто продолжаются более 20 секунд и могут сопровождаться: автоматизм (чмокание губами, скрежет зубами, движения пальцев). Дефицит внимания расстройство не имеет дискретных эпизодов невнимательности.

Абсансные припадки у детей младше 4 лет могут быть из-за дефицита переносчика глюкозы. Ребенка следует направить к невролог или медицинский генетик для дальнейшего диагностического обследования. Кетогенная диета это лечение судорог, в том числе абсансов, из-за глюкозы дефицит транспортера.

Атипичные абсансы могут быть наблюдается у детей с задержкой развития или умственной отсталостью. Нетипичный абсансные припадки характеризуются потерей сознания (аналогично отсутствию приступ, но с более постепенным началом и разрешением), и у них может быть больше моторных аномалии, такие как кратковременное окоченение или подергивание тела. ЭЭГ покажет 1,5–2,5 Гц остро-медленные комплексы.

Поскольку случаются абсансы часто их часто диагностируют на рутинной ЭЭГ.Они также часто могут быть вызванный гипервентиляцией. Если вы исследуете, действительно ли такое событие, как пристальный взгляд или кратковременное изменение сознания — приступ, и обычная ЭЭГ недиагностика, то можно рассмотреть возможность продолжения ЭЭГ в больнице или дома. В этих случаях у родителей или других наблюдателей будет кнопка для записи вызывающее беспокойство событие, когда они его видят, что позволяет читателю ЭЭГ искать эпилептиформная активность в течение установленного времени.

Сопутствующие и вторичные состояния

Дети с абсансной эпилепсией имеют повышенный риск проблемы с обучением и вниманием, депрессия, беспокойство и другие расстройства настроения. [Cerminara: 2013] [Tenney: 2013] Для получения информации об оценке см .:

История и экзамены

Текущий и прошлый медицинский анамнез

Анамнез обычно нормальный, но могут быть коморбидные расстройства внимания, тревога или депрессия, которые предшествуют признанию абсансов.

Семейная история

Семейный анамнез необходимо тщательно изучить. Не было бы удивительно обнаружить в анамнезе судороги, которые разрешились к подростковому возрасту, когда семья спрашивает других членов семьи.

Беременность / перинатальный анамнез

Обычно нормально

Развитие и образование

Спросите об успеваемости в школе и о том, заклинания были замечены в школе. Так как абсансы могут возникать сотни раз в день, это не редкость для развития (особенно в речи и язык) или образовательная успеваемость. Противоэпилептические препараты может также вызвать трудности с концентрацией внимания. После того, как ребенку поставили диагноз, следует контролировать прогресс в развитии и образовании внимательно.

Социальное и семейное функционирование

Обследуйте расстройства настроения, которые чаще встречаются у детей с припадками.

Физический осмотр

Общие

Медицинский осмотр у детей с абсансной эпилепсией обычно проходит нормально. Гипервентиляция в течение 2–3 минут почти всегда вызывает абсанс.

Тестирование

Лабораторные испытания

Если ребенку нужно начать лечение вальпроевой кислотой или этосуксимид, включая функциональные пробы печени (LFT) и полный анализ крови (CBC) с дифференциалом для определения базовых уровней на будущее сравнение.

Изображения

У ребенка с типичной абсансной эпилепсией (характерная ЭЭГ, клиническая анамнез, нормальное развитие и осмотр) нейровизуализация обычно не проводится. нужно. [Gaillard: 2009]

Прочие испытания

Во время абсанса на ЭЭГ наблюдаются спайк и волна частотой 3 Гц. выделения (часто с фронтальным преобладанием), имеющие внезапное начало и окончание. У детей с CAE фоновая активность обычно нормальна. После того, как ребенок у вас не было припадков на противоэпилептическом препарате в течение 2 лет, ЭЭГ может помочь решения о снижении дозы.

Сотрудничество по специальности и другие услуги

Детская неврология (см. провайдеров NW [0])

В зависимости от комфорта поставщика медицинских услуг на дому и семья, направление может быть полезным для подтверждения диагноза, подскажет ведения и принятия решений о прекращении приема противоэпилептических препаратов.

Обзор

Большинство детей с абсансами, которые обычно развиваются и имеют нормальное неврологическое обследование можно провести в доме врача.После того, как пациент 2 года без приступов, дополнительная консультация детского невролога может быть полезным, когда рассматривается возможность постепенного снижения дозы противоэпилептических препаратов.

Жемчуг и предупреждения для лечения и лечения

Лечение нескольких типов приступов

Этосуксимид не предотвращает генерализованный тонико-клонический судороги. Если у ребенка с абсансами еще и генерализованный тонико-клонический судороги, используйте вальпроат вместо этосуксимида.Ламотриджин считается терапией второй линии при абсансах, но может быть полезен, когда есть и другие типы приступов. [Каннер: 2018]

Лекарства, которые могут усилить абсанс

Карбамазепин и габапентин могут усилить абсанс судороги.

Как по-разному решать общие проблемы у детей с абсансной эпилепсией в детстве?

Рост или прибавка в весе

Увеличение веса — частый побочный эффект вальпроата и этосуксимида.Для предотвращения ожирения может потребоваться активный контроль веса.

Развитие (когнитивное, моторное, языковое, социально-эмоциональное)

Ожидается, что у детей с CAE будет типичное развитие. Любые задержки или опасения следует оценивать незамедлительно.

Вирусные инфекции

Инфекции могут снизить порог судорожности. Семьи и пациенты должны проявлять бдительность в отношении учащения абсансов во время вирусных или бактериальные инфекции. При необходимости дозирование противоэпилептических препаратов может быть временно изменено. увеличивается, но большинство инфекций достаточно короткие, поэтому это не так. нужно.

Лекарства, отпускаемые без рецепта

Большинство лекарств, отпускаемых без рецепта, не взаимодействуют друг с другом с противоэпилептическими препаратами, применяемыми при CAE. Семьям следует проконсультироваться со своими фармацевт, если есть какие-либо опасения.

Лекарства, отпускаемые по рецепту

Необходимо пересмотреть все рецептурные препараты на предмет возможные взаимодействия с противоэпилептическими препаратами. Для всех детей, принимающих противоэпилептические препараты, уровень потребления кальция и витамина D следует держать в нормальный диапазон для поддержания оптимального здоровья костей.См. Кальций и витамин D.

Системы

Неврология

Врач на дому может помочь большинству детей с абсансные припадки, которые развиваются обычно и имеют нормальное физическое состояние. экзамен без консультации невролога. Рассмотрите возможность консультации с педиатром невролог, когда диагноз неясен, результаты предполагают альтернативное диагнозы, синдромы или судороги не поддаются стандартной терапии. После того, как у пациента не было приступов в течение 2 лет, рассмотрите возможность консультации. с детским неврологом по вопросам о стратегии снижения лекарства.

Сотрудничество по специальности и другие услуги

Детская неврология (см. провайдеров NW [0])

Обратитесь за помощью в диагностике и управлении отсутствием судороги, начавшиеся у детей младше 4 лет, происходят в установка задержки развития или умственной отсталости, или нетипичны.

Аптека и лекарства

В CAE хорошо изучены три противоэпилептических препарата: этосуксимид, вальпроат и ламотриджин.Этосуксимид эффективен только при абсансы — иногда не генерализованные судорожные припадки связанный с этим диагнозом. Этосуксимид и вальпроат имеют самые высокие эффективность (~ 45% без приступов через 1 год) для абсансных приступов, но из двух, вальпроат имеет значительно больше побочных эффектов. Ламотриджин имеет пониженную эффективность и считается ниже, чем вальпроат (~ 20% без судорог при 1 год), но имеет незначительные побочные эффекты. В начале абсанса назначают этосуксимид. разумный первый выбор. [Каннер: 2018] [Росати: 2018] [Glauser: 2013]

этосуксимид (заронтин)
Отсутствие припадков в детстве — единственное показание для этосуксимид. Метаболизируется в печени; дозу следует скорректировать, если наблюдается нарушение функции печени. Имеются сообщения о случаях агранулоцитоза и фатальная панцитопения, связанная с этосуксимидом. Проверьте LFT и CBC с помощью дифференциал перед запуском и периодически после этого.Этосуксимид приходит в виде капсул по 250 мг и в виде сиропа 250 мг / 5 мл.

Вальпроевая кислота (Депакот)
Вальпроат был ассоциируется со смертельным панкреатитом и печеночной недостаточностью. Заболеваемость печеночная недостаточность, вызванная вальпроатом, у детей младше 2 лет, принимающих множественные противосудорожные препараты — от 1: 500 до 1: 800. Риск ниже у пожилых дети и взрослые, находящиеся на монотерапии вальпроатом. Риск печеночного выход из строя наиболее велик в первые 6 месяцев использования.Вальпроат является известным тератоген и его следует избегать у девочек и женщин детородного возраста, если возможный. Перед запуском проверьте LFT и CBC с дифференциалом. периодически после этого. Многие поставщики получают минимальный уровень вальпроата, когда состояние пациента стабилизировано, и повторные лабораторные анализы проводятся каждые 3–6 месяцев на протяжении всего периода лечение. Вальпроевая кислота выпускается в жидкой форме, в капсулах и таблетках. (формы обычного и расширенного выпуска).

Ламотриджин (ламиктал)
Титровать дозу очень медленно из-за риска серьезных кожных реакций (Стивенс-Джонсон синдром).Если ребенок уже принимает вальпроевую кислоту, начальная доза ниже и титрование медленнее. Добавление ламотриджина к вальпроату и наоборот, следует делать только по рекомендации педиатра. невролог. Ламотриджин выпускается в виде жевательных, диспергируемых и обычных форм. таблетки.

Прекращение приема противоэпилептических препаратов :
A Перед уменьшением дозы рекомендуется перерыв в 2 года без приступов. противоэпилептический препарат.Некоторые врачи предпочитают сначала сделать ЭЭГ. Если это нормально, тогда рассмотрите возможность сужения; в случае отклонения от нормы рассмотрите возможность продолжения противоэпилептическая медикаментозная терапия еще на год.

Сотрудничество по специальности и другие услуги

Детская неврология (см. провайдеров NW [0])

Обратитесь за помощью в диагностике абсансов, которые начал <4 лет и справлялся с абсансами, которые невосприимчивы к этосуксимиду, возникают на фоне развития задержка или умственная отсталость, или нетипичны.

Обучение / Образование / Школы

Дети с CAE могут испытывать трудности с обучением для многих. причины в том числе:

• Нейрокогнитивные дефекты [Kernan: 2012]
• Потеря времени на обучение из-за частых припадков до лечения
• Плохой контроль приступов даже после лечения
• Побочные действия противоэпилептических препаратов
• Расстройства настроения

Необходимо наблюдение за детьми с абсансами внимательно.Поставщик медицинских услуг на дому может запросить результаты тестирования у школы и вносить вклад в мониторинг успеваемости и целей IEP. А описание проблем внимания и управляющих функций у 15 детей с отсутствие эпилепсии по сравнению с контрольной группой того же возраста можно найти в [Д’Агати: 2012] .

Сотрудничество по специальности и другие услуги

Могут ли поставщики первичной медико-санитарной помощи диагностировать абсансы?

Да.Когда в анамнезе можно предположить абсанс (например, 5-летний ребенок с 10-секундными приступами невнимательности с внезапным началом и компенсация), врач может заставить ребенка гипервентиляцию в клинике, имея подуйте на бумажное полотенце в течение 2-3 минут. Если гипервентиляция вызывает поведенческая остановка продолжительностью около 10 секунд с внезапным и внезапным началом смещение, то у ребенка почти наверняка бывают абсансы. Этот вид приступ кратковременный, и его можно безопасно вызвать в клинике.ЭЭГ подтвердит диагноз.

Что делать, если у ребенка абсанс?

Если вы обнаружили абсанс в клинике с гипервентиляцией, проинформируйте родителей о диагнозе и прогнозе. Вы можете начать этосуксимид, как описано выше.

Каковы последствия отсутствия лечения абсансных припадков в детстве?

Без лечения у детей могут быть сотни абсансов день, что может значительно затруднить обучение и участие в школе и семейная жизнь.Абсолютные судороги также могут нарушать нормальную двигательную активность и вызывать травма, повреждение. Например, если у ребенка абсанс при ходьбе по тротуара, он или она может не останавливаться у обочины, а вместо этого ступить на движение.

в Интернете

Международная лига против эпилепсии
Современные диагностические критерии, генетика, тестирование и дифференциальная диагностика абсансов и абсансной эпилепсии у детей.

Genetics in Primary Care Institute (AAP)
Содержит рекомендации по надзору за здоровьем и другие полезные ресурсы по уходу за детьми с генетическими нарушениями; Американец Академия педиатрии.

Детская абсансная эпилепсия (OMIM)
Информация о клинических особенностях, диагностике, лечении, а также молекулярной и популяционной генетике; Онлайн-менделевское наследование in Man, автором и редактором Института генетической медицины МакКьюзика-Натанса Медицинской школы Университета Джонса Хопкинса.

Полезные статьи

PubMed поиск абсансной эпилепсии у детей за последние 2 года.

Caraballo RH, Dalla Bernardina B.
Идиопатические генерализованные эпилепсии.
Handb Clin Neurol. 2013; 111: 579-89. PubMed аннотация

Gaillard WD, Chiron C, Helen Cross J, Simon Harvey A, Kuzniecky R, Hertz-Pannier L, Gilbert Vezina L.
Рекомендации по визуализации младенцев и детей с недавно начавшейся эпилепсией.
Эпилепсия. 2009 г. PubMed аннотация

Glauser T, Ben-Menachem E, Bourgeois B, Cnaan A, Guerreiro C, Kälviäinen R, Mattson R, French JA, Perucca E, Tomson T.
Обновленный обзор доказательств ILAE эффективности и эффективности противоэпилептических препаратов в качестве начальной монотерапии эпилепсии припадки и синдромы.
Эпилепсия. 2013; 54 (3): 551-63. PubMed аннотация

Glauser TA, Cnaan A, Shinnar S, Hirtz DG, Dlugos D, Masur D, Clark PO, Adamson PC.
Этосуксимид, вальпроевая кислота и ламотриджин при абсанс-эпилепсии у детей: исходные результаты монотерапии через 12 месяцев.
Эпилепсия. 2013; 54 (1): 141-55. PubMed аннотация / Полный текст

Mula M, Kanner AM, Schmitz B, Schachter S.
Противоэпилептические препараты и суицидальность: экспертное консенсусное заявление Целевой группы по терапевтическим стратегиям ILAE Комиссия по нейропсихобиологии.
Эпилепсия. 2013; 54 (1): 199-203. PubMed аннотация

Сидху Р., Велаюдам К., Барнс Г.
Припадки у детей.
Pediatr Rev. 2013; 34 (8): 333-41; 342. PubMed аннотация

Wheless JW, Clarke DF, Carpenter D.
Лечение детской эпилепсии: мнение экспертов, 2005.
J Child Neurol. 2005; 20 Приложение 1: S1-56; викторина S59-60. PubMed аннотация

Клинические инструменты

Абсент-эпилепсия в детстве

Категории услуг	Количество провайдеров * в:	NW		Государства-партнеры (6) (развернуть)		ID	MT	НМ	NV	RI	UT
Раннее вмешательство для детей с ограниченными возможностями / задержками		2			148	26	156	30	13	54
Электроэнцефалография (ЭЭГ)
Расходы на медицинское обслуживание		38			68	39	272	70	43	71
Детская генетика		1			3	7	4	5	4	6
Детская неврология					1	15	31	6	15	6

Для услуг, не перечисленных выше, просмотрите наши Категории услуг или поиск в нашей базе данных.

* количество списков поставщиков может варьироваться в зависимости от того, как штаты классифицируют услуги, указаны ли поставщики по организациям или индивидуально, как организованы услуги в государстве, и другие факторы; Провайдеры по всей стране (NW) обычно ограничены веб-службам, службам поиска поставщиков и организациям, обслуживающим детей со всей страны.

Первоначальная публикация: июнь 2013 г .; последнее обновление / редакция: апрель 2019 г.

Текущие авторы и рецензенты:

История создания

^A Автор; ^CA Автор, участвующий в программе; ^SA Старший автор; ^R Рецензент

Caraballo RH, Далла Бернардина Б.
Идиопатические генерализованные эпилепсии.
Handb Clin Neurol. 2013; 111: 579-89. PubMed аннотация

Cerminara C, D’Agati E, Casarelli L, Kaunzinger I, Lange KW, Pitzianti M, Parisi P, Tucha O, Curatolo P.
Нарушение внимания при абсансной эпилепсии в детстве: проблема импульсивности? .
Epilepsy Behav. 2013; 27 (2): 337-41. PubMed аннотация

D’Agati E, Cerminara C, Casarelli L, Pitzianti M, Curatolo P.
Профиль внимания и управляющих функций при абсансной эпилепсии в детском возрасте.
Brain Dev. 2012; 34 (10): 812-7. PubMed аннотация

Gaillard WD, Chiron C, Helen Cross J, Simon Harvey A, Kuzniecky R, Hertz-Pannier L, Gilbert Vezina L.
Рекомендации по визуализации младенцев и детей с недавно начавшейся эпилепсией.
Эпилепсия. 2009 г. PubMed аннотация

Glauser T, Ben-Menachem E, Bourgeois B, Cnaan A, Guerreiro C, Kälviäinen R, Mattson R, French JA, Perucca E, Tomson T.
Обновленный обзор данных ILAE об эффективности и действенности противоэпилептических препаратов в качестве начальной монотерапии эпилептических припадков и синдромы.
Эпилепсия. 2013; 54 (3): 551-63. PubMed аннотация

Glauser TA, Cnaan A, Shinnar S, Hirtz DG, Dlugos D, Masur D, Clark PO, Adamson PC.
Этосуксимид, вальпроевая кислота и ламотриджин при абсанс-эпилепсии у детей: исходные результаты монотерапии через 12 месяцев.
Эпилепсия. 2013; 54 (1): 141-55.PubMed аннотация / Полный текст

Glauser TA, Cnaan A, Shinnar S, Hirtz DG, Dlugos D, Masur D, Clark PO, Capparelli EV, Adamson PC.
Этосуксимид, вальпроевая кислота и ламотриджин при абсансной эпилепсии у детей.
N Engl J Med. 2010; 362 (9): 790-9. PubMed аннотация / Полный текст

Kanner AM, Ashman E, Gloss D, Harden C, Bourgeois B, Bautista JF, Abou-Khalil B, Burakgazi-Dalkilic E, Park EL, Stern J, Hirtz D, Nespeca M, Gidal B, Faught E, French J.
Краткое изложение обновленного практического руководства: Эффективность и переносимость новых противоэпилептических препаратов I: Лечение впервые возникшей эпилепсии: Отчет Американского общества эпилепсии и Подкомитета по разработке, распространению и внедрению рекомендаций Американская академия неврологии.
Epilepsy Curr. 2018; 18 (4): 260-268. PubMed аннотация / Полный текст

Кернан К.Л., Асарнов Р., Сиддарт П., Гурбани С., Ланфьер Е.К., Санкар Р., Каплан Р.
Нейрокогнитивные профили у детей с эпилепсией.
Эпилепсия. 2012; 53 (12): 2156-63. PubMed аннотация

Mula M, Kanner AM, Schmitz B, Schachter S.
Противоэпилептические препараты и суицидальность: экспертное консенсусное заявление Целевой группы по терапевтическим стратегиям ILAE Комиссия по нейропсихобиологии.
Эпилепсия. 2013; 54 (1): 199-203. PubMed аннотация

Познер Э.
Абсансные припадки у детей.
BMJ Clin Evid. 2008; 2008. PubMed аннотация / Полный текст

Рамос-Лизана Дж., Агирре-Родригес Дж., Агилера-Лопес П., Кассинелло-Гарсия Э.
Риск рецидива после отмены противоэпилептических препаратов у детей с эпилепсией: проспективное исследование.
Eur J Paediatr Neurol. 2010; 14 (2): 116-24. PubMed аннотация

Rosati A, Ilvento L, Lucenteforte E, Pugi A, Crescioli G, McGreevy KS, Virgili G, Mugelli A, De Masi S, Guerrini R.
Сравнительная эффективность противоэпилептических препаратов у детей и подростков: сетевой метаанализ.
Эпилепсия. 2018; 59 (2): 297-314. PubMed аннотация

Сидху Р., Велаюдам К., Барнс Г.
Припадки у детей.
Pediatr Rev. 2013; 34 (8): 333-41; 342. PubMed аннотация

Тенни-младший, Глаузер Т.А.
Текущее состояние абсансной эпилепсии: можем ли мы привлечь ваше внимание? .
Epilepsy Curr.2013; 13 (3): 135-40. PubMed аннотация / Полный текст

Валентин А., Хиндоча Н., Осей-Ла А., Фиснику Л., Маккормик Д., Ашерсон П., Моран Н., Макофф А., Нашеф Л.
Идиопатическая генерализованная эпилепсия с абсансами: классификация синдромов.
Эпилепсия. 2007; 48 (11): 2187-90. PubMed аннотация

Вебер Ю.Г., Лерче Х.
Генетические механизмы идиопатической эпилепсии.
Dev Med Child Neurol. 2008; 50 (9): 648-54.PubMed аннотация

Wheless JW, Clarke DF, Carpenter D.
Лечение детской эпилепсии: мнение экспертов, 2005.
J Child Neurol. 2005; 20 Приложение 1: S1-56; викторина S59-60. PubMed аннотация

Детская абсансная эпилепсия: гены, каналы, нейроны и сети

1

Панайотопулос, CP в Эпилепсия: всеобъемлющий учебник (редакторы Энгель, Дж. Младший и Педли, TA) 2327–2346 (Lippincott – Raven, Philadelphia, 1997 ). Подробный клинический обзор абсансных эпилепсий. Этот и ссылка 4 содержат подробные аргументы и данные в пользу потенциальной классификации подтипов CAE.

Google Scholar

2

Аволи, М., Рогавски, М. А. и Аванзини, Г. Генерализованные эпилептические расстройства: обновленная информация. Эпилепсия 42 , 445–457 (2001).

CAS Google Scholar

3

Комиссия по классификации и терминологии Международной лиги против эпилепсии.Предложение о пересмотренной классификации эпилепсий и эпилептических синдромов. Эпилепсия 30 , 389–399 (1989).

4

Hirsch, E., Blanc-Platier, A. & Marescaux, C. in Idiopathic Generalized Epilepsies: Clinical, Experimental and Genetic Aspects (eds Malafosse, P. et al.) 87–93 (John Libbey , Лондон, 1994).

Google Scholar

5

Панайотопулос, К. П. Лечение типичных абсансов и связанных с ними эпилептических синдромов. Paediatr. Наркотики 3 , 379–403 (2001).

CAS Google Scholar

6

Луазо, П. и Дюш, Б. в Типичные абсансы и связанные с ними эпилептические синдромы (ред. Дункан, Дж. С. и Панайотопулос, К. П.) 152–160 (Черчилль Ливингстон, Лондон, 1995).

Google Scholar

7

Janz, D., Beck-Mannagetta, G. & Sander, T. Имеют ли идиопатические генерализованные эпилепсии общий ген предрасположенности? Неврология 42 , 48–55 (1992).

CAS Google Scholar

8

Беркович, С. Ф., Андерманн, Ф., Андерманн, Э. и Глор, П. Концепции абсанс-эпилепсии: дискретные синдромы или биологический континуум? Неврология 37 , 993–1000 (1987).

CAS Google Scholar

9

Loiseau, J. et al. Обзор судорожных расстройств на юго-западе Франции. I. Заболеваемость эпилептическими синдромами. Эпилепсия 31 , 391–396 (1990).

CAS Google Scholar

10

Сандер, Дж. У. А. С. Типичные абсансы и связанные с ними эпилептические синдромы (ред. Дункан, Дж. С. и Панайотопулос, К. П.) 135–144 (Черчилль Ливингстон, Лондон, 1995).

Google Scholar

11

Desguerre, I. et al. в Идиопатические генерализованные эпилепсии: клинические, экспериментальные и генетические аспекты (ред. Малафоссе, П.и др.) 19–25 (Джон Либби, Лондон, 1994).

Google Scholar

12

Рокка, В. А., Шарбро, Ф. В., Хаузер, В. А., Аннегерс, Дж. Ф. и Шенберг, Б. С. Факторы риска абсансных припадков: популяционное исследование случай-контроль в Рочестере, Миннесота. Неврология 37 , 1309–1314 (1987).

CAS Google Scholar

13

Минке, Х.J. в Типичные отсутствия и связанные с ними эпилептические синдромы (ред. Дункан, Дж. С. и Панайотопулос, К. П.) 122–132 (Черчилль Ливингстон, Лондон, 1995).

Google Scholar

14

Верманн, Ф. Г., Сисодия, С. М., Фри, С. Л. и Дункан, Дж. С. Количественная МРТ у пациентов с идиопатической генерализованной эпилепсией. Свидетельства широко распространенных структурных изменений головного мозга. Мозг 121 , 1661–1667 (1998).

Google Scholar

15

Savic, I., Pauli, S., Thorell, J. O. & Blomqvist, G. In vivo демонстрация измененной плотности бензодиазепиновых рецепторов у пациентов с генерализованной эпилепсией. J. Neurol. Нейрохирургия. Психиатрия 57 , 797–804 (1994).

CAS PubMed PubMed Central Google Scholar

16

Беркович, С.F. в Эпилепсия: всеобъемлющий учебник (редакторы Энгель, Дж. Младший и Педли, Т. А.) 217–224 (Липпинкотт – Рэйвен, Филадельфия, 1998).

Google Scholar

17

Бьянки, А. и Итальянская лига против эпилепсии, совместная группа в Типичные абсансы и связанные с ними эпилептические синдромы (ред. Дункан, Дж. С. и Панайотопулос, К. П.) 328–337 (Черчилль Ливингстон, Лондон, 1995).

Google Scholar

18

Метракос, К.И Метракос, Дж. Д. Генетика судорожного расстройства. II. Генетические и электроэнцефалографические исследования при центренцефальной эпилепсии. Неврология 11 , 464–483 (1961).

Google Scholar

19

Rogawski, M. A. KCNQ2 / KCNQ3 K ⁺ каналов и молекулярный патогенез эпилепсии: значение для терапии. Trends Neurosci. 23 , 393–398 (2000).

CAS Google Scholar

20

Робинсон Р.И Гардинер М. Генетика детской эпилепсии. Arch. Дис. Ребенок. 82 , 121–125 (2000).

CAS PubMed PubMed Central Google Scholar

21

Steinlein, O. K. & Noebels, J. L. Ионные каналы и эпилепсия у человека и мыши. Curr. Opin. Genet. Dev. 10 , 286–291 (2000).

CAS Google Scholar

22

Уоллес, Р.H. et al. Мутантная γ2-субъединица рецептора ГАМКА при абсансной эпилепсии и фебрильных припадках у детей. Nature Genet. 28 , 49–52 (2001). Первая идентификация мутации гена рецептора GABA A у субъектов с CAE и фебрильными припадками.

CAS Google Scholar

23

Baulac, S. et al. Первое генетическое свидетельство дисфункции рецептора ГАМК при эпилепсии: мутация в гене субъединицы γ2. Nature Genet. 28 , 46–48 (2001).

CAS Google Scholar

24

Sander, T. et al. Исключение связи между идиопатической генерализованной эпилепсией и кластером генов субъединиц α1 и β2 рецептора ГАМКА на хромосоме 5. Epilepsy Res. 23 , 235–244 (1996).

CAS Google Scholar

25

Sander, T. et al.Анализ связи между идиопатической генерализованной эпилепсией и кластером генов субъединиц α5, β3 и γ3 рецепторов ГАМК на хромосоме 15. Acta Neurol. Сканд. 96 , 1–7 (1997).

CAS Google Scholar

26

Feucht, M. et al. Возможная связь между абсансной эпилепсией в детстве и геном, кодирующим GABRB3. Biol. Психиатрия 46 , 997–1002 (1999).

CAS Google Scholar

27

Хантсман, М.М., Порчелло, Д. М., Гоманикс, Г. Э., ДеЛори, Т. М. и Хугенард, Дж. Р. Взаимные ингибирующие связи и сетевая синхронность в таламусе млекопитающих. Наука 283 , 541–543 (1999). Используя мышей с нокаутом, авторы впервые показывают, что удаление субъединицы рецептора GABA A в нейронах NRT приводит к снижению внутри-NRT GABA A , опосредованному -рецептором, ингибированию и гиперсинхронной активности в изолированном таламическая сеть.

CAS Google Scholar

28

Крунелли В. и Лереше Н. Роль рецепторов GABAB в возбуждении и ингибировании таламокортикальных клеток. Trends Neurosci. 14 , 16–21 (1991).

CAS Google Scholar

29

Блюменфельд, Х. и Маккормик, Д. А. Кортикоталамические входы контролируют паттерн активности, генерируемый в таламокортикальных сетях. J. Neurosci. 20 , 5153–5162 (2000). Это и ссылка 115 предоставляют убедительные доказательства того, что сильный корковый сигнал в изолированном таламусе может переключать внутриталамические колебания с быстрого (10 Гц) на медленный (3 Гц) ритм.

CAS Google Scholar

30

Хосфорд, Д. А. и др. Нейронная сеть структур, в которых рецепторы GABAB регулируют приступы абсанса в летаргической модели ( lh / lh ). J. Neurosci. 15 , 7367–7376 (1995).

CAS Google Scholar

31

Snead, O.C. Доказательства GABAB-опосредованных механизмов экспериментальных генерализованных абсансов. евро. J. Pharmacol. 213 , 343–349 (1992).

CAS Google Scholar

32

Данобер, Л., Дерансарт, К., Деполис, А., Вернь, М. и Мареско, К.Патофизиологические механизмы генетической абсанс-эпилепсии у крыс. Прог. Neurobiol. 55 , 27–57 (1998).

CAS Google Scholar

33

Sander, T. et al. Анализ ассоциации экзонных вариантов гена, кодирующего рецептор GABAB, и идиопатической генерализованной эпилепсии. г. J. Med. Genet. 88 , 305–310 (1999).

CAS Google Scholar

34

Жувансо, А.и другие. Эпилепсия человека, связанная с дисфункцией кальциевых каналов мозга P / Q-типа. Ланцет 358 , 801–807 (2001). Первая идентификация мутации в гене, кодирующем порообразующую субъединицу (α1A) Ca ²⁺ канала P / Q-типа у пробанда с абсансной эпилепсией и атаксией.

CAS Google Scholar

35

Escayg, A. et al. Кодирующие и некодирующие вариации гена субъединицы β4 кальциевых каналов человека CACNB4 у пациентов с идиопатической генерализованной эпилепсией и эпизодической атаксией. г. J. Hum. Genet. 66 , 1531–1539 (2000).

CAS PubMed PubMed Central Google Scholar

36

Sander, T. et al. Ген, кодирующий α1A-потенциал-зависимый кальциевый канал ( CACN1A4 ), не является кандидатом для возникновения общих подтипов идиопатической генерализованной эпилепсии. Epilepsy Res. 29 , 115–122 (1998).

CAS Google Scholar

37

Сандер Т.и другие. Генетическая изменчивость человеческого μ-опиоидного рецептора и предрасположенность к идиопатической абсанс-эпилепсии. Epilepsy Res. 39 , 57–61 (2000).

CAS Google Scholar

38

Przewlocka, B. et al. Анатомо-функциональные аспекты μ-опиоидных рецепторов у эпилептических крыс WAG / Rij. Epilepsy Res. 29 , 167–173 (1998).

CAS Google Scholar

39

Steinlein, O.и другие. Возможная ассоциация молчащего полиморфизма в нейрональной субъединице α4 никотинового рецептора ацетилхолина с распространенными идиопатическими генерализованными эпилепсиями. г. J. Med. Genet. 74 , 445–449 (1997).

CAS Google Scholar

40

Chioza, B. et al. Неспособность реплицировать ассоциацию между геном нейрональной субъединицы α4 никотинового ацетилхолинового рецептора ( CHRNA4 ) и IGE. г.J. Med. Genet. 96 , 814–816 (2000).

CAS PubMed PubMed Central Google Scholar

41

Durner, M. et al. Доказательства связи подростковой генерализованной идиопатической эпилепсии с хромосомой 8 и генетической гетерогенностью. г. J. Hum. Genet. 64 , 1411–1419 (1999).

CAS PubMed PubMed Central Google Scholar

42

Фонг, Г.C. et al. Детская абсансная эпилепсия с тонико-клоническими припадками и электроэнцефалограммой. Спайк 3–4 Гц и комплексы мультиспайк – медленная волна: сцепление с хромосомой 8q24. г. J. Hum. Genet. 63 , 1117–1129 (1998).

CAS PubMed PubMed Central Google Scholar

43

Sugimoto, Y. et al. Эпилепсия отсутствия в детстве в 8q24: уточнение области-кандидата и построение физической карты. Genomics 68 , 264–272 (2000).

CAS PubMed PubMed Central Google Scholar

44

Zara, F. et al. Картирование генов, предрасполагающих к идиопатической генерализованной эпилепсии. Hum. Мол. Genet. 4 , 1201–1207 (1995).

CAS PubMed PubMed Central Google Scholar

45

Sugimoto, Y. et al. T-STAR Ген : точное картирование области-кандидата на абсансную эпилепсию у детей на 8q24 и мутационный анализ у пациентов. Epilepsy Res. 46 , 139–144 (2001).

CAS PubMed PubMed Central Google Scholar

46

Kananura, C. et al. Тандемный поровый домен K ⁺ -канал TASK-3 (KCNK9) и идиопатическая абсанс-эпилепсия. г. J. Med. Genet. 114 , 227–229 (2002).

PubMed PubMed Central Google Scholar

47

Морита, Р.и другие. JH8 , ген, высокогомологичный гену jerky мыши, отображается в области абсансной эпилепсии у детей на 8q24. Biochem. Биофиз. Res. Commun. 248 , 307–314 (1998).

CAS PubMed PubMed Central Google Scholar

48

Morita, R. et al. Исключение гена JRK / JH8 в качестве кандидата на абсансную эпилепсию у человека, картированного на 8q24. Epilepsy Res. 37 , 151–158 (1999).

CAS PubMed PubMed Central Google Scholar

49

Haug, K. et al. Скрининг мутаций хромосомы 8q24.3-человеческого гена, регулируемого цитоскелетом ( ARC ) при идиопатической генерализованной эпилепсии. Мол. Клетка. Зонды 14 , 255–260 (2000).

CAS Google Scholar

50

Мур Т.и другие. Анализ полиморфизма JRK / JH8 , человеческого гомолога мыши jerky , и описание редкой мутации в случае развития CAE в JME. Epilepsy Res. 46 , 157–167 (2001).

CAS PubMed PubMed Central Google Scholar

51

Delgado-Escueta, A. V. et al. Картирование и позиционное клонирование распространенных идиопатических генерализованных эпилепсий: ювенильной миоклонической эпилепсии и абсанс-эпилепсии у детей. Adv. Neurol. 79 , 351–374 (1999).

CAS PubMed PubMed Central Google Scholar

52

Sander, T. et al. Геномный поиск локусов восприимчивости к распространенной идиопатической генерализованной эпилепсии. Hum. Мол. Genet. 9 , 1465–1472 (2000).

CAS PubMed PubMed Central Google Scholar

53

Дурнер, М.и другие. Сканирование генома идиопатической генерализованной эпилепсии: доказательства главного гена предрасположенности и модифицирующих генов, влияющих на тип приступа. Ann. Neurol. 49 , 328–335 (2001).

CAS PubMed PubMed Central Google Scholar

54

Франкель В. Н. Обнаружение генов эпилепсии в новых и старых моделях мышей: проспект через увеличительное стекло. Epilepsy Res. 36 , 97–110 (1999).

CAS PubMed PubMed Central Google Scholar

55

Берджесс, Д. Л. и Ноебельс, Дж. Л. Дефекты одного гена у мышей: роль зависимых от напряжения кальциевых каналов в моделях отсутствия. Epilepsy Res. 36 , 111–122 (1999). Это и ссылка 21 предоставляют краткий и существенный обзор генетических моделей абсансной эпилепсии и атаксии на мышах и их значения для абсанс-эпилепсии и других неврологических расстройств человека.

CAS PubMed PubMed Central Google Scholar

56

Crunelli, V. & Leresche, N. Блокирование таламических каналов Ca ²⁺ Т-типа этосуксимидом — это еще не все. Epilepsy Curr. 2 , 53–56 (2002).

PubMed PubMed Central Google Scholar

57

Fletcher, C.F. et al. Отсутствие эпилепсии у шатающихся мутантных мышей связано с дефектами кальциевых каналов. Cell 87 , 607–617 (1996). В этой работе описывается идентификация мутации одного гена (в субъединице α1A канала Ca ²⁺ ) у шатающейся мыши, модель абсансных приступов и атаксии.

CAS PubMed PubMed Central Google Scholar

58

Burgess, DL, Jones, JM, Meisler, MH & Noebels, JL Мутация гена β-субъединицы канала Ca ²⁺ Cchb4 связана с атаксией и судорогами у летаргических ( lh ) мышей . Cell 88 , 385–392 (1997). Эта работа описывает идентификацию мутации одного гена (в субъединице β4 канала Ca ²⁺ ) летаргической мыши, модели абсансных припадков и атаксии.

CAS PubMed PubMed Central Google Scholar

59

Chen, L. et al. Старгазин регулирует синаптическое нацеливание на рецепторы AMPA с помощью двух различных механизмов. Nature 408 , 936–943 (2000).

CAS PubMed PubMed Central Google Scholar

60

Офофф Р.А. и др. Семейная гемиплегическая мигрень и эпизодическая атаксия типа 2 вызываются мутациями в канальном гене CACNL1A4 Ca ²⁺ . Cell 87 , 543–552 (1996).

CAS PubMed PubMed Central Google Scholar

61

Денье, К.и другие. Высокая распространенность усечений CACNA1A и более широкий клинический спектр при эпизодической атаксии 2 типа. Неврология 52 , 1816–1821 (1999).

CAS PubMed PubMed Central Google Scholar

62

Jun, K. et al. Устранение канальных токов Ca ²⁺ P / Q-типа, измененная синаптическая передача и прогрессирующая атаксия у мышей, лишенных α1A-субъединицы. Proc. Natl Acad. Sci. США 96 , 15245–15250 (1999).

CAS PubMed PubMed Central Google Scholar

63

Fletcher, C.F. et al. Дистония и атрофия мозжечка у Cacna1a нулевых мышей, лишенных активности кальциевых каналов P / Q. FASEB J. 15 , 1288–1290 (2001). Ссылки 62 и 63 показывают, что нокаут гена, который кодирует порообразующую субъединицу (α1A) Са P / Q-типа ²⁺ каналов приводит к фенотипу мыши. абсансных припадков, дистонии, атаксии и атрофии мозжечка.

CAS PubMed PubMed Central Google Scholar

64

Song, I., Kim, D., Jun, K. & Shin, HS Роль кальциевых каналов Т-типа в генезе абсанса у мутантных мышей по α1A, порообразующей субъединице Кальциевый канал P / Q-типа. Soc. Neurosci. Abstr. 27 , 151,21 (2001).

Google Scholar

65

Чжан, Ю.И Ноеблс, Дж. Л. Измененные токи кальция в таламокортикальных релейных клетках моделей отсутствия мышей с мутациями субъединиц кальциевых каналов α1A и β4. Soc. Neurosci. Abstr. 27 , 151,16 (2001).

Google Scholar

66

Tsakiridou, E., Bertollini, L., de Curtis, M., Avanzini, G. & Pape, H.C. Селективное увеличение кальциевой проводимости T-типа ретикулярных таламических нейронов в модели абсансной эпилепсии на крысах. J. Neurosci. 15 , 3110–3117 (1995). Первая демонстрация на крысиной генетической модели абсансной эпилепсии увеличения напряжения зависимого тока перед началом припадка.

CAS PubMed PubMed Central Google Scholar

67

Коенен, А. М., Дринкенбург, В. Х., Иноуэ, М. и ван Луйтелаар, Е. Л. Генетические модели абсансной эпилепсии с акцентом на линию крыс WAG / Rij. Epilepsy Res. 12 , 75–86 (1992).

CAS PubMed PubMed Central Google Scholar

68

Дринкенбург, WHIM, Ван Луйтелаар, ELJM и Коенен, AML в Память и осведомленность в анестезии III (ред. Бонке, Б., Бовилл, Дж. Г. и Мурман, Н.) 186–196 (Ван Горкум, Ассен , Нидерланды, 1996).

Google Scholar

69

Холтер, Дж.Л., Хамфрис, А., Крунелли, В. и Картер, Д. А. Оптимизация методов отбора генов-кандидатов на экранах массивов кДНК: применение для ударов мозга и пинеальной железы крыс. J. Neurosci. Методы 112 , 173–184 (2001).

CAS PubMed PubMed Central Google Scholar

70

Niedermeyer, E. Первичная (идиопатическая) генерализованная эпилепсия и лежащие в ее основе механизмы. Clin. Электроэнцефалогр. 27 , 1–21 (1996).

CAS Google Scholar

71

Гиббс, Ф. А. и Гиббс, Э. Л. Атлас электроэнцефалографии 2-е изд. 2 (Аддисон – Уэсли, Кембридж, Великобритания, 1952 г.).

Google Scholar

72

Bancaud, J. в The Physiopathogenesis of the Epilepsies (eds Gastaut, H., Jasper, H., Bancaud, J. & Waltregny, C.C.) 158–185 (Томас, Спрингфилд, Иллинойс, 1969).

Google Scholar

73

Хантер, Дж. И Джаспер, Х. Х. Влияние таламической стимуляции на неанестезированных животных. Электроэнцефалогр. Clin. Neurophysiol. 1 , 305–324 (1949).

CAS PubMed PubMed Central Google Scholar

74

Джаспер, Х. Х. и Дрогливер-Фортейн, Дж.Экспериментальные исследования функциональной анатомии эпилепсии petit mal . Res. Publ. Доц. Res. Nerve Ment. Дис. 26 , 272–298 (1947).

Google Scholar

75

Глор П. и Фариелло Р. Г. Генерализованная эпилепсия: некоторые из ее клеточных механизмов отличаются от механизмов фокальной эпилепсии. Trends Neurosci. 11 , 63–68 (1988).

CAS PubMed PubMed Central Google Scholar

76

Ферри, Р., Iliceto, G. & Carlucci, V. Топографическое картирование ЭЭГ спайк-волновых комплексов 3 / с во время абсансных приступов. Ital. J. Neurol. Sci. 16 , 541–547 (1995).

CAS PubMed PubMed Central Google Scholar

77

Steriade, M. & Amzica, F. Динамическое сцепление между нейронами неокортекса во время вызванной и спонтанной спайк-волновой судорожной активности. J. Neurophysiol. 72 , 2051–2069 (1994).

CAS PubMed PubMed Central Google Scholar

78

Meeren, H.K., Pijn, J.P., Van Luijtelaar, E.L., Coenen, A.M. & Lopes da Silva, F.H. Кортикальный фокус управляет широко распространенными кортикоталамическими сетями во время спонтанных абсансов у крыс. J. Neurosci. 22 , 1480–1495 (2002). Используя установленную модель абсансных припадков, эта статья впервые продемонстрировала, что спонтанные, генетически детерминированные SWD начинаются в ограниченной области коры, прежде чем распространяться на другие области коры, а затем и в таламические структуры.

CAS PubMed PubMed Central Google Scholar

79

Neckelmann, D., Amzica, F. & Steriade, M. Спайк-волновые комплексы и быстрые компоненты корковых приступов. III. Синхронизирующие механизмы. J. Neurophysiol. 80 , 1480–1494 (1998).

CAS PubMed PubMed Central Google Scholar

80

Шауз, М.Н. и Мартинс да Силва, А. в Эпилепсия: всеобъемлющий учебник (ред. Энгель, Дж. Младший и Педли, Т. А.) 1917–1927 гг. (Липпинкотт-Рэйвен, Филадельфия, 1998).

Google Scholar

81

Хорита, Х. Эпилептические припадки и ритм сна и бодрствования. Psychiatry Clin. Neurosci. 55 , 171–172 (2001).

CAS Google Scholar

82

Стериаде, М., Маккормик, Д. А. и Сейновски, Т. Дж. Таламокортикальные колебания в спящем и возбужденном мозге. Science 262 , 679–685 (1993).

CAS Google Scholar

83

Pinault, D. et al. Внутриклеточные записи в таламических нейронах во время спонтанных спайк- и волновых разрядов у крыс с абсансной эпилепсией. J. Physiol. (Лондон) 509 , 449–456 (1998).

CAS Google Scholar

84

Шлагт, С.Дж., Лереше, Н., Денио, Ж.-М., Крунелли, В. и Шарпье, С. Активность таламических ретикулярных нейронов во время спонтанных генетически детерминированных спайковых и волновых разрядов. J. Neurosci. 22 , 2323–2334 (2002). Первое описание внутриклеточной регистрируемой активности нейронов НЗТ во время спонтанных SWD в генетической модели абсансов, подчеркивающее отсутствие гиперполяризующей ГАМК. A -рецептор-опосредованные IPSP.

CAS Google Scholar

85

Ени, С.N., Kabasakal, L., Yalcinkaya, C., Nisli, C. & Dervent, A. Иктальные и интерктальные данные SPECT при абсансной эпилепсии у детей. Изъятие 9 , 265–269 (2000).

CAS Google Scholar

86

Уильямс, Д. А. Исследование таламических и корковых ритмов в petit mal . Мозг 76 , 56–69 (1953).

Google Scholar

87

Веласко, М., Веласко, Ф., Веласко, А. Л., Лухан, М., Васкес дель Меркадо, Дж. Эпилептиформная ЭЭГ-активность центральных ядер таламуса у пациентов с трудноизлечимыми парциальными моторными, сложными парциальными и генерализованными приступами. Эпилепсия 30 , 295–306 (1989).

CAS Google Scholar

88

Снид, О. К. Основные механизмы генерализованных абсансов. Ann. Neurol. 37 , 146–157 (1995).

Google Scholar

89

Iannetti, P. et al. Иктальная однофотонная эмиссионная компьютерная томография при абсансах: очевидное влияние различных нейронных механизмов. Дж. Чайлд. Neurol. 16 , 339–344 (2001).

CAS Google Scholar

90

Преветт, М.С., Дункан, Дж. С., Джонс, Т., Фиш, Д. Р. и Брукс, Д. Дж. Демонстрация активации таламуса во время типичных абсансов с использованием h3 ¹⁵ O и ПЭТ. Неврология 45 , 1396–1402 (1995). Первое визуализационное свидетельство того, что таламические структуры участвуют в абсансных припадках у человека.

CAS Google Scholar

91

Джаретта Д., Аволи М. и Глор П. Внутриклеточные записи в перикруциозных нейронах во время спайковых и волновых разрядов генерализованной пенициллиновой эпилепсии у кошек. Brain Res. 405 , 68–79 (1987).

CAS Google Scholar

92

Шарпье, С.и другие. О предполагаемом вкладе рецепторов GABAB в электрические события, происходящие во время спонтанных спайковых и волновых разрядов. Нейрофармакология 38 , 1699–1706 (1999).

CAS Google Scholar

93

Айяла Г.Ф. Пароксизмальный деполяризующий сдвиг. Прог. Clin. Биол. Res. 124 , 15–21 (1983).

CAS Google Scholar

94

Pumain, R., Louvel, J., Gastard, M., Kurcewicz, I. & Vergnes, M. Ответы на N -метил-d-аспартат усиливаются у крыс с припадками, подобными petit mal . J Neural Transm Suppl 35 , 97–108 (1992).

CAS Google Scholar

95

Luhmann, H.J., Mittmann, T., Van Luijtelaar, G. & Heinemann, U. Нарушение внутрикортикального ингибирования ГАМК на крысиной модели абсансной эпилепсии. Epilepsy Res. 22 , 43–51 (1995).

CAS Google Scholar

96

Тимофеев И., Гренье Ф. и Стериад М. Спайк-волновые комплексы и быстрые компоненты корковых приступов. IV. Пароксизмальные быстрые движения в корковых и таламических нейронах. J. Neurophysiol. 80 , 1495–1513 (1998).

CAS Google Scholar

97

Бал, Т., Фон Крозигк, М. и Маккормик, Д. А. Роль перигеникулярного ядра хорька в генерации синхронизированных колебаний in vitro . J. Physiol. (Лондон) 483 , 665–685 (1995).

CAS Google Scholar

98

Талли, Э. М., Солорзано, Г., Депаулис, А., Перес-Рейес, Э. и Бейлисс, Д. А. Экспрессия субъединицы кальциевых каналов, активируемая низким напряжением, в генетической модели абсансной эпилепсии у крыс. Brain Res. Мол. Brain Res. 75 , 159–165 (2000).

CAS Google Scholar

99

Landisman, C.E. et al. Электрические синапсы в ретикулярном ядре таламуса. J. Neurosci. 22 , 1002–1009 (2002).

CAS Google Scholar

100

Caddick, S.J. et al. Возбуждающая, но не тормозящая синаптическая передача снижена у летаргических ( Cacnb4 ^lh ) и шатающихся ( Cacna1a ^tg ) таламусов мыши. J. Neurophysiol. 81 , 2066–2074 (1999).

CAS Google Scholar

101

Steriade, M. & Contreras, D. Спайк-волновые комплексы и быстрые компоненты корковых приступов. I. Роль неокортекса и таламуса. J. Neurophysiol. 80 , 1439–1455 (1998).

CAS Google Scholar

102

Avoli, M. & Gloor, P.Роль таламуса в генерализованной пенициллиновой эпилепсии: наблюдения на декортицированных кошках. Exp. Neurol. 77 , 386–402 (1982).

CAS Google Scholar

103

Avanzini, G., de Curtis, M., Franceschetti, S., Sancini, G. & Spreafico, R. Кортикальные и таламические механизмы, лежащие в основе спайковых и волновых разрядов в GAERS. Epilepsy Res. 26 , 37–44 (1996).

CAS Google Scholar

104

Стериаде, М.И Контрерас, Д. Отношения между корковыми и таламическими клеточными событиями во время перехода от режима сна к пароксизмальной активности. J. Neurosci. 15 , 623–642 (1995). Первая демонстрация молчания большинства таламокортикальных нейронов во время спонтанных SWD у кошек. В ссылке 83 эта ссылка ясно указывает, что ингибирование этих нейронов отвечает за невосприимчивость субъекта во время абсансов.

CAS Google Scholar

105

Аволи, М., Глор, П., Костопулос, Г. и Готман, Дж. Анализ пенициллин-индуцированных генерализованных всплесков и волновых разрядов с использованием одновременной регистрации одиночных нейронов коры и таламуса. J. Neurophysiol. 50 , 819–837 (1983).

CAS Google Scholar

106

Тимофеев И., Гренье Ф.& Steriade, M. Спайк-волновые комплексы и быстрые компоненты корковых приступов. IV. Пароксизмальные быстрые движения в корковых и таламических нейронах. J. Neurophysiol. 80 , 1495–1513 (1998).

CAS Google Scholar

107

Golshani, P., Liu, X. B. & Jones, E. G. Различия в квантовой амплитуде отражают количество субъединиц GluR4 в кортикоталамических синапсах в двух популяциях таламических нейронов. Proc.Natl Acad. Sci. США 98 , 4172–4177 (2001).

CAS Google Scholar

108

Slaght, S.J., Charpier, S., Leresche, N., Deniau, J.-M. И Крунелли, В. Активные свойства таламических нейронов во время спайковых и волновых разрядов в генетической модели абсансной эпилепсии GAERS. Soc. Neurosci. Abstr. 27 , 969,7 (2001).

Google Scholar

109

Ким, Д.и другие. Отсутствие импульсной активации таламокортикальных релейных нейронов и устойчивость к абсансным припадкам у мышей, лишенных каналов Ca ²⁺ α1G T-типа. Нейрон 31 , 35–45 (2001). Первая демонстрация с использованием трансгенных методов того, что ген, кодирующий порообразующую субъединицу (α1G) Ca ²⁺ канала, имеет решающее значение в возникновении фармакологически индуцированных приступов абсанса.

CAS Google Scholar

110

Снид, О.C. Фармакологические модели генерализованных абсансов у грызунов. J Neural Transm Suppl 35 , 7–19 (1992).

Google Scholar

111

Де ла Пена, Э. и Гейхо-Барриентос, Э. Ламинарная локализация, морфология и физиологические свойства пирамидных нейронов, которые имеют низкопороговый кальциевый ток в медиальной лобной коре головного мозга морских свинок. J. Neurosci. 16 , 5301–5311 (1996).

CAS PubMed PubMed Central Google Scholar

112

Williams, SR, Toth, TI, Turner, JP, Hughes, SW & Crunelli, V. «Оконная» составляющая низкого порогового значения тока Ca ²⁺ вызывает усиление входного сигнала и бистабильность у кошек и крыс таламокортикальные нейроны. J. Physiol. (Лондон) 505 , 689–705 (1997).

CAS Google Scholar

113

Хьюз, С.W., Cope, D. W., Blethyn, K. & Crunelli, V. Клеточные механизмы медленных (<1 Гц) колебаний в таламокортикальных нейронах in vitro . Нейрон 33 , 947–958 (2002).

CAS PubMed PubMed Central Google Scholar

114

Staak, R. & Pape, H.C. Вклад ГАМКА и ГАМКА рецепторов в активность нейронов таламуса во время спонтанных абсансов у крыс. Дж.Neurosci. 21 , 1378–1384 (2001).

CAS PubMed PubMed Central Google Scholar

115

Bal, T., Debay, D. & Destexhe, A. Корковая обратная связь контролирует частоту и синхронизацию колебаний в зрительном таламусе. J. Neurosci. 20 , 7478–7488 (2000).

CAS PubMed PubMed Central Google Scholar

116

Зайденбехер, Т.& Pape, H.C. Вклад интраламинарных ядер таламуса в спайк-и-волновые разряды во время спонтанных припадков в генетической модели эпилепсии на крысах. евро. J. Neurosci. 13 , 1537–1546 (2001).

CAS PubMed PubMed Central Google Scholar

117

Флетчер, К. Ф. и Франкель, В. Н. Атаксические мышиные мутанты и молекулярные механизмы абсансной эпилепсии. Hum. Мол. Genet. 8 , 1907–1912 (1999).

CAS Google Scholar

118

Чжан Ю. Ф., Гиббс Дж. У. и Коултер Д. А. Противосудорожные эффекты лекарственных средств на спонтанные таламокортикальные ритмы in vitro : этосуксимид, триметадион и диметадион. Epilepsy Res. 23 , 15–36 (1996).

CAS Google Scholar

119

Уэллс, Т. и Картер, Д. А. Генная инженерия нейронной функции у трансгенных грызунов: на пути к всеобъемлющей стратегии? Дж.Neurosci. Методы 108 , 111–130 (2001).

CAS Google Scholar

120

Cox, G.A. et al. Дефект гена обменника натрия / водорода у мышей с мутантной медленноволновой эпилепсией. Cell 91 , 139–148 (1997).

CAS Google Scholar

121

Кастро-Аламанкос, М.А. Синхронизированные неокортикальные колебания, вызванные растормаживанием таламуса in vivo . J. Neurosci. 19 , RC27 (1999).

122

Sander, T. et al. Аллельная ассоциация ювенильной абсансной эпилепсии с полиморфизмом гена каинатного рецептора GluR5 ( GRIK1 ). г. J. Med. Genet. 74 , 416–421 (1997).

CAS Google Scholar

123

Sander, T. et al. Уточнение положения на карте гена каинатного рецептора GluR6 человека ( GRIK2 ) и отсутствие ассоциации и сцепления с идиопатическими генерализованными эпилепсиями. Неврология 45 , 1713–1720 (1995).

CAS Google Scholar

124

Goodwin, H. et al. В исследовании случай-контроль не обнаружено связи между полиморфизмами генов, кодирующих mGluR7 и mGluR8, и идиопатической генерализованной эпилепсией. Epilepsy Res. 39 , 27–31 (2000).

CAS Google Scholar

125

Эскайг, А.и другие. Новая мутация SCN1A , связанная с генерализованной эпилепсией с фебрильными припадками плюс — и преобладание вариантов у пациентов с эпилепсией. г. J. Hum. Genet. 68 , 866–873 (2001).

CAS PubMed PubMed Central Google Scholar

126

Стейнлейн, О. К., Стодт, Дж., Бирверт, К., Янц, Д. и Сандер, Т. Потенциально-зависимый калиевый канал KCNQ2 и идиопатическая генерализованная эпилепсия. Нейроотчет 10 , 1163–1166 (1999).

CAS Google Scholar

127

Sander, T. et al. Вариация генов, кодирующих человеческий глутамат EAAT2, переносчики серотонина и дофамина и предрасположенность к идиопатической генерализованной эпилепсии. Epilepsy Res. 41 , 75–81 (2000).

CAS Google Scholar

128

Хауг, К.и другие. Анализ ассоциации между регуляторным-промоторным полиморфизмом гена моноаминоксидазы А человека и идиопатической генерализованной эпилепсией. Epilepsy Res. 39 , 127–132 (2000).

CAS Google Scholar

129

Sander, T. et al. Анализ ассоциации полиморфизма регуляторного промотора гена PAX-6 с идиопатической генерализованной эпилепсией. Epilepsy Res. 36 , 61–67 (1999).

CAS Google Scholar

130

Sander, T. et al. Общие подтипы идиопатической генерализованной эпилепсии: отсутствие связи с D20S19 рядом с кандидатными локусами ( EBN1 , EEGV1 ) на хромосоме 20. Am. J. Med. Genet. 67 , 31–39 (1996).

CAS Google Scholar

131

Marescaux, C., Vergnes, M. & Depaulis, A.Генетическая абсанс-эпилепсия у крыс из Страсбурга — обзор. J Neural Transm Suppl 35 , 37–69 (1992).

CAS PubMed PubMed Central Google Scholar

132

Ингрэм, Э. М., Тесслер, С., Бауэри, Н. Г. и Эмсон, П. С. мРНК глиального транспортера глутамата у крыс с генетически отсутствующей эпилепсией из Страсбурга. Brain Res. Мол. Brain Res. 75 , 96–104 (2000).

CAS PubMed PubMed Central Google Scholar

133

Мидзяновская, И.С., Кузнецова, Г. Д., Коенен, А. М., Спиридонов, А. М., Ван Луйтелаар, Э. Л. Электрофизиологические и фармакологические характеристики двух типов спайк-волновых разрядов у крыс линии WAG / Rij. Brain Res. 911 , 62–70 (2001).

CAS PubMed PubMed Central Google Scholar

134

Jando, G. et al. Спайко-волновая эпилепсия у крыс: половые различия и наследование физиологических признаков. Neuroscience 64 , 301–317 (1995).

CAS PubMed PubMed Central Google Scholar

135

Ноебельс, Дж. Л. и Сидман, Р. Л. Наследственная эпилепсия: спайк-волна и фокальные моторные припадки у шатающейся мутантной мыши. Science 204 , 1334–1336 (1979).

CAS PubMed PubMed Central Google Scholar

136

Levitt, P. & Noebels, J. L. Шатающаяся мутантная мышь: избирательное увеличение аксонов locus ceruleus в определенной мутации с одним локусом. Proc. Natl Acad. Sci. США 78 , 4630–4634 (1981).

CAS PubMed PubMed Central Google Scholar

137

Rhyu, IJ, Abbott, LC, Walker, DB & Sotelo, C. Ультраструктурное исследование синапсов гранулярных клеток / клеток Пуркинье при колебании ( тг / тг ), более стройных ( тг ^la / tg ^la ) и составные гетерозиготные колеблющиеся / худые ( tg / tg ^la ) мыши. Neuroscience 90 , 717–728 (1999).

CAS PubMed PubMed Central Google Scholar

138

Хосфорд, Д. А. и др. Изучение модели абсансных приступов у летаргических ( lh / lh ) мышей: регуляторные механизмы и идентификация гена lh . Adv. Neurol. 79 , 239–252 (1999).

CAS PubMed PubMed Central Google Scholar

139

Ноебельс, Дж.F. in Idiopathic Generalized Epilepsies (ред. Malafosse, A. et al.) 215–225 (John Libbey & Co. Ltd, Лондон, 1994).

Google Scholar

140

Qiao, X. & Noebels, J. L. Анализ развития разрастания мшистых волокон гиппокампа у мутантных мышей с унаследованными спайк-волновыми припадками. J. Neurosci. 13 , 4622–4635 (1993).

CAS PubMed PubMed Central Google Scholar

141

Кантети, П.и другие. Мутация AP-3 δ у мышей mocha связывает эндосомный транспорт с дефицитом запасов в тромбоцитах, меланосомах и синаптических пузырьках. Нейрон 21 , 111–122 (1998).

CAS PubMed PubMed Central Google Scholar

142

Ноэбельс, Дж. Ф. в Джаспер «Основные механизмы эпилепсии» (ред. Дельгадо-Эскуэта, А. В., Уилсон, В. А., Олсен, Р. В. и Портер, Р. Дж.) 227–238 (Липпинкотт Уильямс и Уилкинс, Филадельфия, 1999).

Google Scholar

143

Мейер, Х. Невропатология утки, неврологическая мутация мыши. Патологическое и предварительное гистохимическое исследование. Acta Neuropathol. (Berl.) 11 , 15–28 (1968).

CAS Google Scholar

144

Brodbeck, J. et al. Мутация ducky в Cacna2d2 приводит к изменению морфологии клеток Пуркинье и связана с экспрессией укороченного белка α2δ2 с аномальной функцией. J. Biol. Chem. 277 , 7684–7693 (2002).

CAS PubMed PubMed Central Google Scholar

145

Barclay, J. et al. Фенотип эпилепсии и атаксии у мышей Ducky связан с мутациями в гене Cacna2d2 и снижением тока кальциевых каналов в клетках Пуркинье мозжечка. J. Neurosci. 21 , 6095–6104 (2002).

Google Scholar

Абсансные судороги у детей: обычные и необычные

1.

Бриго Ф., Тринка Э., Латтанци С., Брагацци Н.Л., Нардоне Р., Мартини М. Краткая история типичных абсансов — еще раз. Эпилепсия. 2018; 80: 346–53.

PubMed Google Scholar

2.

Snead OC. Основные механизмы генерализованных абсансов. Энн Нейрол. 1995; 37: 146–57.

PubMed Google Scholar

3.

Panayiotopoulos CP. Типичные абсансы и связанные с ними эпилептические синдромы: оценка текущего состояния и направления будущих исследований.Эпилепсия. 2008; 49: 2131–9.

PubMed Google Scholar

4.

Camfield CS, Camfield PR, Gordon K, Wirrell E, Dooley JM. Заболеваемость эпилепсией в детстве и подростковом возрасте: популяционное исследование в Новой Шотландии с 1977 по 1985 год. Эпилепсия. 1996; 37: 19–23.

PubMed CAS Google Scholar

5.

Berg AT, Shinnar S, Levy SR, Testa FM, Smith-Rapaport S, Beckerman B.Насколько хорошо можно определить синдромы эпилепсии при постановке диагноза? Повторная оценка через 2 года после постановки диагноза. Эпилепсия. 2000; 41: 1269–75.

PubMed CAS Google Scholar

6.

Kessler SK, Shinnar S, Cnaan A, et al. Семиология приступов до лечения при абсансной эпилепсии в детском возрасте. Неврология. 2017; 89: 673–9.

PubMed PubMed Central Google Scholar

7.

Capovilla G, Rubboli G, Beccaria F и др. Клинический спектр миоклонических проявлений, связанных с типичными абсансами при детской абсансной эпилепсии. Видео-полиграфический этюд. Эпилептическое расстройство. 2001; 3: 57–62.

PubMed CAS Google Scholar

8.

Seneviratne U, Woo JJ, Boston RC, Cook M, D’Souza W. Симптомы фокальных припадков при идиопатической генерализованной эпилепсии. Неврология. 2015; 85: 589–95.

PubMed Google Scholar

9.

Shinnar S, Cnaan A, Hu F и др. Отдаленные результаты генерализованных тонико-клонических приступов в исследовании абсансной эпилепсии у детей. Неврология. 2015; 85: 1108–14.

PubMed PubMed Central Google Scholar

10.

Masur D, Shinnar S, Cnaan A, et al. Когнитивный дефицит до лечения и влияние лечения на внимание при абсансной эпилепсии у детей. Неврология. 2013; 81: 1572–80.

PubMed PubMed Central CAS Google Scholar

11.

Shinnar RC, Shinnar S, Cnaan A и др. Поведение перед лечением и последующие эффекты лекарств при абсансной эпилепсии у детей. Неврология. 2017; 89: 1698–706.

PubMed PubMed Central Google Scholar

12.

Wirrell EC, Camfield CS, Camfield PR, Dooley JM, Gordon KE, Smith B. Долгосрочный психосоциальный результат при типичной абсансной эпилепсии. Иногда волк в овечьей шкуре. Arch Pediatr Adolesc Med. 1997; 151: 152–8.

PubMed CAS Google Scholar

13.

Lagunju IA, Oyinlade AO, Babatunde OD. Судорожные травмы у детей и подростков с эпилепсией. Эпилепсия. 2016; 54: 131–4.

PubMed Google Scholar

14.

Wirrell EC, Camfield PR, Camfield CS, Dooley JM, Gordon KE. Случайная травма представляет собой серьезный риск для детей с типичной абсансной эпилепсией. Arch Neurol. 1996; 53: 929–32.

PubMed CAS Google Scholar

15.

Verducci C, Hussain F, Donner E, et al. SUDEP в североамериканском регистре SUDEP: полный спектр эпилепсий. Неврология. 2019; 93: e227–36.

PubMed PubMed Central Google Scholar

16.

Сеневиратне У., Кук М., Д’Суза В. Согласованная топография и амплитудная симметрия более типичны, чем морфология эпилептиформных разрядов при генетической генерализованной эпилепсии. Clin Neurophysiol. 2016; 127: 1138–46.

PubMed Google Scholar

17.

Dlugos D, Shinnar S, Cnaan A, et al. ЭЭГ перед лечением при абсансной эпилепсии в детстве: ассоциации с вниманием и результатами лечения. Неврология. 2013; 81: 150–6.

PubMed PubMed Central Google Scholar

18.

Эберсол Дж. Современная практика клинической электроэнцефалографии. 4-е изд. Филадельфия: Wolters Kluwer Health; 2014.

19.

Suls A, Mullen SA, Weber YG, et al. Эпилепсия с ранним началом абсанс, вызванная мутациями в транспортере глюкозы GLUT1.Энн Нейрол. 2009; 66: 415–9.

PubMed CAS Google Scholar

20.

Джейн П., Андраде Д., Доннер Э. и др. Разработка критериев генетического тестирования эпилепсии в Онтарио, Канада. Может J Neurol Sci. 2019; 46: 7–13.

PubMed Google Scholar

21.

Верротти А., Оливьери С., Агостинелли С. и др. Отдаленные результаты у детей, страдающих абсансной эпилепсией с дебютом в возрасте до трех лет.Эпилепсия. 2011; 20: 366–9.

PubMed Google Scholar

22.

Арсов Т., Муллен С.А., Дамиано Дж. А. и др. Раннее начало абсансной эпилепсии: 1 из 10 случаев вызван дефицитом GLUT1. Эпилепсия. 2012; 53: e204–7.

PubMed Google Scholar

23.

Glauser TA, Cnaan A, Shinnar S, et al. Этосуксимид, вальпроевая кислота и ламотриджин при абсансной эпилепсии у детей: исходные результаты монотерапии через 12 месяцев.Эпилепсия. 2013; 54: 141–55.

PubMed CAS Google Scholar

24.

Cnaan A, Shinnar S, Arya R, et al. Вторая монотерапия при детской абсансной эпилепсии. Неврология. 2017; 88: 182–90.

PubMed PubMed Central CAS Google Scholar

25.

Перри М.С., Бейли Л.Дж., Котеча А.С., Малик С.И., Эрнандес А.В. Амантадин для лечения рефрактерных абсансов у детей.Pediatr Neurol. 2012; 46: 243–5.

PubMed Google Scholar

26.

Groomes LB, Pyzik PL, Turner Z, Dorward JL, Goode VH, Kossoff EH. Отвечают ли пациенты с абсансной эпилепсией кетогенные диеты? J Child Neurol. 2011; 26: 160–5.

PubMed Google Scholar

27.

Арья Р., Грейнер Х.М., Льюис А. и др. Стимуляция блуждающего нерва при резистентной с медицинской точки зрения абсансной эпилепсии.Захват. 2013; 22: 267–70.

PubMed Google Scholar

28.

Somerville ER. Некоторые методы лечения вызывают обострение приступов при идиопатической эпилепсии (особенно при абсансной эпилепсии). Эпилепсия. 2009; 50: 31–6.

PubMed CAS Google Scholar

29.

Wirrell E, Camfield C, Camfield P, Dooley J. Прогностическое значение неэффективности исходного противоэпилептического препарата у детей с абсансной эпилепсией.Эпилепсия. 2001; 42: 760–3.

PubMed CAS Google Scholar

30.

Глаузер Т.А., Холланд К., О’Брайен В.П. и др. Фармакогенетика эффективности противоэпилептических препаратов при абсансной эпилепсии у детей. Энн Нейрол. 2017; 81: 444–53.

PubMed PubMed Central CAS Google Scholar

31.

Йоцич-Якуби Б., Йованович М., Янкович Д.С., Лагае Л. Фронтальные абсансы у детей: связаны с худшим исходом? Репликационное исследование.Захват. 2009. 18: 275–8.

PubMed Google Scholar

32.

Панайотопулос. Клиническое руководство по эпилептическим синдромам и их лечению, 2-е изд. Нью-Дели (первое индийское переиздание): Springer; 2011.

33.

Асади-Пуйя А.А., Эмами М., Сперлинг М.Р. Клиническое исследование синдромов идиопатической (генетической) генерализованной эпилепсии. J Neurol Sci. 2013; 324: 113–7.

PubMed Google Scholar

34.

Синдромы эпилепсии. В: Руководство по диагностике. Международная лига против эпилепсии (ILAE). Доступно на: https://www.epilepsydiagnosis.org/. Доступ 28 июня 2020 г.

35.

Асади-Пуйя А.А., Фараждаги М. Исход судорог у пациентов с ювенильной абсансной эпилепсией. Neurol Sci. 2016; 37: 289–92.

PubMed Google Scholar

36.

Trinka E, Baumgartner S, Unterberger I, et al. Долгосрочный прогноз абсансной эпилепсии у детей и подростков.J Neurol. 2004; 251: 1235–41.

PubMed Google Scholar

37.

Хили Л., Моран М., Сингхал С., О’Донохью М.Ф., Альзубиди Р., Уайтхаус В.П. Рецидив после отмены лечения противоэпилептическими препаратами при ювенильной абсансной эпилепсии и ювенильной миоклонической эпилепсии. Захват. 2018; 59: 116–22.

PubMed Google Scholar

38.

Rubboli G, Gardella E, Capovilla G. Развивающиеся синдромы идиопатической генерализованной эпилепсии (ИГЭ): ИГЭ с абсансами в раннем детстве, ИГЭ с фантомными абсансами и периоральная миоклония с абсансами.Эпилепсия. 2009; 50: 24–8.

PubMed Google Scholar

39.

Стриано С., Каповилла Г., София В. и др. Миоклония век с абсансами (синдром Дживонса): четко выраженный идиопатический генерализованный эпилептический синдром или спектр светочувствительных состояний? Эпилепсия. 2009; 50: 15–9.

PubMed Google Scholar

40.

Bureau M, Tassinari CA. Эпилепсия с миоклоническими абсансами.Brain Dev. 2005. 27: 178–84.

41.

Джайн П., Шарма С. Идиопатическая эпилепсия с миоклоническими абсансами. Индийский педиатр. 2017; 54: 417.

PubMed Google Scholar

42.

Панайотопулос, Ферри С., Джаннакодимос С., Робинсон Р. Периоральная миоклония с абсансами. В: Вольф П., редактор. Эпилептические припадки и синдромы. Лондон: Либби и Ко; 1994. стр. 143–53.

43.

Шарма С., Джайн П., Анежа С. Обучающие видео-нейровизуальные изображения: периоральная миоклония с абсансами у 12-летнего мальчика.Неврология. 2013; 81: e116.

PubMed Google Scholar

44.

Panayiotopoulos CP, Koutroumanidis M, Giannakodimos S, Agathonikou A. Идиопатическая генерализованная эпилепсия у взрослых, проявляющаяся фантомными абсансами, генерализованными тонико-клоническими припадками и частым отсутствием. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 1997; 63: 622–7.

PubMed PubMed Central CAS Google Scholar

45.

Граховый Р.А., Фрост Ю.Д. ЭЭГ при отдельных генерализованных приступах. J Clin Neurophysiol. 2006; 23: 312–32.

PubMed Google Scholar

46.

Rosenow F, Hamer HM, Knake S. Эпидемиология судорожного и несудорожного эпилептического статуса. Эпилепсия. 2007; 48: 82–4.

PubMed Google Scholar

47.

Trinka E, Cock H, Hesdorffer D, et al. Определение и классификация эпилептического статуса — Отчет рабочей группы ILAE по классификации эпилептического статуса.Эпилепсия. 2015; 56: 1515–23.

48.

Портер Р.Дж., Пенри Дж. Статус Petit mal. Adv Neurol. 1983; 34: 61–7.

PubMed CAS Google Scholar

49.

Agathonikou A, Panayiotopoulos CP, Giannakodimos S, Koutroumanidis M. Типичный статус отсутствия у взрослых: диагностические и синдромные соображения. Эпилепсия. 1998. 39: 1265–7.

PubMed CAS Google Scholar

50.

Томас П., Валтон Л., Гентон П. Эпилептический эпилептический статус и миоклонический статус, вызванный противоэпилептическими препаратами при идиопатической генерализованной эпилепсии. Мозг. 2006; 129: 1281–92.

PubMed Google Scholar

51.

Гентон П., Ферлаццо Э., Томас П. Эпилепсия с отсутствием статуса: определение отдельного идиопатического генерализованного эпилептического синдрома. Эпилепсия. 2008; 49: 642–9.

PubMed Google Scholar

52.

Caraballo RH, Chacón S, Fasulo L, Bedoya C. Эпилептический статус отсутствия de novo у трех педиатрических пациентов: новый синдром идиопатической эпилепсии? Эпилептическое расстройство. 2018; 20: 502–7.

PubMed Google Scholar

53.