Почему рождаются дети с аутизмом причины: кто рискует родить ребёнка-аутиста и правда ли, что беременным нельзя бросать курить

Содержание

Ученые: у мужчин с высоким интеллектом дети с аутизмом рождаются на треть чаще

Высокий интеллект отца на треть повышает риск рождения у него ребенка с аутизмом. Кроме того, этот риск зависит и от активности генов, связанных с микроглией, которые более активны у мужчин.

У мужчин с высоким интеллектом на 31% чаще рождаются дети с аутизмом, выяснили ученые. Результаты работы были представлены на Международной встрече специалистов по исследованию аутизма в Сан-Франциско.

18 сентября 17:31

Новые данные согласуются с наблюдениями 1940-х годов, когда психиатры Лео Каннер и Ганс Аспергер отмечали, что отцы детей с аутизмом, как правило, очень умны и некоторые из них работают в технических отраслях.

Исследование, проведенное в 2012 году в Нидерландах, выявило, что детей с аутизмом больше в тех регионах, где преобладает высокотехнологичное производство.

В новой работе доцент Каролинского института Рене Гарднер решила проверить, насколько достоверны предположения Каннера и Аспергера. С коллегами она собрала медицинскую документацию 309 803 детей, чьи отцы были призваны в армию Швеции, набрав высокие баллы в технической части шведского теста на коэффициент интеллекта.

Оказалось, что у мужчин с IQ от 111 и выше дети с аутизмом рождались на треть чаще, чем у тех, чей IQ был около 100. В исследовании были учтены такие факторы, как уровень образования, социально-экономический статус семьи, возраст родителей и проч.

При этом связь IQ отца с риском умственной отсталости или развитием синдрома дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ) у детей оказалась обратной. Так, для мужчин с IQ 75 и ниже риск развития СДВГ у их детей был на 65% выше среднего.

«Видеть эту связь аутизма с высоким отцовским интеллектом очень интересно», — говорит Гарднер. Однако она отмечает, что риск в целом довольно мал и полученные данные все равно не могут объяснить, какова причина возникновения аутизма.

Кроме того, в работе не были учтены данные о матерях. Эта информация оказалась недоступна: если сведения об отцах исследователи получили из армейских архивов, то сведения о матерях взять было неоткуда.

А другое исследование, представленное на этой же конференции, выявило, что более частое проявление аутизма у мальчиков вызвано более высокой активностью генов, связанных с микроглией, клетками, играющими важную роль в формировании мозга и поддержании контактов между синапсами.

Ранее уже была известна связь между аутизмом и количеством клеток микроглии. Кроме того, аутизм в 2–5 раз чаще диагностируется у мальчиков. И хотя психиатры видят причину такой разницы в недостаточной диагностике девочек, они признают, что численные различия между полами действительно существуют.

Нейрогенетик Донна Верлинг в поисках биологической причины аутизма исследовала, как различается экспрессия генов в мозговой ткани у мужчин и женщин. Ее команда предположила, что экспрессия генов, связанных с аутизмом, у мужчин должна быть выше. Результаты исследования показали, что у мужчин более активны гены, связанные с микроглией.

Группировка результатов по возрастным группам показала, что наибольшая разница в экспрессии генов микроглии наблюдается за несколько месяцев до рождения ребенка.

Как считает Верлинг, возможно, что более высокая активность микроглии делает мальчиков более чувствительными к генам, ассоциированным с аутизмом. В то же время менее активная микроглия девочек защищает их от воздействия этих генов.

Эти данные согласуются с результатами других исследований, выявивших, что приводящие к аутизму изменения в мозге происходят еще до рождения. Кроме того, существуют и другие работы, подтверждающие связь аутизма и микроглии. Так, в 2010 году ученые обнаружили, что из 13 образцов мозга людей с аутизмом у девяти оказались необычно плотные, большие или активные клетки микроглии. А в 2014 году другая команда выявила, что мыши, у которых в начале жизни было небольшое количество микроглии, демонстрировали поведение, напоминающее аутизм — например, нежелание взаимодействовать с другими мышами.

Расстройства аутистического спектра (РАС)

Введение

Расстройства аутистического спектра (РАС) – это целая группа различных состояний. Для них характерны определенные трудности с социальным взаимодействием и общением. Другими особенностями являются нетипичные модели действий и поведения, такие как трудности с переходом от одного вида деятельности к другому, сосредоточенность на деталях и необычные реакции на ощущения.

Способности и потребности людей с аутизмом различаются и могут со временем меняться. Некоторые люди с аутизмом способны жить самостоятельно и продуктивно, другие же страдают от тяжелых нарушений и нуждаются в пожизненном уходе и поддержке. Аутизм часто влияет на возможности для получения образования и трудоустройства. Кроме того, семьям, обеспечивающим уход и поддержку, часто приходится довольно нелегко. Отношение общества и уровень поддержки, оказываемой местными и национальными властями, являются важными факторами, определяющими качество жизни людей с аутизмом.

Признаки аутизма могут быть выявлены в раннем детстве, однако это состояние часто диагностируется на гораздо более поздних стадиях.

Аутизм часто сопровождается другими нарушениями, в том числе эпилепсией, депрессией, тревожным состоянием и гиперактивным расстройством с дефицитом внимания, а также неадекватным поведением. Люди с аутизмом часто имеют сопутствующие состояния, включая эпилепсию, депрессию, тревожность и синдром дефицита внимания с гиперактивностью, а также расстройство сна и неадекватное поведение, такое как склонность к самоповреждению. Интеллектуальные способности людей, страдающих от аутизма, варьируются в широком диапазоне — от серьезных нарушений до высокого уровня интеллекта.

Эпидемиология

По оценкам во всем мире один ребенок из 160 детей страдает от РАС. Это лишь усредненная цифра, и показатели распространенности заболевания, зарегистрированные в ходе различных исследований, варьируются в широком диапазоне. Однако, согласно результатам некоторых хорошо контролируемых исследований, эти цифры гораздо выше. На сегодняшний день неизвестно, насколько широко распространены РАС в странах с низким и средним уровнем дохода.

Причины

Согласно имеющимся научным данным, возможно, существует много факторов, повышающих вероятность появления у ребенка РАС, в том числе факторы окружающей среды и генетики.

Имеющиеся эпидемиологические данные однозначно указывают на отсутствие причинно-следственной связи между расстройствами аутистического спектра и вакциной от кори, паротита и краснухи. Было обнаружено, что предыдущие исследования, указывавшие на наличие такой причинно-следственной связи, имели методические недоработки (2)(3).

Точно так же не существует фактов, которые свидетельствовали бы о том, что какая-либо детская вакцина может повысить риск расстройств аутистического спектра. Обзоры фактических данных о потенциальной связи между консервантом тиомерсал и адъювантами алюминия, содержащимися в инактивированных вакцинах, и риском развития РАС убедительно свидетельствуют о том, что вакцины не повышают риск развития РАС.

Оценка и ведение пациентов

Целый комплекс мер вмешательства, принимаемых начиная с раннего детства и на протяжении всей жизни, может способствовать оптимальному развитию, благополучию и повышению качества жизни людей с аутизмом. Своевременные научно-обоснованные психосоциальные вмешательства в раннем возрасте могут улучшить способность детей с аутизмом эффективно общаться и взаимодействовать с окружающими. Рекомендуется проводить мониторинг развития детей в рамках регулярного оказания медицинской помощи матерям и детям.

Важно, чтобы дети, подростки и взрослые, у которых выявлен аутизм, и те, кто осуществляет уход за ними, имели доступ к необходимой информации, направлялись к специалистам и получали практическую поддержку с учетом их индивидуальных постоянно меняющихся потребностей и предпочтений.

Потребности людей с аутизмом в медицинской помощи сложны, и эти люди нуждаются в оказании комплексных услуг, включая содействие укреплению здоровья, уход и реабилитационные услуги. В этой связи важно сотрудничество с другими секторами, в частности с системой образования, сферой занятости и социальным сектором.

Меры в отношении людей с аутизмом и другими нарушениями развития должны планироваться и приниматься с участием самих этих людей, страдающих такими заболеваниями. Уход за людьми, страдающими аутизмом, должен сопровождаться действиями на местном уровне и на уровне всего общества, с тем чтобы придать физической и социальной среде и взаимоотношениям более доступный, инклюзивный и благоприятный характер.

Права человека

Все люди, в том числе страдающие аутизмом, имеют право на наивысший достижимый уровень физического и психического здоровья.

Тем не менее люди с аутизмом часто сталкиваются со стигматизацией и дискриминацией: их права несправедливо ущемляются в сфере медицинского обслуживания и образования, а возможности участвовать в жизни общества ограничены.

У людей с аутизмом возникают такие же проблемы со здоровьем, что и у населения в целом. Кроме того, они могут иметь особые потребности в медицинском обслуживании, связанные с РАС и другими сопутствующими состояниями. Они могут быть более уязвимы для возникновения хронических неинфекционных заболеваний из-за таких поведенческих факторов риска, как отсутствие физической активности и неправильное питание, и в большей степени подвергаются риску насилия, травматизма и плохого обращения.

Людям с аутизмом, как и остальному населению, необходимы доступные медицинские услуги для удовлетворения общих медицинских потребностей, в том числе услуги по улучшению состояния здоровья и профилактике, а также лечение острых и хронических заболеваний. Тем не менее по сравнению с населением в целом, среди людей с аутизмом наблюдаются более высокие показатели неудовлетворенных медицинских потребностей. Эти люди более уязвимы в условиях чрезвычайных ситуаций гуманитарного характера. Наиболее распространенной проблемой является то, что медработники не имеют достаточных знаний об аутизме и недостаточно хорошо понимают это заболевание.

Резолюция ВОЗ о расстройствах аутистического спектра (WHA67.8)

В мае 2014 г. на 67-й сессии Всемирной ассамблеи здравоохранения была принята резолюция «Комплексные и согласованные усилия по ведению расстройств аутистического спектра», которую поддержали 60 стран.

Эта резолюция призывает ВОЗ сотрудничать с государствами-членами и учреждениями-партнерами в целях укрепления национального потенциала для решения проблем, связанных с РАС и другими нарушениями развития.

Деятельность ВОЗ

ВОЗ и ее партнеры признают необходимость расширения возможностей стран для содействия оптимальному состоянию здоровья и благополучию всех людей с аутизмом.

ВОЗ прилагает усилия к тому, чтобы

  • содействовать принятию правительствами стран целенаправленных мер с целью повышения качества жизни людей с аутизмом;
  • предоставлять рекомендации в отношении мер политики и планов действий, направленных на решение проблемы аутизма в более широком контексте охраны физического и психического здоровья и оказания помощи людям с инвалидностью;
  • способствовать расширению возможностей медицинских учреждений и медработников для обеспечения надлежащего и эффективного ухода за людьми с аутизмом; и
  • способствовать созданию благоприятных условий для жизни людей с аутизмом и другими нарушениями развития и для их участия в жизни общества.

Библиография

(1) Mayada et al. Global prevalence of autism and other pervasive developmental disorders. Autism Res. 2012 Jun; 5(3): 160–179. 

(2) Wakefield’s affair: 12 years of uncertainty whereas no link between autism and MMR vaccine has been proved. Maisonneuve H, Floret D. Presse Med. 2012 Sep; French (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22748860).

(3) Lancet retracts Wakefield’s MMR paper. Dyer C. BMJ 2010;340:c696. 2 February 2010 (https://www.bmj.com/content/340/bmj.c696.long).

Аутизм научились диагностировать с точностью 100%

Исследователи из Калифорнии изучили, как расстройство аутистического спектра (РАС), или аутизм, связано с так называемыми аутоантителами, присутствующими в крови женщины. Последние являются причиной развития у ребёнка одного из типов аутизма, который встречается примерно в 20% случаев.

Результаты работы были опубликованы в журнале Molecular Psychiatry.

Аутоантитела – это белки, производимые иммунной системой и атакующие здоровые клетки организма. Ранее команда профессора Калифорнийского университета в Дэвисе Джуди Ван де Ватер (Judy Van de Water) выяснила, что аутоантитела беременной женщины могут атаковать белки в мозге будущего ребёнка и таким образом влиять на его развитие.

Теперь же команда Ван де Ватер создала тест, который позволит по плазме крови женщины выявить риски аутизма у её детей.

Исследователи проанализировали образцы плазмы, полученные от 450 матерей детей с аутизмом и 342 матерей детей без расстройств нервной системы. Они также проверяли активность восьми разных белков, в изобилии присутствующих в мозге плода.

Затем, используя алгоритмы машинного обучения, учёные определили, какие комбинации белков связаны исключительно с диагнозом РАС. В итоге учёные создали тест, который определяет, какой набор веществ в крови матери, взаимодействующих с веществами в растущем мозге будущего ребёнка, вызывает аутизм и с какой вероятностью.

«Впервые машинное обучение было использовано, чтобы выявить закономерности наличия определённых аутоантител у матери и их связи с развитием аутизма, и результаты показали 100%-ную точность», – рассказывает Ван де Ватер. – Особенность этого исследования в том, что нам удалось создать новый, легко реализуемый тест для будущего клинического применения».

Новые данные, разработанный и проверенный тест позволят совершить огромный шаг вперёд в диагностике аутизма.

Например, наиболее часто встречающийся сценарий для матерей, у которых рождаются дети с аутизмом: у матери есть аутоантитела к белкам CRIMP1 и GDA. В этом случае вероятность рождения у неё ребёнка с аутизмом в 31 раз выше, чем в среднем по популяции (если основываться на текущем наборе данных). Разработанный учёными тест даёт очень точный результат, который трудно получить каким-либо другим методом.

Исследователи также обнаружили, что защитная реакция организма матери на белок CRIMP1 в целом значительно повышает риск развития у ребёнка тяжёлой формы аутизма.

Новый тест мог бы пригодиться многим родителям, планирующим зачатие ребёнка. Особенно если ранее у женщины уже рождался ребёнок, которому был поставлен диагноз аутизм, или если возраст будущей мамы больше 35 лет. Так, риск аутизма у будущего ребёнка будет ниже на 43%, если у женщины не найдут специфические для РАС антитела.

Сейчас команда Ван де Ватер проводит лабораторные исследования с участием животных, чтобы выявить, каким образом материнские аутоантитела вредят развивающемуся плоду. Исследователи планируют в будущем использовать эти данные для разработки лекарств, которые будут защищать плод от веществ, генерируемых организмом матери.

Ранее Вести.Ru рассказывали о том, чем будущей матери и её малышу грозит госпитализация в больницу с инфекционным заболеванием, а также о весьма необычном способе лечения аутизма.

Психиатр рассказала, почему людей с аутизмом стало больше

2 апреля – Всемирный день информирования об аутизме. Аутизм – это психическое расстройство, связанное с нарушением развития. Он проявляется у детей в возрасте до пяти лет. Дети-аутисты живут в собственном мире и избегают привычного для всех общения. Считается, что аутисты по-другому воспринимают информацию из внешнего мира. Среди них много людей с феноменальными математическими способностями. Причины аутизма до конца не изучены. В рамках акции «Зажги синим» в разных городах мира включают синюю подсветку.

Почему детям все чаще ставят диагноз «аутизм», какие расстройства аутистического спектра существуют, в чем их причина, а также в каком возрасте и как можно распознать аутизм, в интервью «МИР 24» рассказала врач-психиатр, директор центра персонализированной психиатрии Надежда Соловьева.

Надежда Валентиновна, здравствуйте. Раньше аутизм считался крайне редким психическим заболеванием. Теперь уже нет.  С чем это связано? Аутистов становится больше? Или заболевание изучили лучше? И то, что раньше могли счесть особенностями или странностями ребенка, теперь относят к аутичным симптомам?

Н.С.: И то, и другое. Помимо того, что улучшилась диагностика, наблюдается реальный рост количества детей, рожденных с аутизмом. Каждый 68 ребенок в мире на сегодняшний день имеет какое-либо расстройство аутистического спектра. Это очень большие цифры, и они объясняются только лишь улучшением диагностики.

Я читал, что аутизм —  широкое понятие. У некоторых людей проявляются незначительные аутичные черты. Другим, из-за тяжести болезни, требуется  постоянный уход. Действительно ли, что людей, у которых есть аутизм, много, но они живут нормально и мы просто это не замечаем?

Н.С.: Нет, вы, наверное, все-таки замечаете, потому что они отличаются от других людей. Есть понятие высокофункционального аутизма, то есть это люди с синдромами аутистического спектра, которые действительно хорошо приспосабливаются к жизни и в принципе не нуждаются в инвалидности. И есть люди с расстройствами, которые нуждаются в дополнительном уходе, это инвалиды с детства. Это люди, которые никогда не смогут самостоятельно жить, им нужна поддержка. Пример высокофункционального синдрома аутизма – синдром Аспергера.

Если человек живет обычной жизнью, работает, но он нелюдим, замкнут…

Н.С.: Нет, не совсем. То, что вы описываете, это все-таки особенности личности аутистического спектра. Это не является аутизмом в смысле расстройства аутистического спектра. Вы описываете странного человека, одинокого, нелюдимого – это не аутизм. Все-таки аутизм – это степень выраженности погруженности в собственнный мир, которая настолько высока, что это уже является расстройством -расстройством психического регистра.

Если не лечить, не корректировать развитие – заболевание может перейти в тяжелую форму?

Н.С.: Нет, это все-таки останется нарушением… То, что раньше называли психопатией или акцентуацией личности, то есть это немного другое. Когда мы говорим о том, что развивается аутизм, развиваются расстройства аутистического спектра, это все-таки более серьезное нарушение психики, и люди нуждаются в особых условиях. Все-таки люди с расстройством аутистического спектра нуждаются в специализированной помощи.

Причины аутизма науке известны?

Н.С.: Расстройства аутистического спектра многогранны. Но есть часть расстройств, причины которых известны. Есть так называемый «синдром Мартина – Белл». Это патология Х-хромосомы, которая проявляется расстройством аутистического спектра. На сегодняшний день этот синдром достаточно распространен. Настолько распространен, что в Израиле проверяют на него всех рожденных детей.

Я читал, что риск рождения ребенка с аутизмом значительно возрастает, если – я перечислю — ребенок зачат в позднем возрасте (при этом особенно важен возраст отца), в роду были родственники с синдромами аутизма, ребенок рожден в многодетной семье седьмым, восьмым и далее по счету, мама во время беременности перенесла краснуху, туберозный склероз, страдала от сильной избыточной массы тела. Наконец, риск аутизма значительно выше у однояйцовых близнецов. Как считаете, все перечисленное можно считать факторами риска?

Н.С.: Да, это факторы риска. В то же время факторами риска являются и внешние факторы, такие как экология. На Украине, например, проводилось многолетнее исследование по периодам рождаемости детей с аутизмом. И дети с аутизмом рождались в сельской местности в те сезоны, когда использовались химические вещества на полях. При этом в городах были совершенно другие цифры. Оказывают влияние, конечно, здоровье матери и наследственные факторы. Мутации, которые сейчас появились у матери, – это наиболее грозная и непонятная на сегодняшний день проблема аутизма. Потому что рост этих мутаций налицо.

Некоторые ученые продвигают идею нейроразнообразия. И с их точки зрения, аутизм это не диагноз, а свидетельство того, что мозг этих людей устроен по-другому. А другие не значит больные. Что вы думаете на этот счет?

Н.С.: Если рассматривать аутизм с гуманистической точки зрения, а не с медицинской, то это так. То есть когда мы обращаемся к человеку с расстройством аутистического спектра, мы ни в коем случае не должны рассматривать его как больного, как человека с инвалидностью. Мы должны рассматривать его как человека с особенностями. С этой точки зрения, да. Когда мы, как врачи, общаемся с таким человеком, мы, конечно, смотрим на него с медицинской точки зрения.

— В каком возрасте и по каким симптомам диагностируется аутизм?

Н.С.: Лучше если это происходит достаточно рано, в идеале – до трех лет. Иногда родители, к сожалению, не обращают внимания на то, что ребенок начинает поздно говорить: уже два с лишним года, а он не разговаривает. Родители вспоминают, что в их семье кто-то из родственников тоже поздно начал говорить, а потом все было нормально. Вообще с пеленок. Когда ребенок не фиксирует взгляд, не смотрит на маму, то есть это уже должно насторожить родителей. Но, к сожалению, часто бывает так, что ребенок развивается нормально и это проявляется только после первых температурных реакций, после первых вакцинаций. И наступает – для аутизма это очень характерно – некий регресс. Мы смотрим на детей с аутизмом с точки зрения клиницистов, но имея в виду генетические особенности развития аутизма, и индивидуально подбираем и лекарственные препараты, и биологически активные добавки, и питание, в зависимости от биохимических процессов, которые нарушены при том или ином варианте аутизма. А вариантов аутизма огромное количество. И просто подходить ко всему с безглютеновой диетой или отказом от молочных продуктов – и тогда у ребенка произойдет скачок в развитии (во многих руководствах это написано), но не так все просто решается. Все индивидуально.

Не такие. Почему в мире становится все больше людей с аутизмом

Аутизм, точнее расстройства аутистического спектра (РАС), — целая группа заболеваний, из-за которых больные не могут нормально взаимодействовать с окружающими. Еще совсем недавно аутизм считался крайне редким расстройством: его диагностировали у одного ребенка из 20 тысяч. Однако с середины 1990-х число больных стало стремительно увеличиваться, и сегодня частота РАС приближается к 1,5%, а главный рупор американского (и не только) здравоохранения CDC (Center for Disease Control and Prevention — Центр по контролю заболеваемости) приводит еще более пугающие цифры: в 2010 году диагноз был поставлен 1 из 68 детей. Появился даже пугающий термин «эпидемия аутизма», но есть ли основания всерьез использовать его?

Что искать?

Из-за того, что критерии, по которым врачи ставят диагноз РАС, сильно изменились за последние годы, определить, действительно ли людей с аутизмом стало больше, очень сложно. «Критерии диагностики аутизма, которые были в 70—80-е годы гораздо уже тех, которые сейчас используются в Европе, — объясняет врач-психиатр Елисей Осин. — Например, там есть категории «атипичного аутизма», в которые попадают дети, у которых не очень много симптомов аутизма». Из-за того что дизайн исследований по подсчету распространенности аутизма очень разный, возникает довольно заметный разброс в полученных цифрах. Например, исследования, проводимые американским CDC, не предполагают встречи с ребенком — диагноз устанавливается на основании анализа личных дел детей из школ. В других исследованиях обязательны встреча с ребенком и проведение развернутой диагностики, поясняет Осин.

Несмотря на все различия в подходах, сегодня РАС «ловят» гораздо лучше, чем раньше. Люди, которым сейчас диагностируют аутизм, 20 лет назад получили бы другой диагноз. «Британский логопед Дороти Бишоп (Dorothy Bishop) нашла взрослых людей, которым в детстве диагностировали расстройства речи и провела повторное исследование по современным стандартам. Оказалось, что 20% этих пациентов сегодня получили бы диагноз «аутизм»», — рассказывает Осин.

Более того, сразу в нескольких работах (например, в этой) было показано, что аутизм все чаще диагностируют у так называемых высоко функциональных детей. Канцелярский термин означает, что у таких людей не очень серьезные проблемы с общением, а многие при правильном лечении и вовсе не будут отличаться от остальных. В недавнем прошлом, когда у врачей и ученых не было так много информации о РАС, подобных детей попросту считали «странными», но вполне обычными. Теперь, когда родители знают об аутизме, они чаще начинают беспокоиться, замечая нетипичное поведение ребенка.

Косвенно в пользу «перетекания» аутизма из других диагнозов свидетельствует статистика из американских школ. В 90-е годы специалисты все чаще стали ставить детям аутизм, и одновременно падало число детей с умственной отсталостью. «По правилам, в США ребенок может получать помощь в обучении, если у него есть одно из нескольких специально отобранных заболеваний, например аутизм или умственная отсталость. Но диагноз должен быть только один. Дети с умственной отсталостью могут получать несколько меньше дополнительных образовательных услуг, чем дети с аутизмом. Поэтому родители всерьез сражаются за то, чтобы их ребенку поставили этот диагноз», — говорит Осин. Вырастая, люди с подобными расстройствами остаются под защитой законодательства, которое оберегает их от дискриминации.

В России ситуация совершенно иная: взрослого диагноза «аутизм» не существует, и когда ребенок с РАС становится подростком, ему вместо аутизма ставят что-то, не имеющее к РАС никакого отношения: шизофрению, расстройство личности, умственную отсталость. Такая запись в карте очень сильно затрудняет жизнь: с «нехорошим» диагнозом почти наверняка не возьмут на хорошую работу, а с недавнего времени, например, нельзя получить водительские права. Детям с аутизмом тоже непросто: в обычных школах нет условий, чтобы они могли полноценно учиться, а после спецшкол даже дети с нормальным интеллектом вряд ли смогут поступить в ВУЗ или найти приличную работу. Поэтому многие родители избегают официального диагноза.

Детям с аутизмом часто нужны особые условия в школах: учиться в обычных классах они не могут, хотя их умственные способности могут быть такими же, как у детей без диагноза. Фото: Dubova/shutterstock

Из-за невозможности прямо сравнивать современные данные и статистику прошлых лет специалисты не могут однозначно сказать, стал ли аутизм более распространенным заболеванием, чем раньше, или изменение стандартов диагностики — единственная причина роста числа больных с диагнозом. «В 2007 году ученые из Великобритании пытались определить частоту аутизма у взрослых и получили цифру в 1%. В исследовании участвовали только люди, которые живут самостоятельно, то есть люди с высокофункциональным аутизмом. Если учесть тех, кто не может существовать без посторонней помощи, цифра окажется чуть больше и будет сопоставима с теми данными, которые приводят ВОЗ и CDC», — рассуждает Осин.

Генетика и среда

Исследователи до конца не знают, почему у некоторых детей развиваются РАС. Аутизм — это не определенное заболевание с конкретной причиной, а целая группа нарушений, итогом которых становятся проблемы во взаимодействии с другими людьми. «Здесь та же ситуация, что с пневмонией, — объясняет Осин. — Она может быть вирусной, бактериальной, грибковой, и везде будет в чем-то схожая клиническая картина. Но сходство внешнее, а причины и механизмы заболевания совершенно различные».

Иногда причины РАС известны: например, так называемый синдром Мартина—Белла, он же синдром ломкой Х-хромосомы, дает примерно 5% всех случаев аутизма. Эта патология возникает из-за мутации в гене FMR1, который важен для нормального развития нервной системы. Когда FMR1 работает неправильно, у человека нарушаются связи между нейронами. Практически у всех больных с синдромом Мартина—Белла есть те или иные психиатрические нарушения, например синдром дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ) или тревожные расстройства. Примерно у половины есть симптомы РАС, причем они могут быть как слабыми, так и очень ярко выраженными.

У больных с синдромом Мартина-Белла длинное плечо Х-хромосомы истончается и становится хрупким в нескольких местах. Фото: Harrison et al. 1983 J Med Genet 20,280

Еще примерно 10% случаев аутизма возникает, когда довольно крупные участки хромосом многократно копируются и переносятся в другие места генома или, наоборот, вырезаются из ДНК. В геноме становится больше или меньше определенных генов (ученые говорят: «Происходит вариация числа копий генов»), и это может приводить к серьезным сбоям в организме. Но чаще всего — в 85—90% случаев — врачи не знают, что именно стало причиной аутизма.

Исследователи склоняются к точке зрения, что РАС — это в основном комплексные расстройства, такие же как гипертоническая болезнь, диабет или аллергия. Как именно будут развиваться подобные патологии — и разовьются ли вообще — определяется сразу множеством разных факторов. Наследственная предрасположенность вносит очень существенный вклад (по некоторым оценкам ее вклад от 70 до 90%), но кроме нее важны образ жизни, питание, экология и еще много чего.

У героя Дастина Хоффмана в фильме «Человек дождя» Рэймонда Бэббитта фантастическая память и уникальные математические способности. При этом он не в состоянии решать простейшие бытовые проблемы. Такое сочетание типично для аутизма

«Например, наблюдение за монозиготными близнецами, у каждого из которых есть аутизм, говорит, что дело не только в генах. Порой один из близнецов будет человеком с очень сложными интересами, хорошо развитой речью, а другой может оказаться человеком с тем, что называется низкофункциональный аутизм, то есть с большим количеством проблем, отсутствием речи. Гены у них одинаковые, а внешние проявления очень разные», — поясняет Осин. Внешние факторы усиливают или ослабляют эффект «испорченных» генов: под их влиянием они могут заработать в полную силу или вовсе не включиться.

«Исследования показывают, что в развитии аутизма, по всей видимости, играет роль состояние организма матери перед и во время беременности. У матерей с гипертонической болезнью и сахарным диабетом несколько чаще рождаются дети с РАС и вообще с нарушениями. Есть исследования, которые показывают, что в семьях, которые живут очень близко к шоссе, чаще бывают дети с аутизмом. Некоторые работы связывают аутизм с пестицидами — в первую очередь, это касается семей, чьи дома находятся рядом с обрабатываемыми полями», — рассказывает Осин.

Исследователи обнаружили, что чем ближе дом к дороге, тем выше шансы на рождение ребенка с аутизмом. Максимальный риск — в семьях, живущих менее чем в 300 метрах от оживленной трассы. Фото: Ron Ellis/shutterstock

«Зато наука выяснила, какие факторы на развитие аутизма, похоже, не влияют: это воспитание и прививки», — добавляет эксперт. Прививки почему-то особенно беспокоят родителей, но множество исследований (например, это, это, это и вот это) доказывают, что подобные опасения беспочвенны.

Прививки защищают людей от многих опасных заболеваний. Из-за того что многие родители перестали вакцинировать детей, в мире вновь появились смертельно опасные болезни, которых не было десятки лет, например корь и дифтерия. Фото: Antonio Gravante/shutters

Большинство специалистов склоняются к тому, что РАС имеют генетическую природу, но ученые не исключают, что какие-то новые факторы окружающей среды также могут способствовать развитию болезни. Когда причины аутизма станут яснее, можно будет понять, действительно ли в современном мире есть что-то, что провоцирует распространение болезни, или же повышение частоты диагностируемых случаев связано с тем, что люди наконец «заметили» эту болезнь.

 Ирина Якутенко

Число детей-аутистов будет расти. Причины расстройства до сих пор неизвестны ученым — URA.RU

Диагностика выходит на новый уровень Фото: Алексей Колчин © URA.RU

В России число людей с аутизмом за последние пять лет выросло вдвое, констатировали в Минздраве. Способов снизить риск возникновения подобного расстройства до сих пор нет, также как и понимания причин, по которым рождаются такие дети. Несмотря на это специалисты, опрошенные «URA. RU», знают, почему количество больных детей растет.

В настоящее время никакой профилактики аутизма не существует, а предсказать появление ребенка с этим расстройством невозможно, заявил «URA.RU» член Союза педиатров России Дмитрий Малых. По его словам, последние исследования говорят о том, что это заболевание имеет генетические причины. «К сожалению, никаких способов профилактики аутизма сейчас не существует. Причина роста заболеваемости в стране не связана с широким распространением гаджетов в повседневной жизни, ни с возможными вредными привычками родителей. Просто в России за последние годы увеличилось количество высококвалифицированных психиатров и педиатров, которые умеют правильно диагностировать это заболевание. Соответственно и выявляемость аутизма резко выросла», — сказал эксперт.

Общество привыкает к необычными детям

Фото: Анастасия Яковлева © URA.RU

«Увеличение количества напрямую связано с развитием диагностики, в том числе и внутриутробной, — считает магистр психологических наук, дефектолог, педагог-психолог Наталья Сытилина. — Отечественные специалисты уже работают над этим, чтобы на максимально ранней стадии определять расстройство. Можно предположить, что число аутистов будет только расти», — указывает она.

Именно новые методики и тесты позволяют отделить, к примеру, шизофрению от аутистического расстройства, добавляет дефектолог, психолог по работе с аутизмом Наталья Бабанина. Однако конкретного фактора, который приводит к заболеванию, по-прежнему нет, констатирует специалист.

«Есть много примеров, когда у здоровых родителей рождается такой ребенок. Аутист может родиться в любой семье, независимо от ее социально-экономического положения и образа жизни», — подчеркивает психолог.

Вместе с тем специалисты констатируют повышение уровня толерантности к таким людям и увязывают это с информированностью о болезни. «Люди стали понимать, кто такие люди с аутизмом, какие они испытывают проблемы. В итоге аутистов перестали бояться. К тому же большое количество таких детей обучается в школах, а параллельно идет развитие адаптивного спорта», — пояснила Сытилина.

Общие рекомендации при взаимодействии с обладающими подобным расстройством людьми важно знать каждому, подчеркивает Бабанина. Эта болезнь характеризуется тем, что такие дети более замкнуты и не любят общаться с другими. «У них есть стереотипные действия, кто-то раскладывает все по цветам, либо по определенному порядку. У каждого ребенка есть свои „пунктики“, невыполнение которых при случае может довести его до истерики. Часто они не любят громкие звуки, яркий свет и прикосновения. Также у аутистов есть проблема в общении, так как им сложно считывать эмоции собеседника и понять, радуется ли другой человек или грустит. У них большие проблемы в коммуникативном плане и социуме», — заключила она.

В России число людей с аутизмом за последние пять лет выросло вдвое, констатировали в Минздраве. Способов снизить риск возникновения подобного расстройства до сих пор нет, также как и понимания причин, по которым рождаются такие дети. Несмотря на это специалисты, опрошенные «URA.RU», знают, почему количество больных детей растет. В настоящее время никакой профилактики аутизма не существует, а предсказать появление ребенка с этим расстройством невозможно, заявил «URA.RU» член Союза педиатров России Дмитрий Малых. По его словам, последние исследования говорят о том, что это заболевание имеет генетические причины. «К сожалению, никаких способов профилактики аутизма сейчас не существует. Причина роста заболеваемости в стране не связана с широким распространением гаджетов в повседневной жизни, ни с возможными вредными привычками родителей. Просто в России за последние годы увеличилось количество высококвалифицированных психиатров и педиатров, которые умеют правильно диагностировать это заболевание. Соответственно и выявляемость аутизма резко выросла», — сказал эксперт. «Увеличение количества напрямую связано с развитием диагностики, в том числе и внутриутробной, — считает магистр психологических наук, дефектолог, педагог-психолог Наталья Сытилина. — Отечественные специалисты уже работают над этим, чтобы на максимально ранней стадии определять расстройство. Можно предположить, что число аутистов будет только расти», — указывает она. Именно новые методики и тесты позволяют отделить, к примеру, шизофрению от аутистического расстройства, добавляет дефектолог, психолог по работе с аутизмом Наталья Бабанина. Однако конкретного фактора, который приводит к заболеванию, по-прежнему нет, констатирует специалист. «Есть много примеров, когда у здоровых родителей рождается такой ребенок. Аутист может родиться в любой семье, независимо от ее социально-экономического положения и образа жизни», — подчеркивает психолог. Вместе с тем специалисты констатируют повышение уровня толерантности к таким людям и увязывают это с информированностью о болезни. «Люди стали понимать, кто такие люди с аутизмом, какие они испытывают проблемы. В итоге аутистов перестали бояться. К тому же большое количество таких детей обучается в школах, а параллельно идет развитие адаптивного спорта», — пояснила Сытилина. Общие рекомендации при взаимодействии с обладающими подобным расстройством людьми важно знать каждому, подчеркивает Бабанина. Эта болезнь характеризуется тем, что такие дети более замкнуты и не любят общаться с другими. «У них есть стереотипные действия, кто-то раскладывает все по цветам, либо по определенному порядку. У каждого ребенка есть свои „пунктики“, невыполнение которых при случае может довести его до истерики. Часто они не любят громкие звуки, яркий свет и прикосновения. Также у аутистов есть проблема в общении, так как им сложно считывать эмоции собеседника и понять, радуется ли другой человек или грустит. У них большие проблемы в коммуникативном плане и социуме», — заключила она.

Аутизм. Лучшее лекарство — любовь

2 Апреля 2019

Аутизм – это заболевание, возникающее из-за нарушения работы головного мозга. Вообще, существует несколько видов аутических расстройств, например, синдром Аспергера, но основной характеристикой всех видов является трудность взаимодействия с обществом. До сих пор науке не известны причины возникновения аутизма у детей, так что точно понять, почему ребенок родился таким, можно лишь в 15% случаев, а число таких детей примерно составляет 10 человек на 10 000. И, согласно статистике, чаще всего среди понятных причин фигурируют именно гены.

Аутисты рождаются, в основном, в тех семьях, в которых родители или другие родственники страдают аутизмом или всевозможными его проявлениями, например, депрессией. К слову, сюда входит не только необоснованная длительная тоска, но и паранойя, алкогольные запои, наркомания или вегето-сосудистые расстройства. Насторожиться стоит тем родителям, чьи родственники не очень любят находиться в обществе, и предпочитают общению уединенные занятия.

Вообще, желание снизить риск возникновения у малыша аутизма есть у каждой семьи, поэтому ученые давно исследуют этот вопрос и пытаются найти универсальные способы защитить детей от этого заболевания еще на стадии беременности. Для начала, еще перед зачатием, необходимо полностью подготовить свой организм к беременности, это относится и к будущим отцам, но по большей части готовится необходимо именно будущим мамам, причем желательно, чтобы подготовка началась за полгода до беременности. Например, перейти на правильное питание, наладить режим дня, высыпаться, чтобы снизить уровень стресса, повысить работу иммунной системы, принимать необходимые витамины и, конечно, полностью проверить свой организм у специалистов. В принципе, этим рекомендациям необходимо следовать и во время беременности. Важно сохранять позитивные эмоции, не подвергать себя стрессу, хорошо кушать, наблюдаться у врача и не принимать никаких лекарств без консультации специалиста.

Распознать аутизм у ребенка можно с ранних лет. Существует несколько признаков аутизма у детей. Во-первых, младенец не дает никакой реакции на речь людей, например, не поворачивает голову в то направление, откуда звучит голос. Во-вторых, после года жизни он никак не жестикулирует, например, не показывает пальцем на необходимый ему предмет. В-третьих, если он разучился делать что-то, что уже делал раньше, например, перестал разговаривать. Некоторые начинают убеждать родителей, что это нормально, что ребенок позже перерастет это состояние и догонит своих сверстников в развитии.

На самом деле, без помощи родителей и специалистов, состояние его может только ухудшиться.

Многие мамы рассказывают, что их дети не смотрели людям в глаза, боялись любого шума, играли, сидя в углу. Кроме того, игры представляли собой однообразные движения, например, катание машинки туда-сюда. Стоит осознать, что аутизм существенно мешает развитию ребенка, а не просто ограничивает его в общении, поэтому игнорировать такие знаки ни в коем случае нельзя. Конечно, вы сможете прочитать какое-нибудь методическое пособие по лечению аутизма у детей, но главный совет от меня будет один – если вы заметили вышеперечисленные признаки у своего чада, обратитесь к специалисту, только он сможет действительно грамотно помочь вашему ребенку и профессионально проконсультировать вас. Внимательно следите не только за здоровьем ребенка, но и за его развитием и эмоциональным состоянием.

Источник: http://www.takzdorovo.ru

Информационный бюллетень о расстройствах аутистического спектра

Что такое расстройство аутистического спектра?

Расстройство аутистического спектра (РАС) относится к группе нарушений развития нервной системы c, которые влияют на то, как люди общаются, учатся, ведут себя и взаимодействуют в обществе. У людей могут быть повторяющиеся и характерные модели поведения или узкие интересы. Не у всех, у кого есть РАС, могут быть эти симптомы, которые обычно присутствуют с раннего детства и влияют на повседневную деятельность. И у детей, и у взрослых может быть РАС.

Термин «спектр» относится к широкому спектру симптомов, навыков и уровней функциональных нарушений, которые могут возникать у людей с РАС. Некоторые дети и взрослые с РАС полностью способны выполнять все действия в повседневной жизни, в то время как другим требуется существенная поддержка для выполнения основных действий. Обучение и мышление могут варьироваться от чрезвычайно одаренных до нуждающихся в серьезной помощи. Диагностическое и статистическое руководство по психическим расстройствам (DSM-5, опубликовано в 2013 г.) включает синдром Аспергера, детское дезинтегративное расстройство и первазивные нарушения развития, не уточненные иначе (PDD-NOS). как часть РАС, а не как отдельные расстройства.Диагноз РАС включает оценку умственной отсталости и языковых нарушений.

РАС встречается в каждой расовой и этнической группе и на всех социально-экономических уровнях. Однако вероятность развития РАС у мальчиков значительно выше, чем у девочек.

топ

Каковы некоторые общие признаки РАС?

Даже в младенчестве дети с РАС могут казаться разными, особенно по сравнению с другими детьми их возраста. Они могут чрезмерно сосредотачиваться на определенных объектах, редко устанавливать зрительный контакт и не участвовать в обычной болтовне со своими родителями.В других случаях дети могут нормально развиваться до второго или даже третьего года жизни, но затем начинают замыкаться в себе и становятся безразличными к социальной активности.

Тяжесть РАС может сильно различаться и зависит от того, в какой степени социальная коммуникация, стремление к одинаковости действий и окружения, а также повторяющиеся модели поведения влияют на повседневное функционирование человека.

Социальные нарушения и трудности в общении
Многие люди с РАС затрудняют социальное взаимодействие. Взаимный характер типичного общения и взаимодействия часто особенно сложен. Дети с РАС могут не реагировать на свое имя, избегать зрительного контакта с другими людьми и взаимодействовать с другими только для достижения определенных целей. Часто дети с РАС не понимают, как играть или взаимодействовать с другими детьми, и могут предпочесть быть в одиночестве. Людям с РАС может быть трудно понять чувства других людей или рассказать о своих собственных чувствах.

У людей с РАС могут быть самые разные вербальные способности: от полного отсутствия речи до беглой, но неуклюжей и неуместной речи.Некоторые дети с РАС могут иметь задержку речевых и языковых навыков, могут повторять фразы и давать несвязанные ответы на вопросы. Кроме того, людям с РАС может быть трудно использовать и понимать невербальные сигналы, такие как жесты, язык тела или тон голоса. Например, маленькие дети с РАС могут не понимать, что значит помахать рукой на прощание. Люди с РАС также могут говорить ровным, роботизированным или напевным голосом на узкий круг любимых тем, мало заботясь об интересах человека, с которым они разговаривают.

Повторяющееся и характерное поведение
Многие дети с РАС демонстрируют повторяющиеся движения или необычное поведение, такое как взмахи руками, раскачивание из стороны в сторону или вращение. Они могут быть озабочены частями предметов, например, колесами игрушечного грузовика. Дети также могут стать навязчиво заинтересованными в определенной теме, такой как самолеты или заучивание расписания поездов. Многим людям с РАС, кажется, так нравится рутина, что изменения в повседневном образе жизни — например, неожиданная остановка по дороге домой из школы — могут быть очень сложными.Некоторые дети могут даже злиться или испытывать эмоциональные всплески, особенно если их поместить в новую или чрезмерно стимулирующую среду.

топ

Какие расстройства связаны с РАС?

Определенные известные генетические нарушения связаны с повышенным риском аутизма, включая синдром ломкой Х-хромосомы (вызывающий умственную отсталость) и туберозный склероз (вызывающий рост доброкачественных опухолей в головном мозге и других жизненно важных органах) — каждое из которых является результатом мутации в одном, но другом гене. Недавно исследователи обнаружили другие генетические мутации у детей с диагнозом аутизм, в том числе такие, которые еще не были названы синдромами. Хотя каждое из этих расстройств встречается редко, в совокупности они могут составлять 20 или более процентов всех случаев аутизма.

Люди с РАС также имеют более высокий, чем в среднем, риск развития эпилепсии. Дети, чьи языковые навыки регрессируют в раннем возрасте — до 3 лет — по-видимому, подвержены риску развития эпилепсии или судорожной активности головного мозга.От 20 до 30 процентов детей с РАС заболевают эпилепсией к тому времени, когда они достигают совершеннолетия. Кроме того, люди с РАС и умственной отсталостью имеют наибольший риск развития судорожного расстройства.

топ

Как диагностируется РАС?

Симптомы РАС могут сильно различаться у разных людей в зависимости от тяжести расстройства. Симптомы могут даже остаться незамеченными у маленьких детей с легким РАС или менее изнурительными нарушениями.

Расстройство аутистического спектра диагностируется клиницистами на основании симптомов, признаков и тестов в соответствии с Диагностическим и статистическим руководством по психическим расстройствам-V, разработанным Американской психиатрической ассоциацией и используемым для диагностики психических расстройств.Дети должны проходить скрининг на предмет задержки развития во время периодических осмотров и, в частности, на аутизм при осмотре ребенка в возрасте 18 и 24 месяцев.

Очень ранние индикаторы, требующие экспертной оценки, включают:

  • не болтать и не показывать пальцем к 1 году
  • отсутствие отдельных слов к 16 месяцам или фраз из двух слов к 2 годам
  • нет ответа на имя
  • потеря ранее приобретенных языковых или социальных навыков
  • плохой зрительный контакт
  • чрезмерное выравнивание игрушек или предметов
  • отсутствие улыбки или социальной отзывчивости

Более поздние индикаторы включают:

  • нарушение способности дружить со сверстниками
  • нарушение способности начинать или поддерживать разговор с другими
  • отсутствие или нарушение творческой и социальной игры
  • повторяющееся или необычное использование языка
  • аномально интенсивный или сфокусированный интерес
  • озабоченность определенными объектами или предметами
  • непреклонная приверженность определенным распорядкам или ритуалам

Если инструменты скрининга указывают на возможность РАС, обычно показано более комплексное обследование. Для всесторонней оценки требуется мультидисциплинарная команда, включающая психолога, невролога, психиатра, логопеда и других специалистов, которые диагностируют и лечат детей с РАС. Члены команды проведут тщательное неврологическое обследование, а также углубленное когнитивное и языковое тестирование. Поскольку проблемы со слухом могут вызывать поведение, которое можно принять за РАС, детям с задержкой речевого развития также следует проверить слух.

топ

Что вызывает РАС?

Ученые считают, что генетика и окружающая среда, вероятно, играют роль в РАС.Существует серьезная обеспокоенность тем, что уровень заболеваемости аутизмом растет в последние десятилетия без полного объяснения причин. Исследователи определили ряд генов, связанных с расстройством. Визуальные исследования людей с РАС выявили различия в развитии нескольких областей мозга. Исследования показывают, что РАС может быть результатом нарушения нормального роста мозга на очень раннем этапе развития. Эти нарушения могут быть результатом дефектов в генах, которые контролируют развитие мозга и регулируют взаимодействие клеток мозга друг с другом.Аутизм чаще встречается у недоношенных детей. Факторы окружающей среды также могут играть роль в функционировании и развитии генов, но конкретных экологических причин пока не выявлено. Теория о том, что родительские привычки ответственны за РАС, уже давно опровергнута. Многочисленные исследования показали, что вакцинация для профилактики детских инфекционных заболеваний не увеличивает риск аутизма среди населения.

топ

Какую роль играют гены?

Исследования близнецов и семей убедительно свидетельствуют о том, что некоторые люди имеют генетическую предрасположенность к аутизму.Исследования однояйцевых близнецов показывают, что если один близнец болен, то и другой будет поражен в 36-95% случаев. В настоящее время проводится ряд исследований для определения конкретных генетических факторов, связанных с развитием РАС. В семьях с одним ребенком с РАС также увеличивается риск рождения второго ребенка с этим расстройством. Многие из генов, связанных с аутизмом, участвуют в функционировании химических связей между нейронами головного мозга (синапсов).Исследователи ищут подсказки о том, какие гены способствуют повышенной восприимчивости. В некоторых случаях у родителей и других родственников ребенка с РАС наблюдаются легкие нарушения навыков социального общения или повторяющееся поведение. Данные также свидетельствуют о том, что эмоциональные расстройства, такие как биполярное расстройство и шизофрения, встречаются чаще, чем в среднем, в семьях людей с РАС.

В дополнение к генетическим вариациям, которые передаются по наследству и присутствуют почти во всех клетках человека, недавние исследования также показали, что de novo или спонтанные генные мутации могут влиять на риск развития расстройства аутистического спектра. Мутации De novo  – это изменения в последовательностях дезоксирибонуклеиновой кислоты или ДНК, наследственного материала человека, которые могут возникать спонтанно в сперматозоидах или яйцеклетках родителей или во время оплодотворения. Затем мутация происходит в каждой клетке по мере деления оплодотворенной яйцеклетки. Эти мутации могут затрагивать отдельные гены или могут быть изменениями, называемыми вариациями числа копий, при которых участки ДНК, содержащие несколько генов, удаляются или дублируются. Недавние исследования показали, что у людей с РАС, как правило, больше копий de novo мутаций гена, чем у людей без расстройства, что позволяет предположить, что для некоторых риск развития РАС является не результатом мутаций в отдельных генах, а скорее спонтанными кодирующими мутациями в разных генах. много генов.Мутации De novo  могут объяснить генетические нарушения, при которых у больного ребенка есть мутация в каждой клетке, а у родителей нет, и у этого расстройства нет семейного паттерна. Риск аутизма также увеличивается у детей, рожденных от пожилых родителей. Предстоит еще много исследований, чтобы определить потенциальную роль факторов окружающей среды в спонтанных мутациях и то, как это влияет на риск РАС.

топ

Изменяются ли симптомы аутизма со временем?

У многих детей симптомы улучшаются с возрастом и поведенческим лечением.В подростковом возрасте некоторые дети с РАС могут впадать в депрессию или испытывать поведенческие проблемы, и их лечение может потребовать некоторых изменений по мере их перехода во взрослую жизнь. Люди с РАС обычно продолжают нуждаться в услугах и поддержке по мере взросления, но в зависимости от тяжести расстройства люди с РАС могут успешно работать и жить независимо или в благоприятной среде.

топ

Как лечится аутизм?

В настоящее время нет лекарства от РАС.Терапия и поведенческие вмешательства предназначены для устранения конкретных симптомов и могут существенно улучшить эти симптомы. Некоторые симптомы можно лечить с помощью лекарств. Идеальный план лечения координирует методы лечения и вмешательства, которые отвечают конкретным потребностям человека. Большинство медицинских работников сходятся во мнении, что чем раньше будет начато вмешательство, тем лучше.

Образовательные/поведенческие вмешательства : Ранние поведенческие/воспитательные вмешательства оказались очень успешными у многих детей с РАС.В этих вмешательствах терапевты используют хорошо структурированные и интенсивные занятия, ориентированные на навыки, чтобы помочь детям развить социальные и языковые навыки, такие как прикладной поведенческий анализ, который поощряет позитивное поведение и препятствует негативному. Кроме того, семейное консультирование родителей, братьев и сестер детей с РАС часто помогает семьям справиться с особыми трудностями жизни с ребенком с РАС.

Лекарства:  Хотя лекарства не могут вылечить РАС или даже облегчить его основные симптомы, есть некоторые, которые могут помочь с сопутствующими симптомами, такими как тревога, депрессия и обсессивно-компульсивное расстройство.Антипсихотические препараты используются для лечения серьезных поведенческих проблем. Судороги можно лечить одним или несколькими противосудорожными препаратами. Лекарства, используемые для лечения людей с синдромом дефицита внимания, могут эффективно использоваться для снижения импульсивности и гиперактивности у людей с РАС. Родители, опекуны и люди с аутизмом должны соблюдать осторожность, прежде чем принимать какие-либо недоказанные методы лечения.

топ

Какие исследования проводятся?

Миссия Национального института неврологических расстройств и инсульта (NINDS) состоит в том, чтобы получить фундаментальные знания о мозге и нервной системе и использовать эти знания для уменьшения бремени неврологических заболеваний.NINDS является составной частью Национального института здравоохранения (NIH), ведущего сторонника биомедицинских исследований в мире. NINDS и несколько других институтов и центров NIH поддерживают исследования расстройств аутистического спектра.

NIH участвует в Межведомственном координационном комитете по аутизму (IACC), федеральном консультативном комитете, который предназначен для координации федеральных усилий и предоставления рекомендаций по вопросам, связанным с РАС. Комитет состоит из представителей различных агентств Министерства здравоохранения и социальных служб США, Министерства образования и других правительственных организаций, а также представителей общественности, в том числе лиц с РАС и представителей организаций по защите интересов пациентов.Одной из обязанностей IACC является разработка стратегического плана исследований РАС, который направляет исследовательские программы, поддерживаемые NIH и другими участвующими организациями.

 

NINDS финансирует дополнительные исследования, направленные на лучшее понимание факторов, которые приводят к РАС, включая другие исследования генетических нарушений, связанных с РАС, таких как TSC, синдром ломкой Х-хромосомы, синдром Фелана-Макдермида (который характеризуется такими аутистическими симптомами, как умственная отсталость, задержки развития и проблемы с развитием функциональной речи) и синдром Ретта (расстройство, которое почти исключительно поражает девочек и характеризуется замедлением развития, умственной отсталостью и потерей функционального использования рук). Во многих из этих исследований используются животные модели, чтобы определить, как конкретные известные мутации влияют на клеточные процессы и процессы развития в головном мозге, что дает информацию, имеющую отношение к пониманию РАС, вызванного другими причинами, и обнаружению новых целей для лечения.

 

Исследователи NINDS изучают аспекты функции и развития мозга, которые изменены у людей с РАС. Например, исследователи, финансируемые NINDS, изучают формирование и функцию нейронных синапсов, мест связи между нейронами, которые могут неправильно работать при РАС и нарушениях развития нервной системы.В других исследованиях используется визуализация мозга у людей с РАС и без него, чтобы выявить различия в связях мозга и моделях активности, связанных с особенностями РАС. Исследователи надеются, что понимание этих изменений поможет выявить новые возможности для терапевтических вмешательств. Другие исследователи NINDS изучают взаимосвязь между эпилепсией и аутизмом.

Через Сеть клинических исследований редких заболеваний (RDCRN) Национального центра развития трансляционных наук (NCATS), NINDS и другие институты и центры NIH поддерживают исследовательский консорциум, занимающийся тремя редкими генетическими синдромами, связанными с РАС и умственной отсталостью, включая TSC и синдромы, связанные с мутации в генах SHANK3  (синдром Фелана-Макдермида) и PTEN . Цели консорциума — понять общие механизмы этих синдромов, что может предложить общие подходы к их лечению.

NINDS поддерживает исследования расстройств аутистического спектра посредством клинических испытаний в медицинских центрах по всей территории Соединенных Штатов, чтобы улучшить наши знания о лечении и уходе за РАС. Информацию об участии в клинических исследованиях можно найти на веб-сайте «Клинические испытания NIH и вы» по адресу www.nih.gov/health/clinicaltrials. Дополнительные исследования можно найти на сайте www.Clinictrials.gov. Люди должны поговорить со своим врачом, прежде чем записываться на клиническое испытание.

Дополнительную информацию об исследованиях РАС, поддерживаемых NINDS и другими институтами и центрами NIH, можно найти с помощью NIH RePORTER (projectreporter.nih.gov), доступной для поиска базы данных текущих и прошлых исследовательских проектов, поддерживаемых NIH и другими федеральными агентствами. RePORTER также содержит ссылки на публикации и ресурсы этих проектов.

топ

Где я могу получить дополнительную информацию?

Для получения дополнительной информации о неврологических расстройствах или исследовательских программах, финансируемых Национальным институтом неврологических расстройств и инсульта, обращайтесь в сеть ресурсов и информации о мозге (BRAIN) Института по телефону:

.

МОЗГ
С.O. Box 5801
Bethesda, MD 20824
800-352-9424

Информация также доступна от следующих организаций:

Центры по контролю и профилактике заболеваний (CDC)
Министерство здравоохранения и социальных служб США
[email protected]
Тел.: 800-311-3435; 404-639-3311; 404-639-3543

Национальный институт детского здоровья и человеческого развития (NICHD)
Национальный институт здоровья, DHHS
Тел.: 301-496-5133
Факс: 301-496-7101

Национальный институт глухоты и других коммуникативных расстройств (NIDCD)
Национальный институт здравоохранения, DHHS
[email protected] nih.gov
Тел.: 301-496-7243; 800-241-1044; 800-241-1055 (TTY)

Национальный институт наук об окружающей среде (NIEHS)
[email protected]
Тел.: 919-541-3345

Национальный институт психического здоровья (NIMH)
[email protected]
Тел.: 301-443-4513; 866-415-8051; 301-443-8431 (TTY)
Факс: 301-443-4279

Научная ассоциация в области лечения аутизма
P.O. Box 1447
Hoboken, NJ 07030
[email protected]орг

Национальный комитет по аутизму (AUTCOM)
P.O. Box 429
Forest Knolls, CA 94933

Autism Network International (ANI)
P.O. Box 35448
Syracuse, NY 13235-5448
[email protected]

Научно-исследовательский институт аутизма (ARI)
4182 Adams Avenue
San Diego, CA 92116
Тел.: 619-281-7165; 866-366-3361
Факс: 619-563-6840

Фонд науки об аутизме
28 West 39th Street
Suite 502
New York, NY 10018
[email protected] org
Тел.: 212-391-3913
Факс: 212-228-3557

Американское общество аутизма
4340 East-West Highway
Suite 350
Bethesda, MD 20814
Тел.: 301-657-0881; 800-3AUTISM (328-8476)
Факс: 301-657-0869

Autism Speaks, Inc.
1 East 33rd Street
4th Floor
New York, NY 10016
[email protected]
Тел.: 212-252-8584; 888-288-4762
Факс: 212-252-8676

Услуги MAAP для лечения аутизма, синдрома Аспергера и PDD
P.O. Box 524
Crown Point, IN 46308
[email protected]
Тел.: 219-662-1311
Факс: 219-662-1315

«Информационный бюллетень о расстройствах аутистического спектра», NINDS, дата публикации сентябрь 2015 г.

Публикация NIH № 15-1877

Назад на страницу информации о расстройствах аутистического спектра

См. список всех расстройств NINDS

Publicaciones en Español

Аутизмо

топ

Подготовлено:
Управление по связям с общественностью
Национальный институт неврологических расстройств и инсульта
Национальный институт здравоохранения
Bethesda, MD 20892

Медицинские материалы NINDS предоставляются только в информационных целях и не обязательно отражают одобрение или официальную позицию Национального института неврологических расстройств и инсульта или любого другого федерального агентства. Рекомендации по лечению или уходу за отдельным пациентом должны быть получены путем консультации с врачом, который осматривал этого пациента или знаком с историей болезни этого пациента.

Вся информация, подготовленная NINDS, находится в открытом доступе и может быть свободно скопирована. Кредит NINDS или NIH приветствуется.

топ

Что такое аутизм? — НГС

Аутичные люди могут вести себя не так, как другие люди

Аутичные люди могут:

  • испытывать трудности в общении и взаимодействии с другими людьми
  • испытывать трудности в понимании того, что думают или чувствуют другие люди
  • находить такие вещи, как яркие свет или громкие звуки подавляют, вызывают стресс или дискомфорт
  • беспокоятся или расстраиваются из-за незнакомых ситуаций и социальных событий
  • требуется больше времени, чтобы понять информацию
  • делать или думать об одном и том же снова и снова
Информация:

Если вы думаете, что вы или ваш ребенок страдаете аутизмом, проконсультируйтесь о признаках аутизма.

Видео: мы аутисты

В этом видео показано, как аутизм может повлиять на повседневную жизнь и как вы можете помочь поддержать и понять аутичных людей.

Последнее рассмотрение СМИ: 29 марта 2021 г.
Срок рассмотрения СМИ: 29 марта 2024 г.

Аутизм – это не болезнь

Быть аутистом не означает, что у вас болезнь или заболевание.Это означает, что ваш мозг работает иначе, чем у других людей.

Это то, с чем вы рождаетесь или впервые появляется, когда вы очень молоды.

Если ты аутист, ты аутист всю свою жизнь.

Аутизм не является заболеванием, требующим лечения или «излечения». Но некоторым людям нужна поддержка, чтобы помочь им в определенных вещах.

Аутичные люди могут жить полной жизнью

Наличие аутизма не должно мешать вам вести хорошую жизнь.

Как и у всех, у аутичных людей есть вещи, в которых они хороши, а также вещи, с которыми они борются.

Быть аутистом не означает, что вы никогда не сможете завести друзей, завести отношения или устроиться на работу. Но вам может понадобиться дополнительная помощь с этими вещами.

Аутизм у всех разный

Аутизм — это спектр. Это означает, что все люди с аутизмом разные.

Некоторым аутичным людям практически не нужна поддержка. Другим может понадобиться помощь родителей или опекунов каждый день.

Некоторые люди используют другие названия для обозначения аутизма

Некоторые люди используют другие названия для обозначения аутизма, например:

  • расстройство аутистического спектра (РАС) – медицинское название аутизма вместо РАС у некоторых людей
  • Аспергера (или синдром Аспергера) – используется некоторыми людьми для описания аутичных людей со средним или выше среднего интеллектом
Подробнее о синдроме Аспергера

В отличие от некоторых людей с аутизмом, люди с синдромом Аспергера не имеют нарушений обучаемости.

Некоторые называют это «высокофункциональным» аутизмом.

Врачи больше не диагностируют синдром Аспергера.

Но если вам поставили этот диагноз ранее, этот диагноз останется вашим.

Неясно, что вызывает аутизм

Никто не знает, что вызывает аутизм и есть ли у него причина.

Может поражать членов одной семьи. Так что иногда это может быть передано ребенку их родителями.

Аутизм не вызван:

  • плохим воспитанием
  • вакцинами, такими как вакцина MMR
  • диетой
  • инфекцией, которую вы можете передать другим людям

аутичные люди могут иметь любой уровень интеллекта 90 люди имеют средний или выше среднего интеллект.

У некоторых аутичных людей есть проблемы с обучаемостью. Это означает, что им может быть трудно заботиться о себе, и им может понадобиться помощь в повседневной жизни.

Аутичные люди могут иметь другие состояния

Аутичные люди часто имеют другие состояния, такие как:

  • синдром дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ) или дислексия
  • тревога или депрессия
  • эпилепсия
Информация:

Узнать больше:

Последняя проверка страницы: 18 апреля 2019 г.
Дата следующего рассмотрения: 18 апреля 2022 г.

Вызван ли аутизм матерью или отцом?

Мать или отец могут быть первым источником информации о признаках аутизма у своих детей.

Аутизм передается по наследству?

Существует достаточно доказательств того, что аутизм продолжает передаваться по наследству. Гены, которые изменяются во время беременности, влияют на восприимчивость ребенка к аутизму. Есть несколько генных мутаций, которые могут быть переданы родителем; к ним относятся аутизм, проблемы с зависимостью, депрессия, алкоголизм и даже биполярное расстройство (даже если у родителя нет аутизма).

В обзоре сообщается, что семьи с детьми с аутизмом имеют большую частоту распространенности заболевания.Изменения в этих генах повышают уязвимость ребенка к аутизму. их ребенок может унаследовать одно или несколько из этих изменений, если у родителя есть эти гены (даже если у родителя нет аутизма). Эти генетические модификации происходят внутри эмбриона на различных стадиях развития. Даже вариации большинства этих генов сами по себе не вредны. Увеличивая вероятность беспокойства, они усугубляют риск проблемы.

Прочтите: передается ли аутизм по наследству?

Аутизм передается по наследству от матери или отца?

Дефекты клеток или вызывающий аутизм ген могут быть унаследованы либо матерью, либо родителем, либо обоими. Ниже приводится объяснение обеих причин.

Мутации:

Это результат не одного из родителей, а ранней ошибки в переводе кода. Большинство мутаций не имеют значения и малоэффективны. Любые из оставшихся являются «опасными» и не влияют на цвета или иное состояние сетчатки. Большинство из вышеперечисленных смертельны, плод не полностью вынашивается и происходит выкидыш, в крайних случаях приводит к беременности или даже рождению младенца, который погибает вскоре после рождения. Другие немногие, которые приводят к дефектам или даже, в экстремальных обстоятельствах, к полезным модификациям, — это тот тип мутаций, о котором мы здесь говорим. ADS — это нефатальная, но очень отчетливая вариация человеческого мозга в любом случае.

Унаследован одним или обоими родителями:

Доминантный признак может быть унаследован одним родителем (или обоими), и каждый родитель может или не может добавить его к части своей ДНК, которую наследует их ребенок. Если одно (или оба) из этих условий соблюдены, младенец обладает этой чертой. Чтобы у младенца был рецессивный признак, все родители должны внести свой вклад в этот признак. Нет никаких доказательств того, почему эта мутация присутствует только в Y-хромосоме, поэтому она может исходить от родителей мужского или женского пола… но мы не знаем, доминантная она или рецессивная, поэтому мы не можем точно сказать, что «оба» являются единственный ответ.

Не существует единого гена, вызывающего аутизм при его мутации. Тем не менее, за последнее десятилетие эксперты обнаружили сотни генных мутаций, которые, по-видимому, влияют на рост мозга таким образом, что повышают вероятность аутизма.

Эти исследователи, с другой стороны, в первую очередь искали варианты в ДНК, которые специфически кодируют строительные блоки белков. Недавние исследования так называемой некодирующей ДНК показали, что изменения в областях, которые управляют функцией генов, также могут играть роль в развитии аутизма.Удивительно, но эти различия чаще происходили от неаутичных отцов.

Как генетические мутации происходят в природе?

Большинство исследований генетического потенциала аутизма было сосредоточено на том, как мутации, которые естественным образом возникают в геноме человека, а не унаследованы от родителей, влияют на области, кодирующие белок, и провоцируют аутизм. Это связано с тем, что случайные мутации имеют довольно серьезные последствия, и тесты показали, что, хотя отдельные мутации встречаются редко, они приводят к примерно 25–30% случаев.Однако области, кодирующие белок, составляют всего около 2 процентов генома.

Чтение- ГЕНЕТИЧЕСКАЯ СВЯЗАННОСТЬ С АУТИЗМОМ

Кто из родителей несет ответственность за аутизм?

Первоначально исследователи думали, что матери более склонны к передаче мутаций генов, способствующих аутизму. Это связано с тем, что женщины имеют гораздо более низкую распространенность аутизма, чем мужчины, и считается, что женщины имеют те же генетически модифицированные факторы риска без симптомов аутизма. Но если мать передает эти гены своим сыновьям, она не защищена в равной степени и в результате получает вред.

Более поздние исследования подтвердили, что аутичные дети могут иметь более высокий уровень наследственной уязвимости из-за генотипов риска, обнаруженных в генетическом материале их отца, но не в генетическом материале их матери.

Итог

Аутизм — сложное расстройство, поражающее от двух до десяти человек из каждых 10 000, что делает его третьим по распространенности нарушением развития, эквивалентным только синдрому Дауна. Однако у врачей возникают проблемы с точной диагностикой состояния из-за широкого диапазона тяжести.Некоторые дети просто говорят дольше, чем ожидалось, в то время как другие проявляют крайнюю замкнутость и саморазрушительные действия, такие как повторяющиеся удары головой, проблемы со сном и другие симптомы.

Врачи согласны с тем, что заболевание возникает во время развития мозга или даже до рождения и не позволяет больным людям адекватно интерпретировать сенсорную информацию.

Наш взгляд

Аутизм — сложное и симптоматическое состояние. Семьи детей, как правило, сталкиваются с различными типами проблем из разных источников.Одним из них является материнский стресс. Материнское бремя воспитания аутичной матери очень велико, поскольку влияет на качество жизни всей семьи.

Обязательно поговорите со специалистом в этой области до того, как ребенок начнет какую-либо малоизвестную терапию аутизма. Помните о побочных эффектах и ​​осложнениях, как и при приеме любых лекарств.

Чем отличается лечение аутизма в EliteAyurveda?

Лечение аутизма

в EliteAyurveda более подробное, чем где-либо еще.Это включает в себя как методы профилактики, так и методы лечения. 85% пациентов, ранее получавших аллопатическое, гомеопатическое и другие виды лечения, рекомендуют Elite Ayurveda® как лучшее решение своей проблемы.

Получите дополнительную информацию о лечении аутизма на @ ПОЛНОЕ АЮРВЕДИЧЕСКОЕ ЛЕЧЕНИЕ ДЛЯ СПЕКТРА АУТИЗМА

Осложнения при родах, связанные с аутизмом

11 июля 2011 г. — Новое исследование показывает, что несколько проблем, возникающих во время родов и вскоре после рождения, увеличивают риск развития аутизма у ребенка.

Исследование было проведено вслед за новыми данными, свидетельствующими о том, что факторы окружающей среды и развития могут играть большую роль в развитии аутизма, чем считалось ранее. На протяжении десятилетий врачи считали, что на гены приходится до 90% всего риска аутизма.

В исследовании, представляющем собой обзор 40 исследований, опубликованных до апреля 2007 года, рассматривалось множество обстоятельств, которые могут повлиять на детей во время родов. Было обнаружено 16 обстоятельств, которые, по-видимому, связаны со значительно повышенным риском развития аутизма у ребенка в более позднем возрасте.

Исследователи отмечают, что многие из этих осложнений, как правило, возникают вместе при сложных родах или родах с высоким риском, что затрудняет выявление одного подозреваемого.

Но в целом, как отмечают исследователи, они, похоже, связаны с кислородным голоданием и задержкой роста.

«Сниженное снабжение кислородом во время родов, во время родов, в пренатальный период, в раннем младенчестве может влиять на риск аутизма», — говорит исследователь Ханна Гарденер, доктор медицинских наук, эпидемиолог из Медицинской школы Миллера Университета Майами. «Мы не можем сказать это определенно из нашего исследования, но это, безусловно, одна из возможностей».

Осложнения, связанные с аутизмом

Неонатальная анемия, состояние, при котором в организме, например, не хватает эритроцитов, переносящих кислород, почти в восемь раз увеличивает риск развития аутизма у ребенка в более позднем возрасте.

Аспирация мекония, которая может произойти, когда плод, находящийся в состоянии стресса и не получающий достаточного количества кислорода, вдыхает продукты жизнедеятельности внутри матки, был связан с семикратным увеличением вероятности того, что у ребенка впоследствии разовьется аутизм.Родовая травма или травма увеличивают риск аутизма в пять раз.

Дети с группой крови, несовместимой с группой крови их матери, подвергались почти в четыре раза большему риску.

Младенцы с очень низкой массой тела при рождении или младенцы с массой тела менее 3,3 фунта при рождении подвергаются утроенному риску.

Материнское кровотечение более чем удвоило шансы.

Другие факторы, связанные с повышенным риском аутизма, хотя и в меньшей степени, включали врожденные пороки развития, тазовое предлежание и другие виды ненормального положения при рождении, многоплодные роды, низкую 5-минутную оценку по шкале Апгар, вес менее 5.5 фунтов при рождении, осложнения из-за пуповины, дистресс плода, малый вес для гестационного возраста.

Рождение в летние месяцы было связано с очень небольшим, на 14%, увеличением риска развития аутизма, и исследователи говорят, что они не могут объяснить, почему сезон рождения может играть роль.

Кесарево сечение было связано с повышением риска на 26%. Но этот риск был статистически слабее, чем другие воздействия, выявленные исследователями, поэтому они не уверены, что это настоящая связь.Вполне вероятно, говорят они, что дети, у которых есть проблемы и которые находятся в состоянии стресса, просто чаще рождаются с помощью кесарева сечения, что может объяснить эту тенденцию.

Факторы, не связанные с риском аутизма, включали использование анестезии во время родов, родоразрешение через естественные родовые пути, поздние роды, большой вес при рождении или размер головы ребенка.

Study May Guide Future Research

«Я думаю, что мы только начинаем осознавать потенциальную роль внутриутробных событий на риск аутизма», — говорит Линда Доддс, доктор философии, профессор и директор по исследованиям в отделении акушерства и гинекологии. в Университете Далхаузи в Галифаксе, Новая Шотландия, Канада.

Доддс изучала факторы риска аутизма у матери и плода, но не участвовала в текущем исследовании.

«Я думаю, что этот мета-анализ был очень хорошим», — говорит Доддс в электронном письме WebMD.

Она говорит, что подобные статьи очень полезны для исследователей, которые ищут причины возникновения такой сложной болезни, но они не рассказывают всей истории.

«Я думаю, важно отметить, что, поскольку фактор связан с повышенным риском, это не обязательно означает, что он вызывает аутизм», — говорит Доддс.«Эти факторы могут способствовать росту плода или общему благополучию плода и, следовательно, являются возможными маркерами какой-то основной, но все еще неустановленной причины».

Кайл Стейнман, доктор медицинских наук, медицинский директор Центра аутизма Вашингтонского университета в Сиэтле, говорит, что путем объединения данных предыдущих исследований новый анализ проясняет, на какие риски для матери и плода стоит обратить внимание.

Он говорит, что обзор также помог выявить «методологические различия между предыдущими исследованиями, которые могут объяснить несоответствия и которые следует тщательно учитывать при разработке будущих эпидемиологических исследований.

Исследование опубликовано в журнале Pediatrics .

Настоящие причины, по которым уровень аутизма в США растет эксперты говорят, что основная часть этого увеличения связана с растущим пониманием аутизма и изменениями в диагностических критериях этого состояния.

Вот как исследователи отслеживают распространенность аутизма и объясняют его очевидный рост.

Как врачи диагностируют аутизм?
Не существует анализа крови, сканирования мозга или любого другого объективного теста, который может диагностировать аутизм, хотя исследователи активно пытаются разработать такие тесты. Клиницисты полагаются на наблюдения за поведением человека, чтобы диагностировать состояние.

В США критерии диагностики аутизма изложены в «Диагностическом и статистическом руководстве по психическим расстройствам» (DSM). Критериями являются проблемы с социальным общением и взаимодействием, а также ограниченные интересы или повторяющееся поведение.Обе эти «основные» функции должны присутствовать на ранних стадиях разработки.

Какова распространенность аутизма в США ?
По оценкам Центров по контролю и профилактике заболеваний (CDC), 1 из 68 детей в США страдает аутизмом. Распространенность составляет 1 на 42 для мальчиков и 1 на 189 для девочек. Эти показатели дают гендерное соотношение около пяти мальчиков на каждую девочку.

Как CDC получает этот номер ?
Исследователи CDC собирают медицинские и школьные записи для 8-летних детей, которые живут в избранных штатах США. С. уездов. Эти исследователи являются частью Сети мониторинга аутизма и нарушений развития, которую CDC создал в 2000 году для оценки распространенности аутизма.

Каждые два года обученные врачи сканируют записи на наличие признаков особенностей аутизма, таких как социальные проблемы или повторяющееся поведение. Они ориентированы на 8-летних детей, поскольку большинство детей ходят в школу и к этому возрасту проходят плановые медицинские осмотры2. Затем они решают, соответствует ли каждый ребенок критериям аутизма, даже если у ребенка нет диагноза, и экстраполируют результаты на всех детей в штате.

Самые последние оценки распространенности основаны на данных 11 сетевых сайтов в 11 штатах. CDC планирует сосредоточиться на 10 из этих сайтов для будущей оценки. В шести центрах клиницисты планируют изучить истории болезни детей в возрасте 4 и 8 лет.

Как со временем изменилась распространенность аутизма?
По последним оценкам, распространенность аутизма — 1 из 68 — на 30% выше показателя 1 из 88, зарегистрированного в 2008 году, и более чем вдвое превышает показатель 1 из 150 в 2000 году. Фактически, с начала 1990-х годов эта тенденция резко возросла не только в США, но и во всем мире, говорит Морин Даркин, возглавляющая сайт сети в Висконсине.

Насколько точен подход CDC   e   ?
По словам Эрика Фомбонна, профессора психиатрии Орегонского университета здоровья и науки в Портленде, сила этого подхода заключается в том, что он делает снимок всех детей, живущих в определенном районе, а не только тех, у кого есть диагноз.Но, отмечает он, полагаться на школьные и медицинские записи не так точно, как оценивать ребенка лично.

Этот подход также не учитывает детей, у которых нет школьных или медицинских карт, в том числе тех, кто обучается на дому или живет в изолированных регионах. И дети в контролируемых районах могут не представлять всех детей в штате.

Одним из признаков того, что метод несовершенен, является тот факт, что показатели аутизма сильно различаются между штатами. Распространенность в Колорадо, например, составляет 1 из 93 детей, тогда как в Нью-Джерси — 1 из 41.По словам Фомбонна, маловероятно, что ставки естественным образом сильно различаются между штатами. Вместо этого разница, вероятно, отражает разный уровень осведомленности об аутизме и услуг, предлагаемых в этих штатах.

H как наше определение аутизма изменилось за эти годы ?
То, как люди думают об аутизме и диагностируют его, существенно изменилось с тех пор, как этот диагноз был впервые введен почти 75 лет назад. В 1943 году Лео Каннер впервые ввел термин «детский аутизм» для описания детей, которые казались социально изолированными и замкнутыми.

В 1966 году исследователи подсчитали, что примерно у 1 из 2500 детей был аутизм, в соответствии с критериями, полученными из описания Каннера. Эта и другие ранние оценки распространенности, вероятно, были сосредоточены на детях с тяжелой формой заболевания и не учитывали детей с более тонкими признаками.

Аутизм не упоминался в DSM до 1980 года. В 1987 году новое издание расширило критерии, позволив ставить диагноз, даже если симптомы проявляются после 30-месячного возраста. Чтобы поставить диагноз, ребенок должен был соответствовать 8 из 16 критериев, а не всем 6 предыдущим пунктам.Эти изменения могли привести к тому, что распространенность заболевания превысила 1 на 1400.

Затем, в 1991 году, Министерство образования США постановило, что диагноз «аутизм» дает ребенку право на услуги специального образования. До этого многие дети с аутизмом, возможно, числились умственно отсталыми. Это изменение, возможно, побудило семьи поставить диагноз аутизм своему ребенку. Число детей, у которых одновременно диагностирован аутизм и умственная отсталость, также неуклонно растет с годами.

В 1994 году четвертое издание DSM еще больше расширило определение аутизма, включив синдром Аспергера в более легкую часть спектра. Текущая версия, DSM-5, была выпущена в 2013 году, и коллапсный аутизм, синдром Аспергера и первазивное расстройство развития – иначе не указаны в одном диагнозе.

Самая последняя оценка CDC распространенности аутизма основана на четвертом издании DSM. Будущие оценки будут основываться на критериях DSM-5, которые могут снизить уровень аутизма.

Влияет ли рост осведомленности об аутизме на его распространенность?
По словам Даркина, рост осведомленности об аутизме, несомненно, способствовал его распространенности.

До 1980-х годов многих людей с аутизмом помещали в специальные учреждения, что делало их практически невидимыми. Исследования показывают, что родители, которые знают о проявлениях аутизма, например, живя рядом с кем-то с этим заболеванием, с большей вероятностью будут искать диагноз для своих детей , чем родители, не знающие об этом заболевании.Проживание недалеко от городских центров и доступ к качественному медицинскому обслуживанию также повышают вероятность диагноза.

Повышение осведомленности об аутизме также, вероятно, повысит оценки CDC, повысив вероятность того, что черты аутизма, такие как отсутствие зрительного контакта, проявятся в школьных и медицинских записях, говорит Фомбонн.

Изменения политики также могли сыграть свою роль. В 2006 году Американская академия педиатрии рекомендовала проводить скрининг всех детей на аутизм во время обычных посещений педиатра в возрасте 18 и 24 месяцев.Этот шаг, возможно, привел к диагнозам для детей, которые в противном случае ускользнули бы из поля зрения.

Существуют ли другие факторы, влияющие на d распространенность ?
Многим людям с диагнозом аутизм в прошлом могли быть ошибочно поставлены другие диагнозы, такие как умственная отсталость: по мере роста числа диагнозов аутизма число умственно отсталых уменьшилось.

Более того, диагноз «аутизм» дает детям больший доступ к специализированным услугам и специальному обучению, чем диагнозы других состояний. Благодаря этому преимуществу клиницисты с большей вероятностью диагностируют аутизм у ребенка, даже если он находится на границе клинических критериев.

Предыдущие версии DSM не позволяли диагностировать у детей одновременно аутизм и синдром дефицита внимания с гиперактивностью. DSM-5 допускает множественные диагнозы, и большинство детей с задержкой развития регулярно проходят скрининг на аутизм.

Распространенность аутизма традиционно была самой высокой среди белых детей в США, но ситуация начинает меняться. Афроамериканские и латиноамериканские дети имеют более низкие показатели диагноза из-за отсутствия доступа к услугам. Широко распространенный скрининг улучшил выявление аутизма в этих группах и повысил общую распространенность.

Значит, нет реального увеличения числа случаев аутизма?
Осведомленность и изменение критериев, вероятно, объясняют большую часть роста распространенности, но биологические факторы также могут способствовать этому, говорит Даркин.Например, наличие пожилых родителей, особенно пожилого отца, может повысить риск аутизма. Дети, рожденные раньше срока, также подвержены повышенному риску аутизма, и сейчас выживает больше недоношенных детей, чем когда-либо прежде.

Эта статья воспроизводится с разрешения Spectrum. Статья была впервые опубликована 2 марта 2017 года.

Что можно сделать, чтобы предотвратить аутизм?

Хотя в настоящее время нет лекарства, исследования показали, что определенные действия могут помочь беременным женщинам предотвратить аутизм.Расстройство аутистического спектра (РАС) — это неврологическая инвалидность, вызывающая значительную задержку развития, особенно в социальном функционировании. По данным Autism Speaks, у одного из 45 детей в США диагностирован аутизм. Молодые матери должны принимать профилактические меры, чтобы увеличить свои шансы на рождение здорового ребенка. Исследование, проведенное в Медицинском журнале Новой Англии, показало, что диспропорции в развитии мозга начинаются уже во втором триместре у детей с аутизмом. Начиная с зачатия, следующие советы могут помочь будущим матерям предотвратить аутизм у их растущего плода.

Снижение воздействия токсинов

Научное сообщество обнаружило доказательства того, что факторы окружающей среды часто играют роль в развитии аутизма. Одно исследование, проведенное в Гарварде, показало, что дети, рожденные от матерей, подвергшихся воздействию высоких уровней загрязнения, в два раза чаще страдают РАС. Беременные женщины могут ограничить переносимые по воздуху токсины, надевая маски, заправляя бензобак после наступления темноты и оставаясь в помещении, когда качество воздуха низкое. Лучше избегать мест с интенсивным движением, особенно во время занятий спортом. На время беременности женщинам следует исключить алкоголь, табак и кофеин.Переход на экологичные средства личной гигиены разумен, поскольку позволяет уменьшить воздействие потенциально вредных химических веществ. Некоторые врачи также советуют избегать консервированных продуктов, пластиковых бутылок с водой и чрезмерного использования мобильных телефонов.

Поддержание полноценной диеты

Беременные женщины могут снизить риск аутизма, соблюдая красочную органическую диету, богатую зелеными овощами и фруктами, содержащими антиоксиданты. Рекомендуется не менее 80 граммов белка в день из нежирных источников, таких как индейка, курица и орехи.Многие эксперты в области здравоохранения поддерживают сокращение «белых продуктов», включая хлеб и сахар. Министерство здравоохранения и социальных служб США рекомендует будущим матерям принимать от 400 до 800 мкг фолиевой кислоты. Увеличение потребления витамина D было связано с лучшим неврологическим развитием плода. Беременные женщины также должны выпивать восемь стаканов фильтрованной воды, ограничивать уровень содержания ртути в рыбе и увеличивать содержание омега-3. Скромное увеличение веса от 25 до 35 фунтов во время беременности является оптимальным.

Оставайтесь в добром здравии

Важны регулярные осмотры у семейного врача и акушера.Материнское здоровье на протяжении всей беременности оказывает существенное влияние на будущих детей. Матери должны быть иммунизированы против краснухи (краснухи) и сделаны прививки от гриппа. Исследования Института MIND показали, что вирусные инфекции могут влиять на клетки мозга ребенка и изменять нейронные связи. Принятие всех мер предосторожности, чтобы избежать гестационного диабета, может помочь снизить риск развития аутизма. По возможности беременным женщинам следует избегать назначения лекарств, особенно антидепрессантов, под наблюдением врача. Удаление стоматологом пломб из амальгамы на основе ртути до зачатия может быть полезным.Неврологическая функция младенцев естественным образом усиливается при прохождении через родовые пути, поэтому может помочь отказ от ненужного кесарева сечения.

Аутизм — сложное расстройство без единой известной причины или «триггера». Ученые сходятся во мнении, что генетика ответственна за до 90 процентов риска аутизма. Развитие РАС у ребенка обычно не зависит от родителей. Однако исследование, опубликованное в журнале Molecular Psychiatry, показало, что уровень аутизма на 15 процентов выше у детей, рожденных матерями в возрасте 40 лет, и на 66 процентов выше у отцов старше 50 лет.Рождения с интервалом от двух до пяти лет, как правило, самые здоровые. Хорошее планирование беременности и вышеуказанные шаги, направленные на заботу о своем здоровье, могут эффективно помочь будущим женщинам предотвратить аутизм.

Расстройство аутистического спектра (для родителей)

Что такое расстройство аутистического спектра?

Расстройство аутистического спектра (РАС) — это заболевание головного мозга, которое начинается в раннем возрасте. Это влияет на социальную коммуникацию и взаимодействие и сопровождается повторяющимися и узкими моделями поведения или интересов.

Каковы признаки и симптомы расстройства аутистического спектра?

У детей с РАС часто возникают проблемы с:

  • язык тела и зрительный контакт
  • социальных взаимодействий
  • построение и поддержание отношений
  • сенсорный ввод
  • жесткое поведение
  • интенсивные и необычные интересы

У малышей родители могут заметить:

  • задержка речи
  • с использованием всего нескольких жестов (махание руками, хлопанье в ладоши, указание пальцем)
  • не отвечает, когда кто-то зовет его по имени
  • избегать зрительного контакта
  • не делиться удовольствиями или интересами с другими
  • необычные способы движения руками, пальцами или всем телом
  • быть очень сосредоточенным или привязанным к необычным объектам
  • практически не подражает другим или не притворяется
  • необычные сенсорные интересы
  • ритуалы, такие как повторение вещей снова и снова или выстраивание предметов в ряд

Легкие симптомы могут быть не распознаны, пока ребенок не станет старше и у него не возникнут проблемы с:

  • дружба
  • ролевая игра
  • умение вести себя в различных социальных ситуациях
  • необычный, сильный интерес к конкретным темам или видам деятельности

Нет двух людей с РАС с одинаковыми признаками и симптомами.Свою роль могут играть многие факторы, такие как задержка речи, проблемы с мышлением и обучением, а также поведенческие проблемы. По этой причине аутизм описывается как «спектр».

Как диагностируется расстройство аутистического спектра?

Осведомленность общественности о признаках аутизма и новые инструменты скрининга упростили раннее выявление аутизма. Врачи ищут признаки и симптомы при каждом осмотре, расспрашивают о проблемах, которые могут возникнуть у родителей, и проводят скрининговые тесты при посещении детей в возрасте 18 месяцев и 2 лет.

Если будут обнаружены какие-либо проблемы, врачи предложат полное обследование. Обычно в этом участвует команда специалистов. В команду может входить:

  • врачи, занимающиеся лечением нарушений развития
  • психологи
  • трудотерапевты и логопеды

Они будут наблюдать и оценивать ребенка, чтобы понять его или ее язык/общение, мышление, эмоции, развитие, физическое здоровье, социальные навыки и навыки самопомощи.Они также спросят семью о том, что их беспокоит, а также о рождении, росте, развитии, поведении и семейной истории ребенка.

Что вызывает РАС?

Точная причина РАС неизвестна. Вполне вероятно, что множество разных вещей в сочетании приводят к изменениям в развитии мозга до рождения ребенка. Самые убедительные доказательства подтверждают роль генов человека.

Другие факторы, такие как проблемы во время беременности или родов, могут играть роль. Многие дети с РАС также имеют умственную отсталость.

Вакцины не вызывают аутизм.

Как лечится расстройство аутистического спектра?

Чем раньше начать лечение детей с РАС, тем лучше. В зависимости от потребностей ребенка лечение может включать поведенческую терапию, логопедию, трудотерапию, лекарства и дополнительную помощь в обучении. Цель помочь детям:

  • общаться лучше
  • играй с другими и изучай социальные навыки
  • уменьшить повторяющееся или плохое поведение
  • улучшить обучение
  • будьте в безопасности и берегите их тела
До 3 лет

В возрасте до 3 лет дети могут иметь право на получение услуг в рамках государственной программы раннего вмешательства.Семьи работают с командой экспертов над Индивидуальным семейным планом обслуживания (IFSP). В этом плане излагаются цели и предлагается план лечения.

Команда терапевтов проводит терапию на дому или в детском саду для соответствующих семей.

Услуги также могут быть доступны в клиниках при больницах или в общественных центрах. Страховые компании могут возмещать стоимость многих услуг.

После 3 лет

Дети в возрасте от 3 до 5 лет с РАС, соответствующие требованиям, имеют право на бесплатные дошкольные услуги в соответствии с Законом об образовании для лиц с ограниченными возможностями (IDEA).Терапия и/или дополнительная помощь в обучении предлагаются местными школьными округами или другими учебными центрами — дома или в классе.

Когда дети достигают детсадовского возраста, родители могут попросить перейти на индивидуальную программу обучения (IEP) через местный школьный округ. IEP может включать цели обучения наряду с поведенческими, социальными целями и целями самообслуживания. Услуги специального образования доступны до достижения ребенком 21 года.

В больницах, медицинских центрах и клиниках, предоставляющих детские медицинские услуги, часто есть услуги для детей с РАС.Как государственные, так и частные клиники поведенческого здоровья могут иметь для них специальные услуги. Отдельные центры аутизма по месту жительства могут предлагать некоторые услуги для детей с РАС.

Иногда лекарства используются для лечения таких симптомов, как агрессия, гиперактивность и невнимательность, тревога, депрессия и проблемы со сном.

Существует не так много исследований, показывающих преимущества многих подходов к терапии РАС, таких как изменение диеты; добавки; и музыка, искусство и анималотерапия.Расскажите своему врачу и другим членам команды о любых других методах лечения, которые вы используете или рассматриваете, чтобы вы могли обсудить риски и возможные преимущества.

Как я могу помочь своему ребенку?

Если у вашего ребенка диагностирован РАС, вам могут помочь многочисленные ресурсы и службы поддержки.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован.

2022 © Все права защищены.