Автор: alexxlab

Этиология митохондриальных заболеваний: Диагностика и профилактика ядерно-кодируемых митохондриальных заболеваний у детей | Николаева

Posted on by alexxlab

Диагностика и профилактика ядерно-кодируемых митохондриальных заболеваний у детей | Николаева

1. Schaefer A.M., McFarland R., Blakely E.L. et al. Prevalence of mitochondrial DNA disease in adults. Ann Neural 2008; 63: 35-39.

2. Chinnery P.F. Elliott H.R., Hudson G. et al. Epigenetics, epidemiology and mitochondrial DNA diseases. Int J Epidemiol 2012; 41: 1: 177-187.

3. Bannwarth S., Procaccio V., LebreA.S. et al. Prevalence of rare mitochondrial DNA mutations in mitochondrial disorders. J Med Genet 2013; 50: 10: 704-714.

4. Rahman S., Leonard J.V. Mitochondrial disorders. Curr Pediatr 1997; 7: 123—127.

5. Loeffen J., Smeitink J., Triepels R. et al. The first nuclear-encoded complex I mutation in a patient with Leigh syndrome. Am J Hum Genet 1998; 63: 1598-1608.

6. Finsterer J. Overview on visceral manifestations of mitochondrial disorders. Netherland J Med 2006; 64: 3: 61-71.

7. Shchelochkov O.A.. Li F.Y., Wang J. et al. Milder clinical course of type IV 3-methylglutaconic aciduria due to a novel mutation in TMEM70. Mol Genet Metab 2010; 101: 2—3: 282-285.

8. Calvo S.E., Tucker E.J., Compton A.G. et al. High-throughput, pooled sequencing identifies mutations in NUBPL and FOXRED1 in human complex I deficiency. Nat Genet 2010; 42: 10:851—858.

9. Rahman S., Thorburn D.R. 189th ENMC International workshop Complex I deficiency: Diagnosis and treatment. 20— 22 April 2012, Naarden, The Netherlands. Neuromuscular Disorders 2013; 23:6:506—515.

10. Taylor R.W., Swalwell H, Kirby D.M. et al. The molecular genetic basis of respiratory chain complex I deficiency: clinical presentations and mtDNA mutations. J Inherit Metab Dis 2006; 29: Suppl. 1: 16.

11. Honzik Т., Tesarova M., Magner M. et al. Neonatal onset of mitochondrial dosorders in 129 patients: clinical and laboratory characteristics and a new approach to diagnosis. J Inherit Metab Dis 2012; 35: 749-759.

12. Prokisch H, Andreoli C, Ahting U. et al. MitoP2: the mitochondrial proteome database—now including mouse data. Nucleic Acids Res 2006; 34: 705—711.

13. Scharfe C, Homg-ShingLu H., NeuenburgJ.K. etal. Mapping gene associations in human mitochondria using clinical disease phenotypes. PLOS Computational Biology 2009; 5: 4: el000374.

14. Valente L., Tiranti V., Marsano R.M. et al. Infantile encephalopathy and defective mitochondrial DNA translation in patients with mutations of mitochondrial elongation factors

15. EFG1 and EFTu. Am J Hum Genet 2007; 80: 44—58.

16. Cope land W.C. Inherited mitochondrial diseases of DNA replication. Annu Rev Med 2008; 59: 131—146.

17. Angelini C, Bello L., Spinazzi M., Ferrati С Mitochondrial disorders of the nuclear genome Acta myologica 2009; 28: 16-23.

18. Smith P., Smeitink J., van den Heuvel L. Mitochondrial Translation and Beyond: Processes Implicated in Combined Oxidative Phosphorylation Deficiencies. J Biomed Biotechnol 2010; 2010: 737385. doi: 10.1155/2010/737385.

19. Chrzanowska-Lightowlers Z.M.A., Horvath R, Lightowlers R.N. 175th ENMC International Workshop: Mitochondrial protein synthesis in health and disease. 25—27th June 2010, Naarden, The Netherlands. Neuromuscular Disorders 2011; 21:2:142—147.

20. DiazF., Kotarsky H., Fellman V., Moraes C.T. Mitochondrial disorders caused by mutations in respiratory chain assembly factors. Semin Fetal Neonatal Med 2011; 16: 4: 197—204.

21. Kemp J.P., Smith P.M., Pyle A. et al. Nuclear factors involved in mitochondrial translation cause a subgroup of combined respiratory chain deficiency. Brain 2011; 134: Pt 1: 183—195.

22. Koene S., Rodenburg R.J., van der Knaap M.S. et al. Natural disease course and genotype-phenotype correlations in Complex I deficiency caused by nuclear gene defects: what we learned from 130 cases. J Inherit Metab Dis 2012; 35: 5: 737-747.

23. Wedatilake Y., Brown R.M., McFarland R. et al. SURF1 deficiency: a multi-centre natural history study. Orphanet J Rare Dis 2013; 8: 96. doi: 10.1186/1750-1172-8-96.

24. PatelK.P, O’Brien T.W., Subramony S.H. et al. The spectrum of pyruvate dehydrogenase complex deficiency: clinical, biochemical and genetic features in 371 patients. Mol Genet Metab 2012; 105: 1:34-43.

25. Spinazzola A., Viscomi C, Fernandez-Vizarra E. et al. MPV17 encodes an inner mitochondrial membrane protein and is mutated in infantile hepatic mitochondrial DNA depletion. Nat Genet 2006; 38: 570-575.

26. Rodenburg R. Biochemical diagnosis of mitochondrial disorders. J Inherit Metab Dis 2011; 34: 2: 283—292.

27. Николаева Е.А., Козина А.А., Леонтьева И.В. и др. Системное митохондриалыюе заболевание: проблема дифференциальной диагностики и лечения. Рос вестн пери-натол и педиат 2012; 4: 2: 36—43. (Nikolaeva E.A., Kozina А.А., Leont’eva I.V. et al. System mitochondrial disease: differential diagnosis and treatment problems. Ros vestn perinatol i pediatr 2012; 4: 2: 36—43).

28. Wortmann S.B., Kluijtmans L.A., Rodenburg R.J. et al. 3-Methylglutaconic aciduria-lessons from 50 genes and 977 patients. J Inherit Metab Dis 2013; 36: 6: 913—921.

29. Wortmann S.B., Rodenburg R.J., Jonckheere A. et al. Biochemical and genetic analysis of 3-methylglutaconic aciduria type IV: a diagnostic strategy. Brain 2009; 132: 1: 136-146.

30. Wortmann S.B., Kluijtmans L.A., Engelke U. et al. The 3-methylglutaconic acidurias: what’s new? J Inherit Metab Dis 2012; 35: 1:13-22.

31. Spencer СТ., Bryant R.M., Day J. et al. Cardiac and clinical phenotype in Barth syndrome. Pediatrics 2006; 118:2: e337—346.

32. Riley L.G., Cooper S., Hickey P. et al. Mutation of the mitochondrial tyrosyl-tRNA synthetase gene, YARS2, causes myopathy, lactic acidosis, and sideroblastic anemia—MLASA syndrome. Am J Hum Genet 2010; 87: 1: 52—59.

33. Николаева Е.А., Мамедов И.С. Дефицит коэнзима Q10 у детей: клинико-генетические варианты, диагностика и лечение. Рос вестн перинатол и педиатр 2012; 2: 77—83. (Nikolaeva E.A., Mamedov I.S. Q10 deficiency in children: clinical and genetic variants, diagnosis and treatment. Ros vestn perinatal i pediatr 2012; 2: 77—83).

34. RahmanS., Clarke СF.,HiranoM. 176thENMCInternational Workshop: Diagnosis and treatment of coenzyme Q10 deficiency. Neuromuscular Disorders 2012; 22: 1: 76—86.

35. Freisinger P., Futterer N., Lankes E. et al. Hepatocerebral mitochondrial DNA depletion caused by deoxyguanosine kinase (DGUOK) mutations. J Inherit Metab Dis 2006; 29: Suppl. 1: 16.

36. Wong L.J., Naviaux R.K., Brunetti-Pierri N. et al. Molecular and clinical genetics of mitochondrial diseases due to POLG mutations. Hum Mutat 2008; 29: 9: E150—172.

37. Михайлова СВ., Захарова Е.Ю., Банин А.В. и др. Клинические проявления и молекулярно-генетическая диагностика лейкоэнцефалопатии с преимущественным поражением ствола мозга, спинного мозга и повышенным лактатом у детей. Журн неврол и психиат 2009; 9: 16—22. (Mikhatlova S.V., Zakharova E.Iu., Banin A.V. et al. Clinical and molecular genetic diagnosis of leukoencephalopathy with brainstem and spinal cord involvement and lactate elevation in children. Zhurn nevrol i psikhiat 2009; 9: 16—22.)

38. Liu Y.T., Hersheson J., Plagnol V. et al. Autosomal-recessive cerebellar ataxia caused by a novel ADCK3 mutation that elongates the protein: clinical, genetic and biochemical characterisation. J Neurol Neurosurg Psychiatry 2013; doi: 10.1136/jnnp-2013-306483.

39. Milone M., Massie R. Polymerase gamma 1 mutations: clinical correlations. Neurologist 2010; 16: 84—91.

40. Михайлова СВ., Захарова Е.Ю., Цыганкова П.Г. и др. Клинический полиморфизм митохондриальных энце-фаломиопатий, обусловленных мутациями гена поли-меразы гамма. Рос вестн перинатол и педиат 2012; 4: 2: 36—43. (Mikhajlova S.V., Zakharova E.YU., Tsygankova P.G. et al. Clinical polymorphism of mitochondrial encephalomyopathies due to mutation of polymerase gamma gene. Ros vestn perinatal i pediat 2012; 4: 2: 36—43.)

41. Yu-Wai-Man P., Griffiths P.G., Burke A. et al. The prevalence and natural history of dominant optic atrophy due to OPA1 mutations. Ophthalmology 2010; 117: 8: 1538—1546.

42. Ha A.D., Parratt KL, Rendtorff N.D. et al. The phenotypic spectrum of dystonia in Mohr-Tranebjaerg syndrome. Mov Disord2012; 27: 8: 1034-1040.

43. Bohlega S., Van Goethem G., Al SemariA. et al. Novel Twinkle gene mutation in autosomal dominant progressive external ophthalmoplegia and multisystem failure Neuromuscular Disorders 2009; 19: 12: 845—848.

44. Lax N.Z., Whittaker R.G., Hepplewhite P.D. et al. Sensory neuronopathy in patients harbouring recessive polymerase Y mutations. Brain 2012; 135: Ptl: 62—71.

45. Massa R., Tessa A., Margollicci M. et al. Late-onset MNGIE without peripheral neuropathy due to incomplete loss ofthymidine phosphorylase activity. Neuromuscular Disorders 2009; 19: 12: 837—840.

46. Al-Owain M., Colak D., Albakheet A. et al. Clinical and biochemical features associated with BCS1L mutation. J Inherit Metab Dis 2013; 36: 5: 813-820.

47. Flo J.M., Yadavalli S.S., Euro L. et al. Mitochondrial phenylalanyl-tRNA synthetase mutations underlie fatal infantile Alpers encephalopathy. Hum Mol Genet 2012; 21: 20:4521-4529.

Митохондриальные заболевания, комплексная диагностика: митохондриальная ДНК, ч. м. (Mitochondrial Diseases, multiplex mutations detection assay)

Метод определения Полимеразная цепная реакция (ПЦР).

Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)

Митохондриальные заболевания клинически представляют собой гетерогенную группу состояний, развивающихся в связи с нарушением работы ферментов дыхательной цепи митохондрий. Нарушения могут быть связаны как с мутациями, появляющимися в геноме человека, так и с мутациями в митохондриальной ДНК (мтДНК). Наиболее часто наблюдаются повреждения мтДНК, которые характеризуются протяженными делециями и дупликациями, а также точечными мутациями (чаще всего 3243A>G, 3460G>A, 8344A>G, 11778G>A, 14484T>C). 

Митохондриальные заболевания могут манифестировать в любом возрасте. При некоторых митохондриальных заболеваниях поражается только один орган (наследственная оптическая нейропатия Лебера), однако в большинстве данная группа состояний имеет системные проявления, чаще всего связанные с поражением нервной и мышечной системы. Довольно часто клинические проявления митохондриальных заболеваний могут подпадать под специфические синдромы: MELAS-синдром (митохондриальная миопатия, энцефалопатия, лактат-ацидоз, инсультоподобные эпизоды), MERRF-синдром (миоклоническая эпилепсия, ассоциированная с порванными красными волокнами), прогрессирующая наружная офтальмоплегия, синдром Кернса-Сейра, синдром Лея, нейрогенная слабость с атаксией и пигментным ретинитом. Однако довольно много клинических случаев митохондриальных заболеваний не подпадают ни под одну из перечисленных категорий, имея перемежающийся спектр проявлений и симптомов, что возможно объясняется гетероплазмией мутаций в мтДНК (вариация количества «мутантных» митохондрий в одной клетке). 

Частыми клиническими проявлениями митохондриальных заболеваний являются блефароптоз, офтальмоплегия, проксимальная миопатия, кардиомиопатия, нейросенсорная тугоухость, атрофия глазного нерва, пигментная ретинопатия, энцефалопатия, судороги, деменция, мигрень, инсультоподобные эпизоды, атаксия, спастичность. 

Мутации в мтДНК могут передаваться по материнской линии. При наличии мутаций в мтДНК мужчины риск передачи аберрации детям отсутствует. Делеции в мтДНК чаще всего возникают de novo (единственный случай в семье), тогда как точечные аберрации и дупликации часто передаются по материнской линии.

Литература

  1. Arpa J. et al. Prevalence and progression of mitochondrial diseases: a study of 50 patients. Muscle Nerve. 2003;28:690-695. 
  2. Chinnery P.F. et al. Risk of developing a mitochondrial DNA deletion disorder. Lancet. 2004;364:592-596.

ДНК диагностика митохондриальных заболеваний Киев в клинике ИГР

АНАЛИЗ митохондриальной ДНК (мтДНК): какую ценную информацию предоставляет анализ мтДНК?

Что такое митохондрии?

Митохондрия (от греч. mitos — нить и khondrion — зёрнышко, крупинка) – это двумембранный сферический или эллипсоидный органоид диаметром около 1 мкм. Это единственный источник энергии клеток. Расположенные в цитоплазме каждой клетки, митохондрии сравнимы с «батарейками», которые производят, хранят и распределяют необходимую для клетки энергию.

Человеческие клетки содержат около 1500 митохондрий. Их особенно много в клетках с интенсивным метаболизмом (например, в сердце, мышцах и мозге). Клетки не могут функционировать без митохондрий, без них жизнь не возможна.

Что такое митохондриальная ДНК?

 

Митохондриальная ДНК (мтДНК) — ДНК, находящаяся (в отличие от ядерной ДНК) в митохондриях. У человека мтДНК представляет собой короткую двуцепочечную кольцевую молекулу, которая содержит 37 генов и представляет около 5% от всей ДНК человеческого генома.

Митохондрии человека обычно содержат от двух до десяти идентичных копий кольцевых молекул ДНК. Генетический код мтДНК немного отличается от генетического кода ядерной ДНК. В составе мтДНК имеются структурные гены, кодирующие полипептиды, гены рибосомных и транспортных РНК. Многие из структурных генов кодируют белки, ответственные за работу дыхательных систем и устойчивость к антибиотикам. МтДНК наследуется только по материнской линии и передается из поколения в поколение исключительно женщинами.

Какие бывают мутации мтДНК и почему их анализ очень важен?

Мутации в мтДНК происходят, по разным причинам, намного чаще, чем в ядерной ДНК. Клетки и ткани могут содержать как мтДНК одного вида (гомоплазмия), так и комбинацию нормальной и мутантной мтДНК в различных соотношениях (гетероплазмия).

В мтДНК обнаружены точечные мутации, делеции или дупликации молекулы мтДНК.

МтДНК мутации могут вызывать передаваемые по материнской линии наследственные заболевания. Исследования показали, что мутации мтДНК также ускоряют процесс старения и развитие возрастных патологий, например, нейродегенеративных заболеваний. Кроме того, они могут вызывать снижение мужской фертильности, повышать риск невынашивания беременности и эмбриональных нарушений. Снижение числа копий молекул мтДНК также приводит к развитию заболеваний, таких как миопатии, нефропатии, печеночная недостаточность и др.

Делеции мтДНК и патология

Одним из важных мутационных событий, возникающих в митохондриальном геноме, является формирование больших делеций, приводящих к утрате нескольких генов и, как следствие, к определенному дефициту белков цепи переноса электронов. Повышенное содержание молекул мтДНК с делецией может приводить к нарушению процесса окислительного фосфорилирования и ряду заболеваний. Исследования показали, что большие делеции мтДНК могут вызывать снижение мужской фертильности, невынашивание беременности и эмбрионные нарушения, ускоренное старение, также могут содействовать развитию нейродегенеративных заболеваний и ряда других заболеваний, таких как митохондриальные миопатии (миозит с тельцами-включениями, синдром Кирнса-Сейра, офтальмоплегическая миопатия, синдром Пирсона, митохондриальная нейрогастроинтестинальная энцефаломиопатия, Синдром Лея), кардиомиопатии, панцитопении, нейросенсорная тугоухость. Кроме того, делеции мтДНК могут снизить уровень выживаемости пациентов с почечной недостаточностью и быть маркером успешности/неудачи ЕКО.

Как проводится анализ мтДНК мутаций?

Четыре делеции, которые изучаются в нашей клинике, приводят к полной или частичной потере 7-9 из 13 генов, которые кодируют полипептиды, влияющие на энергетический потенциал клетки. Анализ включает качественное и количественное изучение мтДНК делеций, которое проводится методом ПЦР анализа и анализа ПЦР в реальном времени, которые позволяют определить наличие конкретной делеции, а также ее процентный состав по отношению к общему количеству мтДНК.

В чем особенность анализа мтДНК мутаций в Медицинском Центре ИГР?

Диагностическая лаборатория для своей работы использует только качественные реактивы европейского и американского производства, а также новейшую аппаратуру для молекулярно-генетических исследований.

Изучение мтДНК делеций включает не только анализ на наличие делеций, но также анализ их количественного состава. Такой комплексный подход позволяет более точно установить состав мтДНК делеций.

Какой биоматериал принимается на анализ?

Биоматериалом являются венозная кровь, сперма, клетки эмбриона (в зависимости от типа анализа).

Исследования выполняются на протяжении 4 недель.

Результаты Вы можете получить на рецепции медицинского центра.

Каким бы не был результат кариотипа, доктора нашего центра проведут квалифицированную консультацию и предложат все возможные варианты, чтобы в Вашу семью пришло счастье.

Медицинский центр ИГР специализируется на диагностике и лечении всех видов бесплодия:

  • Комплексная диагностика мужского и женского бесплодия
  • Лабораторная диагностика
  • Внутриматочная инсеминация
  • ЭКО
  • ИКСИ
  • Преимплантационная генетическая диагностика
  • Донорство ооцитов
  • Хирургические методы получения сперматозоидов при тяжелых формах мужского бесплодия
  • Криоконсервация эмбрионов, ооцитов, спермы (витрификация)
  • Ведение беременности
  • Пренатальная диагностика

Мы находимся рядом со ст.метро «Житомирская» по адресу г. Киев, пр. Победы, 121-Б.

Тел.: (044) 220-00-03, (044) 223-28-88, (044) 223-48-88

www.igr.com.ua

Митохондриальные миопатии и энцефаломиопатии | МКДЦ ФГБНУ НЦН

Митохондриальные миопатии и энцефаломиопатии — группа заболеваний, обусловленных генетическими дефектами митохондрий, сопровождающимися нарушением тканевого дыхания.

КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА

Для митохондриальных миопатий характерна полиорганнасть патологии, отно­сительная динамичность симптомов, сочетание с эпилептическими приступами, инсультоподобными эпизодами, пигментным ретинитом, мозжечковой атаксией, нейросенсорной тугоухостью, нарушением проводимости сердца и другими симп­томами. Выраженность клинической симптоматики варьирует от субклинических изме­нений до тяжёлых фатальных случаев, что связано с уровнем гетероплазмии и выраженностью митохондриального дефекта. Синдром MERRF характеризуется сочетанием миопатии, миоклонии (60%), эпилептических приступав (45%), атаксии, деменции, атрофии зрительных нервов (20% случаев) и тугоухости. В 20% случаев наблюдают полиневропатию (сенсор­ные нарушения). MELAS характеризуется началом в детском возрасте, низкорослостью, инсуль­топодобными эпизодами (85%) , многократными приступами рвоты (90%), туго­ухостью (25%), миоклонической эпилепсией, деменцией (50% больных), уме­ренной проксимальной миопатией, хронической прогрессирующей наружной офтальмоплегией. Для синдрома Кирнса-Сейра характерна хроническая прогрессирующая наруж­ная офтальмоплегия, проксимальная мышечная слабость (90%), дисфагия (50%), нарушение проводимости сердца, атаксия (90%), пигментная ретинопатия, туго­ухость (90% случаев). Также существует изолированная хроническая наружная прогрессирующая офтальмоплегия, связанная с митохондриальной патологией, которая обычно начинается в зрелом возрасте.

СИМПТОМЫ

Для синдрома Кирнса-Сейра характерна хроническая прогрессирующая наруж­ная офтальмоплегия, проксимальная мышечная слабость (90%), дисфагия (50%), нарушение проводимости сердца, атаксия (90%), пигментная ретинопатия, туго­ухость (90% случаев) . Также существует изолированная хроническая наружная прогрессирующая офтальмоплегия, связанная с митохондриальной патологией, которая обычно начинается в зрелом возрасте. Возможны птоз различной степени выраженности, чаще двусторонний (асимметричный или симметричный), наружный офтальмопарез (ограничение подвижности глазных яблок, не укладывающееся в топику поражения глазных нервов, диплопия, более выраженная в крайних отведениях глазных яблок), слабость мимической мускулатуры. Мышечная слабость умеренная, больше выражена в проксимальных отделах конечностей. Сухожильные рефлексы часто сохранны. Могут развиться контрактуры ахилловых сухожилий.

ЛЕЧЕНИЕ

Лечение должно производиться исключительно врачом-неврологом. Самолечение недопустимо. Немедикаментозное лечение- рекомендуют общее для всех миопатий лечение: ЛФК, массаж. Медикаментозная терапия включает энерготропные препараты, витамины, антиоксиданты.

Stealth BioTherapeutics и лечение митохондриальных заболеваний

«Стелс байотерапьютикс» (Stealth BioTherapeutics) вышла на биржу NASDAQ через процедуру первичного размещения акций (IPO), в ходе которой получилось собрать 78 млн долларов. Биотехнологическое предприятие сосредоточено на разработке лекарственных соединений для терапии митохондриальных заболеваний — группы наследственных патологий, связанных с дефектами в работе митохондрий.

Митохондрии — компоненты всех клеток организма человека (кроме эритроцитов), отвечающие за выработку почти 90% энергии. Энергообразование внутри митохондрий осуществляется путем окислительного фосфорилирования в ходе преобразования питательных веществ в аденозинтрифосфат (АТФ) — универсальную форму химической энергии в любой живой клетке. Внутренняя мембрана митохондрий образует многочисленные гребневидные складки — кристы. Характерной особенностью структуры крист является кардиолипин — особый фосфолипид, который делает мембрану абсолютно непроницаемой для протонов.

Схематическое изображение энергетического метаболизма в митохондриях и структурной организации крист. Изображение: Biochim Biophys Acta Biomembr. 2017 Jun;1859(6):1156-1163.

Дисфункциональные митохондрии производят меньше АТФ и больше активных форм кислорода (ROS), что приводит к окислительному стрессу. Да, низкий уровень ROS нормален и важен для клетки, однако повышенная концентрация ROS результирует повреждением чувствительного к ним кардиолипина. Как следствие, разрушается структура внутренней митохондриальной мембраны, включая цепь транспорта электронов (ETC), и запускается цикл усиленной генерации ROS. В итоге развиваются воспаление и фиброз, клетки стареют и умирают.

Митохондриальные дисфункции отмечаются при множестве наследственных редких болезней, коллективно называемых первичными митохондриальными заболеваниями —они возникают по причине более чем 250 различных генетических мутаций, затрагивающих ядерную и/или митохондриальную ДНК. Среди таких патологий: первичная митохондриальная миопатия, синдром Барта, наследственная оптическая нейропатия Лебера (LHON). Митохондриальные дисфункции также имеют место быть при болезнях, связанных со старением, в том числе сухой возрастной макулодистрофии (включая географическую атрофию) и эндотелиальной дистрофии роговицы (дистрофия Фукса).

Основным препаратом-кандидатом «Стелс» является эламипретид (elamipretide, bendavia, SS-31, MTP-131, ELAM) — антиоксидантный пептид из четырех аминокислот, обратимо связывающий кардиолипин, чтобы стабилизировать его в условиях окислительного стресса. Эламипретид проходит клинические испытания в терапии вышеуказанных заболеваний, включая опорные MMPOWER-3 (NCT03323749) фазы III (рандомизированные, двойные слепые, с параллельной группой, плацебо-контролируемые) в случае первичной митохондриальной миопатии — результаты будут получены к концу текущего года.

SBT-20, второй экспериментальный стабилизатор кардиолипина «Стелс», прошел клинические исследования фазы I и проверяется в лечении редких периферических нейропатий, к которым относятся, к примеру, индуцированная химиотерапией периферическая нейропатия, синдром митохондриальной нейрогастроинтестинальной энцефалопатии (MNGIE), аксональные и демиелинизирующие формы болезни Шарко — Мари — Тута (CMT) [наследственная моторно-сенсорная нейропатия].

SBT-272, будучи доклинической молекулой, разрабатывается против редких нейродегенеративных заболеваний, включая боковой амиотрофический склероз (ALS).

«Стелс» также занимается платформенной технологией митохондриального переноса (mitochondrial carrier technology, MCT) для доставки лекарственные соединения (малых молекул, пептидов, белков, олигонуклеотидов) непосредственно к митохондриям. Пациентам с первичными митохондриальными заболеваниями, специфического лечения которых в настоящее время не существует, приходится принимать витамины и добавки в огромном количестве (до полусотни таблеток или капсул в день). Большие дозы так называемого мито-коктейля обусловлены барьерной непроницаемостью митохондриальных мембран. MCT-конъюгаты «Стелс» призваны решить этот вопрос: к примеру, удалось в 100 раз уменьшить активирующую дозу идебенона (idebenone), синтетического аналога кофермента Q10 (CoQ10).

Генодиагностика митохондриальных заболеваний и наследственной оптической нейропатии Лебера (выявление делеци и дупликаций митохондриальной ДНК и 4 распространенных мутаций)

Описание

Синонимы (rus): Митохондриальные заболеваний, MELAS, MERRF, синдром Кернса — Сейра

Синонимы (eng): MELAS, MERRF,mitochondrial disorders

Биоматериал: Венозная кровь

Показатель(и): Делеции и дупликации митохондриальной ДНК (мтДНК), а также точечные мутации 3243A>G, 3460G>A, 8344A>G, 11778G>A, 14484T>C

Метод(и): Полимеразная цепная реакция (ПЦР), MLPA

Тип контейнера и особенности преаналитики: Пробирка для гематологических исследований с EDTA, 2 мл (фиолетовая крышечка)

Митохондриальные заболевания характеризируются широким спектром клинических проявлений с возможным поражением центральной нервной системы (судорожный синдром, ишемическое поражение головного мозга, энцефаломиелит), мышечной системы, зрительного аппарата, желудочно-кишечного тракта, сердечно-сосудистой системы. Часто отмечается отсутствие четкой связи между аберрацией и описанным синдромом, что еще больше усложняет первичную диагностику данной группы заболеваний. Делеции и дупликации митохондриальной ДНК (мтДНК), а также точечные мутации 3243A>G, 3460G>A, 8344A>G, 11778G>A, 14484T>C могут вызывать следующие заболевания и состояния: MELAS синдром (митохондриальная миопатия, энцефалопатия, лактат-ацидоз, инсульто-подобные эпизоды), MERRF синдром (миоклоническая эпилепсия, ассоциированная порванными красными волокнами), прогрессирующая наружная офтальмоплегия, синдром Кернса — Сейра, наследственная оптическая нейропатия Лебера.

Когда назначается

Диагностика MELAS синдрома (митохондриальная миопатия, энцефалопатия, лактат-ациодоз, инсульто-подобные эпизоды), MERRF синдрома (миоклоническая эпилепсия, ассоциированная порванными красными волокнами), прогрессирующей наружной офтальмоплегии, синдрома Кернса — Сейра, наследственной оптической нейропатии Лебера. Дифференциальная диагностика очагового поражения головного мозга, внезапной потери зрения.

Подготовка к анализу

Специальной подготовки не требуется. Исследование проводится натощак (не принимать пищу 3 часа до исследования, можно пить воду).

Интерпретация

Отрицательный результат исследования не исключается диагноз митохондриального заболевания в связи с возможностью наличия менее распространенных точечных мутаций, а также появления генетических аберрации в участках геномной ДНК, кодирующих митохондриальные белки. Выявление аберрации в митохондриальной ДНК (мтДНК) подтверждает диагноз митохондриального заболевания. Делеции и дупликации участков мтДНК чаще всего вызывают синдром Кернса — Сейра и наследственный диабет с глухотой. Мутация 3243A>G является наиболее частой причиной синдрома MELAS. Мутация 8344A>G является наиболее частой причиной MERRF синдрома. Мутации 3460G>A, 11778G>A, 14484T>C являются наиболее частой причиной развития наследственной оптической нейропатии Лебера, встречаясь в 80% всех случаев.

Список литературы

  1. Arpa J, Cruz-Martinez A, Campos Y, Gutierrez-Molina M, Garcia-Rio F, Perez-Conde C, Martin MA, Rubio JC, Del Hoyo P, Arpa-Fernandez A, Arenas J. Prevalence and progression of mitochondrial diseases: a study of 50 patients. Muscle Nerve. 2003;28:690–5. 2. Chinnery PF, Andrews RM, Turnbull DM, Howell NN. Leber hereditary optic neuropathy: Does heteroplasmy influence the inheritance and expression of the G11778A mitochondrial DNA mutation? Am J Med Genet. 2001;98:235–43.

ВИДЫ МИТОХОНДРИАЛЬНЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ. 1. Определение митохондриальных заболеваний.

Генетика для студентов КРИ

Генетика для студентов КРИ Электронный лекционный курс мультимедийная презентация Анна Михайловна Гусаченко Часть 10. Неядерная наследственность Неядерная наследственность К.Корренс и Э.Баур (1909 г.)

Подробнее

Выполнила: Накиева Регина

Выполнила: Накиева Регина Болезнь Тея Сакса (ранняя детская амавротическая идиотия) редкое наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, поражающее центральную нервную систему

Подробнее

Х-сцепленное наследование

12 Х-сцепленное наследование Перевод: Заклязьминская Елена Валерьевна, д.м.н., ФГУ ФНКЦ Детской гематологии, онкологии и иммунологии, отделение наследственных и метаболических заболеваний; Курникова Мария

Подробнее

ПРОФИЛАКТИКА ИНСУЛЬТА

ПРОФИЛАКТИКА ИНСУЛЬТА Материал подготовила медицинская сестра палатная (постовая) Новоселова А.Е. Инсульт это патологическое состояние головного мозга, которое развивается в связи с внезапным нарушением

Подробнее

ОСНОВЫ ГЕНЕТИКИ ЧЕЛОВЕКА

Занятие 14. Тема: ОСНОВЫ ГЕНЕТИКИ ЧЕЛОВЕКА (занятие ) » » 200 г Цель занятия: изучить задачи генетики человека на современном этапе, основные методы генетики человека; научиться решать задачи по составлению

Подробнее

www.printo.it/pediatric-rheumatology/ru/intro Синдром Маджида Версия 2016 1. ЧТО ТАКОЕ СИНДРОМ МАДЖИДА 1.1 Что это такое? Синдром Маджида является редким генетическим заболеванием. Заболевшие дети страдают

Подробнее

www.printo.it/pediatric-rheumatology/ru/intro БОЛЕЗНЬ БЕХЧЕТА Версия 2016 1. ЧТО ТАКОЕ БОЛЕЗНЬ БЕХЧЕТА 1.1 Что это такое? Синдром Бехчета, или болезнь Бехчета (ББ), является системным васкулитом (воспаление

Подробнее

«О пользе коплекта Magic Pack»

Доклад «О пользе коплекта Magic Pack» Докладчик: Шумбекова Галия Курбаевна Врач — лаборант. Шумбекова Галия Курбаевна Врач-лаборант г. Усть — Каменогорск Наш организм — это тончайший аппарат, это самый

Подробнее

Невропатия плечевого сплетения

Невропатия плечевого сплетения Что такое невропатия плечевого сплетения? Невропатия плечевого сплетения это периферический тип невропатии, который обозначает повреждение одного или нескольких нервов. Соответственно,

Подробнее

Хромосомные нарушения

12 исследованиях, препаратах и ссылках на сайты специализированных организаций в Европе. Web-сайт: www.orpha.net Хромосомные нарушения EuroGentest Бесплатный Интернет-ресурс, предоставляющий информацию

Подробнее

Болезнь паркинсона. Галлюцинации. Лечение.

Болезнь паркинсона. Галлюцинации. Лечение. Галлюцинации при болезни Паркинсона: виды, причины появления и возможности лечения Болезнь Паркинсона доставляет массу неприятных ощущений пациентам и их окружению.

Подробнее

Признаки гипоксии плода :00

Между матерью и ребенком существует прочная связь, как эмоциональная, так и физическая. Находясь в утробе, малыш целиком и полностью зависит от состояния здоровья организма матери. Во время беременности

Подробнее

ИШЕМИЧЕСКАЯ БОЛЕЗНЬ СЕРДЦА

ИШЕМИЧЕСКАЯ БОЛЕЗНЬ СЕРДЦА Ишемическая болезнь сердца (ИБС) болезнь, которая развивается при недостаточном поступлении кислорода к сердечной мышце по коронарным артериям. Наиболее частая причина этого

Подробнее

Е.А. Лукина. Болезнь Гоше

Е.А. Лукина Москва Издательство «Литтерра» 2011 УДК 616-07:575 ББК 54.1 Л24 Л24 Лукина Е.А. / Е.А. Лукина. М.: Литтерра. 2011. 64 с. (Серия «Практические руководства»). ISBN 978-5-904090-77-7 относится

Подробнее

Медицина будущего будет другой

Медицина будущего будет другой Развитие медицины происходило от общего к частному. В средние века медицина была основана на расплывчатых концепциях, бытовавших еще в эпоху древних цивилизаций. Затем, постепенно,

Подробнее

Контрольная работа за 1 семестр

Контрольная работа за 1 семестр 1. К неорганическим веществам клетки относятся 1) жиры 2) белки 3) нуклеиновые кислоты 4) вода 2. Глюкоза является мономером: 1) гемоглобина 2)глицерина 3) гликогена 4)

Подробнее

Литвин Людмила Брониславовна

Литвин Людмила Брониславовна г.киев. 21-23.11.2013 детский психиатр Понятие сформировалось в конце ХХ века основные этиопатогенетические факторы — мутации генов, ответственных за синтез митохондриальных

Подробнее

З А Н Я Т И Е 13 К О Н Т Р О Л Ь Н Ы Е В О П Р О С Ы

Тема: ПАТОЛОГИЯ КЛЕТКИ З А Н Я Т И Е 13 Цель занятия: изучить причины и основные механизмы повреждения клетки, рассмотреть последствия повреждения субклеточных структур, основные механизмы клеточной компенсации.

Подробнее

ЮВЕНИЛЬНЫЙ ДЕРМАТОМИОЗИТ

www.printo.it/pediatric-rheumatology/ru/intro ЮВЕНИЛЬНЫЙ ДЕРМАТОМИОЗИТ Версия 2016 1. ЧТО ТАКОЕ ЮВЕНИЛЬНЫЙ ДЕРМАТОМИОЗИТ 1.1 Что это за болезнь? Ювенильный дерматомиозит (ЮДМ) является редким заболеванием,

Подробнее

Проверка учеников на тему мутации

Проверка учеников на тему мутации 1) Заполнение концептуальной таблицы Линии сравнения Признаки 1. Передается ли новый признак по наследству? Модификации Мутации 2.Зависит ли признак от изменений в генотипе?

Подробнее

Узлы щитовидной железы

ИНФОРМАЦИЯ ДЛЯ ПАЦИЕНТОВ Узлы щитовидной железы Автор: к.м.н., хирург- эндокринолог Макарьин Виктор Алексеевич Узлы щитовидной железы что это такое? Узел щитовидной железы это участок в щитовидной железе,

Подробнее

ТРАНСАКТИВАТОР КАЛЬЦИЯ

ТРАНСАКТИВАТОР КАЛЬЦИЯ Создан для нормализации обмена кальция Кальций относится к важнейшим элементам, отвечающим за огромное количество процессов в нашем организме. Однако, неправильный метаболизм кальция

Подробнее

https://www.printo.it/pediatric-rheumatology/ru/intro CANDLE-Синдром Версия 2016 1. ЧТО ТАКОЕ CANDLE-СИНДРОМ 1.1 Что это такое? Хронический атипичный нейтрофильный дерматоз с липодистрофией и подъемами

Подробнее

Показания к применению

Латинское название: Doppelherz VIP Cardio Omega Код АТХ: V81BD Действующее вещество: омега-3 + витамины Производитель: Queisser Pharma (ФРГ) Условие отпуска из аптеки: Без рецепта Доппельгерц VIP Кардио

Подробнее

Мышечная дистрофия: симптомы, причины, лечение

Обзор

Что такое мышечная дистрофия?

Мышечная дистрофия относится к группе из более чем 30 наследственных (генетических) заболеваний, вызывающих мышечную слабость. Эти состояния являются разновидностью миопатии, заболевания скелетных мышц.Со временем мышцы сжимаются и ослабевают, что влияет на вашу способность ходить и выполнять повседневные действия, например чистить зубы. Заболевание также может поразить ваше сердце и легкие.

Некоторые формы мышечной дистрофии проявляются при рождении или развиваются в детстве. Некоторые формы развиваются позже, в зрелом возрасте. В настоящее время лекарства нет.

Насколько распространена мышечная дистрофия?

Мышечная дистрофия — редкое заболевание.

Кто может получить мышечную дистрофию?

Мышечная дистрофия часто передается по наследству.Ребенок, у которого есть родитель с мышечной дистрофией, может унаследовать мутировавший (измененный) ген, вызывающий мышечную дистрофию. У некоторых людей есть мутировавший ген, но нет мышечной дистрофии. Эти здоровые взрослые (носители) могут передать мутировавший ген своему ребенку, у которого может развиться болезнь.

Какие бывают типы мышечной дистрофии?

Существует более 30 различных типов мышечной дистрофии. Некоторые из наиболее распространенных форм включают:

  • Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД): Это заболевание, как правило, поражает мальчиков в возрасте от 2 до 5 лет, но могут заболеть и девочки.Вы можете заметить, что вашему малышу трудно бегать, ходить или прыгать. По мере прогрессирования заболевания оно может поражать сердце и легкие ребенка. МДД — наиболее распространенная форма мышечной дистрофии. От него страдают примерно шесть из 100 000 детей в Северной Америке и Европе.
  • Мышечная дистрофия Беккера (МПК): МПК — вторая по распространенности мышечная дистрофия. Симптомы МПК могут появиться в любое время в возрасте от 5 до 60 лет, но обычно появляются в подростковом возрасте. Мужчины чаще заболевают МПК.Заболевание поражает мышцы бедра, бедра и плеча, а в конечном итоге и сердце. Приблизительно у одного из 18 000–30 000 мальчиков в США развивается МПК.
  • Facioscapulohumeral мышечная дистрофия (FSHD): FSHD является третьей по распространенности мышечной дистрофией. Заболевание поражает мышцы лица, лопаток и предплечий. Симптомы обычно появляются в возрасте до 20 лет. Около четырех из 100 000 человек в США имеют эту форму.
  • Врожденные мышечные дистрофии (ВМД): Врожденные состояния, такие как ВМД, присутствуют при рождении.У младенца могут быть слабые мышцы, искривленный позвоночник и слишком жесткие или расшатанные суставы. У детей с ВМД могут быть проблемы с обучением, судороги и проблемы со зрением.
  • Мышечная дистрофия Эмери-Драйффа (EDMD): Это заболевание, как правило, поражает детей. К 10 годам появляются такие симптомы, как слабость плеч, предплечий и икроножных мышц. EDMD также влияет на сердце.
  • Конечностно-поясная мышечная дистрофия (LGMD): Это заболевание поражает мышцы, расположенные ближе всего к телу, включая плечи и бедра.От него страдают люди любого возраста. Примерно двое из 100000 человек в США имеют LGMD.
  • Миотоническая дистрофия: У людей с миотонией возникают проблемы с расслаблением мышц. Например, вам может быть трудно отпустить руку любимого человека. Заболевание поражает также сердце и легкие. Это заболевание, как правило, встречается у взрослых европейского происхождения и встречается примерно у 10 из 100 000 человек.
  • Окулофарингеальная мышечная дистрофия (OPMD): Эта редкая форма мышечной дистрофии ослабляет мышцы век и горла.Такие симптомы, как опущение век (птоз) и затрудненное глотание (дисфагия), часто появляются между 40 и 60 годами. Примерно один из 100 000 человек имеет OPMD.

Симптомы и причины

Что вызывает мышечную дистрофию?

Генетические мутации или изменения вызывают большинство форм мышечной дистрофии.Один или оба родителя могут передать дефектный ген своему ребенку, даже если у родителя нет этого заболевания. В редких случаях мышечная дистрофия развивается спонтанно, то есть причина неизвестна.

Каковы симптомы мышечной дистрофии?

Мышечная слабость — основной симптом мышечной дистрофии. В зависимости от вида заболевание поражает разные мышцы и части тела. Другие признаки мышечной дистрофии включают:

  • Увеличенные икроножные мышцы.
  • Затруднения при ходьбе или беге.
  • Необычная походка при ходьбе (например, при ходьбе вразвалку).
  • Проблемы с глотанием.
  • Проблемы с сердцем, такие как аритмия и сердечная недостаточность (кардиомиопатия).
  • Нарушения обучаемости.
  • Жесткие или свободные суставы.
  • Мышечная боль.
  • Искривление позвоночника (сколиоз).
  • Проблемы с дыханием.

Диагностика и тесты

Как диагностируется мышечная дистрофия?

Если ваш лечащий врач подозревает мышечную дистрофию, вы или ваш ребенок можете пройти один или несколько из следующих диагностических тестов:

  • Анализ крови на фермент и белок проверяет повышенный уровень фермента, называемого креатинкиназой.Высокий уровень может указывать на повреждение мышц, вызванное мышечной дистрофией.
  • Электромиография (ЭМГ) измеряет электрическую активность мышц и нервов.
  • Биопсия мышцы позволяет выявить клеточные изменения в мышечной ткани.
  • Генетические тесты выявляют генные мутации, связанные с мышечной дистрофией.

Ведение и лечение

Как лечить или лечить мышечную дистрофию?

Исследователи все еще ищут способ вылечить мышечную дистрофию.Симптомы заболевания со временем ухудшаются, но эти методы лечения могут помочь:

  • Лечебные процедуры и лечебные процедуры укрепляют и растягивают мышцы. Эти методы лечения могут помочь вам сохранить функцию и диапазон движений.
  • Логопед помогает тем, у кого проблемы с глотанием.
  • Кортикостероиды, такие как преднизон и дефлазакорт, могут замедлять прогрессирование заболевания.
  • Операция снимает напряжение сокращенных мышц и исправляет искривление позвоночника (сколиоз).
  • Сердечные устройства, например, кардиостимуляторы, используются для лечения нарушений сердечного ритма и сердечной недостаточности.
  • Медицинские устройства, такие как ходунки и инвалидные коляски, могут улучшить подвижность и предотвратить падения.
  • Средства защиты органов дыхания, такие как средства от кашля и респираторы, способствующие дыханию.

Какие осложнения мышечной дистрофии?

Мышечная дистрофия поражает мышцы, сердце и легкие. По мере прогрессирования болезни вы можете быть более подвержены:

  • Проблемы с сердцем, такие как аритмия и сердечная недостаточность.
  • Респираторные инфекции, включая пневмонию.
  • Проблемы с дыханием.
  • Удушье.

Как мышечная дистрофия влияет на беременность?

Женщины с мышечной дистрофией могут иметь здоровую беременность. Поскольку мышечная дистрофия передается по наследству, вы можете поговорить с генетическим консультантом до зачатия. Во время беременности ваш лечащий врач будет внимательно следить за вашим здоровьем, чтобы помочь вам избежать следующих осложнений:

  • Повышенная мышечная слабость и ограниченная подвижность из-за увеличения веса.
  • Проблемы с дыханием из-за дополнительного давления на легкие.
  • Напряжение сердца.
  • Выкидыш (прерывание беременности до полного развития ребенка).
  • Преждевременные роды до 37 недели беременности.
  • Ребенок с низким весом при рождении, весом менее 5 фунтов 8 унций.

Профилактика

Как предотвратить мышечную дистрофию?

К сожалению, вы ничего не можете сделать, чтобы предотвратить мышечную дистрофию.Если у вас есть заболевание, эти шаги помогут вам улучшить качество жизни:

  • Соблюдайте здоровую диету, чтобы предотвратить недоедание.
  • Пейте много воды, чтобы избежать обезвоживания и запора.
  • Делайте как можно больше упражнений.
  • Поддерживайте здоровый вес, чтобы предотвратить ожирение.
  • Бросьте курить, чтобы защитить свои легкие и сердце.
  • Сделайте прививки от гриппа и пневмонии.

Перспективы / Прогноз

Каков прогноз (перспективы) для людей с мышечной дистрофией?

Мышечная дистрофия — заболевание прогрессирующее.Симптомы со временем ухудшаются. Физическая и трудотерапия, а также медицинские устройства, такие как ходунки, могут помочь вам сохранить подвижность и независимость как можно дольше. Медицинские специалисты проводят лечение и могут дать рекомендации по защите сердца и легких.

Жить с

Когда мне следует позвонить врачу?

Вам следует позвонить своему врачу, если у вас мышечная дистрофия и вы испытываете:

  • Признаки респираторной инфекции.
  • Затрудненное глотание или удушье.
  • Учащенное сердцебиение или боль в груди.
  • Мышечная боль.

Какие вопросы я должен задать своему врачу?

Если у вас мышечная дистрофия, вы можете спросить своего врача:

  • Есть ли у моих детей риск мышечной дистрофии?
  • Какие шаги я могу предпринять, чтобы предотвратить передачу гена мышечной дистрофии моим детям?
  • Следует ли мне пройти генетическое тестирование?
  • Как мышечная дистрофия повлияет на качество моей жизни?
  • Мышечная дистрофия укорачивает мою жизнь?
  • Какие шаги я могу предпринять, чтобы замедлить прогрессирование болезни?
  • Какие изменения я могу ожидать по мере прогрессирования болезни?
  • Если у близкого человека мышечная дистрофия, следует ли мне пройти генетическое тестирование, чтобы узнать, несу ли я мутацию гена?
  • Стоит ли обращать внимание на признаки осложнений?

Записка из клиники Кливленда

Трудно жить с таким заболеванием, как мышечная дистрофия, которое медленно ограничивает вашу способность двигаться и функционировать.Утрата независимости может быть эмоционально тяжелой для вас и ваших близких. Не бойтесь сообщить своему врачу, если вас не устраивает ваша ситуация. Антидепрессанты, консультации и группы поддержки предлагают помощь и надежду. Ваш лечащий врач также может порекомендовать методы лечения и медицинские устройства, которые помогут вам как можно дольше сохранять независимость.

Митохондриальная болезнь | Симптомы и причины

Каковы симптомы митохондриальной болезни?

Поскольку митохондрии находятся в каждой клетке тела, митохондриальные нарушения могут влиять на множество различных систем организма и вызывать широкий спектр симптомов в различных комбинациях.Это может затруднить диагностику.

Чаще всего страдают те части тела, которые больше всего нуждаются в энергии, такие как сердце, мозг, мышцы и желудочно-кишечный тракт. Симптомы могут варьироваться от усталости и непереносимости физических упражнений до потери слуха, судорог, инсультов, сердечной недостаточности, диабета и почечной недостаточности. Подавляющее большинство, но не все дети с митохондриальными нарушениями имеют задержку в развитии.

В зависимости от тяжести заболевания симптомы могут появиться при рождении или могут появиться только в зрелом возрасте.У некоторых детей митохондриальные заболевания быстро прогрессируют и могут быть тяжелыми. В других случаях он может быть стабильным и хорошо управляемым в течение многих лет. Иногда симптомы появляются внезапно, вызванные другим заболеванием.

Причина митохондриальной болезни

Митохондрии — это «электростанции» всех клеток человеческого тела, производящие энергию, необходимую нашему телу для функционирования. Они также участвуют в метаболизме, помогая нашим клеткам создавать, расщеплять и перерабатывать необходимые им соединения.

При митохондриальных заболеваниях способность митохондрий выполнять эту работу нарушается из-за генетической мутации — «ошибки» в ДНК.У всех нас в организме есть два типа ДНК. Ядерная ДНК (обычно называемая просто «ДНК») находится в ядре клетки и унаследована как от матери, так и от отца. Митохондрии также имеют ДНК, унаследованную от матери. Поскольку оба типа ДНК отвечают за структуру и функцию митохондрий, мутации в любом из них могут вызывать митохондриальные нарушения. Мутации могут быть унаследованы от родителей или могут впервые произойти у ребенка (так называемые мутации de novo ).

Унаследованные мутации митохондриальной ДНК происходят от матери.Мутации в ядерной ДНК обычно рецессивные, то есть по одной копии мутации от каждого родителя. В этом случае родители являются просто носителями и сами не имеют митохондриальных заболеваний. Это также объясняет, почему некоторые люди с митохондриальным расстройством имеют семейный анамнез этого расстройства, в то время как другие — единственные в своей семье, кто пострадал.

Чтобы узнать больше о митохондриальных заболеваниях, посетите нашу страницу часто задаваемых вопросов.

болезней — MM — причины / наследование

Причины / Наследование

Что вызывает митохондриальные заболевания?

Митохондриальные миопатии относительно распространены.Первичные митохондриальные нарушения — наиболее частые наследственные нарушения метаболизма. Распространенность митохондриальных энцефаломиопатий у детей дошкольного возраста составляет 1 на 11 000. Митохондриальные заболевания, вызванные мутациями в митохондриальной ДНК, оцениваются в 1 случай на 5000. Однако митохондриальное заболевание, вызванное мутациями в ядерной ДНК, оценивается в 1 случай на 35000. 1

Митохондриальные заболевания не заразны и не вызываются ничем, что делает человек.Они вызваны мутациями или изменениями в генах — схемах клеток для производства белков.

Гены отвечают за построение нашего тела и передаются от родителей к детям вместе с любыми мутациями или дефектами, которые у них есть. Это означает, что митохондриальные заболевания передаются по наследству, хотя они часто по-разному влияют на членов одной семьи. (Дополнительную информацию о генетических мутациях и митохондриальных заболеваниях см. Ниже.)

Гены, участвующие в митохондриальных заболеваниях, обычно производят белки, которые работают в митохондриях или на них.В каждой митохондрии (единственная форма митохондрий) эти белки составляют часть конвейера, который использует топливные молекулы, полученные из пищи, для производства энергетической молекулы аденозинтрифосфата (АТФ) посредством процесса, называемого окислительным фосфорилированием. Этот высокоэффективный производственный процесс требует кислорода; вне митохондрии существуют менее эффективные способы производства АТФ без кислорода.

Белки в начале митохондриальной конвейерной линии действуют как грузоперевозчики, импортируя молекулы топлива — сахара и жиры — в митохондрии.Затем другие белки расщепляют сахара и жиры, извлекая энергию в виде заряженных частиц, называемых электронами.

Белки ближе к концу линии, организованные в пять групп, называемых комплексами I, II, III, IV и V, и два переносчика мобильных электронов, кофермент Q10 и цитохром c, используют энергию этих электронов для производства АТФ. Комплексы с I по IV перемещают электроны по линии и поэтому называются цепью переноса электронов, а комплекс V фактически производит АТФ, поэтому его также называют АТФ-синтазой.

Дефицит одного или нескольких из этих комплексов является типичной причиной митохондриального заболевания. (Фактически, митохондриальные заболевания иногда называют в честь определенного дефицита, такого как дефицит комплекса I.) Дефицит коэнзима Q10 из-за мутаций ядерной ДНК может проявляться изолированно с проксимальной мышечной слабостью. Для правильного функционирования белки пути окислительного фосфорилирования должны транслироваться, импортироваться в митохондрии и вставляться во внутреннюю митохондриальную мембрану.Мутации в генах, влияющих на эти процессы, также могут вызывать митохондриальную миопатию.

Дефекты генов, связанные со структурой и динамикой митохондрий, также могут быть вовлечены в развитие миопатий. Когда клетка заполнена дефектными митохондриями, она не только лишается АТФ, но и может накапливать неиспользованные молекулы топлива и кислорода с потенциально катастрофическими последствиями.

В таких случаях избыточные молекулы топлива используются для производства АТФ неэффективными способами, которые могут генерировать потенциально вредные побочные продукты, такие как молочная кислота.(Это также происходит, когда клетка имеет недостаточное снабжение кислородом, что может произойти с мышечными клетками во время физических упражнений.) Накопление молочной кислоты в крови — так называемый лактоацидоз — связано с мышечной усталостью и может фактически повредить мышечную и нервную ткань. .

Между тем, неиспользованный кислород в клетке может превращаться в деструктивные соединения, называемые реактивными формами кислорода, включая так называемые свободные радикалы. (Это мишени антиоксидантных препаратов и витаминов.)

АТФ, полученный из митохондрий, обеспечивает основной источник энергии для сокращения мышечных клеток и возбуждения нервных клеток.Итак, мышечные и нервные клетки особенно чувствительны к митохондриальным дефектам. Комбинированные эффекты энергетической депривации и накопления токсинов в этих клетках, вероятно, вызывают основные симптомы митохондриальных миопатий и энцефаломиопатий.

Таким образом, в зависимости от первичного генетического дефекта митохондриальные заболевания могут быть вызваны изменениями следующих элементов: белков дыхательной цепи, вспомогательных белков дыхательной цепи, трансляции митохондриальной РНК, липидной среды внутренней мембраны митохондрий, истощения митохондриальной ДНК и динамики митохондрий.Митохондриальные миопатии также можно разделить на категории в зависимости от того, какой из этих процессов изменен.


Каждая митохондрия — это энергетическая фабрика, которая «импортирует» сахара и жиры, расщепляет их и «экспортирует» энергию (АТФ) посредством следующих этапов: Промежуточные продукты жира и сахара входят в митохондрию. Жирные кислоты расщепляются за счет бета-окисления и удаления электронов в цикле лимонной кислоты. Электроны проходят через основной комплекс цепи переноса электронов.АТФ производится АТФ-синтазой.

Каковы закономерности наследования при митохондриальных миопатиях?

Митохондриальная генетика сложна, и часто митохондриальное заболевание трудно отследить по генеалогическому древу. Но поскольку они вызваны дефектными генами, митохондриальные заболевания передаются по наследству.

Чтобы понять, как митохондриальные заболевания передаются через семьи, важно знать, что существует два типа генов, важных для митохондрий.Первый тип находится в ядре — той части наших клеток, которая содержит большую часть нашего генетического материала или ДНК. Второй тип находится исключительно в ДНК, содержащейся внутри самих митохондрий.

Мутации ядерной ДНК (яДНК) или митохондриальной ДНК (мтДНК) могут вызывать митохондриальные заболевания.

Большая часть яДНК (вместе с любыми имеющимися в ней мутациями) наследуется по менделевскому образцу, что в широком смысле означает, что одна копия каждого гена происходит от каждого родителя. Кроме того, большинство митохондриальных заболеваний, вызванных мутациями яДНК (включая синдром Ли, MNGIE и даже MDS), являются аутосомно-рецессивными, что означает, что для возникновения заболевания требуются мутации в обеих копиях гена.

В отличие от яДНК, мтДНК передается только от матери к ребенку. Это потому, что во время зачатия, когда сперматозоид сливается с яйцеклеткой, митохондрии сперматозоида и его мтДНК разрушаются. Таким образом, митохондриальные заболевания, вызванные мутациями мтДНК, уникальны, потому что они наследуются по материнской линии (см. Иллюстрацию ниже).


Тяжесть митохондриального заболевания у ребенка зависит от процента аномальных (мутантных) митохондрий в яйцеклетке, которая их сформировала.

Другая уникальная особенность заболеваний мтДНК возникает из-за того, что типичная человеческая клетка, включая яйцеклетку, содержит только одно ядро, но сотни митохондрий. Одна клетка может содержать как мутантные митохондрии, так и нормальные митохондрии, и баланс между ними будет определять здоровье клетки. Это помогает объяснить, почему симптомы митохондриального заболевания могут так сильно различаться от человека к человеку, даже в пределах одной семьи.

Представьте, что яйцеклетки женщины (и другие клетки ее тела) содержат как нормальные, так и мутантные митохондрии, и что у некоторых есть только несколько мутантных митохондрий, а у других их много.Ребенок, зачатый от «в основном здоровой» яйцеклетки, вероятно, не заболеет, а ребенок, зачатый от «в основном мутантной» яйцеклетки, вероятно, заболеет. Кроме того, сама женщина может иметь симптомы митохондриального заболевания, а может и не иметь их.

Эти болезни также могут возникать спорадически, то есть они могут возникать без семейного анамнеза.

Риск передачи митохондриального заболевания детям зависит от многих факторов, в том числе от того, вызвано ли заболевание мутациями в яДНК или мтДНК.Хороший способ узнать больше об этих рисках — поговорить с врачом или генетическим консультантом в центре обслуживания MDA. Также см. Факты о генетике и нервно-мышечных заболеваниях.

Список литературы
  1. Gorman, G. S. et al. Распространенность мутаций ядерной и митохондриальной ДНК, связанных с митохондриальной болезнью взрослых. Ann. Neurol. (2015). DOI: 10.1002 / ana.24362

Первичные митохондриальные миопатии — NORD (Национальная организация по редким заболеваниям)

СТАТЬИ В ЖУРНАЛЕ
Filosto M, Cotti Piccinelli S, Lamperti C, et al.Мышечные боли при митохондриальных заболеваниях: картинка из итальянской сети. J Neurol. 2019; 2 февраля. Doi: 10.1007 / s00415-019-09219-x. [Epub перед печатью] https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30710167

Караа А., Хаас Р., Гольдштейн А. и др. Рандомизированное исследование повышения дозы эламипретида у взрослых с первичной митохондриальной миопатией. Неврология. 2018; 90: e1212-e1221. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC58

/

Ahuja AS. Понимание митохондриальных миопатий: обзор.Пер Дж. 2018; 6: e4790. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5967365/

Mancuso M, McFarland R, Klopstock T., Hirano M; консорциум по готовности к испытаниям митохондриальных миопатий. Международный семинар: критерии результатов и готовность к клиническим испытаниям первичных митохондриальных миопатий у детей и взрослых. Консенсусные рекомендации. 16-18 ноября 2016 г., Рим, Италия. Нервно-мышечное расстройство. 2017; 27: 1126-1137. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6094160/

Парих С., Гольдштейн А., Караа А. и др.Стандарты ухода за пациентами при первичной митохондриальной болезни
: согласованное заявление Общества митохондриальной медицины.
Genet Med. 2017 Декабрь; 19 (12). DOI: 10.1038 / gim.2017.107. Epub 2017 27 июля. Https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28749475

Ниязов Д.М., Калер С.Г., Фрай Р.Э. Первичное митохондриальное заболевание и вторичная митохондриальная дисфункция: важность различия для диагностики и лечения. Мол Синдромол. 2016; 7: 122-137. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4988248/

Nightingale H, Pfeffer G, Bargiela D, Horvath R, Chinnery PF.Новые методы лечения митохондриальных нарушений. Мозг. 2016; 139: 1633-1648. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4892756/

Gorman GS, Chinnery PF, DiMauro S, et al. Митохондриальные заболевания. Nat Rev Dis Primers. 2016; 2: 16080. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27775730

Манкузо М., Орсуччи Д., Анджелини С. и др. Новое определение фенотипов, связанных с одиночной делецией митохондриальной ДНК. J Neurol. 2015; 262: 1301-1309. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25808502

Parikh S, Goldstein A, Koenig MK, et al.Диагностика и лечение митохондриальных заболеваний: согласованное заявление Общества митохондриальной медицины. Genet Med. 2015; 17: 689-701. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5000852/

Pfeffer G, Chinnery PF. Диагностика и лечение митохондриальных миопатий. Ann Med. 2013; 45: 4-16. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3581062/

Mancuso M, Orsucci D, Coppede F и др. Диагностический подход к митохондриальным нарушениям: потребность в надежном биомаркере. Curr Mol Med.2009; 9: 1095-1107. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19747116

ИНТЕРНЕТ
Chinnery PF. Обзор митохондриальных заболеваний. 8 июня 2000 г. [Обновлено 14 августа 2014 г.]. В: Адам М.П., ​​Ардингер Х.Х., Пагон Р.А. и др., Редакторы. GeneReviews® [Интернет]. Сиэтл (Вашингтон): Вашингтонский университет, Сиэтл; 1993-2019. Доступно по адресу: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1224/ По состоянию на 11 марта 2019 г.

Манкузо М., Хирано М. НОРД Руководство для врачей по митохондриальным миопатиям (ММ). 2016. Доступно по адресу: https: // rarediseases.org / doctor-guide / mitochondrial-myopathy / По состоянию на 11 марта 2019 г.

Национальный институт неврологических заболеваний и инсульта. Информационный бюллетень о митохондриальной миопатии. 6 июля 2018 г. Доступно по адресу: https://www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Mitochondrial-Myopathy-Fact-Sheet по состоянию на 11 марта 2019 г.

O’Ferrall E. Митохондриальные миопатии: клиника и диагностика. UpToDate, Inc., 2017 г. 31 июля. Доступно по адресу: https://www.uptodate.com/contents/mitochondrial-myopathies-clinical-features-and-diagnosis По состоянию на 11 марта 2019 г.

О’Ферралл Э. Митохондриальные миопатии: лечение. UpToDate, Inc., 29 июля 2018 г. Доступно по адресу: https://www.uptodate.com/contents/mitochondrial-myopathies-treatment Дата обращения 11 марта 2019 г.

МИТОХОНДРИАЛЬНОЕ ЗАБОЛЕВАНИЕ — MitoCanada

Митохондриальные заболевания — это группа заболеваний, вызываемых дисфункциональными митохондриями — митохондриями, которые не работают должным образом. Это может повлиять на энергоемкие системы организма, в том числе:

  • печень
  • почки
  • поджелудочная железа
  • мозг
  • пищеварительный тракт
  • мышцы

Может поражать несколько систем организма, включая печень, почки, поджелудочную железу, мозг и пищеварительный тракт.Также могут быть затронуты глаза, внутреннее ухо, мышцы и кровь. Щелкните здесь, чтобы просмотреть иллюстрацию.

В настоящее время существует более 300 заболеваний, связанных с дисфункцией митохондрий, и этот список постоянно растет. Каждые 30 минут ребенок рождается с митохондриальной болезнью, и примерно у 1 из 4000 человек есть это заболевание.

Каждое состояние является результатом генетической мутации — определенного изменения генетического материала митохондрий. Мутации происходят в митохондриальной ДНК (мтДНК) или ядерных генах (яДНК) и вызывают отказ митохондрий.По крайней мере, у 1 из 200 человек есть митохондриальная мутация.

Здоровые митохондрии преобразуют кислород, сахар, жир и белок из продуктов, которые мы едим, в богатые энергией молекулы, называемые АТФ (аденозинтрифосфат). Энергия АТФ необходима для выполнения жизненно важных функций, необходимых нашему организму для выживания и процветания. Митохондрия очень восприимчива к повреждениям. Когда митохондрии не функционируют должным образом, их воздействие на организм может быть разрушительным. Чтобы просмотреть систему организма, пораженную первичным митохондриальным заболеванием, щелкните здесь.

Во время производства АТФ ваши митохондрии производят отходы, называемые свободными радикалами. Эти токсичные отходы могут вызывать определенные изменения (мутации) в генетическом материале митохондрий, которые повреждают саму митохондрию и могут вызывать дисфункцию клеток и заболевания. Митохондриальные заболевания возникают при нарушении выработки клеточной энергии.

Первичное митохондриальное заболевание (PMD) наследуется генетически и диагностируется путем выявления мутаций митохондриальной ДНК (мтДНК) или ядерной ДНК (яДНК), которые приводят к дисфункции митохондрий.PMD могут возникать из-за мутаций зародышевой линии генов мтДНК и / или яДНК, кодирующих белки ETC. Точечные мутации могут возникать в любом из 37 генов мтДНК, кодирующих 13 белков, или 1000 генов яДНК, которые необходимы для оптимальной функции ETC. Некоторые распространенные первичные митохондриальные заболевания включают:

  • МЕЛАС
  • НАРП
  • Синдром Ли
  • MERRF
  • LHON
  • Синдром Керн-Сайра
  • MNGIE
  • Аплерс

По нашим оценкам, более 10 000 канадцев страдают первичными митохондриальными заболеваниями, большинство из которых еще предстоит диагностировать.

Вторичная митохондриальная дисфункция (SMD) может быть вызвана генами, не кодирующими ни функции, ни продукции специфических белков, окислительным стрессом, токсичностью лекарств или факторами окружающей среды. Различить, является ли митохондриальная дисфункция наследственной или приобретенной, чрезвычайно сложно. Лучший способ провести различие до сих пор плохо изучен. Одним из наиболее надежных (но не всеобъемлющих) инструментов является комплексное молекулярное тестирование (секвенирование генома) как мДНК, так и яДНК, которое, по крайней мере в некоторых случаях, может в конечном итоге отличить PMD от SMD.

К сожалению, не существует единого теста, который мог бы определить, есть ли у вас митохондриальное заболевание или нет.

Митохондриальное заболевание сложно диагностировать, поскольку оно поражает разных людей по-разному. По оценкам, миллионы канадцев страдают заболеваниями, вызывающими митохондриальную дисфункцию. К ним относятся диабет, болезни сердца, почек и печени, болезнь Альцгеймера, БАС, болезнь Паркинсона, аутизм, рак, слепота, глухота, хроническая усталость, бесплодие и многое другое.Лекарства от митохондриальной болезни пока нет.

MitoCanada меняет взгляды на людей с митохондриальными заболеваниями, повышая осведомленность, предлагая знания и поддержку пациентам, семьям и лицам, осуществляющим уход, и финансируя трансформационные исследования.

Кто подвергается риску?
Чем больше энергии требуется клетке, тем больше в ней митохондрий. Поскольку наш мозг, сердце, печень, почки, пищеварительный тракт и мышцы нуждаются в наибольшей энергии, они наиболее подвержены митохондриальным заболеваниям.

Общее правило : Если задействованы три или более систем органов, можно заподозрить митохондриальную болезнь.

ПРОЙТИ ТЕСТ MITO

Диагностика митохондриальных заболеваний | LHSC


Множественное поражение органов и, казалось бы, не связанные симптомы делают диагностику митохондриальных нарушений чрезвычайно сложной задачей. Как правило, при поражении трех или более систем органов без очевидной причины следует учитывать митохондриальное заболевание.Напротив, если симптомы не столь серьезны, митохондриальные заболевания могут быть не замечены и неправильно диагностированы.

1. Начальные анализы — биологические жидкости: кровь, моча и спинномозговая жидкость (CSF)

Базовая биохимия — это первый проведенный тест, в котором особое внимание уделяется уровням лактата и пирувата. Часто (но не всегда) пациенты с митохондриальными заболеваниями страдают от состояния, известного как лактоацидоз, который представляет собой повышение концентрации молочной кислоты в организме.Лактат и пируват — кислоты, обнаруженные в митохондриях. Часто при дисфункции митохондрий это соотношение лактата и пюрвата увеличивается в результате изменений биохимических путей. Когда также присутствуют неврологические симптомы, это соотношение лактата и пурвата проверяется в спинномозговой жидкости , полученной при люмбальной пункции .

Уровни определенных аминокислот, белков и органических кислот также измеряются в других жидкостях организма, таких как моча.

Обследование на следующем этапе более симптоматично.Различные заболевания у разных людей проявляются разными симптомами. К наиболее часто поражаемым органам относятся (но не ограничиваются ими) мозг, мышцы, сердце, глаза, желудочно-кишечный тракт и эндокринная система.

2. Инструмент диагностический

Неврологическое обследование:

МРТ и КТ сканирование может показать

Поражения (повреждения) определенных областей головного мозга — симметричные поражения области, известной как базальных ганглиев часто встречаются

(слева) МРТ здорового мозга.(Справа) Область базальных ганглиев головного мозга показывает аномальные сигналы.

  • Наблюдаются изменения в областях серого и белого вещества головного мозга
  • Кальцификация (затвердение) определенных участков, часто базальных ганглиев

Сканирование показывает изменения белого вещества в головном мозге, а также симметричные аномалии сигналов (белые области) в области, известной как скорлупа (нижние стрелки), в обоих полушариях

  • Атрофия (уменьшение размеров) определенных участков головного мозга

Тесты MRS могут показать

  • Повышенный уровень лактата в головном мозге

Два перевернутых пика, напоминающих букву «W» на отметке 1.2 на горизонтальной оси указывают на высокую концентрацию лактата

  • ЭЭГ может выявить паттерн медленных мозговых волн, связанный с заболеваниями нервной системы
  • Тесты нервной проводимости полезны для диагностики миопатии и сенсорной невропатии

Кардиологическое обследование:

  • Электрокардиография и эхокардиография могут выявить определенные сердечные заболевания, такие как нарушение проводимости или кардиомиопатия

Офтальмологическая экспертиза:

  • Электроретинография помогает диагностировать такие заболевания глаз, как пигментный ретинит

3.Поиск первопричины — уровни анализа

После второго шага врачи обычно имеют представление о том, на какую группу заболеваний они обращаются. Теперь стоит его классифицировать с медицинской точки зрения. Конечная цель — найти точное генетическое изменение или мутацию , ответственную за наблюдаемые симптомы. Порядок анализа — на уровне ткани, затем на уровне белка и, наконец, на уровне гена.

Уровень ткани — биопсия

Биопсия мышцы является наиболее распространенной процедурой при получении образца ткани, прежде всего потому, что ее проще всего получить.Однако в зависимости от симптомов и заболевания могут потребоваться другие образцы тканей, например, кожи или печени. На этом уровне анализа проверяется гистология (внешний вид) ткани. Часто наблюдаются рваные красные волокна (аномальные митохондрии под мышечной мембраной выглядят как рваные красные волокна при окрашивании красителем), что характерно для митохондриальных заболеваний.

Красные волокна рваные

Химическое окрашивание идентифицирует пораженные митохондрии, выглядящие как «рваные красные волокна».Слева и справа показаны меньшее и большее увеличение соответственно.

Уровень белка — энзимология

Митохондриальные заболевания чаще всего вызываются дисфункциональными белками дыхательной цепи . Конечно, дыхательная цепь — это путь производства энергии в митохондриях. Неисправные белки могут серьезно снизить выработку энергии в клетке, вызывая повреждение или гибель клетки. Чтобы определить причину заболевания, важно точно определить источник проблемы.Энзимологические тесты измеряют активность белков дыхательной цепи. Также используется химическое окрашивание этих белков. Эти биохимические тесты могут точно идентифицировать дефектные белки в цепи.

Функция каждого из пяти белков дыхательной цепи проверяется с помощью биохимических реакций для определения того, какие белки являются дефектными

Уровень гена — тестирование ДНК

Первичная основа любого митохондриального заболевания находится на уровне ДНК.Существует множество генов, которые кодируют белки дыхательной цепи, обнаруженные как в ядерной, так и в митохондриальной ДНК. Как только дисфункциональный белок идентифицирован, начинается поиск генов, ответственных за кодирование этого белкового комплекса. Используя сложные методы, такие как секвенирование ДНК по одному основанию за раз, мы можем определить точное место мутации. Также можно определить тип мутации (делеция, дупликация, точечная мутация и т. Д.). Определенный тип мутации в определенном месте часто является признаком митохондриального заболевания и отличает его от других заболеваний, которые могут иметь аналогичные характеристики.

Митохондриальные заболевания: вклад стрессовых реакций органелл в патологию

  • 1

    Вафаи, С. Б. и Мутха, В. К. Митохондриальные заболевания как окна в древнюю органеллу. Природа 491 , 374–383 (2012).

    CAS Google ученый

  • 2

    Нуннари, Дж. И Суомалайнен, А. Митохондрии: в болезни и в здравии. Cell 148 , 1145–1159 (2012).

    CAS PubMed PubMed Central Google ученый

  • 3

    Chinnery, P. F. в Gene Reviews (ред. Адам, М. П. и др.) (Вашингтонский университет, 2014).

    Google ученый

  • 4

    Суомалайнен А. Терапия митохондриальных нарушений: мало доказательств, высокая исследовательская активность, некоторые перспективы. Семин. Fetal Neonatal Med. 16 , 236–240 (2011).

    Google ученый

  • 5

    Pfeffer, G. et al. Новые методы лечения митохондриальных заболеваний — не время отказываться от наших стандартов. Nat. Rev. Neurol. 9 , 474–481 (2013).

    CAS PubMed PubMed Central Google ученый

  • 6

    Pagliarini, D. J. et al. Компендиум митохондриальных белков объясняет биологию заболевания, связанного с комплексом I. Cell 134 , 112–123 (2008). В этой статье дается определение митохондриального протеома млекопитающих в 14 различных тканях, что привело к разработке MitoCarta, бесценного биоинформатического инструмента для митохондриальной биологии.

    CAS PubMed PubMed Central Google ученый

  • 7

    Ylikallio, E. & Suomalainen, A. Механизмы митохондриальных заболеваний. Ann. Med. 44 , 41–59 (2012).

    CAS Google ученый

  • 8

    Бочонади, В.И Хорват, Р. Митохондрии: нарушение митохондриальной трансляции при заболеваниях человека. Внутр. J. Biochem. Cell Biol. 48 , 77–84 (2014).

    CAS PubMed PubMed Central Google ученый

  • 9

    Horvath, R. et al. Молекулярные основы инфантильной обратимой цитохромной миопатии c оксидазной недостаточности. Мозг 132 , 3165–3174 (2009).

    PubMed PubMed Central Google ученый

  • 10

    ДиМауро, С.и другие. Доброкачественная детская митохондриальная миопатия из-за обратимой недостаточности цитохрома c оксидазы. Пер. Являюсь. Neurol. Доц. 106 , 205–207 (1981).

    CAS Google ученый

  • 11

    МакШейн, М.А. и др. Синдром Пирсона и митохондриальная энцефаломиопатия у пациента с делецией мтДНК. Am. J. Hum. Genet. 48 , 39–42 (1991).

    CAS PubMed PubMed Central Google ученый

  • 12

    Хамалайнен, Р.H. et al. Мутагенез мтДНК нарушает функцию плюрипотентных стволовых клеток, изменяя окислительно-восстановительную передачу сигналов. Cell Rep. 11 , 1614–1624 (2015).

    CAS PubMed PubMed Central Google ученый

  • 13

    Hamanaka, R. B. & Chandel, N. S. Митохондриальные активные формы кислорода регулируют клеточную передачу сигналов и определяют биологические результаты. Trends Biochem. Sci. 35 , 505–513 (2010).

    CAS PubMed PubMed Central Google ученый

  • 14

    Суд, А.и другие. Mitofusin-2-зависимое инактивирующее расщепление Opa1 связывает изменения в кристах митохондрий и контактов ER в печени после приема пищи. Proc. Natl Acad. Sci. США 111 , 16017–16022 (2014).

    CAS Google ученый

  • 15

    Хан, Н.А. и др. Эффективное лечение митохондриальной миопатии никотинамид рибозидом, витамином B3. EMBO Mol. Med. 6 , 721–731 (2014).

    CAS PubMed PubMed Central Google ученый

  • 16

    Черутти, Р.и другие. NAD + -зависимая активация Sirt1 корректирует фенотип в мышиной модели митохондриального заболевания. Cell Metab. 19 , 1042–1049 (2014). Ссылки 15 и 16 сообщают, что смещение баланса NAD + витамином B 3 улучшает митохондриальные заболевания в мышцах.

    CAS PubMed PubMed Central Google ученый

  • 17

    Гребер, Б.J. et al. Рибосома. Полная структура митохондриальной рибосомы 55S млекопитающих. Наука 348 , 303–308 (2015).

    CAS Google ученый

  • 18

    Амунтс, А., Браун, А., Тутс, Дж., Шерес, С. Х. и Рамакришнан, В. Рибосома. Строение митохондриальной рибосомы человека. Наука 348 , 95–98 (2015). Ссылки 17 и 18 разрешают структуру митохондриальной рибосомы 55S интактного млекопитающего с помощью криоэлектронной микроскопии.

    CAS PubMed PubMed Central Google ученый

  • 19

    Густафссон, К. М., Фалькенберг, М. и Ларссон, Н. Г. Поддержание и экспрессия митохондриальной ДНК млекопитающих. Annu. Rev. Biochem. 85 , 133–160 (2016).

    CAS Google ученый

  • 20

    Отт М., Амунтс А. и Браун А. Организация и регулирование синтеза митохондриального белка. Annu. Rev. Biochem. 85 , 77–101 (2016).

    CAS Google ученый

  • 21

    Spelbrink, J. N. et al. Делеции митохондриальной ДНК человека, связанные с мутациями в гене Twinkle, 4-подобном белке фага Т7, локализованном в митохондриях. Nat. Genet. 28 , 223–231 (2001).

    CAS Google ученый

  • 22

    Корхонен, Дж.А., Фам, X. Х., Пеллегрини, М. и Фалькенберг, М. Восстановление минимальной реплисомы мтДНК in vitro . EMBO J. 23 , 2423–2429 (2004).

    CAS PubMed PubMed Central Google ученый

  • 23

    Fan, L. et al. Новый процессивный механизм синтеза ДНК, выявленный структурой, моделированием и мутагенезом вспомогательной субъединицы митохондриальной ДНК-полимеразы человека. J. Mol.Биол. 358 , 1229–1243 (2006).

    CAS PubMed PubMed Central Google ученый

  • 24

    Wanrooij, S. et al. Митохондриальная РНК-полимераза человека инициирует синтез ДНК с отстающей цепью in vitro . Proc. Natl Acad. Sci. США 105 , 11122–11127 (2008).

    CAS Google ученый

  • 25

    Ларссон, Н. Г.и другие. Фактор транскрипции митохондрий A необходим для поддержания мтДНК и эмбриогенеза у мышей. Nat. Genet. 18 , 231–236 (1998).

    CAS Google ученый

  • 26

    Trifunovic, A. et al. Преждевременное старение мышей, экспрессирующих дефектную митохондриальную ДНК-полимеразу. Nature 429 , 417–423 (2004).

    CAS Google ученый

  • 27

    Куйот, Г.C. et al. Мутации митохондриальной ДНК, окислительный стресс и апоптоз при старении млекопитающих. Наука 309 , 481–484 (2005). Ссылки 26 и 27 показывают, что накопление мутаций мтДНК у мышей приводит к преждевременному старению.

    CAS Google ученый

  • 28

    Tyynismaa, H. et al. Геликаза мерцания необходима для поддержания мтДНК и регулирует количество копий мтДНК. Hum. Мол. Genet. 13 , 3219–3227 (2004).

    CAS Google ученый

  • 29

    Кауфман, Б.А. и др. Фактор транскрипции митохондрий TFAM координирует сборку множества молекул ДНК в нуклеоидоподобные структуры. Mol. Биол. Ячейка 18 , 3225–3236 (2007).

    CAS PubMed PubMed Central Google ученый

  • 30

    Иликаллио, Э., Тюйнисмаа, Х., Цуцуи, Х., Иде, Т.& Суомалайнен, А. Большое количество копий митохондриальной ДНК оказывает пагубное воздействие на мышей. Hum. Мол. Genet. 19 , 2695–2705 (2010).

    CAS Google ученый

  • 31

    Bourdon, A. et al. Мутация RRM2B, кодирующей p53-контролируемую рибонуклеотидредуктазу (p53R2), вызывает серьезное истощение митохондриальной ДНК. Nat. Genet. 39 , 776–780 (2007).

    CAS Google ученый

  • 32

    Арнаудо, Э.и другие. Истощение митохондриальной ДНК мышц у больных СПИДом с миопатией, вызванной зидовудином. Ланцет 337 , 508–510 (1991).

    CAS Google ученый

  • 33

    Суомалайнен А. и Исоханни П. Синдромы истощения митохондриальной ДНК — многие гены, общие механизмы. Neuromuscul. Disord. 20 , 429–437 (2010).

    Google ученый

  • 34

    Мораес, К.T. et al. Делеции митохондриальной ДНК при прогрессирующей внешней офтальмоплегии и синдроме Кернса – Сайра. N. Engl. J. Med. 320 , 1293–1299 (1989).

    CAS Google ученый

  • 35

    Saada, A. et al. Мутантная митохондриальная тимидинкиназа при миопатии истощения митохондриальной ДНК. Nat. Genet. 29 , 342–344 (2001).

    CAS Google ученый

  • 36

    Мандель, Х.и другие. Ген дезоксигуанозинкиназы мутирован у людей с истощенной гепатоцеребральной митохондриальной ДНК. Nat. Genet. 29 , 337–341 (2001).

    CAS Google ученый

  • 37

    Zeviani, M. et al. Аутосомно-доминантное заболевание с множественными делециями митохондриальной ДНК, начинающимися в области D-петли. Nature 339 , 309–311 (1989).

    CAS Google ученый

  • 38

    Суомалайнен, А.и другие. Множественные делеции митохондриальной ДНК в некоторых тканях пациента с тяжелой заторможенной депрессией и семейной прогрессирующей внешней офтальмоплегией. J. Clin. Вкладывать деньги. 90 , 61–66 (1992).

    CAS PubMed PubMed Central Google ученый

  • 39

    Фридман, Дж. Р. и Нуннари, Дж. Форма и функция митохондрий. Природа 505 , 335–343 (2014).

    CAS PubMed PubMed Central Google ученый

  • 40

    Александр, К.и другие. OPA1, кодирующий связанную с динамином GTPase, мутирует при аутосомно-доминантной атрофии зрительного нерва, связанной с хромосомой 3q28. Nat. Genet. 26 , 211–215 (2000).

    CAS Google ученый

  • 41

    Ehses, S. et al. Регулирование процессинга OPA1 и слияния митохондрий изоферментами m-AAA протеазы и OMA1. J. Cell Biol. 187 , 1023–1036 (2009).

    CAS PubMed PubMed Central Google ученый

  • 42

    Льюис, С.C., Uchiyama, L. F. & Nunnari, J. ER-митохондрии связывают синтез мтДНК с делением митохондрий в клетках человека. Наука 353 , aaf5549 (2016).

    PubMed PubMed Central Google ученый

  • 43

    Rorbach, J. et al. Митохондриальные рибосомы человека могут менять свой структурный состав РНК. Proc. Natl Acad. Sci. США 113 , 12198–12201 (2016).

    CAS Google ученый

  • 44

    Такер, Э.J. et al. Мутации в MTFMT лежат в основе нарушения формилирования у человека, вызывающего нарушение митохондриальной трансляции. Cell Metab. 14 , 428–434 (2011).

    CAS PubMed PubMed Central Google ученый

  • 45

    Коновалова С. и Тюнисмаа Х. Митохондриальные аминоацил-тРНК-синтетазы при заболеваниях человека. Mol. Genet. Метаб. 108 , 206–211 (2013).

    CAS Google ученый

  • 46

    Кувийон, М.Т., Сото, И.С., Шипковенска, Г. и Черчман, Л.С. Синхронизированные программы митохондриальной и цитозольной трансляции. Природа 533 , 499–503 (2016).

    CAS PubMed PubMed Central Google ученый

  • 47

    Тейлор, Р. В. и др. Использование всего экзомного секвенирования для определения генетической основы множественной недостаточности комплекса митохондриальной дыхательной цепи. JAMA 312 , 68–77 (2014).

    PubMed PubMed Central Google ученый

  • 48

    van den Bogert, C. & Kroon, A. M. Распределение в тканях и влияние на синтез митохондриального белка тетрациклинов после длительного непрерывного внутривенного введения крысам. Biochem. Pharmacol. 30 , 1706–1709 (1981).

    CAS Google ученый

  • 49

    Джонс, К. Н., Миллер, К., Тененбаум, А., Спремулли, Л., Л. и Саада, А. Действие антибиотиков на митохондриальную трансляцию и у пациентов с митохондриальными трансляционными дефектами. Митохондрия 9 , 429–437 (2009).

    CAS Google ученый

  • 50

    Richter, U. et al. Путь митохондриальных рибосом и распада РНК блокирует пролиферацию клеток. Curr. Биол. 23 , 535–541 (2013).

    CAS Google ученый

  • 51

    Скртик, М.и другие. Ингибирование митохондриальной трансляции как терапевтическая стратегия при остром миелоидном лейкозе человека. Cancer Cell 20 , 674–688 (2011).

    CAS PubMed PubMed Central Google ученый

  • 52

    Fischel-Ghodsian, N., Prezant, T. R., Bu, X. & Oztas, S. Мутация гена митохондриальной рибосомной РНК у пациента со спорадической ототоксичностью аминогликозидов. Am. J. Otolaryngol. 14 , 399–403 (1993).

    CAS Google ученый

  • 53

    Де Силва, Д., Ту, Ю. Т., Амунтс, А., Фонтанези, Ф. и Барриентос, А. Сборка митохондриальных рибосом в здоровье и болезни. Cell Cycle 14 , 2226–2250 (2015).

    CAS PubMed PubMed Central Google ученый

  • 54

    Кэрролл, К. Дж. И др. Секвенирование всего экзома выявляет мутацию в митохондриальном рибосомном белке MRPL44, лежащую в основе митохондриальной детской кардиомиопатии. J. Med. Genet. 50 , 151–159 (2013).

    CAS Google ученый

  • 55

    Brown, A. et al. Структура большой рибосомной субъединицы митохондрий человека. Наука 346 , 718–722 (2014).

    CAS PubMed PubMed Central Google ученый

  • 56

    Antonicka, H. et al. Мутации в C12orf65 у пациентов с энцефаломиопатией и дефектом митохондриальной трансляции. Am. J. Hum. Genet. 87 , 115–122 (2010).

    CAS PubMed PubMed Central Google ученый

  • 57

    Рихтер, У., Лахтинен, Т., Марттинен, П., Суоми, Ф. и Баттерсби, Б. Дж. Контроль качества синтеза митохондриального белка необходим для целостности мембран и приспособленности клеток. J. Cell Biol. 211 , 373–389 (2015). В этом отчете показано, как дефекты контроля качества de novo синтезированных митохондриальных белков запускают активацию OMA1 и процессинг OPA1 из-за протеотоксического стресса в мембране.

    CAS PubMed PubMed Central Google ученый

  • 58

    Nikkanen, J. et al. Дефекты репликации митохондриальной ДНК нарушают клеточные пулы dNTP и модифицируют одноуглеродный метаболизм. Cell Metab. 23 , 635–648 (2016).

    CAS Google ученый

  • 59

    Itakura, E. et al. Шаперон убиквилинов и сортировка белков митохондриальной мембраны на предмет деградации. Mol. Ячейка 63 , 21–33 (2016).

    CAS PubMed PubMed Central Google ученый

  • 60

    Гальпер, Дж. Б. Синтез митохондриального белка в клетках HeLa. J. Cell Biol. 60 , 755–763 (1974).

    CAS PubMed PubMed Central Google ученый

  • 61

    Кирос, П. М., Лангер, Т. и Лопес-Отин, К. Новые роли митохондриальных протеаз в здоровье, старении и болезнях. Nat. Rev. Mol. Cell Biol. 16 , 345–359 (2015).

    CAS Google ученый

  • 62

    Goto, Y., Nonaka, I. & Horai, S. Мутация в гене тРНК (Leu) (UUR), связанная с подгруппой MELAS митохондриальных энцефаломиопатий. Nature 348 , 651–653 (1990).

    CAS Google ученый

  • 63

    van den Ouweland, J.M. et al. Мутация в гене митохондриальной тРНК (Leu) (UUR) в большой родословной с материнским сахарным диабетом II типа и глухотой. Nat. Genet. 1 , 368–371 (1992).

    CAS Google ученый

  • 64

    Шоффнер, Дж. М. и др. Миоклоническая эпилепсия и болезнь рваных красных волокон (MERRF) связаны с мутацией митохондриальной ДНК тРНК (Lys). Cell 61 , 931–937 (1990).

    CAS PubMed Google ученый

  • 65

    Сасарман, Ф., Antonicka, H. & Shoubridge, E. A. Мутация A3243G tRNALeu (UUR) MELAS вызывает неправильное включение аминокислот и комбинированный дефект сборки дыхательной цепи, который частично подавляется сверхэкспрессией EFTu и EFG2. Hum. Мол. Genet. 17 , 3697–3707 (2008).

    CAS Google ученый

  • 66

    Ясукава, Т., Судзуки, Т., Уэда, Т., Охта, С. и Ватанабе, К. Дефект модификации нуклеотида антикодонного колебания митохондриальных тРНК (Leu) (UUR) с патогенными мутациями митохондриальной миопатии , энцефалопатия, лактоацидоз и инсульты. J. Biol. Chem. 275 , 4251–4257 (2000).

    CAS Google ученый

  • 67

    Янссен, Г. М. и др. Мутация A3243G tRNALeu (UUR) индуцирует митохондриальную дисфункцию и вариабельную экспрессию заболевания без доминирующих негативно действующих трансляционных дефектов в субъединицах комплекса IV в кодонах UUR. Hum. Мол. Genet. 16 , 2472–2481 (2007).

    CAS Google ученый

  • 68

    Буле, Л., Карпати, Г. и Шоубридж, Э. А. Распределение и пороговая экспрессия мутации тРНК (Lys) в скелетных мышцах пациентов с миоклонической эпилепсией и рваными красными волокнами (MERRF). Am. J. Hum. Genet. 51 , 1187–1200 (1992).

    CAS PubMed PubMed Central Google ученый

  • 69

    Enriquez, J. A., Chomyn, A. & Attardi, G. Мутация мтДНК при синдроме MERRF вызывает дефектное аминоацилирование тРНК (Lys) и преждевременное прекращение трансляции. Nat. Genet. 10 , 47–55 (1995).

    CAS Google ученый

  • 70

    Кондади, А. К. и др. Потеря субъединицы протеазы m-AAA AFG (3) L (2) вызывает дефекты митохондриального транспорта и гиперфосфорилирование тау-белка. EMBO J. 33 , 1011–1026 (2014).

    CAS PubMed PubMed Central Google ученый

  • 71

    Казари, Г.и другие. Спастическая параплегия и нарушение OXPHOS, вызванные мутациями параплегина, митохондриальной металлопротеазы, кодируемой ядром. Cell 93 , 973–983 (1998).

    CAS Google ученый

  • 72

    Ди Белла, Д. и др. Мутации в гене митохондриальной протеазы AFG3L2 вызывают доминантную наследственную атаксию SCA28. Nat. Genet. 42 , 313–321 (2010).

    CAS Google ученый

  • 73

    Arlt, H., Тауэр, Р., Фельдманн, Х., Нойперт, В. и Лангер, Т. Комплекс YTA10-12, протеаза ААА с шапероноподобной активностью во внутренней мембране митохондрий. Cell 85 , 875–885 (1996).

    CAS Google ученый

  • 74

    Head, B., Griparic, L., Amiri, M., Gandre-Babbe, S. & van der Bliek, A.M. Индуцируемая протеолитическая инактивация OPA1, опосредованная протеазой OMA1 в клетках млекопитающих. Дж.Cell Biol. 187 , 959–966 (2009).

    CAS PubMed PubMed Central Google ученый

  • 75

    Бао, X. R. et al. Дисфункция митохондрий изменяет одноуглеродный метаболизм в клетках человека. eLife 5 , e10575 (2016). Ссылки 58 и 75 обнаружили, что дисфункция митохондрий вызывает метаболическое перепрограммирование одноуглеродного цикла и биосинтетического метаболизма в клетках и тканях млекопитающих.

    PubMed PubMed Central Google ученый

  • 76

    Tyynismaa, H. et al. Митохондриальная миопатия вызывает реакцию, подобную голоданию. Hum. Мол. Genet. 19 , 3948–3958 (2010). Это исследование показывает, что мышца с митохондриальной дисфункцией вызывает глобальный ответ FGF21, который оказывает эндокринное воздействие на отдаленные ткани.

    CAS Google ученый

  • 77

    Доган, С.A. et al. Тканеспецифическая потеря DARS2 активирует стрессовые реакции независимо от дефицита дыхательной цепи сердца. Cell Metab. 19 , 458–469 (2014).

    CAS Google ученый

  • 78

    Йошида, Х., Хейз, К., Янаги, Х., Юра, Т. и Мори, К. Идентификация цис--действующего элемента стрессового ответа эндоплазматического ретикулума, ответственного за индукцию транскрипции глюкозы в организме млекопитающих. регулируемые белки.Участие основных факторов транскрипции лейциновой молнии. J. Biol. Chem. 273 , 33741–33749 (1998).

    CAS Google ученый

  • 79

    Zhao, Q. et al. Митохондриальный специфический стрессовый ответ в клетках млекопитающих. EMBO J. 21 , 4411–4419 (2002).

    CAS PubMed PubMed Central Google ученый

  • 80

    Хейнс, К.М., Петрова, К., Бенедетти, К., Янг, Ю. и Рон, Д. ClpP опосредует активацию митохондриального ответа развернутого белка у C. elegans . Dev. Ячейка 13 , 467–480 (2007).

    CAS Google ученый

  • 81

    Наргунд, А. М., Пеллегрино, М. В., Фиорез, К. Дж., Бейкер, Б. М. и Хейнс, К. М. Эффективность импорта митохондрий ATFS-1 регулирует активацию митохондриального UPR. Наука 337 , 587–590 (2012).

    CAS PubMed PubMed Central Google ученый

  • 82

    Хейнс, К. М., Фиорез, К. Дж. И Лин, Ю. Ф. Оценка митохондриальной дисфункции и реагирование на нее: ответ митохондриального развернутого белка и не только. Trends Cell Biol. 23 , 311–318 (2013).

    CAS PubMed PubMed Central Google ученый

  • 83

    Дюрье, Ж., Wolff, S. & Dillin, A. Клеточно-неавтономная природа долголетия, опосредованного транспортной цепью электронов. Cell 144 , 79–91 (2011). В этом отчете представлена ​​концепция митокина.

    CAS PubMed PubMed Central Google ученый

  • 84

    Ост, М. и др. Мышечный митохормез способствует выживанию клеток за счет потока серинового / глицинового пути. FASEB J. 29 , 1314–1328 (2015).

    CAS Google ученый

  • 85

    Дакер, Г. С. и Рабиновиц, Дж. Д. Одноуглеродный метаболизм в здоровье и болезнях. Cell Metab. 25 , 27–42 (2017).

    CAS Google ученый

  • 86

    Nilsson, R. et al. Экспрессия метаболических ферментов подчеркивает ключевую роль MTHFD2 и митохондриального фолатного пути при раке. Nat. Commun. 5 , 3128 (2014).

    PubMed PubMed Central Google ученый

  • 87

    Fan, J. et al. Количественный анализ потока показывает, что производство НАДФН зависит от фолиевой кислоты. Природа 510 , 298–302 (2014).

    CAS PubMed PubMed Central Google ученый

  • 88

    Locasale, J. W. Серин, глицин и одноуглеродные единицы: полный цикл метаболизма рака. Nat.Rev. Cancer 13 , 572–583 (2013).

    CAS PubMed PubMed Central Google ученый

  • 89

    Mehrmohamadi, M., Liu, X., Shestov, A. A. & Locasale, J. W. Характеристика использования метаболической сети серина при раке человека. Cell Rep. 9 , 1507–1519 (2014).

    CAS PubMed PubMed Central Google ученый

  • 90

    Бен-Сахра, И., Hoxhaj, G., Ricoult, S.J., Asara, J.M. & Manning, B.D. mTORC1 индуцирует синтез пурина посредством контроля митохондриального тетрагидрофолатного цикла. Наука 351 , 728–733 (2016).

    CAS PubMed PubMed Central Google ученый

  • 91

    French, J. B. et al. Пространственная колокализация и функциональная связь пуриносом с митохондриями. Наука 351 , 733–737 (2016). Ссылки 90 и 91 устанавливают связь между митохондриальным фолатным циклом, mTORC1 и синтезом пуринов.

    CAS PubMed PubMed Central Google ученый

  • 92

    Camara, Y. et al. Введение дезоксирибонуклеозидов или ингибирование их катаболизма как фармакологический подход к синдрому истощения митохондриальной ДНК. Hum. Мол. Genet. 23 , 2459–2467 (2014).

    CAS Google ученый

  • 93

    Маруяма, Р., Shimizu, M., Li, J., Inoue, J. & Sato, R. Индукция фактора роста фибробластов 21 путем активации фактора транскрипции 4 регулируется посредством трех элементов ответа на аминокислоты в его промоторной области. Biosci. Biotechnol. Биохим. 80 , 929–934 (2016).

    CAS Google ученый

  • 94

    Suomalainen, A. et al. FGF-21 как биомаркер мышечной недостаточности митохондриальной дыхательной цепи: диагностическое исследование. Lancet Neurol. 10 , 806–818 (2011).

    CAS Google ученый

  • 95

    Lehtonen, J. M. et al. FGF21 является биомаркером нарушений митохондриальной трансляции и поддержания мтДНК. Неврология 87 , 2290–2299 (2016).

    CAS PubMed PubMed Central Google ученый

  • 96

    Харитоненков А. и др. FGF-21 как новый метаболический регулятор. J. Clin. Вкладывать деньги. 115 , 1627–1635 (2005).

    CAS PubMed PubMed Central Google ученый

  • 97

    Badman, M. K. et al. Фактор роста печеночных фибробластов 21 регулируется PPARalpha и является ключевым медиатором метаболизма липидов в печени при кетотических состояниях. Cell Metab. 5 , 426–437 (2007).

    CAS Google ученый

  • 98

    Хсучоу, Х., Pan, W. & Kastin, A.J. Полипептид натощак FGF21 может попадать в мозг из крови. Пептиды 28 , 2382–2386 (2007).

    CAS PubMed PubMed Central Google ученый

  • 99

    Яцуга С. и др. Фактор дифференциации роста 15 как полезный биомаркер митохондриальных нарушений. Ann. Neurol. 78 , 814–823 (2015).

    CAS PubMed PubMed Central Google ученый

  • 100

    Ким, Дж.M. et al. Трансгенная мышь NAG-1 / GDF15 имеет меньше белой жировой ткани и меньшую воспалительную реакцию. Медиаторы воспаления. 2013 , 641851 (2013).

    CAS PubMed PubMed Central Google ученый

  • 101

    Цай, В. В. и др. Цитокин суперсемейства TGF-b MIC-1 / GDF15 является физиологическим регулятором аппетита и массы тела. PLoS ONE 8 , e55174 (2013).

    CAS PubMed PubMed Central Google ученый

  • 102

    Вай, Т.и другие. Несбалансированная обработка OPA1 и фрагментация митохондрий вызывают сердечную недостаточность у мышей. Наука 350 , aad0116 (2015).

    Google ученый

  • 103

    Goetz, R. et al. Молекулярное понимание клото-зависимого, эндокринного механизма действия членов подсемейства 19 фактора роста фибробластов. Mol. Клетка. Биол. 27 , 3417–3428 (2007).

    CAS PubMed PubMed Central Google ученый

  • 104

    Бембен, М.Г. и Ламонт, Х.С. Добавки креатина и выполнение упражнений: недавние результаты. Sports Med. 35 , 107–125 (2005).

    Google ученый

  • 105

    Сугиура, А., Маклелланд, Г. Л., Фон, Э. А. и Макбрайд, Х. М. Новый путь контроля качества митохондрий: везикулы митохондриального происхождения. EMBO J. 33 , 2142–2156 (2014).

    CAS PubMed PubMed Central Google ученый

  • 106

    Нгуен, Т.Н., Падман, Б. С. и Лазару, М. Расшифровка молекулярных сигналов митофагии PINK1 / Паркина. Trends Cell Biol. 26 , 733–744 (2016).

    CAS Google ученый

  • 107

    Мерфи М. П. Как митохондрии производят активные формы кислорода. Biochem. J. 417 , 1–13 (2009).

    CAS Google ученый

  • 108

    Мерфи, М.P. et al. Раскрытие биологической роли активных форм кислорода. Cell Metab. 13 , 361–366 (2011).

    CAS PubMed PubMed Central Google ученый

  • 109

    Речек, К. Р. и Чандель, Н. С. АФК-зависимая передача сигнала. Curr. Opin. Cell Biol. 33 , 8–13 (2015).

    CAS Google ученый

  • 110

    Альквист, К.J. et al. Уязвимость соматических клеток-предшественников к мутагенезу митохондриальной ДНК лежит в основе прогероидных фенотипов у мышей с мутатором Polg. Cell Metab. 15 , 100–109 (2012). Эта статья показывает, что накопление мутаций мтДНК в соматических стволовых клетках снижает их стволовость, обеспечивая механистическое объяснение митохондриальной прогерии.

    CAS Google ученый

  • 111

    Ahlqvist, K. J. et al.Мутагенез мтДНК нарушает удаление митохондрий во время созревания эритроидов, что приводит к усилению разрушения эритроцитов. Nat. Commun. 6 , 6494 (2015).

    CAS Google ученый

  • 112

    Ито К. и др. Регулирование окислительного стресса с помощью АТМ необходимо для самообновления гемопоэтических стволовых клеток. Nature 431 , 997–1002 (2004).

    CAS Google ученый

  • 113

    Ито, К.И Суда, Т. Метаболические требования для поддержания самообновляющихся стволовых клеток. Nat. Rev. Mol. Cell Biol. 15 , 243–256 (2014).

    CAS PubMed PubMed Central Google ученый

  • 114

    Jain, I.H. et al. Гипоксия как терапия митохондриальных заболеваний. Наука 352 , 54–61 (2016). Этот отчет указывает на то, что кислород может играть роль в прогрессировании митохондриального заболевания, и что индукция сигнальных путей гипоксии с помощью хронической гипоксии улучшает состояние мышей с митохондриальным заболеванием.

    CAS PubMed PubMed Central Google ученый

  • 115

    Лейк, Н. Дж., Берд, М. Дж., Исоханни, П. и Паэтау, синдром А. Ли: невропатология и патогенез. J. Neuropathol. Exp. Neurol. 74 , 482–492 (2015).

    CAS Google ученый

  • 116

    Яцуга С. и Суомалайнен А. Влияние лечения безафибратом на митохондриальную миопатию с поздним началом у мышей. Hum. Мол. Genet. 21 , 526–535 (2012).

    CAS Google ученый

  • 117

    Viscomi, C. et al. In vivo Коррекция дефицита ЦОГ путем активации оси AMPK / PGC-1альфа. Cell Metab. 14 , 80–90 (2011). Ссылки 116 и 117, которые реализуют идею, которая была первоначально предложена Карлосом Мораесом и его коллегами, закладывают основу для терапевтических испытаний, которые индуцируют митохондриальный биогенез, показывая, что индукция PPAR и активация митохондриального окислительного метаболизма полезны для мышц, которые имеют митохондриальные клетки. дисфункция.

    CAS PubMed PubMed Central Google ученый

  • 118

    Ahola-Erkkila, S. et al. Кетогенная диета замедляет прогрессирование митохондриальной миопатии у мышей. Hum. Мол. Genet. 19 , 1974–1984 (2010).

    CAS Google ученый

  • 119

    Johnson, S.C. et al. Ингибирование mTOR облегчает митохондриальные заболевания на мышиной модели синдрома Ли. Наука 343 , 1524–1528 (2013).

    Google ученый

  • 120

    Ахола, С. и др. Модифицированная диета Аткинса вызывает подострый избирательный лизис рваных красных волокон у пациентов с митохондриальной миопатией. EMBO Mol. Med. 8 , 1234–1247 (2016).

    CAS PubMed PubMed Central Google ученый

  • 121

    Luoma, P. et al. Паркинсонизм, преждевременная менопауза и гамма-мутации митохондриальной ДНК-полимеразы: клинические и молекулярно-генетические исследования. Ланцет 364 , 875–882 (2004).

    CAS Google ученый

  • 122

    Baloh, R.H., Salavaggione, E., Milbrandt, J. & Pestronk, A. Семейный паркинсонизм и офтальмоплегия, вызванные мутацией в митохондриальной ДНК-геликазе, мерцают. Arch. Neurol. 64 , 998–1000 (2007).

    Google ученый

  • 123

    Бендер А. и др.Высокий уровень делеций митохондриальной ДНК в нейронах черного вещества при старении и болезни Паркинсона. Nat. Genet. 38 , 515–517 (2006).

    CAS Google ученый

  • 124

    Ост, М. и др. Адаптация митохондриального стресса в мышцах действует независимо от эндогенного действия FGF21. Mol. Метаб. 5 , 79–90 (2016).

    CAS Google ученый

  • 125

    Soleimanpour-Lichaei, H.R. et al. mtRF1a представляет собой фактор высвобождения трансляции митохондрий человека, декодирующий основные кодоны терминации UAA и UAG. Mol. Ячейка 27 , 745–757 (2007).

    CAS PubMed PubMed Central Google ученый

  • 126

    Линд, К., Сунд, Дж. И Аквист, Дж. Специфичность считывания кодонов факторов высвобождения митохондрий и прекращение трансляции нестандартных стоп-кодонов. Nat. Commun. 4 , 2940 (2013).

    Google ученый

  • 127

    Акабане, С.

    • Вкусный суп детский: Детские супы

    Posted on by alexxlab

    Пошаговый фото-рецепт детского сытного супа с овощами и курицей

    Приготовить вкусный и сытный суп для годовалого малыша не составляет особого труда. А вот дети постарше становятся более привередливыми и накормить их овощами бывает очень трудно. Поэтому на подмогу приходят овощные супы-пюре. Можно делать супы просто с овощами, но особенно вкусными и ароматными получаются супы на мясном бульоне с добавлением круп.

    Ингредиенты для приготовления детского супа

    Набор продуктов на 4 порции.

    • Брокколи
    • Кабачок
    • Картофель
    • Морковь
    • Репчатый лук
    • Куриная грудка
    • Рис круглозерный
    • Зелень по вкусу

    Суп детский с брокколи — пошаговый рецепт с фото

    Способ приготовления вкусного и полезного детского супа по шагам.

    Шаг 1:

    В кипящую воду добавить куриную грудку, нарезанную мелкими кусочками. После закипания, снять пенку и варить под крышкой на маленьком огне 15 минут.

    Шаг 2:

    Нарезаем все овощи кубиком.

    Шаг 3:

    Добавляем разом все овощи и рис к курице и варим под плотно-закрытой крышкой 30 минут.

    Шаг 4:

    Даем немного настояться и измельчаем в блендере. После этого суп-пюре нужно хорошо перемешать, чтобы крахмал из картофеля и риса равномерно распеделился по всему супу. Добавляем немного оливкового масла первого отжима, свежую зелень и подаем. Такой суп подойдет даже взрослым, он получается с ярким насыщенным вкусом даже без добавляения специй и соли.

    Калорийность детского супа

    Энергетическая ценность детского супа на порцию 100 гр.

    • Калорийность 100 ккал

    Суп детский с брокколи БЖУ

    • Белки 1 гр.
    • Жиры 1 гр.
    • Углеводы 1 гр.

    Вы узнали как правильно приготовить суп детский с брокколи вкусным, расскажите секретный рецепт своим друзьями в социальных сетях!

    Детский суп

    Детский суп похлебка

    Изначально похлебкой называют суп на овощном бульоне, сохраняющий неизменный вкус главного компонента. Похлебка может быть разной – картофельной, луковой, капустной, а мясные ингредиенты в приготовлении не участвуют. Мы поговорим о детском варианте супа-похлебки. Вводить в рацион его можно достаточно рано, когда малыш уже начинает есть овощи и каши.

    Рецепт этого блюда прост и не требует особых кулинарных усилий. В состав его могут входить любые овощи, крупы или макаронные изделия, а процесс приготовления не займет много времени. Похлебка станет идеальным вариантом, когда нужно быстро приготовить первое ребенку, а что-то существенное сварить уже не успеваешь. Следует отметить также, что легкие овощные похлебки полезны для ребенка, они не нагружают желудок и подойдут тем, у кого проблемы с пищеварительной системой. Во время болезни ребенка, когда нет аппетита, суп-похлебка хорошо насытит и придаст сил. Приготовим похлебку для ребенка от полутора-двух лет.

    Ингредиенты:

    • картофель – 1 шт.,
    • репчатый лук – 1 шт.,
    • морковь – 1 шт.,
    • макаронные изделия – 50 гр.,
    • яйцо куриное – 1 шт.,
    • зелень, соль.

    Овощи помойте, очистите от кожуры и загрязнений, нарежьте кубиками.

    Вскипятите воду в кастрюльке. Для этого рецепта потребовался 1 литр воды.


    Когда вода закипит, добавьте овощи. Пассеровать их не нужно. Посолите. Убавьте огонь и варите примерно 15 минут.

    Добавьте макаронные изделия (желательно тонкую вермишель или мелкие детские) и разбейте яйцо. Хорошо перемешайте. Варите еще 10 минут, затем снимите с огня.

    Перед подачей добавить зелень.

    Автор Emily

    Детям часто сложно угодить. Особенно если ребенок никак не желает кушать полезный суп. Рецепт вкусного детского супа содержит в себе немало секретов. На той страничке хороших рецептов  вы узнаете, как приготовить суп не только вкусным, но и полезным.

    Детский суп овощной

    Ингредиенты:

    • Картофель — 2 средних клубня,
    • 1 средняя морковка,
    • ½ маленькой пекинской капусты;
    • 1 небольшая луковица;
    • Укроп;
    • Лавровый лист;
    • Вермишель «бантики»;
    • Соль;
    • Растительное масло.

    Процесс приготовления:

    Довести воду для супа до кипения, положить нарезанную кубиками картошку.

    Морковь разрезать поперек на две части. Более крупную часть разрезать очень крупными брусками и уложить к картошке.

    Положить в воду очищенный лук, не нарезая (чтобы маленькие привереды не вылавливали его в тарелке).

    Дать овощам покипеть 10-15 минут.

    Пекинскую капусту нарезать очень крупно, уложить к картошке. Положить фигурно нарезанную морковь. Для того чтобы нарезать морковь цветочками, нужно вдоль корня сделать надрезы треугольником. Таких надрезов должно быть не менее 5. Далее морковь нарезать кружками. Вышли красивые цветочки или колесики.

    Сделать средний огонь и проварить еще 10-15 минут.

    Вынуть при помощи вилки или ложки капусту, брусками нарезанную морковь, лук. Овощной бульон посолить, положить макароны.

    К выбору макарон нужно подойти ответственно. В идеале это именно итальянские макароны или вермишель, приготовленная из твердых сортов пшеницы. Такая пшеница полезна для организма, не повышает уровень глюкозы и подходит абсолютно всем, особенно детям.

    Варим детский овощной суп с макаронами еще 5-7 минут.

    Уложить в суп укроп в пучке, не нарезая его.

    Все манипуляции с крупной нарезкой позволяют овощной суп детский сделать не только вкусным. Бульон будет полезный, но самих овощей, которые малыши так не любят, в супе они не увидят. Красивые макароны бантиками увлекут ребенка, и вы с легкостью его накормите. Влейте 1-2 чайных ложки растительного масла, положите совсем немного нарезанного укропа и достаньте из супа не порезанный укроп.

    Выключите кастрюлю и дайте супу на овощном бульоне с макаронными изделиями настояться 10-15 минут.

    Не позволяйте долго и сильно кипеть первому блюду, ведь детский суп с должен быть полезным. Во время бурного и долгого кипения разрушается необходимый для роста волос ногтей витамин Е. Налейте суп для детей в тарелку, и обязательно добавьте цветы из моркови.

    Используйте только что приготовленный бульон для супа, иначе он не будет содержать никакой ценности для растущего организма. Для разнообразия можете положить разноцветные макароны — бантики, с натуральными красителями (свеклой, шпинатом и морковью), они часто встречаются в крупных супермаркетах.

    Возможно, вам понравится рецепт овощного супа с кабачком:

    Суп с кабачками и рисом —>>

    Приятного вам аппетита и хороших рецептов!

    Популярные детские супы от года

     

    Чтобы малыш рос здоровым и сильным ему нужно сбалансированное питание, которое будет обеспечивать полезными микроэлементами и витаминами.
    Супы очень полезны и хорошо влияют на перестройку детского кишечника, быстро усваиваются и имеют большую питательную ценность.

    Ребенок постепенно растет и в его меню нужно внести разнообразие.
    Когда ребенку пошел второй год, мамы стараются найти новые, полезные и популярные детские супы от года, которые готовятся очень просто.

    Самый популярный суп – это молочный, который очень легко готовить.

    Для этого нужно:
    Мелкие макароны – 3 ст. ложки
    Немного сахара и соли
    Молоко – 270 мл.
    Вода для детского питания – 300 мл.
    Сливочный маргарин – 0,5 ч. л

    Для начала отварите мелкие макароны в воде, затем нужно откинуть на дуршлаг, чтобы вода вся слилась, а после положите в кастрюльку с горячим молоком. Добавьте сахар, соль (по желанию) и доведите до кипения. Выключите, добавьте маргарин и перед тем как подать остудите до нужной температуры.
    В место макарон можно употреблять различные крупы, такие как, гречка, рис и овсянка.

    Еще есть рецепт супа на курином бульоне.

    Чтобы его приготовить вам понадобится:

    Вода для детского питания – 500 мл.
    Куриное мясо – 200 г
    Одна мелкая луковица
    Крупа гречневая – 2,5 ст. ложки
    Одна маленькая морковь
    Картофель – 1 шт.
    Немного соли
    Зеленый консервированный горошек – 30 г
    Растительное масло

    Сперва, отварите куриное мясо на втором бульоне в соленой воде до готовности, после вытащите. Куриный бульон процедите и положите нарезанную картошку. Морковку и лук мелко нашинкуйте и натрите, затем потушите в растительном масле. Когда картошка приготовится, разомните его в кастрюле с помощью толкушки и добавьте гречневую крупу. Через 15 минут выложите тушеный лук и морковь, затем зеленый горошек. Готовьте все до готовности, примерно двадцать минут.
    Если ваш ребенок любит мясо, то сваренное мясо курицы мелко нарежьте и добавьте в суп.
    Гречневую крупу можно заменить на любую другую, а также на мелкие макароны.

    Еще можете посмотреть рецепт куриного супа со звездочками, который так же прост в приготовлении, но очень вкусный.

    Поделиться ссылкой:

     

     

    Автор: Валерия Лучная

    Повар-кондитер. Мама двоих детей. Люблю готовить и делиться своими рецептами.

    » Валерия Лучная опубликовала рецептов: 923

    Куриный суп с вермишелью пошаговый рецепт с фото

    Куриный суп с вермишелью — очень сытный и вкусный суп. Лёгкий бульон, немного куриного мяса, морковка, лук, картофель и чуть вермишели — отличное сочетание, которое придётся по вкусу практически всем. Этот суп понравится и взрослым, и детям. Вместо вермишели можно использовать другие макаронные изделия.

    Вес ингредиентов указан в очищенном виде. Если вы покупаете овощи специально для приготовления супа берите с небольшим запасом.

    Количество ингредиентов указано на приготовление в трёхлитровой кастрюле.

    Для начала нам необходимо сварить бульон. Я беру для бульона куриное филе, хотя, конечно, обычно из филе бульон не варят, так как стоит оно дороже, а вкуса и насыщенности бульону даёт меньше. Однако, я не очень люблю слишком наваристый, жирный бульон, да и работать с филе гораздо проще (его не надо чистить, не остаётся отходов). Если вы хотите сварить действительно наваристый куриный бульон, то следует использовать целую курицу или цыплёнка, варить её нужно около часа на медленном огне.

    Итак, моем и режем куриное филе на куски средних размеров.

    Наливаем в кастрюлю холодную воду и укладываем туда курицу.

    Доводим до кипения, затем уменьшаем мощность плиты практически до среднего уровня и варим около 15 минут, периодически снимая пену. Если вы хотите, что бы у вас получилось вкусное мясо, то надо посолить сразу же как закипит, а если хотите, чтобы у вас получился красивый прозрачный бульон, то солить надо в конце варки. Когда вода закипит, желательно не накрывать кастрюлю крышкой, тогда бульон будет прозрачным.

    Пока курица в кастрюле варится, подготавливаем овощи для супа. Вон они, ждут меня. Картофель и морковь чистим.

    Трём морковь на крупной тёрке.

    Произвольно нарезаем лук и отправляем его на сковороду с заранее разогретым подсолнечным маслом для обжарки на средней мощности. Немного солим. Обжариваем периодически помешивая.

    Через 5 минут добавляем к луку морковь, которая хороша для супа только в поджаренном виде, просто сваренная морковка в общем-то никакая. Морковь отдает цвет и вкус только при поджаривании. Ещё через 5 минут снимаем сковороду с огня.

    Картофель нарезаем небольшими брусочками или кубиками. Промываем картофель в дуршлаге холодной водой. Тем самым мы убираем крахмал, который выделился на срезах картофеля. Крахмал делает жидкость в супе мутной, поэтому его желательно удалить по мере возможности.

    Когда курица сварилась, вынимаем куски мяса из бульона. Немного их остужаем и нарезаем на кусочки того размера, который вы бы хотели видеть в супе.

    В кипящий бульон добавляем картофель.

    Через 3-4 минуты добавляем лук с морковью и куриное мясо.

    Следом добавляем вермишель и перемешиваем, чтобы она не слиплась.

    Теперь следует посолить суп по вкусу, поперчить. Варим столько, сколько указано на упаковке с вермишелью минус 2 минуты. Снимаем кастрюлю с плиты, ждём пару минут и можно звать домочадцев к столу на обед. Кстати, недоваренной вермишель (как и картофель) не останется, бояться не стоит, она доваривается в горячем супе в процессе остывания.

    Куриный суп с вермишелью готов. Разливаем его по тарелкам и посыпаем зеленью. Приятного аппетита!

    Детский куриный супчик — пошаговый рецепт с фото

    Приготовление детского куриного супчика:

    1выбираем и подготавливаем курицу.

    Для детского куриного супчика необходимо хорошее качественное мясо. Идеальный вариант – купить домашнюю бройлерную птицу у надежного человека. Если такой возможности нет, тогда подойдет и магазинная курочка, как в данном рецепте. Использовать будем свежее филе, для начала промываем его, кладем в глубокую миску и замачиваем в обычной проточной воде на 2–3 часа. Таким образом, избавимся от стероидов и формалина, которыми напичкана птица.
    2варим бульон.

    Дальше куриное филе повторно промываем, сушим бумажными полотенцами, выкладываем на разделочную доску и разрезаем на 2–4 крупные части. Отправляем их в 2-х литровую кастрюльку, заливаем очищенной водой, так чтобы только прикрыла мясо, и ставим вариться. После закипания сливаем жидкость и вливаем новую, только в этот раз больше, примерно 1 литр 300–500 миллилитров, пропорции зависят от того, на сколько густой суп вы хотите получить в итоге.
    Снова ставим кастрюльку на средний огонь и, как только вода начнет побулькивать, уменьшаем его на уровень между самым маленьким и средним. Варим бульон до полной готовности мяса, в нашем случае 30–35 минут.
    3подготавливаем овощи и зелень.

    Пока варится курочка, острым кухонным ножом очищаем от кожуры картофель, морковь и репчатый лук. Затем промываем их вместе с зеленью, сушим, по очереди выкладываем на разделочную доску и приступаем к дальнейшей подготовке. Картофель нарезаем небольшими кубиками размером в 1,5–2 сантиметра, отправляем в миску с водой и оставляем там до момента использования, чтобы не потемнел. Этот продукт – великолепный источник витамина С, аминокислот и минеральных солей.

    Морковь, богатую на клетчатку, каротин и никотиновую кислоту, измельчаем на средней или мелкой терке, а лук, насыщенный витаминами Е, РР и группы В, рубим кубиками размером в 1 сантиметр.

    Укроп с петрушкой очень мелко шинкуем, данная зелень не только подарит блюду приятный аромат, но и наполнит организм вашего чада калием, фосфором, железом, кальцием, фолиевой кислотой, бета-каротином, а также существенным набором витаминов, о которых можно слагать легенды.
    После этого ставим на кухонный стол остальные продукты, которые понадобятся для приготовления супа, и проверяем, как там поживает курица.
    4доводим блюдо до полной готовности.

    Если мясо готово, при помощи шумовки перекладываем его в чистую глубокую тарелку и даем возможность полностью остыть возле приоткрытого окошка. Тем временем сливаем с картофеля воду, отправляем его в бульон вместе с луком и морковью и варим овощи на среднем огне 15 минут, периодически помешивая.

    Затем выкладываем практически остывшее филе на чистую разделочную доску, нарезаем его мелкими кубиками либо разбираем на волокна и спустя нужное время кладем его в кастрюлю вместе с мелкими макаронными изделиями. Добавляем в суп по вкусу соль, лист лавра и варим его 5 минут. После этого заправляем горячее блюдо укропом, петрушкой и сливочным маслом. Выдерживаем его на плите еще 2 минуты и снимаем с огня. Накрываем кастрюльку крышкой и даем настояться аппетитному кушанью 5–7 минут.
    5подаем детский куриный супчик.

    Детский куриный супчик подают в теплом виде. Сервировка зависит от возраста ребенка и его способностей к усвоению крупных кусочков пищи. Если от 1,5 до 2 лет, лучше протереть все составляющие супчика через сито с мелкой сеткой либо просто размять столовой вилкой.

    Маленькому чуду уже 3–3,5 года? Тогда все просто, насыпаем готовое блюдо в тарелочку и начинаем уговаривать малыша попробовать «волшебную вкуснятину», которую любят все животные, птички и, конечно же, люди! Наслаждайтесь!
    Приятного аппетита!
    Советы к рецепту

    – не усердствуйте со специями, особенно если даете суп ребенку в первый раз, некоторые ингредиенты могут вызвать аллергию, а овощи и так содержат достаточное количество соли, не стоит приучать к ее переизбытку вашего любимого пупса с раннего возраста;

    – прекрасная замена макаронным изделиям – рисовая либо гречневая сечка, варятся они не более 10 минут;

    – для варки бульона можно использовать любые другие мягкие части курицы: бедра либо голени без кожи и излишков жира;

    – если используете домашнюю курицу, во время покупки убедитесь, что она свежая. В основном такая птица продается с потрохами: почками, печенью, легкими и сердцем. Цвет мышечной ткани должен быть бледно-розовый, кожица сухой, а запах свежий. Если на лапах желтые твердые чешуйки – птица старая, лучше не брать. Также стоит надавить пальцем на мягкий участок мяса. Мышцы вялые и осталась вмятина? Точно не стоит покупать такой продукт!

    Рецепт: Детский суп с сосисками

    Ингредиенты:
    картофель — 1 шт.;
    лук репчатый — половина луковицы;
    морковь — 1 шт.;
    вермишель — 50 грамм;
    горошек замороженный — 50 грамм;
    сосиски детские — 5 шт.;
    масло сливочное — 10-20 грамм;
    соль — по вкусу

    Здравствуйте, дорогие друзья!

    Сегодня хочу поделиться с вами рецептом детского супчика, который готовится очень просто, а главное — быстро. И мне кажется, что такой суп придется по вкусу всем деткам. Но рекомендовала бы я его где-то ближе ко второму году малыша. А ещё с тарелкой такого супа можно «поиграть». Как? Расскажу позже.

    Заинтересовала?)) Тогда читайте дальше.


    Готовить будем примерно на 2 порции.

    Поставьте на огонь кастрюлю с водой (1-1,5 литра). Если у вас имеется готовый мясной бульон, замечательно — можно и его добавить.

    В начале будем варить лук. Известно, что не всем деткам нравится, когда попадается кусочек вареного лука в супе. Но с луком всегда вкуснее и полезнее, знают мамы и бабушки. Поэтому мы возьмём половину небольшой луковицы и мелко-мелко её нарежем.

    Мелко порубленый лук отправляем в кипящую воду вместе с кусочком сливочного масла.


    Лук бросаем первым, варить его будем дольше других овощей, а значит он сильно разварится (тем более, что мелкий). Этого нам и нужно добиться, чтобы ребёнок вдруг не смутился, заметив лук в своей тарелочке))

    Тем временем подготавливаем лук и картошку. На крупной тёрке измельчаем картошину, также поступаем и с морковью. Одной небольшой морковки и одной картошины достаточно.
    Забрасываем их в кастрюльку.


    Спустя пару минут добавим небольшую горсть зелёного горошка. Подойдёт замороженый. Варим суп ещё некоторое время после закипания.


    Проверьте на вкус готовность картошки. Когда картошка готова, самое время забросить вермишель. Много не сыпьте, она сильно разваривается. Можно сделать выбор и в пользу других макарошек, которые любит ваш ребенок, например, фигурных.


    Пока варится лапша, нарезаем на небольшие кусочки детские сосиски. Выбирайте качественный и проверенный продукт.


    И последними в супчик бросаем сосиски. Долго их не варим, чтобы они не расползлись. Достаточно подержать 1-2 минуты после того, как снова всё закипит.

    Предлагаю в конце варки решить сколько солить или не солить детский супчик. Например я, досаливала, так как в моём случае детские сосиски почти несоленые.

    Супчик варится недолго, на всё про всё достаточно 20 минут. И ещё дайте 5-10 минут ему постоять, прежде чем кушать.


    Вот такая красивая тарелочка детского супчика с сосисками и зелёным горошком получилась у нас. Очень уж она подняла нам с дочкой настроение, когда готовили в первый раз.

    А как же играть во время еды? Не стоит шалить за столом, скажете вы)) Но с таким обедом не возможно устоять. Для тех деток, которые учатся держать ложку и кушать самостоятельно такой «весёлый» супчик только в радость. Конечно, я сужу по своей дочери в первую очередь. Вылавливать ложечкой зелёный горошек и кружочки в виде сосисок очень ей понравилось. А ещё мы считали сколько горошин и сосисок съели. Как известно, дети познают мир через игру. И во время обеда мы с ней закрепляли цвет (зелёный), форму (круг), счёт а также развивали координацию и ловкость рук, умение самостоятельно кушать.

    Любите своих деток и балуйте их, в том числе вкусными обедами!

    Время приготовления: PT00h30M20 мин.

    Это хороший рецепт?

    Рисовый суп — вкусный и любимый еще с детства

    Давным-давно, когда люди были проще, вряд ли обед состоял из трех блюд плюс десерт. Чаще всего мясо люди ели не каждый день, а основная еда была — горячие и наваристые супы, похлебки, борщи. Они позволяли получить достаточное количество калорий, необходимых веществ (о которых тогда еще даже не подозревали), да и готовились они просто и в необходимом количестве.

    Но времена изменились, и рисовый суп для многих стал скорее традицией, чем обязательным блюдом к обеду. Диетологи даже говорят, что необходимость в супе для повседневного питания отпала, аргументируя это тем, что при постоянном употреблении сырых и приготовленных овощей, можно обойтись и без супа. При этом умалчивают, что суп это всегда вкусно. Кроме того, еще из детства помню: заболел — надо поесть супчика из домашней курицы.

    Кроме куриного супа с вермишелью, очень люблю обычный рисовый суп. Самый-самый простой. Даже без мяса. Просто супчик. Он всегда вкусный, не надоедает и готовится всего полчаса, что весьма важно по утрам, особенно в рабочие дни. Жаль, что многие просто игнорируют хороший завтрак, предпочитая чашку кофе и сигарету, или, что вообще пугает, заехать по дороге в фаст-фуд.

    Во времена моего детства сложность приготовления рисового супа заключалась в выборе риса. Чаще всего, вернее почти всегда, рис был обезличен и загадочен. Покупая в магазине рис, никогда уверенно нельзя было сказать — что с него выйдет. Обычно получался разваренный продукт, проще говоря — каша.

    Рисовый суп из такого риса был не совсем хорошим, а нормальный рассыпчатый рис был достаточно редкий. Почему-то вспомнился рис, который разваривался, и зернышки становились похожи на букву «х». Я был тогда уверен, что слово «харчо» произошло от такого риса.

    Семейный рецепт рисового супчика, очень простой и понятный. Особых умений и навыков для готовки не требуется. Надо просто потратить чуть-чуть времени и приготовить. Причем большая часть этого времени уйдет на чистку овощей — целых 10 минут.

    Суп детский с овощами и сосисками

    Простой детский суп с картофелем, морковью и сосисками. Легкий рецепт супа для любого привередливого едока!

    Суп картофельно-морковный с сосисками (суп для детей)

    Суп для детей? Есть ли суп, который заслуживает такого названия? Ну конечно; естественно. Вот этот. Морковь, картофель и сосиски. Ни больше ни меньше. Так мало и все же так много. Как-то волшебно. Где волшебство?

    Что ж, если у вас есть дети, вы поймете волшебство.Магия полного безмолвия приёма пищи, магия того, что я не слышу «Я не ем то или это» или «Могу я это пропустить?» или «Почему-то мне это не очень нравится» или лучший вариант «На вкус очень хорошо, но мне это не нравится».

    Здесь нет ничего, против чего они могли бы возразить. Только морковь, картошка и сосиски. И я еще не встречал ребенка, которому не нравились бы эти трое.

    Вы подумаете, это такой простой базовый суп, рецепт для него не нужен.Знаю, знаю, я думал то же самое и на самом деле не собирался публиковать это.

    Но, испытав снова и снова волшебство этого детского супа, я подумал, что было бы довольно эгоистично держать его подальше от вас. Если это поможет только одной или двум мамам, тогда я буду счастлив. Я знаю, что такое привередливые едоки за столом.

    Перенесемся на 5 лет спустя: мои дети больше не очень привередливы в еде. Я думаю, что проявление настойчивости и постоянное настойчивое требование, чтобы они попробовали все, что я приготовил, окупились.У них все еще есть овощи, которые им не нравятся (например, грибы и брюссельская капуста), но они едят почти все.

    Сейчас они даже любят рыбу (даже консервированного тунца), и это действительно что-то! 🙂

    Но все же этот суп с картофельными колбасами или детский суп (как они его называют) остается фаворитом, я даже не могу сосчитать, сколько раз я готовил тот или иной вариант.

    подсказки

    • Я не особо много могу сказать, вам нужно только картофель, лук, морковь и сосиски.
    • Немного почистить, нарезать и приготовить — готово.
    • Неважно, какую колбасу вы используете.
    • На этот раз я купил довольно острых, копченых, типичных немецких сосисок из свинины. Мне они нравятся, потому что они добавляют немного сердечности.
    • В остальном любая колбаса — ваш друг.
    • Единственное, что нужно помнить, — это следить за тем, чтобы сосиски в супе прожарились насквозь, если вы используете сырые сосиски.
    • Если вы используете предварительно приготовленные сосиски, такие как сардельки, сосиски или сосиски, продаваемые с полки (не из холодильника) в супермаркете, вам просто нужно нарезать и разогреть их в супе.
    • А если у вас остались сардельки или другие жареные сосиски, не стесняйтесь, нарежьте их и разогрейте в этом детском супе.

    Еще рецепты супов для детей?

    Крем-суп из индейки — Что делать с остатками индейки? Это восхитительный крем-суп из индейки с картофелем и овощами.

    Домашний курино-картофельный суп с горохом — легкий в приготовлении, полезный рецепт с картофелем, горохом, морковью и большим количеством петрушки.

    Крем-суп из моркови на молоке — Мой любимый крем-суп из моркови, сделанный из молока, всего несколько ингредиентов, но так много аромата.

    Rosol — Польский суп — Известный базовый рецепт прозрачного куриного супа с лапшой и овощами.

    Румынский суп с клецками из манной крупы — Как приготовить куриный бульон и кнедлики из манной крупы — румынский супа де галусти.

    Впервые опубликовано: 10 октября 2015 г.

    Последнее обновление: 27 апреля 2020 г.

    Приколите на потом!

    Состав

    • 750 г моркови
    • 750 г картофеля
    • 2 луковицы
    • 1 столовая ложка сливочного масла
    • 750 мл / 25 жидких унций / 3 стакана овощного бульона
    • 4 сосиски (см. Примечание)
    • немного петрушки
    • мелкая морская соль и свежемолотый черный перец

    Инструкции

    1. Очистите и нарежьте морковь и картофель.Лук мелко нарезать.
    2. Растопите масло в суповой кастрюле и обжарьте лук до полупрозрачности. Добавьте морковь и продолжайте готовить около 5 минут. Добавьте картофель и продолжайте варить около 3 минут.
    3. Добавьте бульон, накройте сковороду, доведите до кипения и варите около 15 минут. Тем временем нарезать сосиски кружочками. Убавьте огонь и добавьте в суп ломтики колбасы. Оставьте примерно на 5 минут, пока сосиски не приготовятся или не прогреются, а овощи не станут мягкими.
    4. Отрегулируйте вкус солью и перцем и посыпьте сверху измельченной петрушкой.

    Банкноты

    Вы можете использовать почти любые виды колбас или оставшиеся жареные сосиски / сосиски.

    Если вы используете сырые колбасы, убедитесь, что вы их полностью прожарили в супе.

    Если вы используете уже приготовленные сосиски или что-то вроде сосисок или сосисок, их нужно только прогреть.

    Информация о пищевой ценности:
    Выход: 4 Размер порции: 1/4 супа
    Количество на порцию: Калории: 372 Всего жиров: 10 г Насыщенные жиры: 4 г Транс-жиры: 0 г Ненасыщенные жиры: 5 г Холестерин: 27 мг Натрий: 1163 мг Углеводы: 62 г Волокно: 11 г Сахар: 12 г Белки: 12 г

    Информация о питании не всегда точна.

    Лучшие 10 простых и простых рецептов супов для детей

    Последнее обновление

    Нет ничего более спокойного и уютного, чем полакомиться тарелкой теплого супа в своей постели. Кроме того, супы являются важной частью рациона и отлично подходят для детей. Детский куриный суп рекомендуется всегда, когда ребенок плохо себя чувствует. Вот еще несколько забавных и интересных рецептов супа, которые могут стимулировать вкусовые рецепторы вашего ребенка и ваши тоже.

    Видео: 5 рецептов здоровых супов для детей

    Легкие и вкусные рецепты супов для детей

    Вот несколько простых рецептов супа, которые понравятся детям.

    1. Суп из помидоров и чеддера

    Что вам понадобится

    • Масло
    • Молоко
    • Сыр Чеддер
    • Сахар
    • Овощной или куриный бульон по выбору
    • Порошок черного перца
    • Оливковое масло
    • Сельдерей
    • Чеснок
    • Лук желтый
    • Помидоры
    • Соль

    Как это сделать

    1. Возьмите сковороду и налейте в нее масло.Дайте ему постоять на среднем огне, пока он не станет достаточно теплым.
    2. Добавьте к нему чеснок, лук и сельдерей и готовьте несколько минут.
    3. Добавить в смесь помидоры и бульон. Посыпать солью, перцем и сахаром.
    4. Хорошо перемешайте и оставьте на огне на 8-10 минут.
    5. Поместите всю смесь в пищевой блендер и хорошо перемешайте.
    6. Перелейте полученную смесь обратно в кастрюлю и добавьте в нее молоко, масло и сыр.
    7. Наконец, перелейте его в миску и подавайте, добавив сверху немного сыра чеддер.

    2. Смесь овощного супа

    Что вам понадобится

    • Очищенная морковь нарезанная мелкими кубиками
    • Капуста мелко нарезанная
    • Картофель очищенный, нарезанный мелкими кубиками
    • Очищенная тыква с удаленными семенами, нарезанная мелкими кубиками
    • Нарезанные листья шпината

    Как это сделать

    1. Поместите все в скороварку. Добавьте к нему четверть стакана воды и приготовьте все вместе.
    2. Позже поместите их все в блендер и смешайте вместе, чтобы получилось пюре.
    3. Процедите это пюре в миску. Если нужно, добавьте воды в эту смесь для придания определенной консистенции.
    4. Нагрейте эту смесь на среднем огне и подавайте в миске.

    3. Запеканка из куриного супа с лапшой

    Что вам понадобится

    • Суп-пюре из курицы
    • Вода
    • Молоко
    • Чесночный порошок
    • Тимьян сушеный
    • Перец черный свежемолотый
    • Морковь мелко нарезанная
    • Сельдерей мелко нарезанный
    • Белый лук нарезанный кубиками
    • Вареная и измельченная курица
    • Широкая яичная лапша приготовить и высушить
    • Петрушка нарезанная

    Как это сделать

    1. Подготовьте духовку, нагрея ее примерно до 400 градусов.
    2. Возьми таз. Добавьте крем для куриного супа, воду или молоко, по желанию, овощи и другие специи и приправы. Хорошо перемешайте.
    3. Возьмите форму для запекания. Добавьте курицу и лапшу и вылейте их в блюдо.
    4. Поместите это в духовку и запекайте около 20-25 минут. К тому времени овощи должны стать мягкими.
    5. Выньте блюдо и украсьте его петрушкой. Готово к подаче.

    4. Сырный суп из цветной капусты

    Что вам понадобится

    • Масло
    • Мелко нарезанный лук
    • Цветная капуста крупная нарезанная на кусочки
    • Картофель очищенный, нарезанный мелкими кубиками
    • Овощной бульон
    • Молоко
    • Зрелый сыр чеддер, нарезанный кубиками

    Как это сделать

    1. Возьмите сковороду и разогрейте в ней масло.Положить лук и варить, помешивая.
    2. Когда он станет мягким, добавьте к нему картофель, цветную капусту, молоко, овощной бульон и другие приправы. Прокипятите его один раз, а затем оставьте на среднем огне примерно на полчаса. К тому времени цветная капуста станет мягкой, и картофель будет готов к расколу.
    3. Поместите смесь в блендер и взбейте до образования густого однородного супового крема. При необходимости добавьте еще молока, чтобы сделать его разбавленным. Разлейте смесь по кружкам, насыпьте сверху несколько кубиков сыра и подавайте в теплом виде.

    5. Кокосово-чечевичный суп

    Что вам понадобится

    • Оливковое масло
    • Перец порошок
    • Лимонный сок
    • Шпинат
    • Чечевица
    • Кокосовое молоко
    • Вода
    • Овощной бульон
    • Томатная паста
    • Лук
    • Морковь
    • Чеснок
    • имбирь
    • Карри порошок
    • Корица
    • Тмин
    • Соль

    Как это сделать

    1. Возьмите сковороду и налейте в нее масло. Нагрейте на среднем огне. Добавьте к нему лук и морковь и обжарьте, пока они не станут мягкими. Затем добавьте имбирь, чеснок и другие специи. Постоянно помешивайте и дайте готовиться еще несколько минут.
    2. Налейте томатную пасту и еще раз перемешайте. Добавьте кокосовое молоко, овощной бульон, воду и чечевицу и оставьте на среднем огне примерно на полчаса. Добавьте немного шпината и дайте ему еще приготовиться.
    3. Перелейте всю смесь в блендер и хорошо перемешайте, пока она не станет однородной.Вылейте его обратно в сковороду и снова нагрейте, добавив лимонный сок, перечный порошок и соль.
    4. Разлейте это по тарелкам, когда оно станет теплым, и подавайте к столу.

    6. Лимонный суп с курицей и рисом

    Что вам понадобится

    • Оливковое масло первого холодного отжима
    • Тонко нарезанный зеленый лук
    • Вареный белый рис
    • Куриный бульон
    • Нарезанные кубиками стебли сельдерея
    • Морковь, нарезанная кубиками
    • Лук нарезанный
    • Рубленые зубчики чеснока
    • Лимонный сок и цедра
    • Перец черный свежемолотый
    • Куриные кубики
    • Соль

    Как это сделать

    1. Возьмите большую кастрюлю и налейте в нее масло. Поставьте на средний огонь и дайте нагреться.
    2. Добавьте к нему кусочки курицы, немного соли, перца и цедры лимона. В течение нескольких минут дайте курице приобрести коричневатый цвет со всех сторон.
    3. Добавьте к этому лук и чеснок и обжарьте несколько минут, помешивая и царапая основу. Добавьте морковь и стебли сельдерея и готовьте несколько минут, пока они не станут мягкими. При необходимости добавьте еще соли.
    4. Позже добавьте туда куриный бульон, лимонный сок и рис и дайте смеси покипеть на среднем огне в течение нескольких минут.Прежде чем снимать с огня, добавьте к нему зеленый лук.
    5. Разлейте по тарелкам и украсьте цедрой лимона перед подачей на стол.

    7. Морковно-медовый суп

    Что вам понадобится

    • Масло
    • Сметана или йогурт
    • Нарезанный лук-порей
    • Овощной бульон
    • Морковь нарезанная
    • Лавровый лист
    • Мед
    • Сушеные хлопья чили

    Как это сделать

    1. Возьмите сковороду и поставьте на средний огонь. Добавьте к нему масло и дайте ему хорошенько растаять.
    2. Положите нарезанный лук-порей в кастрюлю и готовьте несколько минут. Когда они станут мягкими, добавьте мед, хлопья чили, морковь и лавровый лист. Готовьте еще несколько минут.
    3. Вылейте овощной бульон в сковороду и увеличьте огонь, чтобы он закипел. После закипания тушите на медленном огне и оставьте на среднем огне около получаса.
    4. Позже перелейте в блендер и взбивайте до консистенции супа. Снова выложите на сковороду и разогрейте смесь.
    5. Для подачи налейте суп в миски или кружки и полейте сметаной или йогуртом.

    8. Суп тако

    Что вам понадобится

    • Репчатый лук
    • Сыр
    • Перец порошок
    • Чеснок
    • Черная фасоль
    • Куриный бульон
    • Пшеничный эль
    • Зеленый перец
    • Тмин
    • Томатный соус
    • Мясо
    • Соль

    Как это сделать

    1. Возьмите плиту и положите в нее лук, чеснок, зеленый перец чили, тмин, черную фасоль и порошок чили. Поместите куски мяса над этими предметами. Полейте эту композицию томатным соусом, пшеничным элем и бульоном.
    2. Накройте скороварку и дайте ей готовиться на слабом огне, пока куски мяса внутри не станут мягкими.
    3. Когда все будет готово, добавьте к нему немного порошка черного перца. Разлейте по тарелкам, украсьте красивым сыром и подавайте в теплом виде.

    9. Весенний суп Минестроне

    Что вам понадобится

    • Оливковое масло первого холодного отжима
    • Петрушка нарезанная
    • Тертый сыр пармезан
    • Лимонный сок
    • Горох замороженный
    • Нарезанный желтый лук
    • Морковь нарезанная
    • Нарезанные кабачки
    • Макаронные изделия
    • Спаржа с обрезанными концами
    • Овощной бульон
    • Соус Старого Света
    • Перец черный свежемолотый
    • Вода
    • Соль

    Как это сделать

    1. Возьмите горшок и поставьте его на средний огонь. Добавьте к нему масло и дайте ему нагреться.
    2. Добавьте к нему лук и морковь и дайте им вариться около десяти минут, пока они не станут мягкими. Добавьте кусочки кабачков и готовьте еще несколько минут.
    3. Добавьте немного соли и перца вместе с традиционным соусом, затем добавьте овощной бульон и воду. Перемешайте всю смесь, а затем увеличьте огонь, чтобы она закипела. После закипания тушите его.
    4. Добавьте спаржу и макароны, помешивая, и готовьте примерно 10-12 минут. Количество жидкости должно уменьшиться, а паста должна быть как мягкой, так и твердой.
    5. Наконец, добавьте горох и готовьте несколько минут. Убрать пламя и добавить к нему лимонный сок. Хорошо перемешайте, чтобы перемешать, и разлейте по мискам. Добавьте сверху сыр пармезан и петрушку и подавайте в теплом виде.

    10. Суп из сладкого картофеля

    Что вам понадобится

    • Сладкий картофель
    • Петрушка нарезанная
    • Рисовое молоко
    • Сливки из кешью
    • Приправочная смесь
    • Шпинат
    • Порошок корицы
    • Порошок мускатного ореха
    • Перец порошок
    • Соль

    Как это сделать

    1. Возьмите сладкий картофель и хорошо запекайте. Разрежьте запеченный картофель пополам, очистите его от кожуры и разомните.
    2. После приготовления пюре возьмите кастрюлю и добавьте в нее. Добавьте к нему остальные ингредиенты и дайте ему вариться на среднем огне, пока он не закипит. К тому времени смесь станет густой и жидкой. Подавать теплым.

    Эти разновидности куриного и овощного супа для детей — лучшее дополнение к красивому застолью или даже к ужину. Эти супы, наполненные питательными веществами и прекрасные на вкус, заставят ваших детей просить еще больше.

    Также читают:

    Рецепт сыра для детей
    Рецепты завтрака для детей
    Рецепты сэндвичей для детей
    Детские смузи

    Предыдущая статьяБанановое пюре для младенцев — самый простой способ приготовленияСледующая статья10 распространенных проблем, связанных с воспитанием детей, и их решения

    10 лучших простых рецептов овощных супов для детей

    Вам сложно решить, что приготовить для вашего привередливого маленького едока? Ваш ребенок всегда избегает овощей? Что ж, если вы ищете здоровые и вкусные рецепты, чтобы побаловать вкусовые рецепторы вашего ребенка, прочитать этот пост просто необходимо.

    Читайте дальше, чтобы найти десять вкусных и полезных рецептов супов, которые наверняка вызовут у вашего ребенка слюни!

    Лучшие 10 простых рецептов овощных супов для детей:


    Эти простые в приготовлении и полезные рецепты супа сделают вкусные быстрые обеды для ваших детей:

    1. Суп из сладкого картофеля:


    Вы Потребуется:

    • Сладкий картофель
    • Обычное рисовое молоко
    • Порошок корицы
    • Порошок мускатного ореха
    • Соль и перец по вкусу — по желанию
    • Нарезанный шпинат
    • Нарезанная петрушка для гарнира — по желанию

    Как Кому:

    1. Выпекать сладкий картофель.Оставьте их в стороне, чтобы они остыли. Картофель очистить и хорошо размять в миске.
    2. Возьмите большую кастрюлю и добавьте в нее все ингредиенты. Держите на среднем огне и дайте смеси закипеть.
    3. Вы можете добавить еще рисового молока, если чувствуете, что суп густеет.
    4. Выключите огонь и дайте ему остыть примерно пару часов. Если хотите, добавьте немного гарнира.

    [Читать: Рецепты хлеба для детей ]

    2. Сливочный суп из брокколи:


    Вам понадобится:

    • Оливковое масло
    • Нарезанный лук,
    • Нарезанная брокколи
    • Фасоль
    • свежий укроп
    • Мягкий тофу
    • Рисовое молоко
    • Вода

    Соль и черный перец по вкусу — по желанию

    Как приготовить:

    1. Нагрейте масло в сковороде.Добавьте лук и обжарьте, пока он не станет золотистым.
    2. Добавьте брокколи и воду и дайте закипеть.
    3. Поместите смесь в блендер и добавьте фасоль.
    4. Теперь переложите смесь обратно в сковороду и нагрейте. Добавьте укроп и приправу вместе с тофу.

    3. Тофу и овощной суп:


    Вам понадобится:

    • Овощной бульон
    • Нарезанная кукуруза
    • Красный перец
    • Брокколи
    • Листья молодого шпината
    • Горошек
    • Паста из свежего имбиря — необязательно
    • Тофу
    • Рубленый лук
    • Соль, черный перец или соевый соус — необязательно
    • Вода

    Как приготовить:

    1. Нагрейте кастрюлю.Добавьте бульон, детскую кукурузу и имбирь. Доведите все до кипения.
    2. Затем добавьте болгарский перец, горох, брокколи, тофу и горох. Вы также можете добавить воду.
    3. Добавьте лук и шпинат и перемешайте.
    4. Добавьте соевый соус, соль или перец и подавайте через пять минут.

    4. Томатный суп:


    Вам понадобится:

    • Помидоры нарезанные
    • Лук
    • Чеснок
    • Базилик
    • Овощной бульон
    • Соль и черный перец — по желанию
    • Масло
    • Мука
    • Бальзамический уксус — необязательно
    • Сахар

    Как приготовить:

    1. Добавьте помидоры, лук, бульон и чеснок в кастрюлю и готовьте на среднем огне. Пусть все закипит. Уменьшите огонь и дайте смеси закипеть. Добавьте соль и перец.
    2. Поместите смесь в блендер и взбейте.
    3. На сковороде разогрейте масло и всыпьте муку. Перемешайте, пока он не станет коричневым. Добавьте томатную смесь. Добавьте сахар и бальзамический уксус и варите, пока суп не загустеет. Украсить базиликом.

    [Читать: Рецепты пасты для детей ]

    5. Гороховый суп:


    Вам понадобится:

    • Зеленый горошек
    • Овощной бульон
    • Вода
    • Рубленый картофель
    • Сельдерей
    • Лук
    • Чеснок
    • Шалфей
    • Тимьян
    • Сухая горчица
    • Тмин
    • Лавровый лист
    • Соль и черный перец — по желанию

    Как приготовить:

    1. Добавить все ингредиенты в суповой кастрюле.
    2. Дать вариться около четырех часов на среднем огне.

    6. Томатный суп из ячменя и овощей:


    Вам понадобится:

    • Оливковое масло
    • Нарезанный сельдерей
    • Морковь
    • Лук
    • Чеснок
    • Помидоры
    • Шпинат
    • Шпинат Овощной бульон
    • Ячмень
    • Соль и перец — по желанию

    Как приготовить:

    1. Нагрейте масло на сковороде и обжарьте лук и чеснок.
    2. Добавьте сельдерей и морковь и перемешайте до готовности.
    3. Добавить помидоры, овощной бульон, приправы и ячмень и перемешать. Пусть все закипит.
    4. Накрыть крышкой и варить на среднем огне еще 30 минут.
    5. Добавьте шпинат и приправы и готовьте десять минут.

    7. Суп из цветной капусты:


    Вам понадобится:

    • Оливковое масло
    • Нарезанный лук
    • Сельдерей
    • Морковь
    • Цветная капуста
    • Соль и 41 перец — по желанию
    • Овощной бульон
    • Сливки
    • Измельченный сыр чеддер
    • Хлопья красного перца — по желанию

    Как приготовить:

    1. Нагрейте масло в кастрюле. Добавьте лук, морковь, сельдерей, соль и перец. Обжаривайте, пока овощи не станут мягкими.
    2. Добавьте муку и готовьте еще четыре-пять минут. Добавьте овощной бульон и хорошо перемешайте. Добавьте цветную капусту.
    3. Пусть все это закипит. Уменьшите огонь и дайте ему покипеть, пока цветная капуста не станет мягкой.
    4. Взбейте смесь в блендере. Положите обратно в кастрюлю и готовьте на среднем огне.
    5. Добавьте сливки и хлопья красного перца. Дайте ему закипеть.
    6. Украсить сыром.

    [Читать: Рецепты йогурта для детей ]

    8. Суп из сладкой кукурузы:


    Вам понадобится:

    • Сладкие кукурузы
    • Молоко
    • Кукурузная мука
    • Измельченный кориандр листья
    • Нарезанный зеленый лук
    • Соль и перец — по желанию

    Как приготовить:

    1. Готовьте кукурузу отдельно в скороварке до готовности.
    2. Положите оставшуюся кукурузу в блендер и добавьте половину молока и соль. Взбейте, чтобы получилась гладкая паста. Процедите смесь.
    3. Выложить на сковороду и варить на слабом огне. Добавьте в сковороду немного молока и кориандра. Дайте ему покипеть на среднем огне около пяти минут.
    4. Используйте оставшееся молоко, чтобы растворить кукурузную муку. Хорошо перемешайте и добавьте в сковороду вместе с приправой.
    5. Украсить зеленым луком.

    9. Картофельный суп:


    Вам понадобится:

    • Картофельные кубики
    • Морковь, нарезанная кубиками
    • Сельдерей
    • Лук
    • Овощной бульон
    • Измельченный
    • сыр чеддер
    • Нарезанный зеленый лук — по желанию

    Как приготовить:

    1. В сковороду добавьте картофель, морковь, сельдерей, лук и овощной бульон.
    2. Накройте крышкой и готовьте на среднем огне, пока овощи не станут мягкими. Снять с огня.
    3. Перед подачей супа добавьте сыр и сливки. Подавать с луком.

    [Читать: Рецепт куриного супа для детей ]

    10. Суп из чечевицы и овощей:


    Вам понадобится:

    • Оливковое масло
    • Измельченный сельдерей
    • Морковь
    • Лук
    • Чеснок
    • Картофель
    • Шпинат
    • Лавровый лист
    • Вода или овощной бульон
    • Зеленая чечевица
    • Соль — необязательно

    Как приготовить:

    1. Нагрейте масло в Сковорода.Добавьте сельдерей, морковь, лук и чеснок и готовьте до готовности.
    2. Добавьте бульон, чечевицу и лавровый лист.
    3. Готовьте на среднем огне около тридцати минут.
    4. Добавьте картофель и готовьте еще пятнадцать-двадцать минут.
    5. Добавьте шпинат и соль и жарьте до готовности. Снимите с огня и подавайте.

    Вы можете смешивать и сочетать все ингредиенты в соответствии со вкусом и предпочтениями вашего ребенка.

    Надеюсь, вам понравились наши лучшие рецепты овощных супов для детей.Сделайте легкий рецепт овощного супа для детей на выходных. И укажите, какой из них больше всего понравился вашему ребенку, в поле для комментариев ниже.

    Рекомендованные статьи:

    Наши 7 лучших рецептов супов для детей — Mummy Cooks

    Супы — это такая здоровая, полезная и питательная еда. Вы можете играть с ароматами, текстурами и сезонными фруктами и овощами. Они так согревают и приносят удовлетворение в холодный день, что вы можете просто заморозить и разморозить их при необходимости.

    Супы — отличный вариант школьного ланчбокса для детей. Вы можете просто поставить фляжку с едой и дать ей как новый полезный обед, чтобы наполнить и согреть вашего малыша в школьные часы. Это также идеальный вариант первой еды для вашего ребенка, так как вы можете не добавлять соль и добавлять меньше бульона, чтобы пюре получилось лучше. Если вашему ребенку не нравится определенная текстура продуктов, суп может быть легким решением!

    Сокрытие овощей и зелени путем смешивания их с супом может помочь вашему ребенку попробовать новые незнакомые продукты.С другой стороны, не отчаивайтесь, если ваш ребенок не является большим поклонником супа из-за его гладкой текстуры. Я предлагаю подавать к супу кусочки хрустящего хлеба, чтобы он получился едким и насыщенным. Помните, что рецепт супа отлично подходит для имитации аромата и вкуса. Если вашему ребенку нравится, например, куриное карри, приготовьте суп со специями и овощами карри. Если вашему ребенку нравятся более сладкие блюда, приготовьте суп из натуральных сладких овощей и фруктов. Вот 7 моих лучших рецептов супа для детей:

    Наши фляжки для еды идеально подходят для супов, когда вы в пути.Они бывают 4-х разных цветов и сохраняют еду горячей или холодной до 6 часов.

    Сытный овощной суп

    Это сытный суп из овощей, который понравится всей семье, в том числе и вашему отлученному от груди ребенку. Я люблю добавлять сверху каплю крем-фреш для кремовой текстуры. Вашим детям это понравится в школе. Полный рецепт здесь.

    Сытный овощной суп

    Карри-суп из пастернака и груши

    Это особенно восхитительное сочетание груши и пастернака, естественно сладкое, что может сделать вашего ребенка более восприимчивым к новым сочетаниям вкуса и текстуры.Полный рецепт здесь.

    Карри-суп из пастернака и груши

    Куриный суп с лапшой

    Этот куриный суп с лапшой — идеальное блюдо для всей семьи, включая малыша, отлученного от груди. Это восхитительный наполнитель для фляжек, который удобно брать с собой в любое время дня. Полный рецепт здесь.

    Куриный суп с лапшой

    Суп из сладкого картофеля и моркови

    Именно этот аромат стал популярным рецептом для моих девочек в ланч-боксе.Обещаю, что вам понравится сладкое сочетание моркови и сладкого картофеля. Полный рецепт здесь.

    Суп из сладкого картофеля и моркови

    Горохово-мятный суп

    Этот суп наполнен сытными овощами, а мята освежает блюдо. В течение долгого школьного дня это как раз то, что нужно вашему малышу заправить и побороть голод. Полный рецепт здесь.

    Горохово-мятный суп

    Острый тыквенный суп

    Этот суп — восхитительный способ превратить ненужную тыкву в полезное, питательное и доступное блюдо.Это идеальное согревающее блюдо в холодный зимний день. Полный рецепт здесь.

    Пряный тыквенный суп

    Домашний куриный суп

    Душевный и полный вкуса, этот простой рецепт домашнего куриного супа идеален круглый год. Этот простой рецепт наполнен овощами, включая сельдерей, морковь и лук, для повышения питательности. Полный рецепт здесь.

    Домашний куриный суп

    Найдите все эти рецепты и другие идеи для ланчбоксов в книге Lunchbox Made Easy!

    30-минутный куриный суп с лапшой {Подходит для детей!}

    Куриный суп с лапшой — основной продукт питания осенью и зимой, а этот 30-минутный рецепт куриного супа с лапшой — прекрасное дополнение к нашей смене ужинов! Это успокаивающая пища для души, и когда я ем ее, я снова чувствую себя маленьким ребенком.Это один из тех супов, который является гарантией того, что каждый его съест и получит удовольствие. Это также один из тех супов, которые НЕОБХОДИМО приготовить дома с нуля. Есть несколько довольно простых самодельных версий. Этот рецепт всю жизнь готовила для меня моя мама, так что, конечно же, это мой любимый. Теперь он стал любимцем моих детей и семей.

    Состав

    • 3 столовые ложки оливкового масла
    • 1 стакан очищенной и тонко нарезанной моркови (примерно 2 моркови)
    • 1 стакан сельдерея, нарезанного тонкими ломтиками (около 2 стеблей)
    • 1 средний желтый лук, нарезанный кубиками
    • 2 столовые ложки измельченного чеснока
    • 64 унции куриного бульона
    • 2 лавровых листа
    • 1/2 чайной ложки сушеного тимьяна
    • 1/2 чайной ложки сушеного орегано
    • 1 чайная ложка перца
    • Яичная лапша шириной 12 унций
    • 2 чашки измельченной курицы-гриль
    • 2 столовые ложки мелко нарезанной свежей петрушки
    • 2 столовые ложки лимонного сока
    • 2 чайные ложки соли

    Инструкции

      1. В большую кастрюлю на среднем огне добавьте оливковое масло.
      2. Затем морковь, сельдерей и лук. Варить около 5 минут, пока они не начнут размягчаться.
      3. Добавьте измельченный чеснок и обжарьте пару минут.
      4. Добавьте куриный бульон и доведите до кипения.
      5. Добавьте специи и варите 5 минут.
      6. Затем добавить яичную лапшу и варить 10 минут. Если вы хотите, чтобы в супе было больше жидкости, добавьте немного воды.
      7. Затем добавьте курицу, петрушку, лимонный сок, соль и кипятите 2 минуты.
      8. Подавать сразу с масляным рулетом!

    Рецепт 30-минутного куриного супа с лапшой Ингредиенты:

    3 столовые ложки оливкового масла

    1 стакан очищенной и тонко нарезанной моркови (примерно 2 моркови)

    1 стакан сельдерея, нарезанного тонкими ломтиками (около 2 стеблей)

    1 средний желтый лук, нарезанный кубиками

    2 столовые ложки измельченного чеснока

    Куриный бульон 64 унции

    2 лавровых листа

    1/2 чайной ложки сушеного тимьяна

    1/2 чайной ложки сушеного орегано

    1 чайная ложка перца

    Яичная лапша шириной 12 унций

    2 чашки измельченной курицы-гриль

    2 столовые ложки мелко нарезанной свежей петрушки

    2 столовые ложки лимонного сока

    2 чайные ложки соли

    Как приготовить куриный суп с лапшой:

    1. В большую кастрюлю на среднем огне добавьте оливковое масло.
    2. Затем морковь, сельдерей и лук. Варить около 5 минут, пока они не начнут размягчаться.
    3. Добавьте измельченный чеснок и обжарьте пару минут.
    4. Добавьте куриный бульон и доведите до кипения.
    5. Добавьте специи и варите 5 минут.
    6. Затем добавить яичную лапшу и варить 10 минут. Если вы хотите, чтобы в супе было больше жидкости, добавьте немного воды.
    7. Затем добавьте курицу, петрушку, лимонный сок, соль и варите 2 минуты.
    8. Подавать сразу с масляным рулетом!

    20 супов и рагу для младенцев — кормление младенцев со светодиодной подсветкой

    Рагу — отличное блюдо, в которое можно добавить как можно больше овощей в рацион вашего малыша. Легко приготовить, особенно в мультиварке, и идеально подходит для двойного ужина и замораживания остатков в те напряженные дни. Я обнаружил, что тушеные блюда — отличная семейная еда, поскольку они подходят для всех возрастов. Вы можете упаковать много аромата и ингредиентов.

    Для того, чтобы ребенок был удобен при отлучении от груди, я переливаю часть супа в чашку-поильник и даю им поработать с мягкими овощами и действительно нежным мясом.

    Похлебка с морепродуктами

    Лосось и моллюски очень богаты питательными веществами и содержат высококачественные белки, минералы, витамины, а также жирные кислоты омега-3, которые необходимы для хорошего здоровья мозга. Я надеюсь, что если я буду давать своему малышу каждую неделю, он будет супер умным.

    Найдите рецепт здесь

    Суп из дикого риса

    Попробуйте этот суп из дикого риса, и он может стать одним из любимых блюд вашей семьи. Это сливочный, ароматный, без молочных продуктов, и его довольно легко приготовить!

    Найдите рецепт здесь

    Куриный суп с лапшой в медленном приготовлении

    Этот суп из куриной лапши в медленном приготовлении — это быстрый и простой, полный полезных ингредиентов.Это также отличный рецепт, с которым вы можете помочь своему малышу, сделав его веселым и питательным. К тому же, кто не любит простой рецепт мультиварки?

    Найдите рецепт здесь

    Тушеная говядина в медленном приготовлении

    На прогулке весь день? Приходите домой к этому восхитительному рагу из говядины в медленном приготовлении; готовое блюдо, которое можно приготовить и забыть, пока оно вам не понадобится.

    Найдите рецепт здесь

    Тушеное мясо с курицей из нута

    Это тушеное мясо с курицей из нута восхитительно сочетается с хрустящим хлебом, начинкой из лаваша или подается с киноа, рисом, кус-кусом или картофелем.Копченая паприка добавляет восхитительный аромат, который, несомненно, сделает этот семейный ужин легкой идеей.

    Найдите рецепт здесь

    Суп из моркови и пастернака

    Морковь и пастернак, сладкие и вкусные, понравятся младенцам (и взрослым!) С более сладкими зубами.

    Найдите рецепт здесь

    Суп-супер-герой

    Этот суп получил название «Суп-суп-суп», потому что он буквально заполнен овощами, богатыми железом, и потому, что когда я делал снимок, мой маленький манчкин случайно носил его. костюм супергероя (я очень горжусь «супергероем», смеется).Этот суп соответствует своему названию и является идеальным способом придать вашему ребенку много дополнительных питательных веществ. Так что, если вы ищете рецепт с высоким содержанием железа и витаминов для отлучения ребенка от груди, который имеет вкусный вкус, тогда не смотрите дальше!

    Найдите рецепт здесь

    Тушеная говядина в медленном приготовлении

    Когда дело доходит до холода, вы не можете пропустить сытное тушеное мясо в медленном огне! Идеально подходит для разогрева холодных детей и взрослых!

    Найдите рецепт здесь

    Суп из брокколи

    Суп — такое универсальное блюдо, густые и толстые сытные супы и более тонкие супы на овощной основе — это восхитительные варианты, подходящие как для детей, так и для всей семьи.Этот суп из брокколи — один из таких, он идеально подходит для обеда или даже в качестве закуски во время ужина.

    Найдите рецепт здесь

    Куриный крем-суп

    Суп — отличный способ приучить детей есть овощи, если вы все сделаете правильно. Когда он наполнен забавными цветами и вы используете несколько простых приемов, чтобы придать ему восхитительный вкус, суп может быть действительно питательной едой для детей. Этот крем-суп из курицы был стартовой площадкой для моих детей и супа. Это что-то вроде супа с тренировочными колесами, суп для ребенка, который думает, что не любит суп.Секретное оружие — паста.

    Найдите рецепт здесь

    Веганский суп из тортильи

    Этот дымный, пряный суп из тортильи — это миска, полная вкусной еды. Идеальный зимний теплый и легкий семейный обед. Кроме того, это отличный вариант познакомить вашего малыша с новыми вкусами в его путешествии по отлучению от груди.

    Найдите рецепт здесь

    Куриный суп с лапшой

    Согревающий куриный суп с лапшой наполнен полезными веществами, включая большое количество витамина С, который помогает защитить от микробов.

    Найдите рецепт здесь

    Тушеное мясо с курицей и овощами в дождливый день

    Еще один овощной вариант, в приготовлении которого может принять участие ваш малыш. Сделанный в мультиварке, это легкий, но полезный вариант для всей семьи.

    Найдите рецепт здесь

    Тыквенный суп с арахисовым маслом

    Вы знаете, как сделать тыквенный суп лучше? Вы добавляете арахисовое масло. Суп из тыквы и арахисового масла полностью меняет правила игры.Во-первых, это вкусно, во-вторых, это так просто, а еще у вас есть дополнительный бонус в виде добавления орехов в суп, который добавляет как белок, так и жиры … выигрыш!

    Найдите рецепт здесь

    Amazing Orange Vegetable Soup

    Чтобы приготовить хороший суп, вам понадобится бульон, грубо нарезанные овощи и немного времени, чтобы они приготовились. Это очень легкая и сытная, согревающая еда, от которой я всегда чувствую себя лучше. Это, наверное, самый детский суп, который я когда-либо пробовал. Это дешево, до смешного вкусно, и это замечательный способ доставить столько добра всей семье.

    Найдите рецепт здесь

    Куриный суп с лапшой

    Идеальный суп, который поможет вам израсходовать остатки курицы от воскресного жаркого. Вкусный и легкий, это идеальный суп для самых маленьких, когда они тяжело заболели или только что возвращаются к своему аппетиту.

    Найдите рецепт здесь

    Рагу из говядины и ячменя

    Это тушеное мясо из говядины и ячменя — отличная идея для семейного обеда, чем-то для всей семьи. Говядина, ячмень и капуста, приготовленные в одной кастрюле, превращаются в сытное и полезное тушеное мясо.

    Найдите рецепт здесь

    Свекольный суп

    Когда я начал отлучать Оскара, мой папа дал мне около 20 свекл, только что выкопанных, покрытых навозом, и так началась моя одержимость. Свекла исключительно питательна и богата железом, кальцием и витаминами, поэтому я был полон решимости дать своему ребенку вкус их на раннем этапе. Я приготовил все, от хумуса из свеклы до песто из свеклы и шоколадных маффинов из свеклы, и он любил всех. Однако будьте осторожны, купите себе хорошее прикрытие всех нагрудников, так как свекла оставляет пятна, хотя она очень легко смывает лицо и руки.

    Найдите рецепт здесь

    Суп из цветной капусты и спаржи

    Цветная капуста и спаржа наполнены ароматом и питательными веществами, которые укрепят иммунную систему и обеспечат ваших малышей интересной диетой, богатой овощами. Попробуйте этот восхитительный зеленый суп, и он обязательно понравится всей семье.

    Найдите рецепт здесь

    Тушеное мясо ягненка и Фарро

    Фарро — это итальянское зерно, приготовленное из пшеничной пшеницы, которое при приготовлении остается хрустящим, что делает его идеальным блюдом для мягкого рагу.Это легкое и вкусное тушеное мясо ягненка, приготовленное на медленном огне, еще одно легкое блюдо для всей семьи.

    Найдите рецепт здесь

    Любимый рецепт детского горохового супа

    Этот рецепт в его завершении стоил четыре звезды, но вот мой кавеот; ЕСЛИ У ВАС НЕТ ПЛИТЕЛЬНОЙ ПЛИТЫ, НАЙДИТЕ ДРУГОЙ РЕЦЕПТ !!! Вопреки небольшому примечанию о приготовлении гороха в течение нескольких часов, если вы без скороварки, этот рецепт занял у меня почти полтора дня! В итоге я использовал почти три коробки! Как я уже сказал, было вкусно, но не особо удобно.

    Мне он больше понравился, приготовленный из ветчины, а не из куриного.

    Мне это нравилось, и даже мой парень, ненавидящий горох, был счастлив съесть это несколько раз, так что это не может быть плохо.Все овощи придали ему приятную сложность. Получается довольно густой, но не очень жидкой. (Что не обязательно плохо.) В холодильнике остатки сгущались настолько, что я подавал их в виде кусков на багетах. Мне очень понравилось в обоих направлениях.

    Вкусный, питательный, легко, и моим девочкам он очень понравился.Мне пришлось добавить еще куриного бульона, а кервеля не было — все равно было хорошо.

    Очень вкусно. Я приготовил его в кастрюле на плите, а не в скороварке. Требовалось больше воды / куриного бульона, но я думаю, что это всего лишь метод приготовления.Делал это для меня, а не для детей, поэтому я добавил немного луизианской приправы, что действительно помогло. Большое спасибо за публикацию.

    Ну, дети (2 и 4 года) не были в восторге от этого, но мой муж тоже был мной, так что, возможно, это больше понравится «большим детям».Мне пришлось добавить дополнительную жидкость для разогрева и все протереть. Также вместо бекона использовали ветчину.

    ну, я заменил нарезанный кубиками стейк из ветчины на бекон и использовал бульон без натрия, так как делал его для тех, кто соблюдает ОЧЕНЬ низкое содержание натрия.На самом деле без соли вкус был намного яснее, но я добавил немного в свою порцию. Действительно хорошие порции ингредиентов!

    Мне очень понравилась эта версия горохового супа! Я сделал это в скороварке, потому что у меня не было времени ждать обычным способом.Мне нужна была дополнительная жидкость, и я использовал органический куриный и овощной бульоны при приготовлении картофеля, моркови и специй. Также у меня не было червила, поэтому я использовал 1 чайную ложку эстрагона и 1 чайную ложку петрушки. Получилось здорово! Очень понравилось! Спасибо!

    Я практически такой же суп готовлю в духовке.Добавьте кость ветчины (или нет) 2 1/4 стакана колотого гороха 8 стаканов воды овощи и специи запекайте под крышкой 2 часа при 350 не выглядываете. Вынуть смесь из духовки или использовать погружной блендер, добавить килбасу или запекать ветчину еще 30 минут. Я не добавляю картофель.

    У меня нет скороварки, поэтому я готовила на плите, и это заняло около 3,5 часов.Если вы используете этот метод, дайте картофелю и моркови более 15 минут, так как суп очень густой, а при кипячении овощи недостаточно свариваются всего за 15 минут. Подложил 1 т. эстрагон для кервеля (я не люблю кервель). Это потребовало МНОГО разбавления. Это было хорошо. Никто не возражал против этого. Но вкус не был чем-то особенным. Думаю, я мог бы подправить его, чтобы он больше соответствовал моему вкусу, но он мне не понравился настолько, чтобы попробовать. Однако картофель и морковь придают ему приятную консистенцию.Если вы поклонник горохового супа, попробуйте. (Хотя я не могу себе представить, чтобы это было любимым блюдом детей. Мои дети не были привередливы в еде, но я уверен, что в детстве они бы не заботились об этом супе!)

    .

    Киста яичника у девочки: Киста яичника у девочки подростка: симптомы, причины, лечение – симптомы и лечение в 14, 15 и 16 лет

    Posted on by alexxlab

    особенности, симптомы, причины, диагностика и лечение кисты яичника у девочек 11-14 лет в Москве

    Содержание↓[показать]

    В подростковом возрасте в жизни девушек начинается новый этап, в ходе которого происходит половое созревание организма и начало менструаций. В данный период может обнаруживаться киста яичника у девочки подростка, требующая адекватной и незамедлительной терапии. Киста яичника представляет собой новообразование, заполненное железистыми клетками и жидкостью.

    Врачи-онкологи Юсуповской больницы оказывают помощь пациенткам, у которых диагностирована киста яичника. Высококвалифицированные специалисты используют при лечении заболевания щадящие методики, в соответствии с индивидуальными особенностями пациентки.

    Киста яичника у девочки подростка

    Особенности заболевания у девочек подросткового возраста

    С момента появления первой менструации может возникнуть киста яичника у девочки. Развитие яйцеклеток происходит в фолликулах, из которых она выходит в середине менструального цикла, в результате чего образуется «желтое тело». Если в организме возникают сбои, нарушающие данный процесс, то у девочки может развиться киста яичника.

    Признаки доброкачественной опухоли яичника на начальном этапе могут отсутствовать, однако при прогрессировании заболевания симптомы усиливаются, наиболее часто киста выявляется на правом яичнике. Специалисты выделяют несколько разновидностей заболевания у девочек подростков в зависимости от механизма образования:

    • фолликулярная киста яичника. В неразорвавшихся фолликулах происходит отмирание яйцеклетки и накопление жидкости. Размеры доброкачественной опухоли данного типа могут иметь длину до 10 см;
    • муцинозная киста схожа с фолликулярной. Однако ее отличительной особенностью является обильное выделение слизи;
    • киста желтого тела характеризуется появлением в накопленной жидкости кровяных примесей.

    Если у женщины поражены оба яичника, развивается поликистоз. Лечение поликистоза осуществляется различными лекарственными препаратами, а также с помощью хирургического вмешательства. Врачи-онкологи Юсуповской больницы изучают мировой опыт лечения кисты яичников у пациенток различного возраста. Овладение современными технологиями и применение эффективных препаратов позволяет проводить эффективное лечение болезни.

    Киста яичника у девочки: симптомы

    Киста яичника у девочки подростка 14 лет характеризуется отсутствием какой-либо симптоматики в течение длительного периода времени. Если новообразование не выявлено на ранней стадии, то оно может вызывать различные симптомы:

    • боли в нижней части живота являются распространенной жалобой девочек в подростковом возрасте при данном заболевании. Боль может распространяться в пах, поясницу и ногу;
    • боли во время мочеиспускания;
    • нарушения менструального цикла и болевые ощущения в данный период. Становление менструального цикла может длиться до двух лет, однако нерегулярные менструации в сочетании с другими симптомами могут указывать на развитие патологического процесса;
    • нарушения дефекации: запоры, поносы;
    • быстрая утомляемость, ухудшение самочувствия;
    • озноб, повышенная температура.

    Врачи-онкологи проводят просветительскую работу в ходе консультаций, направленную на ранее обнаружение симптомов кисты яичника.

    Причины развития кисты у девочки

    В медицине известны случаи, когда киста яичника обнаруживалась у новорожденных девочек, однако данные случаи отмечаются крайне редко. Киста яичника у девочки подростка может носить врожденный или приобретенный характер. Одной из причин патологического процесса специалисты считают гормональные изменения в период полового созревания и наступления первой менструации.

    Специалисты клиники онкологии Юсуповской больницы при консультации взрослых пациенток с данным заболеванием объясняют не только принципы лечения, но и причины нарушения для их исключения. Киста яичника в подростковом возрасте у девочек может формироваться в результате действия различных факторов:

    • снижение иммунитета;
    • резкое снижение массы тела или избыточный вес;
    • эндокринные нарушения;
    • травмы живота;
    • регулярные стрессы;
    • переохлаждение органов половой системы в результате неправильного выбора одежды;
    • инфекционные процессы в репродуктивной системе;
    • наследственная предрасположенность;
    • вредные привычки;
    • сопутствующие заболевания печени и почек.

    Сочетание данных факторов вызывает нарушение работы яичников, блокирует возможность выхода из фолликула яйцеклетки и способствует накоплению жидкости. Девочки, матери которых перенесли данное заболевание, вероятность развития кисты яичника высока, поэтому специалисты клиники онкологии Юсуповской больницы рекомендуют женщинам внимательно относится к репродуктивному здоровью детей и в случае предрасположенности проходить плановые обследования.

    Диагностика заболевания в подростковом возрасте

    Киста яичника у девочки в подростковом возрасте в большинстве случаев выявляется случайно при проведении УЗИ органов малого таза. Менструации у девочек в данном возрасте могут быть нерегулярными, поэтому на начальной стадии родителями заболевание остается незамеченным.

    Болезненность менструаций и обильные выделения являются симптомами, указывающими на нарушения. При появлении данных признаков следует обратиться к детскому врачу-гинекологу или к специалисту, оказывающему помощь женщинам.

    Наиболее информативным, доступным и безопасным методом является ультразвуковая диагностика, позволяющая установить расположение опухоли, ее размер и форму. При обследовании девочек, не живущих половой жизнью, УЗИ проводится через брюшную стенку.

    Ультразвуковой исследование в Юсуповской больнице проводится в современном диагностическом центре. Пациенты Юсуповской больницы имеют возможность пройти обследование в удобное время, без очередей, записавшись предварительно на определенное время.

    Осложнения заболевания

    Если киста яичника у девочки подростка диагностирована своевременно или назначены неэффективные методы терапии, могут возникнуть осложнения. При увеличении размера кисты изменяется ее структура и накапливается жидкость, в результате данных процессов может произойти нагноение опухоли.

    Перекрут ножки опухоли и разрыв кисты характеризуются ярко выраженной симптоматикой и резким ухудшением состояния девочки. В данном случае необходима экстренная помощь, которую оказывают опытные специалисты Юсуповской больницы.

    При отсутствии терапии у девочки могут возникнуть спайки, которые в будущем станут основной причиной бесплодия. Кроме этого, существует вероятность перерождения кисты яичника в злокачественную опухоль.

    Киста яичника у девочки 14 лет: лечение в Москве

    Выбор тактики лечения при кисте яичника у девочек зависит от размера опухоли и других ее особенностей. Мероприятия, проводимые в рамках лечения болезни, сводятся к наблюдению за новообразованием, медикаментозной терапии или лапароскопической операции.

    Главной задачей специалистов при выборе методов лечения является сохранение репродуктивной функции девочки и минимальное воздействие на другие системы организма. При лечении данного заболевания у взрослых пациенток врачи-онкологи Юсуповской больницы назначают щадящие методы и используют мини-инвазивные вмешательства при необходимости.

    Киста яичника у девочки подростка является заболеванием, которое успешно лечится при использовании методов современной медицины. Лечение кисты яичника в Юсуповской больнице основывается на научно обоснованных методиках, без применения народных средств.

    Автор

    Киста яичника у девочки подростка Наталья Александровна Вязникова

    Врач-онколог

    Список литературы

    • МКБ-10 (Международная классификация болезней)
    • Юсуповская больница
    • Черенков В. Г. Клиническая онкология. — 3-е изд. — М.: Медицинская книга, 2010. — 434 с. — ISBN 978-5-91894-002-0.
    • Широкорад В. И., Махсон А. Н., Ядыков О. А. Состояние онкоурологической помощи в Москве // Онкоурология. — 2013. — № 4. — С. 10—13.
    • Волосянко М. И. Традиционные и естественные методы предупреждения и лечения рака, Аквариум, 1994
    • John Niederhuber, James Armitage, James Doroshow, Michael Kastan, Joel Tepper Abeloff’s Clinical Oncology — 5th Edition, eMEDICAL BOOKS, 2013

    Наши специалисты

    Алексей Андреевич Моисеев

    Заведующий онкологическим отделением, врач-онколог, химиотерапевт, к.м.н.

    Всеволод Олегович Пороховой

    Хирург-онколог

    Юлия Владимировна Кузнецова

    Врач-онколог

    Наталья Александровна Вязникова

    Врач-онколог

    Ксения Александровна Цихоцкая

    Врач-онколог

    Цены на услуги *


    *Информация на сайте носит исключительно ознакомительный характер. Все материалы и цены, размещенные на сайте, не являются публичной офертой, определяемой положениями ст. 437 ГК РФ. Для получения точной информации обратитесь к сотрудникам клиники или посетите нашу клинику.

    Скачать прайс на услуги

    Паллиативная помощь

    Мы работаем круглосуточно


    причины возникновения, симптомы и методы лечения новообразования у молодой девушки

    Гинекологическим заболеваниям подвержены женщины в любом возрасте, к примеру, киста яичника у подростка девочки вызывает массу вопросов и опасений. Доброкачественное образование представляет собой полость, заполненную жидкостью, появляющуюся в репродуктивном периоде жизни.

    У девочки обнаружили кисту яичника

    Возникновению кисты яичника особенно подвержены девушки, у которых менструальный цикл является нерегулярным, а вот наличие или отсутствие половой жизни не играет значимой роли в появлении образования.

    Причины и симптомы появления кисты

    Девочка с кистой яичникаОрганизм девочки-подростка имеет отличительные особенности от физиологии и строения тела взрослой женщины, в юном возрасте матка отличается небольшим размером, а яичники пребывают в высоком положении. Несмотря на то что причины возникновения образований у молодых девушек досконально не изучены, врачи выделяют факторы, способствующие развитию овариального образования:

    • повышенная масса тела;
    • гормональный сбой;
    • неразумное применение гормональных препаратов;
    • стресс.

    Дополнительно увеличивают риск возникновения доброкачественного образования такие явления, как инфекционные процессы в области половых органов и ранее начало менструаций.

    Появление кистозных образований у новорождённой девочкиЕжегодно врачи регистрируют случаи, когда выявляется киста яичника у новорождённых девочек. Медики предполагают, что неблагоприятная экологическая обстановка, перенесённые женщиной вирусные и бактериальные заболевания оказывают влияние на здоровье развивающегося плода. Так, возможно наличие кисты яичника у ребёнка в утробе матери.

    Вероятность рождения девочки с патологией репродуктивной системы высока у беременных пациенток, имеющих вредные привычки и принимающих гормональные препараты в этот период.

    Как правило, кистозное образование у девочки-подростка протекает незаметно и выраженные симптомы отсутствуют. Так, температура тела остаётся на уровне нормы, анализы не вызывают подозрений у врача, поэтому замечается образование только во время комплексного обследования.

    Необходимое обследование у гинеколога при кисте яичника у молодой девушки

    У немногих пациенток отмечаются такие признаки наличия новообразования, как боли внизу живота незадолго до менструации, усиливающиеся после поднятия тяжестей или физических упражнений.

    Отсутствует связь между величиной овариальной кисты и симптомами. Крупные образования могут формироваться, не причиняя организму неприятных ощущений, поэтому необходимо своевременно проходить медицинское обследование. Мелкие образования нередко представляют большую опасность для девочки-подростка, вызывая осложнения.

    Разновидности овариальных кист

    Чаще всего поражается правый яичник, но овариальные кисты разнятся между собой по этиологии и симптоматике. Гинекологи выделяют следующие виды образований в организме девочек-подростков:

    • фолликулярная;
    • киста жёлтого тела;
    • муцинозная.

    Причиной возникновения фолликулярной кисты является сосредоточение жидкости в неразорвавшихся фолликулах, при этом яйцеклетка погибает, а длительность менструаций увеличивается, они делаются болезненными. Указанный тип может достигать внушительных размеров — до 10 см.

    Киста жёлтого тела характеризуется появлением жидкости с примесью крови в так называемом жёлтом теле, чаще всего это образование становится последствием переохлаждения и чрезмерной физической активности. Реже врачи выявляют муцинозную кисту, отличающуюся обильным выделением слизи, а также поликистоз яичников.

    Возможные осложнения при развитии кист

    Киста на яичнике у девочки подростка грозит допустимыми осложнениями, среди которых выделяют перекрут и разрыв образования. В случае последнего повреждения возникают боли в нижней части живота, отдающие в промежность, а также расстраивается работа мочевой системы и наблюдается повышение температуры тела, головокружение и рвота.

    Нередко бессимптомное течение заболевания заканчивается после получения травмы, напряжённых занятий спортом, кроме того, половой акт также может спровоцировать возникновение осложнений.

    Диагностические мероприятия

    Для своевременного выявления образования и подтверждения диагноза необходим гинекологический осмотр. Врач проводит пальпацию органов малого таза у девочки-подросткаПальпация органов малого таза позволяет обнаружить уплотнения, а болезненность новообразования свидетельствует о его большом размере, но в любом случае важно пройти ультразвуковое исследование. Оно покажет не только форму кисты, но и её точную величину, характеристику. При подозрении на злокачественность врач назначит пациентке дополнительные анализы. Во время обследования младенцев у новорождённого ребёнка с выявленной кистой определяют размер образования.

    Методы лечения овариальной кисты у девочек-подростков

    В некоторых случаях киста яичника у ребёнка проходит независимо, а также гинеколог рекомендует наблюдать бессимптомные и мелкие образования не менее 3 месяцев. Тем не менее многие пациентки нуждаются в оказании медицинской помощи и назначении гормональных средств, оперативном вмешательстве.

    Медикаментозная терапия

    В случае активного роста кисты врачи назначают терапию, позволяющую избавиться от образования. Схема лечения тщательно подбирается исходя из возраста, персональных особенностей организма девочки и хронических заболеваний, благодаря этому удаётся сохранить полностью репродуктивную функцию яичников.

    Выбор метода лечения при кисте яичника у девочки

    Специалисты выбирают подходящее гормональное средство, во время терапии молодые девушки проходят комплексное лечение при кисте яичника, соблюдают постельный режим или отказываются от физических нагрузок.

    Оперативное вмешательство

    Если у девочки-подростка происходит перекрут ножки кисты, то врачи прибегают к оперативному лечению — лапароскопии, такой метод позволяет сохранить репродуктивную функцию. Чаще всего образование удаляется, а здоровые ткани и сам яичник остаются неповреждёнными, реже проводится овариоэктомия, подразумевающая удаление кистозного образования вместе с яичником.

    Удаление яичников у девочек подростков
    При своевременном обращении к врачу даже в экстренных ситуациях удаётся избежать неприятных последствий и полностью восстановить здоровье пациенток.

    Нетрадиционные методы как вспомогательное лечение

    Как принимать настойку пиона при кистозных образованиях у подросткаПриём народных средств должен согласовываться с врачом. Организм девочки-подростка отличается повышенной чувствительностью к лекарственным средствам, поэтому методы лечения должны быть безопасными и действенными. Так, способствует приостановке роста образования аптечная настойка пиона, которую следует принимать в течение 10 дней по 1 чайной ложке с добавлением воды 2 раза в день.

    Мёд и сок калины от кисты яичника у девочекФолликулярная киста в домашних условиях лечится с помощью сока калины и мёда, полезная смесь этих продуктов укрепляет иммунитет и способствует рассасыванию овариального образования. Для получения лечебного эффекта смешивают 1 столовую ложку сока ягод с аналогичным количеством мёда и принимают в течение 30 дней.

    Прогноз при лечении овариального образования

    Грамотное лечение позволяет избавиться от новообразования и предупредить нежелательные последствия. После удаления образования или его самостоятельного рассасывания пациентка может вернуться к привычному ритму жизни, но непомерные физические нагрузки и стрессы должны быть исключены.

    Большую роль в успешном выздоровлении девочки-подростка играют грамотно подобранные гормональные и противовоспалительные препараты.

    Опасность для репродуктивного здоровья при отсутствии лечения

    Опасные последствия приёма обезболивающих средствНекоторые девушки стремятся избавиться от выраженных симптомов посредством приёма обезболивающих средств, что может повлечь за собой ряд патологий. Так, происходит нагноение новообразования — изменяется его структура, умножается объём накапливаемой жидкости, а также отмечается давление на близлежащие органы малого таза.

    Появление спаек грозит развитием бесплодия в будущем, но серьёзнее всего разрыв овариальной кисты. Выброс содержимого чреват возникновением перитонита и летальным исходом.

    Профилактические меры

    Контроль за здоровьем дочериРодители должны обращать внимание на состояние здоровья девочки-подростка, следить за её режимом дня и психоэмоциональным настроем. Гинекологи предупреждают о том, что вредные привычки, увлечение солярием и бесконтрольный приём гормональных препаратов отрицательно влияют на женское здоровье, увеличивают риск появления заболеваний.

    Задача родителя также заключается в просветительской работе, так как после появления кисты её развитию способствуют причины возникновения образования. Их нужно устранить и ответственно подойти к лечению девочки.

    Боли в конце менструального цикла нередко свидетельствуют о приближении месячных, но при появлении подозрительных симптомов необходимо пройти ультразвуковое исследование. Гораздо правильнее вовремя обнаружить образование, сдать анализы и установить характер новообразования, так как осложнения могут проявиться неожиданно. Девушки должны посещать гинеколога не менее 1 раза в год для того, чтобы обезопасить себя от сбоя работы репродуктивной системы.

     

     

    лечение, симптомы, диагностика — GorPS.ru

    Киста яичника у ребенка — заболевание, которое встречается сравнительно редко: менее 3 случаев на 100 000 девочек младше 15 лет. При этом болезнь может возникнуть у ребенка любого возраста; более того, иногда этот недуг диагностируют уже в пренатальный период во время УЗИ, если доброкачественное новообразование достигает размера более 5 сантиметров.

    Согласно статистике, наиболее часто киста яичника появляется у девочек до двухлетнего возраста или позже, уже в подростковом периоде. Кроме того, известно, что чаще оказывается поражен правый яичник, чем левый.

    Но что делать, если вашем ребенку диагностировали это опухолевое заболевание, и насколько серьезные последствия оно имеет? Разберемся вместе.

    Причины и последствия

    Киста яичника у девочки подростка появляется после менструации, когда образовавший яйцеклетку фолликул, вместо того чтобы лопнуть и образовать желтое тело, продолжает расти, наполняясь жидкостью. Если не возникает осложнений, то такая киста рассасывается сама через 1-2 месяца, а ее образование не имеет никаких последствий для детского организма.

    Но возможен и другой исход. Заболевание приводит к серьезным последствиям, если киста становится слишком большой, перекручивается, лопается или если происходит кровоизлияние. В таком случае тяжелым осложнением может стать геморрагический шок, заражение здоровых тканей, перитонит, серьезное ухудшение самочувствия девочки и даже угроза ее жизни.

    Запишитесь на приём

    Но киста, как уже говорилось, проявляет себя не только в подростковом возрасте. Так, у девочек бывает и врожденная киста яичника. При этом причины возникновения кист яичника у девочек в младенчестве до сих пор не установлены; известно лишь, что они хорошо поддаются лечению. Более того, иногда врач предлагает лишь наблюдать это заболевание, так как при малых размерах и в раннем возрасте киста может спонтанно исчезнуть.

    Впрочем, если киста яичника у младенца превышает 5 сантиметров, будьте готовы к тому, что врач предложит оперативное вмешательство. Это делается для того, чтобы избежать описанных выше последствий, ведь все осложнения (вплоть до разрыва новообразования) могут произойти и у младенца.

    Симптомы

    Киста яичника у ребенка любого возраста никак не проявляет себя при размерах до 4 сантиметров, если ее появление и развитие протекает без осложнений.

    В ином случае (при большем размере, перекруте, кровоизлиянии или разрыве) появляются описанные ниже симптомы:

    • острая боль в низу живота;
    • прощупываемая опухоль в нижних отделах живота;
    • тошнота и рвота.

    Также к симптомам кисты яичника относятся нарушения менструального цикла у девочек подростков, которые проявляются после умеренных и высоких (не путать с чрезмерными) физических нагрузок.

    Диагностика

    Киста яичника у плода диагностируется при помощи ультразвукового обследования матери на поздних сроках беременности. При этом точная диагностика данного заболевания возможна только при больших размерах новообразования — в противном случае его попросту не видно в ходе обследования.

    Основной способ диагностики этого недуга у родившихся и выросших девочек — ультразвуковое исследование органов малого таза.

    При этом в диагностике кисты яичника у новорожденных девочек и подростков никакого ограничения на линейные характеристики доброкачественного новообразования нет. Если врач видит на УЗИ гомогенное округлое образование с тонкими стенками, то его размер не важен, специалист может сразу поставить диагноз.

    Запишитесь на приём


    Лечение

    Для лечения кисты яичника у ребенка врач может предложить операцию, если, опять же, речь идет о большом новообразовании, когда велик риск описанных ранее осложнений.

    Если же опухоль невелика по размерам, то врачи предлагают медикаментозный способ лечения и постоянное наблюдение того, как гормональная терапия влияет на размер кисты.

    Обращаем ваше внимание на то, что препараты должен выписывать исключительно лечащий врач. Любые описания методов и лекарств, которые используют для лечения врачи другим пациентам, могут служить лишь вопросом для обсуждения со специалистом, занимающимся здоровьем вашего ребенка, но никак не руководством к действию.

    Если же опухоль плохо поддается терапии и только увеличивается в размерах, скорее всего, врач порекомендует оперативное вмешательство — вне зависимости от возраста ребенка.

    При этом стоит помнить, что любая операция, проводимая во время лечения кисты яичника, проходит в соответствии с принципом максимального сохранения органов. Методики подобных вмешательств в современной медицине позволяют проводить их с минимальными последствиями, даже для самых маленьких и уязвимых пациентов.

    Профилактика

    До сих пор врачи не пришли к единому мнению о том, из-за чего именно возникает киста яичника у ребенка, поэтому не только нельзя полностью предотвратить ее появление, но и в целом повлиять на этот процесс крайне затруднительно.

    Но даже в этом случае вы можете следить за общим укреплением иммунитета ребенка, а также регулярно посещать педиатра и детского гинеколога. Это поможет выявить заболевание как можно раньше.

    Найти подходящих детских гинекологов с высокой квалификацией и внушительным стажем работы в медицине вы сможете на нашем портале. Пожалуйста, воспользуйтесь поиском по сайту, если хотите найти врача самостоятельно, или позвоните в справочную службу, если вам требуется помощь. Все услуги справочной бесплатны.